| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.5999061T>A | CA2578823972 | PMS2 | c.*299+47A>T (n.*299+47A>T) c.702+47A>T (n.702+47A>T) c.597+155A>T (n.597+155A>T) c.705+47A>T (n.705+47A>T) c.*104+47A>T (n.*104+47A>T) c.*292+47A>T (n.*292+47A>T) c.154+47A>T (n.154+47A>T) c.418+47A>T (n.418+47A>T) n.777+47A>T c.387+47A>T (n.387+47A>T) c.300+47A>T (n.300+47A>T) c.133-1638A>T (n.133-1638A>T) n.818+47A>T c.526+47A>T c.*206+47A>T (n.*206+47A>T) c.238+47A>T (n.238+47A>T) c.*157+47A>T (n.*157+47A>T) c.*208+47A>T (n.*208+47A>T) c.538-1638A>T (n.538-1638A>T) n.617+47A>T n.988+47A>T n.785+47A>T n.807+151A>T c.*605+47A>T (n.*605+47A>T) c.891+47A>T (n.891+47A>T) c.253+47A>T (n.253+47A>T) c.*154+47A>T (n.*154+47A>T) c.*341+47A>T (n.*341+47A>T) n.816+47A>T n.705+47A>T n.62+6932A>T n.787+47A>T c.699+47A>T (n.699+47A>T) c.750+47A>T (n.750+47A>T) c.-229+47A>T (n.-229+47A>T) c.396+47A>T (n.396+47A>T) n.792+47A>T c.-129+47A>T (n.-129+47A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5999061T>C | CA051091 | PMS2 | c.*299+47A>G (n.*299+47A>G) c.702+47A>G (n.702+47A>G) c.597+155A>G (n.597+155A>G) c.705+47A>G (n.705+47A>G) c.*104+47A>G (n.*104+47A>G) c.*292+47A>G (n.*292+47A>G) c.154+47A>G (n.154+47A>G) c.418+47A>G (n.418+47A>G) n.777+47A>G c.387+47A>G (n.387+47A>G) c.300+47A>G (n.300+47A>G) c.133-1638A>G (n.133-1638A>G) n.818+47A>G c.526+47A>G c.*206+47A>G (n.*206+47A>G) c.238+47A>G (n.238+47A>G) c.*157+47A>G (n.*157+47A>G) c.*208+47A>G (n.*208+47A>G) c.538-1638A>G (n.538-1638A>G) n.617+47A>G n.988+47A>G n.785+47A>G n.807+151A>G c.*605+47A>G (n.*605+47A>G) c.891+47A>G (n.891+47A>G) c.253+47A>G (n.253+47A>G) c.*154+47A>G (n.*154+47A>G) c.*341+47A>G (n.*341+47A>G) n.816+47A>G n.705+47A>G n.62+6932A>G n.787+47A>G c.699+47A>G (n.699+47A>G) c.750+47A>G (n.750+47A>G) c.-229+47A>G (n.-229+47A>G) c.396+47A>G (n.396+47A>G) n.792+47A>G c.-129+47A>G (n.-129+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5999061T= | CA1685256605 | PMS2 | c.*299+47A= (n.*299+47A=) c.702+47A= (n.702+47A=) c.597+155A= (n.597+155A=) c.705+47A= (n.705+47A=) c.*104+47A= (n.*104+47A=) c.*292+47A= (n.*292+47A=) c.154+47A= (n.154+47A=) c.418+47A= (n.418+47A=) n.777+47A= c.387+47A= (n.387+47A=) c.300+47A= (n.300+47A=) c.133-1638A= (n.133-1638A=) n.818+47A= c.526+47A= c.*206+47A= (n.*206+47A=) c.238+47A= (n.238+47A=) c.*157+47A= (n.*157+47A=) c.*208+47A= (n.*208+47A=) c.538-1638A= (n.538-1638A=) n.617+47A= n.988+47A= n.785+47A= n.807+151A= c.*605+47A= (n.*605+47A=) c.891+47A= (n.891+47A=) c.253+47A= (n.253+47A=) c.*154+47A= (n.*154+47A=) c.*341+47A= (n.*341+47A=) n.816+47A= n.705+47A= n.62+6932A= n.787+47A= c.699+47A= (n.699+47A=) c.750+47A= (n.750+47A=) c.-229+47A= (n.-229+47A=) c.396+47A= (n.396+47A=) n.792+47A= c.-129+47A= (n.-129+47A=) | |
| 7 | g.5999062A= | CA1685256607 | PMS2 | c.*299+46T= (n.*299+46T=) c.702+46T= (n.702+46T=) c.597+154T= (n.597+154T=) c.705+46T= (n.705+46T=) c.*104+46T= (n.*104+46T=) c.*292+46T= (n.*292+46T=) c.154+46T= (n.154+46T=) c.418+46T= (n.418+46T=) n.777+46T= c.387+46T= (n.387+46T=) c.300+46T= (n.300+46T=) c.133-1639T= (n.133-1639T=) n.818+46T= c.526+46T= c.*206+46T= (n.*206+46T=) c.238+46T= (n.238+46T=) c.*157+46T= (n.*157+46T=) c.*208+46T= (n.*208+46T=) c.538-1639T= (n.538-1639T=) n.617+46T= n.988+46T= n.785+46T= n.807+150T= c.*605+46T= (n.*605+46T=) c.891+46T= (n.891+46T=) c.253+46T= (n.253+46T=) c.*154+46T= (n.*154+46T=) c.*341+46T= (n.*341+46T=) n.816+46T= n.705+46T= n.62+6931T= n.787+46T= c.699+46T= (n.699+46T=) c.750+46T= (n.750+46T=) c.-229+46T= (n.-229+46T=) c.396+46T= (n.396+46T=) n.792+46T= c.-129+46T= (n.-129+46T=) | |
| 7 | g.5999062A>G | CA051083 | PMS2 | c.*299+46T>C (n.*299+46T>C) c.702+46T>C (n.702+46T>C) c.597+154T>C (n.597+154T>C) c.705+46T>C (n.705+46T>C) c.*104+46T>C (n.*104+46T>C) c.*292+46T>C (n.*292+46T>C) c.154+46T>C (n.154+46T>C) c.418+46T>C (n.418+46T>C) n.777+46T>C c.387+46T>C (n.387+46T>C) c.300+46T>C (n.300+46T>C) c.133-1639T>C (n.133-1639T>C) n.818+46T>C c.526+46T>C c.*206+46T>C (n.*206+46T>C) c.238+46T>C (n.238+46T>C) c.*157+46T>C (n.*157+46T>C) c.*208+46T>C (n.*208+46T>C) c.538-1639T>C (n.538-1639T>C) n.617+46T>C n.988+46T>C n.785+46T>C n.807+150T>C c.*605+46T>C (n.*605+46T>C) c.891+46T>C (n.891+46T>C) c.253+46T>C (n.253+46T>C) c.*154+46T>C (n.*154+46T>C) c.*341+46T>C (n.*341+46T>C) n.816+46T>C n.705+46T>C n.62+6931T>C n.787+46T>C c.699+46T>C (n.699+46T>C) c.750+46T>C (n.750+46T>C) c.-229+46T>C (n.-229+46T>C) c.396+46T>C (n.396+46T>C) n.792+46T>C c.-129+46T>C (n.-129+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5999063A>T | CA2713825463 | PMS2 | c.*299+45T>A (n.*299+45T>A) c.702+45T>A (n.702+45T>A) c.597+153T>A (n.597+153T>A) c.705+45T>A (n.705+45T>A) c.*104+45T>A (n.*104+45T>A) c.*292+45T>A (n.*292+45T>A) c.154+45T>A (n.154+45T>A) c.418+45T>A (n.418+45T>A) n.777+45T>A c.387+45T>A (n.387+45T>A) c.300+45T>A (n.300+45T>A) c.133-1640T>A (n.133-1640T>A) n.818+45T>A c.526+45T>A c.*206+45T>A (n.*206+45T>A) c.238+45T>A (n.238+45T>A) c.*157+45T>A (n.*157+45T>A) c.*208+45T>A (n.*208+45T>A) c.538-1640T>A (n.538-1640T>A) n.617+45T>A n.988+45T>A n.785+45T>A n.807+149T>A c.*605+45T>A (n.*605+45T>A) c.891+45T>A (n.891+45T>A) c.253+45T>A (n.253+45T>A) c.*154+45T>A (n.*154+45T>A) c.*341+45T>A (n.*341+45T>A) n.816+45T>A n.705+45T>A n.62+6930T>A n.787+45T>A c.699+45T>A (n.699+45T>A) c.750+45T>A (n.750+45T>A) c.-229+45T>A (n.-229+45T>A) c.396+45T>A (n.396+45T>A) n.792+45T>A c.-129+45T>A (n.-129+45T>A) | dbSNP |
| 7 | g.5999064T>A | CA2713531991 | PMS2 | c.*299+44A>T (n.*299+44A>T) c.702+44A>T (n.702+44A>T) c.597+152A>T (n.597+152A>T) c.705+44A>T (n.705+44A>T) c.*104+44A>T (n.*104+44A>T) c.*292+44A>T (n.*292+44A>T) c.154+44A>T (n.154+44A>T) c.418+44A>T (n.418+44A>T) n.777+44A>T c.387+44A>T (n.387+44A>T) c.300+44A>T (n.300+44A>T) c.133-1641A>T (n.133-1641A>T) n.818+44A>T c.526+44A>T c.*206+44A>T (n.*206+44A>T) c.238+44A>T (n.238+44A>T) c.*157+44A>T (n.*157+44A>T) c.*208+44A>T (n.*208+44A>T) c.538-1641A>T (n.538-1641A>T) n.617+44A>T n.988+44A>T n.785+44A>T n.807+148A>T c.*605+44A>T (n.*605+44A>T) c.891+44A>T (n.891+44A>T) c.253+44A>T (n.253+44A>T) c.*154+44A>T (n.*154+44A>T) c.*341+44A>T (n.*341+44A>T) n.816+44A>T n.705+44A>T n.62+6929A>T n.787+44A>T c.699+44A>T (n.699+44A>T) c.750+44A>T (n.750+44A>T) c.-229+44A>T (n.-229+44A>T) c.396+44A>T (n.396+44A>T) n.792+44A>T c.-129+44A>T (n.-129+44A>T) | dbSNP |
| 7 | g.5999064T>C | CA840189389 | PMS2 | c.*299+44A>G (n.*299+44A>G) c.702+44A>G (n.702+44A>G) c.597+152A>G (n.597+152A>G) c.705+44A>G (n.705+44A>G) c.*104+44A>G (n.*104+44A>G) c.*292+44A>G (n.*292+44A>G) c.154+44A>G (n.154+44A>G) c.418+44A>G (n.418+44A>G) n.777+44A>G c.387+44A>G (n.387+44A>G) c.300+44A>G (n.300+44A>G) c.133-1641A>G (n.133-1641A>G) n.818+44A>G c.526+44A>G c.*206+44A>G (n.*206+44A>G) c.238+44A>G (n.238+44A>G) c.*157+44A>G (n.*157+44A>G) c.*208+44A>G (n.*208+44A>G) c.538-1641A>G (n.538-1641A>G) n.617+44A>G n.988+44A>G n.785+44A>G n.807+148A>G c.*605+44A>G (n.*605+44A>G) c.891+44A>G (n.891+44A>G) c.253+44A>G (n.253+44A>G) c.*154+44A>G (n.*154+44A>G) c.*341+44A>G (n.*341+44A>G) n.816+44A>G n.705+44A>G n.62+6929A>G n.787+44A>G c.699+44A>G (n.699+44A>G) c.750+44A>G (n.750+44A>G) c.-229+44A>G (n.-229+44A>G) c.396+44A>G (n.396+44A>G) n.792+44A>G c.-129+44A>G (n.-129+44A>G) | dbSNP |
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| 7 | g.5999067C>G | CA2713499428 | PMS2 | c.*299+41G>C (n.*299+41G>C) c.702+41G>C (n.702+41G>C) c.597+149G>C (n.597+149G>C) c.705+41G>C (n.705+41G>C) c.*104+41G>C (n.*104+41G>C) c.*292+41G>C (n.*292+41G>C) c.154+41G>C (n.154+41G>C) c.418+41G>C (n.418+41G>C) n.777+41G>C c.387+41G>C (n.387+41G>C) c.300+41G>C (n.300+41G>C) c.133-1644G>C (n.133-1644G>C) n.818+41G>C c.526+41G>C c.*206+41G>C (n.*206+41G>C) c.238+41G>C (n.238+41G>C) c.*157+41G>C (n.*157+41G>C) c.*208+41G>C (n.*208+41G>C) c.538-1644G>C (n.538-1644G>C) n.617+41G>C n.988+41G>C n.785+41G>C n.807+145G>C c.*605+41G>C (n.*605+41G>C) c.891+41G>C (n.891+41G>C) c.253+41G>C (n.253+41G>C) c.*154+41G>C (n.*154+41G>C) c.*341+41G>C (n.*341+41G>C) n.816+41G>C n.705+41G>C n.62+6926G>C n.787+41G>C c.699+41G>C (n.699+41G>C) c.750+41G>C (n.750+41G>C) c.-229+41G>C (n.-229+41G>C) c.396+41G>C (n.396+41G>C) n.792+41G>C c.-129+41G>C (n.-129+41G>C) | dbSNP |
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| 7 | g.5999069A>G | CA2681677878 | PMS2 | c.*299+39T>C (n.*299+39T>C) c.702+39T>C (n.702+39T>C) c.597+147T>C (n.597+147T>C) c.705+39T>C (n.705+39T>C) c.*104+39T>C (n.*104+39T>C) c.*292+39T>C (n.*292+39T>C) c.154+39T>C (n.154+39T>C) c.418+39T>C (n.418+39T>C) n.777+39T>C c.387+39T>C (n.387+39T>C) c.300+39T>C (n.300+39T>C) c.133-1646T>C (n.133-1646T>C) n.818+39T>C c.526+39T>C c.*206+39T>C (n.*206+39T>C) c.238+39T>C (n.238+39T>C) c.*157+39T>C (n.*157+39T>C) c.*208+39T>C (n.*208+39T>C) c.538-1646T>C (n.538-1646T>C) n.617+39T>C n.988+39T>C n.785+39T>C n.807+143T>C c.*605+39T>C (n.*605+39T>C) c.891+39T>C (n.891+39T>C) c.253+39T>C (n.253+39T>C) c.*154+39T>C (n.*154+39T>C) c.*341+39T>C (n.*341+39T>C) n.816+39T>C n.705+39T>C n.62+6924T>C n.787+39T>C c.699+39T>C (n.699+39T>C) c.750+39T>C (n.750+39T>C) c.-229+39T>C (n.-229+39T>C) c.396+39T>C (n.396+39T>C) n.792+39T>C c.-129+39T>C (n.-129+39T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5999069A>T | CA2681677879 | PMS2 | c.*299+39T>A (n.*299+39T>A) c.702+39T>A (n.702+39T>A) c.597+147T>A (n.597+147T>A) c.705+39T>A (n.705+39T>A) c.*104+39T>A (n.*104+39T>A) c.*292+39T>A (n.*292+39T>A) c.154+39T>A (n.154+39T>A) c.418+39T>A (n.418+39T>A) n.777+39T>A c.387+39T>A (n.387+39T>A) c.300+39T>A (n.300+39T>A) c.133-1646T>A (n.133-1646T>A) n.818+39T>A c.526+39T>A c.*206+39T>A (n.*206+39T>A) c.238+39T>A (n.238+39T>A) c.*157+39T>A (n.*157+39T>A) c.*208+39T>A (n.*208+39T>A) c.538-1646T>A (n.538-1646T>A) n.617+39T>A n.988+39T>A n.785+39T>A n.807+143T>A c.*605+39T>A (n.*605+39T>A) c.891+39T>A (n.891+39T>A) c.253+39T>A (n.253+39T>A) c.*154+39T>A (n.*154+39T>A) c.*341+39T>A (n.*341+39T>A) n.816+39T>A n.705+39T>A n.62+6924T>A n.787+39T>A c.699+39T>A (n.699+39T>A) c.750+39T>A (n.750+39T>A) c.-229+39T>A (n.-229+39T>A) c.396+39T>A (n.396+39T>A) n.792+39T>A c.-129+39T>A (n.-129+39T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5999071_5999072del | CA2681677877 | PMS2 | c.*299+38_*299+39del (n.*299+38_*299+39del) c.702+38_702+39del (n.702+38_702+39del) c.597+146_597+147del (n.597+146_597+147del) c.705+38_705+39del (n.705+38_705+39del) c.*104+38_*104+39del (n.*104+38_*104+39del) c.*292+38_*292+39del (n.*292+38_*292+39del) c.154+38_154+39del (n.154+38_154+39del) c.418+38_418+39del (n.418+38_418+39del) n.777+38_777+39del c.387+38_387+39del (n.387+38_387+39del) c.300+38_300+39del (n.300+38_300+39del) c.133-1647_133-1646del (n.133-1647_133-1646del) n.818+38_818+39del c.526+38_526+39del c.*206+38_*206+39del (n.*206+38_*206+39del) c.238+38_238+39del (n.238+38_238+39del) c.*157+38_*157+39del (n.*157+38_*157+39del) c.*208+38_*208+39del (n.*208+38_*208+39del) c.538-1647_538-1646del (n.538-1647_538-1646del) n.617+38_617+39del n.988+38_988+39del n.785+38_785+39del n.807+142_807+143del c.*605+38_*605+39del (n.*605+38_*605+39del) c.891+38_891+39del (n.891+38_891+39del) c.253+38_253+39del (n.253+38_253+39del) c.*154+38_*154+39del (n.*154+38_*154+39del) c.*341+38_*341+39del (n.*341+38_*341+39del) n.816+38_816+39del n.705+38_705+39del n.62+6923_62+6924del n.787+38_787+39del c.699+38_699+39del (n.699+38_699+39del) c.750+38_750+39del (n.750+38_750+39del) c.-229+38_-229+39del (n.-229+38_-229+39del) c.396+38_396+39del (n.396+38_396+39del) n.792+38_792+39del c.-129+38_-129+39del (n.-129+38_-129+39del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5999070G>A | CA2713581409 | PMS2 | c.*299+38C>T (n.*299+38C>T) c.702+38C>T (n.702+38C>T) c.597+146C>T (n.597+146C>T) c.705+38C>T (n.705+38C>T) c.*104+38C>T (n.*104+38C>T) c.*292+38C>T (n.*292+38C>T) c.154+38C>T (n.154+38C>T) c.418+38C>T (n.418+38C>T) n.777+38C>T c.387+38C>T (n.387+38C>T) c.300+38C>T (n.300+38C>T) c.133-1647C>T (n.133-1647C>T) n.818+38C>T c.526+38C>T c.*206+38C>T (n.*206+38C>T) c.238+38C>T (n.238+38C>T) c.*157+38C>T (n.*157+38C>T) c.*208+38C>T (n.*208+38C>T) c.538-1647C>T (n.538-1647C>T) n.617+38C>T n.988+38C>T n.785+38C>T n.807+142C>T c.*605+38C>T (n.*605+38C>T) c.891+38C>T (n.891+38C>T) c.253+38C>T (n.253+38C>T) c.*154+38C>T (n.*154+38C>T) c.*341+38C>T (n.*341+38C>T) n.816+38C>T n.705+38C>T n.62+6923C>T n.787+38C>T c.699+38C>T (n.699+38C>T) c.750+38C>T (n.750+38C>T) c.-229+38C>T (n.-229+38C>T) c.396+38C>T (n.396+38C>T) n.792+38C>T c.-129+38C>T (n.-129+38C>T) | dbSNP |
| 7 | g.5999070G>C | CA1685256616 | PMS2 | c.*299+38C>G (n.*299+38C>G) c.702+38C>G (n.702+38C>G) c.597+146C>G (n.597+146C>G) c.705+38C>G (n.705+38C>G) c.*104+38C>G (n.*104+38C>G) c.*292+38C>G (n.*292+38C>G) c.154+38C>G (n.154+38C>G) c.418+38C>G (n.418+38C>G) n.777+38C>G c.387+38C>G (n.387+38C>G) c.300+38C>G (n.300+38C>G) c.133-1647C>G (n.133-1647C>G) n.818+38C>G c.526+38C>G c.*206+38C>G (n.*206+38C>G) c.238+38C>G (n.238+38C>G) c.*157+38C>G (n.*157+38C>G) c.*208+38C>G (n.*208+38C>G) c.538-1647C>G (n.538-1647C>G) n.617+38C>G n.988+38C>G n.785+38C>G n.807+142C>G c.*605+38C>G (n.*605+38C>G) c.891+38C>G (n.891+38C>G) c.253+38C>G (n.253+38C>G) c.*154+38C>G (n.*154+38C>G) c.*341+38C>G (n.*341+38C>G) n.816+38C>G n.705+38C>G n.62+6923C>G n.787+38C>G c.699+38C>G (n.699+38C>G) c.750+38C>G (n.750+38C>G) c.-229+38C>G (n.-229+38C>G) c.396+38C>G (n.396+38C>G) n.792+38C>G c.-129+38C>G (n.-129+38C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5999070G= | CA1685256615 | PMS2 | c.*299+38C= (n.*299+38C=) c.702+38C= (n.702+38C=) c.597+146C= (n.597+146C=) c.705+38C= (n.705+38C=) c.*104+38C= (n.*104+38C=) c.*292+38C= (n.*292+38C=) c.154+38C= (n.154+38C=) c.418+38C= (n.418+38C=) n.777+38C= c.387+38C= (n.387+38C=) c.300+38C= (n.300+38C=) c.133-1647C= (n.133-1647C=) n.818+38C= c.526+38C= c.*206+38C= (n.*206+38C=) c.238+38C= (n.238+38C=) c.*157+38C= (n.*157+38C=) c.*208+38C= (n.*208+38C=) c.538-1647C= (n.538-1647C=) n.617+38C= n.988+38C= n.785+38C= n.807+142C= c.*605+38C= (n.*605+38C=) c.891+38C= (n.891+38C=) c.253+38C= (n.253+38C=) c.*154+38C= (n.*154+38C=) c.*341+38C= (n.*341+38C=) n.816+38C= n.705+38C= n.62+6923C= n.787+38C= c.699+38C= (n.699+38C=) c.750+38C= (n.750+38C=) c.-229+38C= (n.-229+38C=) c.396+38C= (n.396+38C=) n.792+38C= c.-129+38C= (n.-129+38C=) | |
| 7 | g.5999070G>T | CA2681677880 | PMS2 | c.*299+38C>A (n.*299+38C>A) c.702+38C>A (n.702+38C>A) c.597+146C>A (n.597+146C>A) c.705+38C>A (n.705+38C>A) c.*104+38C>A (n.*104+38C>A) c.*292+38C>A (n.*292+38C>A) c.154+38C>A (n.154+38C>A) c.418+38C>A (n.418+38C>A) n.777+38C>A c.387+38C>A (n.387+38C>A) c.300+38C>A (n.300+38C>A) c.133-1647C>A (n.133-1647C>A) n.818+38C>A c.526+38C>A c.*206+38C>A (n.*206+38C>A) c.238+38C>A (n.238+38C>A) c.*157+38C>A (n.*157+38C>A) c.*208+38C>A (n.*208+38C>A) c.538-1647C>A (n.538-1647C>A) n.617+38C>A n.988+38C>A n.785+38C>A n.807+142C>A c.*605+38C>A (n.*605+38C>A) c.891+38C>A (n.891+38C>A) c.253+38C>A (n.253+38C>A) c.*154+38C>A (n.*154+38C>A) c.*341+38C>A (n.*341+38C>A) n.816+38C>A n.705+38C>A n.62+6923C>A n.787+38C>A c.699+38C>A (n.699+38C>A) c.750+38C>A (n.750+38C>A) c.-229+38C>A (n.-229+38C>A) c.396+38C>A (n.396+38C>A) n.792+38C>A c.-129+38C>A (n.-129+38C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5999071A>T | CA2713825490 | PMS2 | c.*299+37T>A (n.*299+37T>A) c.702+37T>A (n.702+37T>A) c.597+145T>A (n.597+145T>A) c.705+37T>A (n.705+37T>A) c.*104+37T>A (n.*104+37T>A) c.*292+37T>A (n.*292+37T>A) c.154+37T>A (n.154+37T>A) c.418+37T>A (n.418+37T>A) n.777+37T>A c.387+37T>A (n.387+37T>A) c.300+37T>A (n.300+37T>A) c.133-1648T>A (n.133-1648T>A) n.818+37T>A c.526+37T>A c.*206+37T>A (n.*206+37T>A) c.238+37T>A (n.238+37T>A) c.*157+37T>A (n.*157+37T>A) c.*208+37T>A (n.*208+37T>A) c.538-1648T>A (n.538-1648T>A) n.617+37T>A n.988+37T>A n.785+37T>A n.807+141T>A c.*605+37T>A (n.*605+37T>A) c.891+37T>A (n.891+37T>A) c.253+37T>A (n.253+37T>A) c.*154+37T>A (n.*154+37T>A) c.*341+37T>A (n.*341+37T>A) n.816+37T>A n.705+37T>A n.62+6922T>A n.787+37T>A c.699+37T>A (n.699+37T>A) c.750+37T>A (n.750+37T>A) c.-229+37T>A (n.-229+37T>A) c.396+37T>A (n.396+37T>A) n.792+37T>A c.-129+37T>A (n.-129+37T>A) | dbSNP |
| 7 | g.5999072G>A | CA051051 | PMS2 | c.*299+36C>T (n.*299+36C>T) c.702+36C>T (n.702+36C>T) c.597+144C>T (n.597+144C>T) c.705+36C>T (n.705+36C>T) c.*104+36C>T (n.*104+36C>T) c.*292+36C>T (n.*292+36C>T) c.154+36C>T (n.154+36C>T) c.418+36C>T (n.418+36C>T) n.777+36C>T c.387+36C>T (n.387+36C>T) c.300+36C>T (n.300+36C>T) c.133-1649C>T (n.133-1649C>T) n.818+36C>T c.526+36C>T c.*206+36C>T (n.*206+36C>T) c.238+36C>T (n.238+36C>T) c.*157+36C>T (n.*157+36C>T) c.*208+36C>T (n.*208+36C>T) c.538-1649C>T (n.538-1649C>T) n.617+36C>T n.988+36C>T n.785+36C>T n.807+140C>T c.*605+36C>T (n.*605+36C>T) c.891+36C>T (n.891+36C>T) c.253+36C>T (n.253+36C>T) c.*154+36C>T (n.*154+36C>T) c.*341+36C>T (n.*341+36C>T) n.816+36C>T n.705+36C>T n.62+6921C>T n.787+36C>T c.699+36C>T (n.699+36C>T) c.750+36C>T (n.750+36C>T) c.-229+36C>T (n.-229+36C>T) c.396+36C>T (n.396+36C>T) n.792+36C>T c.-129+36C>T (n.-129+36C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5999072G>C | CA2580720088 | PMS2 | c.*299+36C>G (n.*299+36C>G) c.702+36C>G (n.702+36C>G) c.597+144C>G (n.597+144C>G) c.705+36C>G (n.705+36C>G) c.*104+36C>G (n.*104+36C>G) c.*292+36C>G (n.*292+36C>G) c.154+36C>G (n.154+36C>G) c.418+36C>G (n.418+36C>G) n.777+36C>G c.387+36C>G (n.387+36C>G) c.300+36C>G (n.300+36C>G) c.133-1649C>G (n.133-1649C>G) n.818+36C>G c.526+36C>G c.*206+36C>G (n.*206+36C>G) c.238+36C>G (n.238+36C>G) c.*157+36C>G (n.*157+36C>G) c.*208+36C>G (n.*208+36C>G) c.538-1649C>G (n.538-1649C>G) n.617+36C>G n.988+36C>G n.785+36C>G n.807+140C>G c.*605+36C>G (n.*605+36C>G) c.891+36C>G (n.891+36C>G) c.253+36C>G (n.253+36C>G) c.*154+36C>G (n.*154+36C>G) c.*341+36C>G (n.*341+36C>G) n.816+36C>G n.705+36C>G n.62+6921C>G n.787+36C>G c.699+36C>G (n.699+36C>G) c.750+36C>G (n.750+36C>G) c.-229+36C>G (n.-229+36C>G) c.396+36C>G (n.396+36C>G) n.792+36C>G c.-129+36C>G (n.-129+36C>G) | dbSNP |
| 7 | g.5999072G= | CA1685256622 | PMS2 | c.*299+36C= (n.*299+36C=) c.702+36C= (n.702+36C=) c.597+144C= (n.597+144C=) c.705+36C= (n.705+36C=) c.*104+36C= (n.*104+36C=) c.*292+36C= (n.*292+36C=) c.154+36C= (n.154+36C=) c.418+36C= (n.418+36C=) n.777+36C= c.387+36C= (n.387+36C=) c.300+36C= (n.300+36C=) c.133-1649C= (n.133-1649C=) n.818+36C= c.526+36C= c.*206+36C= (n.*206+36C=) c.238+36C= (n.238+36C=) c.*157+36C= (n.*157+36C=) c.*208+36C= (n.*208+36C=) c.538-1649C= (n.538-1649C=) n.617+36C= n.988+36C= n.785+36C= n.807+140C= c.*605+36C= (n.*605+36C=) c.891+36C= (n.891+36C=) c.253+36C= (n.253+36C=) c.*154+36C= (n.*154+36C=) c.*341+36C= (n.*341+36C=) n.816+36C= n.705+36C= n.62+6921C= n.787+36C= c.699+36C= (n.699+36C=) c.750+36C= (n.750+36C=) c.-229+36C= (n.-229+36C=) c.396+36C= (n.396+36C=) n.792+36C= c.-129+36C= (n.-129+36C=) | |
| 7 | g.5999072G>T | CA2578823975 | PMS2 | c.*299+36C>A (n.*299+36C>A) c.702+36C>A (n.702+36C>A) c.597+144C>A (n.597+144C>A) c.705+36C>A (n.705+36C>A) c.*104+36C>A (n.*104+36C>A) c.*292+36C>A (n.*292+36C>A) c.154+36C>A (n.154+36C>A) c.418+36C>A (n.418+36C>A) n.777+36C>A c.387+36C>A (n.387+36C>A) c.300+36C>A (n.300+36C>A) c.133-1649C>A (n.133-1649C>A) n.818+36C>A c.526+36C>A c.*206+36C>A (n.*206+36C>A) c.238+36C>A (n.238+36C>A) c.*157+36C>A (n.*157+36C>A) c.*208+36C>A (n.*208+36C>A) c.538-1649C>A (n.538-1649C>A) n.617+36C>A n.988+36C>A n.785+36C>A n.807+140C>A c.*605+36C>A (n.*605+36C>A) c.891+36C>A (n.891+36C>A) c.253+36C>A (n.253+36C>A) c.*154+36C>A (n.*154+36C>A) c.*341+36C>A (n.*341+36C>A) n.816+36C>A n.705+36C>A n.62+6921C>A n.787+36C>A c.699+36C>A (n.699+36C>A) c.750+36C>A (n.750+36C>A) c.-229+36C>A (n.-229+36C>A) c.396+36C>A (n.396+36C>A) n.792+36C>A c.-129+36C>A (n.-129+36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5999073C>A | CA2713521849 | PMS2 | c.*299+35G>T (n.*299+35G>T) c.702+35G>T (n.702+35G>T) c.597+143G>T (n.597+143G>T) c.705+35G>T (n.705+35G>T) c.*104+35G>T (n.*104+35G>T) c.*292+35G>T (n.*292+35G>T) c.154+35G>T (n.154+35G>T) c.418+35G>T (n.418+35G>T) n.777+35G>T c.387+35G>T (n.387+35G>T) c.300+35G>T (n.300+35G>T) c.133-1650G>T (n.133-1650G>T) n.818+35G>T c.526+35G>T c.*206+35G>T (n.*206+35G>T) c.238+35G>T (n.238+35G>T) c.*157+35G>T (n.*157+35G>T) c.*208+35G>T (n.*208+35G>T) c.538-1650G>T (n.538-1650G>T) n.617+35G>T n.988+35G>T n.785+35G>T n.807+139G>T c.*605+35G>T (n.*605+35G>T) c.891+35G>T (n.891+35G>T) c.253+35G>T (n.253+35G>T) c.*154+35G>T (n.*154+35G>T) c.*341+35G>T (n.*341+35G>T) n.816+35G>T n.705+35G>T n.62+6920G>T n.787+35G>T c.699+35G>T (n.699+35G>T) c.750+35G>T (n.750+35G>T) c.-229+35G>T (n.-229+35G>T) c.396+35G>T (n.396+35G>T) n.792+35G>T c.-129+35G>T (n.-129+35G>T) | dbSNP |
| 7 | g.5999073C= | CA1685256627 | PMS2 | c.*299+35G= (n.*299+35G=) c.702+35G= (n.702+35G=) c.597+143G= (n.597+143G=) c.705+35G= (n.705+35G=) c.*104+35G= (n.*104+35G=) c.*292+35G= (n.*292+35G=) c.154+35G= (n.154+35G=) c.418+35G= (n.418+35G=) n.777+35G= c.387+35G= (n.387+35G=) c.300+35G= (n.300+35G=) c.133-1650G= (n.133-1650G=) n.818+35G= c.526+35G= c.*206+35G= (n.*206+35G=) c.238+35G= (n.238+35G=) c.*157+35G= (n.*157+35G=) c.*208+35G= (n.*208+35G=) c.538-1650G= (n.538-1650G=) n.617+35G= n.988+35G= n.785+35G= n.807+139G= c.*605+35G= (n.*605+35G=) c.891+35G= (n.891+35G=) c.253+35G= (n.253+35G=) c.*154+35G= (n.*154+35G=) c.*341+35G= (n.*341+35G=) n.816+35G= n.705+35G= n.62+6920G= n.787+35G= c.699+35G= (n.699+35G=) c.750+35G= (n.750+35G=) c.-229+35G= (n.-229+35G=) c.396+35G= (n.396+35G=) n.792+35G= c.-129+35G= (n.-129+35G=) | |
| 7 | g.5999073C>G | CA2713521850 | PMS2 | c.*299+35G>C (n.*299+35G>C) c.702+35G>C (n.702+35G>C) c.597+143G>C (n.597+143G>C) c.705+35G>C (n.705+35G>C) c.*104+35G>C (n.*104+35G>C) c.*292+35G>C (n.*292+35G>C) c.154+35G>C (n.154+35G>C) c.418+35G>C (n.418+35G>C) n.777+35G>C c.387+35G>C (n.387+35G>C) c.300+35G>C (n.300+35G>C) c.133-1650G>C (n.133-1650G>C) n.818+35G>C c.526+35G>C c.*206+35G>C (n.*206+35G>C) c.238+35G>C (n.238+35G>C) c.*157+35G>C (n.*157+35G>C) c.*208+35G>C (n.*208+35G>C) c.538-1650G>C (n.538-1650G>C) n.617+35G>C n.988+35G>C n.785+35G>C n.807+139G>C c.*605+35G>C (n.*605+35G>C) c.891+35G>C (n.891+35G>C) c.253+35G>C (n.253+35G>C) c.*154+35G>C (n.*154+35G>C) c.*341+35G>C (n.*341+35G>C) n.816+35G>C n.705+35G>C n.62+6920G>C n.787+35G>C c.699+35G>C (n.699+35G>C) c.750+35G>C (n.750+35G>C) c.-229+35G>C (n.-229+35G>C) c.396+35G>C (n.396+35G>C) n.792+35G>C c.-129+35G>C (n.-129+35G>C) | dbSNP |
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| 7 | g.5999074A>C | CA2681677882 | PMS2 | c.*299+34T>G (n.*299+34T>G) c.702+34T>G (n.702+34T>G) c.597+142T>G (n.597+142T>G) c.705+34T>G (n.705+34T>G) c.*104+34T>G (n.*104+34T>G) c.*292+34T>G (n.*292+34T>G) c.154+34T>G (n.154+34T>G) c.418+34T>G (n.418+34T>G) n.777+34T>G c.387+34T>G (n.387+34T>G) c.300+34T>G (n.300+34T>G) c.133-1651T>G (n.133-1651T>G) n.818+34T>G c.526+34T>G c.*206+34T>G (n.*206+34T>G) c.238+34T>G (n.238+34T>G) c.*157+34T>G (n.*157+34T>G) c.*208+34T>G (n.*208+34T>G) c.538-1651T>G (n.538-1651T>G) n.617+34T>G n.988+34T>G n.785+34T>G n.807+138T>G c.*605+34T>G (n.*605+34T>G) c.891+34T>G (n.891+34T>G) c.253+34T>G (n.253+34T>G) c.*154+34T>G (n.*154+34T>G) c.*341+34T>G (n.*341+34T>G) n.816+34T>G n.705+34T>G n.62+6919T>G n.787+34T>G c.699+34T>G (n.699+34T>G) c.750+34T>G (n.750+34T>G) c.-229+34T>G (n.-229+34T>G) c.396+34T>G (n.396+34T>G) n.792+34T>G c.-129+34T>G (n.-129+34T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5999074A>T | CA2681677883 | PMS2 | c.*299+34T>A (n.*299+34T>A) c.702+34T>A (n.702+34T>A) c.597+142T>A (n.597+142T>A) c.705+34T>A (n.705+34T>A) c.*104+34T>A (n.*104+34T>A) c.*292+34T>A (n.*292+34T>A) c.154+34T>A (n.154+34T>A) c.418+34T>A (n.418+34T>A) n.777+34T>A c.387+34T>A (n.387+34T>A) c.300+34T>A (n.300+34T>A) c.133-1651T>A (n.133-1651T>A) n.818+34T>A c.526+34T>A c.*206+34T>A (n.*206+34T>A) c.238+34T>A (n.238+34T>A) c.*157+34T>A (n.*157+34T>A) c.*208+34T>A (n.*208+34T>A) c.538-1651T>A (n.538-1651T>A) n.617+34T>A n.988+34T>A n.785+34T>A n.807+138T>A c.*605+34T>A (n.*605+34T>A) c.891+34T>A (n.891+34T>A) c.253+34T>A (n.253+34T>A) c.*154+34T>A (n.*154+34T>A) c.*341+34T>A (n.*341+34T>A) n.816+34T>A n.705+34T>A n.62+6919T>A n.787+34T>A c.699+34T>A (n.699+34T>A) c.750+34T>A (n.750+34T>A) c.-229+34T>A (n.-229+34T>A) c.396+34T>A (n.396+34T>A) n.792+34T>A c.-129+34T>A (n.-129+34T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.5999075A>C | CA2681677884 | PMS2 | c.*299+33T>G (n.*299+33T>G) c.702+33T>G (n.702+33T>G) c.597+141T>G (n.597+141T>G) c.705+33T>G (n.705+33T>G) c.*104+33T>G (n.*104+33T>G) c.*292+33T>G (n.*292+33T>G) c.154+33T>G (n.154+33T>G) c.418+33T>G (n.418+33T>G) n.777+33T>G c.387+33T>G (n.387+33T>G) c.300+33T>G (n.300+33T>G) c.133-1652T>G (n.133-1652T>G) n.818+33T>G c.526+33T>G c.*206+33T>G (n.*206+33T>G) c.238+33T>G (n.238+33T>G) c.*157+33T>G (n.*157+33T>G) c.*208+33T>G (n.*208+33T>G) c.538-1652T>G (n.538-1652T>G) n.617+33T>G n.988+33T>G n.785+33T>G n.807+137T>G c.*605+33T>G (n.*605+33T>G) c.891+33T>G (n.891+33T>G) c.253+33T>G (n.253+33T>G) c.*154+33T>G (n.*154+33T>G) c.*341+33T>G (n.*341+33T>G) n.816+33T>G n.705+33T>G n.62+6918T>G n.787+33T>G c.699+33T>G (n.699+33T>G) c.750+33T>G (n.750+33T>G) c.-229+33T>G (n.-229+33T>G) c.396+33T>G (n.396+33T>G) n.792+33T>G c.-129+33T>G (n.-129+33T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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