UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5995536_5999277del | CA2581463455 | PMS2 | c.*133_*300-3476del c.538-2_900+1del c.539_795+1del c.539_903+1del c.*133_*497+1del c.133-51_*202+1793del c.539_706-3476del c.133-48_*302+1del c.*126_*490+1del c.36-48_*160+1del c.252_*160+1del n.611_975+1del c.221_585+1del c.134_498+1del c.133-1851_330+1del c.221_485+1793del n.700-48_1016+1del c.360_527-3476del c.*40_*305-929del c.120-48_*60+1793del c.*39-48_*355+1del c.*42_*406+1del c.538-1851_735+1del c.*40_*404+1del c.538-51_*302+1del n.619_2675+1del c.*439_*803+1del c.725_1089+1del c.138-51_*160+1del c.*39-51_*352+1del c.*174-48_*490+1del c.*175_*539+1del c.538-48_*204+1del n.650_1014+1del c.539_803+1793del n.619_883+1793del c.539_*10+1del c.538-51_*204+1del c.538-48_*302+1del n.539_903+1del n.62+6719_62+10460del n.621_985+1del c.533_897+1del c.584_948+1del c.-347-48_-31+1del c.230_594+1del n.626_990+1del c.-247-48_-31+1793del | |
| 7 | g.5997074_6004576delinsCG | CA331742 | PMS2 | c.164-518_*299+2034delinsCG c.164-518_800+252delinsCG c.164-518_695+252delinsCG c.164-518_803+252delinsCG c.164-518_*397+252delinsCG c.-242-518_*202+252delinsCG c.164-518_705+2034delinsCG c.164-518_*390+252delinsCG c.-52-518_*60+252delinsCG c.164-518_*60+252delinsCG n.236-518_875+252delinsCG c.-52-518_485+252delinsCG c.-189-518_398+252delinsCG c.-242-518_230+252delinsCG c.-242-518_398+252delinsCG c.-417-518_398+252delinsCG c.88-518_526+2034delinsCG c.-242-518_*304+252delinsCG c.163+1316_*397+252delinsCG c.-255-518_*60+252delinsCG c.-242-518_*255+252delinsCG c.164-518_*306+252delinsCG c.164-518_635+252delinsCG c.-189-518_*304+252delinsCG c.164-518_*202+252delinsCG n.125-518_967delinsCG n.244-518_1135delinsCG c.-139-518_398+252delinsCG c.*64-518_*703+252delinsCG c.350-518_989+252delinsCG c.-242-518_*60+252delinsCG c.164-518_*252+252delinsCG c.164-518_*304+252delinsCG c.164-518_*439+252delinsCG c.164-518_*105-1441delinsCG n.275-518_914+252delinsCG n.244-518_883+252delinsCG c.164-518_706-1441delinsCG n.164-518_803+252delinsCG n.62+1417_62+8919delinsCG n.246-518_885+252delinsCG c.158-518_797+252delinsCG c.209-518_848+252delinsCG c.-721-518_-131+252delinsCG c.-321-518_494+252delinsCG n.251-518_890+252delinsCG c.-621-518_-31+252delinsCG | ClinVar |
| 7 | g.5997377_5997386del | CA2695198433 | PMS2 | c.*299+1725_*299+1734del (n.*299+1725_*299+1734del) c.743_752del (p.Asp248ValfsTer6) c.638_647del (p.Asp213ValfsTer6) c.746_755del (p.Asp249ValfsTer6) c.*340_*349del (n.*340_*349del) c.*145_*154del (n.*145_*154del) c.705+1725_705+1734del (n.705+1725_705+1734del) c.*333_*342del (n.*333_*342del) c.*3_*12del (n.*3_*12del) n.818_827del c.428_437del (p.Asp143ValfsTer6) c.341_350del (p.Asp114ValfsTer6) c.173_182del (p.Asp58ValfsTer6) n.859_868del c.526+1725_526+1734del c.*247_*256del (n.*247_*256del) c.*198_*207del (n.*198_*207del) c.*249_*258del (n.*249_*258del) c.578_587del (p.Asp193ValfsTer6) n.658_667del n.1029_1038del n.826_835del c.*646_*655del (n.*646_*655del) c.932_941del (p.Asp311ValfsTer6) c.*195_*204del (n.*195_*204del) c.*382_*391del (n.*382_*391del) c.*104+1725_*104+1734del (n.*104+1725_*104+1734del) n.857_866del n.746_755del n.62+8610_62+8619del n.828_837del c.740_749del (p.Asp247ValfsTer6) c.791_800del (p.Asp264ValfsTer6) c.-188_-179del (n.-188_-179del) c.437_446del (p.Asp146ValfsTer6) n.833_842del c.-88_-79del (n.-88_-79del) | ClinVar |
| 7 | g.5997375_5997383delinsACACGGAGT | CA1685261553 | PMS2 | c.*299+1725_*299+1733delinsACTCCGTGT (n.*299+1725_*299+1733delinsACTCCGTGT) c.743_751delinsACTCCGTGT (p.Asp248=) c.638_646delinsACTCCGTGT (p.Asp213=) c.746_754delinsACTCCGTGT (p.Asp249=) c.*340_*348delinsACTCCGTGT (n.*340_*348delinsACTCCGTGT) c.*145_*153delinsACTCCGTGT (n.*145_*153delinsACTCCGTGT) c.705+1725_705+1733delinsACTCCGTGT (n.705+1725_705+1733delinsACTCCGTGT) c.*333_*341delinsACTCCGTGT (n.*333_*341delinsACTCCGTGT) c.*3_*11delinsACTCCGTGT (n.*3_*11delinsACTCCGTGT) n.818_826delinsACTCCGTGT c.428_436delinsACTCCGTGT (p.Asp143=) c.341_349delinsACTCCGTGT (p.Asp114=) c.173_181delinsACTCCGTGT (p.Asp58=) n.859_867delinsACTCCGTGT c.526+1725_526+1733delinsACTCCGTGT c.*247_*255delinsACTCCGTGT (n.*247_*255delinsACTCCGTGT) c.*198_*206delinsACTCCGTGT (n.*198_*206delinsACTCCGTGT) c.*249_*257delinsACTCCGTGT (n.*249_*257delinsACTCCGTGT) c.578_586delinsACTCCGTGT (p.Asp193=) n.658_666delinsACTCCGTGT n.1029_1037delinsACTCCGTGT n.826_834delinsACTCCGTGT c.*646_*654delinsACTCCGTGT (n.*646_*654delinsACTCCGTGT) c.932_940delinsACTCCGTGT (p.Asp311=) c.*195_*203delinsACTCCGTGT (n.*195_*203delinsACTCCGTGT) c.*382_*390delinsACTCCGTGT (n.*382_*390delinsACTCCGTGT) c.*104+1725_*104+1733delinsACTCCGTGT (n.*104+1725_*104+1733delinsACTCCGTGT) n.857_865delinsACTCCGTGT n.746_754delinsACTCCGTGT n.62+8610_62+8618delinsACTCCGTGT n.828_836delinsACTCCGTGT c.740_748delinsACTCCGTGT (p.Asp247=) c.791_799delinsACTCCGTGT (p.Asp264=) c.-188_-180delinsACTCCGTGT (n.-188_-180delinsACTCCGTGT) c.437_445delinsACTCCGTGT (p.Asp146=) n.833_841delinsACTCCGTGT c.-88_-80delinsACTCCGTGT (n.-88_-80delinsACTCCGTGT) | |
| 7 | g.5997379_5997386del | CA012718 | PMS2 | c.*299+1725_*299+1732del (n.*299+1725_*299+1732del) c.743_750del (p.Asp248ValfsTer2) c.638_645del (p.Asp213ValfsTer2) c.746_753del (p.Asp249ValfsTer2) c.*340_*347del (n.*340_*347del) c.*145_*152del (n.*145_*152del) c.705+1725_705+1732del (n.705+1725_705+1732del) c.*333_*340del (n.*333_*340del) c.*3_*10del (n.*3_*10del) n.818_825del c.428_435del (p.Asp143ValfsTer2) c.341_348del (p.Asp114ValfsTer2) c.173_180del (p.Asp58ValfsTer2) n.859_866del c.526+1725_526+1732del c.*247_*254del (n.*247_*254del) c.*198_*205del (n.*198_*205del) c.*249_*256del (n.*249_*256del) c.578_585del (p.Asp193ValfsTer2) n.658_665del n.1029_1036del n.826_833del c.*646_*653del (n.*646_*653del) c.932_939del (p.Asp311ValfsTer2) c.*195_*202del (n.*195_*202del) c.*382_*389del (n.*382_*389del) c.*104+1725_*104+1732del (n.*104+1725_*104+1732del) n.857_864del n.746_753del n.62+8610_62+8617del n.828_835del c.740_747del (p.Asp247ValfsTer2) c.791_798del (p.Asp264ValfsTer2) c.-188_-181del (n.-188_-181del) c.437_444del (p.Asp146ValfsTer2) n.833_840del c.-88_-81del (n.-88_-81del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5997379G>A | CA012736 | PMS2 | c.*299+1729C>T (n.*299+1729C>T) c.747C>T (p.Ser249=) c.642C>T (p.Ser214=) c.750C>T (p.Ser250=) c.*344C>T (n.*344C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.705+1729C>T (n.705+1729C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.822C>T c.432C>T (p.Ser144=) c.345C>T (p.Ser115=) c.177C>T (p.Ser59=) n.863C>T c.526+1729C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.582C>T (p.Ser194=) n.662C>T n.1033C>T n.830C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.936C>T (p.Ser312=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*104+1729C>T (n.*104+1729C>T) n.861C>T n.750C>T n.62+8614C>T n.832C>T c.744C>T (p.Ser248=) c.795C>T (p.Ser265=) c.-184C>T (n.-184C>T) c.441C>T (p.Ser147=) n.837C>T c.-84C>T (n.-84C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5997379G>C | CA453646162 | PMS2 | c.*299+1729C>G (n.*299+1729C>G) c.747C>G (p.Ser249=) c.642C>G (p.Ser214=) c.750C>G (p.Ser250=) c.*344C>G (n.*344C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.705+1729C>G (n.705+1729C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) n.822C>G c.432C>G (p.Ser144=) c.345C>G (p.Ser115=) c.177C>G (p.Ser59=) n.863C>G c.526+1729C>G c.*251C>G (n.*251C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) c.582C>G (p.Ser194=) n.662C>G n.1033C>G n.830C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.936C>G (p.Ser312=) c.*199C>G (n.*199C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*104+1729C>G (n.*104+1729C>G) n.861C>G n.750C>G n.62+8614C>G n.832C>G c.744C>G (p.Ser248=) c.795C>G (p.Ser265=) c.-184C>G (n.-184C>G) c.441C>G (p.Ser147=) n.837C>G c.-84C>G (n.-84C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5997379G= | CA1685261580 | PMS2 | c.*299+1729C= (n.*299+1729C=) c.747C= (p.Ser249=) c.642C= (p.Ser214=) c.750C= (p.Ser250=) c.*344C= (n.*344C=) c.*149C= (n.*149C=) c.705+1729C= (n.705+1729C=) c.*337C= (n.*337C=) c.*7C= (n.*7C=) n.822C= c.432C= (p.Ser144=) c.345C= (p.Ser115=) c.177C= (p.Ser59=) n.863C= c.526+1729C= c.*251C= (n.*251C=) c.*202C= (n.*202C=) c.*253C= (n.*253C=) c.582C= (p.Ser194=) n.662C= n.1033C= n.830C= c.*650C= (n.*650C=) c.936C= (p.Ser312=) c.*199C= (n.*199C=) c.*386C= (n.*386C=) c.*104+1729C= (n.*104+1729C=) n.861C= n.750C= n.62+8614C= n.832C= c.744C= (p.Ser248=) c.795C= (p.Ser265=) c.-184C= (n.-184C=) c.441C= (p.Ser147=) n.837C= c.-84C= (n.-84C=) | |
| 7 | g.5997379G>T | CA453646163 | PMS2 | c.*299+1729C>A (n.*299+1729C>A) c.747C>A (p.Ser249=) c.642C>A (p.Ser214=) c.750C>A (p.Ser250=) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.705+1729C>A (n.705+1729C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.822C>A c.432C>A (p.Ser144=) c.345C>A (p.Ser115=) c.177C>A (p.Ser59=) n.863C>A c.526+1729C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.582C>A (p.Ser194=) n.662C>A n.1033C>A n.830C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.936C>A (p.Ser312=) c.*199C>A (n.*199C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*104+1729C>A (n.*104+1729C>A) n.861C>A n.750C>A n.62+8614C>A n.832C>A c.744C>A (p.Ser248=) c.795C>A (p.Ser265=) c.-184C>A (n.-184C>A) c.441C>A (p.Ser147=) n.837C>A c.-84C>A (n.-84C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5997380del | CA2695198434 | PMS2 | c.*299+1729del (n.*299+1729del) c.747del (p.Val250CysfsTer7) c.642del (p.Val215CysfsTer7) c.750del (p.Val251CysfsTer7) c.*344del (n.*344del) c.*149del (n.*149del) c.705+1729del (n.705+1729del) c.*337del (n.*337del) c.*7del (n.*7del) n.822del c.432del (p.Val145CysfsTer7) c.345del (p.Val116CysfsTer7) c.177del (p.Val60CysfsTer7) n.863del c.526+1729del c.*251del (n.*251del) c.*202del (n.*202del) c.*253del (n.*253del) c.582del (p.Val195CysfsTer7) n.662del n.1033del n.830del c.*650del (n.*650del) c.936del (p.Val313CysfsTer7) c.*199del (n.*199del) c.*386del (n.*386del) c.*104+1729del (n.*104+1729del) n.861del n.750del n.62+8614del n.832del c.744del (p.Val249CysfsTer7) c.795del (p.Val266CysfsTer7) c.-184del (n.-184del) c.441del (p.Val148CysfsTer7) n.837del c.-84del (n.-84del) | ClinVar |
| 7 | g.5997379_5997381delinsGGA | CA1685261582 | PMS2 | c.*299+1727_*299+1729delinsTCC (n.*299+1727_*299+1729delinsTCC) c.745_747delinsTCC (p.Ser249=) c.640_642delinsTCC (p.Ser214=) c.748_750delinsTCC (p.Ser250=) c.*342_*344delinsTCC (n.*342_*344delinsTCC) c.*147_*149delinsTCC (n.*147_*149delinsTCC) c.705+1727_705+1729delinsTCC (n.705+1727_705+1729delinsTCC) c.*335_*337delinsTCC (n.*335_*337delinsTCC) c.*5_*7delinsTCC (n.*5_*7delinsTCC) n.820_822delinsTCC c.430_432delinsTCC (p.Ser144=) c.343_345delinsTCC (p.Ser115=) c.175_177delinsTCC (p.Ser59=) n.861_863delinsTCC c.526+1727_526+1729delinsTCC c.*249_*251delinsTCC (n.*249_*251delinsTCC) c.*200_*202delinsTCC (n.*200_*202delinsTCC) c.*251_*253delinsTCC (n.*251_*253delinsTCC) c.580_582delinsTCC (p.Ser194=) n.660_662delinsTCC n.1031_1033delinsTCC n.828_830delinsTCC c.*648_*650delinsTCC (n.*648_*650delinsTCC) c.934_936delinsTCC (p.Ser312=) c.*197_*199delinsTCC (n.*197_*199delinsTCC) c.*384_*386delinsTCC (n.*384_*386delinsTCC) c.*104+1727_*104+1729delinsTCC (n.*104+1727_*104+1729delinsTCC) n.859_861delinsTCC n.748_750delinsTCC n.62+8612_62+8614delinsTCC n.830_832delinsTCC c.742_744delinsTCC (p.Ser248=) c.793_795delinsTCC (p.Ser265=) c.-186_-184delinsTCC (n.-186_-184delinsTCC) c.439_441delinsTCC (p.Ser147=) n.835_837delinsTCC c.-86_-84delinsTCC (n.-86_-84delinsTCC) | |
| 7 | g.5997380G>A | CA366743711 | PMS2 | c.*299+1728C>T (n.*299+1728C>T) c.746C>T (p.Ser249Phe) c.641C>T (p.Ser214Phe) c.749C>T (p.Ser250Phe) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.705+1728C>T (n.705+1728C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) n.821C>T c.431C>T (p.Ser144Phe) c.344C>T (p.Ser115Phe) c.176C>T (p.Ser59Phe) n.862C>T c.526+1728C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.581C>T (p.Ser194Phe) n.661C>T n.1032C>T n.829C>T c.*649C>T (n.*649C>T) c.935C>T (p.Ser312Phe) c.*198C>T (n.*198C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*104+1728C>T (n.*104+1728C>T) n.860C>T n.749C>T n.62+8613C>T n.831C>T c.743C>T (p.Ser248Phe) c.794C>T (p.Ser265Phe) c.-185C>T (n.-185C>T) c.440C>T (p.Ser147Phe) n.836C>T c.-85C>T (n.-85C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5997380G>C | CA366743712 | PMS2 | c.*299+1728C>G (n.*299+1728C>G) c.746C>G (p.Ser249Cys) c.641C>G (p.Ser214Cys) c.749C>G (p.Ser250Cys) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.705+1728C>G (n.705+1728C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) n.821C>G c.431C>G (p.Ser144Cys) c.344C>G (p.Ser115Cys) c.176C>G (p.Ser59Cys) n.862C>G c.526+1728C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.581C>G (p.Ser194Cys) n.661C>G n.1032C>G n.829C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.935C>G (p.Ser312Cys) c.*198C>G (n.*198C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*104+1728C>G (n.*104+1728C>G) n.860C>G n.749C>G n.62+8613C>G n.831C>G c.743C>G (p.Ser248Cys) c.794C>G (p.Ser265Cys) c.-185C>G (n.-185C>G) c.440C>G (p.Ser147Cys) n.836C>G c.-85C>G (n.-85C>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5997380G>T | CA366743713 | PMS2 | c.*299+1728C>A (n.*299+1728C>A) c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.641C>A (p.Ser214Tyr) c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.705+1728C>A (n.705+1728C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) n.821C>A c.431C>A (p.Ser144Tyr) c.344C>A (p.Ser115Tyr) c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.862C>A c.526+1728C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.581C>A (p.Ser194Tyr) n.661C>A n.1032C>A n.829C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.935C>A (p.Ser312Tyr) c.*198C>A (n.*198C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*104+1728C>A (n.*104+1728C>A) n.860C>A n.749C>A n.62+8613C>A n.831C>A c.743C>A (p.Ser248Tyr) c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.-185C>A (n.-185C>A) c.440C>A (p.Ser147Tyr) n.836C>A c.-85C>A (n.-85C>A) | dbSNP |
| 7 | g.5997381_5997382del | CA658657645 | PMS2 | c.*299+1727_*299+1728del (n.*299+1727_*299+1728del) c.745_746del (p.Ser249ArgfsTer3) c.640_641del (p.Ser214ArgfsTer3) c.748_749del (p.Ser250ArgfsTer3) c.*342_*343del (n.*342_*343del) c.*147_*148del (n.*147_*148del) c.705+1727_705+1728del (n.705+1727_705+1728del) c.*335_*336del (n.*335_*336del) c.*5_*6del (n.*5_*6del) n.820_821del c.430_431del (p.Ser144ArgfsTer3) c.343_344del (p.Ser115ArgfsTer3) c.175_176del (p.Ser59ArgfsTer3) n.861_862del c.526+1727_526+1728del c.*249_*250del (n.*249_*250del) c.*200_*201del (n.*200_*201del) c.*251_*252del (n.*251_*252del) c.580_581del (p.Ser194ArgfsTer3) n.660_661del n.1031_1032del n.828_829del c.*648_*649del (n.*648_*649del) c.934_935del (p.Ser312ArgfsTer3) c.*197_*198del (n.*197_*198del) c.*384_*385del (n.*384_*385del) c.*104+1727_*104+1728del (n.*104+1727_*104+1728del) n.859_860del n.748_749del n.62+8612_62+8613del n.830_831del c.742_743del (p.Ser248ArgfsTer3) c.793_794del (p.Ser265ArgfsTer3) c.-186_-185del (n.-186_-185del) c.439_440del (p.Ser147ArgfsTer3) n.835_836del c.-86_-85del (n.-86_-85del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5997381A= | CA1685261592 | PMS2 | c.*299+1727T= (n.*299+1727T=) c.745T= (p.Ser249=) c.640T= (p.Ser214=) c.748T= (p.Ser250=) c.*342T= (n.*342T=) c.*147T= (n.*147T=) c.705+1727T= (n.705+1727T=) c.*335T= (n.*335T=) c.*5T= (n.*5T=) n.820T= c.430T= (p.Ser144=) c.343T= (p.Ser115=) c.175T= (p.Ser59=) n.861T= c.526+1727T= c.*249T= (n.*249T=) c.*200T= (n.*200T=) c.*251T= (n.*251T=) c.580T= (p.Ser194=) n.660T= n.1031T= n.828T= c.*648T= (n.*648T=) c.934T= (p.Ser312=) c.*197T= (n.*197T=) c.*384T= (n.*384T=) c.*104+1727T= (n.*104+1727T=) n.859T= n.748T= n.62+8612T= n.830T= c.742T= (p.Ser248=) c.793T= (p.Ser265=) c.-186T= (n.-186T=) c.439T= (p.Ser147=) n.835T= c.-86T= (n.-86T=) | |
| 7 | g.5997381A>C | CA366743714 | PMS2 | c.*299+1727T>G (n.*299+1727T>G) c.745T>G (p.Ser249Ala) c.640T>G (p.Ser214Ala) c.748T>G (p.Ser250Ala) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.705+1727T>G (n.705+1727T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) n.820T>G c.430T>G (p.Ser144Ala) c.343T>G (p.Ser115Ala) c.175T>G (p.Ser59Ala) n.861T>G c.526+1727T>G c.*249T>G (n.*249T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.580T>G (p.Ser194Ala) n.660T>G n.1031T>G n.828T>G c.*648T>G (n.*648T>G) c.934T>G (p.Ser312Ala) c.*197T>G (n.*197T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*104+1727T>G (n.*104+1727T>G) n.859T>G n.748T>G n.62+8612T>G n.830T>G c.742T>G (p.Ser248Ala) c.793T>G (p.Ser265Ala) c.-186T>G (n.-186T>G) c.439T>G (p.Ser147Ala) n.835T>G c.-86T>G (n.-86T>G) | |
| 7 | g.5997381A>G | CA051482 | PMS2 | c.*299+1727T>C (n.*299+1727T>C) c.745T>C (p.Ser249Pro) c.640T>C (p.Ser214Pro) c.748T>C (p.Ser250Pro) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.705+1727T>C (n.705+1727T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) n.820T>C c.430T>C (p.Ser144Pro) c.343T>C (p.Ser115Pro) c.175T>C (p.Ser59Pro) n.861T>C c.526+1727T>C c.*249T>C (n.*249T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.580T>C (p.Ser194Pro) n.660T>C n.1031T>C n.828T>C c.*648T>C (n.*648T>C) c.934T>C (p.Ser312Pro) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*104+1727T>C (n.*104+1727T>C) n.859T>C n.748T>C n.62+8612T>C n.830T>C c.742T>C (p.Ser248Pro) c.793T>C (p.Ser265Pro) c.-186T>C (n.-186T>C) c.439T>C (p.Ser147Pro) n.835T>C c.-86T>C (n.-86T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5997381A>T | CA366743715 | PMS2 | c.*299+1727T>A (n.*299+1727T>A) c.745T>A (p.Ser249Thr) c.640T>A (p.Ser214Thr) c.748T>A (p.Ser250Thr) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.705+1727T>A (n.705+1727T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) n.820T>A c.430T>A (p.Ser144Thr) c.343T>A (p.Ser115Thr) c.175T>A (p.Ser59Thr) n.861T>A c.526+1727T>A c.*249T>A (n.*249T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.580T>A (p.Ser194Thr) n.660T>A n.1031T>A n.828T>A c.*648T>A (n.*648T>A) c.934T>A (p.Ser312Thr) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*104+1727T>A (n.*104+1727T>A) n.859T>A n.748T>A n.62+8612T>A n.830T>A c.742T>A (p.Ser248Thr) c.793T>A (p.Ser265Thr) c.-186T>A (n.-186T>A) c.439T>A (p.Ser147Thr) n.835T>A c.-86T>A (n.-86T>A) | dbSNP |
| 7 | g.5997386_5997501del | CA1139771878 | PMS2 | c.*299+1612_*299+1727del (n.*299+1612_*299+1727del) c.703-73_745del c.598-73_640del c.706-73_748del c.*300-73_*342del c.*105-73_*147del c.705+1612_705+1727del (n.705+1612_705+1727del) c.*293-73_*335del c.155-73_*5del c.419-73_*5del n.778-73_820del c.388-73_430del c.301-73_343del c.133-73_175del n.819-73_861del c.526+1612_526+1727del c.*207-73_*249del c.239-73_*5del c.*158-73_*200del c.*209-73_*251del c.538-73_580del n.618-73_660del n.989-73_1031del n.786-73_828del c.*606-73_*648del c.892-73_934del c.254-73_*5del c.*155-73_*197del c.*342-73_*384del c.*104+1612_*104+1727del (n.*104+1612_*104+1727del) n.817-73_859del n.706-73_748del n.62+8497_62+8612del n.788-73_830del c.700-73_742del c.751-73_793del c.-228-73_-186del c.397-73_439del n.793-73_835del c.-128-73_-86del | ClinVar |
| 7 | g.5997382G>A | CA453646164 | PMS2 | c.*299+1726C>T (n.*299+1726C>T) c.744C>T (p.Asp248=) c.639C>T (p.Asp213=) c.747C>T (p.Asp249=) c.*341C>T (n.*341C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.705+1726C>T (n.705+1726C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.819C>T c.429C>T (p.Asp143=) c.342C>T (p.Asp114=) c.174C>T (p.Asp58=) n.860C>T c.526+1726C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.579C>T (p.Asp193=) n.659C>T n.1030C>T n.827C>T c.*647C>T (n.*647C>T) c.933C>T (p.Asp311=) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*104+1726C>T (n.*104+1726C>T) n.858C>T n.747C>T n.62+8611C>T n.829C>T c.741C>T (p.Asp247=) c.792C>T (p.Asp264=) c.-187C>T (n.-187C>T) c.438C>T (p.Asp146=) n.834C>T c.-87C>T (n.-87C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5997382G>C | CA366743716 | PMS2 | c.*299+1726C>G (n.*299+1726C>G) c.744C>G (p.Asp248Glu) c.639C>G (p.Asp213Glu) c.747C>G (p.Asp249Glu) c.*341C>G (n.*341C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.705+1726C>G (n.705+1726C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) n.819C>G c.429C>G (p.Asp143Glu) c.342C>G (p.Asp114Glu) c.174C>G (p.Asp58Glu) n.860C>G c.526+1726C>G c.*248C>G (n.*248C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.579C>G (p.Asp193Glu) n.659C>G n.1030C>G n.827C>G c.*647C>G (n.*647C>G) c.933C>G (p.Asp311Glu) c.*196C>G (n.*196C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.*104+1726C>G (n.*104+1726C>G) n.858C>G n.747C>G n.62+8611C>G n.829C>G c.741C>G (p.Asp247Glu) c.792C>G (p.Asp264Glu) c.-187C>G (n.-187C>G) c.438C>G (p.Asp146Glu) n.834C>G c.-87C>G (n.-87C>G) | dbSNP |
| 7 | g.5997382G>T | CA366743717 | PMS2 | c.*299+1726C>A (n.*299+1726C>A) c.744C>A (p.Asp248Glu) c.639C>A (p.Asp213Glu) c.747C>A (p.Asp249Glu) c.*341C>A (n.*341C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.705+1726C>A (n.705+1726C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) n.819C>A c.429C>A (p.Asp143Glu) c.342C>A (p.Asp114Glu) c.174C>A (p.Asp58Glu) n.860C>A c.526+1726C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.579C>A (p.Asp193Glu) n.659C>A n.1030C>A n.827C>A c.*647C>A (n.*647C>A) c.933C>A (p.Asp311Glu) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*104+1726C>A (n.*104+1726C>A) n.858C>A n.747C>A n.62+8611C>A n.829C>A c.741C>A (p.Asp247Glu) c.792C>A (p.Asp264Glu) c.-187C>A (n.-187C>A) c.438C>A (p.Asp146Glu) n.834C>A c.-87C>A (n.-87C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5997383T>A | CA366743718 | PMS2 | c.*299+1725A>T (n.*299+1725A>T) c.743A>T (p.Asp248Val) c.638A>T (p.Asp213Val) c.746A>T (p.Asp249Val) c.*340A>T (n.*340A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) c.705+1725A>T (n.705+1725A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) n.818A>T c.428A>T (p.Asp143Val) c.341A>T (p.Asp114Val) c.173A>T (p.Asp58Val) n.859A>T c.526+1725A>T c.*247A>T (n.*247A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.578A>T (p.Asp193Val) n.658A>T n.1029A>T n.826A>T c.*646A>T (n.*646A>T) c.932A>T (p.Asp311Val) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*104+1725A>T (n.*104+1725A>T) n.857A>T n.746A>T n.62+8610A>T n.828A>T c.740A>T (p.Asp247Val) c.791A>T (p.Asp264Val) c.-188A>T (n.-188A>T) c.437A>T (p.Asp146Val) n.833A>T c.-88A>T (n.-88A>T) | dbSNP |
| 7 | g.5997383T>C | CA051472 | PMS2 | c.*299+1725A>G (n.*299+1725A>G) c.743A>G (p.Asp248Gly) c.638A>G (p.Asp213Gly) c.746A>G (p.Asp249Gly) c.*340A>G (n.*340A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.705+1725A>G (n.705+1725A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.818A>G c.428A>G (p.Asp143Gly) c.341A>G (p.Asp114Gly) c.173A>G (p.Asp58Gly) n.859A>G c.526+1725A>G c.*247A>G (n.*247A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.578A>G (p.Asp193Gly) n.658A>G n.1029A>G n.826A>G c.*646A>G (n.*646A>G) c.932A>G (p.Asp311Gly) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*104+1725A>G (n.*104+1725A>G) n.857A>G n.746A>G n.62+8610A>G n.828A>G c.740A>G (p.Asp247Gly) c.791A>G (p.Asp264Gly) c.-188A>G (n.-188A>G) c.437A>G (p.Asp146Gly) n.833A>G c.-88A>G (n.-88A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5997383T>G | CA366743719 | PMS2 | c.*299+1725A>C (n.*299+1725A>C) c.743A>C (p.Asp248Ala) c.638A>C (p.Asp213Ala) c.746A>C (p.Asp249Ala) c.*340A>C (n.*340A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.705+1725A>C (n.705+1725A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) n.818A>C c.428A>C (p.Asp143Ala) c.341A>C (p.Asp114Ala) c.173A>C (p.Asp58Ala) n.859A>C c.526+1725A>C c.*247A>C (n.*247A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.578A>C (p.Asp193Ala) n.658A>C n.1029A>C n.826A>C c.*646A>C (n.*646A>C) c.932A>C (p.Asp311Ala) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*104+1725A>C (n.*104+1725A>C) n.857A>C n.746A>C n.62+8610A>C n.828A>C c.740A>C (p.Asp247Ala) c.791A>C (p.Asp264Ala) c.-188A>C (n.-188A>C) c.437A>C (p.Asp146Ala) n.833A>C c.-88A>C (n.-88A>C) | |
| 7 | g.5997383T= | CA1685261598 | PMS2 | c.*299+1725A= (n.*299+1725A=) c.743A= (p.Asp248=) c.638A= (p.Asp213=) c.746A= (p.Asp249=) c.*340A= (n.*340A=) c.*145A= (n.*145A=) c.705+1725A= (n.705+1725A=) c.*333A= (n.*333A=) c.*3A= (n.*3A=) n.818A= c.428A= (p.Asp143=) c.341A= (p.Asp114=) c.173A= (p.Asp58=) n.859A= c.526+1725A= c.*247A= (n.*247A=) c.*198A= (n.*198A=) c.*249A= (n.*249A=) c.578A= (p.Asp193=) n.658A= n.1029A= n.826A= c.*646A= (n.*646A=) c.932A= (p.Asp311=) c.*195A= (n.*195A=) c.*382A= (n.*382A=) c.*104+1725A= (n.*104+1725A=) n.857A= n.746A= n.62+8610A= n.828A= c.740A= (p.Asp247=) c.791A= (p.Asp264=) c.-188A= (n.-188A=) c.437A= (p.Asp146=) n.833A= c.-88A= (n.-88A=) | |
| 7 | g.5997384C>A | CA366743720 | PMS2 | c.*299+1724G>T (n.*299+1724G>T) c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.705+1724G>T (n.705+1724G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) n.817G>T c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.858G>T c.526+1724G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.577G>T (p.Asp193Tyr) n.657G>T n.1028G>T n.825G>T c.*645G>T (n.*645G>T) c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.*194G>T (n.*194G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*104+1724G>T (n.*104+1724G>T) n.856G>T n.745G>T n.62+8609G>T n.827G>T c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.-189G>T (n.-189G>T) c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.832G>T c.-89G>T (n.-89G>T) | |
| 7 | g.5997384C= | CA1685261601 | PMS2 | c.*299+1724G= (n.*299+1724G=) c.742G= (p.Asp248=) c.637G= (p.Asp213=) c.745G= (p.Asp249=) c.*339G= (n.*339G=) c.*144G= (n.*144G=) c.705+1724G= (n.705+1724G=) c.*332G= (n.*332G=) c.*2G= (n.*2G=) n.817G= c.427G= (p.Asp143=) c.340G= (p.Asp114=) c.172G= (p.Asp58=) n.858G= c.526+1724G= c.*246G= (n.*246G=) c.*197G= (n.*197G=) c.*248G= (n.*248G=) c.577G= (p.Asp193=) n.657G= n.1028G= n.825G= c.*645G= (n.*645G=) c.931G= (p.Asp311=) c.*194G= (n.*194G=) c.*381G= (n.*381G=) c.*104+1724G= (n.*104+1724G=) n.856G= n.745G= n.62+8609G= n.827G= c.739G= (p.Asp247=) c.790G= (p.Asp264=) c.-189G= (n.-189G=) c.436G= (p.Asp146=) n.832G= c.-89G= (n.-89G=) | |
| 7 | g.5997384C>G | CA366743721 | PMS2 | c.*299+1724G>C (n.*299+1724G>C) c.742G>C (p.Asp248His) c.637G>C (p.Asp213His) c.745G>C (p.Asp249His) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.705+1724G>C (n.705+1724G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) n.817G>C c.427G>C (p.Asp143His) c.340G>C (p.Asp114His) c.172G>C (p.Asp58His) n.858G>C c.526+1724G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.577G>C (p.Asp193His) n.657G>C n.1028G>C n.825G>C c.*645G>C (n.*645G>C) c.931G>C (p.Asp311His) c.*194G>C (n.*194G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.*104+1724G>C (n.*104+1724G>C) n.856G>C n.745G>C n.62+8609G>C n.827G>C c.739G>C (p.Asp247His) c.790G>C (p.Asp264His) c.-189G>C (n.-189G>C) c.436G>C (p.Asp146His) n.832G>C c.-89G>C (n.-89G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5997384C>T | CA366743722 | PMS2 | c.*299+1724G>A (n.*299+1724G>A) c.742G>A (p.Asp248Asn) c.637G>A (p.Asp213Asn) c.745G>A (p.Asp249Asn) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.705+1724G>A (n.705+1724G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) n.817G>A c.427G>A (p.Asp143Asn) c.340G>A (p.Asp114Asn) c.172G>A (p.Asp58Asn) n.858G>A c.526+1724G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.577G>A (p.Asp193Asn) n.657G>A n.1028G>A n.825G>A c.*645G>A (n.*645G>A) c.931G>A (p.Asp311Asn) c.*194G>A (n.*194G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*104+1724G>A (n.*104+1724G>A) n.856G>A n.745G>A n.62+8609G>A n.827G>A c.739G>A (p.Asp247Asn) c.790G>A (p.Asp264Asn) c.-189G>A (n.-189G>A) c.436G>A (p.Asp146Asn) n.832G>A c.-89G>A (n.-89G>A) | dbSNP |
| 7 | g.5997385A= | CA1685261604 | PMS2 | c.*299+1723T= (n.*299+1723T=) c.741T= (p.Ser247=) c.636T= (p.Ser212=) c.744T= (p.Ser248=) c.*338T= (n.*338T=) c.*143T= (n.*143T=) c.705+1723T= (n.705+1723T=) c.*331T= (n.*331T=) c.*1T= (n.*1T=) n.816T= c.426T= (p.Ser142=) c.339T= (p.Ser113=) c.171T= (p.Ser57=) n.857T= c.526+1723T= c.*245T= (n.*245T=) c.*196T= (n.*196T=) c.*247T= (n.*247T=) c.576T= (p.Ser192=) n.656T= n.1027T= n.824T= c.*644T= (n.*644T=) c.930T= (p.Ser310=) c.*193T= (n.*193T=) c.*380T= (n.*380T=) c.*104+1723T= (n.*104+1723T=) n.855T= n.744T= n.62+8608T= n.826T= c.738T= (p.Ser246=) c.789T= (p.Ser263=) c.-190T= (n.-190T=) c.435T= (p.Ser145=) n.831T= c.-90T= (n.-90T=) | |
| 7 | g.5997385A>C | CA366743723 | PMS2 | c.*299+1723T>G (n.*299+1723T>G) c.741T>G (p.Ser247Arg) c.636T>G (p.Ser212Arg) c.744T>G (p.Ser248Arg) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.705+1723T>G (n.705+1723T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) n.816T>G c.426T>G (p.Ser142Arg) c.339T>G (p.Ser113Arg) c.171T>G (p.Ser57Arg) n.857T>G c.526+1723T>G c.*245T>G (n.*245T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.576T>G (p.Ser192Arg) n.656T>G n.1027T>G n.824T>G c.*644T>G (n.*644T>G) c.930T>G (p.Ser310Arg) c.*193T>G (n.*193T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*104+1723T>G (n.*104+1723T>G) n.855T>G n.744T>G n.62+8608T>G n.826T>G c.738T>G (p.Ser246Arg) c.789T>G (p.Ser263Arg) c.-190T>G (n.-190T>G) c.435T>G (p.Ser145Arg) n.831T>G c.-90T>G (n.-90T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5997385A>G | CA453646169 | PMS2 | c.*299+1723T>C (n.*299+1723T>C) c.741T>C (p.Ser247=) c.636T>C (p.Ser212=) c.744T>C (p.Ser248=) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.705+1723T>C (n.705+1723T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) n.816T>C c.426T>C (p.Ser142=) c.339T>C (p.Ser113=) c.171T>C (p.Ser57=) n.857T>C c.526+1723T>C c.*245T>C (n.*245T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.576T>C (p.Ser192=) n.656T>C n.1027T>C n.824T>C c.*644T>C (n.*644T>C) c.930T>C (p.Ser310=) c.*193T>C (n.*193T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*104+1723T>C (n.*104+1723T>C) n.855T>C n.744T>C n.62+8608T>C n.826T>C c.738T>C (p.Ser246=) c.789T>C (p.Ser263=) c.-190T>C (n.-190T>C) c.435T>C (p.Ser145=) n.831T>C c.-90T>C (n.-90T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5997385A>T | CA366743724 | PMS2 | c.*299+1723T>A (n.*299+1723T>A) c.741T>A (p.Ser247Arg) c.636T>A (p.Ser212Arg) c.744T>A (p.Ser248Arg) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.705+1723T>A (n.705+1723T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) n.816T>A c.426T>A (p.Ser142Arg) c.339T>A (p.Ser113Arg) c.171T>A (p.Ser57Arg) n.857T>A c.526+1723T>A c.*245T>A (n.*245T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.576T>A (p.Ser192Arg) n.656T>A n.1027T>A n.824T>A c.*644T>A (n.*644T>A) c.930T>A (p.Ser310Arg) c.*193T>A (n.*193T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*104+1723T>A (n.*104+1723T>A) n.855T>A n.744T>A n.62+8608T>A n.826T>A c.738T>A (p.Ser246Arg) c.789T>A (p.Ser263Arg) c.-190T>A (n.-190T>A) c.435T>A (p.Ser145Arg) n.831T>A c.-90T>A (n.-90T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5997386C>A | CA366743727 | PMS2 | c.*299+1722G>T (n.*299+1722G>T) c.740G>T (p.Ser247Ile) c.635G>T (p.Ser212Ile) c.743G>T (p.Ser248Ile) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.705+1722G>T (n.705+1722G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.192G>T (p.Ter64Tyr) c.456G>T (p.Ter152Tyr) n.815G>T c.425G>T (p.Ser142Ile) c.338G>T (p.Ser113Ile) c.170G>T (p.Ser57Ile) n.856G>T c.526+1722G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.276G>T (p.Ter92Tyr) c.*195G>T (n.*195G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.575G>T (p.Ser192Ile) n.655G>T n.1026G>T n.823G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.929G>T (p.Ser310Ile) c.291G>T (p.Ter97Tyr) c.*192G>T (n.*192G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.*104+1722G>T (n.*104+1722G>T) n.854G>T n.743G>T n.62+8607G>T n.825G>T c.737G>T (p.Ser246Ile) c.788G>T (p.Ser263Ile) c.-191G>T (n.-191G>T) c.434G>T (p.Ser145Ile) n.830G>T c.-91G>T (n.-91G>T) | |
| 7 | g.5997386C= | CA1685261613 | PMS2 | c.*299+1722G= (n.*299+1722G=) c.740G= (p.Ser247=) c.635G= (p.Ser212=) c.743G= (p.Ser248=) c.*337G= (n.*337G=) c.*142G= (n.*142G=) c.705+1722G= (n.705+1722G=) c.*330G= (n.*330G=) c.192G= (p.Ter64=) c.456G= (p.Ter152=) n.815G= c.425G= (p.Ser142=) c.338G= (p.Ser113=) c.170G= (p.Ser57=) n.856G= c.526+1722G= c.*244G= (n.*244G=) c.276G= (p.Ter92=) c.*195G= (n.*195G=) c.*246G= (n.*246G=) c.575G= (p.Ser192=) n.655G= n.1026G= n.823G= c.*643G= (n.*643G=) c.929G= (p.Ser310=) c.291G= (p.Ter97=) c.*192G= (n.*192G=) c.*379G= (n.*379G=) c.*104+1722G= (n.*104+1722G=) n.854G= n.743G= n.62+8607G= n.825G= c.737G= (p.Ser246=) c.788G= (p.Ser263=) c.-191G= (n.-191G=) c.434G= (p.Ser145=) n.830G= c.-91G= (n.-91G=) | |
| 7 | g.5997386C>G | CA366743726 | PMS2 | c.*299+1722G>C (n.*299+1722G>C) c.740G>C (p.Ser247Thr) c.635G>C (p.Ser212Thr) c.743G>C (p.Ser248Thr) c.*337G>C (n.*337G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.705+1722G>C (n.705+1722G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.192G>C (p.Ter64Tyr) c.456G>C (p.Ter152Tyr) n.815G>C c.425G>C (p.Ser142Thr) c.338G>C (p.Ser113Thr) c.170G>C (p.Ser57Thr) n.856G>C c.526+1722G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.276G>C (p.Ter92Tyr) c.*195G>C (n.*195G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.575G>C (p.Ser192Thr) n.655G>C n.1026G>C n.823G>C c.*643G>C (n.*643G>C) c.929G>C (p.Ser310Thr) c.291G>C (p.Ter97Tyr) c.*192G>C (n.*192G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.*104+1722G>C (n.*104+1722G>C) n.854G>C n.743G>C n.62+8607G>C n.825G>C c.737G>C (p.Ser246Thr) c.788G>C (p.Ser263Thr) c.-191G>C (n.-191G>C) c.434G>C (p.Ser145Thr) n.830G>C c.-91G>C (n.-91G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5997386C>T | CA366743725 | PMS2 | c.*299+1722G>A (n.*299+1722G>A) c.740G>A (p.Ser247Asn) c.635G>A (p.Ser212Asn) c.743G>A (p.Ser248Asn) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.705+1722G>A (n.705+1722G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.192G>A (p.Ter64=) c.456G>A (p.Ter152=) n.815G>A c.425G>A (p.Ser142Asn) c.338G>A (p.Ser113Asn) c.170G>A (p.Ser57Asn) n.856G>A c.526+1722G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.276G>A (p.Ter92=) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.575G>A (p.Ser192Asn) n.655G>A n.1026G>A n.823G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.929G>A (p.Ser310Asn) c.291G>A (p.Ter97=) c.*192G>A (n.*192G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.*104+1722G>A (n.*104+1722G>A) n.854G>A n.743G>A n.62+8607G>A n.825G>A c.737G>A (p.Ser246Asn) c.788G>A (p.Ser263Asn) c.-191G>A (n.-191G>A) c.434G>A (p.Ser145Asn) n.830G>A c.-91G>A (n.-91G>A) | dbSNP |
| 7 | g.5997387del | CA2681677620 | PMS2 | c.*299+1721del (n.*299+1721del) c.739del (p.Ser247ValfsTer10) c.634del (p.Ser212ValfsTer10) c.742del (p.Ser248ValfsTer10) c.*336del (n.*336del) c.*141del (n.*141del) c.705+1721del (n.705+1721del) c.*329del (n.*329del) c.191del (p.Ter64CysextTer?) c.455del (p.Ter152CysextTer?) n.814del c.424del (p.Ser142ValfsTer10) c.337del (p.Ser113ValfsTer10) c.169del (p.Ser57ValfsTer10) n.855del c.526+1721del c.*243del (n.*243del) c.275del (p.Ter92CysextTer21) c.*194del (n.*194del) c.*245del (n.*245del) c.574del (p.Ser192ValfsTer10) n.654del n.1025del n.822del c.*642del (n.*642del) c.928del (p.Ser310ValfsTer10) c.290del (p.Ter97CysextTer?) c.*191del (n.*191del) c.*378del (n.*378del) c.*104+1721del (n.*104+1721del) n.853del n.742del n.62+8606del n.824del c.736del (p.Ser246ValfsTer10) c.787del (p.Ser263ValfsTer10) c.-192del (n.-192del) c.433del (p.Ser145ValfsTer10) n.829del c.-92del (n.-92del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5997387T>A | CA366743728 | PMS2 | c.*299+1721A>T (n.*299+1721A>T) c.739A>T (p.Ser247Cys) c.634A>T (p.Ser212Cys) c.742A>T (p.Ser248Cys) c.*336A>T (n.*336A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.705+1721A>T (n.705+1721A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.191A>T (p.Ter64Leu) c.455A>T (p.Ter152Leu) n.814A>T c.424A>T (p.Ser142Cys) c.337A>T (p.Ser113Cys) c.169A>T (p.Ser57Cys) n.855A>T c.526+1721A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.275A>T (p.Ter92Leu) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.574A>T (p.Ser192Cys) n.654A>T n.1025A>T n.822A>T c.*642A>T (n.*642A>T) c.928A>T (p.Ser310Cys) c.290A>T (p.Ter97Leu) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.*104+1721A>T (n.*104+1721A>T) n.853A>T n.742A>T n.62+8606A>T n.824A>T c.736A>T (p.Ser246Cys) c.787A>T (p.Ser263Cys) c.-192A>T (n.-192A>T) c.433A>T (p.Ser145Cys) n.829A>T c.-92A>T (n.-92A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5997387T>C | CA366743729 | PMS2 | c.*299+1721A>G (n.*299+1721A>G) c.739A>G (p.Ser247Gly) c.634A>G (p.Ser212Gly) c.742A>G (p.Ser248Gly) c.*336A>G (n.*336A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.705+1721A>G (n.705+1721A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.191A>G (p.Ter64Trp) c.455A>G (p.Ter152Trp) n.814A>G c.424A>G (p.Ser142Gly) c.337A>G (p.Ser113Gly) c.169A>G (p.Ser57Gly) n.855A>G c.526+1721A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.275A>G (p.Ter92Trp) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.574A>G (p.Ser192Gly) n.654A>G n.1025A>G n.822A>G c.*642A>G (n.*642A>G) c.928A>G (p.Ser310Gly) c.290A>G (p.Ter97Trp) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.*104+1721A>G (n.*104+1721A>G) n.853A>G n.742A>G n.62+8606A>G n.824A>G c.736A>G (p.Ser246Gly) c.787A>G (p.Ser263Gly) c.-192A>G (n.-192A>G) c.433A>G (p.Ser145Gly) n.829A>G c.-92A>G (n.-92A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5997387T>G | CA366743730 | PMS2 | c.*299+1721A>C (n.*299+1721A>C) c.739A>C (p.Ser247Arg) c.634A>C (p.Ser212Arg) c.742A>C (p.Ser248Arg) c.*336A>C (n.*336A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.705+1721A>C (n.705+1721A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.191A>C (p.Ter64Ser) c.455A>C (p.Ter152Ser) n.814A>C c.424A>C (p.Ser142Arg) c.337A>C (p.Ser113Arg) c.169A>C (p.Ser57Arg) n.855A>C c.526+1721A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.275A>C (p.Ter92Ser) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.574A>C (p.Ser192Arg) n.654A>C n.1025A>C n.822A>C c.*642A>C (n.*642A>C) c.928A>C (p.Ser310Arg) c.290A>C (p.Ter97Ser) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.*104+1721A>C (n.*104+1721A>C) n.853A>C n.742A>C n.62+8606A>C n.824A>C c.736A>C (p.Ser246Arg) c.787A>C (p.Ser263Arg) c.-192A>C (n.-192A>C) c.433A>C (p.Ser145Arg) n.829A>C c.-92A>C (n.-92A>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5997387T= | CA1685261623 | PMS2 | c.*299+1721A= (n.*299+1721A=) c.739A= (p.Ser247=) c.634A= (p.Ser212=) c.742A= (p.Ser248=) c.*336A= (n.*336A=) c.*141A= (n.*141A=) c.705+1721A= (n.705+1721A=) c.*329A= (n.*329A=) c.191A= (p.Ter64=) c.455A= (p.Ter152=) n.814A= c.424A= (p.Ser142=) c.337A= (p.Ser113=) c.169A= (p.Ser57=) n.855A= c.526+1721A= c.*243A= (n.*243A=) c.275A= (p.Ter92=) c.*194A= (n.*194A=) c.*245A= (n.*245A=) c.574A= (p.Ser192=) n.654A= n.1025A= n.822A= c.*642A= (n.*642A=) c.928A= (p.Ser310=) c.290A= (p.Ter97=) c.*191A= (n.*191A=) c.*378A= (n.*378A=) c.*104+1721A= (n.*104+1721A=) n.853A= n.742A= n.62+8606A= n.824A= c.736A= (p.Ser246=) c.787A= (p.Ser263=) c.-192A= (n.-192A=) c.433A= (p.Ser145=) n.829A= c.-92A= (n.-92A=) | |
| 7 | g.5997387dup | CA916080368 | PMS2 | c.*299+1721dup (n.*299+1721dup) c.739dup (p.Ser247LysfsTer2) c.634dup (p.Ser212LysfsTer2) c.742dup (p.Ser248LysfsTer2) c.*336dup (n.*336dup) c.*141dup (n.*141dup) c.705+1721dup (n.705+1721dup) c.*329dup (n.*329dup) c.191dup (p.Ter64=) c.455dup (p.Ter152=) n.814dup c.424dup (p.Ser142LysfsTer2) c.337dup (p.Ser113LysfsTer2) c.169dup (p.Ser57LysfsTer2) n.855dup c.526+1721dup c.*243dup (n.*243dup) c.275dup (p.Ter92=) c.*194dup (n.*194dup) c.*245dup (n.*245dup) c.574dup (p.Ser192LysfsTer2) n.654dup n.1025dup n.822dup c.*642dup (n.*642dup) c.928dup (p.Ser310LysfsTer2) c.290dup (p.Ter97=) c.*191dup (n.*191dup) c.*378dup (n.*378dup) c.*104+1721dup (n.*104+1721dup) n.853dup n.742dup n.62+8606dup n.824dup c.736dup (p.Ser246LysfsTer2) c.787dup (p.Ser263LysfsTer2) c.-192dup (n.-192dup) c.433dup (p.Ser145LysfsTer2) n.829dup c.-92dup (n.-92dup) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5997387_5997388delinsTA | CA1685261620 | PMS2 | c.*299+1720_*299+1721delinsTA (n.*299+1720_*299+1721delinsTA) c.738_739delinsTA (p.Pro246=) c.633_634delinsTA (p.Pro211=) c.741_742delinsTA (p.Pro247=) c.*335_*336delinsTA (n.*335_*336delinsTA) c.*140_*141delinsTA (n.*140_*141delinsTA) c.705+1720_705+1721delinsTA (n.705+1720_705+1721delinsTA) c.*328_*329delinsTA (n.*328_*329delinsTA) c.190_191delinsTA (p.Ter64=) c.454_455delinsTA (p.Ter152=) n.813_814delinsTA c.423_424delinsTA (p.Pro141=) c.336_337delinsTA (p.Pro112=) c.168_169delinsTA (p.Pro56=) n.854_855delinsTA c.526+1720_526+1721delinsTA c.*242_*243delinsTA (n.*242_*243delinsTA) c.274_275delinsTA (p.Ter92=) c.*193_*194delinsTA (n.*193_*194delinsTA) c.*244_*245delinsTA (n.*244_*245delinsTA) c.573_574delinsTA (p.Pro191=) n.653_654delinsTA n.1024_1025delinsTA n.821_822delinsTA c.*641_*642delinsTA (n.*641_*642delinsTA) c.927_928delinsTA (p.Pro309=) c.289_290delinsTA (p.Ter97=) c.*190_*191delinsTA (n.*190_*191delinsTA) c.*377_*378delinsTA (n.*377_*378delinsTA) c.*104+1720_*104+1721delinsTA (n.*104+1720_*104+1721delinsTA) n.852_853delinsTA n.741_742delinsTA n.62+8605_62+8606delinsTA n.823_824delinsTA c.735_736delinsTA (p.Pro245=) c.786_787delinsTA (p.Pro262=) c.-193_-192delinsTA (n.-193_-192delinsTA) c.432_433delinsTA (p.Pro144=) n.828_829delinsTA c.-93_-92delinsTA (n.-93_-92delinsTA) | |
| 7 | g.5997387_5997393delinsTAGGGGG | CA1685261624 | PMS2 | c.*299+1715_*299+1721delinsCCCCCTA (n.*299+1715_*299+1721delinsCCCCCTA) c.733_739delinsCCCCCTA (p.Pro245=) c.628_634delinsCCCCCTA (p.Pro210=) c.736_742delinsCCCCCTA (p.Pro246=) c.*330_*336delinsCCCCCTA (n.*330_*336delinsCCCCCTA) c.*135_*141delinsCCCCCTA (n.*135_*141delinsCCCCCTA) c.705+1715_705+1721delinsCCCCCTA (n.705+1715_705+1721delinsCCCCCTA) c.*323_*329delinsCCCCCTA (n.*323_*329delinsCCCCCTA) c.185_191delinsCCCCCTA (p.Ala62=) c.449_455delinsCCCCCTA (p.Ala150=) n.808_814delinsCCCCCTA c.418_424delinsCCCCCTA (p.Pro140=) c.331_337delinsCCCCCTA (p.Pro111=) c.163_169delinsCCCCCTA (p.Pro55=) n.849_855delinsCCCCCTA c.526+1715_526+1721delinsCCCCCTA c.*237_*243delinsCCCCCTA (n.*237_*243delinsCCCCCTA) c.269_275delinsCCCCCTA (p.Ala90=) c.*188_*194delinsCCCCCTA (n.*188_*194delinsCCCCCTA) c.*239_*245delinsCCCCCTA (n.*239_*245delinsCCCCCTA) c.568_574delinsCCCCCTA (p.Pro190=) n.648_654delinsCCCCCTA n.1019_1025delinsCCCCCTA n.816_822delinsCCCCCTA c.*636_*642delinsCCCCCTA (n.*636_*642delinsCCCCCTA) c.922_928delinsCCCCCTA (p.Pro308=) c.284_290delinsCCCCCTA (p.Ala95=) c.*185_*191delinsCCCCCTA (n.*185_*191delinsCCCCCTA) c.*372_*378delinsCCCCCTA (n.*372_*378delinsCCCCCTA) c.*104+1715_*104+1721delinsCCCCCTA (n.*104+1715_*104+1721delinsCCCCCTA) n.847_853delinsCCCCCTA n.736_742delinsCCCCCTA n.62+8600_62+8606delinsCCCCCTA n.818_824delinsCCCCCTA c.730_736delinsCCCCCTA (p.Pro244=) c.781_787delinsCCCCCTA (p.Pro261=) c.-198_-192delinsCCCCCTA (n.-198_-192delinsCCCCCTA) c.427_433delinsCCCCCTA (p.Pro143=) n.823_829delinsCCCCCTA c.-98_-92delinsCCCCCTA (n.-98_-92delinsCCCCCTA) | |
| 7 | g.5997387_5997396delinsTAGGGGGCAG | CA1685261622 | PMS2 | c.*299+1712_*299+1721delinsCTGCCCCCTA (n.*299+1712_*299+1721delinsCTGCCCCCTA) c.730_739delinsCTGCCCCCTA (p.Leu244=) c.625_634delinsCTGCCCCCTA (p.Leu209=) c.733_742delinsCTGCCCCCTA (p.Leu245=) c.*327_*336delinsCTGCCCCCTA (n.*327_*336delinsCTGCCCCCTA) c.*132_*141delinsCTGCCCCCTA (n.*132_*141delinsCTGCCCCCTA) c.705+1712_705+1721delinsCTGCCCCCTA (n.705+1712_705+1721delinsCTGCCCCCTA) c.*320_*329delinsCTGCCCCCTA (n.*320_*329delinsCTGCCCCCTA) c.182_191delinsCTGCCCCCTA (p.Ala61=) c.446_455delinsCTGCCCCCTA (p.Ala149=) n.805_814delinsCTGCCCCCTA c.415_424delinsCTGCCCCCTA (p.Leu139=) c.328_337delinsCTGCCCCCTA (p.Leu110=) c.160_169delinsCTGCCCCCTA (p.Leu54=) n.846_855delinsCTGCCCCCTA c.526+1712_526+1721delinsCTGCCCCCTA c.*234_*243delinsCTGCCCCCTA (n.*234_*243delinsCTGCCCCCTA) c.266_275delinsCTGCCCCCTA (p.Ala89=) c.*185_*194delinsCTGCCCCCTA (n.*185_*194delinsCTGCCCCCTA) c.*236_*245delinsCTGCCCCCTA (n.*236_*245delinsCTGCCCCCTA) c.565_574delinsCTGCCCCCTA (p.Leu189=) n.645_654delinsCTGCCCCCTA n.1016_1025delinsCTGCCCCCTA n.813_822delinsCTGCCCCCTA c.*633_*642delinsCTGCCCCCTA (n.*633_*642delinsCTGCCCCCTA) c.919_928delinsCTGCCCCCTA (p.Leu307=) c.281_290delinsCTGCCCCCTA (p.Ala94=) c.*182_*191delinsCTGCCCCCTA (n.*182_*191delinsCTGCCCCCTA) c.*369_*378delinsCTGCCCCCTA (n.*369_*378delinsCTGCCCCCTA) c.*104+1712_*104+1721delinsCTGCCCCCTA (n.*104+1712_*104+1721delinsCTGCCCCCTA) n.844_853delinsCTGCCCCCTA n.733_742delinsCTGCCCCCTA n.62+8597_62+8606delinsCTGCCCCCTA n.815_824delinsCTGCCCCCTA c.727_736delinsCTGCCCCCTA (p.Leu243=) c.778_787delinsCTGCCCCCTA (p.Leu260=) c.-201_-192delinsCTGCCCCCTA (n.-201_-192delinsCTGCCCCCTA) c.424_433delinsCTGCCCCCTA (p.Leu142=) n.820_829delinsCTGCCCCCTA c.-101_-92delinsCTGCCCCCTA (n.-101_-92delinsCTGCCCCCTA) | |
| 7 | g.5997387_5997388insCTTCA | CA915944830 | PMS2 | c.*299+1720_*299+1721insTGAAG (n.*299+1720_*299+1721insTGAAG) c.738_739insTGAAG (p.Ser247Ter) c.633_634insTGAAG (p.Ser212Ter) c.741_742insTGAAG (p.Ser248Ter) c.*335_*336insTGAAG (n.*335_*336insTGAAG) c.*140_*141insTGAAG (n.*140_*141insTGAAG) c.705+1720_705+1721insTGAAG (n.705+1720_705+1721insTGAAG) c.*328_*329insTGAAG (n.*328_*329insTGAAG) c.190_191insTGAAG (p.Ter64LeuextTer?) c.454_455insTGAAG (p.Ter152LeuextTer?) n.813_814insTGAAG c.423_424insTGAAG (p.Ser142Ter) c.336_337insTGAAG (p.Ser113Ter) c.168_169insTGAAG (p.Ser57Ter) n.854_855insTGAAG c.526+1720_526+1721insTGAAG c.*242_*243insTGAAG (n.*242_*243insTGAAG) c.274_275insTGAAG (p.Ter92LeuextTer23) c.*193_*194insTGAAG (n.*193_*194insTGAAG) c.*244_*245insTGAAG (n.*244_*245insTGAAG) c.573_574insTGAAG (p.Ser192Ter) n.653_654insTGAAG n.1024_1025insTGAAG n.821_822insTGAAG c.*641_*642insTGAAG (n.*641_*642insTGAAG) c.927_928insTGAAG (p.Ser310Ter) c.289_290insTGAAG (p.Ter97LeuextTer?) c.*190_*191insTGAAG (n.*190_*191insTGAAG) c.*377_*378insTGAAG (n.*377_*378insTGAAG) c.*104+1720_*104+1721insTGAAG (n.*104+1720_*104+1721insTGAAG) n.852_853insTGAAG n.741_742insTGAAG n.62+8605_62+8606insTGAAG n.823_824insTGAAG c.735_736insTGAAG (p.Ser246Ter) c.786_787insTGAAG (p.Ser263Ter) c.-193_-192insTGAAG (n.-193_-192insTGAAG) c.432_433insTGAAG (p.Ser145Ter) n.828_829insTGAAG c.-93_-92insTGAAG (n.-93_-92insTGAAG) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5997387_5997388insCTTCACAC | CA2740097302 | PMS2 | c.*299+1720_*299+1721insGTGTGAAG (n.*299+1720_*299+1721insGTGTGAAG) c.738_739insGTGTGAAG (p.Ser247ValfsTer2) c.633_634insGTGTGAAG (p.Ser212ValfsTer2) c.741_742insGTGTGAAG (p.Ser248ValfsTer2) c.*335_*336insGTGTGAAG (n.*335_*336insGTGTGAAG) c.*140_*141insGTGTGAAG (n.*140_*141insGTGTGAAG) c.705+1720_705+1721insGTGTGAAG (n.705+1720_705+1721insGTGTGAAG) c.*328_*329insGTGTGAAG (n.*328_*329insGTGTGAAG) c.190_191insGTGTGAAG (p.Ter64CysextTer?) c.454_455insGTGTGAAG (p.Ter152CysextTer?) n.813_814insGTGTGAAG c.423_424insGTGTGAAG (p.Ser142ValfsTer2) c.336_337insGTGTGAAG (p.Ser113ValfsTer2) c.168_169insGTGTGAAG (p.Ser57ValfsTer2) n.854_855insGTGTGAAG c.526+1720_526+1721insGTGTGAAG c.*242_*243insGTGTGAAG (n.*242_*243insGTGTGAAG) c.274_275insGTGTGAAG (p.Ter92CysextTer24) c.*193_*194insGTGTGAAG (n.*193_*194insGTGTGAAG) c.*244_*245insGTGTGAAG (n.*244_*245insGTGTGAAG) c.573_574insGTGTGAAG (p.Ser192ValfsTer2) n.653_654insGTGTGAAG n.1024_1025insGTGTGAAG n.821_822insGTGTGAAG c.*641_*642insGTGTGAAG (n.*641_*642insGTGTGAAG) c.927_928insGTGTGAAG (p.Ser310ValfsTer2) c.289_290insGTGTGAAG (p.Ter97CysextTer?) c.*190_*191insGTGTGAAG (n.*190_*191insGTGTGAAG) c.*377_*378insGTGTGAAG (n.*377_*378insGTGTGAAG) c.*104+1720_*104+1721insGTGTGAAG (n.*104+1720_*104+1721insGTGTGAAG) n.852_853insGTGTGAAG n.741_742insGTGTGAAG n.62+8605_62+8606insGTGTGAAG n.823_824insGTGTGAAG c.735_736insGTGTGAAG (p.Ser246ValfsTer2) c.786_787insGTGTGAAG (p.Ser263ValfsTer2) c.-193_-192insGTGTGAAG (n.-193_-192insGTGTGAAG) c.432_433insGTGTGAAG (p.Ser145ValfsTer2) n.828_829insGTGTGAAG c.-93_-92insGTGTGAAG (n.-93_-92insGTGTGAAG) | ClinVar |