Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5995536_5999277delCA2581463455PMS2c.*133_*300-3476del
c.538-2_900+1del
c.539_795+1del
c.539_903+1del
c.*133_*497+1del
c.133-51_*202+1793del
c.539_706-3476del
c.133-48_*302+1del
c.*126_*490+1del
c.36-48_*160+1del
c.252_*160+1del
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c.221_585+1del
c.134_498+1del
c.133-1851_330+1del
c.221_485+1793del
n.700-48_1016+1del
c.360_527-3476del
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c.120-48_*60+1793del
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c.*42_*406+1del
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c.*40_*404+1del
c.538-51_*302+1del
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c.*439_*803+1del
c.725_1089+1del
c.138-51_*160+1del
c.*39-51_*352+1del
c.*174-48_*490+1del
c.*175_*539+1del
c.538-48_*204+1del
n.650_1014+1del
c.539_803+1793del
n.619_883+1793del
c.539_*10+1del
c.538-51_*204+1del
c.538-48_*302+1del
n.539_903+1del
n.62+6719_62+10460del
n.621_985+1del
c.533_897+1del
c.584_948+1del
c.-347-48_-31+1del
c.230_594+1del
n.626_990+1del
c.-247-48_-31+1793del
7g.5997074_6004576delinsCGCA331742PMS2c.164-518_*299+2034delinsCG
c.164-518_800+252delinsCG
c.164-518_695+252delinsCG
c.164-518_803+252delinsCG
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c.164-518_*60+252delinsCG
n.236-518_875+252delinsCG
c.-52-518_485+252delinsCG
c.-189-518_398+252delinsCG
c.-242-518_230+252delinsCG
c.-242-518_398+252delinsCG
c.-417-518_398+252delinsCG
c.88-518_526+2034delinsCG
c.-242-518_*304+252delinsCG
c.163+1316_*397+252delinsCG
c.-255-518_*60+252delinsCG
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c.164-518_*306+252delinsCG
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c.-189-518_*304+252delinsCG
c.164-518_*202+252delinsCG
n.125-518_967delinsCG
n.244-518_1135delinsCG
c.-139-518_398+252delinsCG
c.*64-518_*703+252delinsCG
c.350-518_989+252delinsCG
c.-242-518_*60+252delinsCG
c.164-518_*252+252delinsCG
c.164-518_*304+252delinsCG
c.164-518_*439+252delinsCG
c.164-518_*105-1441delinsCG
n.275-518_914+252delinsCG
n.244-518_883+252delinsCG
c.164-518_706-1441delinsCG
n.164-518_803+252delinsCG
n.62+1417_62+8919delinsCG
n.246-518_885+252delinsCG
c.158-518_797+252delinsCG
c.209-518_848+252delinsCG
c.-721-518_-131+252delinsCG
c.-321-518_494+252delinsCG
n.251-518_890+252delinsCG
c.-621-518_-31+252delinsCG
 ClinVar
7g.5998665_5999766delCA331763PMS2c.*132-478_*299+456del
c.538-481_702+456del
c.538-478_597+564del
c.538-478_705+456del
c.133-530_*104+456del
c.133-527_*104+456del
c.*125-478_*292+456del
c.36-527_154+456del
c.251-478_418+456del
n.610-478_777+456del
c.220-478_387+456del
c.133-478_300+456del
c.133-2330_133-1229del (n.133-2330_133-1229del)
n.700-527_818+456del
c.359-478_526+456del
c.*39-478_*206+456del
c.120-527_238+456del
c.*39-527_*157+456del
c.*41-478_*208+456del
c.538-2330_538-1229del (n.538-2330_538-1229del)
c.538-530_*104+456del
n.499-527_617+456del
n.821-478_988+456del
n.618-478_785+456del
n.744-478_808-489del
c.*438-478_*605+456del
c.724-478_891+456del
c.138-530_253+456del
c.*39-530_*154+456del
c.*174-527_*292+456del
c.*174-478_*341+456del
c.538-527_*104+456del
n.649-478_816+456del
n.538-478_705+456del
n.62+6240_62+7341del
n.620-478_787+456del
c.532-478_699+456del
c.583-478_750+456del
c.-347-527_-229+456del
c.229-478_396+456del
n.625-478_792+456del
c.-247-527_-129+456del
 ClinVar
7g.5999224_5999340delinsACCAATTGGATGTTGCCA2695198418PMS2c.*132-65_*183delinsGCAACATCCAATTGGT
c.538-68_586delinsGCAACATCCAATTGGT
c.538-65_589delinsGCAACATCCAATTGGT
c.133-117_133-1delinsGCAACATCCAATTGGT (n.133-117_133-1delinsGCAACATCCAATTGGT)
c.133-114_135delinsGCAACATCCAATTGGT
c.*125-65_*176delinsGCAACATCCAATTGGT
c.36-114_38delinsGCAACATCCAATTGGT
c.251-65_302delinsGCAACATCCAATTGGT
n.610-65_661delinsGCAACATCCAATTGGT
c.220-65_271delinsGCAACATCCAATTGGT
c.133-65_184delinsGCAACATCCAATTGGT
c.133-1917_133-1801delinsGCAACATCCAATTGGT (n.133-1917_133-1801delinsGCAACATCCAATTGGT)
n.700-114_702delinsGCAACATCCAATTGGT
c.359-65_410delinsGCAACATCCAATTGGT
c.*39-65_*90delinsGCAACATCCAATTGGT
c.120-114_122delinsGCAACATCCAATTGGT
c.*39-114_*41delinsGCAACATCCAATTGGT
c.*41-65_*92delinsGCAACATCCAATTGGT
c.538-1917_538-1801delinsGCAACATCCAATTGGT (n.538-1917_538-1801delinsGCAACATCCAATTGGT)
c.538-117_538-1delinsGCAACATCCAATTGGT (n.538-117_538-1delinsGCAACATCCAATTGGT)
n.499-114_501delinsGCAACATCCAATTGGT
n.821-65_872delinsGCAACATCCAATTGGT
n.618-65_669delinsGCAACATCCAATTGGT
n.744-65_795delinsGCAACATCCAATTGGT
c.*438-65_*489delinsGCAACATCCAATTGGT
c.724-65_775delinsGCAACATCCAATTGGT
c.138-117_138-1delinsGCAACATCCAATTGGT (n.138-117_138-1delinsGCAACATCCAATTGGT)
c.*39-117_*39-1delinsGCAACATCCAATTGGT (n.*39-117_*39-1delinsGCAACATCCAATTGGT)
c.*174-114_*176delinsGCAACATCCAATTGGT
c.*174-65_*225delinsGCAACATCCAATTGGT
c.538-114_540delinsGCAACATCCAATTGGT
n.649-65_700delinsGCAACATCCAATTGGT
n.538-65_589delinsGCAACATCCAATTGGT
n.62+6653_62+6769delinsGCAACATCCAATTGGT
n.620-65_671delinsGCAACATCCAATTGGT
c.532-65_583delinsGCAACATCCAATTGGT
c.583-65_634delinsGCAACATCCAATTGGT
c.-347-114_-345delinsGCAACATCCAATTGGT
c.229-65_280delinsGCAACATCCAATTGGT
n.625-65_676delinsGCAACATCCAATTGGT
c.-247-114_-245delinsGCAACATCCAATTGGT
 ClinVar
7g.5999228T>ACA453647223PMS2c.*179A>T (n.*179A>T)
c.582A>T (p.Ser194=)
c.585A>T (p.Ser195=)
c.133-5A>T (n.133-5A>T)
c.133-2A>T (n.133-2A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.36-2A>T (n.36-2A>T)
c.298A>T (p.Ser100Cys)
n.657A>T
c.267A>T (p.Ser89=)
c.180A>T (p.Ser60=)
c.133-1805A>T (n.133-1805A>T)
n.700-2A>T
c.406A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.120-2A>T (n.120-2A>T)
c.*39-2A>T (n.*39-2A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.538-1805A>T (n.538-1805A>T)
c.538-5A>T (n.538-5A>T)
n.499-2A>T
n.868A>T
n.665A>T
n.791A>T
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.771A>T (p.Ser257=)
c.138-5A>T (n.138-5A>T)
c.*39-5A>T (n.*39-5A>T)
c.*174-2A>T (n.*174-2A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.538-2A>T (n.538-2A>T)
n.696A>T
n.585A>T
n.62+6765A>T
n.667A>T
c.579A>T (p.Ser193=)
c.630A>T (p.Ser210=)
c.-347-2A>T (n.-347-2A>T)
c.276A>T (p.Ser92=)
n.672A>T
c.-247-2A>T (n.-247-2A>T)
7g.5999228T>CCA453647225PMS2c.*179A>G (n.*179A>G)
c.582A>G (p.Ser194=)
c.585A>G (p.Ser195=)
c.133-5A>G (n.133-5A>G)
c.133-2A>G (n.133-2A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.36-2A>G (n.36-2A>G)
c.298A>G (p.Ser100Gly)
n.657A>G
c.267A>G (p.Ser89=)
c.180A>G (p.Ser60=)
c.133-1805A>G (n.133-1805A>G)
n.700-2A>G
c.406A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.120-2A>G (n.120-2A>G)
c.*39-2A>G (n.*39-2A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.538-1805A>G (n.538-1805A>G)
c.538-5A>G (n.538-5A>G)
n.499-2A>G
n.868A>G
n.665A>G
n.791A>G
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.771A>G (p.Ser257=)
c.138-5A>G (n.138-5A>G)
c.*39-5A>G (n.*39-5A>G)
c.*174-2A>G (n.*174-2A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.538-2A>G (n.538-2A>G)
n.696A>G
n.585A>G
n.62+6765A>G
n.667A>G
c.579A>G (p.Ser193=)
c.630A>G (p.Ser210=)
c.-347-2A>G (n.-347-2A>G)
c.276A>G (p.Ser92=)
n.672A>G
c.-247-2A>G (n.-247-2A>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.5999228T>GCA453647227PMS2c.*179A>C (n.*179A>C)
c.582A>C (p.Ser194=)
c.585A>C (p.Ser195=)
c.133-5A>C (n.133-5A>C)
c.133-2A>C (n.133-2A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.36-2A>C (n.36-2A>C)
c.298A>C (p.Ser100Arg)
n.657A>C
c.267A>C (p.Ser89=)
c.180A>C (p.Ser60=)
c.133-1805A>C (n.133-1805A>C)
n.700-2A>C
c.406A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.120-2A>C (n.120-2A>C)
c.*39-2A>C (n.*39-2A>C)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.538-1805A>C (n.538-1805A>C)
c.538-5A>C (n.538-5A>C)
n.499-2A>C
n.868A>C
n.665A>C
n.791A>C
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.771A>C (p.Ser257=)
c.138-5A>C (n.138-5A>C)
c.*39-5A>C (n.*39-5A>C)
c.*174-2A>C (n.*174-2A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.538-2A>C (n.538-2A>C)
n.696A>C
n.585A>C
n.62+6765A>C
n.667A>C
c.579A>C (p.Ser193=)
c.630A>C (p.Ser210=)
c.-347-2A>C (n.-347-2A>C)
c.276A>C (p.Ser92=)
n.672A>C
c.-247-2A>C (n.-247-2A>C)
7g.5999229G>ACA366744036PMS2c.*178C>T (n.*178C>T)
c.581C>T (p.Ser194Leu)
c.584C>T (p.Ser195Leu)
c.133-6C>T (n.133-6C>T)
c.133-3C>T (n.133-3C>T)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.36-3C>T (n.36-3C>T)
c.297C>T (p.Phe99=)
n.656C>T
c.266C>T (p.Ser89Leu)
c.179C>T (p.Ser60Leu)
c.133-1806C>T (n.133-1806C>T)
n.700-3C>T
c.405C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.120-3C>T (n.120-3C>T)
c.*39-3C>T (n.*39-3C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.538-1806C>T (n.538-1806C>T)
c.538-6C>T (n.538-6C>T)
n.499-3C>T
n.867C>T
n.664C>T
n.790C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.770C>T (p.Ser257Leu)
c.138-6C>T (n.138-6C>T)
c.*39-6C>T (n.*39-6C>T)
c.*174-3C>T (n.*174-3C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.538-3C>T (n.538-3C>T)
n.695C>T
n.584C>T
n.62+6764C>T
n.666C>T
c.578C>T (p.Ser193Leu)
c.629C>T (p.Ser210Leu)
c.-347-3C>T (n.-347-3C>T)
c.275C>T (p.Ser92Leu)
n.671C>T
c.-247-3C>T (n.-247-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5999229G>CCA366744037PMS2c.*178C>G (n.*178C>G)
c.581C>G (p.Ser194Ter)
c.584C>G (p.Ser195Ter)
c.133-6C>G (n.133-6C>G)
c.133-3C>G (n.133-3C>G)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.36-3C>G (n.36-3C>G)
c.297C>G (p.Phe99Leu)
n.656C>G
c.266C>G (p.Ser89Ter)
c.179C>G (p.Ser60Ter)
c.133-1806C>G (n.133-1806C>G)
n.700-3C>G
c.405C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.120-3C>G (n.120-3C>G)
c.*39-3C>G (n.*39-3C>G)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.538-1806C>G (n.538-1806C>G)
c.538-6C>G (n.538-6C>G)
n.499-3C>G
n.867C>G
n.664C>G
n.790C>G
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.770C>G (p.Ser257Ter)
c.138-6C>G (n.138-6C>G)
c.*39-6C>G (n.*39-6C>G)
c.*174-3C>G (n.*174-3C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.538-3C>G (n.538-3C>G)
n.695C>G
n.584C>G
n.62+6764C>G
n.666C>G
c.578C>G (p.Ser193Ter)
c.629C>G (p.Ser210Ter)
c.-347-3C>G (n.-347-3C>G)
c.275C>G (p.Ser92Ter)
n.671C>G
c.-247-3C>G (n.-247-3C>G)
 dbSNP
7g.5999229G>TCA366744038PMS2c.*178C>A (n.*178C>A)
c.581C>A (p.Ser194Ter)
c.584C>A (p.Ser195Ter)
c.133-6C>A (n.133-6C>A)
c.133-3C>A (n.133-3C>A)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.36-3C>A (n.36-3C>A)
c.297C>A (p.Phe99Leu)
n.656C>A
c.266C>A (p.Ser89Ter)
c.179C>A (p.Ser60Ter)
c.133-1806C>A (n.133-1806C>A)
n.700-3C>A
c.405C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.120-3C>A (n.120-3C>A)
c.*39-3C>A (n.*39-3C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.538-1806C>A (n.538-1806C>A)
c.538-6C>A (n.538-6C>A)
n.499-3C>A
n.867C>A
n.664C>A
n.790C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.770C>A (p.Ser257Ter)
c.138-6C>A (n.138-6C>A)
c.*39-6C>A (n.*39-6C>A)
c.*174-3C>A (n.*174-3C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.538-3C>A (n.538-3C>A)
n.695C>A
n.584C>A
n.62+6764C>A
n.666C>A
c.578C>A (p.Ser193Ter)
c.629C>A (p.Ser210Ter)
c.-347-3C>A (n.-347-3C>A)
c.275C>A (p.Ser92Ter)
n.671C>A
c.-247-3C>A (n.-247-3C>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.5999230A>CCA366744039PMS2c.*177T>G (n.*177T>G)
c.580T>G (p.Ser194Ala)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.133-7T>G (n.133-7T>G)
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c.*170T>G (n.*170T>G)
c.36-4T>G (n.36-4T>G)
c.296T>G (p.Phe99Cys)
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c.265T>G (p.Ser89Ala)
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c.*86T>G (n.*86T>G)
c.538-1807T>G (n.538-1807T>G)
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n.499-4T>G
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n.663T>G
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c.769T>G (p.Ser257Ala)
c.138-7T>G (n.138-7T>G)
c.*39-7T>G (n.*39-7T>G)
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c.*219T>G (n.*219T>G)
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n.694T>G
n.583T>G
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n.665T>G
c.577T>G (p.Ser193Ala)
c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.-347-4T>G (n.-347-4T>G)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
n.670T>G
c.-247-4T>G (n.-247-4T>G)
7g.5999230A>GCA366744040PMS2c.*177T>C (n.*177T>C)
c.580T>C (p.Ser194Pro)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.133-7T>C (n.133-7T>C)
c.133-4T>C (n.133-4T>C)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.36-4T>C (n.36-4T>C)
c.296T>C (p.Phe99Ser)
n.655T>C
c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.178T>C (p.Ser60Pro)
c.133-1807T>C (n.133-1807T>C)
n.700-4T>C
c.404T>C
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c.120-4T>C (n.120-4T>C)
c.*39-4T>C (n.*39-4T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.538-1807T>C (n.538-1807T>C)
c.538-7T>C (n.538-7T>C)
n.499-4T>C
n.866T>C
n.663T>C
n.789T>C
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.769T>C (p.Ser257Pro)
c.138-7T>C (n.138-7T>C)
c.*39-7T>C (n.*39-7T>C)
c.*174-4T>C (n.*174-4T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
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n.694T>C
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c.-347-4T>C (n.-347-4T>C)
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n.670T>C
c.-247-4T>C (n.-247-4T>C)
7g.5999230A>TCA366744041PMS2c.*177T>A (n.*177T>A)
c.580T>A (p.Ser194Thr)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.133-7T>A (n.133-7T>A)
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c.*170T>A (n.*170T>A)
c.36-4T>A (n.36-4T>A)
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
n.655T>A
c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.178T>A (p.Ser60Thr)
c.133-1807T>A (n.133-1807T>A)
n.700-4T>A
c.404T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.120-4T>A (n.120-4T>A)
c.*39-4T>A (n.*39-4T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.538-1807T>A (n.538-1807T>A)
c.538-7T>A (n.538-7T>A)
n.499-4T>A
n.866T>A
n.663T>A
n.789T>A
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.769T>A (p.Ser257Thr)
c.138-7T>A (n.138-7T>A)
c.*39-7T>A (n.*39-7T>A)
c.*174-4T>A (n.*174-4T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
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n.694T>A
n.583T>A
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c.577T>A (p.Ser193Thr)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.-347-4T>A (n.-347-4T>A)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
n.670T>A
c.-247-4T>A (n.-247-4T>A)
7g.5999231A=CA1685257166PMS2c.*176T= (n.*176T=)
c.579T= (p.Ile193=)
c.582T= (p.Ile194=)
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c.*169T= (n.*169T=)
c.36-5T= (n.36-5T=)
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c.264T= (p.Ile88=)
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c.*83T= (n.*83T=)
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c.*39-5T= (n.*39-5T=)
c.*85T= (n.*85T=)
c.538-1808T= (n.538-1808T=)
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n.499-5T=
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n.788T=
c.*482T= (n.*482T=)
c.768T= (p.Ile256=)
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c.*39-8T= (n.*39-8T=)
c.*174-5T= (n.*174-5T=)
c.*218T= (n.*218T=)
c.538-5T= (n.538-5T=)
n.693T=
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c.273T= (p.Ile91=)
n.669T=
c.-247-5T= (n.-247-5T=)
7g.5999231A>CCA366744042PMS2c.*176T>G (n.*176T>G)
c.579T>G (p.Ile193Met)
c.582T>G (p.Ile194Met)
c.133-8T>G (n.133-8T>G)
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c.*169T>G (n.*169T>G)
c.36-5T>G (n.36-5T>G)
c.295T>G (p.Phe99Val)
n.654T>G
c.264T>G (p.Ile88Met)
c.177T>G (p.Ile59Met)
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n.700-5T>G
c.403T>G
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.120-5T>G (n.120-5T>G)
c.*39-5T>G (n.*39-5T>G)
c.*85T>G (n.*85T>G)
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n.499-5T>G
n.865T>G
n.662T>G
n.788T>G
c.*482T>G (n.*482T>G)
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c.138-8T>G (n.138-8T>G)
c.*39-8T>G (n.*39-8T>G)
c.*174-5T>G (n.*174-5T>G)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.538-5T>G (n.538-5T>G)
n.693T>G
n.582T>G
n.62+6762T>G
n.664T>G
c.576T>G (p.Ile192Met)
c.627T>G (p.Ile209Met)
c.-347-5T>G (n.-347-5T>G)
c.273T>G (p.Ile91Met)
n.669T>G
c.-247-5T>G (n.-247-5T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5999231A>GCA453647231PMS2c.*176T>C (n.*176T>C)
c.579T>C (p.Ile193=)
c.582T>C (p.Ile194=)
c.133-8T>C (n.133-8T>C)
c.133-5T>C (n.133-5T>C)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.36-5T>C (n.36-5T>C)
c.295T>C (p.Phe99Leu)
n.654T>C
c.264T>C (p.Ile88=)
c.177T>C (p.Ile59=)
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n.700-5T>C
c.403T>C
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.120-5T>C (n.120-5T>C)
c.*39-5T>C (n.*39-5T>C)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.538-1808T>C (n.538-1808T>C)
c.538-8T>C (n.538-8T>C)
n.499-5T>C
n.865T>C
n.662T>C
n.788T>C
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.768T>C (p.Ile256=)
c.138-8T>C (n.138-8T>C)
c.*39-8T>C (n.*39-8T>C)
c.*174-5T>C (n.*174-5T>C)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.538-5T>C (n.538-5T>C)
n.693T>C
n.582T>C
n.62+6762T>C
n.664T>C
c.576T>C (p.Ile192=)
c.627T>C (p.Ile209=)
c.-347-5T>C (n.-347-5T>C)
c.273T>C (p.Ile91=)
n.669T>C
c.-247-5T>C (n.-247-5T>C)
 dbSNP
7g.5999231A>TCA453647230PMS2c.*176T>A (n.*176T>A)
c.579T>A (p.Ile193=)
c.582T>A (p.Ile194=)
c.133-8T>A (n.133-8T>A)
c.133-5T>A (n.133-5T>A)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.36-5T>A (n.36-5T>A)
c.295T>A (p.Phe99Ile)
n.654T>A
c.264T>A (p.Ile88=)
c.177T>A (p.Ile59=)
c.133-1808T>A (n.133-1808T>A)
n.700-5T>A
c.403T>A
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.120-5T>A (n.120-5T>A)
c.*39-5T>A (n.*39-5T>A)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.538-1808T>A (n.538-1808T>A)
c.538-8T>A (n.538-8T>A)
n.499-5T>A
n.865T>A
n.662T>A
n.788T>A
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.768T>A (p.Ile256=)
c.138-8T>A (n.138-8T>A)
c.*39-8T>A (n.*39-8T>A)
c.*174-5T>A (n.*174-5T>A)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.538-5T>A (n.538-5T>A)
n.693T>A
n.582T>A
n.62+6762T>A
n.664T>A
c.576T>A (p.Ile192=)
c.627T>A (p.Ile209=)
c.-347-5T>A (n.-347-5T>A)
c.273T>A (p.Ile91=)
n.669T>A
c.-247-5T>A (n.-247-5T>A)
 dbSNP
7g.5999232A>CCA366744045PMS2c.*175T>G (n.*175T>G)
c.578T>G (p.Ile193Ser)
c.581T>G (p.Ile194Ser)
c.133-9T>G (n.133-9T>G)
c.133-6T>G (n.133-6T>G)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.36-6T>G (n.36-6T>G)
c.294T>G (p.His98Gln)
n.653T>G
c.263T>G (p.Ile88Ser)
c.176T>G (p.Ile59Ser)
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n.700-6T>G
c.402T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.120-6T>G (n.120-6T>G)
c.*39-6T>G (n.*39-6T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.538-1809T>G (n.538-1809T>G)
c.538-9T>G (n.538-9T>G)
n.499-6T>G
n.864T>G
n.661T>G
n.787T>G
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.767T>G (p.Ile256Ser)
c.138-9T>G (n.138-9T>G)
c.*39-9T>G (n.*39-9T>G)
c.*174-6T>G (n.*174-6T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.538-6T>G (n.538-6T>G)
n.692T>G
n.581T>G
n.62+6761T>G
n.663T>G
c.575T>G (p.Ile192Ser)
c.626T>G (p.Ile209Ser)
c.-347-6T>G (n.-347-6T>G)
c.272T>G (p.Ile91Ser)
n.668T>G
c.-247-6T>G (n.-247-6T>G)
7g.5999232A>GCA366744044PMS2c.*175T>C (n.*175T>C)
c.578T>C (p.Ile193Thr)
c.581T>C (p.Ile194Thr)
c.133-9T>C (n.133-9T>C)
c.133-6T>C (n.133-6T>C)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.36-6T>C (n.36-6T>C)
c.294T>C (p.His98=)
n.653T>C
c.263T>C (p.Ile88Thr)
c.176T>C (p.Ile59Thr)
c.133-1809T>C (n.133-1809T>C)
n.700-6T>C
c.402T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.120-6T>C (n.120-6T>C)
c.*39-6T>C (n.*39-6T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.538-1809T>C (n.538-1809T>C)
c.538-9T>C (n.538-9T>C)
n.499-6T>C
n.864T>C
n.661T>C
n.787T>C
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.767T>C (p.Ile256Thr)
c.138-9T>C (n.138-9T>C)
c.*39-9T>C (n.*39-9T>C)
c.*174-6T>C (n.*174-6T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.538-6T>C (n.538-6T>C)
n.692T>C
n.581T>C
n.62+6761T>C
n.663T>C
c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.626T>C (p.Ile209Thr)
c.-347-6T>C (n.-347-6T>C)
c.272T>C (p.Ile91Thr)
n.668T>C
c.-247-6T>C (n.-247-6T>C)
 dbSNP
7g.5999232A>TCA366744043PMS2c.*175T>A (n.*175T>A)
c.578T>A (p.Ile193Asn)
c.581T>A (p.Ile194Asn)
c.133-9T>A (n.133-9T>A)
c.133-6T>A (n.133-6T>A)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.36-6T>A (n.36-6T>A)
c.294T>A (p.His98Gln)
n.653T>A
c.263T>A (p.Ile88Asn)
c.176T>A (p.Ile59Asn)
c.133-1809T>A (n.133-1809T>A)
n.700-6T>A
c.402T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.120-6T>A (n.120-6T>A)
c.*39-6T>A (n.*39-6T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.538-1809T>A (n.538-1809T>A)
c.538-9T>A (n.538-9T>A)
n.499-6T>A
n.864T>A
n.661T>A
n.787T>A
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.767T>A (p.Ile256Asn)
c.138-9T>A (n.138-9T>A)
c.*39-9T>A (n.*39-9T>A)
c.*174-6T>A (n.*174-6T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.538-6T>A (n.538-6T>A)
n.692T>A
n.581T>A
n.62+6761T>A
n.663T>A
c.575T>A (p.Ile192Asn)
c.626T>A (p.Ile209Asn)
c.-347-6T>A (n.-347-6T>A)
c.272T>A (p.Ile91Asn)
n.668T>A
c.-247-6T>A (n.-247-6T>A)
7g.5999233T>ACA366744046PMS2c.*174A>T (n.*174A>T)
c.577A>T (p.Ile193Phe)
c.580A>T (p.Ile194Phe)
c.133-10A>T (n.133-10A>T)
c.133-7A>T (n.133-7A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.36-7A>T (n.36-7A>T)
c.293A>T (p.His98Leu)
n.652A>T
c.262A>T (p.Ile88Phe)
c.175A>T (p.Ile59Phe)
c.133-1810A>T (n.133-1810A>T)
n.700-7A>T
c.401A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.120-7A>T (n.120-7A>T)
c.*39-7A>T (n.*39-7A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.538-1810A>T (n.538-1810A>T)
c.538-10A>T (n.538-10A>T)
n.499-7A>T
n.863A>T
n.660A>T
n.786A>T
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.766A>T (p.Ile256Phe)
c.138-10A>T (n.138-10A>T)
c.*39-10A>T (n.*39-10A>T)
c.*174-7A>T (n.*174-7A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.538-7A>T (n.538-7A>T)
n.691A>T
n.580A>T
n.62+6760A>T
n.662A>T
c.574A>T (p.Ile192Phe)
c.625A>T (p.Ile209Phe)
c.-347-7A>T (n.-347-7A>T)
c.271A>T (p.Ile91Phe)
n.667A>T
c.-247-7A>T (n.-247-7A>T)
 dbSNP
7g.5999233T>CCA366744047PMS2c.*174A>G (n.*174A>G)
c.577A>G (p.Ile193Val)
c.580A>G (p.Ile194Val)
c.133-10A>G (n.133-10A>G)
c.133-7A>G (n.133-7A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.36-7A>G (n.36-7A>G)
c.293A>G (p.His98Arg)
n.652A>G
c.262A>G (p.Ile88Val)
c.175A>G (p.Ile59Val)
c.133-1810A>G (n.133-1810A>G)
n.700-7A>G
c.401A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.120-7A>G (n.120-7A>G)
c.*39-7A>G (n.*39-7A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.538-1810A>G (n.538-1810A>G)
c.538-10A>G (n.538-10A>G)
n.499-7A>G
n.863A>G
n.660A>G
n.786A>G
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.766A>G (p.Ile256Val)
c.138-10A>G (n.138-10A>G)
c.*39-10A>G (n.*39-10A>G)
c.*174-7A>G (n.*174-7A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.538-7A>G (n.538-7A>G)
n.691A>G
n.580A>G
n.62+6760A>G
n.662A>G
c.574A>G (p.Ile192Val)
c.625A>G (p.Ile209Val)
c.-347-7A>G (n.-347-7A>G)
c.271A>G (p.Ile91Val)
n.667A>G
c.-247-7A>G (n.-247-7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5999233T>GCA366744048PMS2c.*174A>C (n.*174A>C)
c.577A>C (p.Ile193Leu)
c.580A>C (p.Ile194Leu)
c.133-10A>C (n.133-10A>C)
c.133-7A>C (n.133-7A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.36-7A>C (n.36-7A>C)
c.293A>C (p.His98Pro)
n.652A>C
c.262A>C (p.Ile88Leu)
c.175A>C (p.Ile59Leu)
c.133-1810A>C (n.133-1810A>C)
n.700-7A>C
c.401A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.120-7A>C (n.120-7A>C)
c.*39-7A>C (n.*39-7A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.538-1810A>C (n.538-1810A>C)
c.538-10A>C (n.538-10A>C)
n.499-7A>C
n.863A>C
n.660A>C
n.786A>C
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.766A>C (p.Ile256Leu)
c.138-10A>C (n.138-10A>C)
c.*39-10A>C (n.*39-10A>C)
c.*174-7A>C (n.*174-7A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.538-7A>C (n.538-7A>C)
n.691A>C
n.580A>C
n.62+6760A>C
n.662A>C
c.574A>C (p.Ile192Leu)
c.625A>C (p.Ile209Leu)
c.-347-7A>C (n.-347-7A>C)
c.271A>C (p.Ile91Leu)
n.667A>C
c.-247-7A>C (n.-247-7A>C)
7g.5999233T=CA1685257175PMS2c.*174A= (n.*174A=)
c.577A= (p.Ile193=)
c.580A= (p.Ile194=)
c.133-10A= (n.133-10A=)
c.133-7A= (n.133-7A=)
c.*167A= (n.*167A=)
c.36-7A= (n.36-7A=)
c.293A= (p.His98=)
n.652A=
c.262A= (p.Ile88=)
c.175A= (p.Ile59=)
c.133-1810A= (n.133-1810A=)
n.700-7A=
c.401A=
c.*81A= (n.*81A=)
c.120-7A= (n.120-7A=)
c.*39-7A= (n.*39-7A=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.538-1810A= (n.538-1810A=)
c.538-10A= (n.538-10A=)
n.499-7A=
n.863A=
n.660A=
n.786A=
c.*480A= (n.*480A=)
c.766A= (p.Ile256=)
c.138-10A= (n.138-10A=)
c.*39-10A= (n.*39-10A=)
c.*174-7A= (n.*174-7A=)
c.*216A= (n.*216A=)
c.538-7A= (n.538-7A=)
n.691A=
n.580A=
n.62+6760A=
n.662A=
c.574A= (p.Ile192=)
c.625A= (p.Ile209=)
c.-347-7A= (n.-347-7A=)
c.271A= (p.Ile91=)
n.667A=
c.-247-7A= (n.-247-7A=)
7g.5999234G>ACA453647237PMS2c.*173C>T (n.*173C>T)
c.576C>T (p.Ile192=)
c.579C>T (p.Ile193=)
c.133-11C>T (n.133-11C>T)
c.133-8C>T (n.133-8C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.36-8C>T (n.36-8C>T)
c.292C>T (p.His98Tyr)
n.651C>T
c.261C>T (p.Ile87=)
c.174C>T (p.Ile58=)
c.133-1811C>T (n.133-1811C>T)
n.700-8C>T
c.400C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.120-8C>T (n.120-8C>T)
c.*39-8C>T (n.*39-8C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.538-1811C>T (n.538-1811C>T)
c.538-11C>T (n.538-11C>T)
n.499-8C>T
n.862C>T
n.659C>T
n.785C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.765C>T (p.Ile255=)
c.138-11C>T (n.138-11C>T)
c.*39-11C>T (n.*39-11C>T)
c.*174-8C>T (n.*174-8C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.538-8C>T (n.538-8C>T)
n.690C>T
n.579C>T
n.62+6759C>T
n.661C>T
c.573C>T (p.Ile191=)
c.624C>T (p.Ile208=)
c.-347-8C>T (n.-347-8C>T)
c.270C>T (p.Ile90=)
n.666C>T
c.-247-8C>T (n.-247-8C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.5999234G>CCA366744049PMS2c.*173C>G (n.*173C>G)
c.576C>G (p.Ile192Met)
c.579C>G (p.Ile193Met)
c.133-11C>G (n.133-11C>G)
c.133-8C>G (n.133-8C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.36-8C>G (n.36-8C>G)
c.292C>G (p.His98Asp)
n.651C>G
c.261C>G (p.Ile87Met)
c.174C>G (p.Ile58Met)
c.133-1811C>G (n.133-1811C>G)
n.700-8C>G
c.400C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.120-8C>G (n.120-8C>G)
c.*39-8C>G (n.*39-8C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.538-1811C>G (n.538-1811C>G)
c.538-11C>G (n.538-11C>G)
n.499-8C>G
n.862C>G
n.659C>G
n.785C>G
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.765C>G (p.Ile255Met)
c.138-11C>G (n.138-11C>G)
c.*39-11C>G (n.*39-11C>G)
c.*174-8C>G (n.*174-8C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.538-8C>G (n.538-8C>G)
n.690C>G
n.579C>G
n.62+6759C>G
n.661C>G
c.573C>G (p.Ile191Met)
c.624C>G (p.Ile208Met)
c.-347-8C>G (n.-347-8C>G)
c.270C>G (p.Ile90Met)
n.666C>G
c.-247-8C>G (n.-247-8C>G)
 dbSNP
7g.5999234G>TCA453647238PMS2c.*173C>A (n.*173C>A)
c.576C>A (p.Ile192=)
c.579C>A (p.Ile193=)
c.133-11C>A (n.133-11C>A)
c.133-8C>A (n.133-8C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.36-8C>A (n.36-8C>A)
c.292C>A (p.His98Asn)
n.651C>A
c.261C>A (p.Ile87=)
c.174C>A (p.Ile58=)
c.133-1811C>A (n.133-1811C>A)
n.700-8C>A
c.400C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.120-8C>A (n.120-8C>A)
c.*39-8C>A (n.*39-8C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.538-1811C>A (n.538-1811C>A)
c.538-11C>A (n.538-11C>A)
n.499-8C>A
n.862C>A
n.659C>A
n.785C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.765C>A (p.Ile255=)
c.138-11C>A (n.138-11C>A)
c.*39-11C>A (n.*39-11C>A)
c.*174-8C>A (n.*174-8C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.538-8C>A (n.538-8C>A)
n.690C>A
n.579C>A
n.62+6759C>A
n.661C>A
c.573C>A (p.Ile191=)
c.624C>A (p.Ile208=)
c.-347-8C>A (n.-347-8C>A)
c.270C>A (p.Ile90=)
n.666C>A
c.-247-8C>A (n.-247-8C>A)
 dbSNP
7g.5999235A>CCA366744050PMS2c.*172T>G (n.*172T>G)
c.575T>G (p.Ile192Ser)
c.578T>G (p.Ile193Ser)
c.133-12T>G (n.133-12T>G)
c.133-9T>G (n.133-9T>G)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.36-9T>G (n.36-9T>G)
c.291T>G (p.Tyr97Ter)
n.650T>G
c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.173T>G (p.Ile58Ser)
c.133-1812T>G (n.133-1812T>G)
n.700-9T>G
c.399T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.120-9T>G (n.120-9T>G)
c.*39-9T>G (n.*39-9T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.538-1812T>G (n.538-1812T>G)
c.538-12T>G (n.538-12T>G)
n.499-9T>G
n.861T>G
n.658T>G
n.784T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.764T>G (p.Ile255Ser)
c.138-12T>G (n.138-12T>G)
c.*39-12T>G (n.*39-12T>G)
c.*174-9T>G (n.*174-9T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.538-9T>G (n.538-9T>G)
n.689T>G
n.578T>G
n.62+6758T>G
n.660T>G
c.572T>G (p.Ile191Ser)
c.623T>G (p.Ile208Ser)
c.-347-9T>G (n.-347-9T>G)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
n.665T>G
c.-247-9T>G (n.-247-9T>G)
7g.5999235A>GCA366744051PMS2c.*172T>C (n.*172T>C)
c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.578T>C (p.Ile193Thr)
c.133-12T>C (n.133-12T>C)
c.133-9T>C (n.133-9T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.36-9T>C (n.36-9T>C)
c.291T>C (p.Tyr97=)
n.650T>C
c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.133-1812T>C (n.133-1812T>C)
n.700-9T>C
c.399T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.120-9T>C (n.120-9T>C)
c.*39-9T>C (n.*39-9T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.538-1812T>C (n.538-1812T>C)
c.538-12T>C (n.538-12T>C)
n.499-9T>C
n.861T>C
n.658T>C
n.784T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.138-12T>C (n.138-12T>C)
c.*39-12T>C (n.*39-12T>C)
c.*174-9T>C (n.*174-9T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.538-9T>C (n.538-9T>C)
n.689T>C
n.578T>C
n.62+6758T>C
n.660T>C
c.572T>C (p.Ile191Thr)
c.623T>C (p.Ile208Thr)
c.-347-9T>C (n.-347-9T>C)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.665T>C
c.-247-9T>C (n.-247-9T>C)
7g.5999235A>TCA366744052PMS2c.*172T>A (n.*172T>A)
c.575T>A (p.Ile192Asn)
c.578T>A (p.Ile193Asn)
c.133-12T>A (n.133-12T>A)
c.133-9T>A (n.133-9T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.36-9T>A (n.36-9T>A)
c.291T>A (p.Tyr97Ter)
n.650T>A
c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.173T>A (p.Ile58Asn)
c.133-1812T>A (n.133-1812T>A)
n.700-9T>A
c.399T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.120-9T>A (n.120-9T>A)
c.*39-9T>A (n.*39-9T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.538-1812T>A (n.538-1812T>A)
c.538-12T>A (n.538-12T>A)
n.499-9T>A
n.861T>A
n.658T>A
n.784T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.138-12T>A (n.138-12T>A)
c.*39-12T>A (n.*39-12T>A)
c.*174-9T>A (n.*174-9T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.538-9T>A (n.538-9T>A)
n.689T>A
n.578T>A
n.62+6758T>A
n.660T>A
c.572T>A (p.Ile191Asn)
c.623T>A (p.Ile208Asn)
c.-347-9T>A (n.-347-9T>A)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
n.665T>A
c.-247-9T>A (n.-247-9T>A)
 dbSNP
7g.5999236T>ACA366744053PMS2c.*171A>T (n.*171A>T)
c.574A>T (p.Ile192Phe)
c.577A>T (p.Ile193Phe)
c.133-13A>T (n.133-13A>T)
c.133-10A>T (n.133-10A>T)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.36-10A>T (n.36-10A>T)
c.290A>T (p.Tyr97Phe)
n.649A>T
c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.172A>T (p.Ile58Phe)
c.133-1813A>T (n.133-1813A>T)
n.700-10A>T
c.398A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.120-10A>T (n.120-10A>T)
c.*39-10A>T (n.*39-10A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.538-1813A>T (n.538-1813A>T)
c.538-13A>T (n.538-13A>T)
n.499-10A>T
n.860A>T
n.657A>T
n.783A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.763A>T (p.Ile255Phe)
c.138-13A>T (n.138-13A>T)
c.*39-13A>T (n.*39-13A>T)
c.*174-10A>T (n.*174-10A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.538-10A>T (n.538-10A>T)
n.688A>T
n.577A>T
n.62+6757A>T
n.659A>T
c.571A>T (p.Ile191Phe)
c.622A>T (p.Ile208Phe)
c.-347-10A>T (n.-347-10A>T)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
n.664A>T
c.-247-10A>T (n.-247-10A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.5999236T>CCA366744054PMS2c.*171A>G (n.*171A>G)
c.574A>G (p.Ile192Val)
c.577A>G (p.Ile193Val)
c.133-13A>G (n.133-13A>G)
c.133-10A>G (n.133-10A>G)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.36-10A>G (n.36-10A>G)
c.290A>G (p.Tyr97Cys)
n.649A>G
c.259A>G (p.Ile87Val)
c.172A>G (p.Ile58Val)
c.133-1813A>G (n.133-1813A>G)
n.700-10A>G
c.398A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.120-10A>G (n.120-10A>G)
c.*39-10A>G (n.*39-10A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.538-1813A>G (n.538-1813A>G)
c.538-13A>G (n.538-13A>G)
n.499-10A>G
n.860A>G
n.657A>G
n.783A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.763A>G (p.Ile255Val)
c.138-13A>G (n.138-13A>G)
c.*39-13A>G (n.*39-13A>G)
c.*174-10A>G (n.*174-10A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.538-10A>G (n.538-10A>G)
n.688A>G
n.577A>G
n.62+6757A>G
n.659A>G
c.571A>G (p.Ile191Val)
c.622A>G (p.Ile208Val)
c.-347-10A>G (n.-347-10A>G)
c.268A>G (p.Ile90Val)
n.664A>G
c.-247-10A>G (n.-247-10A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5999236T>GCA366744055PMS2c.*171A>C (n.*171A>C)
c.574A>C (p.Ile192Leu)
c.577A>C (p.Ile193Leu)
c.133-13A>C (n.133-13A>C)
c.133-10A>C (n.133-10A>C)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.36-10A>C (n.36-10A>C)
c.290A>C (p.Tyr97Ser)
n.649A>C
c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.133-1813A>C (n.133-1813A>C)
n.700-10A>C
c.398A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.120-10A>C (n.120-10A>C)
c.*39-10A>C (n.*39-10A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.538-1813A>C (n.538-1813A>C)
c.538-13A>C (n.538-13A>C)
n.499-10A>C
n.860A>C
n.657A>C
n.783A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.138-13A>C (n.138-13A>C)
c.*39-13A>C (n.*39-13A>C)
c.*174-10A>C (n.*174-10A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.538-10A>C (n.538-10A>C)
n.688A>C
n.577A>C
n.62+6757A>C
n.659A>C
c.571A>C (p.Ile191Leu)
c.622A>C (p.Ile208Leu)
c.-347-10A>C (n.-347-10A>C)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.664A>C
c.-247-10A>C (n.-247-10A>C)
7g.5999236T=CA1685257183PMS2c.*171A= (n.*171A=)
c.574A= (p.Ile192=)
c.577A= (p.Ile193=)
c.133-13A= (n.133-13A=)
c.133-10A= (n.133-10A=)
c.*164A= (n.*164A=)
c.36-10A= (n.36-10A=)
c.290A= (p.Tyr97=)
n.649A=
c.259A= (p.Ile87=)
c.172A= (p.Ile58=)
c.133-1813A= (n.133-1813A=)
n.700-10A=
c.398A=
c.*78A= (n.*78A=)
c.120-10A= (n.120-10A=)
c.*39-10A= (n.*39-10A=)
c.*80A= (n.*80A=)
c.538-1813A= (n.538-1813A=)
c.538-13A= (n.538-13A=)
n.499-10A=
n.860A=
n.657A=
n.783A=
c.*477A= (n.*477A=)
c.763A= (p.Ile255=)
c.138-13A= (n.138-13A=)
c.*39-13A= (n.*39-13A=)
c.*174-10A= (n.*174-10A=)
c.*213A= (n.*213A=)
c.538-10A= (n.538-10A=)
n.688A=
n.577A=
n.62+6757A=
n.659A=
c.571A= (p.Ile191=)
c.622A= (p.Ile208=)
c.-347-10A= (n.-347-10A=)
c.268A= (p.Ile90=)
n.664A=
c.-247-10A= (n.-247-10A=)
7g.5999237delCA2580076771PMS2c.*170del (n.*170del)
c.573del (p.Cys191Ter)
c.576del (p.Cys192Ter)
c.133-14del (n.133-14del)
c.133-11del (n.133-11del)
c.*163del (n.*163del)
c.36-11del (n.36-11del)
c.289del (p.Tyr97IlefsTer?)
n.648del
c.258del (p.Cys86Ter)
c.171del (p.Cys57Ter)
c.133-1814del (n.133-1814del)
n.700-11del
c.397del
c.*77del (n.*77del)
c.120-11del (n.120-11del)
c.*39-11del (n.*39-11del)
c.*79del (n.*79del)
c.538-1814del (n.538-1814del)
c.538-14del (n.538-14del)
n.499-11del
n.859del
n.656del
n.782del
c.*476del (n.*476del)
c.762del (p.Cys254Ter)
c.138-14del (n.138-14del)
c.*39-14del (n.*39-14del)
c.*174-11del (n.*174-11del)
c.*212del (n.*212del)
c.538-11del (n.538-11del)
n.687del
n.576del
n.62+6756del
n.658del
c.570del (p.Cys190Ter)
c.621del (p.Cys207Ter)
c.-347-11del (n.-347-11del)
c.267del (p.Cys89Ter)
n.663del
c.-247-11del (n.-247-11del)
 ClinVar
7g.5999237A=CA1685257192PMS2c.*170T= (n.*170T=)
c.573T= (p.Cys191=)
c.576T= (p.Cys192=)
c.133-14T= (n.133-14T=)
c.133-11T= (n.133-11T=)
c.*163T= (n.*163T=)
c.36-11T= (n.36-11T=)
c.289T= (p.Tyr97=)
n.648T=
c.258T= (p.Cys86=)
c.171T= (p.Cys57=)
c.133-1814T= (n.133-1814T=)
n.700-11T=
c.397T=
c.*77T= (n.*77T=)
c.120-11T= (n.120-11T=)
c.*39-11T= (n.*39-11T=)
c.*79T= (n.*79T=)
c.538-1814T= (n.538-1814T=)
c.538-14T= (n.538-14T=)
n.499-11T=
n.859T=
n.656T=
n.782T=
c.*476T= (n.*476T=)
c.762T= (p.Cys254=)
c.138-14T= (n.138-14T=)
c.*39-14T= (n.*39-14T=)
c.*174-11T= (n.*174-11T=)
c.*212T= (n.*212T=)
c.538-11T= (n.538-11T=)
n.687T=
n.576T=
n.62+6756T=
n.658T=
c.570T= (p.Cys190=)
c.621T= (p.Cys207=)
c.-347-11T= (n.-347-11T=)
c.267T= (p.Cys89=)
n.663T=
c.-247-11T= (n.-247-11T=)
7g.5999237A>CCA366744056PMS2c.*170T>G (n.*170T>G)
c.573T>G (p.Cys191Trp)
c.576T>G (p.Cys192Trp)
c.133-14T>G (n.133-14T>G)
c.133-11T>G (n.133-11T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.36-11T>G (n.36-11T>G)
c.289T>G (p.Tyr97Asp)
n.648T>G
c.258T>G (p.Cys86Trp)
c.171T>G (p.Cys57Trp)
c.133-1814T>G (n.133-1814T>G)
n.700-11T>G
c.397T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.120-11T>G (n.120-11T>G)
c.*39-11T>G (n.*39-11T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.538-1814T>G (n.538-1814T>G)
c.538-14T>G (n.538-14T>G)
n.499-11T>G
n.859T>G
n.656T>G
n.782T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.762T>G (p.Cys254Trp)
c.138-14T>G (n.138-14T>G)
c.*39-14T>G (n.*39-14T>G)
c.*174-11T>G (n.*174-11T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.538-11T>G (n.538-11T>G)
n.687T>G
n.576T>G
n.62+6756T>G
n.658T>G
c.570T>G (p.Cys190Trp)
c.621T>G (p.Cys207Trp)
c.-347-11T>G (n.-347-11T>G)
c.267T>G (p.Cys89Trp)
n.663T>G
c.-247-11T>G (n.-247-11T>G)
 dbSNP
7g.5999237A>GCA453647241PMS2c.*170T>C (n.*170T>C)
c.573T>C (p.Cys191=)
c.576T>C (p.Cys192=)
c.133-14T>C (n.133-14T>C)
c.133-11T>C (n.133-11T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.36-11T>C (n.36-11T>C)
c.289T>C (p.Tyr97His)
n.648T>C
c.258T>C (p.Cys86=)
c.171T>C (p.Cys57=)
c.133-1814T>C (n.133-1814T>C)
n.700-11T>C
c.397T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.120-11T>C (n.120-11T>C)
c.*39-11T>C (n.*39-11T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.538-1814T>C (n.538-1814T>C)
c.538-14T>C (n.538-14T>C)
n.499-11T>C
n.859T>C
n.656T>C
n.782T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.762T>C (p.Cys254=)
c.138-14T>C (n.138-14T>C)
c.*39-14T>C (n.*39-14T>C)
c.*174-11T>C (n.*174-11T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.538-11T>C (n.538-11T>C)
n.687T>C
n.576T>C
n.62+6756T>C
n.658T>C
c.570T>C (p.Cys190=)
c.621T>C (p.Cys207=)
c.-347-11T>C (n.-347-11T>C)
c.267T>C (p.Cys89=)
n.663T>C
c.-247-11T>C (n.-247-11T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.5999237A>TCA366744057PMS2c.*170T>A (n.*170T>A)
c.573T>A (p.Cys191Ter)
c.576T>A (p.Cys192Ter)
c.133-14T>A (n.133-14T>A)
c.133-11T>A (n.133-11T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.36-11T>A (n.36-11T>A)
c.289T>A (p.Tyr97Asn)
n.648T>A
c.258T>A (p.Cys86Ter)
c.171T>A (p.Cys57Ter)
c.133-1814T>A (n.133-1814T>A)
n.700-11T>A
c.397T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.120-11T>A (n.120-11T>A)
c.*39-11T>A (n.*39-11T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.538-1814T>A (n.538-1814T>A)
c.538-14T>A (n.538-14T>A)
n.499-11T>A
n.859T>A
n.656T>A
n.782T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.762T>A (p.Cys254Ter)
c.138-14T>A (n.138-14T>A)
c.*39-14T>A (n.*39-14T>A)
c.*174-11T>A (n.*174-11T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.538-11T>A (n.538-11T>A)
n.687T>A
n.576T>A
n.62+6756T>A
n.658T>A
c.570T>A (p.Cys190Ter)
c.621T>A (p.Cys207Ter)
c.-347-11T>A (n.-347-11T>A)
c.267T>A (p.Cys89Ter)
n.663T>A
c.-247-11T>A (n.-247-11T>A)
 dbSNP
7g.5999238C>ACA366744059PMS2c.*169G>T (n.*169G>T)
c.572G>T (p.Cys191Phe)
c.575G>T (p.Cys192Phe)
c.133-15G>T (n.133-15G>T)
c.133-12G>T (n.133-12G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.36-12G>T (n.36-12G>T)
c.288G>T (p.Leu96=)
n.647G>T
c.257G>T (p.Cys86Phe)
c.170G>T (p.Cys57Phe)
c.133-1815G>T (n.133-1815G>T)
n.700-12G>T
c.396G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.120-12G>T (n.120-12G>T)
c.*39-12G>T (n.*39-12G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.538-1815G>T (n.538-1815G>T)
c.538-15G>T (n.538-15G>T)
n.499-12G>T
n.858G>T
n.655G>T
n.781G>T
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.761G>T (p.Cys254Phe)
c.138-15G>T (n.138-15G>T)
c.*39-15G>T (n.*39-15G>T)
c.*174-12G>T (n.*174-12G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.538-12G>T (n.538-12G>T)
n.686G>T
n.575G>T
n.62+6755G>T
n.657G>T
c.569G>T (p.Cys190Phe)
c.620G>T (p.Cys207Phe)
c.-347-12G>T (n.-347-12G>T)
c.266G>T (p.Cys89Phe)
n.662G>T
c.-247-12G>T (n.-247-12G>T)
 ClinVar
7g.5999238C=CA1685257201PMS2c.*169G= (n.*169G=)
c.572G= (p.Cys191=)
c.575G= (p.Cys192=)
c.133-15G= (n.133-15G=)
c.133-12G= (n.133-12G=)
c.*162G= (n.*162G=)
c.36-12G= (n.36-12G=)
c.288G= (p.Leu96=)
n.647G=
c.257G= (p.Cys86=)
c.170G= (p.Cys57=)
c.133-1815G= (n.133-1815G=)
n.700-12G=
c.396G=
c.*76G= (n.*76G=)
c.120-12G= (n.120-12G=)
c.*39-12G= (n.*39-12G=)
c.*78G= (n.*78G=)
c.538-1815G= (n.538-1815G=)
c.538-15G= (n.538-15G=)
n.499-12G=
n.858G=
n.655G=
n.781G=
c.*475G= (n.*475G=)
c.761G= (p.Cys254=)
c.138-15G= (n.138-15G=)
c.*39-15G= (n.*39-15G=)
c.*174-12G= (n.*174-12G=)
c.*211G= (n.*211G=)
c.538-12G= (n.538-12G=)
n.686G=
n.575G=
n.62+6755G=
n.657G=
c.569G= (p.Cys190=)
c.620G= (p.Cys207=)
c.-347-12G= (n.-347-12G=)
c.266G= (p.Cys89=)
n.662G=
c.-247-12G= (n.-247-12G=)
7g.5999238C>GCA366744058PMS2c.*169G>C (n.*169G>C)
c.572G>C (p.Cys191Ser)
c.575G>C (p.Cys192Ser)
c.133-15G>C (n.133-15G>C)
c.133-12G>C (n.133-12G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.36-12G>C (n.36-12G>C)
c.288G>C (p.Leu96=)
n.647G>C
c.257G>C (p.Cys86Ser)
c.170G>C (p.Cys57Ser)
c.133-1815G>C (n.133-1815G>C)
n.700-12G>C
c.396G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.120-12G>C (n.120-12G>C)
c.*39-12G>C (n.*39-12G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.538-1815G>C (n.538-1815G>C)
c.538-15G>C (n.538-15G>C)
n.499-12G>C
n.858G>C
n.655G>C
n.781G>C
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.761G>C (p.Cys254Ser)
c.138-15G>C (n.138-15G>C)
c.*39-15G>C (n.*39-15G>C)
c.*174-12G>C (n.*174-12G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.538-12G>C (n.538-12G>C)
n.686G>C
n.575G>C
n.62+6755G>C
n.657G>C
c.569G>C (p.Cys190Ser)
c.620G>C (p.Cys207Ser)
c.-347-12G>C (n.-347-12G>C)
c.266G>C (p.Cys89Ser)
n.662G>C
c.-247-12G>C (n.-247-12G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5999238C>TCA050439PMS2c.*169G>A (n.*169G>A)
c.572G>A (p.Cys191Tyr)
c.575G>A (p.Cys192Tyr)
c.133-15G>A (n.133-15G>A)
c.133-12G>A (n.133-12G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.36-12G>A (n.36-12G>A)
c.288G>A (p.Leu96=)
n.647G>A
c.257G>A (p.Cys86Tyr)
c.170G>A (p.Cys57Tyr)
c.133-1815G>A (n.133-1815G>A)
n.700-12G>A
c.396G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.120-12G>A (n.120-12G>A)
c.*39-12G>A (n.*39-12G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.538-1815G>A (n.538-1815G>A)
c.538-15G>A (n.538-15G>A)
n.499-12G>A
n.858G>A
n.655G>A
n.781G>A
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.761G>A (p.Cys254Tyr)
c.138-15G>A (n.138-15G>A)
c.*39-15G>A (n.*39-15G>A)
c.*174-12G>A (n.*174-12G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.538-12G>A (n.538-12G>A)
n.686G>A
n.575G>A
n.62+6755G>A
n.657G>A
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
c.620G>A (p.Cys207Tyr)
c.-347-12G>A (n.-347-12G>A)
c.266G>A (p.Cys89Tyr)
n.662G>A
c.-247-12G>A (n.-247-12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5999239A=CA1685257212PMS2c.*168T= (n.*168T=)
c.571T= (p.Cys191=)
c.574T= (p.Cys192=)
c.133-16T= (n.133-16T=)
c.133-13T= (n.133-13T=)
c.*161T= (n.*161T=)
c.36-13T= (n.36-13T=)
c.287T= (p.Leu96=)
n.646T=
c.256T= (p.Cys86=)
c.169T= (p.Cys57=)
c.133-1816T= (n.133-1816T=)
n.700-13T=
c.395T=
c.*75T= (n.*75T=)
c.120-13T= (n.120-13T=)
c.*39-13T= (n.*39-13T=)
c.*77T= (n.*77T=)
c.538-1816T= (n.538-1816T=)
c.538-16T= (n.538-16T=)
n.499-13T=
n.857T=
n.654T=
n.780T=
c.*474T= (n.*474T=)
c.760T= (p.Cys254=)
c.138-16T= (n.138-16T=)
c.*39-16T= (n.*39-16T=)
c.*174-13T= (n.*174-13T=)
c.*210T= (n.*210T=)
c.538-13T= (n.538-13T=)
n.685T=
n.574T=
n.62+6754T=
n.656T=
c.568T= (p.Cys190=)
c.619T= (p.Cys207=)
c.-347-13T= (n.-347-13T=)
c.265T= (p.Cys89=)
n.661T=
c.-247-13T= (n.-247-13T=)
7g.5999239A>CCA050397PMS2c.*168T>G (n.*168T>G)
c.571T>G (p.Cys191Gly)
c.574T>G (p.Cys192Gly)
c.133-16T>G (n.133-16T>G)
c.133-13T>G (n.133-13T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.36-13T>G (n.36-13T>G)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.646T>G
c.256T>G (p.Cys86Gly)
c.169T>G (p.Cys57Gly)
c.133-1816T>G (n.133-1816T>G)
n.700-13T>G
c.395T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.120-13T>G (n.120-13T>G)
c.*39-13T>G (n.*39-13T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.538-1816T>G (n.538-1816T>G)
c.538-16T>G (n.538-16T>G)
n.499-13T>G
n.857T>G
n.654T>G
n.780T>G
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.760T>G (p.Cys254Gly)
c.138-16T>G (n.138-16T>G)
c.*39-16T>G (n.*39-16T>G)
c.*174-13T>G (n.*174-13T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.538-13T>G (n.538-13T>G)
n.685T>G
n.574T>G
n.62+6754T>G
n.656T>G
c.568T>G (p.Cys190Gly)
c.619T>G (p.Cys207Gly)
c.-347-13T>G (n.-347-13T>G)
c.265T>G (p.Cys89Gly)
n.661T>G
c.-247-13T>G (n.-247-13T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5999239A>GCA366744060PMS2c.*168T>C (n.*168T>C)
c.571T>C (p.Cys191Arg)
c.574T>C (p.Cys192Arg)
c.133-16T>C (n.133-16T>C)
c.133-13T>C (n.133-13T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.36-13T>C (n.36-13T>C)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.646T>C
c.256T>C (p.Cys86Arg)
c.169T>C (p.Cys57Arg)
c.133-1816T>C (n.133-1816T>C)
n.700-13T>C
c.395T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.120-13T>C (n.120-13T>C)
c.*39-13T>C (n.*39-13T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.538-1816T>C (n.538-1816T>C)
c.538-16T>C (n.538-16T>C)
n.499-13T>C
n.857T>C
n.654T>C
n.780T>C
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.760T>C (p.Cys254Arg)
c.138-16T>C (n.138-16T>C)
c.*39-16T>C (n.*39-16T>C)
c.*174-13T>C (n.*174-13T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.538-13T>C (n.538-13T>C)
n.685T>C
n.574T>C
n.62+6754T>C
n.656T>C
c.568T>C (p.Cys190Arg)
c.619T>C (p.Cys207Arg)
c.-347-13T>C (n.-347-13T>C)
c.265T>C (p.Cys89Arg)
n.661T>C
c.-247-13T>C (n.-247-13T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.5999239A>TCA366744061PMS2c.*168T>A (n.*168T>A)
c.571T>A (p.Cys191Ser)
c.574T>A (p.Cys192Ser)
c.133-16T>A (n.133-16T>A)
c.133-13T>A (n.133-13T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.36-13T>A (n.36-13T>A)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
n.646T>A
c.256T>A (p.Cys86Ser)
c.169T>A (p.Cys57Ser)
c.133-1816T>A (n.133-1816T>A)
n.700-13T>A
c.395T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.120-13T>A (n.120-13T>A)
c.*39-13T>A (n.*39-13T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.538-1816T>A (n.538-1816T>A)
c.538-16T>A (n.538-16T>A)
n.499-13T>A
n.857T>A
n.654T>A
n.780T>A
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.760T>A (p.Cys254Ser)
c.138-16T>A (n.138-16T>A)
c.*39-16T>A (n.*39-16T>A)
c.*174-13T>A (n.*174-13T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.538-13T>A (n.538-13T>A)
n.685T>A
n.574T>A
n.62+6754T>A
n.656T>A
c.568T>A (p.Cys190Ser)
c.619T>A (p.Cys207Ser)
c.-347-13T>A (n.-347-13T>A)
c.265T>A (p.Cys89Ser)
n.661T>A
c.-247-13T>A (n.-247-13T>A)
 dbSNP
7g.5999240G>ACA050379PMS2c.*167C>T (n.*167C>T)
c.570C>T (p.Tyr190=)
c.573C>T (p.Tyr191=)
c.133-17C>T (n.133-17C>T)
c.133-14C>T (n.133-14C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.36-14C>T (n.36-14C>T)
c.286C>T (p.Leu96=)
n.645C>T
c.255C>T (p.Tyr85=)
c.168C>T (p.Tyr56=)
c.133-1817C>T (n.133-1817C>T)
n.700-14C>T
c.394C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.120-14C>T (n.120-14C>T)
c.*39-14C>T (n.*39-14C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.538-1817C>T (n.538-1817C>T)
c.538-17C>T (n.538-17C>T)
n.499-14C>T
n.856C>T
n.653C>T
n.779C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.759C>T (p.Tyr253=)
c.138-17C>T (n.138-17C>T)
c.*39-17C>T (n.*39-17C>T)
c.*174-14C>T (n.*174-14C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.538-14C>T (n.538-14C>T)
n.684C>T
n.573C>T
n.62+6753C>T
n.655C>T
c.567C>T (p.Tyr189=)
c.618C>T (p.Tyr206=)
c.-347-14C>T (n.-347-14C>T)
c.264C>T (p.Tyr88=)
n.660C>T
c.-247-14C>T (n.-247-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5999240G>CCA366744062PMS2c.*167C>G (n.*167C>G)
c.570C>G (p.Tyr190Ter)
c.573C>G (p.Tyr191Ter)
c.133-17C>G (n.133-17C>G)
c.133-14C>G (n.133-14C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.36-14C>G (n.36-14C>G)
c.286C>G (p.Leu96Val)
n.645C>G
c.255C>G (p.Tyr85Ter)
c.168C>G (p.Tyr56Ter)
c.133-1817C>G (n.133-1817C>G)
n.700-14C>G
c.394C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.120-14C>G (n.120-14C>G)
c.*39-14C>G (n.*39-14C>G)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.538-1817C>G (n.538-1817C>G)
c.538-17C>G (n.538-17C>G)
n.499-14C>G
n.856C>G
n.653C>G
n.779C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.759C>G (p.Tyr253Ter)
c.138-17C>G (n.138-17C>G)
c.*39-17C>G (n.*39-17C>G)
c.*174-14C>G (n.*174-14C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.538-14C>G (n.538-14C>G)
n.684C>G
n.573C>G
n.62+6753C>G
n.655C>G
c.567C>G (p.Tyr189Ter)
c.618C>G (p.Tyr206Ter)
c.-347-14C>G (n.-347-14C>G)
c.264C>G (p.Tyr88Ter)
n.660C>G
c.-247-14C>G (n.-247-14C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.5999240G=CA1685257222PMS2c.*167C= (n.*167C=)
c.570C= (p.Tyr190=)
c.573C= (p.Tyr191=)
c.133-17C= (n.133-17C=)
c.133-14C= (n.133-14C=)
c.*160C= (n.*160C=)
c.36-14C= (n.36-14C=)
c.286C= (p.Leu96=)
n.645C=
c.255C= (p.Tyr85=)
c.168C= (p.Tyr56=)
c.133-1817C= (n.133-1817C=)
n.700-14C=
c.394C=
c.*74C= (n.*74C=)
c.120-14C= (n.120-14C=)
c.*39-14C= (n.*39-14C=)
c.*76C= (n.*76C=)
c.538-1817C= (n.538-1817C=)
c.538-17C= (n.538-17C=)
n.499-14C=
n.856C=
n.653C=
n.779C=
c.*473C= (n.*473C=)
c.759C= (p.Tyr253=)
c.138-17C= (n.138-17C=)
c.*39-17C= (n.*39-17C=)
c.*174-14C= (n.*174-14C=)
c.*209C= (n.*209C=)
c.538-14C= (n.538-14C=)
n.684C=
n.573C=
n.62+6753C=
n.655C=
c.567C= (p.Tyr189=)
c.618C= (p.Tyr206=)
c.-347-14C= (n.-347-14C=)
c.264C= (p.Tyr88=)
n.660C=
c.-247-14C= (n.-247-14C=)

Number of alleles fetched