| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5995536_5999277del | CA2581463455 | PMS2 | c.*133_*300-3476del c.538-2_900+1del c.539_795+1del c.539_903+1del c.*133_*497+1del c.133-51_*202+1793del c.539_706-3476del c.133-48_*302+1del c.*126_*490+1del c.36-48_*160+1del c.252_*160+1del n.611_975+1del c.221_585+1del c.134_498+1del c.133-1851_330+1del c.221_485+1793del n.700-48_1016+1del c.360_527-3476del c.*40_*305-929del c.120-48_*60+1793del c.*39-48_*355+1del c.*42_*406+1del c.538-1851_735+1del c.*40_*404+1del c.538-51_*302+1del n.619_2675+1del c.*439_*803+1del c.725_1089+1del c.138-51_*160+1del c.*39-51_*352+1del c.*174-48_*490+1del c.*175_*539+1del c.538-48_*204+1del n.650_1014+1del c.539_803+1793del n.619_883+1793del c.539_*10+1del c.538-51_*204+1del c.538-48_*302+1del n.539_903+1del n.62+6719_62+10460del n.621_985+1del c.533_897+1del c.584_948+1del c.-347-48_-31+1del c.230_594+1del n.626_990+1del c.-247-48_-31+1793del | |
| 7 | g.5997074_6004576delinsCG | CA331742 | PMS2 | c.164-518_*299+2034delinsCG c.164-518_800+252delinsCG c.164-518_695+252delinsCG c.164-518_803+252delinsCG c.164-518_*397+252delinsCG c.-242-518_*202+252delinsCG c.164-518_705+2034delinsCG c.164-518_*390+252delinsCG c.-52-518_*60+252delinsCG c.164-518_*60+252delinsCG n.236-518_875+252delinsCG c.-52-518_485+252delinsCG c.-189-518_398+252delinsCG c.-242-518_230+252delinsCG c.-242-518_398+252delinsCG c.-417-518_398+252delinsCG c.88-518_526+2034delinsCG c.-242-518_*304+252delinsCG c.163+1316_*397+252delinsCG c.-255-518_*60+252delinsCG c.-242-518_*255+252delinsCG c.164-518_*306+252delinsCG c.164-518_635+252delinsCG c.-189-518_*304+252delinsCG c.164-518_*202+252delinsCG n.125-518_967delinsCG n.244-518_1135delinsCG c.-139-518_398+252delinsCG c.*64-518_*703+252delinsCG c.350-518_989+252delinsCG c.-242-518_*60+252delinsCG c.164-518_*252+252delinsCG c.164-518_*304+252delinsCG c.164-518_*439+252delinsCG c.164-518_*105-1441delinsCG n.275-518_914+252delinsCG n.244-518_883+252delinsCG c.164-518_706-1441delinsCG n.164-518_803+252delinsCG n.62+1417_62+8919delinsCG n.246-518_885+252delinsCG c.158-518_797+252delinsCG c.209-518_848+252delinsCG c.-721-518_-131+252delinsCG c.-321-518_494+252delinsCG n.251-518_890+252delinsCG c.-621-518_-31+252delinsCG | ClinVar |
| 7 | g.5998665_5999766del | CA331763 | PMS2 | c.*132-478_*299+456del c.538-481_702+456del c.538-478_597+564del c.538-478_705+456del c.133-530_*104+456del c.133-527_*104+456del c.*125-478_*292+456del c.36-527_154+456del c.251-478_418+456del n.610-478_777+456del c.220-478_387+456del c.133-478_300+456del c.133-2330_133-1229del (n.133-2330_133-1229del) n.700-527_818+456del c.359-478_526+456del c.*39-478_*206+456del c.120-527_238+456del c.*39-527_*157+456del c.*41-478_*208+456del c.538-2330_538-1229del (n.538-2330_538-1229del) c.538-530_*104+456del n.499-527_617+456del n.821-478_988+456del n.618-478_785+456del n.744-478_808-489del c.*438-478_*605+456del c.724-478_891+456del c.138-530_253+456del c.*39-530_*154+456del c.*174-527_*292+456del c.*174-478_*341+456del c.538-527_*104+456del n.649-478_816+456del n.538-478_705+456del n.62+6240_62+7341del n.620-478_787+456del c.532-478_699+456del c.583-478_750+456del c.-347-527_-229+456del c.229-478_396+456del n.625-478_792+456del c.-247-527_-129+456del | ClinVar |
| 7 | g.5999220A>C | CA366744019 | PMS2 | c.*187T>G (n.*187T>G) c.590T>G (p.Ile197Ser) c.593T>G (p.Ile198Ser) c.136T>G (p.Ser46Ala) c.139T>G (p.Ser47Ala) c.*180T>G (n.*180T>G) c.42T>G (p.His14Gln) c.306T>G (p.His102Gln) n.665T>G c.275T>G (p.Ile92Ser) c.188T>G (p.Ile63Ser) c.133-1797T>G (n.133-1797T>G) n.706T>G c.414T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.126T>G (p.His42Gln) c.*45T>G (n.*45T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) c.538-1797T>G (n.538-1797T>G) c.541T>G (p.Ser181Ala) n.505T>G n.876T>G n.673T>G n.799T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.779T>G (p.Ile260Ser) c.141T>G (p.His47Gln) c.*42T>G (n.*42T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.544T>G (p.Ser182Ala) n.704T>G n.593T>G n.62+6773T>G n.675T>G c.587T>G (p.Ile196Ser) c.638T>G (p.Ile213Ser) c.-341T>G (n.-341T>G) c.284T>G (p.Ile95Ser) n.680T>G c.-241T>G (n.-241T>G) | |
| 7 | g.5999220A>G | CA366744020 | PMS2 | c.*187T>C (n.*187T>C) c.590T>C (p.Ile197Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) c.136T>C (p.Ser46Pro) c.139T>C (p.Ser47Pro) c.*180T>C (n.*180T>C) c.42T>C (p.His14=) c.306T>C (p.His102=) n.665T>C c.275T>C (p.Ile92Thr) c.188T>C (p.Ile63Thr) c.133-1797T>C (n.133-1797T>C) n.706T>C c.414T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.126T>C (p.His42=) c.*45T>C (n.*45T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) c.538-1797T>C (n.538-1797T>C) c.541T>C (p.Ser181Pro) n.505T>C n.876T>C n.673T>C n.799T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.779T>C (p.Ile260Thr) c.141T>C (p.His47=) c.*42T>C (n.*42T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.544T>C (p.Ser182Pro) n.704T>C n.593T>C n.62+6773T>C n.675T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) c.638T>C (p.Ile213Thr) c.-341T>C (n.-341T>C) c.284T>C (p.Ile95Thr) n.680T>C c.-241T>C (n.-241T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5999220A>T | CA366744021 | PMS2 | c.*187T>A (n.*187T>A) c.590T>A (p.Ile197Asn) c.593T>A (p.Ile198Asn) c.136T>A (p.Ser46Thr) c.139T>A (p.Ser47Thr) c.*180T>A (n.*180T>A) c.42T>A (p.His14Gln) c.306T>A (p.His102Gln) n.665T>A c.275T>A (p.Ile92Asn) c.188T>A (p.Ile63Asn) c.133-1797T>A (n.133-1797T>A) n.706T>A c.414T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.126T>A (p.His42Gln) c.*45T>A (n.*45T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) c.538-1797T>A (n.538-1797T>A) c.541T>A (p.Ser181Thr) n.505T>A n.876T>A n.673T>A n.799T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.779T>A (p.Ile260Asn) c.141T>A (p.His47Gln) c.*42T>A (n.*42T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.544T>A (p.Ser182Thr) n.704T>A n.593T>A n.62+6773T>A n.675T>A c.587T>A (p.Ile196Asn) c.638T>A (p.Ile213Asn) c.-341T>A (n.-341T>A) c.284T>A (p.Ile95Asn) n.680T>A c.-241T>A (n.-241T>A) | dbSNP |
| 7 | g.5999220dup | CA331766 | PMS2 | c.*187dup (n.*187dup) c.590dup (p.Arg198ProfsTer?) c.593dup (p.Arg199ProfsTer14) c.593dup (p.Arg199ProfsTer?) c.136dup (p.Ser46PhefsTer?) c.139dup (p.Ser47PhefsTer?) c.*180dup (n.*180dup) c.42dup (p.Pro15SerfsTer3) c.306dup (p.Pro103SerfsTer3) n.665dup c.275dup (p.Arg93ProfsTer?) c.188dup (p.Arg64ProfsTer?) c.133-1797dup (n.133-1797dup) n.706dup c.414dup c.*94dup (n.*94dup) c.126dup (p.Pro43SerfsTer3) c.*45dup (n.*45dup) c.*96dup (n.*96dup) c.538-1797dup (n.538-1797dup) c.541dup (p.Ser181PhefsTer?) n.505dup n.876dup n.673dup n.799dup c.*493dup (n.*493dup) c.779dup (p.Arg261ProfsTer?) c.141dup (p.Pro48SerfsTer3) c.*42dup (n.*42dup) c.*229dup (n.*229dup) c.544dup (p.Ser182PhefsTer?) n.704dup n.593dup n.62+6773dup n.675dup c.587dup (p.Arg197ProfsTer?) c.638dup (p.Arg214ProfsTer?) c.-341dup (n.-341dup) c.284dup (p.Arg96ProfsTer?) n.680dup c.-241dup (n.-241dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5999221T>A | CA366744022 | PMS2 | c.*186A>T (n.*186A>T) c.589A>T (p.Ile197Phe) c.592A>T (p.Ile198Phe) c.135A>T (p.Ala45=) c.138A>T (p.Ala46=) c.*179A>T (n.*179A>T) c.41A>T (p.His14Leu) c.305A>T (p.His102Leu) n.664A>T c.274A>T (p.Ile92Phe) c.187A>T (p.Ile63Phe) c.133-1798A>T (n.133-1798A>T) n.705A>T c.413A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.125A>T (p.His42Leu) c.*44A>T (n.*44A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.538-1798A>T (n.538-1798A>T) c.540A>T (p.Ala180=) n.504A>T n.875A>T n.672A>T n.798A>T c.*492A>T (n.*492A>T) c.778A>T (p.Ile260Phe) c.140A>T (p.His47Leu) c.*41A>T (n.*41A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.543A>T (p.Ala181=) n.703A>T n.592A>T n.62+6772A>T n.674A>T c.586A>T (p.Ile196Phe) c.637A>T (p.Ile213Phe) c.-342A>T (n.-342A>T) c.283A>T (p.Ile95Phe) n.679A>T c.-242A>T (n.-242A>T) | dbSNP |
| 7 | g.5999221T>C | CA050513 | PMS2 | c.*186A>G (n.*186A>G) c.589A>G (p.Ile197Val) c.592A>G (p.Ile198Val) c.135A>G (p.Ala45=) c.138A>G (p.Ala46=) c.*179A>G (n.*179A>G) c.41A>G (p.His14Arg) c.305A>G (p.His102Arg) n.664A>G c.274A>G (p.Ile92Val) c.187A>G (p.Ile63Val) c.133-1798A>G (n.133-1798A>G) n.705A>G c.413A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.125A>G (p.His42Arg) c.*44A>G (n.*44A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.538-1798A>G (n.538-1798A>G) c.540A>G (p.Ala180=) n.504A>G n.875A>G n.672A>G n.798A>G c.*492A>G (n.*492A>G) c.778A>G (p.Ile260Val) c.140A>G (p.His47Arg) c.*41A>G (n.*41A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.543A>G (p.Ala181=) n.703A>G n.592A>G n.62+6772A>G n.674A>G c.586A>G (p.Ile196Val) c.637A>G (p.Ile213Val) c.-342A>G (n.-342A>G) c.283A>G (p.Ile95Val) n.679A>G c.-242A>G (n.-242A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5999221T>G | CA366744023 | PMS2 | c.*186A>C (n.*186A>C) c.589A>C (p.Ile197Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) c.135A>C (p.Ala45=) c.138A>C (p.Ala46=) c.*179A>C (n.*179A>C) c.41A>C (p.His14Pro) c.305A>C (p.His102Pro) n.664A>C c.274A>C (p.Ile92Leu) c.187A>C (p.Ile63Leu) c.133-1798A>C (n.133-1798A>C) n.705A>C c.413A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.125A>C (p.His42Pro) c.*44A>C (n.*44A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.538-1798A>C (n.538-1798A>C) c.540A>C (p.Ala180=) n.504A>C n.875A>C n.672A>C n.798A>C c.*492A>C (n.*492A>C) c.778A>C (p.Ile260Leu) c.140A>C (p.His47Pro) c.*41A>C (n.*41A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.543A>C (p.Ala181=) n.703A>C n.592A>C n.62+6772A>C n.674A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) c.637A>C (p.Ile213Leu) c.-342A>C (n.-342A>C) c.283A>C (p.Ile95Leu) n.679A>C c.-242A>C (n.-242A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5999221T= | CA1685257141 | PMS2 | c.*186A= (n.*186A=) c.589A= (p.Ile197=) c.592A= (p.Ile198=) c.135A= (p.Ala45=) c.138A= (p.Ala46=) c.*179A= (n.*179A=) c.41A= (p.His14=) c.305A= (p.His102=) n.664A= c.274A= (p.Ile92=) c.187A= (p.Ile63=) c.133-1798A= (n.133-1798A=) n.705A= c.413A= c.*93A= (n.*93A=) c.125A= (p.His42=) c.*44A= (n.*44A=) c.*95A= (n.*95A=) c.538-1798A= (n.538-1798A=) c.540A= (p.Ala180=) n.504A= n.875A= n.672A= n.798A= c.*492A= (n.*492A=) c.778A= (p.Ile260=) c.140A= (p.His47=) c.*41A= (n.*41A=) c.*228A= (n.*228A=) c.543A= (p.Ala181=) n.703A= n.592A= n.62+6772A= n.674A= c.586A= (p.Ile196=) c.637A= (p.Ile213=) c.-342A= (n.-342A=) c.283A= (p.Ile95=) n.679A= c.-242A= (n.-242A=) | |
| 7 | g.5999222G>A | CA050497 | PMS2 | c.*185C>T (n.*185C>T) c.588C>T (p.Gly196=) c.591C>T (p.Gly197=) c.134C>T (p.Ala45Val) c.137C>T (p.Ala46Val) c.*178C>T (n.*178C>T) c.40C>T (p.His14Tyr) c.304C>T (p.His102Tyr) n.663C>T c.273C>T (p.Gly91=) c.186C>T (p.Gly62=) c.133-1799C>T (n.133-1799C>T) n.704C>T c.412C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.124C>T (p.His42Tyr) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.538-1799C>T (n.538-1799C>T) c.539C>T (p.Ala180Val) n.503C>T n.874C>T n.671C>T n.797C>T c.*491C>T (n.*491C>T) c.777C>T (p.Gly259=) c.139C>T (p.His47Tyr) c.*40C>T (n.*40C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.542C>T (p.Ala181Val) n.702C>T n.591C>T n.62+6771C>T n.673C>T c.585C>T (p.Gly195=) c.636C>T (p.Gly212=) c.-343C>T (n.-343C>T) c.282C>T (p.Gly94=) n.678C>T c.-243C>T (n.-243C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5999222G>C | CA453647204 | PMS2 | c.*185C>G (n.*185C>G) c.588C>G (p.Gly196=) c.591C>G (p.Gly197=) c.134C>G (p.Ala45Gly) c.137C>G (p.Ala46Gly) c.*178C>G (n.*178C>G) c.40C>G (p.His14Asp) c.304C>G (p.His102Asp) n.663C>G c.273C>G (p.Gly91=) c.186C>G (p.Gly62=) c.133-1799C>G (n.133-1799C>G) n.704C>G c.412C>G c.*92C>G (n.*92C>G) c.124C>G (p.His42Asp) c.*43C>G (n.*43C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) c.538-1799C>G (n.538-1799C>G) c.539C>G (p.Ala180Gly) n.503C>G n.874C>G n.671C>G n.797C>G c.*491C>G (n.*491C>G) c.777C>G (p.Gly259=) c.139C>G (p.His47Asp) c.*40C>G (n.*40C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) c.542C>G (p.Ala181Gly) n.702C>G n.591C>G n.62+6771C>G n.673C>G c.585C>G (p.Gly195=) c.636C>G (p.Gly212=) c.-343C>G (n.-343C>G) c.282C>G (p.Gly94=) n.678C>G c.-243C>G (n.-243C>G) | dbSNP |
| 7 | g.5999222G= | CA1685257148 | PMS2 | c.*185C= (n.*185C=) c.588C= (p.Gly196=) c.591C= (p.Gly197=) c.134C= (p.Ala45=) c.137C= (p.Ala46=) c.*178C= (n.*178C=) c.40C= (p.His14=) c.304C= (p.His102=) n.663C= c.273C= (p.Gly91=) c.186C= (p.Gly62=) c.133-1799C= (n.133-1799C=) n.704C= c.412C= c.*92C= (n.*92C=) c.124C= (p.His42=) c.*43C= (n.*43C=) c.*94C= (n.*94C=) c.538-1799C= (n.538-1799C=) c.539C= (p.Ala180=) n.503C= n.874C= n.671C= n.797C= c.*491C= (n.*491C=) c.777C= (p.Gly259=) c.139C= (p.His47=) c.*40C= (n.*40C=) c.*227C= (n.*227C=) c.542C= (p.Ala181=) n.702C= n.591C= n.62+6771C= n.673C= c.585C= (p.Gly195=) c.636C= (p.Gly212=) c.-343C= (n.-343C=) c.282C= (p.Gly94=) n.678C= c.-243C= (n.-243C=) | |
| 7 | g.5999222G>T | CA453647205 | PMS2 | c.*185C>A (n.*185C>A) c.588C>A (p.Gly196=) c.591C>A (p.Gly197=) c.134C>A (p.Ala45Glu) c.137C>A (p.Ala46Glu) c.*178C>A (n.*178C>A) c.40C>A (p.His14Asn) c.304C>A (p.His102Asn) n.663C>A c.273C>A (p.Gly91=) c.186C>A (p.Gly62=) c.133-1799C>A (n.133-1799C>A) n.704C>A c.412C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.124C>A (p.His42Asn) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.538-1799C>A (n.538-1799C>A) c.539C>A (p.Ala180Glu) n.503C>A n.874C>A n.671C>A n.797C>A c.*491C>A (n.*491C>A) c.777C>A (p.Gly259=) c.139C>A (p.His47Asn) c.*40C>A (n.*40C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.542C>A (p.Ala181Glu) n.702C>A n.591C>A n.62+6771C>A n.673C>A c.585C>A (p.Gly195=) c.636C>A (p.Gly212=) c.-343C>A (n.-343C>A) c.282C>A (p.Gly94=) n.678C>A c.-243C>A (n.-243C>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5999223C>A | CA366744024 | PMS2 | c.*184G>T (n.*184G>T) c.587G>T (p.Gly196Val) c.590G>T (p.Gly197Val) c.133G>T (p.Ala45Ser) c.136G>T (p.Ala46Ser) c.*177G>T (n.*177G>T) c.39G>T (p.Arg13Ser) c.303G>T (p.Arg101Ser) n.662G>T c.272G>T (p.Gly91Val) c.185G>T (p.Gly62Val) c.133-1800G>T (n.133-1800G>T) n.703G>T c.411G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.123G>T (p.Arg41Ser) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) c.538-1800G>T (n.538-1800G>T) c.538G>T (p.Ala180Ser) n.502G>T n.873G>T n.670G>T n.796G>T c.*490G>T (n.*490G>T) c.776G>T (p.Gly259Val) c.138G>T (p.Gln46His) c.*39G>T (n.*39G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.541G>T (p.Ala181Ser) n.701G>T n.590G>T n.62+6770G>T n.672G>T c.584G>T (p.Gly195Val) c.635G>T (p.Gly212Val) c.-344G>T (n.-344G>T) c.281G>T (p.Gly94Val) n.677G>T c.-244G>T (n.-244G>T) | dbSNP |
| 7 | g.5999223C= | CA1685257152 | PMS2 | c.*184G= (n.*184G=) c.587G= (p.Gly196=) c.590G= (p.Gly197=) c.133G= (p.Ala45=) c.136G= (p.Ala46=) c.*177G= (n.*177G=) c.39G= (p.Arg13=) c.303G= (p.Arg101=) n.662G= c.272G= (p.Gly91=) c.185G= (p.Gly62=) c.133-1800G= (n.133-1800G=) n.703G= c.411G= c.*91G= (n.*91G=) c.123G= (p.Arg41=) c.*42G= (n.*42G=) c.*93G= (n.*93G=) c.538-1800G= (n.538-1800G=) c.538G= (p.Ala180=) n.502G= n.873G= n.670G= n.796G= c.*490G= (n.*490G=) c.776G= (p.Gly259=) c.138G= (p.Gln46=) c.*39G= (n.*39G=) c.*226G= (n.*226G=) c.541G= (p.Ala181=) n.701G= n.590G= n.62+6770G= n.672G= c.584G= (p.Gly195=) c.635G= (p.Gly212=) c.-344G= (n.-344G=) c.281G= (p.Gly94=) n.677G= c.-244G= (n.-244G=) | |
| 7 | g.5999223C>G | CA366744025 | PMS2 | c.*184G>C (n.*184G>C) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.133G>C (p.Ala45Pro) c.136G>C (p.Ala46Pro) c.*177G>C (n.*177G>C) c.39G>C (p.Arg13Ser) c.303G>C (p.Arg101Ser) n.662G>C c.272G>C (p.Gly91Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.133-1800G>C (n.133-1800G>C) n.703G>C c.411G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.123G>C (p.Arg41Ser) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) c.538-1800G>C (n.538-1800G>C) c.538G>C (p.Ala180Pro) n.502G>C n.873G>C n.670G>C n.796G>C c.*490G>C (n.*490G>C) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.138G>C (p.Gln46His) c.*39G>C (n.*39G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.541G>C (p.Ala181Pro) n.701G>C n.590G>C n.62+6770G>C n.672G>C c.584G>C (p.Gly195Ala) c.635G>C (p.Gly212Ala) c.-344G>C (n.-344G>C) c.281G>C (p.Gly94Ala) n.677G>C c.-244G>C (n.-244G>C) | dbSNP |
| 7 | g.5999223C>T | CA366744026 | PMS2 | c.*184G>A (n.*184G>A) c.587G>A (p.Gly196Asp) c.590G>A (p.Gly197Asp) c.133G>A (p.Ala45Thr) c.136G>A (p.Ala46Thr) c.*177G>A (n.*177G>A) c.39G>A (p.Arg13=) c.303G>A (p.Arg101=) n.662G>A c.272G>A (p.Gly91Asp) c.185G>A (p.Gly62Asp) c.133-1800G>A (n.133-1800G>A) n.703G>A c.411G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.123G>A (p.Arg41=) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) c.538-1800G>A (n.538-1800G>A) c.538G>A (p.Ala180Thr) n.502G>A n.873G>A n.670G>A n.796G>A c.*490G>A (n.*490G>A) c.776G>A (p.Gly259Asp) c.138G>A (p.Gln46=) c.*39G>A (n.*39G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.541G>A (p.Ala181Thr) n.701G>A n.590G>A n.62+6770G>A n.672G>A c.584G>A (p.Gly195Asp) c.635G>A (p.Gly212Asp) c.-344G>A (n.-344G>A) c.281G>A (p.Gly94Asp) n.677G>A c.-244G>A (n.-244G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5999224C>A | CA366744028 | PMS2 | c.*183G>T (n.*183G>T) c.586G>T (p.Gly196Cys) c.589G>T (p.Gly197Cys) c.133-1G>T (n.133-1G>T) c.135G>T (p.Gln45His) c.*176G>T (n.*176G>T) c.38G>T (p.Arg13Met) c.302G>T (p.Arg101Met) n.661G>T c.271G>T (p.Gly91Cys) c.184G>T (p.Gly62Cys) c.133-1801G>T (n.133-1801G>T) n.702G>T c.410G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.122G>T (p.Arg41Met) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.538-1801G>T (n.538-1801G>T) c.538-1G>T (n.538-1G>T) n.501G>T n.872G>T n.669G>T n.795G>T c.*489G>T (n.*489G>T) c.775G>T (p.Gly259Cys) c.138-1G>T (n.138-1G>T) c.*39-1G>T (n.*39-1G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.540G>T (p.Gln180His) n.700G>T n.589G>T n.62+6769G>T n.671G>T c.583G>T (p.Gly195Cys) c.634G>T (p.Gly212Cys) c.-345G>T (n.-345G>T) c.280G>T (p.Gly94Cys) n.676G>T c.-245G>T (n.-245G>T) | |
| 7 | g.5999224C= | CA1685257154 | PMS2 | c.*183G= (n.*183G=) c.586G= (p.Gly196=) c.589G= (p.Gly197=) c.133-1G= (n.133-1G=) c.135G= (p.Gln45=) c.*176G= (n.*176G=) c.38G= (p.Arg13=) c.302G= (p.Arg101=) n.661G= c.271G= (p.Gly91=) c.184G= (p.Gly62=) c.133-1801G= (n.133-1801G=) n.702G= c.410G= c.*90G= (n.*90G=) c.122G= (p.Arg41=) c.*41G= (n.*41G=) c.*92G= (n.*92G=) c.538-1801G= (n.538-1801G=) c.538-1G= (n.538-1G=) n.501G= n.872G= n.669G= n.795G= c.*489G= (n.*489G=) c.775G= (p.Gly259=) c.138-1G= (n.138-1G=) c.*39-1G= (n.*39-1G=) c.*225G= (n.*225G=) c.540G= (p.Gln180=) n.700G= n.589G= n.62+6769G= n.671G= c.583G= (p.Gly195=) c.634G= (p.Gly212=) c.-345G= (n.-345G=) c.280G= (p.Gly94=) n.676G= c.-245G= (n.-245G=) | |
| 7 | g.5999224C>G | CA366744029 | PMS2 | c.*183G>C (n.*183G>C) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.133-1G>C (n.133-1G>C) c.135G>C (p.Gln45His) c.*176G>C (n.*176G>C) c.38G>C (p.Arg13Thr) c.302G>C (p.Arg101Thr) n.661G>C c.271G>C (p.Gly91Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.133-1801G>C (n.133-1801G>C) n.702G>C c.410G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.122G>C (p.Arg41Thr) c.*41G>C (n.*41G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.538-1801G>C (n.538-1801G>C) c.538-1G>C (n.538-1G>C) n.501G>C n.872G>C n.669G>C n.795G>C c.*489G>C (n.*489G>C) c.775G>C (p.Gly259Arg) c.138-1G>C (n.138-1G>C) c.*39-1G>C (n.*39-1G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) c.540G>C (p.Gln180His) n.700G>C n.589G>C n.62+6769G>C n.671G>C c.583G>C (p.Gly195Arg) c.634G>C (p.Gly212Arg) c.-345G>C (n.-345G>C) c.280G>C (p.Gly94Arg) n.676G>C c.-245G>C (n.-245G>C) | dbSNP |
| 7 | g.5999224C>T | CA366744027 | PMS2 | c.*183G>A (n.*183G>A) c.586G>A (p.Gly196Ser) c.589G>A (p.Gly197Ser) c.133-1G>A (n.133-1G>A) c.135G>A (p.Gln45=) c.*176G>A (n.*176G>A) c.38G>A (p.Arg13Lys) c.302G>A (p.Arg101Lys) n.661G>A c.271G>A (p.Gly91Ser) c.184G>A (p.Gly62Ser) c.133-1801G>A (n.133-1801G>A) n.702G>A c.410G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.122G>A (p.Arg41Lys) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.538-1801G>A (n.538-1801G>A) c.538-1G>A (n.538-1G>A) n.501G>A n.872G>A n.669G>A n.795G>A c.*489G>A (n.*489G>A) c.775G>A (p.Gly259Ser) c.138-1G>A (n.138-1G>A) c.*39-1G>A (n.*39-1G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.540G>A (p.Gln180=) n.700G>A n.589G>A n.62+6769G>A n.671G>A c.583G>A (p.Gly195Ser) c.634G>A (p.Gly212Ser) c.-345G>A (n.-345G>A) c.280G>A (p.Gly94Ser) n.676G>A c.-245G>A (n.-245G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5999224_5999340delinsACCAATTGGATGTTGC | CA2695198418 | PMS2 | c.*132-65_*183delinsGCAACATCCAATTGGT c.538-68_586delinsGCAACATCCAATTGGT c.538-65_589delinsGCAACATCCAATTGGT c.133-117_133-1delinsGCAACATCCAATTGGT (n.133-117_133-1delinsGCAACATCCAATTGGT) c.133-114_135delinsGCAACATCCAATTGGT c.*125-65_*176delinsGCAACATCCAATTGGT c.36-114_38delinsGCAACATCCAATTGGT c.251-65_302delinsGCAACATCCAATTGGT n.610-65_661delinsGCAACATCCAATTGGT c.220-65_271delinsGCAACATCCAATTGGT c.133-65_184delinsGCAACATCCAATTGGT c.133-1917_133-1801delinsGCAACATCCAATTGGT (n.133-1917_133-1801delinsGCAACATCCAATTGGT) n.700-114_702delinsGCAACATCCAATTGGT c.359-65_410delinsGCAACATCCAATTGGT c.*39-65_*90delinsGCAACATCCAATTGGT c.120-114_122delinsGCAACATCCAATTGGT c.*39-114_*41delinsGCAACATCCAATTGGT c.*41-65_*92delinsGCAACATCCAATTGGT c.538-1917_538-1801delinsGCAACATCCAATTGGT (n.538-1917_538-1801delinsGCAACATCCAATTGGT) c.538-117_538-1delinsGCAACATCCAATTGGT (n.538-117_538-1delinsGCAACATCCAATTGGT) n.499-114_501delinsGCAACATCCAATTGGT n.821-65_872delinsGCAACATCCAATTGGT n.618-65_669delinsGCAACATCCAATTGGT n.744-65_795delinsGCAACATCCAATTGGT c.*438-65_*489delinsGCAACATCCAATTGGT c.724-65_775delinsGCAACATCCAATTGGT c.138-117_138-1delinsGCAACATCCAATTGGT (n.138-117_138-1delinsGCAACATCCAATTGGT) c.*39-117_*39-1delinsGCAACATCCAATTGGT (n.*39-117_*39-1delinsGCAACATCCAATTGGT) c.*174-114_*176delinsGCAACATCCAATTGGT c.*174-65_*225delinsGCAACATCCAATTGGT c.538-114_540delinsGCAACATCCAATTGGT n.649-65_700delinsGCAACATCCAATTGGT n.538-65_589delinsGCAACATCCAATTGGT n.62+6653_62+6769delinsGCAACATCCAATTGGT n.620-65_671delinsGCAACATCCAATTGGT c.532-65_583delinsGCAACATCCAATTGGT c.583-65_634delinsGCAACATCCAATTGGT c.-347-114_-345delinsGCAACATCCAATTGGT c.229-65_280delinsGCAACATCCAATTGGT n.625-65_676delinsGCAACATCCAATTGGT c.-247-114_-245delinsGCAACATCCAATTGGT | ClinVar |
| 7 | g.5999225T>A | CA453647215 | PMS2 | c.*182A>T (n.*182A>T) c.585A>T (p.Ala195=) c.588A>T (p.Ala196=) c.133-2A>T (n.133-2A>T) c.134A>T (p.Gln45Leu) c.*175A>T (n.*175A>T) c.37A>T (p.Arg13Trp) c.301A>T (p.Arg101Trp) n.660A>T c.270A>T (p.Ala90=) c.183A>T (p.Ala61=) c.133-1802A>T (n.133-1802A>T) n.701A>T c.409A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.121A>T (p.Arg41Trp) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.538-1802A>T (n.538-1802A>T) c.538-2A>T (n.538-2A>T) n.500A>T n.871A>T n.668A>T n.794A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.774A>T (p.Ala258=) c.138-2A>T (n.138-2A>T) c.*39-2A>T (n.*39-2A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.539A>T (p.Gln180Leu) n.699A>T n.588A>T n.62+6768A>T n.670A>T c.582A>T (p.Ala194=) c.633A>T (p.Ala211=) c.-346A>T (n.-346A>T) c.279A>T (p.Ala93=) n.675A>T c.-246A>T (n.-246A>T) | dbSNP |
| 7 | g.5999225T>C | CA453647216 | PMS2 | c.*182A>G (n.*182A>G) c.585A>G (p.Ala195=) c.588A>G (p.Ala196=) c.133-2A>G (n.133-2A>G) c.134A>G (p.Gln45Arg) c.*175A>G (n.*175A>G) c.37A>G (p.Arg13Gly) c.301A>G (p.Arg101Gly) n.660A>G c.270A>G (p.Ala90=) c.183A>G (p.Ala61=) c.133-1802A>G (n.133-1802A>G) n.701A>G c.409A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.121A>G (p.Arg41Gly) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.538-1802A>G (n.538-1802A>G) c.538-2A>G (n.538-2A>G) n.500A>G n.871A>G n.668A>G n.794A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.774A>G (p.Ala258=) c.138-2A>G (n.138-2A>G) c.*39-2A>G (n.*39-2A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.539A>G (p.Gln180Arg) n.699A>G n.588A>G n.62+6768A>G n.670A>G c.582A>G (p.Ala194=) c.633A>G (p.Ala211=) c.-346A>G (n.-346A>G) c.279A>G (p.Ala93=) n.675A>G c.-246A>G (n.-246A>G) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.5999225T>G | CA453647217 | PMS2 | c.*182A>C (n.*182A>C) c.585A>C (p.Ala195=) c.588A>C (p.Ala196=) c.133-2A>C (n.133-2A>C) c.134A>C (p.Gln45Pro) c.*175A>C (n.*175A>C) c.37A>C (p.Arg13=) c.301A>C (p.Arg101=) n.660A>C c.270A>C (p.Ala90=) c.183A>C (p.Ala61=) c.133-1802A>C (n.133-1802A>C) n.701A>C c.409A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.121A>C (p.Arg41=) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.538-1802A>C (n.538-1802A>C) c.538-2A>C (n.538-2A>C) n.500A>C n.871A>C n.668A>C n.794A>C c.*488A>C (n.*488A>C) c.774A>C (p.Ala258=) c.138-2A>C (n.138-2A>C) c.*39-2A>C (n.*39-2A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.539A>C (p.Gln180Pro) n.699A>C n.588A>C n.62+6768A>C n.670A>C c.582A>C (p.Ala194=) c.633A>C (p.Ala211=) c.-346A>C (n.-346A>C) c.279A>C (p.Ala93=) n.675A>C c.-246A>C (n.-246A>C) | |
| 7 | g.5999226G>A | CA366744032 | PMS2 | c.*181C>T (n.*181C>T) c.584C>T (p.Ala195Val) c.587C>T (p.Ala196Val) c.133-3C>T (n.133-3C>T) c.133C>T (p.Gln45Ter) c.*174C>T (n.*174C>T) c.36C>T (p.Asn12=) c.300C>T (p.Ser100=) n.659C>T c.269C>T (p.Ala90Val) c.182C>T (p.Ala61Val) c.133-1803C>T (n.133-1803C>T) n.700C>T c.408C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.120C>T (p.Ser40=) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.538-1803C>T (n.538-1803C>T) c.538-3C>T (n.538-3C>T) n.499C>T n.870C>T n.667C>T n.793C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.773C>T (p.Ala258Val) c.138-3C>T (n.138-3C>T) c.*39-3C>T (n.*39-3C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.538C>T (p.Gln180Ter) n.698C>T n.587C>T n.62+6767C>T n.669C>T c.581C>T (p.Ala194Val) c.632C>T (p.Ala211Val) c.-347C>T (n.-347C>T) c.278C>T (p.Ala93Val) n.674C>T c.-247C>T (n.-247C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5999226G>C | CA366744030 | PMS2 | c.*181C>G (n.*181C>G) c.584C>G (p.Ala195Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) c.133-3C>G (n.133-3C>G) c.133C>G (p.Gln45Glu) c.*174C>G (n.*174C>G) c.36C>G (p.Asn12Lys) c.300C>G (p.Ser100Arg) n.659C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) c.182C>G (p.Ala61Gly) c.133-1803C>G (n.133-1803C>G) n.700C>G c.408C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.120C>G (p.Ser40Arg) c.*39C>G (n.*39C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.538-1803C>G (n.538-1803C>G) c.538-3C>G (n.538-3C>G) n.499C>G n.870C>G n.667C>G n.793C>G c.*487C>G (n.*487C>G) c.773C>G (p.Ala258Gly) c.138-3C>G (n.138-3C>G) c.*39-3C>G (n.*39-3C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) c.538C>G (p.Gln180Glu) n.698C>G n.587C>G n.62+6767C>G n.669C>G c.581C>G (p.Ala194Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.-347C>G (n.-347C>G) c.278C>G (p.Ala93Gly) n.674C>G c.-247C>G (n.-247C>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5999226G= | CA1685257156 | PMS2 | c.*181C= (n.*181C=) c.584C= (p.Ala195=) c.587C= (p.Ala196=) c.133-3C= (n.133-3C=) c.133C= (p.Gln45=) c.*174C= (n.*174C=) c.36C= (p.Asn12=) c.300C= (p.Ser100=) n.659C= c.269C= (p.Ala90=) c.182C= (p.Ala61=) c.133-1803C= (n.133-1803C=) n.700C= c.408C= c.*88C= (n.*88C=) c.120C= (p.Ser40=) c.*39C= (n.*39C=) c.*90C= (n.*90C=) c.538-1803C= (n.538-1803C=) c.538-3C= (n.538-3C=) n.499C= n.870C= n.667C= n.793C= c.*487C= (n.*487C=) c.773C= (p.Ala258=) c.138-3C= (n.138-3C=) c.*39-3C= (n.*39-3C=) c.*223C= (n.*223C=) c.538C= (p.Gln180=) n.698C= n.587C= n.62+6767C= n.669C= c.581C= (p.Ala194=) c.632C= (p.Ala211=) c.-347C= (n.-347C=) c.278C= (p.Ala93=) n.674C= c.-247C= (n.-247C=) | |
| 7 | g.5999226G>T | CA366744031 | PMS2 | c.*181C>A (n.*181C>A) c.584C>A (p.Ala195Glu) c.587C>A (p.Ala196Glu) c.133-3C>A (n.133-3C>A) c.133C>A (p.Gln45Lys) c.*174C>A (n.*174C>A) c.36C>A (p.Asn12Lys) c.300C>A (p.Ser100Arg) n.659C>A c.269C>A (p.Ala90Glu) c.182C>A (p.Ala61Glu) c.133-1803C>A (n.133-1803C>A) n.700C>A c.408C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.120C>A (p.Ser40Arg) c.*39C>A (n.*39C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.538-1803C>A (n.538-1803C>A) c.538-3C>A (n.538-3C>A) n.499C>A n.870C>A n.667C>A n.793C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.773C>A (p.Ala258Glu) c.138-3C>A (n.138-3C>A) c.*39-3C>A (n.*39-3C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.538C>A (p.Gln180Lys) n.698C>A n.587C>A n.62+6767C>A n.669C>A c.581C>A (p.Ala194Glu) c.632C>A (p.Ala211Glu) c.-347C>A (n.-347C>A) c.278C>A (p.Ala93Glu) n.674C>A c.-247C>A (n.-247C>A) | |
| 7 | g.5999227C>A | CA366744033 | PMS2 | c.*180G>T (n.*180G>T) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) c.133-4G>T (n.133-4G>T) c.133-1G>T (n.133-1G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.36-1G>T (n.36-1G>T) c.299G>T (p.Ser100Ile) n.658G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) c.181G>T (p.Ala61Ser) c.133-1804G>T (n.133-1804G>T) n.700-1G>T c.407G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.120-1G>T (n.120-1G>T) c.*39-1G>T (n.*39-1G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.538-1804G>T (n.538-1804G>T) c.538-4G>T (n.538-4G>T) n.499-1G>T n.869G>T n.666G>T n.792G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.772G>T (p.Ala258Ser) c.138-4G>T (n.138-4G>T) c.*39-4G>T (n.*39-4G>T) c.*174-1G>T (n.*174-1G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.538-1G>T (n.538-1G>T) n.697G>T n.586G>T n.62+6766G>T n.668G>T c.580G>T (p.Ala194Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.-347-1G>T (n.-347-1G>T) c.277G>T (p.Ala93Ser) n.673G>T c.-247-1G>T (n.-247-1G>T) | dbSNP |
| 7 | g.5999227C= | CA1685257161 | PMS2 | c.*180G= (n.*180G=) c.583G= (p.Ala195=) c.586G= (p.Ala196=) c.133-4G= (n.133-4G=) c.133-1G= (n.133-1G=) c.*173G= (n.*173G=) c.36-1G= (n.36-1G=) c.299G= (p.Ser100=) n.658G= c.268G= (p.Ala90=) c.181G= (p.Ala61=) c.133-1804G= (n.133-1804G=) n.700-1G= c.407G= c.*87G= (n.*87G=) c.120-1G= (n.120-1G=) c.*39-1G= (n.*39-1G=) c.*89G= (n.*89G=) c.538-1804G= (n.538-1804G=) c.538-4G= (n.538-4G=) n.499-1G= n.869G= n.666G= n.792G= c.*486G= (n.*486G=) c.772G= (p.Ala258=) c.138-4G= (n.138-4G=) c.*39-4G= (n.*39-4G=) c.*174-1G= (n.*174-1G=) c.*222G= (n.*222G=) c.538-1G= (n.538-1G=) n.697G= n.586G= n.62+6766G= n.668G= c.580G= (p.Ala194=) c.631G= (p.Ala211=) c.-347-1G= (n.-347-1G=) c.277G= (p.Ala93=) n.673G= c.-247-1G= (n.-247-1G=) | |
| 7 | g.5999227C>G | CA366744034 | PMS2 | c.*180G>C (n.*180G>C) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) c.133-4G>C (n.133-4G>C) c.133-1G>C (n.133-1G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.36-1G>C (n.36-1G>C) c.299G>C (p.Ser100Thr) n.658G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) c.181G>C (p.Ala61Pro) c.133-1804G>C (n.133-1804G>C) n.700-1G>C c.407G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.120-1G>C (n.120-1G>C) c.*39-1G>C (n.*39-1G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.538-1804G>C (n.538-1804G>C) c.538-4G>C (n.538-4G>C) n.499-1G>C n.869G>C n.666G>C n.792G>C c.*486G>C (n.*486G>C) c.772G>C (p.Ala258Pro) c.138-4G>C (n.138-4G>C) c.*39-4G>C (n.*39-4G>C) c.*174-1G>C (n.*174-1G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.538-1G>C (n.538-1G>C) n.697G>C n.586G>C n.62+6766G>C n.668G>C c.580G>C (p.Ala194Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.-347-1G>C (n.-347-1G>C) c.277G>C (p.Ala93Pro) n.673G>C c.-247-1G>C (n.-247-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5999227C>T | CA366744035 | PMS2 | c.*180G>A (n.*180G>A) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) c.133-4G>A (n.133-4G>A) c.133-1G>A (n.133-1G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.36-1G>A (n.36-1G>A) c.299G>A (p.Ser100Asn) n.658G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) c.181G>A (p.Ala61Thr) c.133-1804G>A (n.133-1804G>A) n.700-1G>A c.407G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.120-1G>A (n.120-1G>A) c.*39-1G>A (n.*39-1G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.538-1804G>A (n.538-1804G>A) c.538-4G>A (n.538-4G>A) n.499-1G>A n.869G>A n.666G>A n.792G>A c.*486G>A (n.*486G>A) c.772G>A (p.Ala258Thr) c.138-4G>A (n.138-4G>A) c.*39-4G>A (n.*39-4G>A) c.*174-1G>A (n.*174-1G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.538-1G>A (n.538-1G>A) n.697G>A n.586G>A n.62+6766G>A n.668G>A c.580G>A (p.Ala194Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.-347-1G>A (n.-347-1G>A) c.277G>A (p.Ala93Thr) n.673G>A c.-247-1G>A (n.-247-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5999228T>A | CA453647223 | PMS2 | c.*179A>T (n.*179A>T) c.582A>T (p.Ser194=) c.585A>T (p.Ser195=) c.133-5A>T (n.133-5A>T) c.133-2A>T (n.133-2A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) c.36-2A>T (n.36-2A>T) c.298A>T (p.Ser100Cys) n.657A>T c.267A>T (p.Ser89=) c.180A>T (p.Ser60=) c.133-1805A>T (n.133-1805A>T) n.700-2A>T c.406A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.120-2A>T (n.120-2A>T) c.*39-2A>T (n.*39-2A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.538-1805A>T (n.538-1805A>T) c.538-5A>T (n.538-5A>T) n.499-2A>T n.868A>T n.665A>T n.791A>T c.*485A>T (n.*485A>T) c.771A>T (p.Ser257=) c.138-5A>T (n.138-5A>T) c.*39-5A>T (n.*39-5A>T) c.*174-2A>T (n.*174-2A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) c.538-2A>T (n.538-2A>T) n.696A>T n.585A>T n.62+6765A>T n.667A>T c.579A>T (p.Ser193=) c.630A>T (p.Ser210=) c.-347-2A>T (n.-347-2A>T) c.276A>T (p.Ser92=) n.672A>T c.-247-2A>T (n.-247-2A>T) | |
| 7 | g.5999228T>C | CA453647225 | PMS2 | c.*179A>G (n.*179A>G) c.582A>G (p.Ser194=) c.585A>G (p.Ser195=) c.133-5A>G (n.133-5A>G) c.133-2A>G (n.133-2A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.36-2A>G (n.36-2A>G) c.298A>G (p.Ser100Gly) n.657A>G c.267A>G (p.Ser89=) c.180A>G (p.Ser60=) c.133-1805A>G (n.133-1805A>G) n.700-2A>G c.406A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.120-2A>G (n.120-2A>G) c.*39-2A>G (n.*39-2A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.538-1805A>G (n.538-1805A>G) c.538-5A>G (n.538-5A>G) n.499-2A>G n.868A>G n.665A>G n.791A>G c.*485A>G (n.*485A>G) c.771A>G (p.Ser257=) c.138-5A>G (n.138-5A>G) c.*39-5A>G (n.*39-5A>G) c.*174-2A>G (n.*174-2A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.538-2A>G (n.538-2A>G) n.696A>G n.585A>G n.62+6765A>G n.667A>G c.579A>G (p.Ser193=) c.630A>G (p.Ser210=) c.-347-2A>G (n.-347-2A>G) c.276A>G (p.Ser92=) n.672A>G c.-247-2A>G (n.-247-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.5999228T>G | CA453647227 | PMS2 | c.*179A>C (n.*179A>C) c.582A>C (p.Ser194=) c.585A>C (p.Ser195=) c.133-5A>C (n.133-5A>C) c.133-2A>C (n.133-2A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.36-2A>C (n.36-2A>C) c.298A>C (p.Ser100Arg) n.657A>C c.267A>C (p.Ser89=) c.180A>C (p.Ser60=) c.133-1805A>C (n.133-1805A>C) n.700-2A>C c.406A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.120-2A>C (n.120-2A>C) c.*39-2A>C (n.*39-2A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) c.538-1805A>C (n.538-1805A>C) c.538-5A>C (n.538-5A>C) n.499-2A>C n.868A>C n.665A>C n.791A>C c.*485A>C (n.*485A>C) c.771A>C (p.Ser257=) c.138-5A>C (n.138-5A>C) c.*39-5A>C (n.*39-5A>C) c.*174-2A>C (n.*174-2A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.538-2A>C (n.538-2A>C) n.696A>C n.585A>C n.62+6765A>C n.667A>C c.579A>C (p.Ser193=) c.630A>C (p.Ser210=) c.-347-2A>C (n.-347-2A>C) c.276A>C (p.Ser92=) n.672A>C c.-247-2A>C (n.-247-2A>C) | |
| 7 | g.5999229G>A | CA366744036 | PMS2 | c.*178C>T (n.*178C>T) c.581C>T (p.Ser194Leu) c.584C>T (p.Ser195Leu) c.133-6C>T (n.133-6C>T) c.133-3C>T (n.133-3C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.36-3C>T (n.36-3C>T) c.297C>T (p.Phe99=) n.656C>T c.266C>T (p.Ser89Leu) c.179C>T (p.Ser60Leu) c.133-1806C>T (n.133-1806C>T) n.700-3C>T c.405C>T c.*85C>T (n.*85C>T) c.120-3C>T (n.120-3C>T) c.*39-3C>T (n.*39-3C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) c.538-1806C>T (n.538-1806C>T) c.538-6C>T (n.538-6C>T) n.499-3C>T n.867C>T n.664C>T n.790C>T c.*484C>T (n.*484C>T) c.770C>T (p.Ser257Leu) c.138-6C>T (n.138-6C>T) c.*39-6C>T (n.*39-6C>T) c.*174-3C>T (n.*174-3C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.538-3C>T (n.538-3C>T) n.695C>T n.584C>T n.62+6764C>T n.666C>T c.578C>T (p.Ser193Leu) c.629C>T (p.Ser210Leu) c.-347-3C>T (n.-347-3C>T) c.275C>T (p.Ser92Leu) n.671C>T c.-247-3C>T (n.-247-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5999229G>C | CA366744037 | PMS2 | c.*178C>G (n.*178C>G) c.581C>G (p.Ser194Ter) c.584C>G (p.Ser195Ter) c.133-6C>G (n.133-6C>G) c.133-3C>G (n.133-3C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) c.36-3C>G (n.36-3C>G) c.297C>G (p.Phe99Leu) n.656C>G c.266C>G (p.Ser89Ter) c.179C>G (p.Ser60Ter) c.133-1806C>G (n.133-1806C>G) n.700-3C>G c.405C>G c.*85C>G (n.*85C>G) c.120-3C>G (n.120-3C>G) c.*39-3C>G (n.*39-3C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) c.538-1806C>G (n.538-1806C>G) c.538-6C>G (n.538-6C>G) n.499-3C>G n.867C>G n.664C>G n.790C>G c.*484C>G (n.*484C>G) c.770C>G (p.Ser257Ter) c.138-6C>G (n.138-6C>G) c.*39-6C>G (n.*39-6C>G) c.*174-3C>G (n.*174-3C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.538-3C>G (n.538-3C>G) n.695C>G n.584C>G n.62+6764C>G n.666C>G c.578C>G (p.Ser193Ter) c.629C>G (p.Ser210Ter) c.-347-3C>G (n.-347-3C>G) c.275C>G (p.Ser92Ter) n.671C>G c.-247-3C>G (n.-247-3C>G) | dbSNP |
| 7 | g.5999229G>T | CA366744038 | PMS2 | c.*178C>A (n.*178C>A) c.581C>A (p.Ser194Ter) c.584C>A (p.Ser195Ter) c.133-6C>A (n.133-6C>A) c.133-3C>A (n.133-3C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.36-3C>A (n.36-3C>A) c.297C>A (p.Phe99Leu) n.656C>A c.266C>A (p.Ser89Ter) c.179C>A (p.Ser60Ter) c.133-1806C>A (n.133-1806C>A) n.700-3C>A c.405C>A c.*85C>A (n.*85C>A) c.120-3C>A (n.120-3C>A) c.*39-3C>A (n.*39-3C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) c.538-1806C>A (n.538-1806C>A) c.538-6C>A (n.538-6C>A) n.499-3C>A n.867C>A n.664C>A n.790C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.770C>A (p.Ser257Ter) c.138-6C>A (n.138-6C>A) c.*39-6C>A (n.*39-6C>A) c.*174-3C>A (n.*174-3C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.538-3C>A (n.538-3C>A) n.695C>A n.584C>A n.62+6764C>A n.666C>A c.578C>A (p.Ser193Ter) c.629C>A (p.Ser210Ter) c.-347-3C>A (n.-347-3C>A) c.275C>A (p.Ser92Ter) n.671C>A c.-247-3C>A (n.-247-3C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.5999230A>C | CA366744039 | PMS2 | c.*177T>G (n.*177T>G) c.580T>G (p.Ser194Ala) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.133-7T>G (n.133-7T>G) c.133-4T>G (n.133-4T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) c.36-4T>G (n.36-4T>G) c.296T>G (p.Phe99Cys) n.655T>G c.265T>G (p.Ser89Ala) c.178T>G (p.Ser60Ala) c.133-1807T>G (n.133-1807T>G) n.700-4T>G c.404T>G c.*84T>G (n.*84T>G) c.120-4T>G (n.120-4T>G) c.*39-4T>G (n.*39-4T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.538-1807T>G (n.538-1807T>G) c.538-7T>G (n.538-7T>G) n.499-4T>G n.866T>G n.663T>G n.789T>G c.*483T>G (n.*483T>G) c.769T>G (p.Ser257Ala) c.138-7T>G (n.138-7T>G) c.*39-7T>G (n.*39-7T>G) c.*174-4T>G (n.*174-4T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.538-4T>G (n.538-4T>G) n.694T>G n.583T>G n.62+6763T>G n.665T>G c.577T>G (p.Ser193Ala) c.628T>G (p.Ser210Ala) c.-347-4T>G (n.-347-4T>G) c.274T>G (p.Ser92Ala) n.670T>G c.-247-4T>G (n.-247-4T>G) | |
| 7 | g.5999230A>G | CA366744040 | PMS2 | c.*177T>C (n.*177T>C) c.580T>C (p.Ser194Pro) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.133-7T>C (n.133-7T>C) c.133-4T>C (n.133-4T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) c.36-4T>C (n.36-4T>C) c.296T>C (p.Phe99Ser) n.655T>C c.265T>C (p.Ser89Pro) c.178T>C (p.Ser60Pro) c.133-1807T>C (n.133-1807T>C) n.700-4T>C c.404T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.120-4T>C (n.120-4T>C) c.*39-4T>C (n.*39-4T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.538-1807T>C (n.538-1807T>C) c.538-7T>C (n.538-7T>C) n.499-4T>C n.866T>C n.663T>C n.789T>C c.*483T>C (n.*483T>C) c.769T>C (p.Ser257Pro) c.138-7T>C (n.138-7T>C) c.*39-7T>C (n.*39-7T>C) c.*174-4T>C (n.*174-4T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.538-4T>C (n.538-4T>C) n.694T>C n.583T>C n.62+6763T>C n.665T>C c.577T>C (p.Ser193Pro) c.628T>C (p.Ser210Pro) c.-347-4T>C (n.-347-4T>C) c.274T>C (p.Ser92Pro) n.670T>C c.-247-4T>C (n.-247-4T>C) | |
| 7 | g.5999230A>T | CA366744041 | PMS2 | c.*177T>A (n.*177T>A) c.580T>A (p.Ser194Thr) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.133-7T>A (n.133-7T>A) c.133-4T>A (n.133-4T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) c.36-4T>A (n.36-4T>A) c.296T>A (p.Phe99Tyr) n.655T>A c.265T>A (p.Ser89Thr) c.178T>A (p.Ser60Thr) c.133-1807T>A (n.133-1807T>A) n.700-4T>A c.404T>A c.*84T>A (n.*84T>A) c.120-4T>A (n.120-4T>A) c.*39-4T>A (n.*39-4T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.538-1807T>A (n.538-1807T>A) c.538-7T>A (n.538-7T>A) n.499-4T>A n.866T>A n.663T>A n.789T>A c.*483T>A (n.*483T>A) c.769T>A (p.Ser257Thr) c.138-7T>A (n.138-7T>A) c.*39-7T>A (n.*39-7T>A) c.*174-4T>A (n.*174-4T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.538-4T>A (n.538-4T>A) n.694T>A n.583T>A n.62+6763T>A n.665T>A c.577T>A (p.Ser193Thr) c.628T>A (p.Ser210Thr) c.-347-4T>A (n.-347-4T>A) c.274T>A (p.Ser92Thr) n.670T>A c.-247-4T>A (n.-247-4T>A) | |
| 7 | g.5999231A= | CA1685257166 | PMS2 | c.*176T= (n.*176T=) c.579T= (p.Ile193=) c.582T= (p.Ile194=) c.133-8T= (n.133-8T=) c.133-5T= (n.133-5T=) c.*169T= (n.*169T=) c.36-5T= (n.36-5T=) c.295T= (p.Phe99=) n.654T= c.264T= (p.Ile88=) c.177T= (p.Ile59=) c.133-1808T= (n.133-1808T=) n.700-5T= c.403T= c.*83T= (n.*83T=) c.120-5T= (n.120-5T=) c.*39-5T= (n.*39-5T=) c.*85T= (n.*85T=) c.538-1808T= (n.538-1808T=) c.538-8T= (n.538-8T=) n.499-5T= n.865T= n.662T= n.788T= c.*482T= (n.*482T=) c.768T= (p.Ile256=) c.138-8T= (n.138-8T=) c.*39-8T= (n.*39-8T=) c.*174-5T= (n.*174-5T=) c.*218T= (n.*218T=) c.538-5T= (n.538-5T=) n.693T= n.582T= n.62+6762T= n.664T= c.576T= (p.Ile192=) c.627T= (p.Ile209=) c.-347-5T= (n.-347-5T=) c.273T= (p.Ile91=) n.669T= c.-247-5T= (n.-247-5T=) | |
| 7 | g.5999231A>C | CA366744042 | PMS2 | c.*176T>G (n.*176T>G) c.579T>G (p.Ile193Met) c.582T>G (p.Ile194Met) c.133-8T>G (n.133-8T>G) c.133-5T>G (n.133-5T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) c.36-5T>G (n.36-5T>G) c.295T>G (p.Phe99Val) n.654T>G c.264T>G (p.Ile88Met) c.177T>G (p.Ile59Met) c.133-1808T>G (n.133-1808T>G) n.700-5T>G c.403T>G c.*83T>G (n.*83T>G) c.120-5T>G (n.120-5T>G) c.*39-5T>G (n.*39-5T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.538-1808T>G (n.538-1808T>G) c.538-8T>G (n.538-8T>G) n.499-5T>G n.865T>G n.662T>G n.788T>G c.*482T>G (n.*482T>G) c.768T>G (p.Ile256Met) c.138-8T>G (n.138-8T>G) c.*39-8T>G (n.*39-8T>G) c.*174-5T>G (n.*174-5T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.538-5T>G (n.538-5T>G) n.693T>G n.582T>G n.62+6762T>G n.664T>G c.576T>G (p.Ile192Met) c.627T>G (p.Ile209Met) c.-347-5T>G (n.-347-5T>G) c.273T>G (p.Ile91Met) n.669T>G c.-247-5T>G (n.-247-5T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5999231A>G | CA453647231 | PMS2 | c.*176T>C (n.*176T>C) c.579T>C (p.Ile193=) c.582T>C (p.Ile194=) c.133-8T>C (n.133-8T>C) c.133-5T>C (n.133-5T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) c.36-5T>C (n.36-5T>C) c.295T>C (p.Phe99Leu) n.654T>C c.264T>C (p.Ile88=) c.177T>C (p.Ile59=) c.133-1808T>C (n.133-1808T>C) n.700-5T>C c.403T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.120-5T>C (n.120-5T>C) c.*39-5T>C (n.*39-5T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.538-1808T>C (n.538-1808T>C) c.538-8T>C (n.538-8T>C) n.499-5T>C n.865T>C n.662T>C n.788T>C c.*482T>C (n.*482T>C) c.768T>C (p.Ile256=) c.138-8T>C (n.138-8T>C) c.*39-8T>C (n.*39-8T>C) c.*174-5T>C (n.*174-5T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.538-5T>C (n.538-5T>C) n.693T>C n.582T>C n.62+6762T>C n.664T>C c.576T>C (p.Ile192=) c.627T>C (p.Ile209=) c.-347-5T>C (n.-347-5T>C) c.273T>C (p.Ile91=) n.669T>C c.-247-5T>C (n.-247-5T>C) | dbSNP |
| 7 | g.5999231A>T | CA453647230 | PMS2 | c.*176T>A (n.*176T>A) c.579T>A (p.Ile193=) c.582T>A (p.Ile194=) c.133-8T>A (n.133-8T>A) c.133-5T>A (n.133-5T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) c.36-5T>A (n.36-5T>A) c.295T>A (p.Phe99Ile) n.654T>A c.264T>A (p.Ile88=) c.177T>A (p.Ile59=) c.133-1808T>A (n.133-1808T>A) n.700-5T>A c.403T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.120-5T>A (n.120-5T>A) c.*39-5T>A (n.*39-5T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.538-1808T>A (n.538-1808T>A) c.538-8T>A (n.538-8T>A) n.499-5T>A n.865T>A n.662T>A n.788T>A c.*482T>A (n.*482T>A) c.768T>A (p.Ile256=) c.138-8T>A (n.138-8T>A) c.*39-8T>A (n.*39-8T>A) c.*174-5T>A (n.*174-5T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) c.538-5T>A (n.538-5T>A) n.693T>A n.582T>A n.62+6762T>A n.664T>A c.576T>A (p.Ile192=) c.627T>A (p.Ile209=) c.-347-5T>A (n.-347-5T>A) c.273T>A (p.Ile91=) n.669T>A c.-247-5T>A (n.-247-5T>A) | dbSNP |
| 7 | g.5999232A>C | CA366744045 | PMS2 | c.*175T>G (n.*175T>G) c.578T>G (p.Ile193Ser) c.581T>G (p.Ile194Ser) c.133-9T>G (n.133-9T>G) c.133-6T>G (n.133-6T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) c.36-6T>G (n.36-6T>G) c.294T>G (p.His98Gln) n.653T>G c.263T>G (p.Ile88Ser) c.176T>G (p.Ile59Ser) c.133-1809T>G (n.133-1809T>G) n.700-6T>G c.402T>G c.*82T>G (n.*82T>G) c.120-6T>G (n.120-6T>G) c.*39-6T>G (n.*39-6T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.538-1809T>G (n.538-1809T>G) c.538-9T>G (n.538-9T>G) n.499-6T>G n.864T>G n.661T>G n.787T>G c.*481T>G (n.*481T>G) c.767T>G (p.Ile256Ser) c.138-9T>G (n.138-9T>G) c.*39-9T>G (n.*39-9T>G) c.*174-6T>G (n.*174-6T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.538-6T>G (n.538-6T>G) n.692T>G n.581T>G n.62+6761T>G n.663T>G c.575T>G (p.Ile192Ser) c.626T>G (p.Ile209Ser) c.-347-6T>G (n.-347-6T>G) c.272T>G (p.Ile91Ser) n.668T>G c.-247-6T>G (n.-247-6T>G) | |
| 7 | g.5999232A>G | CA366744044 | PMS2 | c.*175T>C (n.*175T>C) c.578T>C (p.Ile193Thr) c.581T>C (p.Ile194Thr) c.133-9T>C (n.133-9T>C) c.133-6T>C (n.133-6T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) c.36-6T>C (n.36-6T>C) c.294T>C (p.His98=) n.653T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) c.176T>C (p.Ile59Thr) c.133-1809T>C (n.133-1809T>C) n.700-6T>C c.402T>C c.*82T>C (n.*82T>C) c.120-6T>C (n.120-6T>C) c.*39-6T>C (n.*39-6T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.538-1809T>C (n.538-1809T>C) c.538-9T>C (n.538-9T>C) n.499-6T>C n.864T>C n.661T>C n.787T>C c.*481T>C (n.*481T>C) c.767T>C (p.Ile256Thr) c.138-9T>C (n.138-9T>C) c.*39-9T>C (n.*39-9T>C) c.*174-6T>C (n.*174-6T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.538-6T>C (n.538-6T>C) n.692T>C n.581T>C n.62+6761T>C n.663T>C c.575T>C (p.Ile192Thr) c.626T>C (p.Ile209Thr) c.-347-6T>C (n.-347-6T>C) c.272T>C (p.Ile91Thr) n.668T>C c.-247-6T>C (n.-247-6T>C) | dbSNP |