Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.5997281G>A | CA2713526658 | PMS2 | c.*299+1827C>T (n.*299+1827C>T) c.800+45C>T (n.800+45C>T) c.695+45C>T (n.695+45C>T) c.803+45C>T (n.803+45C>T) c.*397+45C>T (n.*397+45C>T) c.*202+45C>T (n.*202+45C>T) c.705+1827C>T (n.705+1827C>T) c.*390+45C>T (n.*390+45C>T) c.*60+45C>T (n.*60+45C>T) n.875+45C>T c.485+45C>T (n.485+45C>T) c.398+45C>T (n.398+45C>T) c.230+45C>T (n.230+45C>T) n.916+45C>T c.526+1827C>T c.*304+45C>T (n.*304+45C>T) c.*255+45C>T (n.*255+45C>T) c.*306+45C>T (n.*306+45C>T) c.635+45C>T (n.635+45C>T) n.760C>T n.1131C>T n.928C>T c.*703+45C>T (n.*703+45C>T) c.989+45C>T (n.989+45C>T) c.*252+45C>T (n.*252+45C>T) c.*439+45C>T (n.*439+45C>T) c.*105-1648C>T (n.*105-1648C>T) n.914+45C>T n.883+45C>T c.706-1648C>T (n.706-1648C>T) n.803+45C>T n.62+8712C>T n.885+45C>T c.797+45C>T (n.797+45C>T) c.848+45C>T (n.848+45C>T) c.-131+45C>T (n.-131+45C>T) c.494+45C>T (n.494+45C>T) n.890+45C>T c.-31+45C>T (n.-31+45C>T) | dbSNP |
7 | g.5997281G>C | CA2713526659 | PMS2 | c.*299+1827C>G (n.*299+1827C>G) c.800+45C>G (n.800+45C>G) c.695+45C>G (n.695+45C>G) c.803+45C>G (n.803+45C>G) c.*397+45C>G (n.*397+45C>G) c.*202+45C>G (n.*202+45C>G) c.705+1827C>G (n.705+1827C>G) c.*390+45C>G (n.*390+45C>G) c.*60+45C>G (n.*60+45C>G) n.875+45C>G c.485+45C>G (n.485+45C>G) c.398+45C>G (n.398+45C>G) c.230+45C>G (n.230+45C>G) n.916+45C>G c.526+1827C>G c.*304+45C>G (n.*304+45C>G) c.*255+45C>G (n.*255+45C>G) c.*306+45C>G (n.*306+45C>G) c.635+45C>G (n.635+45C>G) n.760C>G n.1131C>G n.928C>G c.*703+45C>G (n.*703+45C>G) c.989+45C>G (n.989+45C>G) c.*252+45C>G (n.*252+45C>G) c.*439+45C>G (n.*439+45C>G) c.*105-1648C>G (n.*105-1648C>G) n.914+45C>G n.883+45C>G c.706-1648C>G (n.706-1648C>G) n.803+45C>G n.62+8712C>G n.885+45C>G c.797+45C>G (n.797+45C>G) c.848+45C>G (n.848+45C>G) c.-131+45C>G (n.-131+45C>G) c.494+45C>G (n.494+45C>G) n.890+45C>G c.-31+45C>G (n.-31+45C>G) | dbSNP |
7 | g.5997281G= | CA1685261161 | PMS2 | c.*299+1827C= (n.*299+1827C=) c.800+45C= (n.800+45C=) c.695+45C= (n.695+45C=) c.803+45C= (n.803+45C=) c.*397+45C= (n.*397+45C=) c.*202+45C= (n.*202+45C=) c.705+1827C= (n.705+1827C=) c.*390+45C= (n.*390+45C=) c.*60+45C= (n.*60+45C=) n.875+45C= c.485+45C= (n.485+45C=) c.398+45C= (n.398+45C=) c.230+45C= (n.230+45C=) n.916+45C= c.526+1827C= c.*304+45C= (n.*304+45C=) c.*255+45C= (n.*255+45C=) c.*306+45C= (n.*306+45C=) c.635+45C= (n.635+45C=) n.760C= n.1131C= n.928C= c.*703+45C= (n.*703+45C=) c.989+45C= (n.989+45C=) c.*252+45C= (n.*252+45C=) c.*439+45C= (n.*439+45C=) c.*105-1648C= (n.*105-1648C=) n.914+45C= n.883+45C= c.706-1648C= (n.706-1648C=) n.803+45C= n.62+8712C= n.885+45C= c.797+45C= (n.797+45C=) c.848+45C= (n.848+45C=) c.-131+45C= (n.-131+45C=) c.494+45C= (n.494+45C=) n.890+45C= c.-31+45C= (n.-31+45C=) | |
7 | g.5997281G>T | CA572548018 | PMS2 | c.*299+1827C>A (n.*299+1827C>A) c.800+45C>A (n.800+45C>A) c.695+45C>A (n.695+45C>A) c.803+45C>A (n.803+45C>A) c.*397+45C>A (n.*397+45C>A) c.*202+45C>A (n.*202+45C>A) c.705+1827C>A (n.705+1827C>A) c.*390+45C>A (n.*390+45C>A) c.*60+45C>A (n.*60+45C>A) n.875+45C>A c.485+45C>A (n.485+45C>A) c.398+45C>A (n.398+45C>A) c.230+45C>A (n.230+45C>A) n.916+45C>A c.526+1827C>A c.*304+45C>A (n.*304+45C>A) c.*255+45C>A (n.*255+45C>A) c.*306+45C>A (n.*306+45C>A) c.635+45C>A (n.635+45C>A) n.760C>A n.1131C>A n.928C>A c.*703+45C>A (n.*703+45C>A) c.989+45C>A (n.989+45C>A) c.*252+45C>A (n.*252+45C>A) c.*439+45C>A (n.*439+45C>A) c.*105-1648C>A (n.*105-1648C>A) n.914+45C>A n.883+45C>A c.706-1648C>A (n.706-1648C>A) n.803+45C>A n.62+8712C>A n.885+45C>A c.797+45C>A (n.797+45C>A) c.848+45C>A (n.848+45C>A) c.-131+45C>A (n.-131+45C>A) c.494+45C>A (n.494+45C>A) n.890+45C>A c.-31+45C>A (n.-31+45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5997282G>A | CA1097970325 | PMS2 | c.*299+1826C>T (n.*299+1826C>T) c.800+44C>T (n.800+44C>T) c.695+44C>T (n.695+44C>T) c.803+44C>T (n.803+44C>T) c.*397+44C>T (n.*397+44C>T) c.*202+44C>T (n.*202+44C>T) c.705+1826C>T (n.705+1826C>T) c.*390+44C>T (n.*390+44C>T) c.*60+44C>T (n.*60+44C>T) n.875+44C>T c.485+44C>T (n.485+44C>T) c.398+44C>T (n.398+44C>T) c.230+44C>T (n.230+44C>T) n.916+44C>T c.526+1826C>T c.*304+44C>T (n.*304+44C>T) c.*255+44C>T (n.*255+44C>T) c.*306+44C>T (n.*306+44C>T) c.635+44C>T (n.635+44C>T) n.759C>T n.1130C>T n.927C>T c.*703+44C>T (n.*703+44C>T) c.989+44C>T (n.989+44C>T) c.*252+44C>T (n.*252+44C>T) c.*439+44C>T (n.*439+44C>T) c.*105-1649C>T (n.*105-1649C>T) n.914+44C>T n.883+44C>T c.706-1649C>T (n.706-1649C>T) n.803+44C>T n.62+8711C>T n.885+44C>T c.797+44C>T (n.797+44C>T) c.848+44C>T (n.848+44C>T) c.-131+44C>T (n.-131+44C>T) c.494+44C>T (n.494+44C>T) n.890+44C>T c.-31+44C>T (n.-31+44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5997282G>C | CA2713580260 | PMS2 | c.*299+1826C>G (n.*299+1826C>G) c.800+44C>G (n.800+44C>G) c.695+44C>G (n.695+44C>G) c.803+44C>G (n.803+44C>G) c.*397+44C>G (n.*397+44C>G) c.*202+44C>G (n.*202+44C>G) c.705+1826C>G (n.705+1826C>G) c.*390+44C>G (n.*390+44C>G) c.*60+44C>G (n.*60+44C>G) n.875+44C>G c.485+44C>G (n.485+44C>G) c.398+44C>G (n.398+44C>G) c.230+44C>G (n.230+44C>G) n.916+44C>G c.526+1826C>G c.*304+44C>G (n.*304+44C>G) c.*255+44C>G (n.*255+44C>G) c.*306+44C>G (n.*306+44C>G) c.635+44C>G (n.635+44C>G) n.759C>G n.1130C>G n.927C>G c.*703+44C>G (n.*703+44C>G) c.989+44C>G (n.989+44C>G) c.*252+44C>G (n.*252+44C>G) c.*439+44C>G (n.*439+44C>G) c.*105-1649C>G (n.*105-1649C>G) n.914+44C>G n.883+44C>G c.706-1649C>G (n.706-1649C>G) n.803+44C>G n.62+8711C>G n.885+44C>G c.797+44C>G (n.797+44C>G) c.848+44C>G (n.848+44C>G) c.-131+44C>G (n.-131+44C>G) c.494+44C>G (n.494+44C>G) n.890+44C>G c.-31+44C>G (n.-31+44C>G) | dbSNP |
7 | g.5997282G= | CA1685261164 | PMS2 | c.*299+1826C= (n.*299+1826C=) c.800+44C= (n.800+44C=) c.695+44C= (n.695+44C=) c.803+44C= (n.803+44C=) c.*397+44C= (n.*397+44C=) c.*202+44C= (n.*202+44C=) c.705+1826C= (n.705+1826C=) c.*390+44C= (n.*390+44C=) c.*60+44C= (n.*60+44C=) n.875+44C= c.485+44C= (n.485+44C=) c.398+44C= (n.398+44C=) c.230+44C= (n.230+44C=) n.916+44C= c.526+1826C= c.*304+44C= (n.*304+44C=) c.*255+44C= (n.*255+44C=) c.*306+44C= (n.*306+44C=) c.635+44C= (n.635+44C=) n.759C= n.1130C= n.927C= c.*703+44C= (n.*703+44C=) c.989+44C= (n.989+44C=) c.*252+44C= (n.*252+44C=) c.*439+44C= (n.*439+44C=) c.*105-1649C= (n.*105-1649C=) n.914+44C= n.883+44C= c.706-1649C= (n.706-1649C=) n.803+44C= n.62+8711C= n.885+44C= c.797+44C= (n.797+44C=) c.848+44C= (n.848+44C=) c.-131+44C= (n.-131+44C=) c.494+44C= (n.494+44C=) n.890+44C= c.-31+44C= (n.-31+44C=) | |
7 | g.5997282G>T | CA2681677597 | PMS2 | c.*299+1826C>A (n.*299+1826C>A) c.800+44C>A (n.800+44C>A) c.695+44C>A (n.695+44C>A) c.803+44C>A (n.803+44C>A) c.*397+44C>A (n.*397+44C>A) c.*202+44C>A (n.*202+44C>A) c.705+1826C>A (n.705+1826C>A) c.*390+44C>A (n.*390+44C>A) c.*60+44C>A (n.*60+44C>A) n.875+44C>A c.485+44C>A (n.485+44C>A) c.398+44C>A (n.398+44C>A) c.230+44C>A (n.230+44C>A) n.916+44C>A c.526+1826C>A c.*304+44C>A (n.*304+44C>A) c.*255+44C>A (n.*255+44C>A) c.*306+44C>A (n.*306+44C>A) c.635+44C>A (n.635+44C>A) n.759C>A n.1130C>A n.927C>A c.*703+44C>A (n.*703+44C>A) c.989+44C>A (n.989+44C>A) c.*252+44C>A (n.*252+44C>A) c.*439+44C>A (n.*439+44C>A) c.*105-1649C>A (n.*105-1649C>A) n.914+44C>A n.883+44C>A c.706-1649C>A (n.706-1649C>A) n.803+44C>A n.62+8711C>A n.885+44C>A c.797+44C>A (n.797+44C>A) c.848+44C>A (n.848+44C>A) c.-131+44C>A (n.-131+44C>A) c.494+44C>A (n.494+44C>A) n.890+44C>A c.-31+44C>A (n.-31+44C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5997284T>G | CA2681677598 | PMS2 | c.*299+1824A>C (n.*299+1824A>C) c.800+42A>C (n.800+42A>C) c.695+42A>C (n.695+42A>C) c.803+42A>C (n.803+42A>C) c.*397+42A>C (n.*397+42A>C) c.*202+42A>C (n.*202+42A>C) c.705+1824A>C (n.705+1824A>C) c.*390+42A>C (n.*390+42A>C) c.*60+42A>C (n.*60+42A>C) n.875+42A>C c.485+42A>C (n.485+42A>C) c.398+42A>C (n.398+42A>C) c.230+42A>C (n.230+42A>C) n.916+42A>C c.526+1824A>C c.*304+42A>C (n.*304+42A>C) c.*255+42A>C (n.*255+42A>C) c.*306+42A>C (n.*306+42A>C) c.635+42A>C (n.635+42A>C) n.757A>C n.1128A>C n.925A>C c.*703+42A>C (n.*703+42A>C) c.989+42A>C (n.989+42A>C) c.*252+42A>C (n.*252+42A>C) c.*439+42A>C (n.*439+42A>C) c.*105-1651A>C (n.*105-1651A>C) n.914+42A>C n.883+42A>C c.706-1651A>C (n.706-1651A>C) n.803+42A>C n.62+8709A>C n.885+42A>C c.797+42A>C (n.797+42A>C) c.848+42A>C (n.848+42A>C) c.-131+42A>C (n.-131+42A>C) c.494+42A>C (n.494+42A>C) n.890+42A>C c.-31+42A>C (n.-31+42A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.5997284T= | CA1685261166 | PMS2 | c.*299+1824A= (n.*299+1824A=) c.800+42A= (n.800+42A=) c.695+42A= (n.695+42A=) c.803+42A= (n.803+42A=) c.*397+42A= (n.*397+42A=) c.*202+42A= (n.*202+42A=) c.705+1824A= (n.705+1824A=) c.*390+42A= (n.*390+42A=) c.*60+42A= (n.*60+42A=) n.875+42A= c.485+42A= (n.485+42A=) c.398+42A= (n.398+42A=) c.230+42A= (n.230+42A=) n.916+42A= c.526+1824A= c.*304+42A= (n.*304+42A=) c.*255+42A= (n.*255+42A=) c.*306+42A= (n.*306+42A=) c.635+42A= (n.635+42A=) n.757A= n.1128A= n.925A= c.*703+42A= (n.*703+42A=) c.989+42A= (n.989+42A=) c.*252+42A= (n.*252+42A=) c.*439+42A= (n.*439+42A=) c.*105-1651A= (n.*105-1651A=) n.914+42A= n.883+42A= c.706-1651A= (n.706-1651A=) n.803+42A= n.62+8709A= n.885+42A= c.797+42A= (n.797+42A=) c.848+42A= (n.848+42A=) c.-131+42A= (n.-131+42A=) c.494+42A= (n.494+42A=) n.890+42A= c.-31+42A= (n.-31+42A=) | |
7 | g.5997285A>C | CA2681677599 | PMS2 | c.*299+1823T>G (n.*299+1823T>G) c.800+41T>G (n.800+41T>G) c.695+41T>G (n.695+41T>G) c.803+41T>G (n.803+41T>G) c.*397+41T>G (n.*397+41T>G) c.*202+41T>G (n.*202+41T>G) c.705+1823T>G (n.705+1823T>G) c.*390+41T>G (n.*390+41T>G) c.*60+41T>G (n.*60+41T>G) n.875+41T>G c.485+41T>G (n.485+41T>G) c.398+41T>G (n.398+41T>G) c.230+41T>G (n.230+41T>G) n.916+41T>G c.526+1823T>G c.*304+41T>G (n.*304+41T>G) c.*255+41T>G (n.*255+41T>G) c.*306+41T>G (n.*306+41T>G) c.635+41T>G (n.635+41T>G) n.756T>G n.1127T>G n.924T>G c.*703+41T>G (n.*703+41T>G) c.989+41T>G (n.989+41T>G) c.*252+41T>G (n.*252+41T>G) c.*439+41T>G (n.*439+41T>G) c.*105-1652T>G (n.*105-1652T>G) n.914+41T>G n.883+41T>G c.706-1652T>G (n.706-1652T>G) n.803+41T>G n.62+8708T>G n.885+41T>G c.797+41T>G (n.797+41T>G) c.848+41T>G (n.848+41T>G) c.-131+41T>G (n.-131+41T>G) c.494+41T>G (n.494+41T>G) n.890+41T>G c.-31+41T>G (n.-31+41T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5997288dup | CA153239439 | PMS2 | c.*299+1823dup (n.*299+1823dup) c.800+41dup (n.800+41dup) c.695+41dup (n.695+41dup) c.803+41dup (n.803+41dup) c.*397+41dup (n.*397+41dup) c.*202+41dup (n.*202+41dup) c.705+1823dup (n.705+1823dup) c.*390+41dup (n.*390+41dup) c.*60+41dup (n.*60+41dup) n.875+41dup c.485+41dup (n.485+41dup) c.398+41dup (n.398+41dup) c.230+41dup (n.230+41dup) n.916+41dup c.526+1823dup c.*304+41dup (n.*304+41dup) c.*255+41dup (n.*255+41dup) c.*306+41dup (n.*306+41dup) c.635+41dup (n.635+41dup) n.756dup n.1127dup n.924dup c.*703+41dup (n.*703+41dup) c.989+41dup (n.989+41dup) c.*252+41dup (n.*252+41dup) c.*439+41dup (n.*439+41dup) c.*105-1652dup (n.*105-1652dup) n.914+41dup n.883+41dup c.706-1652dup (n.706-1652dup) n.803+41dup n.62+8708dup n.885+41dup c.797+41dup (n.797+41dup) c.848+41dup (n.848+41dup) c.-131+41dup (n.-131+41dup) c.494+41dup (n.494+41dup) n.890+41dup c.-31+41dup (n.-31+41dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5997288del | CA2578823831 | PMS2 | c.*299+1823del (n.*299+1823del) c.800+41del (n.800+41del) c.695+41del (n.695+41del) c.803+41del (n.803+41del) c.*397+41del (n.*397+41del) c.*202+41del (n.*202+41del) c.705+1823del (n.705+1823del) c.*390+41del (n.*390+41del) c.*60+41del (n.*60+41del) n.875+41del c.485+41del (n.485+41del) c.398+41del (n.398+41del) c.230+41del (n.230+41del) n.916+41del c.526+1823del c.*304+41del (n.*304+41del) c.*255+41del (n.*255+41del) c.*306+41del (n.*306+41del) c.635+41del (n.635+41del) n.756del n.1127del n.924del c.*703+41del (n.*703+41del) c.989+41del (n.989+41del) c.*252+41del (n.*252+41del) c.*439+41del (n.*439+41del) c.*105-1652del (n.*105-1652del) n.914+41del n.883+41del c.706-1652del (n.706-1652del) n.803+41del n.62+8708del n.885+41del c.797+41del (n.797+41del) c.848+41del (n.848+41del) c.-131+41del (n.-131+41del) c.494+41del (n.494+41del) n.890+41del c.-31+41del (n.-31+41del) | gnomAD v4 |
7 | g.5997286A= | CA1685261171 | PMS2 | c.*299+1822T= (n.*299+1822T=) c.800+40T= (n.800+40T=) c.695+40T= (n.695+40T=) c.803+40T= (n.803+40T=) c.*397+40T= (n.*397+40T=) c.*202+40T= (n.*202+40T=) c.705+1822T= (n.705+1822T=) c.*390+40T= (n.*390+40T=) c.*60+40T= (n.*60+40T=) n.875+40T= c.485+40T= (n.485+40T=) c.398+40T= (n.398+40T=) c.230+40T= (n.230+40T=) n.916+40T= c.526+1822T= c.*304+40T= (n.*304+40T=) c.*255+40T= (n.*255+40T=) c.*306+40T= (n.*306+40T=) c.635+40T= (n.635+40T=) n.755T= n.1126T= n.923T= c.*703+40T= (n.*703+40T=) c.989+40T= (n.989+40T=) c.*252+40T= (n.*252+40T=) c.*439+40T= (n.*439+40T=) c.*105-1653T= (n.*105-1653T=) n.914+40T= n.883+40T= c.706-1653T= (n.706-1653T=) n.803+40T= n.62+8707T= n.885+40T= c.797+40T= (n.797+40T=) c.848+40T= (n.848+40T=) c.-131+40T= (n.-131+40T=) c.494+40T= (n.494+40T=) n.890+40T= c.-31+40T= (n.-31+40T=) | |
7 | g.5997286A>C | CA051760 | PMS2 | c.*299+1822T>G (n.*299+1822T>G) c.800+40T>G (n.800+40T>G) c.695+40T>G (n.695+40T>G) c.803+40T>G (n.803+40T>G) c.*397+40T>G (n.*397+40T>G) c.*202+40T>G (n.*202+40T>G) c.705+1822T>G (n.705+1822T>G) c.*390+40T>G (n.*390+40T>G) c.*60+40T>G (n.*60+40T>G) n.875+40T>G c.485+40T>G (n.485+40T>G) c.398+40T>G (n.398+40T>G) c.230+40T>G (n.230+40T>G) n.916+40T>G c.526+1822T>G c.*304+40T>G (n.*304+40T>G) c.*255+40T>G (n.*255+40T>G) c.*306+40T>G (n.*306+40T>G) c.635+40T>G (n.635+40T>G) n.755T>G n.1126T>G n.923T>G c.*703+40T>G (n.*703+40T>G) c.989+40T>G (n.989+40T>G) c.*252+40T>G (n.*252+40T>G) c.*439+40T>G (n.*439+40T>G) c.*105-1653T>G (n.*105-1653T>G) n.914+40T>G n.883+40T>G c.706-1653T>G (n.706-1653T>G) n.803+40T>G n.62+8707T>G n.885+40T>G c.797+40T>G (n.797+40T>G) c.848+40T>G (n.848+40T>G) c.-131+40T>G (n.-131+40T>G) c.494+40T>G (n.494+40T>G) n.890+40T>G c.-31+40T>G (n.-31+40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.5997287A>G | CA2774276556 | PMS2 | c.*299+1821T>C (n.*299+1821T>C) c.800+39T>C (n.800+39T>C) c.695+39T>C (n.695+39T>C) c.803+39T>C (n.803+39T>C) c.*397+39T>C (n.*397+39T>C) c.*202+39T>C (n.*202+39T>C) c.705+1821T>C (n.705+1821T>C) c.*390+39T>C (n.*390+39T>C) c.*60+39T>C (n.*60+39T>C) n.875+39T>C c.485+39T>C (n.485+39T>C) c.398+39T>C (n.398+39T>C) c.230+39T>C (n.230+39T>C) n.916+39T>C c.526+1821T>C c.*304+39T>C (n.*304+39T>C) c.*255+39T>C (n.*255+39T>C) c.*306+39T>C (n.*306+39T>C) c.635+39T>C (n.635+39T>C) n.754T>C n.1125T>C n.922T>C c.*703+39T>C (n.*703+39T>C) c.989+39T>C (n.989+39T>C) c.*252+39T>C (n.*252+39T>C) c.*439+39T>C (n.*439+39T>C) c.*105-1654T>C (n.*105-1654T>C) n.914+39T>C n.883+39T>C c.706-1654T>C (n.706-1654T>C) n.803+39T>C n.62+8706T>C n.885+39T>C c.797+39T>C (n.797+39T>C) c.848+39T>C (n.848+39T>C) c.-131+39T>C (n.-131+39T>C) c.494+39T>C (n.494+39T>C) n.890+39T>C c.-31+39T>C (n.-31+39T>C) | |
7 | g.5997289T>A | CA2713580267 | PMS2 | c.*299+1819A>T (n.*299+1819A>T) c.800+37A>T (n.800+37A>T) c.695+37A>T (n.695+37A>T) c.803+37A>T (n.803+37A>T) c.*397+37A>T (n.*397+37A>T) c.*202+37A>T (n.*202+37A>T) c.705+1819A>T (n.705+1819A>T) c.*390+37A>T (n.*390+37A>T) c.*60+37A>T (n.*60+37A>T) n.875+37A>T c.485+37A>T (n.485+37A>T) c.398+37A>T (n.398+37A>T) c.230+37A>T (n.230+37A>T) n.916+37A>T c.526+1819A>T c.*304+37A>T (n.*304+37A>T) c.*255+37A>T (n.*255+37A>T) c.*306+37A>T (n.*306+37A>T) c.635+37A>T (n.635+37A>T) n.752A>T n.1123A>T n.920A>T c.*703+37A>T (n.*703+37A>T) c.989+37A>T (n.989+37A>T) c.*252+37A>T (n.*252+37A>T) c.*439+37A>T (n.*439+37A>T) c.*105-1656A>T (n.*105-1656A>T) n.914+37A>T n.883+37A>T c.706-1656A>T (n.706-1656A>T) n.803+37A>T n.62+8704A>T n.885+37A>T c.797+37A>T (n.797+37A>T) c.848+37A>T (n.848+37A>T) c.-131+37A>T (n.-131+37A>T) c.494+37A>T (n.494+37A>T) n.890+37A>T c.-31+37A>T (n.-31+37A>T) | dbSNP |
7 | g.5997289T>C | CA1685261175 | PMS2 | c.*299+1819A>G (n.*299+1819A>G) c.800+37A>G (n.800+37A>G) c.695+37A>G (n.695+37A>G) c.803+37A>G (n.803+37A>G) c.*397+37A>G (n.*397+37A>G) c.*202+37A>G (n.*202+37A>G) c.705+1819A>G (n.705+1819A>G) c.*390+37A>G (n.*390+37A>G) c.*60+37A>G (n.*60+37A>G) n.875+37A>G c.485+37A>G (n.485+37A>G) c.398+37A>G (n.398+37A>G) c.230+37A>G (n.230+37A>G) n.916+37A>G c.526+1819A>G c.*304+37A>G (n.*304+37A>G) c.*255+37A>G (n.*255+37A>G) c.*306+37A>G (n.*306+37A>G) c.635+37A>G (n.635+37A>G) n.752A>G n.1123A>G n.920A>G c.*703+37A>G (n.*703+37A>G) c.989+37A>G (n.989+37A>G) c.*252+37A>G (n.*252+37A>G) c.*439+37A>G (n.*439+37A>G) c.*105-1656A>G (n.*105-1656A>G) n.914+37A>G n.883+37A>G c.706-1656A>G (n.706-1656A>G) n.803+37A>G n.62+8704A>G n.885+37A>G c.797+37A>G (n.797+37A>G) c.848+37A>G (n.848+37A>G) c.-131+37A>G (n.-131+37A>G) c.494+37A>G (n.494+37A>G) n.890+37A>G c.-31+37A>G (n.-31+37A>G) | dbSNP |
7 | g.5997289T>G | CA1097970331 | PMS2 | c.*299+1819A>C (n.*299+1819A>C) c.800+37A>C (n.800+37A>C) c.695+37A>C (n.695+37A>C) c.803+37A>C (n.803+37A>C) c.*397+37A>C (n.*397+37A>C) c.*202+37A>C (n.*202+37A>C) c.705+1819A>C (n.705+1819A>C) c.*390+37A>C (n.*390+37A>C) c.*60+37A>C (n.*60+37A>C) n.875+37A>C c.485+37A>C (n.485+37A>C) c.398+37A>C (n.398+37A>C) c.230+37A>C (n.230+37A>C) n.916+37A>C c.526+1819A>C c.*304+37A>C (n.*304+37A>C) c.*255+37A>C (n.*255+37A>C) c.*306+37A>C (n.*306+37A>C) c.635+37A>C (n.635+37A>C) n.752A>C n.1123A>C n.920A>C c.*703+37A>C (n.*703+37A>C) c.989+37A>C (n.989+37A>C) c.*252+37A>C (n.*252+37A>C) c.*439+37A>C (n.*439+37A>C) c.*105-1656A>C (n.*105-1656A>C) n.914+37A>C n.883+37A>C c.706-1656A>C (n.706-1656A>C) n.803+37A>C n.62+8704A>C n.885+37A>C c.797+37A>C (n.797+37A>C) c.848+37A>C (n.848+37A>C) c.-131+37A>C (n.-131+37A>C) c.494+37A>C (n.494+37A>C) n.890+37A>C c.-31+37A>C (n.-31+37A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5997289T= | CA1685261173 | PMS2 | c.*299+1819A= (n.*299+1819A=) c.800+37A= (n.800+37A=) c.695+37A= (n.695+37A=) c.803+37A= (n.803+37A=) c.*397+37A= (n.*397+37A=) c.*202+37A= (n.*202+37A=) c.705+1819A= (n.705+1819A=) c.*390+37A= (n.*390+37A=) c.*60+37A= (n.*60+37A=) n.875+37A= c.485+37A= (n.485+37A=) c.398+37A= (n.398+37A=) c.230+37A= (n.230+37A=) n.916+37A= c.526+1819A= c.*304+37A= (n.*304+37A=) c.*255+37A= (n.*255+37A=) c.*306+37A= (n.*306+37A=) c.635+37A= (n.635+37A=) n.752A= n.1123A= n.920A= c.*703+37A= (n.*703+37A=) c.989+37A= (n.989+37A=) c.*252+37A= (n.*252+37A=) c.*439+37A= (n.*439+37A=) c.*105-1656A= (n.*105-1656A=) n.914+37A= n.883+37A= c.706-1656A= (n.706-1656A=) n.803+37A= n.62+8704A= n.885+37A= c.797+37A= (n.797+37A=) c.848+37A= (n.848+37A=) c.-131+37A= (n.-131+37A=) c.494+37A= (n.494+37A=) n.890+37A= c.-31+37A= (n.-31+37A=) | |
7 | g.5997290G>A | CA572548019 | PMS2 | c.*299+1818C>T (n.*299+1818C>T) c.800+36C>T (n.800+36C>T) c.695+36C>T (n.695+36C>T) c.803+36C>T (n.803+36C>T) c.*397+36C>T (n.*397+36C>T) c.*202+36C>T (n.*202+36C>T) c.705+1818C>T (n.705+1818C>T) c.*390+36C>T (n.*390+36C>T) c.*60+36C>T (n.*60+36C>T) n.875+36C>T c.485+36C>T (n.485+36C>T) c.398+36C>T (n.398+36C>T) c.230+36C>T (n.230+36C>T) n.916+36C>T c.526+1818C>T c.*304+36C>T (n.*304+36C>T) c.*255+36C>T (n.*255+36C>T) c.*306+36C>T (n.*306+36C>T) c.635+36C>T (n.635+36C>T) n.751C>T n.1122C>T n.919C>T c.*703+36C>T (n.*703+36C>T) c.989+36C>T (n.989+36C>T) c.*252+36C>T (n.*252+36C>T) c.*439+36C>T (n.*439+36C>T) c.*105-1657C>T (n.*105-1657C>T) n.914+36C>T n.883+36C>T c.706-1657C>T (n.706-1657C>T) n.803+36C>T n.62+8703C>T n.885+36C>T c.797+36C>T (n.797+36C>T) c.848+36C>T (n.848+36C>T) c.-131+36C>T (n.-131+36C>T) c.494+36C>T (n.494+36C>T) n.890+36C>T c.-31+36C>T (n.-31+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5997290G= | CA1685261177 | PMS2 | c.*299+1818C= (n.*299+1818C=) c.800+36C= (n.800+36C=) c.695+36C= (n.695+36C=) c.803+36C= (n.803+36C=) c.*397+36C= (n.*397+36C=) c.*202+36C= (n.*202+36C=) c.705+1818C= (n.705+1818C=) c.*390+36C= (n.*390+36C=) c.*60+36C= (n.*60+36C=) n.875+36C= c.485+36C= (n.485+36C=) c.398+36C= (n.398+36C=) c.230+36C= (n.230+36C=) n.916+36C= c.526+1818C= c.*304+36C= (n.*304+36C=) c.*255+36C= (n.*255+36C=) c.*306+36C= (n.*306+36C=) c.635+36C= (n.635+36C=) n.751C= n.1122C= n.919C= c.*703+36C= (n.*703+36C=) c.989+36C= (n.989+36C=) c.*252+36C= (n.*252+36C=) c.*439+36C= (n.*439+36C=) c.*105-1657C= (n.*105-1657C=) n.914+36C= n.883+36C= c.706-1657C= (n.706-1657C=) n.803+36C= n.62+8703C= n.885+36C= c.797+36C= (n.797+36C=) c.848+36C= (n.848+36C=) c.-131+36C= (n.-131+36C=) c.494+36C= (n.494+36C=) n.890+36C= c.-31+36C= (n.-31+36C=) | |
7 | g.5997290G>T | CA2578823832 | PMS2 | c.*299+1818C>A (n.*299+1818C>A) c.800+36C>A (n.800+36C>A) c.695+36C>A (n.695+36C>A) c.803+36C>A (n.803+36C>A) c.*397+36C>A (n.*397+36C>A) c.*202+36C>A (n.*202+36C>A) c.705+1818C>A (n.705+1818C>A) c.*390+36C>A (n.*390+36C>A) c.*60+36C>A (n.*60+36C>A) n.875+36C>A c.485+36C>A (n.485+36C>A) c.398+36C>A (n.398+36C>A) c.230+36C>A (n.230+36C>A) n.916+36C>A c.526+1818C>A c.*304+36C>A (n.*304+36C>A) c.*255+36C>A (n.*255+36C>A) c.*306+36C>A (n.*306+36C>A) c.635+36C>A (n.635+36C>A) n.751C>A n.1122C>A n.919C>A c.*703+36C>A (n.*703+36C>A) c.989+36C>A (n.989+36C>A) c.*252+36C>A (n.*252+36C>A) c.*439+36C>A (n.*439+36C>A) c.*105-1657C>A (n.*105-1657C>A) n.914+36C>A n.883+36C>A c.706-1657C>A (n.706-1657C>A) n.803+36C>A n.62+8703C>A n.885+36C>A c.797+36C>A (n.797+36C>A) c.848+36C>A (n.848+36C>A) c.-131+36C>A (n.-131+36C>A) c.494+36C>A (n.494+36C>A) n.890+36C>A c.-31+36C>A (n.-31+36C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5997291T>A | CA2713827291 | PMS2 | c.*299+1817A>T (n.*299+1817A>T) c.800+35A>T (n.800+35A>T) c.695+35A>T (n.695+35A>T) c.803+35A>T (n.803+35A>T) c.*397+35A>T (n.*397+35A>T) c.*202+35A>T (n.*202+35A>T) c.705+1817A>T (n.705+1817A>T) c.*390+35A>T (n.*390+35A>T) c.*60+35A>T (n.*60+35A>T) n.875+35A>T c.485+35A>T (n.485+35A>T) c.398+35A>T (n.398+35A>T) c.230+35A>T (n.230+35A>T) n.916+35A>T c.526+1817A>T c.*304+35A>T (n.*304+35A>T) c.*255+35A>T (n.*255+35A>T) c.*306+35A>T (n.*306+35A>T) c.635+35A>T (n.635+35A>T) n.750A>T n.1121A>T n.918A>T c.*703+35A>T (n.*703+35A>T) c.989+35A>T (n.989+35A>T) c.*252+35A>T (n.*252+35A>T) c.*439+35A>T (n.*439+35A>T) c.*105-1658A>T (n.*105-1658A>T) n.914+35A>T n.883+35A>T c.706-1658A>T (n.706-1658A>T) n.803+35A>T n.62+8702A>T n.885+35A>T c.797+35A>T (n.797+35A>T) c.848+35A>T (n.848+35A>T) c.-131+35A>T (n.-131+35A>T) c.494+35A>T (n.494+35A>T) n.890+35A>T c.-31+35A>T (n.-31+35A>T) | dbSNP |
7 | g.5997291T>G | CA2578823833 | PMS2 | c.*299+1817A>C (n.*299+1817A>C) c.800+35A>C (n.800+35A>C) c.695+35A>C (n.695+35A>C) c.803+35A>C (n.803+35A>C) c.*397+35A>C (n.*397+35A>C) c.*202+35A>C (n.*202+35A>C) c.705+1817A>C (n.705+1817A>C) c.*390+35A>C (n.*390+35A>C) c.*60+35A>C (n.*60+35A>C) n.875+35A>C c.485+35A>C (n.485+35A>C) c.398+35A>C (n.398+35A>C) c.230+35A>C (n.230+35A>C) n.916+35A>C c.526+1817A>C c.*304+35A>C (n.*304+35A>C) c.*255+35A>C (n.*255+35A>C) c.*306+35A>C (n.*306+35A>C) c.635+35A>C (n.635+35A>C) n.750A>C n.1121A>C n.918A>C c.*703+35A>C (n.*703+35A>C) c.989+35A>C (n.989+35A>C) c.*252+35A>C (n.*252+35A>C) c.*439+35A>C (n.*439+35A>C) c.*105-1658A>C (n.*105-1658A>C) n.914+35A>C n.883+35A>C c.706-1658A>C (n.706-1658A>C) n.803+35A>C n.62+8702A>C n.885+35A>C c.797+35A>C (n.797+35A>C) c.848+35A>C (n.848+35A>C) c.-131+35A>C (n.-131+35A>C) c.494+35A>C (n.494+35A>C) n.890+35A>C c.-31+35A>C (n.-31+35A>C) | |
7 | g.5997293C>G | CA2713827293 | PMS2 | c.*299+1815G>C (n.*299+1815G>C) c.800+33G>C (n.800+33G>C) c.695+33G>C (n.695+33G>C) c.803+33G>C (n.803+33G>C) c.*397+33G>C (n.*397+33G>C) c.*202+33G>C (n.*202+33G>C) c.705+1815G>C (n.705+1815G>C) c.*390+33G>C (n.*390+33G>C) c.*60+33G>C (n.*60+33G>C) n.875+33G>C c.485+33G>C (n.485+33G>C) c.398+33G>C (n.398+33G>C) c.230+33G>C (n.230+33G>C) n.916+33G>C c.526+1815G>C c.*304+33G>C (n.*304+33G>C) c.*255+33G>C (n.*255+33G>C) c.*306+33G>C (n.*306+33G>C) c.635+33G>C (n.635+33G>C) n.748G>C n.1119G>C n.916G>C c.*703+33G>C (n.*703+33G>C) c.989+33G>C (n.989+33G>C) c.*252+33G>C (n.*252+33G>C) c.*439+33G>C (n.*439+33G>C) c.*105-1660G>C (n.*105-1660G>C) n.914+33G>C n.883+33G>C c.706-1660G>C (n.706-1660G>C) n.803+33G>C n.62+8700G>C n.885+33G>C c.797+33G>C (n.797+33G>C) c.848+33G>C (n.848+33G>C) c.-131+33G>C (n.-131+33G>C) c.494+33G>C (n.494+33G>C) n.890+33G>C c.-31+33G>C (n.-31+33G>C) | dbSNP |
7 | g.5997293C>T | CA2713827295 | PMS2 | c.*299+1815G>A (n.*299+1815G>A) c.800+33G>A (n.800+33G>A) c.695+33G>A (n.695+33G>A) c.803+33G>A (n.803+33G>A) c.*397+33G>A (n.*397+33G>A) c.*202+33G>A (n.*202+33G>A) c.705+1815G>A (n.705+1815G>A) c.*390+33G>A (n.*390+33G>A) c.*60+33G>A (n.*60+33G>A) n.875+33G>A c.485+33G>A (n.485+33G>A) c.398+33G>A (n.398+33G>A) c.230+33G>A (n.230+33G>A) n.916+33G>A c.526+1815G>A c.*304+33G>A (n.*304+33G>A) c.*255+33G>A (n.*255+33G>A) c.*306+33G>A (n.*306+33G>A) c.635+33G>A (n.635+33G>A) n.748G>A n.1119G>A n.916G>A c.*703+33G>A (n.*703+33G>A) c.989+33G>A (n.989+33G>A) c.*252+33G>A (n.*252+33G>A) c.*439+33G>A (n.*439+33G>A) c.*105-1660G>A (n.*105-1660G>A) n.914+33G>A n.883+33G>A c.706-1660G>A (n.706-1660G>A) n.803+33G>A n.62+8700G>A n.885+33G>A c.797+33G>A (n.797+33G>A) c.848+33G>A (n.848+33G>A) c.-131+33G>A (n.-131+33G>A) c.494+33G>A (n.494+33G>A) n.890+33G>A c.-31+33G>A (n.-31+33G>A) | dbSNP |
7 | g.5997294A>C | CA2681677600 | PMS2 | c.*299+1814T>G (n.*299+1814T>G) c.800+32T>G (n.800+32T>G) c.695+32T>G (n.695+32T>G) c.803+32T>G (n.803+32T>G) c.*397+32T>G (n.*397+32T>G) c.*202+32T>G (n.*202+32T>G) c.705+1814T>G (n.705+1814T>G) c.*390+32T>G (n.*390+32T>G) c.*60+32T>G (n.*60+32T>G) n.875+32T>G c.485+32T>G (n.485+32T>G) c.398+32T>G (n.398+32T>G) c.230+32T>G (n.230+32T>G) n.916+32T>G c.526+1814T>G c.*304+32T>G (n.*304+32T>G) c.*255+32T>G (n.*255+32T>G) c.*306+32T>G (n.*306+32T>G) c.635+32T>G (n.635+32T>G) n.747T>G n.1118T>G n.915T>G c.*703+32T>G (n.*703+32T>G) c.989+32T>G (n.989+32T>G) c.*252+32T>G (n.*252+32T>G) c.*439+32T>G (n.*439+32T>G) c.*105-1661T>G (n.*105-1661T>G) n.914+32T>G n.883+32T>G c.706-1661T>G (n.706-1661T>G) n.803+32T>G n.62+8699T>G n.885+32T>G c.797+32T>G (n.797+32T>G) c.848+32T>G (n.848+32T>G) c.-131+32T>G (n.-131+32T>G) c.494+32T>G (n.494+32T>G) n.890+32T>G c.-31+32T>G (n.-31+32T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5997294A>G | CA2578823834 | PMS2 | c.*299+1814T>C (n.*299+1814T>C) c.800+32T>C (n.800+32T>C) c.695+32T>C (n.695+32T>C) c.803+32T>C (n.803+32T>C) c.*397+32T>C (n.*397+32T>C) c.*202+32T>C (n.*202+32T>C) c.705+1814T>C (n.705+1814T>C) c.*390+32T>C (n.*390+32T>C) c.*60+32T>C (n.*60+32T>C) n.875+32T>C c.485+32T>C (n.485+32T>C) c.398+32T>C (n.398+32T>C) c.230+32T>C (n.230+32T>C) n.916+32T>C c.526+1814T>C c.*304+32T>C (n.*304+32T>C) c.*255+32T>C (n.*255+32T>C) c.*306+32T>C (n.*306+32T>C) c.635+32T>C (n.635+32T>C) n.747T>C n.1118T>C n.915T>C c.*703+32T>C (n.*703+32T>C) c.989+32T>C (n.989+32T>C) c.*252+32T>C (n.*252+32T>C) c.*439+32T>C (n.*439+32T>C) c.*105-1661T>C (n.*105-1661T>C) n.914+32T>C n.883+32T>C c.706-1661T>C (n.706-1661T>C) n.803+32T>C n.62+8699T>C n.885+32T>C c.797+32T>C (n.797+32T>C) c.848+32T>C (n.848+32T>C) c.-131+32T>C (n.-131+32T>C) c.494+32T>C (n.494+32T>C) n.890+32T>C c.-31+32T>C (n.-31+32T>C) | |
7 | g.5997295A= | CA1685261180 | PMS2 | c.*299+1813T= (n.*299+1813T=) c.800+31T= (n.800+31T=) c.695+31T= (n.695+31T=) c.803+31T= (n.803+31T=) c.*397+31T= (n.*397+31T=) c.*202+31T= (n.*202+31T=) c.705+1813T= (n.705+1813T=) c.*390+31T= (n.*390+31T=) c.*60+31T= (n.*60+31T=) n.875+31T= c.485+31T= (n.485+31T=) c.398+31T= (n.398+31T=) c.230+31T= (n.230+31T=) n.916+31T= c.526+1813T= c.*304+31T= (n.*304+31T=) c.*255+31T= (n.*255+31T=) c.*306+31T= (n.*306+31T=) c.635+31T= (n.635+31T=) n.746T= n.1117T= n.914T= c.*703+31T= (n.*703+31T=) c.989+31T= (n.989+31T=) c.*252+31T= (n.*252+31T=) c.*439+31T= (n.*439+31T=) c.*105-1662T= (n.*105-1662T=) n.914+31T= n.883+31T= c.706-1662T= (n.706-1662T=) n.803+31T= n.62+8698T= n.885+31T= c.797+31T= (n.797+31T=) c.848+31T= (n.848+31T=) c.-131+31T= (n.-131+31T=) c.494+31T= (n.494+31T=) n.890+31T= c.-31+31T= (n.-31+31T=) | |
7 | g.5997295A>G | CA572548020 | PMS2 | c.*299+1813T>C (n.*299+1813T>C) c.800+31T>C (n.800+31T>C) c.695+31T>C (n.695+31T>C) c.803+31T>C (n.803+31T>C) c.*397+31T>C (n.*397+31T>C) c.*202+31T>C (n.*202+31T>C) c.705+1813T>C (n.705+1813T>C) c.*390+31T>C (n.*390+31T>C) c.*60+31T>C (n.*60+31T>C) n.875+31T>C c.485+31T>C (n.485+31T>C) c.398+31T>C (n.398+31T>C) c.230+31T>C (n.230+31T>C) n.916+31T>C c.526+1813T>C c.*304+31T>C (n.*304+31T>C) c.*255+31T>C (n.*255+31T>C) c.*306+31T>C (n.*306+31T>C) c.635+31T>C (n.635+31T>C) n.746T>C n.1117T>C n.914T>C c.*703+31T>C (n.*703+31T>C) c.989+31T>C (n.989+31T>C) c.*252+31T>C (n.*252+31T>C) c.*439+31T>C (n.*439+31T>C) c.*105-1662T>C (n.*105-1662T>C) n.914+31T>C n.883+31T>C c.706-1662T>C (n.706-1662T>C) n.803+31T>C n.62+8698T>C n.885+31T>C c.797+31T>C (n.797+31T>C) c.848+31T>C (n.848+31T>C) c.-131+31T>C (n.-131+31T>C) c.494+31T>C (n.494+31T>C) n.890+31T>C c.-31+31T>C (n.-31+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.5997296T>C | CA2578823835 | PMS2 | c.*299+1812A>G (n.*299+1812A>G) c.800+30A>G (n.800+30A>G) c.695+30A>G (n.695+30A>G) c.803+30A>G (n.803+30A>G) c.*397+30A>G (n.*397+30A>G) c.*202+30A>G (n.*202+30A>G) c.705+1812A>G (n.705+1812A>G) c.*390+30A>G (n.*390+30A>G) c.*60+30A>G (n.*60+30A>G) n.875+30A>G c.485+30A>G (n.485+30A>G) c.398+30A>G (n.398+30A>G) c.230+30A>G (n.230+30A>G) n.916+30A>G c.526+1812A>G c.*304+30A>G (n.*304+30A>G) c.*255+30A>G (n.*255+30A>G) c.*306+30A>G (n.*306+30A>G) c.635+30A>G (n.635+30A>G) n.745A>G n.1116A>G n.913A>G c.*703+30A>G (n.*703+30A>G) c.989+30A>G (n.989+30A>G) c.*252+30A>G (n.*252+30A>G) c.*439+30A>G (n.*439+30A>G) c.*105-1663A>G (n.*105-1663A>G) n.914+30A>G n.883+30A>G c.706-1663A>G (n.706-1663A>G) n.803+30A>G n.62+8697A>G n.885+30A>G c.797+30A>G (n.797+30A>G) c.848+30A>G (n.848+30A>G) c.-131+30A>G (n.-131+30A>G) c.494+30A>G (n.494+30A>G) n.890+30A>G c.-31+30A>G (n.-31+30A>G) | gnomAD v4 |
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7 | g.5997298G>A | CA1685261184 | PMS2 | c.*299+1810C>T (n.*299+1810C>T) c.800+28C>T (n.800+28C>T) c.695+28C>T (n.695+28C>T) c.803+28C>T (n.803+28C>T) c.*397+28C>T (n.*397+28C>T) c.*202+28C>T (n.*202+28C>T) c.705+1810C>T (n.705+1810C>T) c.*390+28C>T (n.*390+28C>T) c.*60+28C>T (n.*60+28C>T) n.875+28C>T c.485+28C>T (n.485+28C>T) c.398+28C>T (n.398+28C>T) c.230+28C>T (n.230+28C>T) n.916+28C>T c.526+1810C>T c.*304+28C>T (n.*304+28C>T) c.*255+28C>T (n.*255+28C>T) c.*306+28C>T (n.*306+28C>T) c.635+28C>T (n.635+28C>T) n.743C>T n.1114C>T n.911C>T c.*703+28C>T (n.*703+28C>T) c.989+28C>T (n.989+28C>T) c.*252+28C>T (n.*252+28C>T) c.*439+28C>T (n.*439+28C>T) c.*105-1665C>T (n.*105-1665C>T) n.914+28C>T n.883+28C>T c.706-1665C>T (n.706-1665C>T) n.803+28C>T n.62+8695C>T n.885+28C>T c.797+28C>T (n.797+28C>T) c.848+28C>T (n.848+28C>T) c.-131+28C>T (n.-131+28C>T) c.494+28C>T (n.494+28C>T) n.890+28C>T c.-31+28C>T (n.-31+28C>T) | dbSNP |
7 | g.5997298G>C | CA2713580270 | PMS2 | c.*299+1810C>G (n.*299+1810C>G) c.800+28C>G (n.800+28C>G) c.695+28C>G (n.695+28C>G) c.803+28C>G (n.803+28C>G) c.*397+28C>G (n.*397+28C>G) c.*202+28C>G (n.*202+28C>G) c.705+1810C>G (n.705+1810C>G) c.*390+28C>G (n.*390+28C>G) c.*60+28C>G (n.*60+28C>G) n.875+28C>G c.485+28C>G (n.485+28C>G) c.398+28C>G (n.398+28C>G) c.230+28C>G (n.230+28C>G) n.916+28C>G c.526+1810C>G c.*304+28C>G (n.*304+28C>G) c.*255+28C>G (n.*255+28C>G) c.*306+28C>G (n.*306+28C>G) c.635+28C>G (n.635+28C>G) n.743C>G n.1114C>G n.911C>G c.*703+28C>G (n.*703+28C>G) c.989+28C>G (n.989+28C>G) c.*252+28C>G (n.*252+28C>G) c.*439+28C>G (n.*439+28C>G) c.*105-1665C>G (n.*105-1665C>G) n.914+28C>G n.883+28C>G c.706-1665C>G (n.706-1665C>G) n.803+28C>G n.62+8695C>G n.885+28C>G c.797+28C>G (n.797+28C>G) c.848+28C>G (n.848+28C>G) c.-131+28C>G (n.-131+28C>G) c.494+28C>G (n.494+28C>G) n.890+28C>G c.-31+28C>G (n.-31+28C>G) | dbSNP |
7 | g.5997298G= | CA1685261183 | PMS2 | c.*299+1810C= (n.*299+1810C=) c.800+28C= (n.800+28C=) c.695+28C= (n.695+28C=) c.803+28C= (n.803+28C=) c.*397+28C= (n.*397+28C=) c.*202+28C= (n.*202+28C=) c.705+1810C= (n.705+1810C=) c.*390+28C= (n.*390+28C=) c.*60+28C= (n.*60+28C=) n.875+28C= c.485+28C= (n.485+28C=) c.398+28C= (n.398+28C=) c.230+28C= (n.230+28C=) n.916+28C= c.526+1810C= c.*304+28C= (n.*304+28C=) c.*255+28C= (n.*255+28C=) c.*306+28C= (n.*306+28C=) c.635+28C= (n.635+28C=) n.743C= n.1114C= n.911C= c.*703+28C= (n.*703+28C=) c.989+28C= (n.989+28C=) c.*252+28C= (n.*252+28C=) c.*439+28C= (n.*439+28C=) c.*105-1665C= (n.*105-1665C=) n.914+28C= n.883+28C= c.706-1665C= (n.706-1665C=) n.803+28C= n.62+8695C= n.885+28C= c.797+28C= (n.797+28C=) c.848+28C= (n.848+28C=) c.-131+28C= (n.-131+28C=) c.494+28C= (n.494+28C=) n.890+28C= c.-31+28C= (n.-31+28C=) | |
7 | g.5997298G>T | CA2578823836 | PMS2 | c.*299+1810C>A (n.*299+1810C>A) c.800+28C>A (n.800+28C>A) c.695+28C>A (n.695+28C>A) c.803+28C>A (n.803+28C>A) c.*397+28C>A (n.*397+28C>A) c.*202+28C>A (n.*202+28C>A) c.705+1810C>A (n.705+1810C>A) c.*390+28C>A (n.*390+28C>A) c.*60+28C>A (n.*60+28C>A) n.875+28C>A c.485+28C>A (n.485+28C>A) c.398+28C>A (n.398+28C>A) c.230+28C>A (n.230+28C>A) n.916+28C>A c.526+1810C>A c.*304+28C>A (n.*304+28C>A) c.*255+28C>A (n.*255+28C>A) c.*306+28C>A (n.*306+28C>A) c.635+28C>A (n.635+28C>A) n.743C>A n.1114C>A n.911C>A c.*703+28C>A (n.*703+28C>A) c.989+28C>A (n.989+28C>A) c.*252+28C>A (n.*252+28C>A) c.*439+28C>A (n.*439+28C>A) c.*105-1665C>A (n.*105-1665C>A) n.914+28C>A n.883+28C>A c.706-1665C>A (n.706-1665C>A) n.803+28C>A n.62+8695C>A n.885+28C>A c.797+28C>A (n.797+28C>A) c.848+28C>A (n.848+28C>A) c.-131+28C>A (n.-131+28C>A) c.494+28C>A (n.494+28C>A) n.890+28C>A c.-31+28C>A (n.-31+28C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5997300del | CA2713827298 | PMS2 | c.*299+1808del (n.*299+1808del) c.800+26del (n.800+26del) c.695+26del (n.695+26del) c.803+26del (n.803+26del) c.*397+26del (n.*397+26del) c.*202+26del (n.*202+26del) c.705+1808del (n.705+1808del) c.*390+26del (n.*390+26del) c.*60+26del (n.*60+26del) n.875+26del c.485+26del (n.485+26del) c.398+26del (n.398+26del) c.230+26del (n.230+26del) n.916+26del c.526+1808del c.*304+26del (n.*304+26del) c.*255+26del (n.*255+26del) c.*306+26del (n.*306+26del) c.635+26del (n.635+26del) n.741del n.1112del n.909del c.*703+26del (n.*703+26del) c.989+26del (n.989+26del) c.*252+26del (n.*252+26del) c.*439+26del (n.*439+26del) c.*105-1667del (n.*105-1667del) n.914+26del n.883+26del c.706-1667del (n.706-1667del) n.803+26del n.62+8693del n.885+26del c.797+26del (n.797+26del) c.848+26del (n.848+26del) c.-131+26del (n.-131+26del) c.494+26del (n.494+26del) n.890+26del c.-31+26del (n.-31+26del) | dbSNP |
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7 | g.5997301G>A | CA2713827300 | PMS2 | c.*299+1807C>T (n.*299+1807C>T) c.800+25C>T (n.800+25C>T) c.695+25C>T (n.695+25C>T) c.803+25C>T (n.803+25C>T) c.*397+25C>T (n.*397+25C>T) c.*202+25C>T (n.*202+25C>T) c.705+1807C>T (n.705+1807C>T) c.*390+25C>T (n.*390+25C>T) c.*60+25C>T (n.*60+25C>T) n.875+25C>T c.485+25C>T (n.485+25C>T) c.398+25C>T (n.398+25C>T) c.230+25C>T (n.230+25C>T) n.916+25C>T c.526+1807C>T c.*304+25C>T (n.*304+25C>T) c.*255+25C>T (n.*255+25C>T) c.*306+25C>T (n.*306+25C>T) c.635+25C>T (n.635+25C>T) n.740C>T n.1111C>T n.908C>T c.*703+25C>T (n.*703+25C>T) c.989+25C>T (n.989+25C>T) c.*252+25C>T (n.*252+25C>T) c.*439+25C>T (n.*439+25C>T) c.*105-1668C>T (n.*105-1668C>T) n.914+25C>T n.883+25C>T c.706-1668C>T (n.706-1668C>T) n.803+25C>T n.62+8692C>T n.885+25C>T c.797+25C>T (n.797+25C>T) c.848+25C>T (n.848+25C>T) c.-131+25C>T (n.-131+25C>T) c.494+25C>T (n.494+25C>T) n.890+25C>T c.-31+25C>T (n.-31+25C>T) | dbSNP |