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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5995536_5999277del | CA2581463455 | PMS2 | c.*133_*300-3476del c.538-2_900+1del c.539_795+1del c.539_903+1del c.*133_*497+1del c.133-51_*202+1793del c.539_706-3476del c.133-48_*302+1del c.*126_*490+1del c.36-48_*160+1del c.252_*160+1del n.611_975+1del c.221_585+1del c.134_498+1del c.133-1851_330+1del c.221_485+1793del n.700-48_1016+1del c.360_527-3476del c.*40_*305-929del c.120-48_*60+1793del c.*39-48_*355+1del c.*42_*406+1del c.538-1851_735+1del c.*40_*404+1del c.538-51_*302+1del n.619_2675+1del c.*439_*803+1del c.725_1089+1del c.138-51_*160+1del c.*39-51_*352+1del c.*174-48_*490+1del c.*175_*539+1del c.538-48_*204+1del n.650_1014+1del c.539_803+1793del n.619_883+1793del c.539_*10+1del c.538-51_*204+1del c.538-48_*302+1del n.539_903+1del n.62+6719_62+10460del n.621_985+1del c.533_897+1del c.584_948+1del c.-347-48_-31+1del c.230_594+1del n.626_990+1del c.-247-48_-31+1793del | |
| 7 | g.5997074_6004576delinsCG | CA331742 | PMS2 | c.164-518_*299+2034delinsCG c.164-518_800+252delinsCG c.164-518_695+252delinsCG c.164-518_803+252delinsCG c.164-518_*397+252delinsCG c.-242-518_*202+252delinsCG c.164-518_705+2034delinsCG c.164-518_*390+252delinsCG c.-52-518_*60+252delinsCG c.164-518_*60+252delinsCG n.236-518_875+252delinsCG c.-52-518_485+252delinsCG c.-189-518_398+252delinsCG c.-242-518_230+252delinsCG c.-242-518_398+252delinsCG c.-417-518_398+252delinsCG c.88-518_526+2034delinsCG c.-242-518_*304+252delinsCG c.163+1316_*397+252delinsCG c.-255-518_*60+252delinsCG c.-242-518_*255+252delinsCG c.164-518_*306+252delinsCG c.164-518_635+252delinsCG c.-189-518_*304+252delinsCG c.164-518_*202+252delinsCG n.125-518_967delinsCG n.244-518_1135delinsCG c.-139-518_398+252delinsCG c.*64-518_*703+252delinsCG c.350-518_989+252delinsCG c.-242-518_*60+252delinsCG c.164-518_*252+252delinsCG c.164-518_*304+252delinsCG c.164-518_*439+252delinsCG c.164-518_*105-1441delinsCG n.275-518_914+252delinsCG n.244-518_883+252delinsCG c.164-518_706-1441delinsCG n.164-518_803+252delinsCG n.62+1417_62+8919delinsCG n.246-518_885+252delinsCG c.158-518_797+252delinsCG c.209-518_848+252delinsCG c.-721-518_-131+252delinsCG c.-321-518_494+252delinsCG n.251-518_890+252delinsCG c.-621-518_-31+252delinsCG | ClinVar |
| 7 | g.5998665_5999766del | CA331763 | PMS2 | c.*132-478_*299+456del c.538-481_702+456del c.538-478_597+564del c.538-478_705+456del c.133-530_*104+456del c.133-527_*104+456del c.*125-478_*292+456del c.36-527_154+456del c.251-478_418+456del n.610-478_777+456del c.220-478_387+456del c.133-478_300+456del c.133-2330_133-1229del (n.133-2330_133-1229del) n.700-527_818+456del c.359-478_526+456del c.*39-478_*206+456del c.120-527_238+456del c.*39-527_*157+456del c.*41-478_*208+456del c.538-2330_538-1229del (n.538-2330_538-1229del) c.538-530_*104+456del n.499-527_617+456del n.821-478_988+456del n.618-478_785+456del n.744-478_808-489del c.*438-478_*605+456del c.724-478_891+456del c.138-530_253+456del c.*39-530_*154+456del c.*174-527_*292+456del c.*174-478_*341+456del c.538-527_*104+456del n.649-478_816+456del n.538-478_705+456del n.62+6240_62+7341del n.620-478_787+456del c.532-478_699+456del c.583-478_750+456del c.-347-527_-229+456del c.229-478_396+456del n.625-478_792+456del c.-247-527_-129+456del | ClinVar |
| 7 | g.5999125_5999126del | CA16618525 | PMS2 | c.*284_*285del (n.*284_*285del) c.687_688del (p.Phe230TrpfsTer17) c.597+93_597+94del (n.597+93_597+94del) c.690_691del (p.Phe231TrpfsTer17) c.*89_*90del (n.*89_*90del) c.690_691del (p.Phe231TrpfsTer11) c.*277_*278del (n.*277_*278del) c.139_140del (p.Val47LeufsTer27) c.403_404del (p.Val135LeufsTer27) n.762_763del c.372_373del (p.Phe125TrpfsTer17) c.285_286del (p.Phe96TrpfsTer17) c.133-1700_133-1699del (n.133-1700_133-1699del) n.803_804del c.511_512del c.*191_*192del (n.*191_*192del) c.223_224del (p.Val75LeufsTer27) c.*142_*143del (n.*142_*143del) c.*193_*194del (n.*193_*194del) c.538-1700_538-1699del (n.538-1700_538-1699del) n.602_603del n.973_974del n.770_771del n.807+89_807+90del c.*590_*591del (n.*590_*591del) c.876_877del (p.Phe293TrpfsTer17) c.238_239del (p.Val80LeufsTer27) c.*139_*140del (n.*139_*140del) c.*326_*327del (n.*326_*327del) n.801_802del c.690_691del (p.Phe231TrpfsTer?) n.690_691del n.62+6870_62+6871del n.772_773del c.684_685del (p.Phe229TrpfsTer17) c.735_736del (p.Phe246TrpfsTer17) c.-244_-243del (n.-244_-243del) c.381_382del (p.Phe128TrpfsTer17) n.777_778del c.-144_-143del (n.-144_-143del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5999125_5999135dup | CA2580076888 | PMS2 | c.*273_*283dup (n.*273_*283dup) c.676_686dup (p.Phe230SerfsTer31) c.597+82_597+92dup (n.597+82_597+92dup) c.679_689dup (p.Phe231SerfsTer31) c.*78_*88dup (n.*78_*88dup) c.679_689dup (p.Phe231SerfsTer14) c.*266_*276dup (n.*266_*276dup) c.128_138dup (p.Val47IlefsTer?) c.392_402dup (p.Val135IlefsTer?) n.751_761dup c.361_371dup (p.Phe125SerfsTer31) c.274_284dup (p.Phe96SerfsTer31) c.133-1711_133-1701dup (n.133-1711_133-1701dup) n.792_802dup c.500_510dup c.*180_*190dup (n.*180_*190dup) c.212_222dup (p.Val75IlefsTer?) c.*131_*141dup (n.*131_*141dup) c.*182_*192dup (n.*182_*192dup) c.538-1711_538-1701dup (n.538-1711_538-1701dup) n.591_601dup n.962_972dup n.759_769dup n.807+78_807+88dup c.*579_*589dup (n.*579_*589dup) c.865_875dup (p.Phe293SerfsTer31) c.227_237dup (p.Val80IlefsTer?) c.*128_*138dup (n.*128_*138dup) c.*315_*325dup (n.*315_*325dup) n.790_800dup c.679_689dup (p.Phe231SerfsTer?) n.679_689dup n.62+6859_62+6869dup n.761_771dup c.673_683dup (p.Phe229SerfsTer31) c.724_734dup (p.Phe246SerfsTer31) c.-255_-245dup (n.-255_-245dup) c.370_380dup (p.Phe128SerfsTer31) n.766_776dup c.-155_-145dup (n.-155_-145dup) | ClinVar |
| 7 | g.5999125_5999127delinsCAG | CA1685256727 | PMS2 | c.*280_*282delinsCTG (n.*280_*282delinsCTG) c.683_685delinsCTG (p.Ser228=) c.597+89_597+91delinsCTG (n.597+89_597+91delinsCTG) c.686_688delinsCTG (p.Ser229=) c.*85_*87delinsCTG (n.*85_*87delinsCTG) c.*273_*275delinsCTG (n.*273_*275delinsCTG) c.135_137delinsCTG (p.Leu45=) c.399_401delinsCTG (p.Leu133=) n.758_760delinsCTG c.368_370delinsCTG (p.Ser123=) c.281_283delinsCTG (p.Ser94=) c.133-1704_133-1702delinsCTG (n.133-1704_133-1702delinsCTG) n.799_801delinsCTG c.507_509delinsCTG c.*187_*189delinsCTG (n.*187_*189delinsCTG) c.219_221delinsCTG (p.Leu73=) c.*138_*140delinsCTG (n.*138_*140delinsCTG) c.*189_*191delinsCTG (n.*189_*191delinsCTG) c.538-1704_538-1702delinsCTG (n.538-1704_538-1702delinsCTG) n.598_600delinsCTG n.969_971delinsCTG n.766_768delinsCTG n.807+85_807+87delinsCTG c.*586_*588delinsCTG (n.*586_*588delinsCTG) c.872_874delinsCTG (p.Ser291=) c.234_236delinsCTG (p.Leu78=) c.*135_*137delinsCTG (n.*135_*137delinsCTG) c.*322_*324delinsCTG (n.*322_*324delinsCTG) n.797_799delinsCTG n.686_688delinsCTG n.62+6866_62+6868delinsCTG n.768_770delinsCTG c.680_682delinsCTG (p.Ser227=) c.731_733delinsCTG (p.Ser244=) c.-248_-246delinsCTG (n.-248_-246delinsCTG) c.377_379delinsCTG (p.Ser126=) n.773_775delinsCTG c.-148_-146delinsCTG (n.-148_-146delinsCTG) | |
| 7 | g.5999126A= | CA1685256733 | PMS2 | c.*281T= (n.*281T=) c.684T= (p.Ser228=) c.597+90T= (n.597+90T=) c.687T= (p.Ser229=) c.*86T= (n.*86T=) c.*274T= (n.*274T=) c.136T= (p.Cys46=) c.400T= (p.Cys134=) n.759T= c.369T= (p.Ser123=) c.282T= (p.Ser94=) c.133-1703T= (n.133-1703T=) n.800T= c.508T= c.*188T= (n.*188T=) c.220T= (p.Cys74=) c.*139T= (n.*139T=) c.*190T= (n.*190T=) c.538-1703T= (n.538-1703T=) n.599T= n.970T= n.767T= n.807+86T= c.*587T= (n.*587T=) c.873T= (p.Ser291=) c.235T= (p.Cys79=) c.*136T= (n.*136T=) c.*323T= (n.*323T=) n.798T= n.687T= n.62+6867T= n.769T= c.681T= (p.Ser227=) c.732T= (p.Ser244=) c.-247T= (n.-247T=) c.378T= (p.Ser126=) n.774T= c.-147T= (n.-147T=) | |
| 7 | g.5999126A>C | CA453646774 | PMS2 | c.*281T>G (n.*281T>G) c.684T>G (p.Ser228=) c.597+90T>G (n.597+90T>G) c.687T>G (p.Ser229=) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.136T>G (p.Cys46Gly) c.400T>G (p.Cys134Gly) n.759T>G c.369T>G (p.Ser123=) c.282T>G (p.Ser94=) c.133-1703T>G (n.133-1703T>G) n.800T>G c.508T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.220T>G (p.Cys74Gly) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.538-1703T>G (n.538-1703T>G) n.599T>G n.970T>G n.767T>G n.807+86T>G c.*587T>G (n.*587T>G) c.873T>G (p.Ser291=) c.235T>G (p.Cys79Gly) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) n.798T>G n.687T>G n.62+6867T>G n.769T>G c.681T>G (p.Ser227=) c.732T>G (p.Ser244=) c.-247T>G (n.-247T>G) c.378T>G (p.Ser126=) n.774T>G c.-147T>G (n.-147T>G) | |
| 7 | g.5999126A>G | CA012533 | PMS2 | c.*281T>C (n.*281T>C) c.684T>C (p.Ser228=) c.597+90T>C (n.597+90T>C) c.687T>C (p.Ser229=) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.136T>C (p.Cys46Arg) c.400T>C (p.Cys134Arg) n.759T>C c.369T>C (p.Ser123=) c.282T>C (p.Ser94=) c.133-1703T>C (n.133-1703T>C) n.800T>C c.508T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.220T>C (p.Cys74Arg) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.538-1703T>C (n.538-1703T>C) n.599T>C n.970T>C n.767T>C n.807+86T>C c.*587T>C (n.*587T>C) c.873T>C (p.Ser291=) c.235T>C (p.Cys79Arg) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) n.798T>C n.687T>C n.62+6867T>C n.769T>C c.681T>C (p.Ser227=) c.732T>C (p.Ser244=) c.-247T>C (n.-247T>C) c.378T>C (p.Ser126=) n.774T>C c.-147T>C (n.-147T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5999126A>T | CA453646775 | PMS2 | c.*281T>A (n.*281T>A) c.684T>A (p.Ser228=) c.597+90T>A (n.597+90T>A) c.687T>A (p.Ser229=) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.136T>A (p.Cys46Ser) c.400T>A (p.Cys134Ser) n.759T>A c.369T>A (p.Ser123=) c.282T>A (p.Ser94=) c.133-1703T>A (n.133-1703T>A) n.800T>A c.508T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.220T>A (p.Cys74Ser) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.538-1703T>A (n.538-1703T>A) n.599T>A n.970T>A n.767T>A n.807+86T>A c.*587T>A (n.*587T>A) c.873T>A (p.Ser291=) c.235T>A (p.Cys79Ser) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) n.798T>A n.687T>A n.62+6867T>A n.769T>A c.681T>A (p.Ser227=) c.732T>A (p.Ser244=) c.-247T>A (n.-247T>A) c.378T>A (p.Ser126=) n.774T>A c.-147T>A (n.-147T>A) | dbSNP |
| 7 | g.5999128_5999129del | CA050907 | PMS2 | c.*280_*281del (n.*280_*281del) c.683_684del (p.Ser228CysfsTer19) c.597+89_597+90del (n.597+89_597+90del) c.686_687del (p.Ser229CysfsTer19) c.*85_*86del (n.*85_*86del) c.686_687del (p.Ser229CysfsTer13) c.*273_*274del (n.*273_*274del) c.135_136del (p.Val47LeufsTer27) c.399_400del (p.Val135LeufsTer27) n.758_759del c.368_369del (p.Ser123CysfsTer19) c.281_282del (p.Ser94CysfsTer19) c.133-1704_133-1703del (n.133-1704_133-1703del) n.799_800del c.507_508del c.*187_*188del (n.*187_*188del) c.219_220del (p.Val75LeufsTer27) c.*138_*139del (n.*138_*139del) c.*189_*190del (n.*189_*190del) c.538-1704_538-1703del (n.538-1704_538-1703del) n.598_599del n.969_970del n.766_767del n.807+85_807+86del c.*586_*587del (n.*586_*587del) c.872_873del (p.Ser291CysfsTer19) c.234_235del (p.Val80LeufsTer27) c.*135_*136del (n.*135_*136del) c.*322_*323del (n.*322_*323del) n.797_798del c.686_687del (p.Ser229CysfsTer?) n.686_687del n.62+6866_62+6867del n.768_769del c.680_681del (p.Ser227CysfsTer19) c.731_732del (p.Ser244CysfsTer19) c.-248_-247del (n.-248_-247del) c.377_378del (p.Ser126CysfsTer19) n.773_774del c.-148_-147del (n.-148_-147del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.5999127G>A | CA366743846 | PMS2 | c.*280C>T (n.*280C>T) c.683C>T (p.Ser228Phe) c.597+89C>T (n.597+89C>T) c.686C>T (p.Ser229Phe) c.*85C>T (n.*85C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.135C>T (p.Leu45=) c.399C>T (p.Leu133=) n.758C>T c.368C>T (p.Ser123Phe) c.281C>T (p.Ser94Phe) c.133-1704C>T (n.133-1704C>T) n.799C>T c.507C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.219C>T (p.Leu73=) c.*138C>T (n.*138C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.538-1704C>T (n.538-1704C>T) n.598C>T n.969C>T n.766C>T n.807+85C>T c.*586C>T (n.*586C>T) c.872C>T (p.Ser291Phe) c.234C>T (p.Leu78=) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.797C>T n.686C>T n.62+6866C>T n.768C>T c.680C>T (p.Ser227Phe) c.731C>T (p.Ser244Phe) c.-248C>T (n.-248C>T) c.377C>T (p.Ser126Phe) n.773C>T c.-148C>T (n.-148C>T) | dbSNP |
| 7 | g.5999127G>C | CA366743847 | PMS2 | c.*280C>G (n.*280C>G) c.683C>G (p.Ser228Cys) c.597+89C>G (n.597+89C>G) c.686C>G (p.Ser229Cys) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.135C>G (p.Leu45=) c.399C>G (p.Leu133=) n.758C>G c.368C>G (p.Ser123Cys) c.281C>G (p.Ser94Cys) c.133-1704C>G (n.133-1704C>G) n.799C>G c.507C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.219C>G (p.Leu73=) c.*138C>G (n.*138C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) c.538-1704C>G (n.538-1704C>G) n.598C>G n.969C>G n.766C>G n.807+85C>G c.*586C>G (n.*586C>G) c.872C>G (p.Ser291Cys) c.234C>G (p.Leu78=) c.*135C>G (n.*135C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) n.797C>G n.686C>G n.62+6866C>G n.768C>G c.680C>G (p.Ser227Cys) c.731C>G (p.Ser244Cys) c.-248C>G (n.-248C>G) c.377C>G (p.Ser126Cys) n.773C>G c.-148C>G (n.-148C>G) | dbSNP |
| 7 | g.5999127G>T | CA366743848 | PMS2 | c.*280C>A (n.*280C>A) c.683C>A (p.Ser228Tyr) c.597+89C>A (n.597+89C>A) c.686C>A (p.Ser229Tyr) c.*85C>A (n.*85C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.135C>A (p.Leu45=) c.399C>A (p.Leu133=) n.758C>A c.368C>A (p.Ser123Tyr) c.281C>A (p.Ser94Tyr) c.133-1704C>A (n.133-1704C>A) n.799C>A c.507C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.219C>A (p.Leu73=) c.*138C>A (n.*138C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.538-1704C>A (n.538-1704C>A) n.598C>A n.969C>A n.766C>A n.807+85C>A c.*586C>A (n.*586C>A) c.872C>A (p.Ser291Tyr) c.234C>A (p.Leu78=) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.797C>A n.686C>A n.62+6866C>A n.768C>A c.680C>A (p.Ser227Tyr) c.731C>A (p.Ser244Tyr) c.-248C>A (n.-248C>A) c.377C>A (p.Ser126Tyr) n.773C>A c.-148C>A (n.-148C>A) | dbSNP |
| 7 | g.5999128A= | CA1685256738 | PMS2 | c.*279T= (n.*279T=) c.682T= (p.Ser228=) c.597+88T= (n.597+88T=) c.685T= (p.Ser229=) c.*84T= (n.*84T=) c.*272T= (n.*272T=) c.134T= (p.Leu45=) c.398T= (p.Leu133=) n.757T= c.367T= (p.Ser123=) c.280T= (p.Ser94=) c.133-1705T= (n.133-1705T=) n.798T= c.506T= c.*186T= (n.*186T=) c.218T= (p.Leu73=) c.*137T= (n.*137T=) c.*188T= (n.*188T=) c.538-1705T= (n.538-1705T=) n.597T= n.968T= n.765T= n.807+84T= c.*585T= (n.*585T=) c.871T= (p.Ser291=) c.233T= (p.Leu78=) c.*134T= (n.*134T=) c.*321T= (n.*321T=) n.796T= n.685T= n.62+6865T= n.767T= c.679T= (p.Ser227=) c.730T= (p.Ser244=) c.-249T= (n.-249T=) c.376T= (p.Ser126=) n.772T= c.-149T= (n.-149T=) | |
| 7 | g.5999128A>C | CA366743849 | PMS2 | c.*279T>G (n.*279T>G) c.682T>G (p.Ser228Ala) c.597+88T>G (n.597+88T>G) c.685T>G (p.Ser229Ala) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.757T>G c.367T>G (p.Ser123Ala) c.280T>G (p.Ser94Ala) c.133-1705T>G (n.133-1705T>G) n.798T>G c.506T>G c.*186T>G (n.*186T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.538-1705T>G (n.538-1705T>G) n.597T>G n.968T>G n.765T>G n.807+84T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) n.796T>G n.685T>G n.62+6865T>G n.767T>G c.679T>G (p.Ser227Ala) c.730T>G (p.Ser244Ala) c.-249T>G (n.-249T>G) c.376T>G (p.Ser126Ala) n.772T>G c.-149T>G (n.-149T>G) | |
| 7 | g.5999128A>G | CA012519 | PMS2 | c.*279T>C (n.*279T>C) c.682T>C (p.Ser228Pro) c.597+88T>C (n.597+88T>C) c.685T>C (p.Ser229Pro) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.757T>C c.367T>C (p.Ser123Pro) c.280T>C (p.Ser94Pro) c.133-1705T>C (n.133-1705T>C) n.798T>C c.506T>C c.*186T>C (n.*186T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.538-1705T>C (n.538-1705T>C) n.597T>C n.968T>C n.765T>C n.807+84T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) n.796T>C n.685T>C n.62+6865T>C n.767T>C c.679T>C (p.Ser227Pro) c.730T>C (p.Ser244Pro) c.-249T>C (n.-249T>C) c.376T>C (p.Ser126Pro) n.772T>C c.-149T>C (n.-149T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.5999128A>T | CA366743850 | PMS2 | c.*279T>A (n.*279T>A) c.682T>A (p.Ser228Thr) c.597+88T>A (n.597+88T>A) c.685T>A (p.Ser229Thr) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.134T>A (p.Leu45His) c.398T>A (p.Leu133His) n.757T>A c.367T>A (p.Ser123Thr) c.280T>A (p.Ser94Thr) c.133-1705T>A (n.133-1705T>A) n.798T>A c.506T>A c.*186T>A (n.*186T>A) c.218T>A (p.Leu73His) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.538-1705T>A (n.538-1705T>A) n.597T>A n.968T>A n.765T>A n.807+84T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.871T>A (p.Ser291Thr) c.233T>A (p.Leu78His) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) n.796T>A n.685T>A n.62+6865T>A n.767T>A c.679T>A (p.Ser227Thr) c.730T>A (p.Ser244Thr) c.-249T>A (n.-249T>A) c.376T>A (p.Ser126Thr) n.772T>A c.-149T>A (n.-149T>A) | dbSNP |
| 7 | g.5999129G>A | CA050894 | PMS2 | c.*278C>T (n.*278C>T) c.681C>T (p.Gly227=) c.597+87C>T (n.597+87C>T) c.684C>T (p.Gly228=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.133C>T (p.Leu45Phe) c.397C>T (p.Leu133Phe) n.756C>T c.366C>T (p.Gly122=) c.279C>T (p.Gly93=) c.133-1706C>T (n.133-1706C>T) n.797C>T c.505C>T c.*185C>T (n.*185C>T) c.217C>T (p.Leu73Phe) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.538-1706C>T (n.538-1706C>T) n.596C>T n.967C>T n.764C>T n.807+83C>T c.*584C>T (n.*584C>T) c.870C>T (p.Gly290=) c.232C>T (p.Leu78Phe) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) n.795C>T n.684C>T n.62+6864C>T n.766C>T c.678C>T (p.Gly226=) c.729C>T (p.Gly243=) c.-250C>T (n.-250C>T) c.375C>T (p.Gly125=) n.771C>T c.-150C>T (n.-150C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5999129G>C | CA453646783 | PMS2 | c.*278C>G (n.*278C>G) c.681C>G (p.Gly227=) c.597+87C>G (n.597+87C>G) c.684C>G (p.Gly228=) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.133C>G (p.Leu45Val) c.397C>G (p.Leu133Val) n.756C>G c.366C>G (p.Gly122=) c.279C>G (p.Gly93=) c.133-1706C>G (n.133-1706C>G) n.797C>G c.505C>G c.*185C>G (n.*185C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.538-1706C>G (n.538-1706C>G) n.596C>G n.967C>G n.764C>G n.807+83C>G c.*584C>G (n.*584C>G) c.870C>G (p.Gly290=) c.232C>G (p.Leu78Val) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) n.795C>G n.684C>G n.62+6864C>G n.766C>G c.678C>G (p.Gly226=) c.729C>G (p.Gly243=) c.-250C>G (n.-250C>G) c.375C>G (p.Gly125=) n.771C>G c.-150C>G (n.-150C>G) | |
| 7 | g.5999129G= | CA1685256743 | PMS2 | c.*278C= (n.*278C=) c.681C= (p.Gly227=) c.597+87C= (n.597+87C=) c.684C= (p.Gly228=) c.*83C= (n.*83C=) c.*271C= (n.*271C=) c.133C= (p.Leu45=) c.397C= (p.Leu133=) n.756C= c.366C= (p.Gly122=) c.279C= (p.Gly93=) c.133-1706C= (n.133-1706C=) n.797C= c.505C= c.*185C= (n.*185C=) c.217C= (p.Leu73=) c.*136C= (n.*136C=) c.*187C= (n.*187C=) c.538-1706C= (n.538-1706C=) n.596C= n.967C= n.764C= n.807+83C= c.*584C= (n.*584C=) c.870C= (p.Gly290=) c.232C= (p.Leu78=) c.*133C= (n.*133C=) c.*320C= (n.*320C=) n.795C= n.684C= n.62+6864C= n.766C= c.678C= (p.Gly226=) c.729C= (p.Gly243=) c.-250C= (n.-250C=) c.375C= (p.Gly125=) n.771C= c.-150C= (n.-150C=) | |
| 7 | g.5999129G>T | CA453646784 | PMS2 | c.*278C>A (n.*278C>A) c.681C>A (p.Gly227=) c.597+87C>A (n.597+87C>A) c.684C>A (p.Gly228=) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.133C>A (p.Leu45Ile) c.397C>A (p.Leu133Ile) n.756C>A c.366C>A (p.Gly122=) c.279C>A (p.Gly93=) c.133-1706C>A (n.133-1706C>A) n.797C>A c.505C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.217C>A (p.Leu73Ile) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.538-1706C>A (n.538-1706C>A) n.596C>A n.967C>A n.764C>A n.807+83C>A c.*584C>A (n.*584C>A) c.870C>A (p.Gly290=) c.232C>A (p.Leu78Ile) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) n.795C>A n.684C>A n.62+6864C>A n.766C>A c.678C>A (p.Gly226=) c.729C>A (p.Gly243=) c.-250C>A (n.-250C>A) c.375C>A (p.Gly125=) n.771C>A c.-150C>A (n.-150C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5999130C>A | CA366743851 | PMS2 | c.*277G>T (n.*277G>T) c.680G>T (p.Gly227Val) c.597+86G>T (n.597+86G>T) c.683G>T (p.Gly228Val) c.*82G>T (n.*82G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.132G>T (p.Arg44=) c.396G>T (p.Arg132=) n.755G>T c.365G>T (p.Gly122Val) c.278G>T (p.Gly93Val) c.133-1707G>T (n.133-1707G>T) n.796G>T c.504G>T c.*184G>T (n.*184G>T) c.216G>T (p.Arg72=) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.538-1707G>T (n.538-1707G>T) n.595G>T n.966G>T n.763G>T n.807+82G>T c.*583G>T (n.*583G>T) c.869G>T (p.Gly290Val) c.231G>T (p.Arg77=) c.*132G>T (n.*132G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) n.794G>T n.683G>T n.62+6863G>T n.765G>T c.677G>T (p.Gly226Val) c.728G>T (p.Gly243Val) c.-251G>T (n.-251G>T) c.374G>T (p.Gly125Val) n.770G>T c.-151G>T (n.-151G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5999130C= | CA1685256746 | PMS2 | c.*277G= (n.*277G=) c.680G= (p.Gly227=) c.597+86G= (n.597+86G=) c.683G= (p.Gly228=) c.*82G= (n.*82G=) c.*270G= (n.*270G=) c.132G= (p.Arg44=) c.396G= (p.Arg132=) n.755G= c.365G= (p.Gly122=) c.278G= (p.Gly93=) c.133-1707G= (n.133-1707G=) n.796G= c.504G= c.*184G= (n.*184G=) c.216G= (p.Arg72=) c.*135G= (n.*135G=) c.*186G= (n.*186G=) c.538-1707G= (n.538-1707G=) n.595G= n.966G= n.763G= n.807+82G= c.*583G= (n.*583G=) c.869G= (p.Gly290=) c.231G= (p.Arg77=) c.*132G= (n.*132G=) c.*319G= (n.*319G=) n.794G= n.683G= n.62+6863G= n.765G= c.677G= (p.Gly226=) c.728G= (p.Gly243=) c.-251G= (n.-251G=) c.374G= (p.Gly125=) n.770G= c.-151G= (n.-151G=) | |
| 7 | g.5999130C>G | CA366743852 | PMS2 | c.*277G>C (n.*277G>C) c.680G>C (p.Gly227Ala) c.597+86G>C (n.597+86G>C) c.683G>C (p.Gly228Ala) c.*82G>C (n.*82G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.132G>C (p.Arg44=) c.396G>C (p.Arg132=) n.755G>C c.365G>C (p.Gly122Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.133-1707G>C (n.133-1707G>C) n.796G>C c.504G>C c.*184G>C (n.*184G>C) c.216G>C (p.Arg72=) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.538-1707G>C (n.538-1707G>C) n.595G>C n.966G>C n.763G>C n.807+82G>C c.*583G>C (n.*583G>C) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.231G>C (p.Arg77=) c.*132G>C (n.*132G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) n.794G>C n.683G>C n.62+6863G>C n.765G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) c.-251G>C (n.-251G>C) c.374G>C (p.Gly125Ala) n.770G>C c.-151G>C (n.-151G>C) | dbSNP |
| 7 | g.5999130C>T | CA366743853 | PMS2 | c.*277G>A (n.*277G>A) c.680G>A (p.Gly227Asp) c.597+86G>A (n.597+86G>A) c.683G>A (p.Gly228Asp) c.*82G>A (n.*82G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.132G>A (p.Arg44=) c.396G>A (p.Arg132=) n.755G>A c.365G>A (p.Gly122Asp) c.278G>A (p.Gly93Asp) c.133-1707G>A (n.133-1707G>A) n.796G>A c.504G>A c.*184G>A (n.*184G>A) c.216G>A (p.Arg72=) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.538-1707G>A (n.538-1707G>A) n.595G>A n.966G>A n.763G>A n.807+82G>A c.*583G>A (n.*583G>A) c.869G>A (p.Gly290Asp) c.231G>A (p.Arg77=) c.*132G>A (n.*132G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) n.794G>A n.683G>A n.62+6863G>A n.765G>A c.677G>A (p.Gly226Asp) c.728G>A (p.Gly243Asp) c.-251G>A (n.-251G>A) c.374G>A (p.Gly125Asp) n.770G>A c.-151G>A (n.-151G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5999131del | CA2499218965 | PMS2 | c.*277del (n.*277del) c.680del (p.Gly227AlafsTer30) c.597+86del (n.597+86del) c.683del (p.Gly228AlafsTer30) c.*82del (n.*82del) c.683del (p.Gly228AlafsTer13) c.*270del (n.*270del) c.132del (p.Leu45SerfsTer?) c.396del (p.Leu133SerfsTer?) n.755del c.365del (p.Gly122AlafsTer30) c.278del (p.Gly93AlafsTer30) c.133-1707del (n.133-1707del) n.796del c.504del c.*184del (n.*184del) c.216del (p.Leu73SerfsTer?) c.*135del (n.*135del) c.*186del (n.*186del) c.538-1707del (n.538-1707del) n.595del n.966del n.763del n.807+82del c.*583del (n.*583del) c.869del (p.Gly290AlafsTer30) c.231del (p.Leu78SerfsTer?) c.*132del (n.*132del) c.*319del (n.*319del) n.794del c.683del (p.Gly228AlafsTer?) n.683del n.62+6863del n.765del c.677del (p.Gly226AlafsTer30) c.728del (p.Gly243AlafsTer30) c.-251del (n.-251del) c.374del (p.Gly125AlafsTer30) n.770del c.-151del (n.-151del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5999131C>A | CA366743854 | PMS2 | c.*276G>T (n.*276G>T) c.679G>T (p.Gly227Cys) c.597+85G>T (n.597+85G>T) c.682G>T (p.Gly228Cys) c.*81G>T (n.*81G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.131G>T (p.Arg44Leu) c.395G>T (p.Arg132Leu) n.754G>T c.364G>T (p.Gly122Cys) c.277G>T (p.Gly93Cys) c.133-1708G>T (n.133-1708G>T) n.795G>T c.503G>T c.*183G>T (n.*183G>T) c.215G>T (p.Arg72Leu) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.538-1708G>T (n.538-1708G>T) n.594G>T n.965G>T n.762G>T n.807+81G>T c.*582G>T (n.*582G>T) c.868G>T (p.Gly290Cys) c.230G>T (p.Arg77Leu) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) n.793G>T n.682G>T n.62+6862G>T n.764G>T c.676G>T (p.Gly226Cys) c.727G>T (p.Gly243Cys) c.-252G>T (n.-252G>T) c.373G>T (p.Gly125Cys) n.769G>T c.-152G>T (n.-152G>T) | |
| 7 | g.5999131C= | CA1685256749 | PMS2 | c.*276G= (n.*276G=) c.679G= (p.Gly227=) c.597+85G= (n.597+85G=) c.682G= (p.Gly228=) c.*81G= (n.*81G=) c.*269G= (n.*269G=) c.131G= (p.Arg44=) c.395G= (p.Arg132=) n.754G= c.364G= (p.Gly122=) c.277G= (p.Gly93=) c.133-1708G= (n.133-1708G=) n.795G= c.503G= c.*183G= (n.*183G=) c.215G= (p.Arg72=) c.*134G= (n.*134G=) c.*185G= (n.*185G=) c.538-1708G= (n.538-1708G=) n.594G= n.965G= n.762G= n.807+81G= c.*582G= (n.*582G=) c.868G= (p.Gly290=) c.230G= (p.Arg77=) c.*131G= (n.*131G=) c.*318G= (n.*318G=) n.793G= n.682G= n.62+6862G= n.764G= c.676G= (p.Gly226=) c.727G= (p.Gly243=) c.-252G= (n.-252G=) c.373G= (p.Gly125=) n.769G= c.-152G= (n.-152G=) | |
| 7 | g.5999131C>G | CA366743855 | PMS2 | c.*276G>C (n.*276G>C) c.679G>C (p.Gly227Arg) c.597+85G>C (n.597+85G>C) c.682G>C (p.Gly228Arg) c.*81G>C (n.*81G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.131G>C (p.Arg44Pro) c.395G>C (p.Arg132Pro) n.754G>C c.364G>C (p.Gly122Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.133-1708G>C (n.133-1708G>C) n.795G>C c.503G>C c.*183G>C (n.*183G>C) c.215G>C (p.Arg72Pro) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.538-1708G>C (n.538-1708G>C) n.594G>C n.965G>C n.762G>C n.807+81G>C c.*582G>C (n.*582G>C) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.230G>C (p.Arg77Pro) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) n.793G>C n.682G>C n.62+6862G>C n.764G>C c.676G>C (p.Gly226Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) c.-252G>C (n.-252G>C) c.373G>C (p.Gly125Arg) n.769G>C c.-152G>C (n.-152G>C) | dbSNP |
| 7 | g.5999131C>T | CA012509 | PMS2 | c.*276G>A (n.*276G>A) c.679G>A (p.Gly227Ser) c.597+85G>A (n.597+85G>A) c.682G>A (p.Gly228Ser) c.*81G>A (n.*81G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.131G>A (p.Arg44Gln) c.395G>A (p.Arg132Gln) n.754G>A c.364G>A (p.Gly122Ser) c.277G>A (p.Gly93Ser) c.133-1708G>A (n.133-1708G>A) n.795G>A c.503G>A c.*183G>A (n.*183G>A) c.215G>A (p.Arg72Gln) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.538-1708G>A (n.538-1708G>A) n.594G>A n.965G>A n.762G>A n.807+81G>A c.*582G>A (n.*582G>A) c.868G>A (p.Gly290Ser) c.230G>A (p.Arg77Gln) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) n.793G>A n.682G>A n.62+6862G>A n.764G>A c.676G>A (p.Gly226Ser) c.727G>A (p.Gly243Ser) c.-252G>A (n.-252G>A) c.373G>A (p.Gly125Ser) n.769G>A c.-152G>A (n.-152G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5999132G>A | CA050876 | PMS2 | c.*275C>T (n.*275C>T) c.678C>T (p.Ile226=) c.597+84C>T (n.597+84C>T) c.681C>T (p.Ile227=) c.*80C>T (n.*80C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.130C>T (p.Arg44Trp) c.394C>T (p.Arg132Trp) n.753C>T c.363C>T (p.Ile121=) c.276C>T (p.Ile92=) c.133-1709C>T (n.133-1709C>T) n.794C>T c.502C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.214C>T (p.Arg72Trp) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.538-1709C>T (n.538-1709C>T) n.593C>T n.964C>T n.761C>T n.807+80C>T c.*581C>T (n.*581C>T) c.867C>T (p.Ile289=) c.229C>T (p.Arg77Trp) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) n.792C>T n.681C>T n.62+6861C>T n.763C>T c.675C>T (p.Ile225=) c.726C>T (p.Ile242=) c.-253C>T (n.-253C>T) c.372C>T (p.Ile124=) n.768C>T c.-153C>T (n.-153C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5999132G>C | CA366743856 | PMS2 | c.*275C>G (n.*275C>G) c.678C>G (p.Ile226Met) c.597+84C>G (n.597+84C>G) c.681C>G (p.Ile227Met) c.*80C>G (n.*80C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.130C>G (p.Arg44Gly) c.394C>G (p.Arg132Gly) n.753C>G c.363C>G (p.Ile121Met) c.276C>G (p.Ile92Met) c.133-1709C>G (n.133-1709C>G) n.794C>G c.502C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.214C>G (p.Arg72Gly) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) c.538-1709C>G (n.538-1709C>G) n.593C>G n.964C>G n.761C>G n.807+80C>G c.*581C>G (n.*581C>G) c.867C>G (p.Ile289Met) c.229C>G (p.Arg77Gly) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) n.792C>G n.681C>G n.62+6861C>G n.763C>G c.675C>G (p.Ile225Met) c.726C>G (p.Ile242Met) c.-253C>G (n.-253C>G) c.372C>G (p.Ile124Met) n.768C>G c.-153C>G (n.-153C>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5999132G= | CA1685256762 | PMS2 | c.*275C= (n.*275C=) c.678C= (p.Ile226=) c.597+84C= (n.597+84C=) c.681C= (p.Ile227=) c.*80C= (n.*80C=) c.*268C= (n.*268C=) c.130C= (p.Arg44=) c.394C= (p.Arg132=) n.753C= c.363C= (p.Ile121=) c.276C= (p.Ile92=) c.133-1709C= (n.133-1709C=) n.794C= c.502C= c.*182C= (n.*182C=) c.214C= (p.Arg72=) c.*133C= (n.*133C=) c.*184C= (n.*184C=) c.538-1709C= (n.538-1709C=) n.593C= n.964C= n.761C= n.807+80C= c.*581C= (n.*581C=) c.867C= (p.Ile289=) c.229C= (p.Arg77=) c.*130C= (n.*130C=) c.*317C= (n.*317C=) n.792C= n.681C= n.62+6861C= n.763C= c.675C= (p.Ile225=) c.726C= (p.Ile242=) c.-253C= (n.-253C=) c.372C= (p.Ile124=) n.768C= c.-153C= (n.-153C=) | |
| 7 | g.5999132G>T | CA012497 | PMS2 | c.*275C>A (n.*275C>A) c.678C>A (p.Ile226=) c.597+84C>A (n.597+84C>A) c.681C>A (p.Ile227=) c.*80C>A (n.*80C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.130C>A (p.Arg44=) c.394C>A (p.Arg132=) n.753C>A c.363C>A (p.Ile121=) c.276C>A (p.Ile92=) c.133-1709C>A (n.133-1709C>A) n.794C>A c.502C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.214C>A (p.Arg72=) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) c.538-1709C>A (n.538-1709C>A) n.593C>A n.964C>A n.761C>A n.807+80C>A c.*581C>A (n.*581C>A) c.867C>A (p.Ile289=) c.229C>A (p.Arg77=) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) n.792C>A n.681C>A n.62+6861C>A n.763C>A c.675C>A (p.Ile225=) c.726C>A (p.Ile242=) c.-253C>A (n.-253C>A) c.372C>A (p.Ile124=) n.768C>A c.-153C>A (n.-153C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5999132_5999135dup | CA913190122 | PMS2 | c.*272_*275dup (n.*272_*275dup) c.675_678dup (p.Gly227TyrfsTer22) c.597+81_597+84dup (n.597+81_597+84dup) c.678_681dup (p.Gly228TyrfsTer22) c.*77_*80dup (n.*77_*80dup) c.678_681dup (p.Gly228TyrfsTer16) c.*265_*268dup (n.*265_*268dup) c.127_130dup (p.Arg44LeufsTer?) c.391_394dup (p.Arg132LeufsTer?) n.750_753dup c.360_363dup (p.Gly122TyrfsTer22) c.273_276dup (p.Gly93TyrfsTer22) c.133-1712_133-1709dup (n.133-1712_133-1709dup) n.791_794dup c.499_502dup c.*179_*182dup (n.*179_*182dup) c.211_214dup (p.Arg72LeufsTer?) c.*130_*133dup (n.*130_*133dup) c.*181_*184dup (n.*181_*184dup) c.538-1712_538-1709dup (n.538-1712_538-1709dup) n.590_593dup n.961_964dup n.758_761dup n.807+77_807+80dup c.*578_*581dup (n.*578_*581dup) c.864_867dup (p.Gly290TyrfsTer22) c.226_229dup (p.Arg77LeufsTer?) c.*127_*130dup (n.*127_*130dup) c.*314_*317dup (n.*314_*317dup) n.789_792dup c.678_681dup (p.Gly228TyrfsTer?) n.678_681dup n.62+6858_62+6861dup n.760_763dup c.672_675dup (p.Gly226TyrfsTer22) c.723_726dup (p.Gly243TyrfsTer22) c.-256_-253dup (n.-256_-253dup) c.369_372dup (p.Gly125TyrfsTer22) n.765_768dup c.-156_-153dup (n.-156_-153dup) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5999133A= | CA1685256767 | PMS2 | c.*274T= (n.*274T=) c.677T= (p.Ile226=) c.597+83T= (n.597+83T=) c.680T= (p.Ile227=) c.*79T= (n.*79T=) c.*267T= (n.*267T=) c.129T= (p.Tyr43=) c.393T= (p.Tyr131=) n.752T= c.362T= (p.Ile121=) c.275T= (p.Ile92=) c.133-1710T= (n.133-1710T=) n.793T= c.501T= c.*181T= (n.*181T=) c.213T= (p.Tyr71=) c.*132T= (n.*132T=) c.*183T= (n.*183T=) c.538-1710T= (n.538-1710T=) n.592T= n.963T= n.760T= n.807+79T= c.*580T= (n.*580T=) c.866T= (p.Ile289=) c.228T= (p.Tyr76=) c.*129T= (n.*129T=) c.*316T= (n.*316T=) n.791T= n.680T= n.62+6860T= n.762T= c.674T= (p.Ile225=) c.725T= (p.Ile242=) c.-254T= (n.-254T=) c.371T= (p.Ile124=) n.767T= c.-154T= (n.-154T=) | |
| 7 | g.5999133A>C | CA366743857 | PMS2 | c.*274T>G (n.*274T>G) c.677T>G (p.Ile226Ser) c.597+83T>G (n.597+83T>G) c.680T>G (p.Ile227Ser) c.*79T>G (n.*79T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.129T>G (p.Tyr43Ter) c.393T>G (p.Tyr131Ter) n.752T>G c.362T>G (p.Ile121Ser) c.275T>G (p.Ile92Ser) c.133-1710T>G (n.133-1710T>G) n.793T>G c.501T>G c.*181T>G (n.*181T>G) c.213T>G (p.Tyr71Ter) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.538-1710T>G (n.538-1710T>G) n.592T>G n.963T>G n.760T>G n.807+79T>G c.*580T>G (n.*580T>G) c.866T>G (p.Ile289Ser) c.228T>G (p.Tyr76Ter) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) n.791T>G n.680T>G n.62+6860T>G n.762T>G c.674T>G (p.Ile225Ser) c.725T>G (p.Ile242Ser) c.-254T>G (n.-254T>G) c.371T>G (p.Ile124Ser) n.767T>G c.-154T>G (n.-154T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5999133A>G | CA366743858 | PMS2 | c.*274T>C (n.*274T>C) c.677T>C (p.Ile226Thr) c.597+83T>C (n.597+83T>C) c.680T>C (p.Ile227Thr) c.*79T>C (n.*79T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.129T>C (p.Tyr43=) c.393T>C (p.Tyr131=) n.752T>C c.362T>C (p.Ile121Thr) c.275T>C (p.Ile92Thr) c.133-1710T>C (n.133-1710T>C) n.793T>C c.501T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.213T>C (p.Tyr71=) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.538-1710T>C (n.538-1710T>C) n.592T>C n.963T>C n.760T>C n.807+79T>C c.*580T>C (n.*580T>C) c.866T>C (p.Ile289Thr) c.228T>C (p.Tyr76=) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) n.791T>C n.680T>C n.62+6860T>C n.762T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) c.725T>C (p.Ile242Thr) c.-254T>C (n.-254T>C) c.371T>C (p.Ile124Thr) n.767T>C c.-154T>C (n.-154T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5999133A>T | CA366743859 | PMS2 | c.*274T>A (n.*274T>A) c.677T>A (p.Ile226Asn) c.597+83T>A (n.597+83T>A) c.680T>A (p.Ile227Asn) c.*79T>A (n.*79T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.129T>A (p.Tyr43Ter) c.393T>A (p.Tyr131Ter) n.752T>A c.362T>A (p.Ile121Asn) c.275T>A (p.Ile92Asn) c.133-1710T>A (n.133-1710T>A) n.793T>A c.501T>A c.*181T>A (n.*181T>A) c.213T>A (p.Tyr71Ter) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.538-1710T>A (n.538-1710T>A) n.592T>A n.963T>A n.760T>A n.807+79T>A c.*580T>A (n.*580T>A) c.866T>A (p.Ile289Asn) c.228T>A (p.Tyr76Ter) c.*129T>A (n.*129T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) n.791T>A n.680T>A n.62+6860T>A n.762T>A c.674T>A (p.Ile225Asn) c.725T>A (p.Ile242Asn) c.-254T>A (n.-254T>A) c.371T>A (p.Ile124Asn) n.767T>A c.-154T>A (n.-154T>A) | ClinVar |
| 7 | g.5999134T>A | CA366743860 | PMS2 | c.*273A>T (n.*273A>T) c.676A>T (p.Ile226Phe) c.597+82A>T (n.597+82A>T) c.679A>T (p.Ile227Phe) c.*78A>T (n.*78A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) c.128A>T (p.Tyr43Phe) c.392A>T (p.Tyr131Phe) n.751A>T c.361A>T (p.Ile121Phe) c.274A>T (p.Ile92Phe) c.133-1711A>T (n.133-1711A>T) n.792A>T c.500A>T c.*180A>T (n.*180A>T) c.212A>T (p.Tyr71Phe) c.*131A>T (n.*131A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.538-1711A>T (n.538-1711A>T) n.591A>T n.962A>T n.759A>T n.807+78A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.865A>T (p.Ile289Phe) c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) n.790A>T n.679A>T n.62+6859A>T n.761A>T c.673A>T (p.Ile225Phe) c.724A>T (p.Ile242Phe) c.-255A>T (n.-255A>T) c.370A>T (p.Ile124Phe) n.766A>T c.-155A>T (n.-155A>T) | dbSNP |
| 7 | g.5999134T>C | CA366743861 | PMS2 | c.*273A>G (n.*273A>G) c.676A>G (p.Ile226Val) c.597+82A>G (n.597+82A>G) c.679A>G (p.Ile227Val) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) c.128A>G (p.Tyr43Cys) c.392A>G (p.Tyr131Cys) n.751A>G c.361A>G (p.Ile121Val) c.274A>G (p.Ile92Val) c.133-1711A>G (n.133-1711A>G) n.792A>G c.500A>G c.*180A>G (n.*180A>G) c.212A>G (p.Tyr71Cys) c.*131A>G (n.*131A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.538-1711A>G (n.538-1711A>G) n.591A>G n.962A>G n.759A>G n.807+78A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.865A>G (p.Ile289Val) c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) n.790A>G n.679A>G n.62+6859A>G n.761A>G c.673A>G (p.Ile225Val) c.724A>G (p.Ile242Val) c.-255A>G (n.-255A>G) c.370A>G (p.Ile124Val) n.766A>G c.-155A>G (n.-155A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5999134T>G | CA366743862 | PMS2 | c.*273A>C (n.*273A>C) c.676A>C (p.Ile226Leu) c.597+82A>C (n.597+82A>C) c.679A>C (p.Ile227Leu) c.*78A>C (n.*78A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) c.128A>C (p.Tyr43Ser) c.392A>C (p.Tyr131Ser) n.751A>C c.361A>C (p.Ile121Leu) c.274A>C (p.Ile92Leu) c.133-1711A>C (n.133-1711A>C) n.792A>C c.500A>C c.*180A>C (n.*180A>C) c.212A>C (p.Tyr71Ser) c.*131A>C (n.*131A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.538-1711A>C (n.538-1711A>C) n.591A>C n.962A>C n.759A>C n.807+78A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.865A>C (p.Ile289Leu) c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.*128A>C (n.*128A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) n.790A>C n.679A>C n.62+6859A>C n.761A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) c.724A>C (p.Ile242Leu) c.-255A>C (n.-255A>C) c.370A>C (p.Ile124Leu) n.766A>C c.-155A>C (n.-155A>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5999134T= | CA1685256772 | PMS2 | c.*273A= (n.*273A=) c.676A= (p.Ile226=) c.597+82A= (n.597+82A=) c.679A= (p.Ile227=) c.*78A= (n.*78A=) c.*266A= (n.*266A=) c.128A= (p.Tyr43=) c.392A= (p.Tyr131=) n.751A= c.361A= (p.Ile121=) c.274A= (p.Ile92=) c.133-1711A= (n.133-1711A=) n.792A= c.500A= c.*180A= (n.*180A=) c.212A= (p.Tyr71=) c.*131A= (n.*131A=) c.*182A= (n.*182A=) c.538-1711A= (n.538-1711A=) n.591A= n.962A= n.759A= n.807+78A= c.*579A= (n.*579A=) c.865A= (p.Ile289=) c.227A= (p.Tyr76=) c.*128A= (n.*128A=) c.*315A= (n.*315A=) n.790A= n.679A= n.62+6859A= n.761A= c.673A= (p.Ile225=) c.724A= (p.Ile242=) c.-255A= (n.-255A=) c.370A= (p.Ile124=) n.766A= c.-155A= (n.-155A=) | |
| 7 | g.5999135A>C | CA366743863 | PMS2 | c.*272T>G (n.*272T>G) c.675T>G (p.Asn225Lys) c.597+81T>G (n.597+81T>G) c.678T>G (p.Asn226Lys) c.*77T>G (n.*77T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.127T>G (p.Tyr43Asp) c.391T>G (p.Tyr131Asp) n.750T>G c.360T>G (p.Asn120Lys) c.273T>G (p.Asn91Lys) c.133-1712T>G (n.133-1712T>G) n.791T>G c.499T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.211T>G (p.Tyr71Asp) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.538-1712T>G (n.538-1712T>G) n.590T>G n.961T>G n.758T>G n.807+77T>G c.*578T>G (n.*578T>G) c.864T>G (p.Asn288Lys) c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) n.789T>G n.678T>G n.62+6858T>G n.760T>G c.672T>G (p.Asn224Lys) c.723T>G (p.Asn241Lys) c.-256T>G (n.-256T>G) c.369T>G (p.Asn123Lys) n.765T>G c.-156T>G (n.-156T>G) | |
| 7 | g.5999135A>G | CA453646797 | PMS2 | c.*272T>C (n.*272T>C) c.675T>C (p.Asn225=) c.597+81T>C (n.597+81T>C) c.678T>C (p.Asn226=) c.*77T>C (n.*77T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.127T>C (p.Tyr43His) c.391T>C (p.Tyr131His) n.750T>C c.360T>C (p.Asn120=) c.273T>C (p.Asn91=) c.133-1712T>C (n.133-1712T>C) n.791T>C c.499T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.211T>C (p.Tyr71His) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.538-1712T>C (n.538-1712T>C) n.590T>C n.961T>C n.758T>C n.807+77T>C c.*578T>C (n.*578T>C) c.864T>C (p.Asn288=) c.226T>C (p.Tyr76His) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) n.789T>C n.678T>C n.62+6858T>C n.760T>C c.672T>C (p.Asn224=) c.723T>C (p.Asn241=) c.-256T>C (n.-256T>C) c.369T>C (p.Asn123=) n.765T>C c.-156T>C (n.-156T>C) | ClinVar |
| 7 | g.5999135A>T | CA366743864 | PMS2 | c.*272T>A (n.*272T>A) c.675T>A (p.Asn225Lys) c.597+81T>A (n.597+81T>A) c.678T>A (p.Asn226Lys) c.*77T>A (n.*77T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.127T>A (p.Tyr43Asn) c.391T>A (p.Tyr131Asn) n.750T>A c.360T>A (p.Asn120Lys) c.273T>A (p.Asn91Lys) c.133-1712T>A (n.133-1712T>A) n.791T>A c.499T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.211T>A (p.Tyr71Asn) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.538-1712T>A (n.538-1712T>A) n.590T>A n.961T>A n.758T>A n.807+77T>A c.*578T>A (n.*578T>A) c.864T>A (p.Asn288Lys) c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) n.789T>A n.678T>A n.62+6858T>A n.760T>A c.672T>A (p.Asn224Lys) c.723T>A (p.Asn241Lys) c.-256T>A (n.-256T>A) c.369T>A (p.Asn123Lys) n.765T>A c.-156T>A (n.-156T>A) | |
| 7 | g.5999136T>A | CA366743865 | PMS2 | c.*271A>T (n.*271A>T) c.674A>T (p.Asn225Ile) c.597+80A>T (n.597+80A>T) c.677A>T (p.Asn226Ile) c.*76A>T (n.*76A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.126A>T (p.Lys42Asn) c.390A>T (p.Lys130Asn) n.749A>T c.359A>T (p.Asn120Ile) c.272A>T (p.Asn91Ile) c.133-1713A>T (n.133-1713A>T) n.790A>T c.498A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.210A>T (p.Lys70Asn) c.*129A>T (n.*129A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.538-1713A>T (n.538-1713A>T) n.589A>T n.960A>T n.757A>T n.807+76A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.863A>T (p.Asn288Ile) c.225A>T (p.Lys75Asn) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) n.788A>T n.677A>T n.62+6857A>T n.759A>T c.671A>T (p.Asn224Ile) c.722A>T (p.Asn241Ile) c.-257A>T (n.-257A>T) c.368A>T (p.Asn123Ile) n.764A>T c.-157A>T (n.-157A>T) | dbSNP |
| 7 | g.5999136T>C | CA050860 | PMS2 | c.*271A>G (n.*271A>G) c.674A>G (p.Asn225Ser) c.597+80A>G (n.597+80A>G) c.677A>G (p.Asn226Ser) c.*76A>G (n.*76A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.126A>G (p.Lys42=) c.390A>G (p.Lys130=) n.749A>G c.359A>G (p.Asn120Ser) c.272A>G (p.Asn91Ser) c.133-1713A>G (n.133-1713A>G) n.790A>G c.498A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.210A>G (p.Lys70=) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.538-1713A>G (n.538-1713A>G) n.589A>G n.960A>G n.757A>G n.807+76A>G c.*577A>G (n.*577A>G) c.863A>G (p.Asn288Ser) c.225A>G (p.Lys75=) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) n.788A>G n.677A>G n.62+6857A>G n.759A>G c.671A>G (p.Asn224Ser) c.722A>G (p.Asn241Ser) c.-257A>G (n.-257A>G) c.368A>G (p.Asn123Ser) n.764A>G c.-157A>G (n.-157A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.5999136T>G | CA366743866 | PMS2 | c.*271A>C (n.*271A>C) c.674A>C (p.Asn225Thr) c.597+80A>C (n.597+80A>C) c.677A>C (p.Asn226Thr) c.*76A>C (n.*76A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.126A>C (p.Lys42Asn) c.390A>C (p.Lys130Asn) n.749A>C c.359A>C (p.Asn120Thr) c.272A>C (p.Asn91Thr) c.133-1713A>C (n.133-1713A>C) n.790A>C c.498A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.210A>C (p.Lys70Asn) c.*129A>C (n.*129A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.538-1713A>C (n.538-1713A>C) n.589A>C n.960A>C n.757A>C n.807+76A>C c.*577A>C (n.*577A>C) c.863A>C (p.Asn288Thr) c.225A>C (p.Lys75Asn) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) n.788A>C n.677A>C n.62+6857A>C n.759A>C c.671A>C (p.Asn224Thr) c.722A>C (p.Asn241Thr) c.-257A>C (n.-257A>C) c.368A>C (p.Asn123Thr) n.764A>C c.-157A>C (n.-157A>C) |