Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.5999025C>A | CA2681677847 | PMS2 | c.*299+83G>T (n.*299+83G>T) c.702+83G>T (n.702+83G>T) c.597+191G>T (n.597+191G>T) c.705+83G>T (n.705+83G>T) c.*104+83G>T (n.*104+83G>T) c.*292+83G>T (n.*292+83G>T) c.154+83G>T (n.154+83G>T) c.418+83G>T (n.418+83G>T) n.777+83G>T c.387+83G>T (n.387+83G>T) c.300+83G>T (n.300+83G>T) c.133-1602G>T (n.133-1602G>T) n.818+83G>T c.526+83G>T c.*206+83G>T (n.*206+83G>T) c.238+83G>T (n.238+83G>T) c.*157+83G>T (n.*157+83G>T) c.*208+83G>T (n.*208+83G>T) c.538-1602G>T (n.538-1602G>T) n.617+83G>T n.988+83G>T n.785+83G>T n.807+187G>T c.*605+83G>T (n.*605+83G>T) c.891+83G>T (n.891+83G>T) c.253+83G>T (n.253+83G>T) c.*154+83G>T (n.*154+83G>T) c.*341+83G>T (n.*341+83G>T) n.816+83G>T n.705+83G>T n.62+6968G>T n.787+83G>T c.699+83G>T (n.699+83G>T) c.750+83G>T (n.750+83G>T) c.-229+83G>T (n.-229+83G>T) c.396+83G>T (n.396+83G>T) n.792+83G>T c.-129+83G>T (n.-129+83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5999025C>G | CA2713823604 | PMS2 | c.*299+83G>C (n.*299+83G>C) c.702+83G>C (n.702+83G>C) c.597+191G>C (n.597+191G>C) c.705+83G>C (n.705+83G>C) c.*104+83G>C (n.*104+83G>C) c.*292+83G>C (n.*292+83G>C) c.154+83G>C (n.154+83G>C) c.418+83G>C (n.418+83G>C) n.777+83G>C c.387+83G>C (n.387+83G>C) c.300+83G>C (n.300+83G>C) c.133-1602G>C (n.133-1602G>C) n.818+83G>C c.526+83G>C c.*206+83G>C (n.*206+83G>C) c.238+83G>C (n.238+83G>C) c.*157+83G>C (n.*157+83G>C) c.*208+83G>C (n.*208+83G>C) c.538-1602G>C (n.538-1602G>C) n.617+83G>C n.988+83G>C n.785+83G>C n.807+187G>C c.*605+83G>C (n.*605+83G>C) c.891+83G>C (n.891+83G>C) c.253+83G>C (n.253+83G>C) c.*154+83G>C (n.*154+83G>C) c.*341+83G>C (n.*341+83G>C) n.816+83G>C n.705+83G>C n.62+6968G>C n.787+83G>C c.699+83G>C (n.699+83G>C) c.750+83G>C (n.750+83G>C) c.-229+83G>C (n.-229+83G>C) c.396+83G>C (n.396+83G>C) n.792+83G>C c.-129+83G>C (n.-129+83G>C) | dbSNP |
7 | g.5999025C>T | CA2681677848 | PMS2 | c.*299+83G>A (n.*299+83G>A) c.702+83G>A (n.702+83G>A) c.597+191G>A (n.597+191G>A) c.705+83G>A (n.705+83G>A) c.*104+83G>A (n.*104+83G>A) c.*292+83G>A (n.*292+83G>A) c.154+83G>A (n.154+83G>A) c.418+83G>A (n.418+83G>A) n.777+83G>A c.387+83G>A (n.387+83G>A) c.300+83G>A (n.300+83G>A) c.133-1602G>A (n.133-1602G>A) n.818+83G>A c.526+83G>A c.*206+83G>A (n.*206+83G>A) c.238+83G>A (n.238+83G>A) c.*157+83G>A (n.*157+83G>A) c.*208+83G>A (n.*208+83G>A) c.538-1602G>A (n.538-1602G>A) n.617+83G>A n.988+83G>A n.785+83G>A n.807+187G>A c.*605+83G>A (n.*605+83G>A) c.891+83G>A (n.891+83G>A) c.253+83G>A (n.253+83G>A) c.*154+83G>A (n.*154+83G>A) c.*341+83G>A (n.*341+83G>A) n.816+83G>A n.705+83G>A n.62+6968G>A n.787+83G>A c.699+83G>A (n.699+83G>A) c.750+83G>A (n.750+83G>A) c.-229+83G>A (n.-229+83G>A) c.396+83G>A (n.396+83G>A) n.792+83G>A c.-129+83G>A (n.-129+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5999027C>G | CA2713581365 | PMS2 | c.*299+81G>C (n.*299+81G>C) c.702+81G>C (n.702+81G>C) c.597+189G>C (n.597+189G>C) c.705+81G>C (n.705+81G>C) c.*104+81G>C (n.*104+81G>C) c.*292+81G>C (n.*292+81G>C) c.154+81G>C (n.154+81G>C) c.418+81G>C (n.418+81G>C) n.777+81G>C c.387+81G>C (n.387+81G>C) c.300+81G>C (n.300+81G>C) c.133-1604G>C (n.133-1604G>C) n.818+81G>C c.526+81G>C c.*206+81G>C (n.*206+81G>C) c.238+81G>C (n.238+81G>C) c.*157+81G>C (n.*157+81G>C) c.*208+81G>C (n.*208+81G>C) c.538-1604G>C (n.538-1604G>C) n.617+81G>C n.988+81G>C n.785+81G>C n.807+185G>C c.*605+81G>C (n.*605+81G>C) c.891+81G>C (n.891+81G>C) c.253+81G>C (n.253+81G>C) c.*154+81G>C (n.*154+81G>C) c.*341+81G>C (n.*341+81G>C) n.816+81G>C n.705+81G>C n.62+6966G>C n.787+81G>C c.699+81G>C (n.699+81G>C) c.750+81G>C (n.750+81G>C) c.-229+81G>C (n.-229+81G>C) c.396+81G>C (n.396+81G>C) n.792+81G>C c.-129+81G>C (n.-129+81G>C) | dbSNP |
7 | g.5999027C>T | CA1685256569 | PMS2 | c.*299+81G>A (n.*299+81G>A) c.702+81G>A (n.702+81G>A) c.597+189G>A (n.597+189G>A) c.705+81G>A (n.705+81G>A) c.*104+81G>A (n.*104+81G>A) c.*292+81G>A (n.*292+81G>A) c.154+81G>A (n.154+81G>A) c.418+81G>A (n.418+81G>A) n.777+81G>A c.387+81G>A (n.387+81G>A) c.300+81G>A (n.300+81G>A) c.133-1604G>A (n.133-1604G>A) n.818+81G>A c.526+81G>A c.*206+81G>A (n.*206+81G>A) c.238+81G>A (n.238+81G>A) c.*157+81G>A (n.*157+81G>A) c.*208+81G>A (n.*208+81G>A) c.538-1604G>A (n.538-1604G>A) n.617+81G>A n.988+81G>A n.785+81G>A n.807+185G>A c.*605+81G>A (n.*605+81G>A) c.891+81G>A (n.891+81G>A) c.253+81G>A (n.253+81G>A) c.*154+81G>A (n.*154+81G>A) c.*341+81G>A (n.*341+81G>A) n.816+81G>A n.705+81G>A n.62+6966G>A n.787+81G>A c.699+81G>A (n.699+81G>A) c.750+81G>A (n.750+81G>A) c.-229+81G>A (n.-229+81G>A) c.396+81G>A (n.396+81G>A) n.792+81G>A c.-129+81G>A (n.-129+81G>A) | dbSNP |
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