Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5995536_5999277del | CA2581463455 | PMS2 | c.*133_*300-3476del c.538-2_900+1del c.539_795+1del c.539_903+1del c.*133_*497+1del c.133-51_*202+1793del c.539_706-3476del c.133-48_*302+1del c.*126_*490+1del c.36-48_*160+1del c.252_*160+1del n.611_975+1del c.221_585+1del c.134_498+1del c.133-1851_330+1del c.221_485+1793del n.700-48_1016+1del c.360_527-3476del c.*40_*305-929del c.120-48_*60+1793del c.*39-48_*355+1del c.*42_*406+1del c.538-1851_735+1del c.*40_*404+1del c.538-51_*302+1del n.619_2675+1del c.*439_*803+1del c.725_1089+1del c.138-51_*160+1del c.*39-51_*352+1del c.*174-48_*490+1del c.*175_*539+1del c.538-48_*204+1del n.650_1014+1del c.539_803+1793del n.619_883+1793del c.539_*10+1del c.538-51_*204+1del c.538-48_*302+1del n.539_903+1del n.62+6719_62+10460del n.621_985+1del c.533_897+1del c.584_948+1del c.-347-48_-31+1del c.230_594+1del n.626_990+1del c.-247-48_-31+1793del | |
7 | g.5997074T>C | CA572547996 | PMS2 | c.*299+2034A>G (n.*299+2034A>G) c.800+252A>G (n.800+252A>G) c.695+252A>G (n.695+252A>G) c.803+252A>G (n.803+252A>G) c.*397+252A>G (n.*397+252A>G) c.*202+252A>G (n.*202+252A>G) c.705+2034A>G (n.705+2034A>G) c.*390+252A>G (n.*390+252A>G) c.*60+252A>G (n.*60+252A>G) n.875+252A>G c.485+252A>G (n.485+252A>G) c.398+252A>G (n.398+252A>G) c.230+252A>G (n.230+252A>G) n.916+252A>G c.526+2034A>G c.*304+252A>G (n.*304+252A>G) c.*255+252A>G (n.*255+252A>G) c.*306+252A>G (n.*306+252A>G) c.635+252A>G (n.635+252A>G) n.967A>G n.1338A>G n.1135A>G c.*703+252A>G (n.*703+252A>G) c.989+252A>G (n.989+252A>G) c.*252+252A>G (n.*252+252A>G) c.*439+252A>G (n.*439+252A>G) c.*105-1441A>G (n.*105-1441A>G) n.914+252A>G n.883+252A>G c.706-1441A>G (n.706-1441A>G) n.803+252A>G n.62+8919A>G n.885+252A>G c.797+252A>G (n.797+252A>G) c.848+252A>G (n.848+252A>G) c.-131+252A>G (n.-131+252A>G) c.494+252A>G (n.494+252A>G) n.890+252A>G c.-31+252A>G (n.-31+252A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5997074T= | CA1685260909 | PMS2 | c.*299+2034A= (n.*299+2034A=) c.800+252A= (n.800+252A=) c.695+252A= (n.695+252A=) c.803+252A= (n.803+252A=) c.*397+252A= (n.*397+252A=) c.*202+252A= (n.*202+252A=) c.705+2034A= (n.705+2034A=) c.*390+252A= (n.*390+252A=) c.*60+252A= (n.*60+252A=) n.875+252A= c.485+252A= (n.485+252A=) c.398+252A= (n.398+252A=) c.230+252A= (n.230+252A=) n.916+252A= c.526+2034A= c.*304+252A= (n.*304+252A=) c.*255+252A= (n.*255+252A=) c.*306+252A= (n.*306+252A=) c.635+252A= (n.635+252A=) n.967A= n.1338A= n.1135A= c.*703+252A= (n.*703+252A=) c.989+252A= (n.989+252A=) c.*252+252A= (n.*252+252A=) c.*439+252A= (n.*439+252A=) c.*105-1441A= (n.*105-1441A=) n.914+252A= n.883+252A= c.706-1441A= (n.706-1441A=) n.803+252A= n.62+8919A= n.885+252A= c.797+252A= (n.797+252A=) c.848+252A= (n.848+252A=) c.-131+252A= (n.-131+252A=) c.494+252A= (n.494+252A=) n.890+252A= c.-31+252A= (n.-31+252A=) | |
7 | g.5997074_6004576delinsCG | CA331742 | PMS2 | c.164-518_*299+2034delinsCG c.164-518_800+252delinsCG c.164-518_695+252delinsCG c.164-518_803+252delinsCG c.164-518_*397+252delinsCG c.-242-518_*202+252delinsCG c.164-518_705+2034delinsCG c.164-518_*390+252delinsCG c.-52-518_*60+252delinsCG c.164-518_*60+252delinsCG n.236-518_875+252delinsCG c.-52-518_485+252delinsCG c.-189-518_398+252delinsCG c.-242-518_230+252delinsCG c.-242-518_398+252delinsCG c.-417-518_398+252delinsCG c.88-518_526+2034delinsCG c.-242-518_*304+252delinsCG c.163+1316_*397+252delinsCG c.-255-518_*60+252delinsCG c.-242-518_*255+252delinsCG c.164-518_*306+252delinsCG c.164-518_635+252delinsCG c.-189-518_*304+252delinsCG c.164-518_*202+252delinsCG n.125-518_967delinsCG n.244-518_1135delinsCG c.-139-518_398+252delinsCG c.*64-518_*703+252delinsCG c.350-518_989+252delinsCG c.-242-518_*60+252delinsCG c.164-518_*252+252delinsCG c.164-518_*304+252delinsCG c.164-518_*439+252delinsCG c.164-518_*105-1441delinsCG n.275-518_914+252delinsCG n.244-518_883+252delinsCG c.164-518_706-1441delinsCG n.164-518_803+252delinsCG n.62+1417_62+8919delinsCG n.246-518_885+252delinsCG c.158-518_797+252delinsCG c.209-518_848+252delinsCG c.-721-518_-131+252delinsCG c.-321-518_494+252delinsCG n.251-518_890+252delinsCG c.-621-518_-31+252delinsCG | ClinVar |
7 | g.5997075G>A | CA1097970001 | PMS2 | c.*299+2033C>T (n.*299+2033C>T) c.800+251C>T (n.800+251C>T) c.695+251C>T (n.695+251C>T) c.803+251C>T (n.803+251C>T) c.*397+251C>T (n.*397+251C>T) c.*202+251C>T (n.*202+251C>T) c.705+2033C>T (n.705+2033C>T) c.*390+251C>T (n.*390+251C>T) c.*60+251C>T (n.*60+251C>T) n.875+251C>T c.485+251C>T (n.485+251C>T) c.398+251C>T (n.398+251C>T) c.230+251C>T (n.230+251C>T) n.916+251C>T c.526+2033C>T c.*304+251C>T (n.*304+251C>T) c.*255+251C>T (n.*255+251C>T) c.*306+251C>T (n.*306+251C>T) c.635+251C>T (n.635+251C>T) n.966C>T n.1337C>T n.1134C>T c.*703+251C>T (n.*703+251C>T) c.989+251C>T (n.989+251C>T) c.*252+251C>T (n.*252+251C>T) c.*439+251C>T (n.*439+251C>T) c.*105-1442C>T (n.*105-1442C>T) n.914+251C>T n.883+251C>T c.706-1442C>T (n.706-1442C>T) n.803+251C>T n.62+8918C>T n.885+251C>T c.797+251C>T (n.797+251C>T) c.848+251C>T (n.848+251C>T) c.-131+251C>T (n.-131+251C>T) c.494+251C>T (n.494+251C>T) n.890+251C>T c.-31+251C>T (n.-31+251C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5997075G= | CA1685260910 | PMS2 | c.*299+2033C= (n.*299+2033C=) c.800+251C= (n.800+251C=) c.695+251C= (n.695+251C=) c.803+251C= (n.803+251C=) c.*397+251C= (n.*397+251C=) c.*202+251C= (n.*202+251C=) c.705+2033C= (n.705+2033C=) c.*390+251C= (n.*390+251C=) c.*60+251C= (n.*60+251C=) n.875+251C= c.485+251C= (n.485+251C=) c.398+251C= (n.398+251C=) c.230+251C= (n.230+251C=) n.916+251C= c.526+2033C= c.*304+251C= (n.*304+251C=) c.*255+251C= (n.*255+251C=) c.*306+251C= (n.*306+251C=) c.635+251C= (n.635+251C=) n.966C= n.1337C= n.1134C= c.*703+251C= (n.*703+251C=) c.989+251C= (n.989+251C=) c.*252+251C= (n.*252+251C=) c.*439+251C= (n.*439+251C=) c.*105-1442C= (n.*105-1442C=) n.914+251C= n.883+251C= c.706-1442C= (n.706-1442C=) n.803+251C= n.62+8918C= n.885+251C= c.797+251C= (n.797+251C=) c.848+251C= (n.848+251C=) c.-131+251C= (n.-131+251C=) c.494+251C= (n.494+251C=) n.890+251C= c.-31+251C= (n.-31+251C=) | |
7 | g.5997076T>C | CA1097970007 | PMS2 | c.*299+2032A>G (n.*299+2032A>G) c.800+250A>G (n.800+250A>G) c.695+250A>G (n.695+250A>G) c.803+250A>G (n.803+250A>G) c.*397+250A>G (n.*397+250A>G) c.*202+250A>G (n.*202+250A>G) c.705+2032A>G (n.705+2032A>G) c.*390+250A>G (n.*390+250A>G) c.*60+250A>G (n.*60+250A>G) n.875+250A>G c.485+250A>G (n.485+250A>G) c.398+250A>G (n.398+250A>G) c.230+250A>G (n.230+250A>G) n.916+250A>G c.526+2032A>G c.*304+250A>G (n.*304+250A>G) c.*255+250A>G (n.*255+250A>G) c.*306+250A>G (n.*306+250A>G) c.635+250A>G (n.635+250A>G) n.965A>G n.1336A>G n.1133A>G c.*703+250A>G (n.*703+250A>G) c.989+250A>G (n.989+250A>G) c.*252+250A>G (n.*252+250A>G) c.*439+250A>G (n.*439+250A>G) c.*105-1443A>G (n.*105-1443A>G) n.914+250A>G n.883+250A>G c.706-1443A>G (n.706-1443A>G) n.803+250A>G n.62+8917A>G n.885+250A>G c.797+250A>G (n.797+250A>G) c.848+250A>G (n.848+250A>G) c.-131+250A>G (n.-131+250A>G) c.494+250A>G (n.494+250A>G) n.890+250A>G c.-31+250A>G (n.-31+250A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5997076T= | CA1685260911 | PMS2 | c.*299+2032A= (n.*299+2032A=) c.800+250A= (n.800+250A=) c.695+250A= (n.695+250A=) c.803+250A= (n.803+250A=) c.*397+250A= (n.*397+250A=) c.*202+250A= (n.*202+250A=) c.705+2032A= (n.705+2032A=) c.*390+250A= (n.*390+250A=) c.*60+250A= (n.*60+250A=) n.875+250A= c.485+250A= (n.485+250A=) c.398+250A= (n.398+250A=) c.230+250A= (n.230+250A=) n.916+250A= c.526+2032A= c.*304+250A= (n.*304+250A=) c.*255+250A= (n.*255+250A=) c.*306+250A= (n.*306+250A=) c.635+250A= (n.635+250A=) n.965A= n.1336A= n.1133A= c.*703+250A= (n.*703+250A=) c.989+250A= (n.989+250A=) c.*252+250A= (n.*252+250A=) c.*439+250A= (n.*439+250A=) c.*105-1443A= (n.*105-1443A=) n.914+250A= n.883+250A= c.706-1443A= (n.706-1443A=) n.803+250A= n.62+8917A= n.885+250A= c.797+250A= (n.797+250A=) c.848+250A= (n.848+250A=) c.-131+250A= (n.-131+250A=) c.494+250A= (n.494+250A=) n.890+250A= c.-31+250A= (n.-31+250A=) | |
7 | g.5997077G>A | CA153239232 | PMS2 | c.*299+2031C>T (n.*299+2031C>T) c.800+249C>T (n.800+249C>T) c.695+249C>T (n.695+249C>T) c.803+249C>T (n.803+249C>T) c.*397+249C>T (n.*397+249C>T) c.*202+249C>T (n.*202+249C>T) c.705+2031C>T (n.705+2031C>T) c.*390+249C>T (n.*390+249C>T) c.*60+249C>T (n.*60+249C>T) n.875+249C>T c.485+249C>T (n.485+249C>T) c.398+249C>T (n.398+249C>T) c.230+249C>T (n.230+249C>T) n.916+249C>T c.526+2031C>T c.*304+249C>T (n.*304+249C>T) c.*255+249C>T (n.*255+249C>T) c.*306+249C>T (n.*306+249C>T) c.635+249C>T (n.635+249C>T) n.964C>T n.1335C>T n.1132C>T c.*703+249C>T (n.*703+249C>T) c.989+249C>T (n.989+249C>T) c.*252+249C>T (n.*252+249C>T) c.*439+249C>T (n.*439+249C>T) c.*105-1444C>T (n.*105-1444C>T) n.914+249C>T n.883+249C>T c.706-1444C>T (n.706-1444C>T) n.803+249C>T n.62+8916C>T n.885+249C>T c.797+249C>T (n.797+249C>T) c.848+249C>T (n.848+249C>T) c.-131+249C>T (n.-131+249C>T) c.494+249C>T (n.494+249C>T) n.890+249C>T c.-31+249C>T (n.-31+249C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5997077G= | CA1685260913 | PMS2 | c.*299+2031C= (n.*299+2031C=) c.800+249C= (n.800+249C=) c.695+249C= (n.695+249C=) c.803+249C= (n.803+249C=) c.*397+249C= (n.*397+249C=) c.*202+249C= (n.*202+249C=) c.705+2031C= (n.705+2031C=) c.*390+249C= (n.*390+249C=) c.*60+249C= (n.*60+249C=) n.875+249C= c.485+249C= (n.485+249C=) c.398+249C= (n.398+249C=) c.230+249C= (n.230+249C=) n.916+249C= c.526+2031C= c.*304+249C= (n.*304+249C=) c.*255+249C= (n.*255+249C=) c.*306+249C= (n.*306+249C=) c.635+249C= (n.635+249C=) n.964C= n.1335C= n.1132C= c.*703+249C= (n.*703+249C=) c.989+249C= (n.989+249C=) c.*252+249C= (n.*252+249C=) c.*439+249C= (n.*439+249C=) c.*105-1444C= (n.*105-1444C=) n.914+249C= n.883+249C= c.706-1444C= (n.706-1444C=) n.803+249C= n.62+8916C= n.885+249C= c.797+249C= (n.797+249C=) c.848+249C= (n.848+249C=) c.-131+249C= (n.-131+249C=) c.494+249C= (n.494+249C=) n.890+249C= c.-31+249C= (n.-31+249C=) | |
7 | g.5997078G= | CA1685260914 | PMS2 | c.*299+2030C= (n.*299+2030C=) c.800+248C= (n.800+248C=) c.695+248C= (n.695+248C=) c.803+248C= (n.803+248C=) c.*397+248C= (n.*397+248C=) c.*202+248C= (n.*202+248C=) c.705+2030C= (n.705+2030C=) c.*390+248C= (n.*390+248C=) c.*60+248C= (n.*60+248C=) n.875+248C= c.485+248C= (n.485+248C=) c.398+248C= (n.398+248C=) c.230+248C= (n.230+248C=) n.916+248C= c.526+2030C= c.*304+248C= (n.*304+248C=) c.*255+248C= (n.*255+248C=) c.*306+248C= (n.*306+248C=) c.635+248C= (n.635+248C=) n.963C= n.1334C= n.1131C= c.*703+248C= (n.*703+248C=) c.989+248C= (n.989+248C=) c.*252+248C= (n.*252+248C=) c.*439+248C= (n.*439+248C=) c.*105-1445C= (n.*105-1445C=) n.914+248C= n.883+248C= c.706-1445C= (n.706-1445C=) n.803+248C= n.62+8915C= n.885+248C= c.797+248C= (n.797+248C=) c.848+248C= (n.848+248C=) c.-131+248C= (n.-131+248C=) c.494+248C= (n.494+248C=) n.890+248C= c.-31+248C= (n.-31+248C=) | |
7 | g.5997078G>T | CA153239233 | PMS2 | c.*299+2030C>A (n.*299+2030C>A) c.800+248C>A (n.800+248C>A) c.695+248C>A (n.695+248C>A) c.803+248C>A (n.803+248C>A) c.*397+248C>A (n.*397+248C>A) c.*202+248C>A (n.*202+248C>A) c.705+2030C>A (n.705+2030C>A) c.*390+248C>A (n.*390+248C>A) c.*60+248C>A (n.*60+248C>A) n.875+248C>A c.485+248C>A (n.485+248C>A) c.398+248C>A (n.398+248C>A) c.230+248C>A (n.230+248C>A) n.916+248C>A c.526+2030C>A c.*304+248C>A (n.*304+248C>A) c.*255+248C>A (n.*255+248C>A) c.*306+248C>A (n.*306+248C>A) c.635+248C>A (n.635+248C>A) n.963C>A n.1334C>A n.1131C>A c.*703+248C>A (n.*703+248C>A) c.989+248C>A (n.989+248C>A) c.*252+248C>A (n.*252+248C>A) c.*439+248C>A (n.*439+248C>A) c.*105-1445C>A (n.*105-1445C>A) n.914+248C>A n.883+248C>A c.706-1445C>A (n.706-1445C>A) n.803+248C>A n.62+8915C>A n.885+248C>A c.797+248C>A (n.797+248C>A) c.848+248C>A (n.848+248C>A) c.-131+248C>A (n.-131+248C>A) c.494+248C>A (n.494+248C>A) n.890+248C>A c.-31+248C>A (n.-31+248C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5997081G= | CA1685260915 | PMS2 | c.*299+2027C= (n.*299+2027C=) c.800+245C= (n.800+245C=) c.695+245C= (n.695+245C=) c.803+245C= (n.803+245C=) c.*397+245C= (n.*397+245C=) c.*202+245C= (n.*202+245C=) c.705+2027C= (n.705+2027C=) c.*390+245C= (n.*390+245C=) c.*60+245C= (n.*60+245C=) n.875+245C= c.485+245C= (n.485+245C=) c.398+245C= (n.398+245C=) c.230+245C= (n.230+245C=) n.916+245C= c.526+2027C= c.*304+245C= (n.*304+245C=) c.*255+245C= (n.*255+245C=) c.*306+245C= (n.*306+245C=) c.635+245C= (n.635+245C=) n.960C= n.1331C= n.1128C= c.*703+245C= (n.*703+245C=) c.989+245C= (n.989+245C=) c.*252+245C= (n.*252+245C=) c.*439+245C= (n.*439+245C=) c.*105-1448C= (n.*105-1448C=) n.914+245C= n.883+245C= c.706-1448C= (n.706-1448C=) n.803+245C= n.62+8912C= n.885+245C= c.797+245C= (n.797+245C=) c.848+245C= (n.848+245C=) c.-131+245C= (n.-131+245C=) c.494+245C= (n.494+245C=) n.890+245C= c.-31+245C= (n.-31+245C=) | |
7 | g.5997081G>T | CA840186914 | PMS2 | c.*299+2027C>A (n.*299+2027C>A) c.800+245C>A (n.800+245C>A) c.695+245C>A (n.695+245C>A) c.803+245C>A (n.803+245C>A) c.*397+245C>A (n.*397+245C>A) c.*202+245C>A (n.*202+245C>A) c.705+2027C>A (n.705+2027C>A) c.*390+245C>A (n.*390+245C>A) c.*60+245C>A (n.*60+245C>A) n.875+245C>A c.485+245C>A (n.485+245C>A) c.398+245C>A (n.398+245C>A) c.230+245C>A (n.230+245C>A) n.916+245C>A c.526+2027C>A c.*304+245C>A (n.*304+245C>A) c.*255+245C>A (n.*255+245C>A) c.*306+245C>A (n.*306+245C>A) c.635+245C>A (n.635+245C>A) n.960C>A n.1331C>A n.1128C>A c.*703+245C>A (n.*703+245C>A) c.989+245C>A (n.989+245C>A) c.*252+245C>A (n.*252+245C>A) c.*439+245C>A (n.*439+245C>A) c.*105-1448C>A (n.*105-1448C>A) n.914+245C>A n.883+245C>A c.706-1448C>A (n.706-1448C>A) n.803+245C>A n.62+8912C>A n.885+245C>A c.797+245C>A (n.797+245C>A) c.848+245C>A (n.848+245C>A) c.-131+245C>A (n.-131+245C>A) c.494+245C>A (n.494+245C>A) n.890+245C>A c.-31+245C>A (n.-31+245C>A) | dbSNP |
7 | g.5997083A= | CA1685260916 | PMS2 | c.*299+2025T= (n.*299+2025T=) c.800+243T= (n.800+243T=) c.695+243T= (n.695+243T=) c.803+243T= (n.803+243T=) c.*397+243T= (n.*397+243T=) c.*202+243T= (n.*202+243T=) c.705+2025T= (n.705+2025T=) c.*390+243T= (n.*390+243T=) c.*60+243T= (n.*60+243T=) n.875+243T= c.485+243T= (n.485+243T=) c.398+243T= (n.398+243T=) c.230+243T= (n.230+243T=) n.916+243T= c.526+2025T= c.*304+243T= (n.*304+243T=) c.*255+243T= (n.*255+243T=) c.*306+243T= (n.*306+243T=) c.635+243T= (n.635+243T=) n.958T= n.1329T= n.1126T= c.*703+243T= (n.*703+243T=) c.989+243T= (n.989+243T=) c.*252+243T= (n.*252+243T=) c.*439+243T= (n.*439+243T=) c.*105-1450T= (n.*105-1450T=) n.914+243T= n.883+243T= c.706-1450T= (n.706-1450T=) n.803+243T= n.62+8910T= n.885+243T= c.797+243T= (n.797+243T=) c.848+243T= (n.848+243T=) c.-131+243T= (n.-131+243T=) c.494+243T= (n.494+243T=) n.890+243T= c.-31+243T= (n.-31+243T=) | |
7 | g.5997083A>G | CA915419739 | PMS2 | c.*299+2025T>C (n.*299+2025T>C) c.800+243T>C (n.800+243T>C) c.695+243T>C (n.695+243T>C) c.803+243T>C (n.803+243T>C) c.*397+243T>C (n.*397+243T>C) c.*202+243T>C (n.*202+243T>C) c.705+2025T>C (n.705+2025T>C) c.*390+243T>C (n.*390+243T>C) c.*60+243T>C (n.*60+243T>C) n.875+243T>C c.485+243T>C (n.485+243T>C) c.398+243T>C (n.398+243T>C) c.230+243T>C (n.230+243T>C) n.916+243T>C c.526+2025T>C c.*304+243T>C (n.*304+243T>C) c.*255+243T>C (n.*255+243T>C) c.*306+243T>C (n.*306+243T>C) c.635+243T>C (n.635+243T>C) n.958T>C n.1329T>C n.1126T>C c.*703+243T>C (n.*703+243T>C) c.989+243T>C (n.989+243T>C) c.*252+243T>C (n.*252+243T>C) c.*439+243T>C (n.*439+243T>C) c.*105-1450T>C (n.*105-1450T>C) n.914+243T>C n.883+243T>C c.706-1450T>C (n.706-1450T>C) n.803+243T>C n.62+8910T>C n.885+243T>C c.797+243T>C (n.797+243T>C) c.848+243T>C (n.848+243T>C) c.-131+243T>C (n.-131+243T>C) c.494+243T>C (n.494+243T>C) n.890+243T>C c.-31+243T>C (n.-31+243T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5997084C>A | CA153239234 | PMS2 | c.*299+2024G>T (n.*299+2024G>T) c.800+242G>T (n.800+242G>T) c.695+242G>T (n.695+242G>T) c.803+242G>T (n.803+242G>T) c.*397+242G>T (n.*397+242G>T) c.*202+242G>T (n.*202+242G>T) c.705+2024G>T (n.705+2024G>T) c.*390+242G>T (n.*390+242G>T) c.*60+242G>T (n.*60+242G>T) n.875+242G>T c.485+242G>T (n.485+242G>T) c.398+242G>T (n.398+242G>T) c.230+242G>T (n.230+242G>T) n.916+242G>T c.526+2024G>T c.*304+242G>T (n.*304+242G>T) c.*255+242G>T (n.*255+242G>T) c.*306+242G>T (n.*306+242G>T) c.635+242G>T (n.635+242G>T) n.957G>T n.1328G>T n.1125G>T c.*703+242G>T (n.*703+242G>T) c.989+242G>T (n.989+242G>T) c.*252+242G>T (n.*252+242G>T) c.*439+242G>T (n.*439+242G>T) c.*105-1451G>T (n.*105-1451G>T) n.914+242G>T n.883+242G>T c.706-1451G>T (n.706-1451G>T) n.803+242G>T n.62+8909G>T n.885+242G>T c.797+242G>T (n.797+242G>T) c.848+242G>T (n.848+242G>T) c.-131+242G>T (n.-131+242G>T) c.494+242G>T (n.494+242G>T) n.890+242G>T c.-31+242G>T (n.-31+242G>T) | dbSNP |
7 | g.5997084C= | CA1685260917 | PMS2 | c.*299+2024G= (n.*299+2024G=) c.800+242G= (n.800+242G=) c.695+242G= (n.695+242G=) c.803+242G= (n.803+242G=) c.*397+242G= (n.*397+242G=) c.*202+242G= (n.*202+242G=) c.705+2024G= (n.705+2024G=) c.*390+242G= (n.*390+242G=) c.*60+242G= (n.*60+242G=) n.875+242G= c.485+242G= (n.485+242G=) c.398+242G= (n.398+242G=) c.230+242G= (n.230+242G=) n.916+242G= c.526+2024G= c.*304+242G= (n.*304+242G=) c.*255+242G= (n.*255+242G=) c.*306+242G= (n.*306+242G=) c.635+242G= (n.635+242G=) n.957G= n.1328G= n.1125G= c.*703+242G= (n.*703+242G=) c.989+242G= (n.989+242G=) c.*252+242G= (n.*252+242G=) c.*439+242G= (n.*439+242G=) c.*105-1451G= (n.*105-1451G=) n.914+242G= n.883+242G= c.706-1451G= (n.706-1451G=) n.803+242G= n.62+8909G= n.885+242G= c.797+242G= (n.797+242G=) c.848+242G= (n.848+242G=) c.-131+242G= (n.-131+242G=) c.494+242G= (n.494+242G=) n.890+242G= c.-31+242G= (n.-31+242G=) | |
7 | g.5997084C>G | CA840186925 | PMS2 | c.*299+2024G>C (n.*299+2024G>C) c.800+242G>C (n.800+242G>C) c.695+242G>C (n.695+242G>C) c.803+242G>C (n.803+242G>C) c.*397+242G>C (n.*397+242G>C) c.*202+242G>C (n.*202+242G>C) c.705+2024G>C (n.705+2024G>C) c.*390+242G>C (n.*390+242G>C) c.*60+242G>C (n.*60+242G>C) n.875+242G>C c.485+242G>C (n.485+242G>C) c.398+242G>C (n.398+242G>C) c.230+242G>C (n.230+242G>C) n.916+242G>C c.526+2024G>C c.*304+242G>C (n.*304+242G>C) c.*255+242G>C (n.*255+242G>C) c.*306+242G>C (n.*306+242G>C) c.635+242G>C (n.635+242G>C) n.957G>C n.1328G>C n.1125G>C c.*703+242G>C (n.*703+242G>C) c.989+242G>C (n.989+242G>C) c.*252+242G>C (n.*252+242G>C) c.*439+242G>C (n.*439+242G>C) c.*105-1451G>C (n.*105-1451G>C) n.914+242G>C n.883+242G>C c.706-1451G>C (n.706-1451G>C) n.803+242G>C n.62+8909G>C n.885+242G>C c.797+242G>C (n.797+242G>C) c.848+242G>C (n.848+242G>C) c.-131+242G>C (n.-131+242G>C) c.494+242G>C (n.494+242G>C) n.890+242G>C c.-31+242G>C (n.-31+242G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5997084C>T | CA840186918 | PMS2 | c.*299+2024G>A (n.*299+2024G>A) c.800+242G>A (n.800+242G>A) c.695+242G>A (n.695+242G>A) c.803+242G>A (n.803+242G>A) c.*397+242G>A (n.*397+242G>A) c.*202+242G>A (n.*202+242G>A) c.705+2024G>A (n.705+2024G>A) c.*390+242G>A (n.*390+242G>A) c.*60+242G>A (n.*60+242G>A) n.875+242G>A c.485+242G>A (n.485+242G>A) c.398+242G>A (n.398+242G>A) c.230+242G>A (n.230+242G>A) n.916+242G>A c.526+2024G>A c.*304+242G>A (n.*304+242G>A) c.*255+242G>A (n.*255+242G>A) c.*306+242G>A (n.*306+242G>A) c.635+242G>A (n.635+242G>A) n.957G>A n.1328G>A n.1125G>A c.*703+242G>A (n.*703+242G>A) c.989+242G>A (n.989+242G>A) c.*252+242G>A (n.*252+242G>A) c.*439+242G>A (n.*439+242G>A) c.*105-1451G>A (n.*105-1451G>A) n.914+242G>A n.883+242G>A c.706-1451G>A (n.706-1451G>A) n.803+242G>A n.62+8909G>A n.885+242G>A c.797+242G>A (n.797+242G>A) c.848+242G>A (n.848+242G>A) c.-131+242G>A (n.-131+242G>A) c.494+242G>A (n.494+242G>A) n.890+242G>A c.-31+242G>A (n.-31+242G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5997084_5997085delinsCG | CA1685260919 | PMS2 | c.*299+2023_*299+2024delinsCG (n.*299+2023_*299+2024delinsCG) c.800+241_800+242delinsCG (n.800+241_800+242delinsCG) c.695+241_695+242delinsCG (n.695+241_695+242delinsCG) c.803+241_803+242delinsCG (n.803+241_803+242delinsCG) c.*397+241_*397+242delinsCG (n.*397+241_*397+242delinsCG) c.*202+241_*202+242delinsCG (n.*202+241_*202+242delinsCG) c.705+2023_705+2024delinsCG (n.705+2023_705+2024delinsCG) c.*390+241_*390+242delinsCG (n.*390+241_*390+242delinsCG) c.*60+241_*60+242delinsCG (n.*60+241_*60+242delinsCG) n.875+241_875+242delinsCG c.485+241_485+242delinsCG (n.485+241_485+242delinsCG) c.398+241_398+242delinsCG (n.398+241_398+242delinsCG) c.230+241_230+242delinsCG (n.230+241_230+242delinsCG) n.916+241_916+242delinsCG c.526+2023_526+2024delinsCG c.*304+241_*304+242delinsCG (n.*304+241_*304+242delinsCG) c.*255+241_*255+242delinsCG (n.*255+241_*255+242delinsCG) c.*306+241_*306+242delinsCG (n.*306+241_*306+242delinsCG) c.635+241_635+242delinsCG (n.635+241_635+242delinsCG) n.956_957delinsCG n.1327_1328delinsCG n.1124_1125delinsCG c.*703+241_*703+242delinsCG (n.*703+241_*703+242delinsCG) c.989+241_989+242delinsCG (n.989+241_989+242delinsCG) c.*252+241_*252+242delinsCG (n.*252+241_*252+242delinsCG) c.*439+241_*439+242delinsCG (n.*439+241_*439+242delinsCG) c.*105-1452_*105-1451delinsCG (n.*105-1452_*105-1451delinsCG) n.914+241_914+242delinsCG n.883+241_883+242delinsCG c.706-1452_706-1451delinsCG (n.706-1452_706-1451delinsCG) n.803+241_803+242delinsCG n.62+8908_62+8909delinsCG n.885+241_885+242delinsCG c.797+241_797+242delinsCG (n.797+241_797+242delinsCG) c.848+241_848+242delinsCG (n.848+241_848+242delinsCG) c.-131+241_-131+242delinsCG (n.-131+241_-131+242delinsCG) c.494+241_494+242delinsCG (n.494+241_494+242delinsCG) n.890+241_890+242delinsCG c.-31+241_-31+242delinsCG (n.-31+241_-31+242delinsCG) | |
7 | g.5997085del | CA572547997 | PMS2 | c.*299+2023del (n.*299+2023del) c.800+241del (n.800+241del) c.695+241del (n.695+241del) c.803+241del (n.803+241del) c.*397+241del (n.*397+241del) c.*202+241del (n.*202+241del) c.705+2023del (n.705+2023del) c.*390+241del (n.*390+241del) c.*60+241del (n.*60+241del) n.875+241del c.485+241del (n.485+241del) c.398+241del (n.398+241del) c.230+241del (n.230+241del) n.916+241del c.526+2023del c.*304+241del (n.*304+241del) c.*255+241del (n.*255+241del) c.*306+241del (n.*306+241del) c.635+241del (n.635+241del) n.956del n.1327del n.1124del c.*703+241del (n.*703+241del) c.989+241del (n.989+241del) c.*252+241del (n.*252+241del) c.*439+241del (n.*439+241del) c.*105-1452del (n.*105-1452del) n.914+241del n.883+241del c.706-1452del (n.706-1452del) n.803+241del n.62+8908del n.885+241del c.797+241del (n.797+241del) c.848+241del (n.848+241del) c.-131+241del (n.-131+241del) c.494+241del (n.494+241del) n.890+241del c.-31+241del (n.-31+241del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5997085G>A | CA572547998 | PMS2 | c.*299+2023C>T (n.*299+2023C>T) c.800+241C>T (n.800+241C>T) c.695+241C>T (n.695+241C>T) c.803+241C>T (n.803+241C>T) c.*397+241C>T (n.*397+241C>T) c.*202+241C>T (n.*202+241C>T) c.705+2023C>T (n.705+2023C>T) c.*390+241C>T (n.*390+241C>T) c.*60+241C>T (n.*60+241C>T) n.875+241C>T c.485+241C>T (n.485+241C>T) c.398+241C>T (n.398+241C>T) c.230+241C>T (n.230+241C>T) n.916+241C>T c.526+2023C>T c.*304+241C>T (n.*304+241C>T) c.*255+241C>T (n.*255+241C>T) c.*306+241C>T (n.*306+241C>T) c.635+241C>T (n.635+241C>T) n.956C>T n.1327C>T n.1124C>T c.*703+241C>T (n.*703+241C>T) c.989+241C>T (n.989+241C>T) c.*252+241C>T (n.*252+241C>T) c.*439+241C>T (n.*439+241C>T) c.*105-1452C>T (n.*105-1452C>T) n.914+241C>T n.883+241C>T c.706-1452C>T (n.706-1452C>T) n.803+241C>T n.62+8908C>T n.885+241C>T c.797+241C>T (n.797+241C>T) c.848+241C>T (n.848+241C>T) c.-131+241C>T (n.-131+241C>T) c.494+241C>T (n.494+241C>T) n.890+241C>T c.-31+241C>T (n.-31+241C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5997085G= | CA1685260920 | PMS2 | c.*299+2023C= (n.*299+2023C=) c.800+241C= (n.800+241C=) c.695+241C= (n.695+241C=) c.803+241C= (n.803+241C=) c.*397+241C= (n.*397+241C=) c.*202+241C= (n.*202+241C=) c.705+2023C= (n.705+2023C=) c.*390+241C= (n.*390+241C=) c.*60+241C= (n.*60+241C=) n.875+241C= c.485+241C= (n.485+241C=) c.398+241C= (n.398+241C=) c.230+241C= (n.230+241C=) n.916+241C= c.526+2023C= c.*304+241C= (n.*304+241C=) c.*255+241C= (n.*255+241C=) c.*306+241C= (n.*306+241C=) c.635+241C= (n.635+241C=) n.956C= n.1327C= n.1124C= c.*703+241C= (n.*703+241C=) c.989+241C= (n.989+241C=) c.*252+241C= (n.*252+241C=) c.*439+241C= (n.*439+241C=) c.*105-1452C= (n.*105-1452C=) n.914+241C= n.883+241C= c.706-1452C= (n.706-1452C=) n.803+241C= n.62+8908C= n.885+241C= c.797+241C= (n.797+241C=) c.848+241C= (n.848+241C=) c.-131+241C= (n.-131+241C=) c.494+241C= (n.494+241C=) n.890+241C= c.-31+241C= (n.-31+241C=) | |
7 | g.5997085G>T | CA2522070927 | PMS2 | c.*299+2023C>A (n.*299+2023C>A) c.800+241C>A (n.800+241C>A) c.695+241C>A (n.695+241C>A) c.803+241C>A (n.803+241C>A) c.*397+241C>A (n.*397+241C>A) c.*202+241C>A (n.*202+241C>A) c.705+2023C>A (n.705+2023C>A) c.*390+241C>A (n.*390+241C>A) c.*60+241C>A (n.*60+241C>A) n.875+241C>A c.485+241C>A (n.485+241C>A) c.398+241C>A (n.398+241C>A) c.230+241C>A (n.230+241C>A) n.916+241C>A c.526+2023C>A c.*304+241C>A (n.*304+241C>A) c.*255+241C>A (n.*255+241C>A) c.*306+241C>A (n.*306+241C>A) c.635+241C>A (n.635+241C>A) n.956C>A n.1327C>A n.1124C>A c.*703+241C>A (n.*703+241C>A) c.989+241C>A (n.989+241C>A) c.*252+241C>A (n.*252+241C>A) c.*439+241C>A (n.*439+241C>A) c.*105-1452C>A (n.*105-1452C>A) n.914+241C>A n.883+241C>A c.706-1452C>A (n.706-1452C>A) n.803+241C>A n.62+8908C>A n.885+241C>A c.797+241C>A (n.797+241C>A) c.848+241C>A (n.848+241C>A) c.-131+241C>A (n.-131+241C>A) c.494+241C>A (n.494+241C>A) n.890+241C>A c.-31+241C>A (n.-31+241C>A) | |
7 | g.5997091G>A | CA153239235 | PMS2 | c.*299+2017C>T (n.*299+2017C>T) c.800+235C>T (n.800+235C>T) c.695+235C>T (n.695+235C>T) c.803+235C>T (n.803+235C>T) c.*397+235C>T (n.*397+235C>T) c.*202+235C>T (n.*202+235C>T) c.705+2017C>T (n.705+2017C>T) c.*390+235C>T (n.*390+235C>T) c.*60+235C>T (n.*60+235C>T) n.875+235C>T c.485+235C>T (n.485+235C>T) c.398+235C>T (n.398+235C>T) c.230+235C>T (n.230+235C>T) n.916+235C>T c.526+2017C>T c.*304+235C>T (n.*304+235C>T) c.*255+235C>T (n.*255+235C>T) c.*306+235C>T (n.*306+235C>T) c.635+235C>T (n.635+235C>T) n.950C>T n.1321C>T n.1118C>T c.*703+235C>T (n.*703+235C>T) c.989+235C>T (n.989+235C>T) c.*252+235C>T (n.*252+235C>T) c.*439+235C>T (n.*439+235C>T) c.*105-1458C>T (n.*105-1458C>T) n.914+235C>T n.883+235C>T c.706-1458C>T (n.706-1458C>T) n.803+235C>T n.62+8902C>T n.885+235C>T c.797+235C>T (n.797+235C>T) c.848+235C>T (n.848+235C>T) c.-131+235C>T (n.-131+235C>T) c.494+235C>T (n.494+235C>T) n.890+235C>T c.-31+235C>T (n.-31+235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5997091G= | CA1685260921 | PMS2 | c.*299+2017C= (n.*299+2017C=) c.800+235C= (n.800+235C=) c.695+235C= (n.695+235C=) c.803+235C= (n.803+235C=) c.*397+235C= (n.*397+235C=) c.*202+235C= (n.*202+235C=) c.705+2017C= (n.705+2017C=) c.*390+235C= (n.*390+235C=) c.*60+235C= (n.*60+235C=) n.875+235C= c.485+235C= (n.485+235C=) c.398+235C= (n.398+235C=) c.230+235C= (n.230+235C=) n.916+235C= c.526+2017C= c.*304+235C= (n.*304+235C=) c.*255+235C= (n.*255+235C=) c.*306+235C= (n.*306+235C=) c.635+235C= (n.635+235C=) n.950C= n.1321C= n.1118C= c.*703+235C= (n.*703+235C=) c.989+235C= (n.989+235C=) c.*252+235C= (n.*252+235C=) c.*439+235C= (n.*439+235C=) c.*105-1458C= (n.*105-1458C=) n.914+235C= n.883+235C= c.706-1458C= (n.706-1458C=) n.803+235C= n.62+8902C= n.885+235C= c.797+235C= (n.797+235C=) c.848+235C= (n.848+235C=) c.-131+235C= (n.-131+235C=) c.494+235C= (n.494+235C=) n.890+235C= c.-31+235C= (n.-31+235C=) | |
7 | g.5997093A= | CA1685260922 | PMS2 | c.*299+2015T= (n.*299+2015T=) c.800+233T= (n.800+233T=) c.695+233T= (n.695+233T=) c.803+233T= (n.803+233T=) c.*397+233T= (n.*397+233T=) c.*202+233T= (n.*202+233T=) c.705+2015T= (n.705+2015T=) c.*390+233T= (n.*390+233T=) c.*60+233T= (n.*60+233T=) n.875+233T= c.485+233T= (n.485+233T=) c.398+233T= (n.398+233T=) c.230+233T= (n.230+233T=) n.916+233T= c.526+2015T= c.*304+233T= (n.*304+233T=) c.*255+233T= (n.*255+233T=) c.*306+233T= (n.*306+233T=) c.635+233T= (n.635+233T=) n.948T= n.1319T= n.1116T= c.*703+233T= (n.*703+233T=) c.989+233T= (n.989+233T=) c.*252+233T= (n.*252+233T=) c.*439+233T= (n.*439+233T=) c.*105-1460T= (n.*105-1460T=) n.914+233T= n.883+233T= c.706-1460T= (n.706-1460T=) n.803+233T= n.62+8900T= n.885+233T= c.797+233T= (n.797+233T=) c.848+233T= (n.848+233T=) c.-131+233T= (n.-131+233T=) c.494+233T= (n.494+233T=) n.890+233T= c.-31+233T= (n.-31+233T=) | |
7 | g.5997093A>C | CA915419741 | PMS2 | c.*299+2015T>G (n.*299+2015T>G) c.800+233T>G (n.800+233T>G) c.695+233T>G (n.695+233T>G) c.803+233T>G (n.803+233T>G) c.*397+233T>G (n.*397+233T>G) c.*202+233T>G (n.*202+233T>G) c.705+2015T>G (n.705+2015T>G) c.*390+233T>G (n.*390+233T>G) c.*60+233T>G (n.*60+233T>G) n.875+233T>G c.485+233T>G (n.485+233T>G) c.398+233T>G (n.398+233T>G) c.230+233T>G (n.230+233T>G) n.916+233T>G c.526+2015T>G c.*304+233T>G (n.*304+233T>G) c.*255+233T>G (n.*255+233T>G) c.*306+233T>G (n.*306+233T>G) c.635+233T>G (n.635+233T>G) n.948T>G n.1319T>G n.1116T>G c.*703+233T>G (n.*703+233T>G) c.989+233T>G (n.989+233T>G) c.*252+233T>G (n.*252+233T>G) c.*439+233T>G (n.*439+233T>G) c.*105-1460T>G (n.*105-1460T>G) n.914+233T>G n.883+233T>G c.706-1460T>G (n.706-1460T>G) n.803+233T>G n.62+8900T>G n.885+233T>G c.797+233T>G (n.797+233T>G) c.848+233T>G (n.848+233T>G) c.-131+233T>G (n.-131+233T>G) c.494+233T>G (n.494+233T>G) n.890+233T>G c.-31+233T>G (n.-31+233T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5997093A>T | CA1097970018 | PMS2 | c.*299+2015T>A (n.*299+2015T>A) c.800+233T>A (n.800+233T>A) c.695+233T>A (n.695+233T>A) c.803+233T>A (n.803+233T>A) c.*397+233T>A (n.*397+233T>A) c.*202+233T>A (n.*202+233T>A) c.705+2015T>A (n.705+2015T>A) c.*390+233T>A (n.*390+233T>A) c.*60+233T>A (n.*60+233T>A) n.875+233T>A c.485+233T>A (n.485+233T>A) c.398+233T>A (n.398+233T>A) c.230+233T>A (n.230+233T>A) n.916+233T>A c.526+2015T>A c.*304+233T>A (n.*304+233T>A) c.*255+233T>A (n.*255+233T>A) c.*306+233T>A (n.*306+233T>A) c.635+233T>A (n.635+233T>A) n.948T>A n.1319T>A n.1116T>A c.*703+233T>A (n.*703+233T>A) c.989+233T>A (n.989+233T>A) c.*252+233T>A (n.*252+233T>A) c.*439+233T>A (n.*439+233T>A) c.*105-1460T>A (n.*105-1460T>A) n.914+233T>A n.883+233T>A c.706-1460T>A (n.706-1460T>A) n.803+233T>A n.62+8900T>A n.885+233T>A c.797+233T>A (n.797+233T>A) c.848+233T>A (n.848+233T>A) c.-131+233T>A (n.-131+233T>A) c.494+233T>A (n.494+233T>A) n.890+233T>A c.-31+233T>A (n.-31+233T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5997094A= | CA1685260924 | PMS2 | c.*299+2014T= (n.*299+2014T=) c.800+232T= (n.800+232T=) c.695+232T= (n.695+232T=) c.803+232T= (n.803+232T=) c.*397+232T= (n.*397+232T=) c.*202+232T= (n.*202+232T=) c.705+2014T= (n.705+2014T=) c.*390+232T= (n.*390+232T=) c.*60+232T= (n.*60+232T=) n.875+232T= c.485+232T= (n.485+232T=) c.398+232T= (n.398+232T=) c.230+232T= (n.230+232T=) n.916+232T= c.526+2014T= c.*304+232T= (n.*304+232T=) c.*255+232T= (n.*255+232T=) c.*306+232T= (n.*306+232T=) c.635+232T= (n.635+232T=) n.947T= n.1318T= n.1115T= c.*703+232T= (n.*703+232T=) c.989+232T= (n.989+232T=) c.*252+232T= (n.*252+232T=) c.*439+232T= (n.*439+232T=) c.*105-1461T= (n.*105-1461T=) n.914+232T= n.883+232T= c.706-1461T= (n.706-1461T=) n.803+232T= n.62+8899T= n.885+232T= c.797+232T= (n.797+232T=) c.848+232T= (n.848+232T=) c.-131+232T= (n.-131+232T=) c.494+232T= (n.494+232T=) n.890+232T= c.-31+232T= (n.-31+232T=) | |
7 | g.5997094A>G | CA572547999 | PMS2 | c.*299+2014T>C (n.*299+2014T>C) c.800+232T>C (n.800+232T>C) c.695+232T>C (n.695+232T>C) c.803+232T>C (n.803+232T>C) c.*397+232T>C (n.*397+232T>C) c.*202+232T>C (n.*202+232T>C) c.705+2014T>C (n.705+2014T>C) c.*390+232T>C (n.*390+232T>C) c.*60+232T>C (n.*60+232T>C) n.875+232T>C c.485+232T>C (n.485+232T>C) c.398+232T>C (n.398+232T>C) c.230+232T>C (n.230+232T>C) n.916+232T>C c.526+2014T>C c.*304+232T>C (n.*304+232T>C) c.*255+232T>C (n.*255+232T>C) c.*306+232T>C (n.*306+232T>C) c.635+232T>C (n.635+232T>C) n.947T>C n.1318T>C n.1115T>C c.*703+232T>C (n.*703+232T>C) c.989+232T>C (n.989+232T>C) c.*252+232T>C (n.*252+232T>C) c.*439+232T>C (n.*439+232T>C) c.*105-1461T>C (n.*105-1461T>C) n.914+232T>C n.883+232T>C c.706-1461T>C (n.706-1461T>C) n.803+232T>C n.62+8899T>C n.885+232T>C c.797+232T>C (n.797+232T>C) c.848+232T>C (n.848+232T>C) c.-131+232T>C (n.-131+232T>C) c.494+232T>C (n.494+232T>C) n.890+232T>C c.-31+232T>C (n.-31+232T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5997095T>A | CA1685260926 | PMS2 | c.*299+2013A>T (n.*299+2013A>T) c.800+231A>T (n.800+231A>T) c.695+231A>T (n.695+231A>T) c.803+231A>T (n.803+231A>T) c.*397+231A>T (n.*397+231A>T) c.*202+231A>T (n.*202+231A>T) c.705+2013A>T (n.705+2013A>T) c.*390+231A>T (n.*390+231A>T) c.*60+231A>T (n.*60+231A>T) n.875+231A>T c.485+231A>T (n.485+231A>T) c.398+231A>T (n.398+231A>T) c.230+231A>T (n.230+231A>T) n.916+231A>T c.526+2013A>T c.*304+231A>T (n.*304+231A>T) c.*255+231A>T (n.*255+231A>T) c.*306+231A>T (n.*306+231A>T) c.635+231A>T (n.635+231A>T) n.946A>T n.1317A>T n.1114A>T c.*703+231A>T (n.*703+231A>T) c.989+231A>T (n.989+231A>T) c.*252+231A>T (n.*252+231A>T) c.*439+231A>T (n.*439+231A>T) c.*105-1462A>T (n.*105-1462A>T) n.914+231A>T n.883+231A>T c.706-1462A>T (n.706-1462A>T) n.803+231A>T n.62+8898A>T n.885+231A>T c.797+231A>T (n.797+231A>T) c.848+231A>T (n.848+231A>T) c.-131+231A>T (n.-131+231A>T) c.494+231A>T (n.494+231A>T) n.890+231A>T c.-31+231A>T (n.-31+231A>T) | dbSNP |
7 | g.5997095T= | CA1685260925 | PMS2 | c.*299+2013A= (n.*299+2013A=) c.800+231A= (n.800+231A=) c.695+231A= (n.695+231A=) c.803+231A= (n.803+231A=) c.*397+231A= (n.*397+231A=) c.*202+231A= (n.*202+231A=) c.705+2013A= (n.705+2013A=) c.*390+231A= (n.*390+231A=) c.*60+231A= (n.*60+231A=) n.875+231A= c.485+231A= (n.485+231A=) c.398+231A= (n.398+231A=) c.230+231A= (n.230+231A=) n.916+231A= c.526+2013A= c.*304+231A= (n.*304+231A=) c.*255+231A= (n.*255+231A=) c.*306+231A= (n.*306+231A=) c.635+231A= (n.635+231A=) n.946A= n.1317A= n.1114A= c.*703+231A= (n.*703+231A=) c.989+231A= (n.989+231A=) c.*252+231A= (n.*252+231A=) c.*439+231A= (n.*439+231A=) c.*105-1462A= (n.*105-1462A=) n.914+231A= n.883+231A= c.706-1462A= (n.706-1462A=) n.803+231A= n.62+8898A= n.885+231A= c.797+231A= (n.797+231A=) c.848+231A= (n.848+231A=) c.-131+231A= (n.-131+231A=) c.494+231A= (n.494+231A=) n.890+231A= c.-31+231A= (n.-31+231A=) | |
7 | g.5997100G>C | CA153239238 | PMS2 | c.*299+2008C>G (n.*299+2008C>G) c.800+226C>G (n.800+226C>G) c.695+226C>G (n.695+226C>G) c.803+226C>G (n.803+226C>G) c.*397+226C>G (n.*397+226C>G) c.*202+226C>G (n.*202+226C>G) c.705+2008C>G (n.705+2008C>G) c.*390+226C>G (n.*390+226C>G) c.*60+226C>G (n.*60+226C>G) n.875+226C>G c.485+226C>G (n.485+226C>G) c.398+226C>G (n.398+226C>G) c.230+226C>G (n.230+226C>G) n.916+226C>G c.526+2008C>G c.*304+226C>G (n.*304+226C>G) c.*255+226C>G (n.*255+226C>G) c.*306+226C>G (n.*306+226C>G) c.635+226C>G (n.635+226C>G) n.941C>G n.1312C>G n.1109C>G c.*703+226C>G (n.*703+226C>G) c.989+226C>G (n.989+226C>G) c.*252+226C>G (n.*252+226C>G) c.*439+226C>G (n.*439+226C>G) c.*105-1467C>G (n.*105-1467C>G) n.914+226C>G n.883+226C>G c.706-1467C>G (n.706-1467C>G) n.803+226C>G n.62+8893C>G n.885+226C>G c.797+226C>G (n.797+226C>G) c.848+226C>G (n.848+226C>G) c.-131+226C>G (n.-131+226C>G) c.494+226C>G (n.494+226C>G) n.890+226C>G c.-31+226C>G (n.-31+226C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5997100G= | CA1685260927 | PMS2 | c.*299+2008C= (n.*299+2008C=) c.800+226C= (n.800+226C=) c.695+226C= (n.695+226C=) c.803+226C= (n.803+226C=) c.*397+226C= (n.*397+226C=) c.*202+226C= (n.*202+226C=) c.705+2008C= (n.705+2008C=) c.*390+226C= (n.*390+226C=) c.*60+226C= (n.*60+226C=) n.875+226C= c.485+226C= (n.485+226C=) c.398+226C= (n.398+226C=) c.230+226C= (n.230+226C=) n.916+226C= c.526+2008C= c.*304+226C= (n.*304+226C=) c.*255+226C= (n.*255+226C=) c.*306+226C= (n.*306+226C=) c.635+226C= (n.635+226C=) n.941C= n.1312C= n.1109C= c.*703+226C= (n.*703+226C=) c.989+226C= (n.989+226C=) c.*252+226C= (n.*252+226C=) c.*439+226C= (n.*439+226C=) c.*105-1467C= (n.*105-1467C=) n.914+226C= n.883+226C= c.706-1467C= (n.706-1467C=) n.803+226C= n.62+8893C= n.885+226C= c.797+226C= (n.797+226C=) c.848+226C= (n.848+226C=) c.-131+226C= (n.-131+226C=) c.494+226C= (n.494+226C=) n.890+226C= c.-31+226C= (n.-31+226C=) | |
7 | g.5997100G>T | CA153239237 | PMS2 | c.*299+2008C>A (n.*299+2008C>A) c.800+226C>A (n.800+226C>A) c.695+226C>A (n.695+226C>A) c.803+226C>A (n.803+226C>A) c.*397+226C>A (n.*397+226C>A) c.*202+226C>A (n.*202+226C>A) c.705+2008C>A (n.705+2008C>A) c.*390+226C>A (n.*390+226C>A) c.*60+226C>A (n.*60+226C>A) n.875+226C>A c.485+226C>A (n.485+226C>A) c.398+226C>A (n.398+226C>A) c.230+226C>A (n.230+226C>A) n.916+226C>A c.526+2008C>A c.*304+226C>A (n.*304+226C>A) c.*255+226C>A (n.*255+226C>A) c.*306+226C>A (n.*306+226C>A) c.635+226C>A (n.635+226C>A) n.941C>A n.1312C>A n.1109C>A c.*703+226C>A (n.*703+226C>A) c.989+226C>A (n.989+226C>A) c.*252+226C>A (n.*252+226C>A) c.*439+226C>A (n.*439+226C>A) c.*105-1467C>A (n.*105-1467C>A) n.914+226C>A n.883+226C>A c.706-1467C>A (n.706-1467C>A) n.803+226C>A n.62+8893C>A n.885+226C>A c.797+226C>A (n.797+226C>A) c.848+226C>A (n.848+226C>A) c.-131+226C>A (n.-131+226C>A) c.494+226C>A (n.494+226C>A) n.890+226C>A c.-31+226C>A (n.-31+226C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5997102T>A | CA1097970025 | PMS2 | c.*299+2006A>T (n.*299+2006A>T) c.800+224A>T (n.800+224A>T) c.695+224A>T (n.695+224A>T) c.803+224A>T (n.803+224A>T) c.*397+224A>T (n.*397+224A>T) c.*202+224A>T (n.*202+224A>T) c.705+2006A>T (n.705+2006A>T) c.*390+224A>T (n.*390+224A>T) c.*60+224A>T (n.*60+224A>T) n.875+224A>T c.485+224A>T (n.485+224A>T) c.398+224A>T (n.398+224A>T) c.230+224A>T (n.230+224A>T) n.916+224A>T c.526+2006A>T c.*304+224A>T (n.*304+224A>T) c.*255+224A>T (n.*255+224A>T) c.*306+224A>T (n.*306+224A>T) c.635+224A>T (n.635+224A>T) n.939A>T n.1310A>T n.1107A>T c.*703+224A>T (n.*703+224A>T) c.989+224A>T (n.989+224A>T) c.*252+224A>T (n.*252+224A>T) c.*439+224A>T (n.*439+224A>T) c.*105-1469A>T (n.*105-1469A>T) n.914+224A>T n.883+224A>T c.706-1469A>T (n.706-1469A>T) n.803+224A>T n.62+8891A>T n.885+224A>T c.797+224A>T (n.797+224A>T) c.848+224A>T (n.848+224A>T) c.-131+224A>T (n.-131+224A>T) c.494+224A>T (n.494+224A>T) n.890+224A>T c.-31+224A>T (n.-31+224A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5997102T= | CA1685260928 | PMS2 | c.*299+2006A= (n.*299+2006A=) c.800+224A= (n.800+224A=) c.695+224A= (n.695+224A=) c.803+224A= (n.803+224A=) c.*397+224A= (n.*397+224A=) c.*202+224A= (n.*202+224A=) c.705+2006A= (n.705+2006A=) c.*390+224A= (n.*390+224A=) c.*60+224A= (n.*60+224A=) n.875+224A= c.485+224A= (n.485+224A=) c.398+224A= (n.398+224A=) c.230+224A= (n.230+224A=) n.916+224A= c.526+2006A= c.*304+224A= (n.*304+224A=) c.*255+224A= (n.*255+224A=) c.*306+224A= (n.*306+224A=) c.635+224A= (n.635+224A=) n.939A= n.1310A= n.1107A= c.*703+224A= (n.*703+224A=) c.989+224A= (n.989+224A=) c.*252+224A= (n.*252+224A=) c.*439+224A= (n.*439+224A=) c.*105-1469A= (n.*105-1469A=) n.914+224A= n.883+224A= c.706-1469A= (n.706-1469A=) n.803+224A= n.62+8891A= n.885+224A= c.797+224A= (n.797+224A=) c.848+224A= (n.848+224A=) c.-131+224A= (n.-131+224A=) c.494+224A= (n.494+224A=) n.890+224A= c.-31+224A= (n.-31+224A=) | |
7 | g.5997102_5997108delinsTACTCAG | CA1685260929 | PMS2 | c.*299+2000_*299+2006delinsCTGAGTA (n.*299+2000_*299+2006delinsCTGAGTA) c.800+218_800+224delinsCTGAGTA (n.800+218_800+224delinsCTGAGTA) c.695+218_695+224delinsCTGAGTA (n.695+218_695+224delinsCTGAGTA) c.803+218_803+224delinsCTGAGTA (n.803+218_803+224delinsCTGAGTA) c.*397+218_*397+224delinsCTGAGTA (n.*397+218_*397+224delinsCTGAGTA) c.*202+218_*202+224delinsCTGAGTA (n.*202+218_*202+224delinsCTGAGTA) c.705+2000_705+2006delinsCTGAGTA (n.705+2000_705+2006delinsCTGAGTA) c.*390+218_*390+224delinsCTGAGTA (n.*390+218_*390+224delinsCTGAGTA) c.*60+218_*60+224delinsCTGAGTA (n.*60+218_*60+224delinsCTGAGTA) n.875+218_875+224delinsCTGAGTA c.485+218_485+224delinsCTGAGTA (n.485+218_485+224delinsCTGAGTA) c.398+218_398+224delinsCTGAGTA (n.398+218_398+224delinsCTGAGTA) c.230+218_230+224delinsCTGAGTA (n.230+218_230+224delinsCTGAGTA) n.916+218_916+224delinsCTGAGTA c.526+2000_526+2006delinsCTGAGTA c.*304+218_*304+224delinsCTGAGTA (n.*304+218_*304+224delinsCTGAGTA) c.*255+218_*255+224delinsCTGAGTA (n.*255+218_*255+224delinsCTGAGTA) c.*306+218_*306+224delinsCTGAGTA (n.*306+218_*306+224delinsCTGAGTA) c.635+218_635+224delinsCTGAGTA (n.635+218_635+224delinsCTGAGTA) n.933_939delinsCTGAGTA n.1304_1310delinsCTGAGTA n.1101_1107delinsCTGAGTA c.*703+218_*703+224delinsCTGAGTA (n.*703+218_*703+224delinsCTGAGTA) c.989+218_989+224delinsCTGAGTA (n.989+218_989+224delinsCTGAGTA) c.*252+218_*252+224delinsCTGAGTA (n.*252+218_*252+224delinsCTGAGTA) c.*439+218_*439+224delinsCTGAGTA (n.*439+218_*439+224delinsCTGAGTA) c.*105-1475_*105-1469delinsCTGAGTA (n.*105-1475_*105-1469delinsCTGAGTA) n.914+218_914+224delinsCTGAGTA n.883+218_883+224delinsCTGAGTA c.706-1475_706-1469delinsCTGAGTA (n.706-1475_706-1469delinsCTGAGTA) n.803+218_803+224delinsCTGAGTA n.62+8885_62+8891delinsCTGAGTA n.885+218_885+224delinsCTGAGTA c.797+218_797+224delinsCTGAGTA (n.797+218_797+224delinsCTGAGTA) c.848+218_848+224delinsCTGAGTA (n.848+218_848+224delinsCTGAGTA) c.-131+218_-131+224delinsCTGAGTA (n.-131+218_-131+224delinsCTGAGTA) c.494+218_494+224delinsCTGAGTA (n.494+218_494+224delinsCTGAGTA) n.890+218_890+224delinsCTGAGTA c.-31+218_-31+224delinsCTGAGTA (n.-31+218_-31+224delinsCTGAGTA) | |
7 | g.5997103A>G | CA1097970031 | PMS2 | c.*299+2005T>C (n.*299+2005T>C) c.800+223T>C (n.800+223T>C) c.695+223T>C (n.695+223T>C) c.803+223T>C (n.803+223T>C) c.*397+223T>C (n.*397+223T>C) c.*202+223T>C (n.*202+223T>C) c.705+2005T>C (n.705+2005T>C) c.*390+223T>C (n.*390+223T>C) c.*60+223T>C (n.*60+223T>C) n.875+223T>C c.485+223T>C (n.485+223T>C) c.398+223T>C (n.398+223T>C) c.230+223T>C (n.230+223T>C) n.916+223T>C c.526+2005T>C c.*304+223T>C (n.*304+223T>C) c.*255+223T>C (n.*255+223T>C) c.*306+223T>C (n.*306+223T>C) c.635+223T>C (n.635+223T>C) n.938T>C n.1309T>C n.1106T>C c.*703+223T>C (n.*703+223T>C) c.989+223T>C (n.989+223T>C) c.*252+223T>C (n.*252+223T>C) c.*439+223T>C (n.*439+223T>C) c.*105-1470T>C (n.*105-1470T>C) n.914+223T>C n.883+223T>C c.706-1470T>C (n.706-1470T>C) n.803+223T>C n.62+8890T>C n.885+223T>C c.797+223T>C (n.797+223T>C) c.848+223T>C (n.848+223T>C) c.-131+223T>C (n.-131+223T>C) c.494+223T>C (n.494+223T>C) n.890+223T>C c.-31+223T>C (n.-31+223T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5997103_5997108del | CA153239245 | PMS2 | c.*299+2000_*299+2005del (n.*299+2000_*299+2005del) c.800+218_800+223del (n.800+218_800+223del) c.695+218_695+223del (n.695+218_695+223del) c.803+218_803+223del (n.803+218_803+223del) c.*397+218_*397+223del (n.*397+218_*397+223del) c.*202+218_*202+223del (n.*202+218_*202+223del) c.705+2000_705+2005del (n.705+2000_705+2005del) c.*390+218_*390+223del (n.*390+218_*390+223del) c.*60+218_*60+223del (n.*60+218_*60+223del) n.875+218_875+223del c.485+218_485+223del (n.485+218_485+223del) c.398+218_398+223del (n.398+218_398+223del) c.230+218_230+223del (n.230+218_230+223del) n.916+218_916+223del c.526+2000_526+2005del c.*304+218_*304+223del (n.*304+218_*304+223del) c.*255+218_*255+223del (n.*255+218_*255+223del) c.*306+218_*306+223del (n.*306+218_*306+223del) c.635+218_635+223del (n.635+218_635+223del) n.933_938del n.1304_1309del n.1101_1106del c.*703+218_*703+223del (n.*703+218_*703+223del) c.989+218_989+223del (n.989+218_989+223del) c.*252+218_*252+223del (n.*252+218_*252+223del) c.*439+218_*439+223del (n.*439+218_*439+223del) c.*105-1475_*105-1470del (n.*105-1475_*105-1470del) n.914+218_914+223del n.883+218_883+223del c.706-1475_706-1470del (n.706-1475_706-1470del) n.803+218_803+223del n.62+8885_62+8890del n.885+218_885+223del c.797+218_797+223del (n.797+218_797+223del) c.848+218_848+223del (n.848+218_848+223del) c.-131+218_-131+223del (n.-131+218_-131+223del) c.494+218_494+223del (n.494+218_494+223del) n.890+218_890+223del c.-31+218_-31+223del (n.-31+218_-31+223del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5997106C= | CA1685260931 | PMS2 | c.*299+2002G= (n.*299+2002G=) c.800+220G= (n.800+220G=) c.695+220G= (n.695+220G=) c.803+220G= (n.803+220G=) c.*397+220G= (n.*397+220G=) c.*202+220G= (n.*202+220G=) c.705+2002G= (n.705+2002G=) c.*390+220G= (n.*390+220G=) c.*60+220G= (n.*60+220G=) n.875+220G= c.485+220G= (n.485+220G=) c.398+220G= (n.398+220G=) c.230+220G= (n.230+220G=) n.916+220G= c.526+2002G= c.*304+220G= (n.*304+220G=) c.*255+220G= (n.*255+220G=) c.*306+220G= (n.*306+220G=) c.635+220G= (n.635+220G=) n.935G= n.1306G= n.1103G= c.*703+220G= (n.*703+220G=) c.989+220G= (n.989+220G=) c.*252+220G= (n.*252+220G=) c.*439+220G= (n.*439+220G=) c.*105-1473G= (n.*105-1473G=) n.914+220G= n.883+220G= c.706-1473G= (n.706-1473G=) n.803+220G= n.62+8887G= n.885+220G= c.797+220G= (n.797+220G=) c.848+220G= (n.848+220G=) c.-131+220G= (n.-131+220G=) c.494+220G= (n.494+220G=) n.890+220G= c.-31+220G= (n.-31+220G=) | |
7 | g.5997106C>G | CA572548000 | PMS2 | c.*299+2002G>C (n.*299+2002G>C) c.800+220G>C (n.800+220G>C) c.695+220G>C (n.695+220G>C) c.803+220G>C (n.803+220G>C) c.*397+220G>C (n.*397+220G>C) c.*202+220G>C (n.*202+220G>C) c.705+2002G>C (n.705+2002G>C) c.*390+220G>C (n.*390+220G>C) c.*60+220G>C (n.*60+220G>C) n.875+220G>C c.485+220G>C (n.485+220G>C) c.398+220G>C (n.398+220G>C) c.230+220G>C (n.230+220G>C) n.916+220G>C c.526+2002G>C c.*304+220G>C (n.*304+220G>C) c.*255+220G>C (n.*255+220G>C) c.*306+220G>C (n.*306+220G>C) c.635+220G>C (n.635+220G>C) n.935G>C n.1306G>C n.1103G>C c.*703+220G>C (n.*703+220G>C) c.989+220G>C (n.989+220G>C) c.*252+220G>C (n.*252+220G>C) c.*439+220G>C (n.*439+220G>C) c.*105-1473G>C (n.*105-1473G>C) n.914+220G>C n.883+220G>C c.706-1473G>C (n.706-1473G>C) n.803+220G>C n.62+8887G>C n.885+220G>C c.797+220G>C (n.797+220G>C) c.848+220G>C (n.848+220G>C) c.-131+220G>C (n.-131+220G>C) c.494+220G>C (n.494+220G>C) n.890+220G>C c.-31+220G>C (n.-31+220G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5997106C>T | CA153239251 | PMS2 | c.*299+2002G>A (n.*299+2002G>A) c.800+220G>A (n.800+220G>A) c.695+220G>A (n.695+220G>A) c.803+220G>A (n.803+220G>A) c.*397+220G>A (n.*397+220G>A) c.*202+220G>A (n.*202+220G>A) c.705+2002G>A (n.705+2002G>A) c.*390+220G>A (n.*390+220G>A) c.*60+220G>A (n.*60+220G>A) n.875+220G>A c.485+220G>A (n.485+220G>A) c.398+220G>A (n.398+220G>A) c.230+220G>A (n.230+220G>A) n.916+220G>A c.526+2002G>A c.*304+220G>A (n.*304+220G>A) c.*255+220G>A (n.*255+220G>A) c.*306+220G>A (n.*306+220G>A) c.635+220G>A (n.635+220G>A) n.935G>A n.1306G>A n.1103G>A c.*703+220G>A (n.*703+220G>A) c.989+220G>A (n.989+220G>A) c.*252+220G>A (n.*252+220G>A) c.*439+220G>A (n.*439+220G>A) c.*105-1473G>A (n.*105-1473G>A) n.914+220G>A n.883+220G>A c.706-1473G>A (n.706-1473G>A) n.803+220G>A n.62+8887G>A n.885+220G>A c.797+220G>A (n.797+220G>A) c.848+220G>A (n.848+220G>A) c.-131+220G>A (n.-131+220G>A) c.494+220G>A (n.494+220G>A) n.890+220G>A c.-31+220G>A (n.-31+220G>A) | dbSNP COSMIC |
7 | g.5997107A>G | CA1097970036 | PMS2 | c.*299+2001T>C (n.*299+2001T>C) c.800+219T>C (n.800+219T>C) c.695+219T>C (n.695+219T>C) c.803+219T>C (n.803+219T>C) c.*397+219T>C (n.*397+219T>C) c.*202+219T>C (n.*202+219T>C) c.705+2001T>C (n.705+2001T>C) c.*390+219T>C (n.*390+219T>C) c.*60+219T>C (n.*60+219T>C) n.875+219T>C c.485+219T>C (n.485+219T>C) c.398+219T>C (n.398+219T>C) c.230+219T>C (n.230+219T>C) n.916+219T>C c.526+2001T>C c.*304+219T>C (n.*304+219T>C) c.*255+219T>C (n.*255+219T>C) c.*306+219T>C (n.*306+219T>C) c.635+219T>C (n.635+219T>C) n.934T>C n.1305T>C n.1102T>C c.*703+219T>C (n.*703+219T>C) c.989+219T>C (n.989+219T>C) c.*252+219T>C (n.*252+219T>C) c.*439+219T>C (n.*439+219T>C) c.*105-1474T>C (n.*105-1474T>C) n.914+219T>C n.883+219T>C c.706-1474T>C (n.706-1474T>C) n.803+219T>C n.62+8886T>C n.885+219T>C c.797+219T>C (n.797+219T>C) c.848+219T>C (n.848+219T>C) c.-131+219T>C (n.-131+219T>C) c.494+219T>C (n.494+219T>C) n.890+219T>C c.-31+219T>C (n.-31+219T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5997107_5997108insCTC | CA2549606565 | PMS2 | c.*299+2000_*299+2001insGAG (n.*299+2000_*299+2001insGAG) c.800+218_800+219insGAG (n.800+218_800+219insGAG) c.695+218_695+219insGAG (n.695+218_695+219insGAG) c.803+218_803+219insGAG (n.803+218_803+219insGAG) c.*397+218_*397+219insGAG (n.*397+218_*397+219insGAG) c.*202+218_*202+219insGAG (n.*202+218_*202+219insGAG) c.705+2000_705+2001insGAG (n.705+2000_705+2001insGAG) c.*390+218_*390+219insGAG (n.*390+218_*390+219insGAG) c.*60+218_*60+219insGAG (n.*60+218_*60+219insGAG) n.875+218_875+219insGAG c.485+218_485+219insGAG (n.485+218_485+219insGAG) c.398+218_398+219insGAG (n.398+218_398+219insGAG) c.230+218_230+219insGAG (n.230+218_230+219insGAG) n.916+218_916+219insGAG c.526+2000_526+2001insGAG c.*304+218_*304+219insGAG (n.*304+218_*304+219insGAG) c.*255+218_*255+219insGAG (n.*255+218_*255+219insGAG) c.*306+218_*306+219insGAG (n.*306+218_*306+219insGAG) c.635+218_635+219insGAG (n.635+218_635+219insGAG) n.933_934insGAG n.1304_1305insGAG n.1101_1102insGAG c.*703+218_*703+219insGAG (n.*703+218_*703+219insGAG) c.989+218_989+219insGAG (n.989+218_989+219insGAG) c.*252+218_*252+219insGAG (n.*252+218_*252+219insGAG) c.*439+218_*439+219insGAG (n.*439+218_*439+219insGAG) c.*105-1475_*105-1474insGAG (n.*105-1475_*105-1474insGAG) n.914+218_914+219insGAG n.883+218_883+219insGAG c.706-1475_706-1474insGAG (n.706-1475_706-1474insGAG) n.803+218_803+219insGAG n.62+8885_62+8886insGAG n.885+218_885+219insGAG c.797+218_797+219insGAG (n.797+218_797+219insGAG) c.848+218_848+219insGAG (n.848+218_848+219insGAG) c.-131+218_-131+219insGAG (n.-131+218_-131+219insGAG) c.494+218_494+219insGAG (n.494+218_494+219insGAG) n.890+218_890+219insGAG c.-31+218_-31+219insGAG (n.-31+218_-31+219insGAG) | |
7 | g.5997108_5997109insA | CA2551694367 | PMS2 | c.*299+1999_*299+2000insT (n.*299+1999_*299+2000insT) c.800+217_800+218insT (n.800+217_800+218insT) c.695+217_695+218insT (n.695+217_695+218insT) c.803+217_803+218insT (n.803+217_803+218insT) c.*397+217_*397+218insT (n.*397+217_*397+218insT) c.*202+217_*202+218insT (n.*202+217_*202+218insT) c.705+1999_705+2000insT (n.705+1999_705+2000insT) c.*390+217_*390+218insT (n.*390+217_*390+218insT) c.*60+217_*60+218insT (n.*60+217_*60+218insT) n.875+217_875+218insT c.485+217_485+218insT (n.485+217_485+218insT) c.398+217_398+218insT (n.398+217_398+218insT) c.230+217_230+218insT (n.230+217_230+218insT) n.916+217_916+218insT c.526+1999_526+2000insT c.*304+217_*304+218insT (n.*304+217_*304+218insT) c.*255+217_*255+218insT (n.*255+217_*255+218insT) c.*306+217_*306+218insT (n.*306+217_*306+218insT) c.635+217_635+218insT (n.635+217_635+218insT) n.932_933insT n.1303_1304insT n.1100_1101insT c.*703+217_*703+218insT (n.*703+217_*703+218insT) c.989+217_989+218insT (n.989+217_989+218insT) c.*252+217_*252+218insT (n.*252+217_*252+218insT) c.*439+217_*439+218insT (n.*439+217_*439+218insT) c.*105-1476_*105-1475insT (n.*105-1476_*105-1475insT) n.914+217_914+218insT n.883+217_883+218insT c.706-1476_706-1475insT (n.706-1476_706-1475insT) n.803+217_803+218insT n.62+8884_62+8885insT n.885+217_885+218insT c.797+217_797+218insT (n.797+217_797+218insT) c.848+217_848+218insT (n.848+217_848+218insT) c.-131+217_-131+218insT (n.-131+217_-131+218insT) c.494+217_494+218insT (n.494+217_494+218insT) n.890+217_890+218insT c.-31+217_-31+218insT (n.-31+217_-31+218insT) | |
7 | g.5997109G>C | CA2568342224 | PMS2 | c.*299+1999C>G (n.*299+1999C>G) c.800+217C>G (n.800+217C>G) c.695+217C>G (n.695+217C>G) c.803+217C>G (n.803+217C>G) c.*397+217C>G (n.*397+217C>G) c.*202+217C>G (n.*202+217C>G) c.705+1999C>G (n.705+1999C>G) c.*390+217C>G (n.*390+217C>G) c.*60+217C>G (n.*60+217C>G) n.875+217C>G c.485+217C>G (n.485+217C>G) c.398+217C>G (n.398+217C>G) c.230+217C>G (n.230+217C>G) n.916+217C>G c.526+1999C>G c.*304+217C>G (n.*304+217C>G) c.*255+217C>G (n.*255+217C>G) c.*306+217C>G (n.*306+217C>G) c.635+217C>G (n.635+217C>G) n.932C>G n.1303C>G n.1100C>G c.*703+217C>G (n.*703+217C>G) c.989+217C>G (n.989+217C>G) c.*252+217C>G (n.*252+217C>G) c.*439+217C>G (n.*439+217C>G) c.*105-1476C>G (n.*105-1476C>G) n.914+217C>G n.883+217C>G c.706-1476C>G (n.706-1476C>G) n.803+217C>G n.62+8884C>G n.885+217C>G c.797+217C>G (n.797+217C>G) c.848+217C>G (n.848+217C>G) c.-131+217C>G (n.-131+217C>G) c.494+217C>G (n.494+217C>G) n.890+217C>G c.-31+217C>G (n.-31+217C>G) | |
7 | g.5997111G>A | CA1097970040 | PMS2 | c.*299+1997C>T (n.*299+1997C>T) c.800+215C>T (n.800+215C>T) c.695+215C>T (n.695+215C>T) c.803+215C>T (n.803+215C>T) c.*397+215C>T (n.*397+215C>T) c.*202+215C>T (n.*202+215C>T) c.705+1997C>T (n.705+1997C>T) c.*390+215C>T (n.*390+215C>T) c.*60+215C>T (n.*60+215C>T) n.875+215C>T c.485+215C>T (n.485+215C>T) c.398+215C>T (n.398+215C>T) c.230+215C>T (n.230+215C>T) n.916+215C>T c.526+1997C>T c.*304+215C>T (n.*304+215C>T) c.*255+215C>T (n.*255+215C>T) c.*306+215C>T (n.*306+215C>T) c.635+215C>T (n.635+215C>T) n.930C>T n.1301C>T n.1098C>T c.*703+215C>T (n.*703+215C>T) c.989+215C>T (n.989+215C>T) c.*252+215C>T (n.*252+215C>T) c.*439+215C>T (n.*439+215C>T) c.*105-1478C>T (n.*105-1478C>T) n.914+215C>T n.883+215C>T c.706-1478C>T (n.706-1478C>T) n.803+215C>T n.62+8882C>T n.885+215C>T c.797+215C>T (n.797+215C>T) c.848+215C>T (n.848+215C>T) c.-131+215C>T (n.-131+215C>T) c.494+215C>T (n.494+215C>T) n.890+215C>T c.-31+215C>T (n.-31+215C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |