UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5997074_6004576delinsCG | CA331742 | PMS2 | c.164-518_*299+2034delinsCG c.164-518_800+252delinsCG c.164-518_695+252delinsCG c.164-518_803+252delinsCG c.164-518_*397+252delinsCG c.-242-518_*202+252delinsCG c.164-518_705+2034delinsCG c.164-518_*390+252delinsCG c.-52-518_*60+252delinsCG c.164-518_*60+252delinsCG n.236-518_875+252delinsCG c.-52-518_485+252delinsCG c.-189-518_398+252delinsCG c.-242-518_230+252delinsCG c.-242-518_398+252delinsCG c.-417-518_398+252delinsCG c.88-518_526+2034delinsCG c.-242-518_*304+252delinsCG c.163+1316_*397+252delinsCG c.-255-518_*60+252delinsCG c.-242-518_*255+252delinsCG c.164-518_*306+252delinsCG c.164-518_635+252delinsCG c.-189-518_*304+252delinsCG c.164-518_*202+252delinsCG n.125-518_967delinsCG n.244-518_1135delinsCG c.-139-518_398+252delinsCG c.*64-518_*703+252delinsCG c.350-518_989+252delinsCG c.-242-518_*60+252delinsCG c.164-518_*252+252delinsCG c.164-518_*304+252delinsCG c.164-518_*439+252delinsCG c.164-518_*105-1441delinsCG n.275-518_914+252delinsCG n.244-518_883+252delinsCG c.164-518_706-1441delinsCG n.164-518_803+252delinsCG n.62+1417_62+8919delinsCG n.246-518_885+252delinsCG c.158-518_797+252delinsCG c.209-518_848+252delinsCG c.-721-518_-131+252delinsCG c.-321-518_494+252delinsCG n.251-518_890+252delinsCG c.-621-518_-31+252delinsCG | ClinVar |
| 7 | g.6002244A>C | CA2591642829 | PMS2 | c.*131+209T>G (n.*131+209T>G) c.537+209T>G (n.537+209T>G) c.132+209T>G (n.132+209T>G) c.*124+209T>G (n.*124+209T>G) c.35+1728T>G (n.35+1728T>G) c.250+1728T>G (n.250+1728T>G) n.609+209T>G c.219+209T>G (n.219+209T>G) n.617+209T>G n.699+209T>G c.358+209T>G c.119+209T>G (n.119+209T>G) n.498+209T>G n.820+209T>G n.743+209T>G c.*437+209T>G (n.*437+209T>G) c.723+209T>G (n.723+209T>G) c.137+204T>G (n.137+204T>G) n.648+209T>G n.825T>G n.537+209T>G n.62+3749T>G n.619+209T>G c.531+209T>G (n.531+209T>G) c.582+209T>G (n.582+209T>G) c.-348+209T>G (n.-348+209T>G) c.228+209T>G (n.228+209T>G) n.624+209T>G c.-248+209T>G (n.-248+209T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002244A>G | CA2681678341 | PMS2 | c.*131+209T>C (n.*131+209T>C) c.537+209T>C (n.537+209T>C) c.132+209T>C (n.132+209T>C) c.*124+209T>C (n.*124+209T>C) c.35+1728T>C (n.35+1728T>C) c.250+1728T>C (n.250+1728T>C) n.609+209T>C c.219+209T>C (n.219+209T>C) n.617+209T>C n.699+209T>C c.358+209T>C c.119+209T>C (n.119+209T>C) n.498+209T>C n.820+209T>C n.743+209T>C c.*437+209T>C (n.*437+209T>C) c.723+209T>C (n.723+209T>C) c.137+204T>C (n.137+204T>C) n.648+209T>C n.825T>C n.537+209T>C n.62+3749T>C n.619+209T>C c.531+209T>C (n.531+209T>C) c.582+209T>C (n.582+209T>C) c.-348+209T>C (n.-348+209T>C) c.228+209T>C (n.228+209T>C) n.624+209T>C c.-248+209T>C (n.-248+209T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002244A>T | CA2681678342 | PMS2 | c.*131+209T>A (n.*131+209T>A) c.537+209T>A (n.537+209T>A) c.132+209T>A (n.132+209T>A) c.*124+209T>A (n.*124+209T>A) c.35+1728T>A (n.35+1728T>A) c.250+1728T>A (n.250+1728T>A) n.609+209T>A c.219+209T>A (n.219+209T>A) n.617+209T>A n.699+209T>A c.358+209T>A c.119+209T>A (n.119+209T>A) n.498+209T>A n.820+209T>A n.743+209T>A c.*437+209T>A (n.*437+209T>A) c.723+209T>A (n.723+209T>A) c.137+204T>A (n.137+204T>A) n.648+209T>A n.825T>A n.537+209T>A n.62+3749T>A n.619+209T>A c.531+209T>A (n.531+209T>A) c.582+209T>A (n.582+209T>A) c.-348+209T>A (n.-348+209T>A) c.228+209T>A (n.228+209T>A) n.624+209T>A c.-248+209T>A (n.-248+209T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002245G>A | CA2681678344 | PMS2 | c.*131+208C>T (n.*131+208C>T) c.537+208C>T (n.537+208C>T) c.132+208C>T (n.132+208C>T) c.*124+208C>T (n.*124+208C>T) c.35+1727C>T (n.35+1727C>T) c.250+1727C>T (n.250+1727C>T) n.609+208C>T c.219+208C>T (n.219+208C>T) n.617+208C>T n.699+208C>T c.358+208C>T c.119+208C>T (n.119+208C>T) n.498+208C>T n.820+208C>T n.743+208C>T c.*437+208C>T (n.*437+208C>T) c.723+208C>T (n.723+208C>T) c.137+203C>T (n.137+203C>T) n.648+208C>T n.824C>T n.537+208C>T n.62+3748C>T n.619+208C>T c.531+208C>T (n.531+208C>T) c.582+208C>T (n.582+208C>T) c.-348+208C>T (n.-348+208C>T) c.228+208C>T (n.228+208C>T) n.624+208C>T c.-248+208C>T (n.-248+208C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002245G>T | CA2681678343 | PMS2 | c.*131+208C>A (n.*131+208C>A) c.537+208C>A (n.537+208C>A) c.132+208C>A (n.132+208C>A) c.*124+208C>A (n.*124+208C>A) c.35+1727C>A (n.35+1727C>A) c.250+1727C>A (n.250+1727C>A) n.609+208C>A c.219+208C>A (n.219+208C>A) n.617+208C>A n.699+208C>A c.358+208C>A c.119+208C>A (n.119+208C>A) n.498+208C>A n.820+208C>A n.743+208C>A c.*437+208C>A (n.*437+208C>A) c.723+208C>A (n.723+208C>A) c.137+203C>A (n.137+203C>A) n.648+208C>A n.824C>A n.537+208C>A n.62+3748C>A n.619+208C>A c.531+208C>A (n.531+208C>A) c.582+208C>A (n.582+208C>A) c.-348+208C>A (n.-348+208C>A) c.228+208C>A (n.228+208C>A) n.624+208C>A c.-248+208C>A (n.-248+208C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002246T>G | CA153244817 | PMS2 | c.*131+207A>C (n.*131+207A>C) c.537+207A>C (n.537+207A>C) c.132+207A>C (n.132+207A>C) c.*124+207A>C (n.*124+207A>C) c.35+1726A>C (n.35+1726A>C) c.250+1726A>C (n.250+1726A>C) n.609+207A>C c.219+207A>C (n.219+207A>C) n.617+207A>C n.699+207A>C c.358+207A>C c.119+207A>C (n.119+207A>C) n.498+207A>C n.820+207A>C n.743+207A>C c.*437+207A>C (n.*437+207A>C) c.723+207A>C (n.723+207A>C) c.137+202A>C (n.137+202A>C) n.648+207A>C n.823A>C n.537+207A>C n.62+3747A>C n.619+207A>C c.531+207A>C (n.531+207A>C) c.582+207A>C (n.582+207A>C) c.-348+207A>C (n.-348+207A>C) c.228+207A>C (n.228+207A>C) n.624+207A>C c.-248+207A>C (n.-248+207A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.6002247C>A | CA2681678345 | PMS2 | c.*131+206G>T (n.*131+206G>T) c.537+206G>T (n.537+206G>T) c.132+206G>T (n.132+206G>T) c.*124+206G>T (n.*124+206G>T) c.35+1725G>T (n.35+1725G>T) c.250+1725G>T (n.250+1725G>T) n.609+206G>T c.219+206G>T (n.219+206G>T) n.617+206G>T n.699+206G>T c.358+206G>T c.119+206G>T (n.119+206G>T) n.498+206G>T n.820+206G>T n.743+206G>T c.*437+206G>T (n.*437+206G>T) c.723+206G>T (n.723+206G>T) c.137+201G>T (n.137+201G>T) n.648+206G>T n.822G>T n.537+206G>T n.62+3746G>T n.619+206G>T c.531+206G>T (n.531+206G>T) c.582+206G>T (n.582+206G>T) c.-348+206G>T (n.-348+206G>T) c.228+206G>T (n.228+206G>T) n.624+206G>T c.-248+206G>T (n.-248+206G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002247C>G | CA2681678346 | PMS2 | c.*131+206G>C (n.*131+206G>C) c.537+206G>C (n.537+206G>C) c.132+206G>C (n.132+206G>C) c.*124+206G>C (n.*124+206G>C) c.35+1725G>C (n.35+1725G>C) c.250+1725G>C (n.250+1725G>C) n.609+206G>C c.219+206G>C (n.219+206G>C) n.617+206G>C n.699+206G>C c.358+206G>C c.119+206G>C (n.119+206G>C) n.498+206G>C n.820+206G>C n.743+206G>C c.*437+206G>C (n.*437+206G>C) c.723+206G>C (n.723+206G>C) c.137+201G>C (n.137+201G>C) n.648+206G>C n.822G>C n.537+206G>C n.62+3746G>C n.619+206G>C c.531+206G>C (n.531+206G>C) c.582+206G>C (n.582+206G>C) c.-348+206G>C (n.-348+206G>C) c.228+206G>C (n.228+206G>C) n.624+206G>C c.-248+206G>C (n.-248+206G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002247C>T | CA2774277361 | PMS2 | c.*131+206G>A (n.*131+206G>A) c.537+206G>A (n.537+206G>A) c.132+206G>A (n.132+206G>A) c.*124+206G>A (n.*124+206G>A) c.35+1725G>A (n.35+1725G>A) c.250+1725G>A (n.250+1725G>A) n.609+206G>A c.219+206G>A (n.219+206G>A) n.617+206G>A n.699+206G>A c.358+206G>A c.119+206G>A (n.119+206G>A) n.498+206G>A n.820+206G>A n.743+206G>A c.*437+206G>A (n.*437+206G>A) c.723+206G>A (n.723+206G>A) c.137+201G>A (n.137+201G>A) n.648+206G>A n.822G>A n.537+206G>A n.62+3746G>A n.619+206G>A c.531+206G>A (n.531+206G>A) c.582+206G>A (n.582+206G>A) c.-348+206G>A (n.-348+206G>A) c.228+206G>A (n.228+206G>A) n.624+206G>A c.-248+206G>A (n.-248+206G>A) | |
| 7 | g.6002248C>A | CA1685259989 | PMS2 | c.*131+205G>T (n.*131+205G>T) c.537+205G>T (n.537+205G>T) c.132+205G>T (n.132+205G>T) c.*124+205G>T (n.*124+205G>T) c.35+1724G>T (n.35+1724G>T) c.250+1724G>T (n.250+1724G>T) n.609+205G>T c.219+205G>T (n.219+205G>T) n.617+205G>T n.699+205G>T c.358+205G>T c.119+205G>T (n.119+205G>T) n.498+205G>T n.820+205G>T n.743+205G>T c.*437+205G>T (n.*437+205G>T) c.723+205G>T (n.723+205G>T) c.137+200G>T (n.137+200G>T) n.648+205G>T n.821G>T n.537+205G>T n.62+3745G>T n.619+205G>T c.531+205G>T (n.531+205G>T) c.582+205G>T (n.582+205G>T) c.-348+205G>T (n.-348+205G>T) c.228+205G>T (n.228+205G>T) n.624+205G>T c.-248+205G>T (n.-248+205G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002248C= | CA1685259988 | PMS2 | c.*131+205G= (n.*131+205G=) c.537+205G= (n.537+205G=) c.132+205G= (n.132+205G=) c.*124+205G= (n.*124+205G=) c.35+1724G= (n.35+1724G=) c.250+1724G= (n.250+1724G=) n.609+205G= c.219+205G= (n.219+205G=) n.617+205G= n.699+205G= c.358+205G= c.119+205G= (n.119+205G=) n.498+205G= n.820+205G= n.743+205G= c.*437+205G= (n.*437+205G=) c.723+205G= (n.723+205G=) c.137+200G= (n.137+200G=) n.648+205G= n.821G= n.537+205G= n.62+3745G= n.619+205G= c.531+205G= (n.531+205G=) c.582+205G= (n.582+205G=) c.-348+205G= (n.-348+205G=) c.228+205G= (n.228+205G=) n.624+205G= c.-248+205G= (n.-248+205G=) | |
| 7 | g.6002249T>A | CA2681678347 | PMS2 | c.*131+204A>T (n.*131+204A>T) c.537+204A>T (n.537+204A>T) c.132+204A>T (n.132+204A>T) c.*124+204A>T (n.*124+204A>T) c.35+1723A>T (n.35+1723A>T) c.250+1723A>T (n.250+1723A>T) n.609+204A>T c.219+204A>T (n.219+204A>T) n.617+204A>T n.699+204A>T c.358+204A>T c.119+204A>T (n.119+204A>T) n.498+204A>T n.820+204A>T n.743+204A>T c.*437+204A>T (n.*437+204A>T) c.723+204A>T (n.723+204A>T) c.137+199A>T (n.137+199A>T) n.648+204A>T n.820A>T n.537+204A>T n.62+3744A>T n.619+204A>T c.531+204A>T (n.531+204A>T) c.582+204A>T (n.582+204A>T) c.-348+204A>T (n.-348+204A>T) c.228+204A>T (n.228+204A>T) n.624+204A>T c.-248+204A>T (n.-248+204A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002252_6002254dup | CA572548880 | PMS2 | c.*131+202_*131+204dup (n.*131+202_*131+204dup) c.537+202_537+204dup (n.537+202_537+204dup) c.132+202_132+204dup (n.132+202_132+204dup) c.*124+202_*124+204dup (n.*124+202_*124+204dup) c.35+1721_35+1723dup (n.35+1721_35+1723dup) c.250+1721_250+1723dup (n.250+1721_250+1723dup) n.609+202_609+204dup c.219+202_219+204dup (n.219+202_219+204dup) n.617+202_617+204dup n.699+202_699+204dup c.358+202_358+204dup c.119+202_119+204dup (n.119+202_119+204dup) n.498+202_498+204dup n.820+202_820+204dup n.743+202_743+204dup c.*437+202_*437+204dup (n.*437+202_*437+204dup) c.723+202_723+204dup (n.723+202_723+204dup) c.137+197_137+199dup (n.137+197_137+199dup) n.648+202_648+204dup n.818_820dup n.537+202_537+204dup n.62+3742_62+3744dup n.619+202_619+204dup c.531+202_531+204dup (n.531+202_531+204dup) c.582+202_582+204dup (n.582+202_582+204dup) c.-348+202_-348+204dup (n.-348+202_-348+204dup) c.228+202_228+204dup (n.228+202_228+204dup) n.624+202_624+204dup c.-248+202_-248+204dup (n.-248+202_-248+204dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002250A>C | CA2681678348 | PMS2 | c.*131+203T>G (n.*131+203T>G) c.537+203T>G (n.537+203T>G) c.132+203T>G (n.132+203T>G) c.*124+203T>G (n.*124+203T>G) c.35+1722T>G (n.35+1722T>G) c.250+1722T>G (n.250+1722T>G) n.609+203T>G c.219+203T>G (n.219+203T>G) n.617+203T>G n.699+203T>G c.358+203T>G c.119+203T>G (n.119+203T>G) n.498+203T>G n.820+203T>G n.743+203T>G c.*437+203T>G (n.*437+203T>G) c.723+203T>G (n.723+203T>G) c.137+198T>G (n.137+198T>G) n.648+203T>G n.819T>G n.537+203T>G n.62+3743T>G n.619+203T>G c.531+203T>G (n.531+203T>G) c.582+203T>G (n.582+203T>G) c.-348+203T>G (n.-348+203T>G) c.228+203T>G (n.228+203T>G) n.624+203T>G c.-248+203T>G (n.-248+203T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002252T>C | CA840192552 | PMS2 | c.*131+201A>G (n.*131+201A>G) c.537+201A>G (n.537+201A>G) c.132+201A>G (n.132+201A>G) c.*124+201A>G (n.*124+201A>G) c.35+1720A>G (n.35+1720A>G) c.250+1720A>G (n.250+1720A>G) n.609+201A>G c.219+201A>G (n.219+201A>G) n.617+201A>G n.699+201A>G c.358+201A>G c.119+201A>G (n.119+201A>G) n.498+201A>G n.820+201A>G n.743+201A>G c.*437+201A>G (n.*437+201A>G) c.723+201A>G (n.723+201A>G) c.137+196A>G (n.137+196A>G) n.648+201A>G n.817A>G n.537+201A>G n.62+3741A>G n.619+201A>G c.531+201A>G (n.531+201A>G) c.582+201A>G (n.582+201A>G) c.-348+201A>G (n.-348+201A>G) c.228+201A>G (n.228+201A>G) n.624+201A>G c.-248+201A>G (n.-248+201A>G) | dbSNP |
| 7 | g.6002252T= | CA1685259991 | PMS2 | c.*131+201A= (n.*131+201A=) c.537+201A= (n.537+201A=) c.132+201A= (n.132+201A=) c.*124+201A= (n.*124+201A=) c.35+1720A= (n.35+1720A=) c.250+1720A= (n.250+1720A=) n.609+201A= c.219+201A= (n.219+201A=) n.617+201A= n.699+201A= c.358+201A= c.119+201A= (n.119+201A=) n.498+201A= n.820+201A= n.743+201A= c.*437+201A= (n.*437+201A=) c.723+201A= (n.723+201A=) c.137+196A= (n.137+196A=) n.648+201A= n.817A= n.537+201A= n.62+3741A= n.619+201A= c.531+201A= (n.531+201A=) c.582+201A= (n.582+201A=) c.-348+201A= (n.-348+201A=) c.228+201A= (n.228+201A=) n.624+201A= c.-248+201A= (n.-248+201A=) | |
| 7 | g.6002253A= | CA1685259993 | PMS2 | c.*131+200T= (n.*131+200T=) c.537+200T= (n.537+200T=) c.132+200T= (n.132+200T=) c.*124+200T= (n.*124+200T=) c.35+1719T= (n.35+1719T=) c.250+1719T= (n.250+1719T=) n.609+200T= c.219+200T= (n.219+200T=) n.617+200T= n.699+200T= c.358+200T= c.119+200T= (n.119+200T=) n.498+200T= n.820+200T= n.743+200T= c.*437+200T= (n.*437+200T=) c.723+200T= (n.723+200T=) c.137+195T= (n.137+195T=) n.648+200T= n.816T= n.537+200T= n.62+3740T= n.619+200T= c.531+200T= (n.531+200T=) c.582+200T= (n.582+200T=) c.-348+200T= (n.-348+200T=) c.228+200T= (n.228+200T=) n.624+200T= c.-248+200T= (n.-248+200T=) | |
| 7 | g.6002253A>C | CA840192553 | PMS2 | c.*131+200T>G (n.*131+200T>G) c.537+200T>G (n.537+200T>G) c.132+200T>G (n.132+200T>G) c.*124+200T>G (n.*124+200T>G) c.35+1719T>G (n.35+1719T>G) c.250+1719T>G (n.250+1719T>G) n.609+200T>G c.219+200T>G (n.219+200T>G) n.617+200T>G n.699+200T>G c.358+200T>G c.119+200T>G (n.119+200T>G) n.498+200T>G n.820+200T>G n.743+200T>G c.*437+200T>G (n.*437+200T>G) c.723+200T>G (n.723+200T>G) c.137+195T>G (n.137+195T>G) n.648+200T>G n.816T>G n.537+200T>G n.62+3740T>G n.619+200T>G c.531+200T>G (n.531+200T>G) c.582+200T>G (n.582+200T>G) c.-348+200T>G (n.-348+200T>G) c.228+200T>G (n.228+200T>G) n.624+200T>G c.-248+200T>G (n.-248+200T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002253A>G | CA2681678350 | PMS2 | c.*131+200T>C (n.*131+200T>C) c.537+200T>C (n.537+200T>C) c.132+200T>C (n.132+200T>C) c.*124+200T>C (n.*124+200T>C) c.35+1719T>C (n.35+1719T>C) c.250+1719T>C (n.250+1719T>C) n.609+200T>C c.219+200T>C (n.219+200T>C) n.617+200T>C n.699+200T>C c.358+200T>C c.119+200T>C (n.119+200T>C) n.498+200T>C n.820+200T>C n.743+200T>C c.*437+200T>C (n.*437+200T>C) c.723+200T>C (n.723+200T>C) c.137+195T>C (n.137+195T>C) n.648+200T>C n.816T>C n.537+200T>C n.62+3740T>C n.619+200T>C c.531+200T>C (n.531+200T>C) c.582+200T>C (n.582+200T>C) c.-348+200T>C (n.-348+200T>C) c.228+200T>C (n.228+200T>C) n.624+200T>C c.-248+200T>C (n.-248+200T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002253A>T | CA840192557 | PMS2 | c.*131+200T>A (n.*131+200T>A) c.537+200T>A (n.537+200T>A) c.132+200T>A (n.132+200T>A) c.*124+200T>A (n.*124+200T>A) c.35+1719T>A (n.35+1719T>A) c.250+1719T>A (n.250+1719T>A) n.609+200T>A c.219+200T>A (n.219+200T>A) n.617+200T>A n.699+200T>A c.358+200T>A c.119+200T>A (n.119+200T>A) n.498+200T>A n.820+200T>A n.743+200T>A c.*437+200T>A (n.*437+200T>A) c.723+200T>A (n.723+200T>A) c.137+195T>A (n.137+195T>A) n.648+200T>A n.816T>A n.537+200T>A n.62+3740T>A n.619+200T>A c.531+200T>A (n.531+200T>A) c.582+200T>A (n.582+200T>A) c.-348+200T>A (n.-348+200T>A) c.228+200T>A (n.228+200T>A) n.624+200T>A c.-248+200T>A (n.-248+200T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002255del | CA2681678349 | PMS2 | c.*131+200del (n.*131+200del) c.537+200del (n.537+200del) c.132+200del (n.132+200del) c.*124+200del (n.*124+200del) c.35+1719del (n.35+1719del) c.250+1719del (n.250+1719del) n.609+200del c.219+200del (n.219+200del) n.617+200del n.699+200del c.358+200del c.119+200del (n.119+200del) n.498+200del n.820+200del n.743+200del c.*437+200del (n.*437+200del) c.723+200del (n.723+200del) c.137+195del (n.137+195del) n.648+200del n.816del n.537+200del n.62+3740del n.619+200del c.531+200del (n.531+200del) c.582+200del (n.582+200del) c.-348+200del (n.-348+200del) c.228+200del (n.228+200del) n.624+200del c.-248+200del (n.-248+200del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002255A>C | CA2681678351 | PMS2 | c.*131+198T>G (n.*131+198T>G) c.537+198T>G (n.537+198T>G) c.132+198T>G (n.132+198T>G) c.*124+198T>G (n.*124+198T>G) c.35+1717T>G (n.35+1717T>G) c.250+1717T>G (n.250+1717T>G) n.609+198T>G c.219+198T>G (n.219+198T>G) n.617+198T>G n.699+198T>G c.358+198T>G c.119+198T>G (n.119+198T>G) n.498+198T>G n.820+198T>G n.743+198T>G c.*437+198T>G (n.*437+198T>G) c.723+198T>G (n.723+198T>G) c.137+193T>G (n.137+193T>G) n.648+198T>G n.814T>G n.537+198T>G n.62+3738T>G n.619+198T>G c.531+198T>G (n.531+198T>G) c.582+198T>G (n.582+198T>G) c.-348+198T>G (n.-348+198T>G) c.228+198T>G (n.228+198T>G) n.624+198T>G c.-248+198T>G (n.-248+198T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002255A>G | CA2681678352 | PMS2 | c.*131+198T>C (n.*131+198T>C) c.537+198T>C (n.537+198T>C) c.132+198T>C (n.132+198T>C) c.*124+198T>C (n.*124+198T>C) c.35+1717T>C (n.35+1717T>C) c.250+1717T>C (n.250+1717T>C) n.609+198T>C c.219+198T>C (n.219+198T>C) n.617+198T>C n.699+198T>C c.358+198T>C c.119+198T>C (n.119+198T>C) n.498+198T>C n.820+198T>C n.743+198T>C c.*437+198T>C (n.*437+198T>C) c.723+198T>C (n.723+198T>C) c.137+193T>C (n.137+193T>C) n.648+198T>C n.814T>C n.537+198T>C n.62+3738T>C n.619+198T>C c.531+198T>C (n.531+198T>C) c.582+198T>C (n.582+198T>C) c.-348+198T>C (n.-348+198T>C) c.228+198T>C (n.228+198T>C) n.624+198T>C c.-248+198T>C (n.-248+198T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002255A>T | CA2681678353 | PMS2 | c.*131+198T>A (n.*131+198T>A) c.537+198T>A (n.537+198T>A) c.132+198T>A (n.132+198T>A) c.*124+198T>A (n.*124+198T>A) c.35+1717T>A (n.35+1717T>A) c.250+1717T>A (n.250+1717T>A) n.609+198T>A c.219+198T>A (n.219+198T>A) n.617+198T>A n.699+198T>A c.358+198T>A c.119+198T>A (n.119+198T>A) n.498+198T>A n.820+198T>A n.743+198T>A c.*437+198T>A (n.*437+198T>A) c.723+198T>A (n.723+198T>A) c.137+193T>A (n.137+193T>A) n.648+198T>A n.814T>A n.537+198T>A n.62+3738T>A n.619+198T>A c.531+198T>A (n.531+198T>A) c.582+198T>A (n.582+198T>A) c.-348+198T>A (n.-348+198T>A) c.228+198T>A (n.228+198T>A) n.624+198T>A c.-248+198T>A (n.-248+198T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002256C>A | CA2681678354 | PMS2 | c.*131+197G>T (n.*131+197G>T) c.537+197G>T (n.537+197G>T) c.132+197G>T (n.132+197G>T) c.*124+197G>T (n.*124+197G>T) c.35+1716G>T (n.35+1716G>T) c.250+1716G>T (n.250+1716G>T) n.609+197G>T c.219+197G>T (n.219+197G>T) n.617+197G>T n.699+197G>T c.358+197G>T c.119+197G>T (n.119+197G>T) n.498+197G>T n.820+197G>T n.743+197G>T c.*437+197G>T (n.*437+197G>T) c.723+197G>T (n.723+197G>T) c.137+192G>T (n.137+192G>T) n.648+197G>T n.813G>T n.537+197G>T n.62+3737G>T n.619+197G>T c.531+197G>T (n.531+197G>T) c.582+197G>T (n.582+197G>T) c.-348+197G>T (n.-348+197G>T) c.228+197G>T (n.228+197G>T) n.624+197G>T c.-248+197G>T (n.-248+197G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002256C= | CA1685259996 | PMS2 | c.*131+197G= (n.*131+197G=) c.537+197G= (n.537+197G=) c.132+197G= (n.132+197G=) c.*124+197G= (n.*124+197G=) c.35+1716G= (n.35+1716G=) c.250+1716G= (n.250+1716G=) n.609+197G= c.219+197G= (n.219+197G=) n.617+197G= n.699+197G= c.358+197G= c.119+197G= (n.119+197G=) n.498+197G= n.820+197G= n.743+197G= c.*437+197G= (n.*437+197G=) c.723+197G= (n.723+197G=) c.137+192G= (n.137+192G=) n.648+197G= n.813G= n.537+197G= n.62+3737G= n.619+197G= c.531+197G= (n.531+197G=) c.582+197G= (n.582+197G=) c.-348+197G= (n.-348+197G=) c.228+197G= (n.228+197G=) n.624+197G= c.-248+197G= (n.-248+197G=) | |
| 7 | g.6002256C>G | CA840192562 | PMS2 | c.*131+197G>C (n.*131+197G>C) c.537+197G>C (n.537+197G>C) c.132+197G>C (n.132+197G>C) c.*124+197G>C (n.*124+197G>C) c.35+1716G>C (n.35+1716G>C) c.250+1716G>C (n.250+1716G>C) n.609+197G>C c.219+197G>C (n.219+197G>C) n.617+197G>C n.699+197G>C c.358+197G>C c.119+197G>C (n.119+197G>C) n.498+197G>C n.820+197G>C n.743+197G>C c.*437+197G>C (n.*437+197G>C) c.723+197G>C (n.723+197G>C) c.137+192G>C (n.137+192G>C) n.648+197G>C n.813G>C n.537+197G>C n.62+3737G>C n.619+197G>C c.531+197G>C (n.531+197G>C) c.582+197G>C (n.582+197G>C) c.-348+197G>C (n.-348+197G>C) c.228+197G>C (n.228+197G>C) n.624+197G>C c.-248+197G>C (n.-248+197G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002256C>T | CA572548881 | PMS2 | c.*131+197G>A (n.*131+197G>A) c.537+197G>A (n.537+197G>A) c.132+197G>A (n.132+197G>A) c.*124+197G>A (n.*124+197G>A) c.35+1716G>A (n.35+1716G>A) c.250+1716G>A (n.250+1716G>A) n.609+197G>A c.219+197G>A (n.219+197G>A) n.617+197G>A n.699+197G>A c.358+197G>A c.119+197G>A (n.119+197G>A) n.498+197G>A n.820+197G>A n.743+197G>A c.*437+197G>A (n.*437+197G>A) c.723+197G>A (n.723+197G>A) c.137+192G>A (n.137+192G>A) n.648+197G>A n.813G>A n.537+197G>A n.62+3737G>A n.619+197G>A c.531+197G>A (n.531+197G>A) c.582+197G>A (n.582+197G>A) c.-348+197G>A (n.-348+197G>A) c.228+197G>A (n.228+197G>A) n.624+197G>A c.-248+197G>A (n.-248+197G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002257A>C | CA2681678355 | PMS2 | c.*131+196T>G (n.*131+196T>G) c.537+196T>G (n.537+196T>G) c.132+196T>G (n.132+196T>G) c.*124+196T>G (n.*124+196T>G) c.35+1715T>G (n.35+1715T>G) c.250+1715T>G (n.250+1715T>G) n.609+196T>G c.219+196T>G (n.219+196T>G) n.617+196T>G n.699+196T>G c.358+196T>G c.119+196T>G (n.119+196T>G) n.498+196T>G n.820+196T>G n.743+196T>G c.*437+196T>G (n.*437+196T>G) c.723+196T>G (n.723+196T>G) c.137+191T>G (n.137+191T>G) n.648+196T>G n.812T>G n.537+196T>G n.62+3736T>G n.619+196T>G c.531+196T>G (n.531+196T>G) c.582+196T>G (n.582+196T>G) c.-348+196T>G (n.-348+196T>G) c.228+196T>G (n.228+196T>G) n.624+196T>G c.-248+196T>G (n.-248+196T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002257A>G | CA2681678356 | PMS2 | c.*131+196T>C (n.*131+196T>C) c.537+196T>C (n.537+196T>C) c.132+196T>C (n.132+196T>C) c.*124+196T>C (n.*124+196T>C) c.35+1715T>C (n.35+1715T>C) c.250+1715T>C (n.250+1715T>C) n.609+196T>C c.219+196T>C (n.219+196T>C) n.617+196T>C n.699+196T>C c.358+196T>C c.119+196T>C (n.119+196T>C) n.498+196T>C n.820+196T>C n.743+196T>C c.*437+196T>C (n.*437+196T>C) c.723+196T>C (n.723+196T>C) c.137+191T>C (n.137+191T>C) n.648+196T>C n.812T>C n.537+196T>C n.62+3736T>C n.619+196T>C c.531+196T>C (n.531+196T>C) c.582+196T>C (n.582+196T>C) c.-348+196T>C (n.-348+196T>C) c.228+196T>C (n.228+196T>C) n.624+196T>C c.-248+196T>C (n.-248+196T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002257A>T | CA2681678357 | PMS2 | c.*131+196T>A (n.*131+196T>A) c.537+196T>A (n.537+196T>A) c.132+196T>A (n.132+196T>A) c.*124+196T>A (n.*124+196T>A) c.35+1715T>A (n.35+1715T>A) c.250+1715T>A (n.250+1715T>A) n.609+196T>A c.219+196T>A (n.219+196T>A) n.617+196T>A n.699+196T>A c.358+196T>A c.119+196T>A (n.119+196T>A) n.498+196T>A n.820+196T>A n.743+196T>A c.*437+196T>A (n.*437+196T>A) c.723+196T>A (n.723+196T>A) c.137+191T>A (n.137+191T>A) n.648+196T>A n.812T>A n.537+196T>A n.62+3736T>A n.619+196T>A c.531+196T>A (n.531+196T>A) c.582+196T>A (n.582+196T>A) c.-348+196T>A (n.-348+196T>A) c.228+196T>A (n.228+196T>A) n.624+196T>A c.-248+196T>A (n.-248+196T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002258C>A | CA2681678358 | PMS2 | c.*131+195G>T (n.*131+195G>T) c.537+195G>T (n.537+195G>T) c.132+195G>T (n.132+195G>T) c.*124+195G>T (n.*124+195G>T) c.35+1714G>T (n.35+1714G>T) c.250+1714G>T (n.250+1714G>T) n.609+195G>T c.219+195G>T (n.219+195G>T) n.617+195G>T n.699+195G>T c.358+195G>T c.119+195G>T (n.119+195G>T) n.498+195G>T n.820+195G>T n.743+195G>T c.*437+195G>T (n.*437+195G>T) c.723+195G>T (n.723+195G>T) c.137+190G>T (n.137+190G>T) n.648+195G>T n.811G>T n.537+195G>T n.62+3735G>T n.619+195G>T c.531+195G>T (n.531+195G>T) c.582+195G>T (n.582+195G>T) c.-348+195G>T (n.-348+195G>T) c.228+195G>T (n.228+195G>T) n.624+195G>T c.-248+195G>T (n.-248+195G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002258C>G | CA2681678359 | PMS2 | c.*131+195G>C (n.*131+195G>C) c.537+195G>C (n.537+195G>C) c.132+195G>C (n.132+195G>C) c.*124+195G>C (n.*124+195G>C) c.35+1714G>C (n.35+1714G>C) c.250+1714G>C (n.250+1714G>C) n.609+195G>C c.219+195G>C (n.219+195G>C) n.617+195G>C n.699+195G>C c.358+195G>C c.119+195G>C (n.119+195G>C) n.498+195G>C n.820+195G>C n.743+195G>C c.*437+195G>C (n.*437+195G>C) c.723+195G>C (n.723+195G>C) c.137+190G>C (n.137+190G>C) n.648+195G>C n.811G>C n.537+195G>C n.62+3735G>C n.619+195G>C c.531+195G>C (n.531+195G>C) c.582+195G>C (n.582+195G>C) c.-348+195G>C (n.-348+195G>C) c.228+195G>C (n.228+195G>C) n.624+195G>C c.-248+195G>C (n.-248+195G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002258C>T | CA2681678360 | PMS2 | c.*131+195G>A (n.*131+195G>A) c.537+195G>A (n.537+195G>A) c.132+195G>A (n.132+195G>A) c.*124+195G>A (n.*124+195G>A) c.35+1714G>A (n.35+1714G>A) c.250+1714G>A (n.250+1714G>A) n.609+195G>A c.219+195G>A (n.219+195G>A) n.617+195G>A n.699+195G>A c.358+195G>A c.119+195G>A (n.119+195G>A) n.498+195G>A n.820+195G>A n.743+195G>A c.*437+195G>A (n.*437+195G>A) c.723+195G>A (n.723+195G>A) c.137+190G>A (n.137+190G>A) n.648+195G>A n.811G>A n.537+195G>A n.62+3735G>A n.619+195G>A c.531+195G>A (n.531+195G>A) c.582+195G>A (n.582+195G>A) c.-348+195G>A (n.-348+195G>A) c.228+195G>A (n.228+195G>A) n.624+195G>A c.-248+195G>A (n.-248+195G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002259T>A | CA2681678362 | PMS2 | c.*131+194A>T (n.*131+194A>T) c.537+194A>T (n.537+194A>T) c.132+194A>T (n.132+194A>T) c.*124+194A>T (n.*124+194A>T) c.35+1713A>T (n.35+1713A>T) c.250+1713A>T (n.250+1713A>T) n.609+194A>T c.219+194A>T (n.219+194A>T) n.617+194A>T n.699+194A>T c.358+194A>T c.119+194A>T (n.119+194A>T) n.498+194A>T n.820+194A>T n.743+194A>T c.*437+194A>T (n.*437+194A>T) c.723+194A>T (n.723+194A>T) c.137+189A>T (n.137+189A>T) n.648+194A>T n.810A>T n.537+194A>T n.62+3734A>T n.619+194A>T c.531+194A>T (n.531+194A>T) c.582+194A>T (n.582+194A>T) c.-348+194A>T (n.-348+194A>T) c.228+194A>T (n.228+194A>T) n.624+194A>T c.-248+194A>T (n.-248+194A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002259T>G | CA2681678363 | PMS2 | c.*131+194A>C (n.*131+194A>C) c.537+194A>C (n.537+194A>C) c.132+194A>C (n.132+194A>C) c.*124+194A>C (n.*124+194A>C) c.35+1713A>C (n.35+1713A>C) c.250+1713A>C (n.250+1713A>C) n.609+194A>C c.219+194A>C (n.219+194A>C) n.617+194A>C n.699+194A>C c.358+194A>C c.119+194A>C (n.119+194A>C) n.498+194A>C n.820+194A>C n.743+194A>C c.*437+194A>C (n.*437+194A>C) c.723+194A>C (n.723+194A>C) c.137+189A>C (n.137+189A>C) n.648+194A>C n.810A>C n.537+194A>C n.62+3734A>C n.619+194A>C c.531+194A>C (n.531+194A>C) c.582+194A>C (n.582+194A>C) c.-348+194A>C (n.-348+194A>C) c.228+194A>C (n.228+194A>C) n.624+194A>C c.-248+194A>C (n.-248+194A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002260_6002261del | CA2681678361 | PMS2 | c.*131+193_*131+194del (n.*131+193_*131+194del) c.537+193_537+194del (n.537+193_537+194del) c.132+193_132+194del (n.132+193_132+194del) c.*124+193_*124+194del (n.*124+193_*124+194del) c.35+1712_35+1713del (n.35+1712_35+1713del) c.250+1712_250+1713del (n.250+1712_250+1713del) n.609+193_609+194del c.219+193_219+194del (n.219+193_219+194del) n.617+193_617+194del n.699+193_699+194del c.358+193_358+194del c.119+193_119+194del (n.119+193_119+194del) n.498+193_498+194del n.820+193_820+194del n.743+193_743+194del c.*437+193_*437+194del (n.*437+193_*437+194del) c.723+193_723+194del (n.723+193_723+194del) c.137+188_137+189del (n.137+188_137+189del) n.648+193_648+194del n.809_810del n.537+193_537+194del n.62+3733_62+3734del n.619+193_619+194del c.531+193_531+194del (n.531+193_531+194del) c.582+193_582+194del (n.582+193_582+194del) c.-348+193_-348+194del (n.-348+193_-348+194del) c.228+193_228+194del (n.228+193_228+194del) n.624+193_624+194del c.-248+193_-248+194del (n.-248+193_-248+194del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002260A= | CA1685259998 | PMS2 | c.*131+193T= (n.*131+193T=) c.537+193T= (n.537+193T=) c.132+193T= (n.132+193T=) c.*124+193T= (n.*124+193T=) c.35+1712T= (n.35+1712T=) c.250+1712T= (n.250+1712T=) n.609+193T= c.219+193T= (n.219+193T=) n.617+193T= n.699+193T= c.358+193T= c.119+193T= (n.119+193T=) n.498+193T= n.820+193T= n.743+193T= c.*437+193T= (n.*437+193T=) c.723+193T= (n.723+193T=) c.137+188T= (n.137+188T=) n.648+193T= n.809T= n.537+193T= n.62+3733T= n.619+193T= c.531+193T= (n.531+193T=) c.582+193T= (n.582+193T=) c.-348+193T= (n.-348+193T=) c.228+193T= (n.228+193T=) n.624+193T= c.-248+193T= (n.-248+193T=) | |
| 7 | g.6002260A>C | CA2681678364 | PMS2 | c.*131+193T>G (n.*131+193T>G) c.537+193T>G (n.537+193T>G) c.132+193T>G (n.132+193T>G) c.*124+193T>G (n.*124+193T>G) c.35+1712T>G (n.35+1712T>G) c.250+1712T>G (n.250+1712T>G) n.609+193T>G c.219+193T>G (n.219+193T>G) n.617+193T>G n.699+193T>G c.358+193T>G c.119+193T>G (n.119+193T>G) n.498+193T>G n.820+193T>G n.743+193T>G c.*437+193T>G (n.*437+193T>G) c.723+193T>G (n.723+193T>G) c.137+188T>G (n.137+188T>G) n.648+193T>G n.809T>G n.537+193T>G n.62+3733T>G n.619+193T>G c.531+193T>G (n.531+193T>G) c.582+193T>G (n.582+193T>G) c.-348+193T>G (n.-348+193T>G) c.228+193T>G (n.228+193T>G) n.624+193T>G c.-248+193T>G (n.-248+193T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002260A>G | CA2681678365 | PMS2 | c.*131+193T>C (n.*131+193T>C) c.537+193T>C (n.537+193T>C) c.132+193T>C (n.132+193T>C) c.*124+193T>C (n.*124+193T>C) c.35+1712T>C (n.35+1712T>C) c.250+1712T>C (n.250+1712T>C) n.609+193T>C c.219+193T>C (n.219+193T>C) n.617+193T>C n.699+193T>C c.358+193T>C c.119+193T>C (n.119+193T>C) n.498+193T>C n.820+193T>C n.743+193T>C c.*437+193T>C (n.*437+193T>C) c.723+193T>C (n.723+193T>C) c.137+188T>C (n.137+188T>C) n.648+193T>C n.809T>C n.537+193T>C n.62+3733T>C n.619+193T>C c.531+193T>C (n.531+193T>C) c.582+193T>C (n.582+193T>C) c.-348+193T>C (n.-348+193T>C) c.228+193T>C (n.228+193T>C) n.624+193T>C c.-248+193T>C (n.-248+193T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002260A>T | CA1685259999 | PMS2 | c.*131+193T>A (n.*131+193T>A) c.537+193T>A (n.537+193T>A) c.132+193T>A (n.132+193T>A) c.*124+193T>A (n.*124+193T>A) c.35+1712T>A (n.35+1712T>A) c.250+1712T>A (n.250+1712T>A) n.609+193T>A c.219+193T>A (n.219+193T>A) n.617+193T>A n.699+193T>A c.358+193T>A c.119+193T>A (n.119+193T>A) n.498+193T>A n.820+193T>A n.743+193T>A c.*437+193T>A (n.*437+193T>A) c.723+193T>A (n.723+193T>A) c.137+188T>A (n.137+188T>A) n.648+193T>A n.809T>A n.537+193T>A n.62+3733T>A n.619+193T>A c.531+193T>A (n.531+193T>A) c.582+193T>A (n.582+193T>A) c.-348+193T>A (n.-348+193T>A) c.228+193T>A (n.228+193T>A) n.624+193T>A c.-248+193T>A (n.-248+193T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002261T>A | CA2681678367 | PMS2 | c.*131+192A>T (n.*131+192A>T) c.537+192A>T (n.537+192A>T) c.132+192A>T (n.132+192A>T) c.*124+192A>T (n.*124+192A>T) c.35+1711A>T (n.35+1711A>T) c.250+1711A>T (n.250+1711A>T) n.609+192A>T c.219+192A>T (n.219+192A>T) n.617+192A>T n.699+192A>T c.358+192A>T c.119+192A>T (n.119+192A>T) n.498+192A>T n.820+192A>T n.743+192A>T c.*437+192A>T (n.*437+192A>T) c.723+192A>T (n.723+192A>T) c.137+187A>T (n.137+187A>T) n.648+192A>T n.808A>T n.537+192A>T n.62+3732A>T n.619+192A>T c.531+192A>T (n.531+192A>T) c.582+192A>T (n.582+192A>T) c.-348+192A>T (n.-348+192A>T) c.228+192A>T (n.228+192A>T) n.624+192A>T c.-248+192A>T (n.-248+192A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002261T>C | CA153244818 | PMS2 | c.*131+192A>G (n.*131+192A>G) c.537+192A>G (n.537+192A>G) c.132+192A>G (n.132+192A>G) c.*124+192A>G (n.*124+192A>G) c.35+1711A>G (n.35+1711A>G) c.250+1711A>G (n.250+1711A>G) n.609+192A>G c.219+192A>G (n.219+192A>G) n.617+192A>G n.699+192A>G c.358+192A>G c.119+192A>G (n.119+192A>G) n.498+192A>G n.820+192A>G n.743+192A>G c.*437+192A>G (n.*437+192A>G) c.723+192A>G (n.723+192A>G) c.137+187A>G (n.137+187A>G) n.648+192A>G n.808A>G n.537+192A>G n.62+3732A>G n.619+192A>G c.531+192A>G (n.531+192A>G) c.582+192A>G (n.582+192A>G) c.-348+192A>G (n.-348+192A>G) c.228+192A>G (n.228+192A>G) n.624+192A>G c.-248+192A>G (n.-248+192A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002261T>G | CA2681678366 | PMS2 | c.*131+192A>C (n.*131+192A>C) c.537+192A>C (n.537+192A>C) c.132+192A>C (n.132+192A>C) c.*124+192A>C (n.*124+192A>C) c.35+1711A>C (n.35+1711A>C) c.250+1711A>C (n.250+1711A>C) n.609+192A>C c.219+192A>C (n.219+192A>C) n.617+192A>C n.699+192A>C c.358+192A>C c.119+192A>C (n.119+192A>C) n.498+192A>C n.820+192A>C n.743+192A>C c.*437+192A>C (n.*437+192A>C) c.723+192A>C (n.723+192A>C) c.137+187A>C (n.137+187A>C) n.648+192A>C n.808A>C n.537+192A>C n.62+3732A>C n.619+192A>C c.531+192A>C (n.531+192A>C) c.582+192A>C (n.582+192A>C) c.-348+192A>C (n.-348+192A>C) c.228+192A>C (n.228+192A>C) n.624+192A>C c.-248+192A>C (n.-248+192A>C) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.6002262G>A | CA1685260004 | PMS2 | c.*131+191C>T (n.*131+191C>T) c.537+191C>T (n.537+191C>T) c.132+191C>T (n.132+191C>T) c.*124+191C>T (n.*124+191C>T) c.35+1710C>T (n.35+1710C>T) c.250+1710C>T (n.250+1710C>T) n.609+191C>T c.219+191C>T (n.219+191C>T) n.617+191C>T n.699+191C>T c.358+191C>T c.119+191C>T (n.119+191C>T) n.498+191C>T n.820+191C>T n.743+191C>T c.*437+191C>T (n.*437+191C>T) c.723+191C>T (n.723+191C>T) c.137+186C>T (n.137+186C>T) n.648+191C>T n.807C>T n.537+191C>T n.62+3731C>T n.619+191C>T c.531+191C>T (n.531+191C>T) c.582+191C>T (n.582+191C>T) c.-348+191C>T (n.-348+191C>T) c.228+191C>T (n.228+191C>T) n.624+191C>T c.-248+191C>T (n.-248+191C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.6002262G>T | CA2681678368 | PMS2 | c.*131+191C>A (n.*131+191C>A) c.537+191C>A (n.537+191C>A) c.132+191C>A (n.132+191C>A) c.*124+191C>A (n.*124+191C>A) c.35+1710C>A (n.35+1710C>A) c.250+1710C>A (n.250+1710C>A) n.609+191C>A c.219+191C>A (n.219+191C>A) n.617+191C>A n.699+191C>A c.358+191C>A c.119+191C>A (n.119+191C>A) n.498+191C>A n.820+191C>A n.743+191C>A c.*437+191C>A (n.*437+191C>A) c.723+191C>A (n.723+191C>A) c.137+186C>A (n.137+186C>A) n.648+191C>A n.807C>A n.537+191C>A n.62+3731C>A n.619+191C>A c.531+191C>A (n.531+191C>A) c.582+191C>A (n.582+191C>A) c.-348+191C>A (n.-348+191C>A) c.228+191C>A (n.228+191C>A) n.624+191C>A c.-248+191C>A (n.-248+191C>A) | gnomAD v4 |