| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5995532_5995900del | CA2499218972 | PMS2 | c.*299+3208_*300-3475del (n.*299+3208_*300-3475del) c.801-267_900+2del c.696-267_795+2del c.804-267_903+2del c.*398-267_*497+2del c.*202+1426_*202+1794del (n.*202+1426_*202+1794del) c.705+3208_706-3475del (n.705+3208_706-3475del) c.*203-267_*302+2del c.*391-267_*490+2del c.*61-267_*160+2del n.876-267_975+2del c.486-267_585+2del c.399-267_498+2del c.231-267_330+2del c.485+1426_485+1794del (n.485+1426_485+1794del) n.917-267_1016+2del c.526+3208_527-3475del c.*305-1296_*305-928del (n.*305-1296_*305-928del) c.*60+1426_*60+1794del (n.*60+1426_*60+1794del) c.*256-267_*355+2del c.*307-267_*406+2del c.636-267_735+2del c.*305-267_*404+2del n.2309_2675+2del c.*704-267_*803+2del c.990-267_1089+2del c.*253-267_*352+2del c.*440-267_*539+2del c.*105-267_*204+2del n.915-267_1014+2del c.803+1426_803+1794del (n.803+1426_803+1794del) n.883+1426_883+1794del c.706-267_*10+2del n.804-267_903+2del n.62+10093_62+10461del n.886-267_985+2del c.798-267_897+2del c.849-267_948+2del c.-130-267_-31+2del c.495-267_594+2del n.891-267_990+2del c.-31+1426_-31+1794del (n.-31+1426_-31+1794del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995536_5999277del | CA2581463455 | PMS2 | c.*133_*300-3476del c.538-2_900+1del c.539_795+1del c.539_903+1del c.*133_*497+1del c.133-51_*202+1793del c.539_706-3476del c.133-48_*302+1del c.*126_*490+1del c.36-48_*160+1del c.252_*160+1del n.611_975+1del c.221_585+1del c.134_498+1del c.133-1851_330+1del c.221_485+1793del n.700-48_1016+1del c.360_527-3476del c.*40_*305-929del c.120-48_*60+1793del c.*39-48_*355+1del c.*42_*406+1del c.538-1851_735+1del c.*40_*404+1del c.538-51_*302+1del n.619_2675+1del c.*439_*803+1del c.725_1089+1del c.138-51_*160+1del c.*39-51_*352+1del c.*174-48_*490+1del c.*175_*539+1del c.538-48_*204+1del n.650_1014+1del c.539_803+1793del n.619_883+1793del c.539_*10+1del c.538-51_*204+1del c.538-48_*302+1del n.539_903+1del n.62+6719_62+10460del n.621_985+1del c.533_897+1del c.584_948+1del c.-347-48_-31+1del c.230_594+1del n.626_990+1del c.-247-48_-31+1793del | |
| 7 | g.5995536_5995635del | CA1139532077 | PMS2 | c.*299+3475_*300-3477del (n.*299+3475_*300-3477del) c.801_900del c.696_795del c.804_903del c.*398_*497del c.*202+1693_*202+1792del (n.*202+1693_*202+1792del) c.705+3475_706-3477del (n.705+3475_706-3477del) c.*203_*302del c.*391_*490del c.*61_*160del n.876_975del c.486_585del c.399_498del c.231_330del c.485+1693_485+1792del (n.485+1693_485+1792del) n.917_1016del c.526+3475_527-3477del c.*305-1029_*305-930del (n.*305-1029_*305-930del) c.*60+1693_*60+1792del (n.*60+1693_*60+1792del) c.*256_*355del c.*307_*406del c.636_735del c.*305_*404del n.2576_2675del c.*704_*803del c.990_1089del c.*253_*352del c.*440_*539del c.*105_*204del n.915_1014del c.803+1693_803+1792del (n.803+1693_803+1792del) n.883+1693_883+1792del c.706_*10del n.804_903del n.62+10360_62+10459del n.886_985del c.798_897del c.849_948del c.-130_-31del c.495_594del n.891_990del c.-31+1693_-31+1792del (n.-31+1693_-31+1792del) | |
| 7 | g.5995588_5995591delinsACTC | CA1685259395 | PMS2 | c.*299+3517_*299+3520delinsGAGT (n.*299+3517_*299+3520delinsGAGT) c.843_846delinsGAGT (p.Arg281=) c.738_741delinsGAGT (p.Arg246=) c.846_849delinsGAGT (p.Arg282=) c.*440_*443delinsGAGT (n.*440_*443delinsGAGT) c.*202+1735_*202+1738delinsGAGT (n.*202+1735_*202+1738delinsGAGT) c.705+3517_705+3520delinsGAGT (n.705+3517_705+3520delinsGAGT) c.*245_*248delinsGAGT (n.*245_*248delinsGAGT) c.*433_*436delinsGAGT (n.*433_*436delinsGAGT) c.*103_*106delinsGAGT (n.*103_*106delinsGAGT) n.918_921delinsGAGT c.528_531delinsGAGT (p.Arg176=) c.441_444delinsGAGT (p.Arg147=) c.273_276delinsGAGT (p.Arg91=) c.485+1735_485+1738delinsGAGT (n.485+1735_485+1738delinsGAGT) n.959_962delinsGAGT c.526+3517_526+3520delinsGAGT c.*305-987_*305-984delinsGAGT (n.*305-987_*305-984delinsGAGT) c.*60+1735_*60+1738delinsGAGT (n.*60+1735_*60+1738delinsGAGT) c.*298_*301delinsGAGT (n.*298_*301delinsGAGT) c.*349_*352delinsGAGT (n.*349_*352delinsGAGT) c.678_681delinsGAGT (p.Arg226=) c.*347_*350delinsGAGT (n.*347_*350delinsGAGT) n.2618_2621delinsGAGT c.*746_*749delinsGAGT (n.*746_*749delinsGAGT) c.1032_1035delinsGAGT (p.Arg344=) c.*295_*298delinsGAGT (n.*295_*298delinsGAGT) c.*482_*485delinsGAGT (n.*482_*485delinsGAGT) c.*147_*150delinsGAGT (n.*147_*150delinsGAGT) n.957_960delinsGAGT c.803+1735_803+1738delinsGAGT (n.803+1735_803+1738delinsGAGT) n.883+1735_883+1738delinsGAGT c.748_751delinsGAGT (p.Glu250=) n.846_849delinsGAGT n.62+10402_62+10405delinsGAGT n.928_931delinsGAGT c.840_843delinsGAGT (p.Arg280=) c.891_894delinsGAGT (p.Arg297=) c.-88_-85delinsGAGT (n.-88_-85delinsGAGT) c.537_540delinsGAGT (p.Arg179=) n.933_936delinsGAGT c.-31+1735_-31+1738delinsGAGT (n.-31+1735_-31+1738delinsGAGT) | |
| 7 | g.5995591_5995593del | CA4150125 | PMS2 | c.*299+3517_*299+3519del (n.*299+3517_*299+3519del) c.843_845del (p.Arg281del) c.738_740del (p.Arg246del) c.846_848del (p.Arg282del) c.*440_*442del (n.*440_*442del) c.*202+1735_*202+1737del (n.*202+1735_*202+1737del) c.705+3517_705+3519del (n.705+3517_705+3519del) c.*245_*247del (n.*245_*247del) c.*433_*435del (n.*433_*435del) c.*103_*105del (n.*103_*105del) n.918_920del c.528_530del (p.Arg176del) c.441_443del (p.Arg147del) c.273_275del (p.Arg91del) c.485+1735_485+1737del (n.485+1735_485+1737del) n.959_961del c.526+3517_526+3519del c.*305-987_*305-985del (n.*305-987_*305-985del) c.*60+1735_*60+1737del (n.*60+1735_*60+1737del) c.*298_*300del (n.*298_*300del) c.*349_*351del (n.*349_*351del) c.678_680del (p.Arg226del) c.*347_*349del (n.*347_*349del) n.2618_2620del c.*746_*748del (n.*746_*748del) c.1032_1034del (p.Arg344del) c.*295_*297del (n.*295_*297del) c.*482_*484del (n.*482_*484del) c.*147_*149del (n.*147_*149del) n.957_959del c.803+1735_803+1737del (n.803+1735_803+1737del) n.883+1735_883+1737del c.748_750del (p.Glu250del) n.846_848del n.62+10402_62+10404del n.928_930del c.840_842del (p.Arg280del) c.891_893del (p.Arg297del) c.-88_-86del (n.-88_-86del) c.537_539del (p.Arg179del) n.933_935del c.-31+1735_-31+1737del (n.-31+1735_-31+1737del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995590_5995591delinsTC | CA1685259416 | PMS2 | c.*299+3517_*299+3518delinsGA (n.*299+3517_*299+3518delinsGA) c.843_844delinsGA (p.Arg281=) c.738_739delinsGA (p.Arg246=) c.846_847delinsGA (p.Arg282=) c.*440_*441delinsGA (n.*440_*441delinsGA) c.*202+1735_*202+1736delinsGA (n.*202+1735_*202+1736delinsGA) c.705+3517_705+3518delinsGA (n.705+3517_705+3518delinsGA) c.*245_*246delinsGA (n.*245_*246delinsGA) c.*433_*434delinsGA (n.*433_*434delinsGA) c.*103_*104delinsGA (n.*103_*104delinsGA) n.918_919delinsGA c.528_529delinsGA (p.Arg176=) c.441_442delinsGA (p.Arg147=) c.273_274delinsGA (p.Arg91=) c.485+1735_485+1736delinsGA (n.485+1735_485+1736delinsGA) n.959_960delinsGA c.526+3517_526+3518delinsGA c.*305-987_*305-986delinsGA (n.*305-987_*305-986delinsGA) c.*60+1735_*60+1736delinsGA (n.*60+1735_*60+1736delinsGA) c.*298_*299delinsGA (n.*298_*299delinsGA) c.*349_*350delinsGA (n.*349_*350delinsGA) c.678_679delinsGA (p.Arg226=) c.*347_*348delinsGA (n.*347_*348delinsGA) n.2618_2619delinsGA c.*746_*747delinsGA (n.*746_*747delinsGA) c.1032_1033delinsGA (p.Arg344=) c.*295_*296delinsGA (n.*295_*296delinsGA) c.*482_*483delinsGA (n.*482_*483delinsGA) c.*147_*148delinsGA (n.*147_*148delinsGA) n.957_958delinsGA c.803+1735_803+1736delinsGA (n.803+1735_803+1736delinsGA) n.883+1735_883+1736delinsGA c.748_749delinsGA (p.Glu250=) n.846_847delinsGA n.62+10402_62+10403delinsGA n.928_929delinsGA c.840_841delinsGA (p.Arg280=) c.891_892delinsGA (p.Arg297=) c.-88_-87delinsGA (n.-88_-87delinsGA) c.537_538delinsGA (p.Arg179=) n.933_934delinsGA c.-31+1735_-31+1736delinsGA (n.-31+1735_-31+1736delinsGA) | |
| 7 | g.5995591C>A | CA051981 | PMS2 | c.*299+3517G>T (n.*299+3517G>T) c.843G>T (p.Arg281Ser) c.738G>T (p.Arg246Ser) c.846G>T (p.Arg282Ser) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*202+1735G>T (n.*202+1735G>T) c.705+3517G>T (n.705+3517G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) n.918G>T c.528G>T (p.Arg176Ser) c.441G>T (p.Arg147Ser) c.273G>T (p.Arg91Ser) c.485+1735G>T (n.485+1735G>T) n.959G>T c.526+3517G>T c.*305-987G>T (n.*305-987G>T) c.*60+1735G>T (n.*60+1735G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.678G>T (p.Arg226Ser) c.*347G>T (n.*347G>T) n.2618G>T c.*746G>T (n.*746G>T) c.1032G>T (p.Arg344Ser) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) n.957G>T c.803+1735G>T (n.803+1735G>T) n.883+1735G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) n.846G>T n.62+10402G>T n.928G>T c.840G>T (p.Arg280Ser) c.891G>T (p.Arg297Ser) c.-88G>T (n.-88G>T) c.537G>T (p.Arg179Ser) n.933G>T c.-31+1735G>T (n.-31+1735G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995591C= | CA1685259425 | PMS2 | c.*299+3517G= (n.*299+3517G=) c.843G= (p.Arg281=) c.738G= (p.Arg246=) c.846G= (p.Arg282=) c.*440G= (n.*440G=) c.*202+1735G= (n.*202+1735G=) c.705+3517G= (n.705+3517G=) c.*245G= (n.*245G=) c.*433G= (n.*433G=) c.*103G= (n.*103G=) n.918G= c.528G= (p.Arg176=) c.441G= (p.Arg147=) c.273G= (p.Arg91=) c.485+1735G= (n.485+1735G=) n.959G= c.526+3517G= c.*305-987G= (n.*305-987G=) c.*60+1735G= (n.*60+1735G=) c.*298G= (n.*298G=) c.*349G= (n.*349G=) c.678G= (p.Arg226=) c.*347G= (n.*347G=) n.2618G= c.*746G= (n.*746G=) c.1032G= (p.Arg344=) c.*295G= (n.*295G=) c.*482G= (n.*482G=) c.*147G= (n.*147G=) n.957G= c.803+1735G= (n.803+1735G=) n.883+1735G= c.748G= (p.Glu250=) n.846G= n.62+10402G= n.928G= c.840G= (p.Arg280=) c.891G= (p.Arg297=) c.-88G= (n.-88G=) c.537G= (p.Arg179=) n.933G= c.-31+1735G= (n.-31+1735G=) | |
| 7 | g.5995591C>G | CA366743501 | PMS2 | c.*299+3517G>C (n.*299+3517G>C) c.843G>C (p.Arg281Ser) c.738G>C (p.Arg246Ser) c.846G>C (p.Arg282Ser) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*202+1735G>C (n.*202+1735G>C) c.705+3517G>C (n.705+3517G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) n.918G>C c.528G>C (p.Arg176Ser) c.441G>C (p.Arg147Ser) c.273G>C (p.Arg91Ser) c.485+1735G>C (n.485+1735G>C) n.959G>C c.526+3517G>C c.*305-987G>C (n.*305-987G>C) c.*60+1735G>C (n.*60+1735G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.678G>C (p.Arg226Ser) c.*347G>C (n.*347G>C) n.2618G>C c.*746G>C (n.*746G>C) c.1032G>C (p.Arg344Ser) c.*295G>C (n.*295G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) n.957G>C c.803+1735G>C (n.803+1735G>C) n.883+1735G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) n.846G>C n.62+10402G>C n.928G>C c.840G>C (p.Arg280Ser) c.891G>C (p.Arg297Ser) c.-88G>C (n.-88G>C) c.537G>C (p.Arg179Ser) n.933G>C c.-31+1735G>C (n.-31+1735G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995591C>T | CA453645832 | PMS2 | c.*299+3517G>A (n.*299+3517G>A) c.843G>A (p.Arg281=) c.738G>A (p.Arg246=) c.846G>A (p.Arg282=) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*202+1735G>A (n.*202+1735G>A) c.705+3517G>A (n.705+3517G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.918G>A c.528G>A (p.Arg176=) c.441G>A (p.Arg147=) c.273G>A (p.Arg91=) c.485+1735G>A (n.485+1735G>A) n.959G>A c.526+3517G>A c.*305-987G>A (n.*305-987G>A) c.*60+1735G>A (n.*60+1735G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.678G>A (p.Arg226=) c.*347G>A (n.*347G>A) n.2618G>A c.*746G>A (n.*746G>A) c.1032G>A (p.Arg344=) c.*295G>A (n.*295G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) n.957G>A c.803+1735G>A (n.803+1735G>A) n.883+1735G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) n.846G>A n.62+10402G>A n.928G>A c.840G>A (p.Arg280=) c.891G>A (p.Arg297=) c.-88G>A (n.-88G>A) c.537G>A (p.Arg179=) n.933G>A c.-31+1735G>A (n.-31+1735G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995592del | CA16040597 | PMS2 | c.*299+3517del (n.*299+3517del) c.843del (p.Ser282ValfsTer24) c.738del (p.Ser247ValfsTer24) c.846del (p.Ser283ValfsTer24) c.*440del (n.*440del) c.*202+1735del (n.*202+1735del) c.705+3517del (n.705+3517del) c.*245del (n.*245del) c.*433del (n.*433del) c.*103del (n.*103del) n.918del c.528del (p.Ser177ValfsTer24) c.441del (p.Ser148ValfsTer24) c.273del (p.Ser92ValfsTer24) c.485+1735del (n.485+1735del) n.959del c.526+3517del c.*305-987del (n.*305-987del) c.*60+1735del (n.*60+1735del) c.*298del (n.*298del) c.*349del (n.*349del) c.678del (p.Ser227ValfsTer24) c.*347del (n.*347del) n.2618del c.*746del (n.*746del) c.1032del (p.Ser345ValfsTer24) c.*295del (n.*295del) c.*482del (n.*482del) c.*147del (n.*147del) n.957del c.803+1735del (n.803+1735del) n.883+1735del c.748del (p.Glu250SerfsTer?) n.846del n.62+10402del n.928del c.840del (p.Ser281ValfsTer24) c.891del (p.Ser298ValfsTer24) c.-88del (n.-88del) c.537del (p.Ser180ValfsTer24) n.933del c.-31+1735del (n.-31+1735del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995592C>A | CA366743502 | PMS2 | c.*299+3516G>T (n.*299+3516G>T) c.842G>T (p.Arg281Met) c.737G>T (p.Arg246Met) c.845G>T (p.Arg282Met) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*202+1734G>T (n.*202+1734G>T) c.705+3516G>T (n.705+3516G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) n.917G>T c.527G>T (p.Arg176Met) c.440G>T (p.Arg147Met) c.272G>T (p.Arg91Met) c.485+1734G>T (n.485+1734G>T) n.958G>T c.526+3516G>T c.*305-988G>T (n.*305-988G>T) c.*60+1734G>T (n.*60+1734G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.677G>T (p.Arg226Met) c.*346G>T (n.*346G>T) n.2617G>T c.*745G>T (n.*745G>T) c.1031G>T (p.Arg344Met) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.956G>T c.803+1734G>T (n.803+1734G>T) n.883+1734G>T c.747G>T (p.Lys249Asn) n.845G>T n.62+10401G>T n.927G>T c.839G>T (p.Arg280Met) c.890G>T (p.Arg297Met) c.-89G>T (n.-89G>T) c.536G>T (p.Arg179Met) n.932G>T c.-31+1734G>T (n.-31+1734G>T) | dbSNP |
| 7 | g.5995592C>G | CA366743503 | PMS2 | c.*299+3516G>C (n.*299+3516G>C) c.842G>C (p.Arg281Thr) c.737G>C (p.Arg246Thr) c.845G>C (p.Arg282Thr) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*202+1734G>C (n.*202+1734G>C) c.705+3516G>C (n.705+3516G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) n.917G>C c.527G>C (p.Arg176Thr) c.440G>C (p.Arg147Thr) c.272G>C (p.Arg91Thr) c.485+1734G>C (n.485+1734G>C) n.958G>C c.526+3516G>C c.*305-988G>C (n.*305-988G>C) c.*60+1734G>C (n.*60+1734G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) c.677G>C (p.Arg226Thr) c.*346G>C (n.*346G>C) n.2617G>C c.*745G>C (n.*745G>C) c.1031G>C (p.Arg344Thr) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.956G>C c.803+1734G>C (n.803+1734G>C) n.883+1734G>C c.747G>C (p.Lys249Asn) n.845G>C n.62+10401G>C n.927G>C c.839G>C (p.Arg280Thr) c.890G>C (p.Arg297Thr) c.-89G>C (n.-89G>C) c.536G>C (p.Arg179Thr) n.932G>C c.-31+1734G>C (n.-31+1734G>C) | dbSNP |
| 7 | g.5995592C>T | CA366743504 | PMS2 | c.*299+3516G>A (n.*299+3516G>A) c.842G>A (p.Arg281Lys) c.737G>A (p.Arg246Lys) c.845G>A (p.Arg282Lys) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*202+1734G>A (n.*202+1734G>A) c.705+3516G>A (n.705+3516G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) n.917G>A c.527G>A (p.Arg176Lys) c.440G>A (p.Arg147Lys) c.272G>A (p.Arg91Lys) c.485+1734G>A (n.485+1734G>A) n.958G>A c.526+3516G>A c.*305-988G>A (n.*305-988G>A) c.*60+1734G>A (n.*60+1734G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.677G>A (p.Arg226Lys) c.*346G>A (n.*346G>A) n.2617G>A c.*745G>A (n.*745G>A) c.1031G>A (p.Arg344Lys) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.956G>A c.803+1734G>A (n.803+1734G>A) n.883+1734G>A c.747G>A (p.Lys249=) n.845G>A n.62+10401G>A n.927G>A c.839G>A (p.Arg280Lys) c.890G>A (p.Arg297Lys) c.-89G>A (n.-89G>A) c.536G>A (p.Arg179Lys) n.932G>A c.-31+1734G>A (n.-31+1734G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995593T>A | CA366743505 | PMS2 | c.*299+3515A>T (n.*299+3515A>T) c.841A>T (p.Arg281Trp) c.736A>T (p.Arg246Trp) c.844A>T (p.Arg282Trp) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*202+1733A>T (n.*202+1733A>T) c.705+3515A>T (n.705+3515A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) n.916A>T c.526A>T (p.Arg176Trp) c.439A>T (p.Arg147Trp) c.271A>T (p.Arg91Trp) c.485+1733A>T (n.485+1733A>T) n.957A>T c.526+3515A>T c.*305-989A>T (n.*305-989A>T) c.*60+1733A>T (n.*60+1733A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.676A>T (p.Arg226Trp) c.*345A>T (n.*345A>T) n.2616A>T c.*744A>T (n.*744A>T) c.1030A>T (p.Arg344Trp) c.*293A>T (n.*293A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) n.955A>T c.803+1733A>T (n.803+1733A>T) n.883+1733A>T c.746A>T (p.Lys249Met) n.844A>T n.62+10400A>T n.926A>T c.838A>T (p.Arg280Trp) c.889A>T (p.Arg297Trp) c.-90A>T (n.-90A>T) c.535A>T (p.Arg179Trp) n.931A>T c.-31+1733A>T (n.-31+1733A>T) | dbSNP |
| 7 | g.5995593T>C | CA366743506 | PMS2 | c.*299+3515A>G (n.*299+3515A>G) c.841A>G (p.Arg281Gly) c.736A>G (p.Arg246Gly) c.844A>G (p.Arg282Gly) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*202+1733A>G (n.*202+1733A>G) c.705+3515A>G (n.705+3515A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) n.916A>G c.526A>G (p.Arg176Gly) c.439A>G (p.Arg147Gly) c.271A>G (p.Arg91Gly) c.485+1733A>G (n.485+1733A>G) n.957A>G c.526+3515A>G c.*305-989A>G (n.*305-989A>G) c.*60+1733A>G (n.*60+1733A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) c.676A>G (p.Arg226Gly) c.*345A>G (n.*345A>G) n.2616A>G c.*744A>G (n.*744A>G) c.1030A>G (p.Arg344Gly) c.*293A>G (n.*293A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) n.955A>G c.803+1733A>G (n.803+1733A>G) n.883+1733A>G c.746A>G (p.Lys249Arg) n.844A>G n.62+10400A>G n.926A>G c.838A>G (p.Arg280Gly) c.889A>G (p.Arg297Gly) c.-90A>G (n.-90A>G) c.535A>G (p.Arg179Gly) n.931A>G c.-31+1733A>G (n.-31+1733A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995593T>G | CA453645836 | PMS2 | c.*299+3515A>C (n.*299+3515A>C) c.841A>C (p.Arg281=) c.736A>C (p.Arg246=) c.844A>C (p.Arg282=) c.*438A>C (n.*438A>C) c.*202+1733A>C (n.*202+1733A>C) c.705+3515A>C (n.705+3515A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) n.916A>C c.526A>C (p.Arg176=) c.439A>C (p.Arg147=) c.271A>C (p.Arg91=) c.485+1733A>C (n.485+1733A>C) n.957A>C c.526+3515A>C c.*305-989A>C (n.*305-989A>C) c.*60+1733A>C (n.*60+1733A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.676A>C (p.Arg226=) c.*345A>C (n.*345A>C) n.2616A>C c.*744A>C (n.*744A>C) c.1030A>C (p.Arg344=) c.*293A>C (n.*293A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) n.955A>C c.803+1733A>C (n.803+1733A>C) n.883+1733A>C c.746A>C (p.Lys249Thr) n.844A>C n.62+10400A>C n.926A>C c.838A>C (p.Arg280=) c.889A>C (p.Arg297=) c.-90A>C (n.-90A>C) c.535A>C (p.Arg179=) n.931A>C c.-31+1733A>C (n.-31+1733A>C) | |
| 7 | g.5995593T= | CA1685259433 | PMS2 | c.*299+3515A= (n.*299+3515A=) c.841A= (p.Arg281=) c.736A= (p.Arg246=) c.844A= (p.Arg282=) c.*438A= (n.*438A=) c.*202+1733A= (n.*202+1733A=) c.705+3515A= (n.705+3515A=) c.*243A= (n.*243A=) c.*431A= (n.*431A=) c.*101A= (n.*101A=) n.916A= c.526A= (p.Arg176=) c.439A= (p.Arg147=) c.271A= (p.Arg91=) c.485+1733A= (n.485+1733A=) n.957A= c.526+3515A= c.*305-989A= (n.*305-989A=) c.*60+1733A= (n.*60+1733A=) c.*296A= (n.*296A=) c.*347A= (n.*347A=) c.676A= (p.Arg226=) c.*345A= (n.*345A=) n.2616A= c.*744A= (n.*744A=) c.1030A= (p.Arg344=) c.*293A= (n.*293A=) c.*480A= (n.*480A=) c.*145A= (n.*145A=) n.955A= c.803+1733A= (n.803+1733A=) n.883+1733A= c.746A= (p.Lys249=) n.844A= n.62+10400A= n.926A= c.838A= (p.Arg280=) c.889A= (p.Arg297=) c.-90A= (n.-90A=) c.535A= (p.Arg179=) n.931A= c.-31+1733A= (n.-31+1733A=) | |
| 7 | g.5995594T>A | CA453645839 | PMS2 | c.*299+3514A>T (n.*299+3514A>T) c.840A>T (p.Gly280=) c.735A>T (p.Gly245=) c.843A>T (p.Gly281=) c.*437A>T (n.*437A>T) c.*202+1732A>T (n.*202+1732A>T) c.705+3514A>T (n.705+3514A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) n.915A>T c.525A>T (p.Gly175=) c.438A>T (p.Gly146=) c.270A>T (p.Gly90=) c.485+1732A>T (n.485+1732A>T) n.956A>T c.526+3514A>T c.*305-990A>T (n.*305-990A>T) c.*60+1732A>T (n.*60+1732A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) c.675A>T (p.Gly225=) c.*344A>T (n.*344A>T) n.2615A>T c.*743A>T (n.*743A>T) c.1029A>T (p.Gly343=) c.*292A>T (n.*292A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) n.954A>T c.803+1732A>T (n.803+1732A>T) n.883+1732A>T c.745A>T (p.Lys249Ter) n.843A>T n.62+10399A>T n.925A>T c.837A>T (p.Gly279=) c.888A>T (p.Gly296=) c.-91A>T (n.-91A>T) c.534A>T (p.Gly178=) n.930A>T c.-31+1732A>T (n.-31+1732A>T) | dbSNP |
| 7 | g.5995594T>C | CA453645837 | PMS2 | c.*299+3514A>G (n.*299+3514A>G) c.840A>G (p.Gly280=) c.735A>G (p.Gly245=) c.843A>G (p.Gly281=) c.*437A>G (n.*437A>G) c.*202+1732A>G (n.*202+1732A>G) c.705+3514A>G (n.705+3514A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) n.915A>G c.525A>G (p.Gly175=) c.438A>G (p.Gly146=) c.270A>G (p.Gly90=) c.485+1732A>G (n.485+1732A>G) n.956A>G c.526+3514A>G c.*305-990A>G (n.*305-990A>G) c.*60+1732A>G (n.*60+1732A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) c.675A>G (p.Gly225=) c.*344A>G (n.*344A>G) n.2615A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.1029A>G (p.Gly343=) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) n.954A>G c.803+1732A>G (n.803+1732A>G) n.883+1732A>G c.745A>G (p.Lys249Glu) n.843A>G n.62+10399A>G n.925A>G c.837A>G (p.Gly279=) c.888A>G (p.Gly296=) c.-91A>G (n.-91A>G) c.534A>G (p.Gly178=) n.930A>G c.-31+1732A>G (n.-31+1732A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995594T>G | CA453645838 | PMS2 | c.*299+3514A>C (n.*299+3514A>C) c.840A>C (p.Gly280=) c.735A>C (p.Gly245=) c.843A>C (p.Gly281=) c.*437A>C (n.*437A>C) c.*202+1732A>C (n.*202+1732A>C) c.705+3514A>C (n.705+3514A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) n.915A>C c.525A>C (p.Gly175=) c.438A>C (p.Gly146=) c.270A>C (p.Gly90=) c.485+1732A>C (n.485+1732A>C) n.956A>C c.526+3514A>C c.*305-990A>C (n.*305-990A>C) c.*60+1732A>C (n.*60+1732A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) c.675A>C (p.Gly225=) c.*344A>C (n.*344A>C) n.2615A>C c.*743A>C (n.*743A>C) c.1029A>C (p.Gly343=) c.*292A>C (n.*292A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) n.954A>C c.803+1732A>C (n.803+1732A>C) n.883+1732A>C c.745A>C (p.Lys249Gln) n.843A>C n.62+10399A>C n.925A>C c.837A>C (p.Gly279=) c.888A>C (p.Gly296=) c.-91A>C (n.-91A>C) c.534A>C (p.Gly178=) n.930A>C c.-31+1732A>C (n.-31+1732A>C) | |
| 7 | g.5995594T= | CA1685259438 | PMS2 | c.*299+3514A= (n.*299+3514A=) c.840A= (p.Gly280=) c.735A= (p.Gly245=) c.843A= (p.Gly281=) c.*437A= (n.*437A=) c.*202+1732A= (n.*202+1732A=) c.705+3514A= (n.705+3514A=) c.*242A= (n.*242A=) c.*430A= (n.*430A=) c.*100A= (n.*100A=) n.915A= c.525A= (p.Gly175=) c.438A= (p.Gly146=) c.270A= (p.Gly90=) c.485+1732A= (n.485+1732A=) n.956A= c.526+3514A= c.*305-990A= (n.*305-990A=) c.*60+1732A= (n.*60+1732A=) c.*295A= (n.*295A=) c.*346A= (n.*346A=) c.675A= (p.Gly225=) c.*344A= (n.*344A=) n.2615A= c.*743A= (n.*743A=) c.1029A= (p.Gly343=) c.*292A= (n.*292A=) c.*479A= (n.*479A=) c.*144A= (n.*144A=) n.954A= c.803+1732A= (n.803+1732A=) n.883+1732A= c.745A= (p.Lys249=) n.843A= n.62+10399A= n.925A= c.837A= (p.Gly279=) c.888A= (p.Gly296=) c.-91A= (n.-91A=) c.534A= (p.Gly178=) n.930A= c.-31+1732A= (n.-31+1732A=) | |
| 7 | g.5995595C>A | CA366743507 | PMS2 | c.*299+3513G>T (n.*299+3513G>T) c.839G>T (p.Gly280Val) c.734G>T (p.Gly245Val) c.842G>T (p.Gly281Val) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*202+1731G>T (n.*202+1731G>T) c.705+3513G>T (n.705+3513G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) n.914G>T c.524G>T (p.Gly175Val) c.437G>T (p.Gly146Val) c.269G>T (p.Gly90Val) c.485+1731G>T (n.485+1731G>T) n.955G>T c.526+3513G>T c.*305-991G>T (n.*305-991G>T) c.*60+1731G>T (n.*60+1731G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.674G>T (p.Gly225Val) c.*343G>T (n.*343G>T) n.2614G>T c.*742G>T (n.*742G>T) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.*291G>T (n.*291G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) n.953G>T c.803+1731G>T (n.803+1731G>T) n.883+1731G>T c.744G>T (p.Trp248Cys) n.842G>T n.62+10398G>T n.924G>T c.836G>T (p.Gly279Val) c.887G>T (p.Gly296Val) c.-92G>T (n.-92G>T) c.533G>T (p.Gly178Val) n.929G>T c.-31+1731G>T (n.-31+1731G>T) | dbSNP |
| 7 | g.5995595C>G | CA366743508 | PMS2 | c.*299+3513G>C (n.*299+3513G>C) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala) c.*436G>C (n.*436G>C) c.*202+1731G>C (n.*202+1731G>C) c.705+3513G>C (n.705+3513G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) n.914G>C c.524G>C (p.Gly175Ala) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.485+1731G>C (n.485+1731G>C) n.955G>C c.526+3513G>C c.*305-991G>C (n.*305-991G>C) c.*60+1731G>C (n.*60+1731G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.674G>C (p.Gly225Ala) c.*343G>C (n.*343G>C) n.2614G>C c.*742G>C (n.*742G>C) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.*291G>C (n.*291G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) n.953G>C c.803+1731G>C (n.803+1731G>C) n.883+1731G>C c.744G>C (p.Trp248Cys) n.842G>C n.62+10398G>C n.924G>C c.836G>C (p.Gly279Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.-92G>C (n.-92G>C) c.533G>C (p.Gly178Ala) n.929G>C c.-31+1731G>C (n.-31+1731G>C) | dbSNP |
| 7 | g.5995595C>T | CA366743509 | PMS2 | c.*299+3513G>A (n.*299+3513G>A) c.839G>A (p.Gly280Glu) c.734G>A (p.Gly245Glu) c.842G>A (p.Gly281Glu) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*202+1731G>A (n.*202+1731G>A) c.705+3513G>A (n.705+3513G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) n.914G>A c.524G>A (p.Gly175Glu) c.437G>A (p.Gly146Glu) c.269G>A (p.Gly90Glu) c.485+1731G>A (n.485+1731G>A) n.955G>A c.526+3513G>A c.*305-991G>A (n.*305-991G>A) c.*60+1731G>A (n.*60+1731G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.674G>A (p.Gly225Glu) c.*343G>A (n.*343G>A) n.2614G>A c.*742G>A (n.*742G>A) c.1028G>A (p.Gly343Glu) c.*291G>A (n.*291G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) n.953G>A c.803+1731G>A (n.803+1731G>A) n.883+1731G>A c.744G>A (p.Trp248Ter) n.842G>A n.62+10398G>A n.924G>A c.836G>A (p.Gly279Glu) c.887G>A (p.Gly296Glu) c.-92G>A (n.-92G>A) c.533G>A (p.Gly178Glu) n.929G>A c.-31+1731G>A (n.-31+1731G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995595_5995603del | CA2695207408 | PMS2 | c.*299+3505_*299+3513del (n.*299+3505_*299+3513del) c.831_839del (p.His277_Gly280delinsGln) c.726_734del (p.His242_Gly245delinsGln) c.834_842del (p.His278_Gly281delinsGln) c.*428_*436del (n.*428_*436del) c.*202+1723_*202+1731del (n.*202+1723_*202+1731del) c.705+3505_705+3513del (n.705+3505_705+3513del) c.*233_*241del (n.*233_*241del) c.*421_*429del (n.*421_*429del) c.*91_*99del (n.*91_*99del) n.906_914del c.516_524del (p.His172_Gly175delinsGln) c.429_437del (p.His143_Gly146delinsGln) c.261_269del (p.His87_Gly90delinsGln) c.485+1723_485+1731del (n.485+1723_485+1731del) n.947_955del c.526+3505_526+3513del c.*305-999_*305-991del (n.*305-999_*305-991del) c.*60+1723_*60+1731del (n.*60+1723_*60+1731del) c.*286_*294del (n.*286_*294del) c.*337_*345del (n.*337_*345del) c.666_674del (p.His222_Gly225delinsGln) c.*335_*343del (n.*335_*343del) n.2606_2614del c.*734_*742del (n.*734_*742del) c.1020_1028del (p.His340_Gly343delinsGln) c.*283_*291del (n.*283_*291del) c.*470_*478del (n.*470_*478del) c.*135_*143del (n.*135_*143del) n.945_953del c.803+1723_803+1731del (n.803+1723_803+1731del) n.883+1723_883+1731del c.736_744del (p.Trp246_Trp248del) n.834_842del n.62+10390_62+10398del n.916_924del c.828_836del (p.His276_Gly279delinsGln) c.879_887del (p.His293_Gly296delinsGln) c.-100_-92del (n.-100_-92del) c.525_533del (p.His175_Gly178delinsGln) n.921_929del c.-31+1723_-31+1731del (n.-31+1723_-31+1731del) | |
| 7 | g.5995596C>A | CA366743510 | PMS2 | c.*299+3512G>T (n.*299+3512G>T) c.838G>T (p.Gly280Ter) c.733G>T (p.Gly245Ter) c.841G>T (p.Gly281Ter) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*202+1730G>T (n.*202+1730G>T) c.705+3512G>T (n.705+3512G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) n.913G>T c.523G>T (p.Gly175Ter) c.436G>T (p.Gly146Ter) c.268G>T (p.Gly90Ter) c.485+1730G>T (n.485+1730G>T) n.954G>T c.526+3512G>T c.*305-992G>T (n.*305-992G>T) c.*60+1730G>T (n.*60+1730G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.673G>T (p.Gly225Ter) c.*342G>T (n.*342G>T) n.2613G>T c.*741G>T (n.*741G>T) c.1027G>T (p.Gly343Ter) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.952G>T c.803+1730G>T (n.803+1730G>T) n.883+1730G>T c.743G>T (p.Trp248Leu) n.841G>T n.62+10397G>T n.923G>T c.835G>T (p.Gly279Ter) c.886G>T (p.Gly296Ter) c.-93G>T (n.-93G>T) c.532G>T (p.Gly178Ter) n.928G>T c.-31+1730G>T (n.-31+1730G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995596C= | CA1685259442 | PMS2 | c.*299+3512G= (n.*299+3512G=) c.838G= (p.Gly280=) c.733G= (p.Gly245=) c.841G= (p.Gly281=) c.*435G= (n.*435G=) c.*202+1730G= (n.*202+1730G=) c.705+3512G= (n.705+3512G=) c.*240G= (n.*240G=) c.*428G= (n.*428G=) c.*98G= (n.*98G=) n.913G= c.523G= (p.Gly175=) c.436G= (p.Gly146=) c.268G= (p.Gly90=) c.485+1730G= (n.485+1730G=) n.954G= c.526+3512G= c.*305-992G= (n.*305-992G=) c.*60+1730G= (n.*60+1730G=) c.*293G= (n.*293G=) c.*344G= (n.*344G=) c.673G= (p.Gly225=) c.*342G= (n.*342G=) n.2613G= c.*741G= (n.*741G=) c.1027G= (p.Gly343=) c.*290G= (n.*290G=) c.*477G= (n.*477G=) c.*142G= (n.*142G=) n.952G= c.803+1730G= (n.803+1730G=) n.883+1730G= c.743G= (p.Trp248=) n.841G= n.62+10397G= n.923G= c.835G= (p.Gly279=) c.886G= (p.Gly296=) c.-93G= (n.-93G=) c.532G= (p.Gly178=) n.928G= c.-31+1730G= (n.-31+1730G=) | |
| 7 | g.5995596C>G | CA366743511 | PMS2 | c.*299+3512G>C (n.*299+3512G>C) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.841G>C (p.Gly281Arg) c.*435G>C (n.*435G>C) c.*202+1730G>C (n.*202+1730G>C) c.705+3512G>C (n.705+3512G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) n.913G>C c.523G>C (p.Gly175Arg) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.485+1730G>C (n.485+1730G>C) n.954G>C c.526+3512G>C c.*305-992G>C (n.*305-992G>C) c.*60+1730G>C (n.*60+1730G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.673G>C (p.Gly225Arg) c.*342G>C (n.*342G>C) n.2613G>C c.*741G>C (n.*741G>C) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.*290G>C (n.*290G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) n.952G>C c.803+1730G>C (n.803+1730G>C) n.883+1730G>C c.743G>C (p.Trp248Ser) n.841G>C n.62+10397G>C n.923G>C c.835G>C (p.Gly279Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.-93G>C (n.-93G>C) c.532G>C (p.Gly178Arg) n.928G>C c.-31+1730G>C (n.-31+1730G>C) | |
| 7 | g.5995596C>T | CA366743512 | PMS2 | c.*299+3512G>A (n.*299+3512G>A) c.838G>A (p.Gly280Arg) c.733G>A (p.Gly245Arg) c.841G>A (p.Gly281Arg) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*202+1730G>A (n.*202+1730G>A) c.705+3512G>A (n.705+3512G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) n.913G>A c.523G>A (p.Gly175Arg) c.436G>A (p.Gly146Arg) c.268G>A (p.Gly90Arg) c.485+1730G>A (n.485+1730G>A) n.954G>A c.526+3512G>A c.*305-992G>A (n.*305-992G>A) c.*60+1730G>A (n.*60+1730G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.673G>A (p.Gly225Arg) c.*342G>A (n.*342G>A) n.2613G>A c.*741G>A (n.*741G>A) c.1027G>A (p.Gly343Arg) c.*290G>A (n.*290G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.952G>A c.803+1730G>A (n.803+1730G>A) n.883+1730G>A c.743G>A (p.Trp248Ter) n.841G>A n.62+10397G>A n.923G>A c.835G>A (p.Gly279Arg) c.886G>A (p.Gly296Arg) c.-93G>A (n.-93G>A) c.532G>A (p.Gly178Arg) n.928G>A c.-31+1730G>A (n.-31+1730G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995597A>C | CA453645840 | PMS2 | c.*299+3511T>G (n.*299+3511T>G) c.837T>G (p.Val279=) c.732T>G (p.Val244=) c.840T>G (p.Val280=) c.*434T>G (n.*434T>G) c.*202+1729T>G (n.*202+1729T>G) c.705+3511T>G (n.705+3511T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) n.912T>G c.522T>G (p.Val174=) c.435T>G (p.Val145=) c.267T>G (p.Val89=) c.485+1729T>G (n.485+1729T>G) n.953T>G c.526+3511T>G c.*305-993T>G (n.*305-993T>G) c.*60+1729T>G (n.*60+1729T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.672T>G (p.Val224=) c.*341T>G (n.*341T>G) n.2612T>G c.*740T>G (n.*740T>G) c.1026T>G (p.Val342=) c.*289T>G (n.*289T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) n.951T>G c.803+1729T>G (n.803+1729T>G) n.883+1729T>G c.742T>G (p.Trp248Gly) n.840T>G n.62+10396T>G n.922T>G c.834T>G (p.Val278=) c.885T>G (p.Val295=) c.-94T>G (n.-94T>G) c.531T>G (p.Val177=) n.927T>G c.-31+1729T>G (n.-31+1729T>G) | |
| 7 | g.5995597A>G | CA453645843 | PMS2 | c.*299+3511T>C (n.*299+3511T>C) c.837T>C (p.Val279=) c.732T>C (p.Val244=) c.840T>C (p.Val280=) c.*434T>C (n.*434T>C) c.*202+1729T>C (n.*202+1729T>C) c.705+3511T>C (n.705+3511T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) n.912T>C c.522T>C (p.Val174=) c.435T>C (p.Val145=) c.267T>C (p.Val89=) c.485+1729T>C (n.485+1729T>C) n.953T>C c.526+3511T>C c.*305-993T>C (n.*305-993T>C) c.*60+1729T>C (n.*60+1729T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.672T>C (p.Val224=) c.*341T>C (n.*341T>C) n.2612T>C c.*740T>C (n.*740T>C) c.1026T>C (p.Val342=) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) n.951T>C c.803+1729T>C (n.803+1729T>C) n.883+1729T>C c.742T>C (p.Trp248Arg) n.840T>C n.62+10396T>C n.922T>C c.834T>C (p.Val278=) c.885T>C (p.Val295=) c.-94T>C (n.-94T>C) c.531T>C (p.Val177=) n.927T>C c.-31+1729T>C (n.-31+1729T>C) | |
| 7 | g.5995597A>T | CA453645844 | PMS2 | c.*299+3511T>A (n.*299+3511T>A) c.837T>A (p.Val279=) c.732T>A (p.Val244=) c.840T>A (p.Val280=) c.*434T>A (n.*434T>A) c.*202+1729T>A (n.*202+1729T>A) c.705+3511T>A (n.705+3511T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) n.912T>A c.522T>A (p.Val174=) c.435T>A (p.Val145=) c.267T>A (p.Val89=) c.485+1729T>A (n.485+1729T>A) n.953T>A c.526+3511T>A c.*305-993T>A (n.*305-993T>A) c.*60+1729T>A (n.*60+1729T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.672T>A (p.Val224=) c.*341T>A (n.*341T>A) n.2612T>A c.*740T>A (n.*740T>A) c.1026T>A (p.Val342=) c.*289T>A (n.*289T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) n.951T>A c.803+1729T>A (n.803+1729T>A) n.883+1729T>A c.742T>A (p.Trp248Arg) n.840T>A n.62+10396T>A n.922T>A c.834T>A (p.Val278=) c.885T>A (p.Val295=) c.-94T>A (n.-94T>A) c.531T>A (p.Val177=) n.927T>A c.-31+1729T>A (n.-31+1729T>A) | |
| 7 | g.5995598A= | CA1685259450 | PMS2 | c.*299+3510T= (n.*299+3510T=) c.836T= (p.Val279=) c.731T= (p.Val244=) c.839T= (p.Val280=) c.*433T= (n.*433T=) c.*202+1728T= (n.*202+1728T=) c.705+3510T= (n.705+3510T=) c.*238T= (n.*238T=) c.*426T= (n.*426T=) c.*96T= (n.*96T=) n.911T= c.521T= (p.Val174=) c.434T= (p.Val145=) c.266T= (p.Val89=) c.485+1728T= (n.485+1728T=) n.952T= c.526+3510T= c.*305-994T= (n.*305-994T=) c.*60+1728T= (n.*60+1728T=) c.*291T= (n.*291T=) c.*342T= (n.*342T=) c.671T= (p.Val224=) c.*340T= (n.*340T=) n.2611T= c.*739T= (n.*739T=) c.1025T= (p.Val342=) c.*288T= (n.*288T=) c.*475T= (n.*475T=) c.*140T= (n.*140T=) n.950T= c.803+1728T= (n.803+1728T=) n.883+1728T= c.741T= (p.Ser247=) n.839T= n.62+10395T= n.921T= c.833T= (p.Val278=) c.884T= (p.Val295=) c.-95T= (n.-95T=) c.530T= (p.Val177=) n.926T= c.-31+1728T= (n.-31+1728T=) | |
| 7 | g.5995598A>C | CA366743513 | PMS2 | c.*299+3510T>G (n.*299+3510T>G) c.836T>G (p.Val279Gly) c.731T>G (p.Val244Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) c.*433T>G (n.*433T>G) c.*202+1728T>G (n.*202+1728T>G) c.705+3510T>G (n.705+3510T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) n.911T>G c.521T>G (p.Val174Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) c.266T>G (p.Val89Gly) c.485+1728T>G (n.485+1728T>G) n.952T>G c.526+3510T>G c.*305-994T>G (n.*305-994T>G) c.*60+1728T>G (n.*60+1728T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.671T>G (p.Val224Gly) c.*340T>G (n.*340T>G) n.2611T>G c.*739T>G (n.*739T>G) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.*288T>G (n.*288T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) n.950T>G c.803+1728T>G (n.803+1728T>G) n.883+1728T>G c.741T>G (p.Ser247Arg) n.839T>G n.62+10395T>G n.921T>G c.833T>G (p.Val278Gly) c.884T>G (p.Val295Gly) c.-95T>G (n.-95T>G) c.530T>G (p.Val177Gly) n.926T>G c.-31+1728T>G (n.-31+1728T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995598A>G | CA366743514 | PMS2 | c.*299+3510T>C (n.*299+3510T>C) c.836T>C (p.Val279Ala) c.731T>C (p.Val244Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*202+1728T>C (n.*202+1728T>C) c.705+3510T>C (n.705+3510T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) n.911T>C c.521T>C (p.Val174Ala) c.434T>C (p.Val145Ala) c.266T>C (p.Val89Ala) c.485+1728T>C (n.485+1728T>C) n.952T>C c.526+3510T>C c.*305-994T>C (n.*305-994T>C) c.*60+1728T>C (n.*60+1728T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.671T>C (p.Val224Ala) c.*340T>C (n.*340T>C) n.2611T>C c.*739T>C (n.*739T>C) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) n.950T>C c.803+1728T>C (n.803+1728T>C) n.883+1728T>C c.741T>C (p.Ser247=) n.839T>C n.62+10395T>C n.921T>C c.833T>C (p.Val278Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) c.-95T>C (n.-95T>C) c.530T>C (p.Val177Ala) n.926T>C c.-31+1728T>C (n.-31+1728T>C) | dbSNP |
| 7 | g.5995598A>T | CA366743515 | PMS2 | c.*299+3510T>A (n.*299+3510T>A) c.836T>A (p.Val279Asp) c.731T>A (p.Val244Asp) c.839T>A (p.Val280Asp) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*202+1728T>A (n.*202+1728T>A) c.705+3510T>A (n.705+3510T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) n.911T>A c.521T>A (p.Val174Asp) c.434T>A (p.Val145Asp) c.266T>A (p.Val89Asp) c.485+1728T>A (n.485+1728T>A) n.952T>A c.526+3510T>A c.*305-994T>A (n.*305-994T>A) c.*60+1728T>A (n.*60+1728T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.671T>A (p.Val224Asp) c.*340T>A (n.*340T>A) n.2611T>A c.*739T>A (n.*739T>A) c.1025T>A (p.Val342Asp) c.*288T>A (n.*288T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) n.950T>A c.803+1728T>A (n.803+1728T>A) n.883+1728T>A c.741T>A (p.Ser247Arg) n.839T>A n.62+10395T>A n.921T>A c.833T>A (p.Val278Asp) c.884T>A (p.Val295Asp) c.-95T>A (n.-95T>A) c.530T>A (p.Val177Asp) n.926T>A c.-31+1728T>A (n.-31+1728T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995599C>A | CA366743516 | PMS2 | c.*299+3509G>T (n.*299+3509G>T) c.835G>T (p.Val279Phe) c.730G>T (p.Val244Phe) c.838G>T (p.Val280Phe) c.*432G>T (n.*432G>T) c.*202+1727G>T (n.*202+1727G>T) c.705+3509G>T (n.705+3509G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) n.910G>T c.520G>T (p.Val174Phe) c.433G>T (p.Val145Phe) c.265G>T (p.Val89Phe) c.485+1727G>T (n.485+1727G>T) n.951G>T c.526+3509G>T c.*305-995G>T (n.*305-995G>T) c.*60+1727G>T (n.*60+1727G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.670G>T (p.Val224Phe) c.*339G>T (n.*339G>T) n.2610G>T c.*738G>T (n.*738G>T) c.1024G>T (p.Val342Phe) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) n.949G>T c.803+1727G>T (n.803+1727G>T) n.883+1727G>T c.740G>T (p.Ser247Ile) n.838G>T n.62+10394G>T n.920G>T c.832G>T (p.Val278Phe) c.883G>T (p.Val295Phe) c.-96G>T (n.-96G>T) c.529G>T (p.Val177Phe) n.925G>T c.-31+1727G>T (n.-31+1727G>T) | ClinVar |
| 7 | g.5995599C>G | CA366743517 | PMS2 | c.*299+3509G>C (n.*299+3509G>C) c.835G>C (p.Val279Leu) c.730G>C (p.Val244Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) c.*432G>C (n.*432G>C) c.*202+1727G>C (n.*202+1727G>C) c.705+3509G>C (n.705+3509G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) n.910G>C c.520G>C (p.Val174Leu) c.433G>C (p.Val145Leu) c.265G>C (p.Val89Leu) c.485+1727G>C (n.485+1727G>C) n.951G>C c.526+3509G>C c.*305-995G>C (n.*305-995G>C) c.*60+1727G>C (n.*60+1727G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.670G>C (p.Val224Leu) c.*339G>C (n.*339G>C) n.2610G>C c.*738G>C (n.*738G>C) c.1024G>C (p.Val342Leu) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) n.949G>C c.803+1727G>C (n.803+1727G>C) n.883+1727G>C c.740G>C (p.Ser247Thr) n.838G>C n.62+10394G>C n.920G>C c.832G>C (p.Val278Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) c.-96G>C (n.-96G>C) c.529G>C (p.Val177Leu) n.925G>C c.-31+1727G>C (n.-31+1727G>C) | dbSNP |
| 7 | g.5995599C>T | CA366743518 | PMS2 | c.*299+3509G>A (n.*299+3509G>A) c.835G>A (p.Val279Ile) c.730G>A (p.Val244Ile) c.838G>A (p.Val280Ile) c.*432G>A (n.*432G>A) c.*202+1727G>A (n.*202+1727G>A) c.705+3509G>A (n.705+3509G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) n.910G>A c.520G>A (p.Val174Ile) c.433G>A (p.Val145Ile) c.265G>A (p.Val89Ile) c.485+1727G>A (n.485+1727G>A) n.951G>A c.526+3509G>A c.*305-995G>A (n.*305-995G>A) c.*60+1727G>A (n.*60+1727G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.670G>A (p.Val224Ile) c.*339G>A (n.*339G>A) n.2610G>A c.*738G>A (n.*738G>A) c.1024G>A (p.Val342Ile) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) n.949G>A c.803+1727G>A (n.803+1727G>A) n.883+1727G>A c.740G>A (p.Ser247Asn) n.838G>A n.62+10394G>A n.920G>A c.832G>A (p.Val278Ile) c.883G>A (p.Val295Ile) c.-96G>A (n.-96G>A) c.529G>A (p.Val177Ile) n.925G>A c.-31+1727G>A (n.-31+1727G>A) | ClinVar |
| 7 | g.5995600T>A | CA453645846 | PMS2 | c.*299+3508A>T (n.*299+3508A>T) c.834A>T (p.Gly278=) c.729A>T (p.Gly243=) c.837A>T (p.Gly279=) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*202+1726A>T (n.*202+1726A>T) c.705+3508A>T (n.705+3508A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) n.909A>T c.519A>T (p.Gly173=) c.432A>T (p.Gly144=) c.264A>T (p.Gly88=) c.485+1726A>T (n.485+1726A>T) n.950A>T c.526+3508A>T c.*305-996A>T (n.*305-996A>T) c.*60+1726A>T (n.*60+1726A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.669A>T (p.Gly223=) c.*338A>T (n.*338A>T) n.2609A>T c.*737A>T (n.*737A>T) c.1023A>T (p.Gly341=) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) n.948A>T c.803+1726A>T (n.803+1726A>T) n.883+1726A>T c.739A>T (p.Ser247Cys) n.837A>T n.62+10393A>T n.919A>T c.831A>T (p.Gly277=) c.882A>T (p.Gly294=) c.-97A>T (n.-97A>T) c.528A>T (p.Gly176=) n.924A>T c.-31+1726A>T (n.-31+1726A>T) | |
| 7 | g.5995600T>C | CA453645848 | PMS2 | c.*299+3508A>G (n.*299+3508A>G) c.834A>G (p.Gly278=) c.729A>G (p.Gly243=) c.837A>G (p.Gly279=) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*202+1726A>G (n.*202+1726A>G) c.705+3508A>G (n.705+3508A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) n.909A>G c.519A>G (p.Gly173=) c.432A>G (p.Gly144=) c.264A>G (p.Gly88=) c.485+1726A>G (n.485+1726A>G) n.950A>G c.526+3508A>G c.*305-996A>G (n.*305-996A>G) c.*60+1726A>G (n.*60+1726A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.669A>G (p.Gly223=) c.*338A>G (n.*338A>G) n.2609A>G c.*737A>G (n.*737A>G) c.1023A>G (p.Gly341=) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.948A>G c.803+1726A>G (n.803+1726A>G) n.883+1726A>G c.739A>G (p.Ser247Gly) n.837A>G n.62+10393A>G n.919A>G c.831A>G (p.Gly277=) c.882A>G (p.Gly294=) c.-97A>G (n.-97A>G) c.528A>G (p.Gly176=) n.924A>G c.-31+1726A>G (n.-31+1726A>G) | |
| 7 | g.5995600T>G | CA453645847 | PMS2 | c.*299+3508A>C (n.*299+3508A>C) c.834A>C (p.Gly278=) c.729A>C (p.Gly243=) c.837A>C (p.Gly279=) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*202+1726A>C (n.*202+1726A>C) c.705+3508A>C (n.705+3508A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) n.909A>C c.519A>C (p.Gly173=) c.432A>C (p.Gly144=) c.264A>C (p.Gly88=) c.485+1726A>C (n.485+1726A>C) n.950A>C c.526+3508A>C c.*305-996A>C (n.*305-996A>C) c.*60+1726A>C (n.*60+1726A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.669A>C (p.Gly223=) c.*338A>C (n.*338A>C) n.2609A>C c.*737A>C (n.*737A>C) c.1023A>C (p.Gly341=) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) n.948A>C c.803+1726A>C (n.803+1726A>C) n.883+1726A>C c.739A>C (p.Ser247Arg) n.837A>C n.62+10393A>C n.919A>C c.831A>C (p.Gly277=) c.882A>C (p.Gly294=) c.-97A>C (n.-97A>C) c.528A>C (p.Gly176=) n.924A>C c.-31+1726A>C (n.-31+1726A>C) | |
| 7 | g.5995601C>A | CA012989 | PMS2 | c.*299+3507G>T (n.*299+3507G>T) c.833G>T (p.Gly278Val) c.728G>T (p.Gly243Val) c.836G>T (p.Gly279Val) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*202+1725G>T (n.*202+1725G>T) c.705+3507G>T (n.705+3507G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) n.908G>T c.518G>T (p.Gly173Val) c.431G>T (p.Gly144Val) c.263G>T (p.Gly88Val) c.485+1725G>T (n.485+1725G>T) n.949G>T c.526+3507G>T c.*305-997G>T (n.*305-997G>T) c.*60+1725G>T (n.*60+1725G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.668G>T (p.Gly223Val) c.*337G>T (n.*337G>T) n.2608G>T c.*736G>T (n.*736G>T) c.1022G>T (p.Gly341Val) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) n.947G>T c.803+1725G>T (n.803+1725G>T) n.883+1725G>T c.738G>T (p.Trp246Cys) n.836G>T n.62+10392G>T n.918G>T c.830G>T (p.Gly277Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.-98G>T (n.-98G>T) c.527G>T (p.Gly176Val) n.923G>T c.-31+1725G>T (n.-31+1725G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995601C= | CA1685259456 | PMS2 | c.*299+3507G= (n.*299+3507G=) c.833G= (p.Gly278=) c.728G= (p.Gly243=) c.836G= (p.Gly279=) c.*430G= (n.*430G=) c.*202+1725G= (n.*202+1725G=) c.705+3507G= (n.705+3507G=) c.*235G= (n.*235G=) c.*423G= (n.*423G=) c.*93G= (n.*93G=) n.908G= c.518G= (p.Gly173=) c.431G= (p.Gly144=) c.263G= (p.Gly88=) c.485+1725G= (n.485+1725G=) n.949G= c.526+3507G= c.*305-997G= (n.*305-997G=) c.*60+1725G= (n.*60+1725G=) c.*288G= (n.*288G=) c.*339G= (n.*339G=) c.668G= (p.Gly223=) c.*337G= (n.*337G=) n.2608G= c.*736G= (n.*736G=) c.1022G= (p.Gly341=) c.*285G= (n.*285G=) c.*472G= (n.*472G=) c.*137G= (n.*137G=) n.947G= c.803+1725G= (n.803+1725G=) n.883+1725G= c.738G= (p.Trp246=) n.836G= n.62+10392G= n.918G= c.830G= (p.Gly277=) c.881G= (p.Gly294=) c.-98G= (n.-98G=) c.527G= (p.Gly176=) n.923G= c.-31+1725G= (n.-31+1725G=) | |
| 7 | g.5995601C>G | CA366743520 | PMS2 | c.*299+3507G>C (n.*299+3507G>C) c.833G>C (p.Gly278Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.*430G>C (n.*430G>C) c.*202+1725G>C (n.*202+1725G>C) c.705+3507G>C (n.705+3507G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) n.908G>C c.518G>C (p.Gly173Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) c.263G>C (p.Gly88Ala) c.485+1725G>C (n.485+1725G>C) n.949G>C c.526+3507G>C c.*305-997G>C (n.*305-997G>C) c.*60+1725G>C (n.*60+1725G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.668G>C (p.Gly223Ala) c.*337G>C (n.*337G>C) n.2608G>C c.*736G>C (n.*736G>C) c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) n.947G>C c.803+1725G>C (n.803+1725G>C) n.883+1725G>C c.738G>C (p.Trp246Cys) n.836G>C n.62+10392G>C n.918G>C c.830G>C (p.Gly277Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.-98G>C (n.-98G>C) c.527G>C (p.Gly176Ala) n.923G>C c.-31+1725G>C (n.-31+1725G>C) | dbSNP |
| 7 | g.5995601C>T | CA366743519 | PMS2 | c.*299+3507G>A (n.*299+3507G>A) c.833G>A (p.Gly278Glu) c.728G>A (p.Gly243Glu) c.836G>A (p.Gly279Glu) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*202+1725G>A (n.*202+1725G>A) c.705+3507G>A (n.705+3507G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) n.908G>A c.518G>A (p.Gly173Glu) c.431G>A (p.Gly144Glu) c.263G>A (p.Gly88Glu) c.485+1725G>A (n.485+1725G>A) n.949G>A c.526+3507G>A c.*305-997G>A (n.*305-997G>A) c.*60+1725G>A (n.*60+1725G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.668G>A (p.Gly223Glu) c.*337G>A (n.*337G>A) n.2608G>A c.*736G>A (n.*736G>A) c.1022G>A (p.Gly341Glu) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) n.947G>A c.803+1725G>A (n.803+1725G>A) n.883+1725G>A c.738G>A (p.Trp246Ter) n.836G>A n.62+10392G>A n.918G>A c.830G>A (p.Gly277Glu) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.-98G>A (n.-98G>A) c.527G>A (p.Gly176Glu) n.923G>A c.-31+1725G>A (n.-31+1725G>A) | ClinVar dbSNP |
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