WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5995536_5999277del | CA2581463455 | PMS2 | c.*133_*300-3476del c.538-2_900+1del c.539_795+1del c.539_903+1del c.*133_*497+1del c.133-51_*202+1793del c.539_706-3476del c.133-48_*302+1del c.*126_*490+1del c.36-48_*160+1del c.252_*160+1del n.611_975+1del c.221_585+1del c.134_498+1del c.133-1851_330+1del c.221_485+1793del n.700-48_1016+1del c.360_527-3476del c.*40_*305-929del c.120-48_*60+1793del c.*39-48_*355+1del c.*42_*406+1del c.538-1851_735+1del c.*40_*404+1del c.538-51_*302+1del n.619_2675+1del c.*439_*803+1del c.725_1089+1del c.138-51_*160+1del c.*39-51_*352+1del c.*174-48_*490+1del c.*175_*539+1del c.538-48_*204+1del n.650_1014+1del c.539_803+1793del n.619_883+1793del c.539_*10+1del c.538-51_*204+1del c.538-48_*302+1del n.539_903+1del n.62+6719_62+10460del n.621_985+1del c.533_897+1del c.584_948+1del c.-347-48_-31+1del c.230_594+1del n.626_990+1del c.-247-48_-31+1793del | |
| 7 | g.5997074_6004576delinsCG | CA331742 | PMS2 | c.164-518_*299+2034delinsCG c.164-518_800+252delinsCG c.164-518_695+252delinsCG c.164-518_803+252delinsCG c.164-518_*397+252delinsCG c.-242-518_*202+252delinsCG c.164-518_705+2034delinsCG c.164-518_*390+252delinsCG c.-52-518_*60+252delinsCG c.164-518_*60+252delinsCG n.236-518_875+252delinsCG c.-52-518_485+252delinsCG c.-189-518_398+252delinsCG c.-242-518_230+252delinsCG c.-242-518_398+252delinsCG c.-417-518_398+252delinsCG c.88-518_526+2034delinsCG c.-242-518_*304+252delinsCG c.163+1316_*397+252delinsCG c.-255-518_*60+252delinsCG c.-242-518_*255+252delinsCG c.164-518_*306+252delinsCG c.164-518_635+252delinsCG c.-189-518_*304+252delinsCG c.164-518_*202+252delinsCG n.125-518_967delinsCG n.244-518_1135delinsCG c.-139-518_398+252delinsCG c.*64-518_*703+252delinsCG c.350-518_989+252delinsCG c.-242-518_*60+252delinsCG c.164-518_*252+252delinsCG c.164-518_*304+252delinsCG c.164-518_*439+252delinsCG c.164-518_*105-1441delinsCG n.275-518_914+252delinsCG n.244-518_883+252delinsCG c.164-518_706-1441delinsCG n.164-518_803+252delinsCG n.62+1417_62+8919delinsCG n.246-518_885+252delinsCG c.158-518_797+252delinsCG c.209-518_848+252delinsCG c.-721-518_-131+252delinsCG c.-321-518_494+252delinsCG n.251-518_890+252delinsCG c.-621-518_-31+252delinsCG | ClinVar |
| 7 | g.5998665_5999766del | CA331763 | PMS2 | c.*132-478_*299+456del c.538-481_702+456del c.538-478_597+564del c.538-478_705+456del c.133-530_*104+456del c.133-527_*104+456del c.*125-478_*292+456del c.36-527_154+456del c.251-478_418+456del n.610-478_777+456del c.220-478_387+456del c.133-478_300+456del c.133-2330_133-1229del (n.133-2330_133-1229del) n.700-527_818+456del c.359-478_526+456del c.*39-478_*206+456del c.120-527_238+456del c.*39-527_*157+456del c.*41-478_*208+456del c.538-2330_538-1229del (n.538-2330_538-1229del) c.538-530_*104+456del n.499-527_617+456del n.821-478_988+456del n.618-478_785+456del n.744-478_808-489del c.*438-478_*605+456del c.724-478_891+456del c.138-530_253+456del c.*39-530_*154+456del c.*174-527_*292+456del c.*174-478_*341+456del c.538-527_*104+456del n.649-478_816+456del n.538-478_705+456del n.62+6240_62+7341del n.620-478_787+456del c.532-478_699+456del c.583-478_750+456del c.-347-527_-229+456del c.229-478_396+456del n.625-478_792+456del c.-247-527_-129+456del | ClinVar |
| 7 | g.5999169_5999172dup | CA916080369 | PMS2 | c.*235_*238dup (n.*235_*238dup) c.638_641dup (p.Cys215GlyfsTer?) c.597+44_597+47dup (n.597+44_597+47dup) c.641_644dup (p.Cys216GlyfsTer?) c.*40_*43dup (n.*40_*43dup) c.641_644dup (p.Cys216GlyfsTer28) c.*228_*231dup (n.*228_*231dup) c.90_93dup (p.Met32TrpfsTer10) c.354_357dup (p.Met120TrpfsTer10) n.713_716dup c.323_326dup (p.Cys110GlyfsTer?) c.236_239dup (p.Cys81GlyfsTer?) c.133-1749_133-1746dup (n.133-1749_133-1746dup) n.754_757dup c.462_465dup c.*142_*145dup (n.*142_*145dup) c.174_177dup (p.Met60TrpfsTer10) c.*93_*96dup (n.*93_*96dup) c.*144_*147dup (n.*144_*147dup) c.538-1749_538-1746dup (n.538-1749_538-1746dup) n.553_556dup n.924_927dup n.721_724dup n.807+40_807+43dup c.*541_*544dup (n.*541_*544dup) c.827_830dup (p.Cys278GlyfsTer?) c.189_192dup (p.Met65TrpfsTer10) c.*90_*93dup (n.*90_*93dup) c.*277_*280dup (n.*277_*280dup) n.752_755dup n.641_644dup n.62+6821_62+6824dup n.723_726dup c.635_638dup (p.Cys214GlyfsTer?) c.686_689dup (p.Cys231GlyfsTer?) c.-293_-290dup (n.-293_-290dup) c.332_335dup (p.Cys113GlyfsTer?) n.728_731dup c.-193_-190dup (n.-193_-190dup) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5999170C>A | CA366743928 | PMS2 | c.*237G>T (n.*237G>T) c.640G>T (p.Val214Leu) c.597+46G>T (n.597+46G>T) c.643G>T (p.Val215Leu) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.92G>T (p.Gly31Val) c.356G>T (p.Gly119Val) n.715G>T c.325G>T (p.Val109Leu) c.238G>T (p.Val80Leu) c.133-1747G>T (n.133-1747G>T) n.756G>T c.464G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.176G>T (p.Gly59Val) c.*95G>T (n.*95G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.538-1747G>T (n.538-1747G>T) n.555G>T n.926G>T n.723G>T n.807+42G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.829G>T (p.Val277Leu) c.191G>T (p.Gly64Val) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) n.754G>T n.643G>T n.62+6823G>T n.725G>T c.637G>T (p.Val213Leu) c.688G>T (p.Val230Leu) c.-291G>T (n.-291G>T) c.334G>T (p.Val112Leu) n.730G>T c.-191G>T (n.-191G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5999170C= | CA1685256966 | PMS2 | c.*237G= (n.*237G=) c.640G= (p.Val214=) c.597+46G= (n.597+46G=) c.643G= (p.Val215=) c.*42G= (n.*42G=) c.*230G= (n.*230G=) c.92G= (p.Gly31=) c.356G= (p.Gly119=) n.715G= c.325G= (p.Val109=) c.238G= (p.Val80=) c.133-1747G= (n.133-1747G=) n.756G= c.464G= c.*144G= (n.*144G=) c.176G= (p.Gly59=) c.*95G= (n.*95G=) c.*146G= (n.*146G=) c.538-1747G= (n.538-1747G=) n.555G= n.926G= n.723G= n.807+42G= c.*543G= (n.*543G=) c.829G= (p.Val277=) c.191G= (p.Gly64=) c.*92G= (n.*92G=) c.*279G= (n.*279G=) n.754G= n.643G= n.62+6823G= n.725G= c.637G= (p.Val213=) c.688G= (p.Val230=) c.-291G= (n.-291G=) c.334G= (p.Val112=) n.730G= c.-191G= (n.-191G=) | |
| 7 | g.5999170C>G | CA366743927 | PMS2 | c.*237G>C (n.*237G>C) c.640G>C (p.Val214Leu) c.597+46G>C (n.597+46G>C) c.643G>C (p.Val215Leu) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.92G>C (p.Gly31Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) n.715G>C c.325G>C (p.Val109Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) c.133-1747G>C (n.133-1747G>C) n.756G>C c.464G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.176G>C (p.Gly59Ala) c.*95G>C (n.*95G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.538-1747G>C (n.538-1747G>C) n.555G>C n.926G>C n.723G>C n.807+42G>C c.*543G>C (n.*543G>C) c.829G>C (p.Val277Leu) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) n.754G>C n.643G>C n.62+6823G>C n.725G>C c.637G>C (p.Val213Leu) c.688G>C (p.Val230Leu) c.-291G>C (n.-291G>C) c.334G>C (p.Val112Leu) n.730G>C c.-191G>C (n.-191G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5999170C>T | CA16618527 | PMS2 | c.*237G>A (n.*237G>A) c.640G>A (p.Val214Ile) c.597+46G>A (n.597+46G>A) c.643G>A (p.Val215Ile) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.92G>A (p.Gly31Asp) c.356G>A (p.Gly119Asp) n.715G>A c.325G>A (p.Val109Ile) c.238G>A (p.Val80Ile) c.133-1747G>A (n.133-1747G>A) n.756G>A c.464G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.176G>A (p.Gly59Asp) c.*95G>A (n.*95G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.538-1747G>A (n.538-1747G>A) n.555G>A n.926G>A n.723G>A n.807+42G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.829G>A (p.Val277Ile) c.191G>A (p.Gly64Asp) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) n.754G>A n.643G>A n.62+6823G>A n.725G>A c.637G>A (p.Val213Ile) c.688G>A (p.Val230Ile) c.-291G>A (n.-291G>A) c.334G>A (p.Val112Ile) n.730G>A c.-191G>A (n.-191G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5999171C>A | CA453646894 | PMS2 | c.*236G>T (n.*236G>T) c.639G>T (p.Val213=) c.597+45G>T (n.597+45G>T) c.642G>T (p.Val214=) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) c.91G>T (p.Gly31Cys) c.355G>T (p.Gly119Cys) n.714G>T c.324G>T (p.Val108=) c.237G>T (p.Val79=) c.133-1748G>T (n.133-1748G>T) n.755G>T c.463G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.175G>T (p.Gly59Cys) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.538-1748G>T (n.538-1748G>T) n.554G>T n.925G>T n.722G>T n.807+41G>T c.*542G>T (n.*542G>T) c.828G>T (p.Val276=) c.190G>T (p.Gly64Cys) c.*91G>T (n.*91G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) n.753G>T n.642G>T n.62+6822G>T n.724G>T c.636G>T (p.Val212=) c.687G>T (p.Val229=) c.-292G>T (n.-292G>T) c.333G>T (p.Val111=) n.729G>T c.-192G>T (n.-192G>T) | dbSNP |
| 7 | g.5999171C>G | CA453646896 | PMS2 | c.*236G>C (n.*236G>C) c.639G>C (p.Val213=) c.597+45G>C (n.597+45G>C) c.642G>C (p.Val214=) c.*41G>C (n.*41G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) c.91G>C (p.Gly31Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) n.714G>C c.324G>C (p.Val108=) c.237G>C (p.Val79=) c.133-1748G>C (n.133-1748G>C) n.755G>C c.463G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.175G>C (p.Gly59Arg) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.538-1748G>C (n.538-1748G>C) n.554G>C n.925G>C n.722G>C n.807+41G>C c.*542G>C (n.*542G>C) c.828G>C (p.Val276=) c.190G>C (p.Gly64Arg) c.*91G>C (n.*91G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) n.753G>C n.642G>C n.62+6822G>C n.724G>C c.636G>C (p.Val212=) c.687G>C (p.Val229=) c.-292G>C (n.-292G>C) c.333G>C (p.Val111=) n.729G>C c.-192G>C (n.-192G>C) | dbSNP |
| 7 | g.5999171C>T | CA453646898 | PMS2 | c.*236G>A (n.*236G>A) c.639G>A (p.Val213=) c.597+45G>A (n.597+45G>A) c.642G>A (p.Val214=) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) c.91G>A (p.Gly31Ser) c.355G>A (p.Gly119Ser) n.714G>A c.324G>A (p.Val108=) c.237G>A (p.Val79=) c.133-1748G>A (n.133-1748G>A) n.755G>A c.463G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.175G>A (p.Gly59Ser) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.538-1748G>A (n.538-1748G>A) n.554G>A n.925G>A n.722G>A n.807+41G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.828G>A (p.Val276=) c.190G>A (p.Gly64Ser) c.*91G>A (n.*91G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) n.753G>A n.642G>A n.62+6822G>A n.724G>A c.636G>A (p.Val212=) c.687G>A (p.Val229=) c.-292G>A (n.-292G>A) c.333G>A (p.Val111=) n.729G>A c.-192G>A (n.-192G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5999172A= | CA1685256971 | PMS2 | c.*235T= (n.*235T=) c.638T= (p.Val213=) c.597+44T= (n.597+44T=) c.641T= (p.Val214=) c.*40T= (n.*40T=) c.*228T= (n.*228T=) c.90T= (p.Cys30=) c.354T= (p.Cys118=) n.713T= c.323T= (p.Val108=) c.236T= (p.Val79=) c.133-1749T= (n.133-1749T=) n.754T= c.462T= c.*142T= (n.*142T=) c.174T= (p.Cys58=) c.*93T= (n.*93T=) c.*144T= (n.*144T=) c.538-1749T= (n.538-1749T=) n.553T= n.924T= n.721T= n.807+40T= c.*541T= (n.*541T=) c.827T= (p.Val276=) c.189T= (p.Cys63=) c.*90T= (n.*90T=) c.*277T= (n.*277T=) n.752T= n.641T= n.62+6821T= n.723T= c.635T= (p.Val212=) c.686T= (p.Val229=) c.-293T= (n.-293T=) c.332T= (p.Val111=) n.728T= c.-193T= (n.-193T=) | |
| 7 | g.5999172A>C | CA350855 | PMS2 | c.*235T>G (n.*235T>G) c.638T>G (p.Val213Gly) c.597+44T>G (n.597+44T>G) c.641T>G (p.Val214Gly) c.*40T>G (n.*40T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.90T>G (p.Cys30Trp) c.354T>G (p.Cys118Trp) n.713T>G c.323T>G (p.Val108Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) c.133-1749T>G (n.133-1749T>G) n.754T>G c.462T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.174T>G (p.Cys58Trp) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) c.538-1749T>G (n.538-1749T>G) n.553T>G n.924T>G n.721T>G n.807+40T>G c.*541T>G (n.*541T>G) c.827T>G (p.Val276Gly) c.189T>G (p.Cys63Trp) c.*90T>G (n.*90T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) n.752T>G n.641T>G n.62+6821T>G n.723T>G c.635T>G (p.Val212Gly) c.686T>G (p.Val229Gly) c.-293T>G (n.-293T>G) c.332T>G (p.Val111Gly) n.728T>G c.-193T>G (n.-193T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5999172A>G | CA366743930 | PMS2 | c.*235T>C (n.*235T>C) c.638T>C (p.Val213Ala) c.597+44T>C (n.597+44T>C) c.641T>C (p.Val214Ala) c.*40T>C (n.*40T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.90T>C (p.Cys30=) c.354T>C (p.Cys118=) n.713T>C c.323T>C (p.Val108Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) c.133-1749T>C (n.133-1749T>C) n.754T>C c.462T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.174T>C (p.Cys58=) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.538-1749T>C (n.538-1749T>C) n.553T>C n.924T>C n.721T>C n.807+40T>C c.*541T>C (n.*541T>C) c.827T>C (p.Val276Ala) c.189T>C (p.Cys63=) c.*90T>C (n.*90T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.752T>C n.641T>C n.62+6821T>C n.723T>C c.635T>C (p.Val212Ala) c.686T>C (p.Val229Ala) c.-293T>C (n.-293T>C) c.332T>C (p.Val111Ala) n.728T>C c.-193T>C (n.-193T>C) | ClinVar |
| 7 | g.5999172A>T | CA366743929 | PMS2 | c.*235T>A (n.*235T>A) c.638T>A (p.Val213Glu) c.597+44T>A (n.597+44T>A) c.641T>A (p.Val214Glu) c.*40T>A (n.*40T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.90T>A (p.Cys30Ter) c.354T>A (p.Cys118Ter) n.713T>A c.323T>A (p.Val108Glu) c.236T>A (p.Val79Glu) c.133-1749T>A (n.133-1749T>A) n.754T>A c.462T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.174T>A (p.Cys58Ter) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.538-1749T>A (n.538-1749T>A) n.553T>A n.924T>A n.721T>A n.807+40T>A c.*541T>A (n.*541T>A) c.827T>A (p.Val276Glu) c.189T>A (p.Cys63Ter) c.*90T>A (n.*90T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) n.752T>A n.641T>A n.62+6821T>A n.723T>A c.635T>A (p.Val212Glu) c.686T>A (p.Val229Glu) c.-293T>A (n.-293T>A) c.332T>A (p.Val111Glu) n.728T>A c.-193T>A (n.-193T>A) | dbSNP |
| 7 | g.5999173C>A | CA366743931 | PMS2 | c.*234G>T (n.*234G>T) c.637G>T (p.Val213Leu) c.597+43G>T (n.597+43G>T) c.640G>T (p.Val214Leu) c.*39G>T (n.*39G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.89G>T (p.Cys30Phe) c.353G>T (p.Cys118Phe) n.712G>T c.322G>T (p.Val108Leu) c.235G>T (p.Val79Leu) c.133-1750G>T (n.133-1750G>T) n.753G>T c.461G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.173G>T (p.Cys58Phe) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) c.538-1750G>T (n.538-1750G>T) n.552G>T n.923G>T n.720G>T n.807+39G>T c.*540G>T (n.*540G>T) c.826G>T (p.Val276Leu) c.188G>T (p.Cys63Phe) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) n.751G>T n.640G>T n.62+6820G>T n.722G>T c.634G>T (p.Val212Leu) c.685G>T (p.Val229Leu) c.-294G>T (n.-294G>T) c.331G>T (p.Val111Leu) n.727G>T c.-194G>T (n.-194G>T) | |
| 7 | g.5999173C>G | CA366743932 | PMS2 | c.*234G>C (n.*234G>C) c.637G>C (p.Val213Leu) c.597+43G>C (n.597+43G>C) c.640G>C (p.Val214Leu) c.*39G>C (n.*39G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.89G>C (p.Cys30Ser) c.353G>C (p.Cys118Ser) n.712G>C c.322G>C (p.Val108Leu) c.235G>C (p.Val79Leu) c.133-1750G>C (n.133-1750G>C) n.753G>C c.461G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.173G>C (p.Cys58Ser) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) c.538-1750G>C (n.538-1750G>C) n.552G>C n.923G>C n.720G>C n.807+39G>C c.*540G>C (n.*540G>C) c.826G>C (p.Val276Leu) c.188G>C (p.Cys63Ser) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) n.751G>C n.640G>C n.62+6820G>C n.722G>C c.634G>C (p.Val212Leu) c.685G>C (p.Val229Leu) c.-294G>C (n.-294G>C) c.331G>C (p.Val111Leu) n.727G>C c.-194G>C (n.-194G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5999173C>T | CA366743933 | PMS2 | c.*234G>A (n.*234G>A) c.637G>A (p.Val213Met) c.597+43G>A (n.597+43G>A) c.640G>A (p.Val214Met) c.*39G>A (n.*39G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.89G>A (p.Cys30Tyr) c.353G>A (p.Cys118Tyr) n.712G>A c.322G>A (p.Val108Met) c.235G>A (p.Val79Met) c.133-1750G>A (n.133-1750G>A) n.753G>A c.461G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.173G>A (p.Cys58Tyr) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) c.538-1750G>A (n.538-1750G>A) n.552G>A n.923G>A n.720G>A n.807+39G>A c.*540G>A (n.*540G>A) c.826G>A (p.Val276Met) c.188G>A (p.Cys63Tyr) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) n.751G>A n.640G>A n.62+6820G>A n.722G>A c.634G>A (p.Val212Met) c.685G>A (p.Val229Met) c.-294G>A (n.-294G>A) c.331G>A (p.Val111Met) n.727G>A c.-194G>A (n.-194G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5999174A= | CA1685256975 | PMS2 | c.*233T= (n.*233T=) c.636T= (p.Pro212=) c.597+42T= (n.597+42T=) c.639T= (p.Pro213=) c.*38T= (n.*38T=) c.*226T= (n.*226T=) c.88T= (p.Cys30=) c.352T= (p.Cys118=) n.711T= c.321T= (p.Pro107=) c.234T= (p.Pro78=) c.133-1751T= (n.133-1751T=) n.752T= c.460T= c.*140T= (n.*140T=) c.172T= (p.Cys58=) c.*91T= (n.*91T=) c.*142T= (n.*142T=) c.538-1751T= (n.538-1751T=) n.551T= n.922T= n.719T= n.807+38T= c.*539T= (n.*539T=) c.825T= (p.Pro275=) c.187T= (p.Cys63=) c.*88T= (n.*88T=) c.*275T= (n.*275T=) n.750T= n.639T= n.62+6819T= n.721T= c.633T= (p.Pro211=) c.684T= (p.Pro228=) c.-295T= (n.-295T=) c.330T= (p.Pro110=) n.726T= c.-195T= (n.-195T=) | |
| 7 | g.5999174A>C | CA453646912 | PMS2 | c.*233T>G (n.*233T>G) c.636T>G (p.Pro212=) c.597+42T>G (n.597+42T>G) c.639T>G (p.Pro213=) c.*38T>G (n.*38T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.88T>G (p.Cys30Gly) c.352T>G (p.Cys118Gly) n.711T>G c.321T>G (p.Pro107=) c.234T>G (p.Pro78=) c.133-1751T>G (n.133-1751T>G) n.752T>G c.460T>G c.*140T>G (n.*140T>G) c.172T>G (p.Cys58Gly) c.*91T>G (n.*91T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.538-1751T>G (n.538-1751T>G) n.551T>G n.922T>G n.719T>G n.807+38T>G c.*539T>G (n.*539T>G) c.825T>G (p.Pro275=) c.187T>G (p.Cys63Gly) c.*88T>G (n.*88T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) n.750T>G n.639T>G n.62+6819T>G n.721T>G c.633T>G (p.Pro211=) c.684T>G (p.Pro228=) c.-295T>G (n.-295T>G) c.330T>G (p.Pro110=) n.726T>G c.-195T>G (n.-195T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5999174A>G | CA453646914 | PMS2 | c.*233T>C (n.*233T>C) c.636T>C (p.Pro212=) c.597+42T>C (n.597+42T>C) c.639T>C (p.Pro213=) c.*38T>C (n.*38T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.88T>C (p.Cys30Arg) c.352T>C (p.Cys118Arg) n.711T>C c.321T>C (p.Pro107=) c.234T>C (p.Pro78=) c.133-1751T>C (n.133-1751T>C) n.752T>C c.460T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.172T>C (p.Cys58Arg) c.*91T>C (n.*91T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.538-1751T>C (n.538-1751T>C) n.551T>C n.922T>C n.719T>C n.807+38T>C c.*539T>C (n.*539T>C) c.825T>C (p.Pro275=) c.187T>C (p.Cys63Arg) c.*88T>C (n.*88T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) n.750T>C n.639T>C n.62+6819T>C n.721T>C c.633T>C (p.Pro211=) c.684T>C (p.Pro228=) c.-295T>C (n.-295T>C) c.330T>C (p.Pro110=) n.726T>C c.-195T>C (n.-195T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5999174A>T | CA453646916 | PMS2 | c.*233T>A (n.*233T>A) c.636T>A (p.Pro212=) c.597+42T>A (n.597+42T>A) c.639T>A (p.Pro213=) c.*38T>A (n.*38T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.88T>A (p.Cys30Ser) c.352T>A (p.Cys118Ser) n.711T>A c.321T>A (p.Pro107=) c.234T>A (p.Pro78=) c.133-1751T>A (n.133-1751T>A) n.752T>A c.460T>A c.*140T>A (n.*140T>A) c.172T>A (p.Cys58Ser) c.*91T>A (n.*91T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.538-1751T>A (n.538-1751T>A) n.551T>A n.922T>A n.719T>A n.807+38T>A c.*539T>A (n.*539T>A) c.825T>A (p.Pro275=) c.187T>A (p.Cys63Ser) c.*88T>A (n.*88T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) n.750T>A n.639T>A n.62+6819T>A n.721T>A c.633T>A (p.Pro211=) c.684T>A (p.Pro228=) c.-295T>A (n.-295T>A) c.330T>A (p.Pro110=) n.726T>A c.-195T>A (n.-195T>A) | dbSNP |
| 7 | g.5999175G>A | CA366743934 | PMS2 | c.*232C>T (n.*232C>T) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.597+41C>T (n.597+41C>T) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.*37C>T (n.*37C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.87C>T (p.Ala29=) c.351C>T (p.Ala117=) n.710C>T c.320C>T (p.Pro107Leu) c.233C>T (p.Pro78Leu) c.133-1752C>T (n.133-1752C>T) n.751C>T c.459C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.171C>T (p.Ala57=) c.*90C>T (n.*90C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.538-1752C>T (n.538-1752C>T) n.550C>T n.921C>T n.718C>T n.807+37C>T c.*538C>T (n.*538C>T) c.824C>T (p.Pro275Leu) c.186C>T (p.Ala62=) c.*87C>T (n.*87C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) n.749C>T n.638C>T n.62+6818C>T n.720C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) c.-296C>T (n.-296C>T) c.329C>T (p.Pro110Leu) n.725C>T c.-196C>T (n.-196C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.5999175G>C | CA366743935 | PMS2 | c.*232C>G (n.*232C>G) c.635C>G (p.Pro212Arg) c.597+41C>G (n.597+41C>G) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.*37C>G (n.*37C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.87C>G (p.Ala29=) c.351C>G (p.Ala117=) n.710C>G c.320C>G (p.Pro107Arg) c.233C>G (p.Pro78Arg) c.133-1752C>G (n.133-1752C>G) n.751C>G c.459C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.171C>G (p.Ala57=) c.*90C>G (n.*90C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.538-1752C>G (n.538-1752C>G) n.550C>G n.921C>G n.718C>G n.807+37C>G c.*538C>G (n.*538C>G) c.824C>G (p.Pro275Arg) c.186C>G (p.Ala62=) c.*87C>G (n.*87C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) n.749C>G n.638C>G n.62+6818C>G n.720C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) c.-296C>G (n.-296C>G) c.329C>G (p.Pro110Arg) n.725C>G c.-196C>G (n.-196C>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5999175G= | CA1685256978 | PMS2 | c.*232C= (n.*232C=) c.635C= (p.Pro212=) c.597+41C= (n.597+41C=) c.638C= (p.Pro213=) c.*37C= (n.*37C=) c.*225C= (n.*225C=) c.87C= (p.Ala29=) c.351C= (p.Ala117=) n.710C= c.320C= (p.Pro107=) c.233C= (p.Pro78=) c.133-1752C= (n.133-1752C=) n.751C= c.459C= c.*139C= (n.*139C=) c.171C= (p.Ala57=) c.*90C= (n.*90C=) c.*141C= (n.*141C=) c.538-1752C= (n.538-1752C=) n.550C= n.921C= n.718C= n.807+37C= c.*538C= (n.*538C=) c.824C= (p.Pro275=) c.186C= (p.Ala62=) c.*87C= (n.*87C=) c.*274C= (n.*274C=) n.749C= n.638C= n.62+6818C= n.720C= c.632C= (p.Pro211=) c.683C= (p.Pro228=) c.-296C= (n.-296C=) c.329C= (p.Pro110=) n.725C= c.-196C= (n.-196C=) | |
| 7 | g.5999175G>T | CA366743936 | PMS2 | c.*232C>A (n.*232C>A) c.635C>A (p.Pro212His) c.597+41C>A (n.597+41C>A) c.638C>A (p.Pro213His) c.*37C>A (n.*37C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.87C>A (p.Ala29=) c.351C>A (p.Ala117=) n.710C>A c.320C>A (p.Pro107His) c.233C>A (p.Pro78His) c.133-1752C>A (n.133-1752C>A) n.751C>A c.459C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.171C>A (p.Ala57=) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.538-1752C>A (n.538-1752C>A) n.550C>A n.921C>A n.718C>A n.807+37C>A c.*538C>A (n.*538C>A) c.824C>A (p.Pro275His) c.186C>A (p.Ala62=) c.*87C>A (n.*87C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) n.749C>A n.638C>A n.62+6818C>A n.720C>A c.632C>A (p.Pro211His) c.683C>A (p.Pro228His) c.-296C>A (n.-296C>A) c.329C>A (p.Pro110His) n.725C>A c.-196C>A (n.-196C>A) | ClinVar |
| 7 | g.5999176G>A | CA366743937 | PMS2 | c.*231C>T (n.*231C>T) c.634C>T (p.Pro212Ser) c.597+40C>T (n.597+40C>T) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.*36C>T (n.*36C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.86C>T (p.Ala29Val) c.350C>T (p.Ala117Val) n.709C>T c.319C>T (p.Pro107Ser) c.232C>T (p.Pro78Ser) c.133-1753C>T (n.133-1753C>T) n.750C>T c.458C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.170C>T (p.Ala57Val) c.*89C>T (n.*89C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.538-1753C>T (n.538-1753C>T) n.549C>T n.920C>T n.717C>T n.807+36C>T c.*537C>T (n.*537C>T) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.185C>T (p.Ala62Val) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) n.748C>T n.637C>T n.62+6817C>T n.719C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) c.-297C>T (n.-297C>T) c.328C>T (p.Pro110Ser) n.724C>T c.-197C>T (n.-197C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5999176G>C | CA366743938 | PMS2 | c.*231C>G (n.*231C>G) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.597+40C>G (n.597+40C>G) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.*36C>G (n.*36C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.86C>G (p.Ala29Gly) c.350C>G (p.Ala117Gly) n.709C>G c.319C>G (p.Pro107Ala) c.232C>G (p.Pro78Ala) c.133-1753C>G (n.133-1753C>G) n.750C>G c.458C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.170C>G (p.Ala57Gly) c.*89C>G (n.*89C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.538-1753C>G (n.538-1753C>G) n.549C>G n.920C>G n.717C>G n.807+36C>G c.*537C>G (n.*537C>G) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.185C>G (p.Ala62Gly) c.*86C>G (n.*86C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) n.748C>G n.637C>G n.62+6817C>G n.719C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) c.-297C>G (n.-297C>G) c.328C>G (p.Pro110Ala) n.724C>G c.-197C>G (n.-197C>G) | dbSNP |
| 7 | g.5999176G>T | CA366743939 | PMS2 | c.*231C>A (n.*231C>A) c.634C>A (p.Pro212Thr) c.597+40C>A (n.597+40C>A) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.*36C>A (n.*36C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.86C>A (p.Ala29Asp) c.350C>A (p.Ala117Asp) n.709C>A c.319C>A (p.Pro107Thr) c.232C>A (p.Pro78Thr) c.133-1753C>A (n.133-1753C>A) n.750C>A c.458C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.170C>A (p.Ala57Asp) c.*89C>A (n.*89C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.538-1753C>A (n.538-1753C>A) n.549C>A n.920C>A n.717C>A n.807+36C>A c.*537C>A (n.*537C>A) c.823C>A (p.Pro275Thr) c.185C>A (p.Ala62Asp) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) n.748C>A n.637C>A n.62+6817C>A n.719C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) c.-297C>A (n.-297C>A) c.328C>A (p.Pro110Thr) n.724C>A c.-197C>A (n.-197C>A) | dbSNP |
| 7 | g.5999177C>A | CA366743940 | PMS2 | c.*230G>T (n.*230G>T) c.633G>T (p.Gln211His) c.597+39G>T (n.597+39G>T) c.636G>T (p.Gln212His) c.*35G>T (n.*35G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.85G>T (p.Ala29Ser) c.349G>T (p.Ala117Ser) n.708G>T c.318G>T (p.Gln106His) c.231G>T (p.Gln77His) c.133-1754G>T (n.133-1754G>T) n.749G>T c.457G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.169G>T (p.Ala57Ser) c.*88G>T (n.*88G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.538-1754G>T (n.538-1754G>T) n.548G>T n.919G>T n.716G>T n.807+35G>T c.*536G>T (n.*536G>T) c.822G>T (p.Gln274His) c.184G>T (p.Ala62Ser) c.*85G>T (n.*85G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.747G>T n.636G>T n.62+6816G>T n.718G>T c.630G>T (p.Gln210His) c.681G>T (p.Gln227His) c.-298G>T (n.-298G>T) c.327G>T (p.Gln109His) n.723G>T c.-198G>T (n.-198G>T) | dbSNP |
| 7 | g.5999177C= | CA1685256981 | PMS2 | c.*230G= (n.*230G=) c.633G= (p.Gln211=) c.597+39G= (n.597+39G=) c.636G= (p.Gln212=) c.*35G= (n.*35G=) c.*223G= (n.*223G=) c.85G= (p.Ala29=) c.349G= (p.Ala117=) n.708G= c.318G= (p.Gln106=) c.231G= (p.Gln77=) c.133-1754G= (n.133-1754G=) n.749G= c.457G= c.*137G= (n.*137G=) c.169G= (p.Ala57=) c.*88G= (n.*88G=) c.*139G= (n.*139G=) c.538-1754G= (n.538-1754G=) n.548G= n.919G= n.716G= n.807+35G= c.*536G= (n.*536G=) c.822G= (p.Gln274=) c.184G= (p.Ala62=) c.*85G= (n.*85G=) c.*272G= (n.*272G=) n.747G= n.636G= n.62+6816G= n.718G= c.630G= (p.Gln210=) c.681G= (p.Gln227=) c.-298G= (n.-298G=) c.327G= (p.Gln109=) n.723G= c.-198G= (n.-198G=) | |
| 7 | g.5999177C>G | CA366743941 | PMS2 | c.*230G>C (n.*230G>C) c.633G>C (p.Gln211His) c.597+39G>C (n.597+39G>C) c.636G>C (p.Gln212His) c.*35G>C (n.*35G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.85G>C (p.Ala29Pro) c.349G>C (p.Ala117Pro) n.708G>C c.318G>C (p.Gln106His) c.231G>C (p.Gln77His) c.133-1754G>C (n.133-1754G>C) n.749G>C c.457G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.169G>C (p.Ala57Pro) c.*88G>C (n.*88G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) c.538-1754G>C (n.538-1754G>C) n.548G>C n.919G>C n.716G>C n.807+35G>C c.*536G>C (n.*536G>C) c.822G>C (p.Gln274His) c.184G>C (p.Ala62Pro) c.*85G>C (n.*85G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) n.747G>C n.636G>C n.62+6816G>C n.718G>C c.630G>C (p.Gln210His) c.681G>C (p.Gln227His) c.-298G>C (n.-298G>C) c.327G>C (p.Gln109His) n.723G>C c.-198G>C (n.-198G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5999177C>T | CA453646931 | PMS2 | c.*230G>A (n.*230G>A) c.633G>A (p.Gln211=) c.597+39G>A (n.597+39G>A) c.636G>A (p.Gln212=) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.85G>A (p.Ala29Thr) c.349G>A (p.Ala117Thr) n.708G>A c.318G>A (p.Gln106=) c.231G>A (p.Gln77=) c.133-1754G>A (n.133-1754G>A) n.749G>A c.457G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.169G>A (p.Ala57Thr) c.*88G>A (n.*88G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.538-1754G>A (n.538-1754G>A) n.548G>A n.919G>A n.716G>A n.807+35G>A c.*536G>A (n.*536G>A) c.822G>A (p.Gln274=) c.184G>A (p.Ala62Thr) c.*85G>A (n.*85G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) n.747G>A n.636G>A n.62+6816G>A n.718G>A c.630G>A (p.Gln210=) c.681G>A (p.Gln227=) c.-298G>A (n.-298G>A) c.327G>A (p.Gln109=) n.723G>A c.-198G>A (n.-198G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5999178T>A | CA366743944 | PMS2 | c.*229A>T (n.*229A>T) c.632A>T (p.Gln211Leu) c.597+38A>T (n.597+38A>T) c.635A>T (p.Gln212Leu) c.*34A>T (n.*34A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) c.84A>T (p.Thr28=) c.348A>T (p.Thr116=) n.707A>T c.317A>T (p.Gln106Leu) c.230A>T (p.Gln77Leu) c.133-1755A>T (n.133-1755A>T) n.748A>T c.456A>T c.*136A>T (n.*136A>T) c.168A>T (p.Thr56=) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) c.538-1755A>T (n.538-1755A>T) n.547A>T n.918A>T n.715A>T n.807+34A>T c.*535A>T (n.*535A>T) c.821A>T (p.Gln274Leu) c.183A>T (p.Thr61=) c.*84A>T (n.*84A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) n.746A>T n.635A>T n.62+6815A>T n.717A>T c.629A>T (p.Gln210Leu) c.680A>T (p.Gln227Leu) c.-299A>T (n.-299A>T) c.326A>T (p.Gln109Leu) n.722A>T c.-199A>T (n.-199A>T) | dbSNP |
| 7 | g.5999178T>C | CA366743942 | PMS2 | c.*229A>G (n.*229A>G) c.632A>G (p.Gln211Arg) c.597+38A>G (n.597+38A>G) c.635A>G (p.Gln212Arg) c.*34A>G (n.*34A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.84A>G (p.Thr28=) c.348A>G (p.Thr116=) n.707A>G c.317A>G (p.Gln106Arg) c.230A>G (p.Gln77Arg) c.133-1755A>G (n.133-1755A>G) n.748A>G c.456A>G c.*136A>G (n.*136A>G) c.168A>G (p.Thr56=) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.538-1755A>G (n.538-1755A>G) n.547A>G n.918A>G n.715A>G n.807+34A>G c.*535A>G (n.*535A>G) c.821A>G (p.Gln274Arg) c.183A>G (p.Thr61=) c.*84A>G (n.*84A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) n.746A>G n.635A>G n.62+6815A>G n.717A>G c.629A>G (p.Gln210Arg) c.680A>G (p.Gln227Arg) c.-299A>G (n.-299A>G) c.326A>G (p.Gln109Arg) n.722A>G c.-199A>G (n.-199A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5999178T>G | CA366743943 | PMS2 | c.*229A>C (n.*229A>C) c.632A>C (p.Gln211Pro) c.597+38A>C (n.597+38A>C) c.635A>C (p.Gln212Pro) c.*34A>C (n.*34A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.84A>C (p.Thr28=) c.348A>C (p.Thr116=) n.707A>C c.317A>C (p.Gln106Pro) c.230A>C (p.Gln77Pro) c.133-1755A>C (n.133-1755A>C) n.748A>C c.456A>C c.*136A>C (n.*136A>C) c.168A>C (p.Thr56=) c.*87A>C (n.*87A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) c.538-1755A>C (n.538-1755A>C) n.547A>C n.918A>C n.715A>C n.807+34A>C c.*535A>C (n.*535A>C) c.821A>C (p.Gln274Pro) c.183A>C (p.Thr61=) c.*84A>C (n.*84A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) n.746A>C n.635A>C n.62+6815A>C n.717A>C c.629A>C (p.Gln210Pro) c.680A>C (p.Gln227Pro) c.-299A>C (n.-299A>C) c.326A>C (p.Gln109Pro) n.722A>C c.-199A>C (n.-199A>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5999178T= | CA1685256985 | PMS2 | c.*229A= (n.*229A=) c.632A= (p.Gln211=) c.597+38A= (n.597+38A=) c.635A= (p.Gln212=) c.*34A= (n.*34A=) c.*222A= (n.*222A=) c.84A= (p.Thr28=) c.348A= (p.Thr116=) n.707A= c.317A= (p.Gln106=) c.230A= (p.Gln77=) c.133-1755A= (n.133-1755A=) n.748A= c.456A= c.*136A= (n.*136A=) c.168A= (p.Thr56=) c.*87A= (n.*87A=) c.*138A= (n.*138A=) c.538-1755A= (n.538-1755A=) n.547A= n.918A= n.715A= n.807+34A= c.*535A= (n.*535A=) c.821A= (p.Gln274=) c.183A= (p.Thr61=) c.*84A= (n.*84A=) c.*271A= (n.*271A=) n.746A= n.635A= n.62+6815A= n.717A= c.629A= (p.Gln210=) c.680A= (p.Gln227=) c.-299A= (n.-299A=) c.326A= (p.Gln109=) n.722A= c.-199A= (n.-199A=) | |
| 7 | g.5999179G>A | CA366743945 | PMS2 | c.*228C>T (n.*228C>T) c.631C>T (p.Gln211Ter) c.597+37C>T (n.597+37C>T) c.634C>T (p.Gln212Ter) c.*33C>T (n.*33C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.83C>T (p.Thr28Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) n.706C>T c.316C>T (p.Gln106Ter) c.229C>T (p.Gln77Ter) c.133-1756C>T (n.133-1756C>T) n.747C>T c.455C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.167C>T (p.Thr56Ile) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) c.538-1756C>T (n.538-1756C>T) n.546C>T n.917C>T n.714C>T n.807+33C>T c.*534C>T (n.*534C>T) c.820C>T (p.Gln274Ter) c.182C>T (p.Thr61Ile) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.745C>T n.634C>T n.62+6814C>T n.716C>T c.628C>T (p.Gln210Ter) c.679C>T (p.Gln227Ter) c.-300C>T (n.-300C>T) c.325C>T (p.Gln109Ter) n.721C>T c.-200C>T (n.-200C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5999179G>C | CA366743946 | PMS2 | c.*228C>G (n.*228C>G) c.631C>G (p.Gln211Glu) c.597+37C>G (n.597+37C>G) c.634C>G (p.Gln212Glu) c.*33C>G (n.*33C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.83C>G (p.Thr28Arg) c.347C>G (p.Thr116Arg) n.706C>G c.316C>G (p.Gln106Glu) c.229C>G (p.Gln77Glu) c.133-1756C>G (n.133-1756C>G) n.747C>G c.455C>G c.*135C>G (n.*135C>G) c.167C>G (p.Thr56Arg) c.*86C>G (n.*86C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) c.538-1756C>G (n.538-1756C>G) n.546C>G n.917C>G n.714C>G n.807+33C>G c.*534C>G (n.*534C>G) c.820C>G (p.Gln274Glu) c.182C>G (p.Thr61Arg) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) n.745C>G n.634C>G n.62+6814C>G n.716C>G c.628C>G (p.Gln210Glu) c.679C>G (p.Gln227Glu) c.-300C>G (n.-300C>G) c.325C>G (p.Gln109Glu) n.721C>G c.-200C>G (n.-200C>G) | dbSNP |
| 7 | g.5999179G= | CA1685256993 | PMS2 | c.*228C= (n.*228C=) c.631C= (p.Gln211=) c.597+37C= (n.597+37C=) c.634C= (p.Gln212=) c.*33C= (n.*33C=) c.*221C= (n.*221C=) c.83C= (p.Thr28=) c.347C= (p.Thr116=) n.706C= c.316C= (p.Gln106=) c.229C= (p.Gln77=) c.133-1756C= (n.133-1756C=) n.747C= c.455C= c.*135C= (n.*135C=) c.167C= (p.Thr56=) c.*86C= (n.*86C=) c.*137C= (n.*137C=) c.538-1756C= (n.538-1756C=) n.546C= n.917C= n.714C= n.807+33C= c.*534C= (n.*534C=) c.820C= (p.Gln274=) c.182C= (p.Thr61=) c.*83C= (n.*83C=) c.*270C= (n.*270C=) n.745C= n.634C= n.62+6814C= n.716C= c.628C= (p.Gln210=) c.679C= (p.Gln227=) c.-300C= (n.-300C=) c.325C= (p.Gln109=) n.721C= c.-200C= (n.-200C=) | |
| 7 | g.5999179G>T | CA366743947 | PMS2 | c.*228C>A (n.*228C>A) c.631C>A (p.Gln211Lys) c.597+37C>A (n.597+37C>A) c.634C>A (p.Gln212Lys) c.*33C>A (n.*33C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.83C>A (p.Thr28Lys) c.347C>A (p.Thr116Lys) n.706C>A c.316C>A (p.Gln106Lys) c.229C>A (p.Gln77Lys) c.133-1756C>A (n.133-1756C>A) n.747C>A c.455C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.167C>A (p.Thr56Lys) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.538-1756C>A (n.538-1756C>A) n.546C>A n.917C>A n.714C>A n.807+33C>A c.*534C>A (n.*534C>A) c.820C>A (p.Gln274Lys) c.182C>A (p.Thr61Lys) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) n.745C>A n.634C>A n.62+6814C>A n.716C>A c.628C>A (p.Gln210Lys) c.679C>A (p.Gln227Lys) c.-300C>A (n.-300C>A) c.325C>A (p.Gln109Lys) n.721C>A c.-200C>A (n.-200C>A) | |
| 7 | g.5999180T>A | CA453646950 | PMS2 | c.*227A>T (n.*227A>T) c.630A>T (p.Arg210=) c.597+36A>T (n.597+36A>T) c.633A>T (p.Arg211=) c.*32A>T (n.*32A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) c.82A>T (p.Thr28Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) n.705A>T c.315A>T (p.Arg105=) c.228A>T (p.Arg76=) c.133-1757A>T (n.133-1757A>T) n.746A>T c.454A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.166A>T (p.Thr56Ser) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.538-1757A>T (n.538-1757A>T) n.545A>T n.916A>T n.713A>T n.807+32A>T c.*533A>T (n.*533A>T) c.819A>T (p.Arg273=) c.181A>T (p.Thr61Ser) c.*82A>T (n.*82A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) n.744A>T n.633A>T n.62+6813A>T n.715A>T c.627A>T (p.Arg209=) c.678A>T (p.Arg226=) c.-301A>T (n.-301A>T) c.324A>T (p.Arg108=) n.720A>T c.-201A>T (n.-201A>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5999180T>C | CA453646953 | PMS2 | c.*227A>G (n.*227A>G) c.630A>G (p.Arg210=) c.597+36A>G (n.597+36A>G) c.633A>G (p.Arg211=) c.*32A>G (n.*32A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.82A>G (p.Thr28Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) n.705A>G c.315A>G (p.Arg105=) c.228A>G (p.Arg76=) c.133-1757A>G (n.133-1757A>G) n.746A>G c.454A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.166A>G (p.Thr56Ala) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.538-1757A>G (n.538-1757A>G) n.545A>G n.916A>G n.713A>G n.807+32A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.819A>G (p.Arg273=) c.181A>G (p.Thr61Ala) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) n.744A>G n.633A>G n.62+6813A>G n.715A>G c.627A>G (p.Arg209=) c.678A>G (p.Arg226=) c.-301A>G (n.-301A>G) c.324A>G (p.Arg108=) n.720A>G c.-201A>G (n.-201A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5999180T>G | CA453646956 | PMS2 | c.*227A>C (n.*227A>C) c.630A>C (p.Arg210=) c.597+36A>C (n.597+36A>C) c.633A>C (p.Arg211=) c.*32A>C (n.*32A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) c.82A>C (p.Thr28Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) n.705A>C c.315A>C (p.Arg105=) c.228A>C (p.Arg76=) c.133-1757A>C (n.133-1757A>C) n.746A>C c.454A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.166A>C (p.Thr56Pro) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.538-1757A>C (n.538-1757A>C) n.545A>C n.916A>C n.713A>C n.807+32A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.819A>C (p.Arg273=) c.181A>C (p.Thr61Pro) c.*82A>C (n.*82A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) n.744A>C n.633A>C n.62+6813A>C n.715A>C c.627A>C (p.Arg209=) c.678A>C (p.Arg226=) c.-301A>C (n.-301A>C) c.324A>C (p.Arg108=) n.720A>C c.-201A>C (n.-201A>C) | dbSNP |
| 7 | g.5999180T= | CA1685256999 | PMS2 | c.*227A= (n.*227A=) c.630A= (p.Arg210=) c.597+36A= (n.597+36A=) c.633A= (p.Arg211=) c.*32A= (n.*32A=) c.*220A= (n.*220A=) c.82A= (p.Thr28=) c.346A= (p.Thr116=) n.705A= c.315A= (p.Arg105=) c.228A= (p.Arg76=) c.133-1757A= (n.133-1757A=) n.746A= c.454A= c.*134A= (n.*134A=) c.166A= (p.Thr56=) c.*85A= (n.*85A=) c.*136A= (n.*136A=) c.538-1757A= (n.538-1757A=) n.545A= n.916A= n.713A= n.807+32A= c.*533A= (n.*533A=) c.819A= (p.Arg273=) c.181A= (p.Thr61=) c.*82A= (n.*82A=) c.*269A= (n.*269A=) n.744A= n.633A= n.62+6813A= n.715A= c.627A= (p.Arg209=) c.678A= (p.Arg226=) c.-301A= (n.-301A=) c.324A= (p.Arg108=) n.720A= c.-201A= (n.-201A=) | |
| 7 | g.5999181C>A | CA10577349 | PMS2 | c.*226G>T (n.*226G>T) c.629G>T (p.Arg210Leu) c.597+35G>T (n.597+35G>T) c.632G>T (p.Arg211Leu) c.*31G>T (n.*31G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) c.81G>T (p.Thr27=) c.345G>T (p.Thr115=) n.704G>T c.314G>T (p.Arg105Leu) c.227G>T (p.Arg76Leu) c.133-1758G>T (n.133-1758G>T) n.745G>T c.453G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.165G>T (p.Thr55=) c.*84G>T (n.*84G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.538-1758G>T (n.538-1758G>T) n.544G>T n.915G>T n.712G>T n.807+31G>T c.*532G>T (n.*532G>T) c.818G>T (p.Arg273Leu) c.180G>T (p.Thr60=) c.*81G>T (n.*81G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) n.743G>T n.632G>T n.62+6812G>T n.714G>T c.626G>T (p.Arg209Leu) c.677G>T (p.Arg226Leu) c.-302G>T (n.-302G>T) c.323G>T (p.Arg108Leu) n.719G>T c.-202G>T (n.-202G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5999181C= | CA1685257008 | PMS2 | c.*226G= (n.*226G=) c.629G= (p.Arg210=) c.597+35G= (n.597+35G=) c.632G= (p.Arg211=) c.*31G= (n.*31G=) c.*219G= (n.*219G=) c.81G= (p.Thr27=) c.345G= (p.Thr115=) n.704G= c.314G= (p.Arg105=) c.227G= (p.Arg76=) c.133-1758G= (n.133-1758G=) n.745G= c.453G= c.*133G= (n.*133G=) c.165G= (p.Thr55=) c.*84G= (n.*84G=) c.*135G= (n.*135G=) c.538-1758G= (n.538-1758G=) n.544G= n.915G= n.712G= n.807+31G= c.*532G= (n.*532G=) c.818G= (p.Arg273=) c.180G= (p.Thr60=) c.*81G= (n.*81G=) c.*268G= (n.*268G=) n.743G= n.632G= n.62+6812G= n.714G= c.626G= (p.Arg209=) c.677G= (p.Arg226=) c.-302G= (n.-302G=) c.323G= (p.Arg108=) n.719G= c.-202G= (n.-202G=) | |
| 7 | g.5999181C>G | CA366743948 | PMS2 | c.*226G>C (n.*226G>C) c.629G>C (p.Arg210Pro) c.597+35G>C (n.597+35G>C) c.632G>C (p.Arg211Pro) c.*31G>C (n.*31G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) c.81G>C (p.Thr27=) c.345G>C (p.Thr115=) n.704G>C c.314G>C (p.Arg105Pro) c.227G>C (p.Arg76Pro) c.133-1758G>C (n.133-1758G>C) n.745G>C c.453G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.165G>C (p.Thr55=) c.*84G>C (n.*84G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.538-1758G>C (n.538-1758G>C) n.544G>C n.915G>C n.712G>C n.807+31G>C c.*532G>C (n.*532G>C) c.818G>C (p.Arg273Pro) c.180G>C (p.Thr60=) c.*81G>C (n.*81G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) n.743G>C n.632G>C n.62+6812G>C n.714G>C c.626G>C (p.Arg209Pro) c.677G>C (p.Arg226Pro) c.-302G>C (n.-302G>C) c.323G>C (p.Arg108Pro) n.719G>C c.-202G>C (n.-202G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5999181C>T | CA012455 | PMS2 | c.*226G>A (n.*226G>A) c.629G>A (p.Arg210Gln) c.597+35G>A (n.597+35G>A) c.632G>A (p.Arg211Gln) c.*31G>A (n.*31G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) c.81G>A (p.Thr27=) c.345G>A (p.Thr115=) n.704G>A c.314G>A (p.Arg105Gln) c.227G>A (p.Arg76Gln) c.133-1758G>A (n.133-1758G>A) n.745G>A c.453G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.165G>A (p.Thr55=) c.*84G>A (n.*84G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.538-1758G>A (n.538-1758G>A) n.544G>A n.915G>A n.712G>A n.807+31G>A c.*532G>A (n.*532G>A) c.818G>A (p.Arg273Gln) c.180G>A (p.Thr60=) c.*81G>A (n.*81G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) n.743G>A n.632G>A n.62+6812G>A n.714G>A c.626G>A (p.Arg209Gln) c.677G>A (p.Arg226Gln) c.-302G>A (n.-302G>A) c.323G>A (p.Arg108Gln) n.719G>A c.-202G>A (n.-202G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5999182G>A | CA050695 | PMS2 | c.*225C>T (n.*225C>T) c.628C>T (p.Arg210Ter) c.597+34C>T (n.597+34C>T) c.631C>T (p.Arg211Ter) c.*30C>T (n.*30C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.80C>T (p.Thr27Met) c.344C>T (p.Thr115Met) n.703C>T c.313C>T (p.Arg105Ter) c.226C>T (p.Arg76Ter) c.133-1759C>T (n.133-1759C>T) n.744C>T c.452C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.164C>T (p.Thr55Met) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.538-1759C>T (n.538-1759C>T) n.543C>T n.914C>T n.711C>T n.807+30C>T c.*531C>T (n.*531C>T) c.817C>T (p.Arg273Ter) c.179C>T (p.Thr60Met) c.*80C>T (n.*80C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) n.742C>T n.631C>T n.62+6811C>T n.713C>T c.625C>T (p.Arg209Ter) c.676C>T (p.Arg226Ter) c.-303C>T (n.-303C>T) c.322C>T (p.Arg108Ter) n.718C>T c.-203C>T (n.-203C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |