Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5995507_5995511delinsAAACTCA1685258926PMS2c.*300-3454_*300-3450delinsAGTTT (n.*300-3454_*300-3450delinsAGTTT)
c.900+23_900+27delinsAGTTT (n.900+23_900+27delinsAGTTT)
c.795+23_795+27delinsAGTTT (n.795+23_795+27delinsAGTTT)
c.903+23_903+27delinsAGTTT (n.903+23_903+27delinsAGTTT)
c.*497+23_*497+27delinsAGTTT (n.*497+23_*497+27delinsAGTTT)
c.*202+1815_*202+1819delinsAGTTT (n.*202+1815_*202+1819delinsAGTTT)
c.706-3454_706-3450delinsAGTTT (n.706-3454_706-3450delinsAGTTT)
c.*302+23_*302+27delinsAGTTT (n.*302+23_*302+27delinsAGTTT)
c.*490+23_*490+27delinsAGTTT (n.*490+23_*490+27delinsAGTTT)
c.*160+23_*160+27delinsAGTTT (n.*160+23_*160+27delinsAGTTT)
n.975+23_975+27delinsAGTTT
c.585+23_585+27delinsAGTTT (n.585+23_585+27delinsAGTTT)
c.498+23_498+27delinsAGTTT (n.498+23_498+27delinsAGTTT)
c.330+23_330+27delinsAGTTT (n.330+23_330+27delinsAGTTT)
c.485+1815_485+1819delinsAGTTT (n.485+1815_485+1819delinsAGTTT)
n.1016+23_1016+27delinsAGTTT
c.527-3454_527-3450delinsAGTTT
c.*305-907_*305-903delinsAGTTT (n.*305-907_*305-903delinsAGTTT)
c.*60+1815_*60+1819delinsAGTTT (n.*60+1815_*60+1819delinsAGTTT)
c.*355+23_*355+27delinsAGTTT (n.*355+23_*355+27delinsAGTTT)
c.*406+23_*406+27delinsAGTTT (n.*406+23_*406+27delinsAGTTT)
c.735+23_735+27delinsAGTTT (n.735+23_735+27delinsAGTTT)
c.*404+23_*404+27delinsAGTTT (n.*404+23_*404+27delinsAGTTT)
n.2675+23_2675+27delinsAGTTT
c.*803+23_*803+27delinsAGTTT (n.*803+23_*803+27delinsAGTTT)
c.1089+23_1089+27delinsAGTTT (n.1089+23_1089+27delinsAGTTT)
c.*352+23_*352+27delinsAGTTT (n.*352+23_*352+27delinsAGTTT)
c.*539+23_*539+27delinsAGTTT (n.*539+23_*539+27delinsAGTTT)
c.*204+23_*204+27delinsAGTTT (n.*204+23_*204+27delinsAGTTT)
n.1014+23_1014+27delinsAGTTT
c.803+1815_803+1819delinsAGTTT (n.803+1815_803+1819delinsAGTTT)
n.883+1815_883+1819delinsAGTTT
c.*10+23_*10+27delinsAGTTT (n.*10+23_*10+27delinsAGTTT)
n.903+23_903+27delinsAGTTT
n.62+10482_62+10486delinsAGTTT
n.985+23_985+27delinsAGTTT
c.897+23_897+27delinsAGTTT (n.897+23_897+27delinsAGTTT)
c.948+23_948+27delinsAGTTT (n.948+23_948+27delinsAGTTT)
c.-31+23_-31+27delinsAGTTT (n.-31+23_-31+27delinsAGTTT)
c.594+23_594+27delinsAGTTT (n.594+23_594+27delinsAGTTT)
n.990+23_990+27delinsAGTTT
c.-31+1815_-31+1819delinsAGTTT (n.-31+1815_-31+1819delinsAGTTT)
7g.5995511_5995514delCA840184980PMS2c.*300-3454_*300-3451del (n.*300-3454_*300-3451del)
c.900+23_900+26del (n.900+23_900+26del)
c.795+23_795+26del (n.795+23_795+26del)
c.903+23_903+26del (n.903+23_903+26del)
c.*497+23_*497+26del (n.*497+23_*497+26del)
c.*202+1815_*202+1818del (n.*202+1815_*202+1818del)
c.706-3454_706-3451del (n.706-3454_706-3451del)
c.*302+23_*302+26del (n.*302+23_*302+26del)
c.*490+23_*490+26del (n.*490+23_*490+26del)
c.*160+23_*160+26del (n.*160+23_*160+26del)
n.975+23_975+26del
c.585+23_585+26del (n.585+23_585+26del)
c.498+23_498+26del (n.498+23_498+26del)
c.330+23_330+26del (n.330+23_330+26del)
c.485+1815_485+1818del (n.485+1815_485+1818del)
n.1016+23_1016+26del
c.527-3454_527-3451del
c.*305-907_*305-904del (n.*305-907_*305-904del)
c.*60+1815_*60+1818del (n.*60+1815_*60+1818del)
c.*355+23_*355+26del (n.*355+23_*355+26del)
c.*406+23_*406+26del (n.*406+23_*406+26del)
c.735+23_735+26del (n.735+23_735+26del)
c.*404+23_*404+26del (n.*404+23_*404+26del)
n.2675+23_2675+26del
c.*803+23_*803+26del (n.*803+23_*803+26del)
c.1089+23_1089+26del (n.1089+23_1089+26del)
c.*352+23_*352+26del (n.*352+23_*352+26del)
c.*539+23_*539+26del (n.*539+23_*539+26del)
c.*204+23_*204+26del (n.*204+23_*204+26del)
n.1014+23_1014+26del
c.803+1815_803+1818del (n.803+1815_803+1818del)
n.883+1815_883+1818del
c.*10+23_*10+26del (n.*10+23_*10+26del)
n.903+23_903+26del
n.62+10482_62+10485del
n.985+23_985+26del
c.897+23_897+26del (n.897+23_897+26del)
c.948+23_948+26del (n.948+23_948+26del)
c.-31+23_-31+26del (n.-31+23_-31+26del)
c.594+23_594+26del (n.594+23_594+26del)
n.990+23_990+26del
c.-31+1815_-31+1818del (n.-31+1815_-31+1818del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5995511T>ACA2681677265PMS2c.*300-3454A>T (n.*300-3454A>T)
c.900+23A>T (n.900+23A>T)
c.795+23A>T (n.795+23A>T)
c.903+23A>T (n.903+23A>T)
c.*497+23A>T (n.*497+23A>T)
c.*202+1815A>T (n.*202+1815A>T)
c.706-3454A>T (n.706-3454A>T)
c.*302+23A>T (n.*302+23A>T)
c.*490+23A>T (n.*490+23A>T)
c.*160+23A>T (n.*160+23A>T)
n.975+23A>T
c.585+23A>T (n.585+23A>T)
c.498+23A>T (n.498+23A>T)
c.330+23A>T (n.330+23A>T)
c.485+1815A>T (n.485+1815A>T)
n.1016+23A>T
c.527-3454A>T
c.*305-907A>T (n.*305-907A>T)
c.*60+1815A>T (n.*60+1815A>T)
c.*355+23A>T (n.*355+23A>T)
c.*406+23A>T (n.*406+23A>T)
c.735+23A>T (n.735+23A>T)
c.*404+23A>T (n.*404+23A>T)
n.2675+23A>T
c.*803+23A>T (n.*803+23A>T)
c.1089+23A>T (n.1089+23A>T)
c.*352+23A>T (n.*352+23A>T)
c.*539+23A>T (n.*539+23A>T)
c.*204+23A>T (n.*204+23A>T)
n.1014+23A>T
c.803+1815A>T (n.803+1815A>T)
n.883+1815A>T
c.*10+23A>T (n.*10+23A>T)
n.903+23A>T
n.62+10482A>T
n.985+23A>T
c.897+23A>T (n.897+23A>T)
c.948+23A>T (n.948+23A>T)
c.-31+23A>T (n.-31+23A>T)
c.594+23A>T (n.594+23A>T)
n.990+23A>T
c.-31+1815A>T (n.-31+1815A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5995511T>CCA2580076794PMS2c.*300-3454A>G (n.*300-3454A>G)
c.900+23A>G (n.900+23A>G)
c.795+23A>G (n.795+23A>G)
c.903+23A>G (n.903+23A>G)
c.*497+23A>G (n.*497+23A>G)
c.*202+1815A>G (n.*202+1815A>G)
c.706-3454A>G (n.706-3454A>G)
c.*302+23A>G (n.*302+23A>G)
c.*490+23A>G (n.*490+23A>G)
c.*160+23A>G (n.*160+23A>G)
n.975+23A>G
c.585+23A>G (n.585+23A>G)
c.498+23A>G (n.498+23A>G)
c.330+23A>G (n.330+23A>G)
c.485+1815A>G (n.485+1815A>G)
n.1016+23A>G
c.527-3454A>G
c.*305-907A>G (n.*305-907A>G)
c.*60+1815A>G (n.*60+1815A>G)
c.*355+23A>G (n.*355+23A>G)
c.*406+23A>G (n.*406+23A>G)
c.735+23A>G (n.735+23A>G)
c.*404+23A>G (n.*404+23A>G)
n.2675+23A>G
c.*803+23A>G (n.*803+23A>G)
c.1089+23A>G (n.1089+23A>G)
c.*352+23A>G (n.*352+23A>G)
c.*539+23A>G (n.*539+23A>G)
c.*204+23A>G (n.*204+23A>G)
n.1014+23A>G
c.803+1815A>G (n.803+1815A>G)
n.883+1815A>G
c.*10+23A>G (n.*10+23A>G)
n.903+23A>G
n.62+10482A>G
n.985+23A>G
c.897+23A>G (n.897+23A>G)
c.948+23A>G (n.948+23A>G)
c.-31+23A>G (n.-31+23A>G)
c.594+23A>G (n.594+23A>G)
n.990+23A>G
c.-31+1815A>G (n.-31+1815A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5995511T>GCA1685258934PMS2c.*300-3454A>C (n.*300-3454A>C)
c.900+23A>C (n.900+23A>C)
c.795+23A>C (n.795+23A>C)
c.903+23A>C (n.903+23A>C)
c.*497+23A>C (n.*497+23A>C)
c.*202+1815A>C (n.*202+1815A>C)
c.706-3454A>C (n.706-3454A>C)
c.*302+23A>C (n.*302+23A>C)
c.*490+23A>C (n.*490+23A>C)
c.*160+23A>C (n.*160+23A>C)
n.975+23A>C
c.585+23A>C (n.585+23A>C)
c.498+23A>C (n.498+23A>C)
c.330+23A>C (n.330+23A>C)
c.485+1815A>C (n.485+1815A>C)
n.1016+23A>C
c.527-3454A>C
c.*305-907A>C (n.*305-907A>C)
c.*60+1815A>C (n.*60+1815A>C)
c.*355+23A>C (n.*355+23A>C)
c.*406+23A>C (n.*406+23A>C)
c.735+23A>C (n.735+23A>C)
c.*404+23A>C (n.*404+23A>C)
n.2675+23A>C
c.*803+23A>C (n.*803+23A>C)
c.1089+23A>C (n.1089+23A>C)
c.*352+23A>C (n.*352+23A>C)
c.*539+23A>C (n.*539+23A>C)
c.*204+23A>C (n.*204+23A>C)
n.1014+23A>C
c.803+1815A>C (n.803+1815A>C)
n.883+1815A>C
c.*10+23A>C (n.*10+23A>C)
n.903+23A>C
n.62+10482A>C
n.985+23A>C
c.897+23A>C (n.897+23A>C)
c.948+23A>C (n.948+23A>C)
c.-31+23A>C (n.-31+23A>C)
c.594+23A>C (n.594+23A>C)
n.990+23A>C
c.-31+1815A>C (n.-31+1815A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5995511T=CA1685258933PMS2c.*300-3454A= (n.*300-3454A=)
c.900+23A= (n.900+23A=)
c.795+23A= (n.795+23A=)
c.903+23A= (n.903+23A=)
c.*497+23A= (n.*497+23A=)
c.*202+1815A= (n.*202+1815A=)
c.706-3454A= (n.706-3454A=)
c.*302+23A= (n.*302+23A=)
c.*490+23A= (n.*490+23A=)
c.*160+23A= (n.*160+23A=)
n.975+23A=
c.585+23A= (n.585+23A=)
c.498+23A= (n.498+23A=)
c.330+23A= (n.330+23A=)
c.485+1815A= (n.485+1815A=)
n.1016+23A=
c.527-3454A=
c.*305-907A= (n.*305-907A=)
c.*60+1815A= (n.*60+1815A=)
c.*355+23A= (n.*355+23A=)
c.*406+23A= (n.*406+23A=)
c.735+23A= (n.735+23A=)
c.*404+23A= (n.*404+23A=)
n.2675+23A=
c.*803+23A= (n.*803+23A=)
c.1089+23A= (n.1089+23A=)
c.*352+23A= (n.*352+23A=)
c.*539+23A= (n.*539+23A=)
c.*204+23A= (n.*204+23A=)
n.1014+23A=
c.803+1815A= (n.803+1815A=)
n.883+1815A=
c.*10+23A= (n.*10+23A=)
n.903+23A=
n.62+10482A=
n.985+23A=
c.897+23A= (n.897+23A=)
c.948+23A= (n.948+23A=)
c.-31+23A= (n.-31+23A=)
c.594+23A= (n.594+23A=)
n.990+23A=
c.-31+1815A= (n.-31+1815A=)
7g.5995512A>GCA2681677267PMS2c.*300-3455T>C (n.*300-3455T>C)
c.900+22T>C (n.900+22T>C)
c.795+22T>C (n.795+22T>C)
c.903+22T>C (n.903+22T>C)
c.*497+22T>C (n.*497+22T>C)
c.*202+1814T>C (n.*202+1814T>C)
c.706-3455T>C (n.706-3455T>C)
c.*302+22T>C (n.*302+22T>C)
c.*490+22T>C (n.*490+22T>C)
c.*160+22T>C (n.*160+22T>C)
n.975+22T>C
c.585+22T>C (n.585+22T>C)
c.498+22T>C (n.498+22T>C)
c.330+22T>C (n.330+22T>C)
c.485+1814T>C (n.485+1814T>C)
n.1016+22T>C
c.527-3455T>C
c.*305-908T>C (n.*305-908T>C)
c.*60+1814T>C (n.*60+1814T>C)
c.*355+22T>C (n.*355+22T>C)
c.*406+22T>C (n.*406+22T>C)
c.735+22T>C (n.735+22T>C)
c.*404+22T>C (n.*404+22T>C)
n.2675+22T>C
c.*803+22T>C (n.*803+22T>C)
c.1089+22T>C (n.1089+22T>C)
c.*352+22T>C (n.*352+22T>C)
c.*539+22T>C (n.*539+22T>C)
c.*204+22T>C (n.*204+22T>C)
n.1014+22T>C
c.803+1814T>C (n.803+1814T>C)
n.883+1814T>C
c.*10+22T>C (n.*10+22T>C)
n.903+22T>C
n.62+10481T>C
n.985+22T>C
c.897+22T>C (n.897+22T>C)
c.948+22T>C (n.948+22T>C)
c.-31+22T>C (n.-31+22T>C)
c.594+22T>C (n.594+22T>C)
n.990+22T>C
c.-31+1814T>C (n.-31+1814T>C)
 gnomAD v4
7g.5995513delCA2681677266PMS2c.*300-3455del (n.*300-3455del)
c.900+22del (n.900+22del)
c.795+22del (n.795+22del)
c.903+22del (n.903+22del)
c.*497+22del (n.*497+22del)
c.*202+1814del (n.*202+1814del)
c.706-3455del (n.706-3455del)
c.*302+22del (n.*302+22del)
c.*490+22del (n.*490+22del)
c.*160+22del (n.*160+22del)
n.975+22del
c.585+22del (n.585+22del)
c.498+22del (n.498+22del)
c.330+22del (n.330+22del)
c.485+1814del (n.485+1814del)
n.1016+22del
c.527-3455del
c.*305-908del (n.*305-908del)
c.*60+1814del (n.*60+1814del)
c.*355+22del (n.*355+22del)
c.*406+22del (n.*406+22del)
c.735+22del (n.735+22del)
c.*404+22del (n.*404+22del)
n.2675+22del
c.*803+22del (n.*803+22del)
c.1089+22del (n.1089+22del)
c.*352+22del (n.*352+22del)
c.*539+22del (n.*539+22del)
c.*204+22del (n.*204+22del)
n.1014+22del
c.803+1814del (n.803+1814del)
n.883+1814del
c.*10+22del (n.*10+22del)
n.903+22del
n.62+10481del
n.985+22del
c.897+22del (n.897+22del)
c.948+22del (n.948+22del)
c.-31+22del (n.-31+22del)
c.594+22del (n.594+22del)
n.990+22del
c.-31+1814del (n.-31+1814del)
 gnomAD v4
7g.5995512_5995514delinsAACCA1685258936PMS2c.*300-3457_*300-3455delinsGTT (n.*300-3457_*300-3455delinsGTT)
c.900+20_900+22delinsGTT (n.900+20_900+22delinsGTT)
c.795+20_795+22delinsGTT (n.795+20_795+22delinsGTT)
c.903+20_903+22delinsGTT (n.903+20_903+22delinsGTT)
c.*497+20_*497+22delinsGTT (n.*497+20_*497+22delinsGTT)
c.*202+1812_*202+1814delinsGTT (n.*202+1812_*202+1814delinsGTT)
c.706-3457_706-3455delinsGTT (n.706-3457_706-3455delinsGTT)
c.*302+20_*302+22delinsGTT (n.*302+20_*302+22delinsGTT)
c.*490+20_*490+22delinsGTT (n.*490+20_*490+22delinsGTT)
c.*160+20_*160+22delinsGTT (n.*160+20_*160+22delinsGTT)
n.975+20_975+22delinsGTT
c.585+20_585+22delinsGTT (n.585+20_585+22delinsGTT)
c.498+20_498+22delinsGTT (n.498+20_498+22delinsGTT)
c.330+20_330+22delinsGTT (n.330+20_330+22delinsGTT)
c.485+1812_485+1814delinsGTT (n.485+1812_485+1814delinsGTT)
n.1016+20_1016+22delinsGTT
c.527-3457_527-3455delinsGTT
c.*305-910_*305-908delinsGTT (n.*305-910_*305-908delinsGTT)
c.*60+1812_*60+1814delinsGTT (n.*60+1812_*60+1814delinsGTT)
c.*355+20_*355+22delinsGTT (n.*355+20_*355+22delinsGTT)
c.*406+20_*406+22delinsGTT (n.*406+20_*406+22delinsGTT)
c.735+20_735+22delinsGTT (n.735+20_735+22delinsGTT)
c.*404+20_*404+22delinsGTT (n.*404+20_*404+22delinsGTT)
n.2675+20_2675+22delinsGTT
c.*803+20_*803+22delinsGTT (n.*803+20_*803+22delinsGTT)
c.1089+20_1089+22delinsGTT (n.1089+20_1089+22delinsGTT)
c.*352+20_*352+22delinsGTT (n.*352+20_*352+22delinsGTT)
c.*539+20_*539+22delinsGTT (n.*539+20_*539+22delinsGTT)
c.*204+20_*204+22delinsGTT (n.*204+20_*204+22delinsGTT)
n.1014+20_1014+22delinsGTT
c.803+1812_803+1814delinsGTT (n.803+1812_803+1814delinsGTT)
n.883+1812_883+1814delinsGTT
c.*10+20_*10+22delinsGTT (n.*10+20_*10+22delinsGTT)
n.903+20_903+22delinsGTT
n.62+10479_62+10481delinsGTT
n.985+20_985+22delinsGTT
c.897+20_897+22delinsGTT (n.897+20_897+22delinsGTT)
c.948+20_948+22delinsGTT (n.948+20_948+22delinsGTT)
c.-31+20_-31+22delinsGTT (n.-31+20_-31+22delinsGTT)
c.594+20_594+22delinsGTT (n.594+20_594+22delinsGTT)
n.990+20_990+22delinsGTT
c.-31+1812_-31+1814delinsGTT (n.-31+1812_-31+1814delinsGTT)
7g.5995513A>GCA2681677268PMS2c.*300-3456T>C (n.*300-3456T>C)
c.900+21T>C (n.900+21T>C)
c.795+21T>C (n.795+21T>C)
c.903+21T>C (n.903+21T>C)
c.*497+21T>C (n.*497+21T>C)
c.*202+1813T>C (n.*202+1813T>C)
c.706-3456T>C (n.706-3456T>C)
c.*302+21T>C (n.*302+21T>C)
c.*490+21T>C (n.*490+21T>C)
c.*160+21T>C (n.*160+21T>C)
n.975+21T>C
c.585+21T>C (n.585+21T>C)
c.498+21T>C (n.498+21T>C)
c.330+21T>C (n.330+21T>C)
c.485+1813T>C (n.485+1813T>C)
n.1016+21T>C
c.527-3456T>C
c.*305-909T>C (n.*305-909T>C)
c.*60+1813T>C (n.*60+1813T>C)
c.*355+21T>C (n.*355+21T>C)
c.*406+21T>C (n.*406+21T>C)
c.735+21T>C (n.735+21T>C)
c.*404+21T>C (n.*404+21T>C)
n.2675+21T>C
c.*803+21T>C (n.*803+21T>C)
c.1089+21T>C (n.1089+21T>C)
c.*352+21T>C (n.*352+21T>C)
c.*539+21T>C (n.*539+21T>C)
c.*204+21T>C (n.*204+21T>C)
n.1014+21T>C
c.803+1813T>C (n.803+1813T>C)
n.883+1813T>C
c.*10+21T>C (n.*10+21T>C)
n.903+21T>C
n.62+10480T>C
n.985+21T>C
c.897+21T>C (n.897+21T>C)
c.948+21T>C (n.948+21T>C)
c.-31+21T>C (n.-31+21T>C)
c.594+21T>C (n.594+21T>C)
n.990+21T>C
c.-31+1813T>C (n.-31+1813T>C)
 gnomAD v4
7g.5995513A>TCA2713827004PMS2c.*300-3456T>A (n.*300-3456T>A)
c.900+21T>A (n.900+21T>A)
c.795+21T>A (n.795+21T>A)
c.903+21T>A (n.903+21T>A)
c.*497+21T>A (n.*497+21T>A)
c.*202+1813T>A (n.*202+1813T>A)
c.706-3456T>A (n.706-3456T>A)
c.*302+21T>A (n.*302+21T>A)
c.*490+21T>A (n.*490+21T>A)
c.*160+21T>A (n.*160+21T>A)
n.975+21T>A
c.585+21T>A (n.585+21T>A)
c.498+21T>A (n.498+21T>A)
c.330+21T>A (n.330+21T>A)
c.485+1813T>A (n.485+1813T>A)
n.1016+21T>A
c.527-3456T>A
c.*305-909T>A (n.*305-909T>A)
c.*60+1813T>A (n.*60+1813T>A)
c.*355+21T>A (n.*355+21T>A)
c.*406+21T>A (n.*406+21T>A)
c.735+21T>A (n.735+21T>A)
c.*404+21T>A (n.*404+21T>A)
n.2675+21T>A
c.*803+21T>A (n.*803+21T>A)
c.1089+21T>A (n.1089+21T>A)
c.*352+21T>A (n.*352+21T>A)
c.*539+21T>A (n.*539+21T>A)
c.*204+21T>A (n.*204+21T>A)
n.1014+21T>A
c.803+1813T>A (n.803+1813T>A)
n.883+1813T>A
c.*10+21T>A (n.*10+21T>A)
n.903+21T>A
n.62+10480T>A
n.985+21T>A
c.897+21T>A (n.897+21T>A)
c.948+21T>A (n.948+21T>A)
c.-31+21T>A (n.-31+21T>A)
c.594+21T>A (n.594+21T>A)
n.990+21T>A
c.-31+1813T>A (n.-31+1813T>A)
 dbSNP
7g.5995516_5995517delCA052243PMS2c.*300-3457_*300-3456del (n.*300-3457_*300-3456del)
c.900+20_900+21del (n.900+20_900+21del)
c.795+20_795+21del (n.795+20_795+21del)
c.903+20_903+21del (n.903+20_903+21del)
c.*497+20_*497+21del (n.*497+20_*497+21del)
c.*202+1812_*202+1813del (n.*202+1812_*202+1813del)
c.706-3457_706-3456del (n.706-3457_706-3456del)
c.*302+20_*302+21del (n.*302+20_*302+21del)
c.*490+20_*490+21del (n.*490+20_*490+21del)
c.*160+20_*160+21del (n.*160+20_*160+21del)
n.975+20_975+21del
c.585+20_585+21del (n.585+20_585+21del)
c.498+20_498+21del (n.498+20_498+21del)
c.330+20_330+21del (n.330+20_330+21del)
c.485+1812_485+1813del (n.485+1812_485+1813del)
n.1016+20_1016+21del
c.527-3457_527-3456del
c.*305-910_*305-909del (n.*305-910_*305-909del)
c.*60+1812_*60+1813del (n.*60+1812_*60+1813del)
c.*355+20_*355+21del (n.*355+20_*355+21del)
c.*406+20_*406+21del (n.*406+20_*406+21del)
c.735+20_735+21del (n.735+20_735+21del)
c.*404+20_*404+21del (n.*404+20_*404+21del)
n.2675+20_2675+21del
c.*803+20_*803+21del (n.*803+20_*803+21del)
c.1089+20_1089+21del (n.1089+20_1089+21del)
c.*352+20_*352+21del (n.*352+20_*352+21del)
c.*539+20_*539+21del (n.*539+20_*539+21del)
c.*204+20_*204+21del (n.*204+20_*204+21del)
n.1014+20_1014+21del
c.803+1812_803+1813del (n.803+1812_803+1813del)
n.883+1812_883+1813del
c.*10+20_*10+21del (n.*10+20_*10+21del)
n.903+20_903+21del
n.62+10479_62+10480del
n.985+20_985+21del
c.897+20_897+21del (n.897+20_897+21del)
c.948+20_948+21del (n.948+20_948+21del)
c.-31+20_-31+21del (n.-31+20_-31+21del)
c.594+20_594+21del (n.594+20_594+21del)
n.990+20_990+21del
c.-31+1812_-31+1813del (n.-31+1812_-31+1813del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5995514C>ACA2573141991PMS2c.*300-3457G>T (n.*300-3457G>T)
c.900+20G>T (n.900+20G>T)
c.795+20G>T (n.795+20G>T)
c.903+20G>T (n.903+20G>T)
c.*497+20G>T (n.*497+20G>T)
c.*202+1812G>T (n.*202+1812G>T)
c.706-3457G>T (n.706-3457G>T)
c.*302+20G>T (n.*302+20G>T)
c.*490+20G>T (n.*490+20G>T)
c.*160+20G>T (n.*160+20G>T)
n.975+20G>T
c.585+20G>T (n.585+20G>T)
c.498+20G>T (n.498+20G>T)
c.330+20G>T (n.330+20G>T)
c.485+1812G>T (n.485+1812G>T)
n.1016+20G>T
c.527-3457G>T
c.*305-910G>T (n.*305-910G>T)
c.*60+1812G>T (n.*60+1812G>T)
c.*355+20G>T (n.*355+20G>T)
c.*406+20G>T (n.*406+20G>T)
c.735+20G>T (n.735+20G>T)
c.*404+20G>T (n.*404+20G>T)
n.2675+20G>T
c.*803+20G>T (n.*803+20G>T)
c.1089+20G>T (n.1089+20G>T)
c.*352+20G>T (n.*352+20G>T)
c.*539+20G>T (n.*539+20G>T)
c.*204+20G>T (n.*204+20G>T)
n.1014+20G>T
c.803+1812G>T (n.803+1812G>T)
n.883+1812G>T
c.*10+20G>T (n.*10+20G>T)
n.903+20G>T
n.62+10479G>T
n.985+20G>T
c.897+20G>T (n.897+20G>T)
c.948+20G>T (n.948+20G>T)
c.-31+20G>T (n.-31+20G>T)
c.594+20G>T (n.594+20G>T)
n.990+20G>T
c.-31+1812G>T (n.-31+1812G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5995514C=CA1685258949PMS2c.*300-3457G= (n.*300-3457G=)
c.900+20G= (n.900+20G=)
c.795+20G= (n.795+20G=)
c.903+20G= (n.903+20G=)
c.*497+20G= (n.*497+20G=)
c.*202+1812G= (n.*202+1812G=)
c.706-3457G= (n.706-3457G=)
c.*302+20G= (n.*302+20G=)
c.*490+20G= (n.*490+20G=)
c.*160+20G= (n.*160+20G=)
n.975+20G=
c.585+20G= (n.585+20G=)
c.498+20G= (n.498+20G=)
c.330+20G= (n.330+20G=)
c.485+1812G= (n.485+1812G=)
n.1016+20G=
c.527-3457G=
c.*305-910G= (n.*305-910G=)
c.*60+1812G= (n.*60+1812G=)
c.*355+20G= (n.*355+20G=)
c.*406+20G= (n.*406+20G=)
c.735+20G= (n.735+20G=)
c.*404+20G= (n.*404+20G=)
n.2675+20G=
c.*803+20G= (n.*803+20G=)
c.1089+20G= (n.1089+20G=)
c.*352+20G= (n.*352+20G=)
c.*539+20G= (n.*539+20G=)
c.*204+20G= (n.*204+20G=)
n.1014+20G=
c.803+1812G= (n.803+1812G=)
n.883+1812G=
c.*10+20G= (n.*10+20G=)
n.903+20G=
n.62+10479G=
n.985+20G=
c.897+20G= (n.897+20G=)
c.948+20G= (n.948+20G=)
c.-31+20G= (n.-31+20G=)
c.594+20G= (n.594+20G=)
n.990+20G=
c.-31+1812G= (n.-31+1812G=)
7g.5995514C>GCA052250PMS2c.*300-3457G>C (n.*300-3457G>C)
c.900+20G>C (n.900+20G>C)
c.795+20G>C (n.795+20G>C)
c.903+20G>C (n.903+20G>C)
c.*497+20G>C (n.*497+20G>C)
c.*202+1812G>C (n.*202+1812G>C)
c.706-3457G>C (n.706-3457G>C)
c.*302+20G>C (n.*302+20G>C)
c.*490+20G>C (n.*490+20G>C)
c.*160+20G>C (n.*160+20G>C)
n.975+20G>C
c.585+20G>C (n.585+20G>C)
c.498+20G>C (n.498+20G>C)
c.330+20G>C (n.330+20G>C)
c.485+1812G>C (n.485+1812G>C)
n.1016+20G>C
c.527-3457G>C
c.*305-910G>C (n.*305-910G>C)
c.*60+1812G>C (n.*60+1812G>C)
c.*355+20G>C (n.*355+20G>C)
c.*406+20G>C (n.*406+20G>C)
c.735+20G>C (n.735+20G>C)
c.*404+20G>C (n.*404+20G>C)
n.2675+20G>C
c.*803+20G>C (n.*803+20G>C)
c.1089+20G>C (n.1089+20G>C)
c.*352+20G>C (n.*352+20G>C)
c.*539+20G>C (n.*539+20G>C)
c.*204+20G>C (n.*204+20G>C)
n.1014+20G>C
c.803+1812G>C (n.803+1812G>C)
n.883+1812G>C
c.*10+20G>C (n.*10+20G>C)
n.903+20G>C
n.62+10479G>C
n.985+20G>C
c.897+20G>C (n.897+20G>C)
c.948+20G>C (n.948+20G>C)
c.-31+20G>C (n.-31+20G>C)
c.594+20G>C (n.594+20G>C)
n.990+20G>C
c.-31+1812G>C (n.-31+1812G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5995514C>TCA2578823746PMS2c.*300-3457G>A (n.*300-3457G>A)
c.900+20G>A (n.900+20G>A)
c.795+20G>A (n.795+20G>A)
c.903+20G>A (n.903+20G>A)
c.*497+20G>A (n.*497+20G>A)
c.*202+1812G>A (n.*202+1812G>A)
c.706-3457G>A (n.706-3457G>A)
c.*302+20G>A (n.*302+20G>A)
c.*490+20G>A (n.*490+20G>A)
c.*160+20G>A (n.*160+20G>A)
n.975+20G>A
c.585+20G>A (n.585+20G>A)
c.498+20G>A (n.498+20G>A)
c.330+20G>A (n.330+20G>A)
c.485+1812G>A (n.485+1812G>A)
n.1016+20G>A
c.527-3457G>A
c.*305-910G>A (n.*305-910G>A)
c.*60+1812G>A (n.*60+1812G>A)
c.*355+20G>A (n.*355+20G>A)
c.*406+20G>A (n.*406+20G>A)
c.735+20G>A (n.735+20G>A)
c.*404+20G>A (n.*404+20G>A)
n.2675+20G>A
c.*803+20G>A (n.*803+20G>A)
c.1089+20G>A (n.1089+20G>A)
c.*352+20G>A (n.*352+20G>A)
c.*539+20G>A (n.*539+20G>A)
c.*204+20G>A (n.*204+20G>A)
n.1014+20G>A
c.803+1812G>A (n.803+1812G>A)
n.883+1812G>A
c.*10+20G>A (n.*10+20G>A)
n.903+20G>A
n.62+10479G>A
n.985+20G>A
c.897+20G>A (n.897+20G>A)
c.948+20G>A (n.948+20G>A)
c.-31+20G>A (n.-31+20G>A)
c.594+20G>A (n.594+20G>A)
n.990+20G>A
c.-31+1812G>A (n.-31+1812G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5995515A>GCA2578823747PMS2c.*300-3458T>C (n.*300-3458T>C)
c.900+19T>C (n.900+19T>C)
c.795+19T>C (n.795+19T>C)
c.903+19T>C (n.903+19T>C)
c.*497+19T>C (n.*497+19T>C)
c.*202+1811T>C (n.*202+1811T>C)
c.706-3458T>C (n.706-3458T>C)
c.*302+19T>C (n.*302+19T>C)
c.*490+19T>C (n.*490+19T>C)
c.*160+19T>C (n.*160+19T>C)
n.975+19T>C
c.585+19T>C (n.585+19T>C)
c.498+19T>C (n.498+19T>C)
c.330+19T>C (n.330+19T>C)
c.485+1811T>C (n.485+1811T>C)
n.1016+19T>C
c.527-3458T>C
c.*305-911T>C (n.*305-911T>C)
c.*60+1811T>C (n.*60+1811T>C)
c.*355+19T>C (n.*355+19T>C)
c.*406+19T>C (n.*406+19T>C)
c.735+19T>C (n.735+19T>C)
c.*404+19T>C (n.*404+19T>C)
n.2675+19T>C
c.*803+19T>C (n.*803+19T>C)
c.1089+19T>C (n.1089+19T>C)
c.*352+19T>C (n.*352+19T>C)
c.*539+19T>C (n.*539+19T>C)
c.*204+19T>C (n.*204+19T>C)
n.1014+19T>C
c.803+1811T>C (n.803+1811T>C)
n.883+1811T>C
c.*10+19T>C (n.*10+19T>C)
n.903+19T>C
n.62+10478T>C
n.985+19T>C
c.897+19T>C (n.897+19T>C)
c.948+19T>C (n.948+19T>C)
c.-31+19T>C (n.-31+19T>C)
c.594+19T>C (n.594+19T>C)
n.990+19T>C
c.-31+1811T>C (n.-31+1811T>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.5995516C>ACA2681677270PMS2c.*300-3459G>T (n.*300-3459G>T)
c.900+18G>T (n.900+18G>T)
c.795+18G>T (n.795+18G>T)
c.903+18G>T (n.903+18G>T)
c.*497+18G>T (n.*497+18G>T)
c.*202+1810G>T (n.*202+1810G>T)
c.706-3459G>T (n.706-3459G>T)
c.*302+18G>T (n.*302+18G>T)
c.*490+18G>T (n.*490+18G>T)
c.*160+18G>T (n.*160+18G>T)
n.975+18G>T
c.585+18G>T (n.585+18G>T)
c.498+18G>T (n.498+18G>T)
c.330+18G>T (n.330+18G>T)
c.485+1810G>T (n.485+1810G>T)
n.1016+18G>T
c.527-3459G>T
c.*305-912G>T (n.*305-912G>T)
c.*60+1810G>T (n.*60+1810G>T)
c.*355+18G>T (n.*355+18G>T)
c.*406+18G>T (n.*406+18G>T)
c.735+18G>T (n.735+18G>T)
c.*404+18G>T (n.*404+18G>T)
n.2675+18G>T
c.*803+18G>T (n.*803+18G>T)
c.1089+18G>T (n.1089+18G>T)
c.*352+18G>T (n.*352+18G>T)
c.*539+18G>T (n.*539+18G>T)
c.*204+18G>T (n.*204+18G>T)
n.1014+18G>T
c.803+1810G>T (n.803+1810G>T)
n.883+1810G>T
c.*10+18G>T (n.*10+18G>T)
n.903+18G>T
n.62+10477G>T
n.985+18G>T
c.897+18G>T (n.897+18G>T)
c.948+18G>T (n.948+18G>T)
c.-31+18G>T (n.-31+18G>T)
c.594+18G>T (n.594+18G>T)
n.990+18G>T
c.-31+1810G>T (n.-31+1810G>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.5995516C=CA1685258958PMS2c.*300-3459G= (n.*300-3459G=)
c.900+18G= (n.900+18G=)
c.795+18G= (n.795+18G=)
c.903+18G= (n.903+18G=)
c.*497+18G= (n.*497+18G=)
c.*202+1810G= (n.*202+1810G=)
c.706-3459G= (n.706-3459G=)
c.*302+18G= (n.*302+18G=)
c.*490+18G= (n.*490+18G=)
c.*160+18G= (n.*160+18G=)
n.975+18G=
c.585+18G= (n.585+18G=)
c.498+18G= (n.498+18G=)
c.330+18G= (n.330+18G=)
c.485+1810G= (n.485+1810G=)
n.1016+18G=
c.527-3459G=
c.*305-912G= (n.*305-912G=)
c.*60+1810G= (n.*60+1810G=)
c.*355+18G= (n.*355+18G=)
c.*406+18G= (n.*406+18G=)
c.735+18G= (n.735+18G=)
c.*404+18G= (n.*404+18G=)
n.2675+18G=
c.*803+18G= (n.*803+18G=)
c.1089+18G= (n.1089+18G=)
c.*352+18G= (n.*352+18G=)
c.*539+18G= (n.*539+18G=)
c.*204+18G= (n.*204+18G=)
n.1014+18G=
c.803+1810G= (n.803+1810G=)
n.883+1810G=
c.*10+18G= (n.*10+18G=)
n.903+18G=
n.62+10477G=
n.985+18G=
c.897+18G= (n.897+18G=)
c.948+18G= (n.948+18G=)
c.-31+18G= (n.-31+18G=)
c.594+18G= (n.594+18G=)
n.990+18G=
c.-31+1810G= (n.-31+1810G=)
7g.5995516C>GCA2580076795PMS2c.*300-3459G>C (n.*300-3459G>C)
c.900+18G>C (n.900+18G>C)
c.795+18G>C (n.795+18G>C)
c.903+18G>C (n.903+18G>C)
c.*497+18G>C (n.*497+18G>C)
c.*202+1810G>C (n.*202+1810G>C)
c.706-3459G>C (n.706-3459G>C)
c.*302+18G>C (n.*302+18G>C)
c.*490+18G>C (n.*490+18G>C)
c.*160+18G>C (n.*160+18G>C)
n.975+18G>C
c.585+18G>C (n.585+18G>C)
c.498+18G>C (n.498+18G>C)
c.330+18G>C (n.330+18G>C)
c.485+1810G>C (n.485+1810G>C)
n.1016+18G>C
c.527-3459G>C
c.*305-912G>C (n.*305-912G>C)
c.*60+1810G>C (n.*60+1810G>C)
c.*355+18G>C (n.*355+18G>C)
c.*406+18G>C (n.*406+18G>C)
c.735+18G>C (n.735+18G>C)
c.*404+18G>C (n.*404+18G>C)
n.2675+18G>C
c.*803+18G>C (n.*803+18G>C)
c.1089+18G>C (n.1089+18G>C)
c.*352+18G>C (n.*352+18G>C)
c.*539+18G>C (n.*539+18G>C)
c.*204+18G>C (n.*204+18G>C)
n.1014+18G>C
c.803+1810G>C (n.803+1810G>C)
n.883+1810G>C
c.*10+18G>C (n.*10+18G>C)
n.903+18G>C
n.62+10477G>C
n.985+18G>C
c.897+18G>C (n.897+18G>C)
c.948+18G>C (n.948+18G>C)
c.-31+18G>C (n.-31+18G>C)
c.594+18G>C (n.594+18G>C)
n.990+18G>C
c.-31+1810G>C (n.-31+1810G>C)
 ClinVar
7g.5995516C>TCA052235PMS2c.*300-3459G>A (n.*300-3459G>A)
c.900+18G>A (n.900+18G>A)
c.795+18G>A (n.795+18G>A)
c.903+18G>A (n.903+18G>A)
c.*497+18G>A (n.*497+18G>A)
c.*202+1810G>A (n.*202+1810G>A)
c.706-3459G>A (n.706-3459G>A)
c.*302+18G>A (n.*302+18G>A)
c.*490+18G>A (n.*490+18G>A)
c.*160+18G>A (n.*160+18G>A)
n.975+18G>A
c.585+18G>A (n.585+18G>A)
c.498+18G>A (n.498+18G>A)
c.330+18G>A (n.330+18G>A)
c.485+1810G>A (n.485+1810G>A)
n.1016+18G>A
c.527-3459G>A
c.*305-912G>A (n.*305-912G>A)
c.*60+1810G>A (n.*60+1810G>A)
c.*355+18G>A (n.*355+18G>A)
c.*406+18G>A (n.*406+18G>A)
c.735+18G>A (n.735+18G>A)
c.*404+18G>A (n.*404+18G>A)
n.2675+18G>A
c.*803+18G>A (n.*803+18G>A)
c.1089+18G>A (n.1089+18G>A)
c.*352+18G>A (n.*352+18G>A)
c.*539+18G>A (n.*539+18G>A)
c.*204+18G>A (n.*204+18G>A)
n.1014+18G>A
c.803+1810G>A (n.803+1810G>A)
n.883+1810G>A
c.*10+18G>A (n.*10+18G>A)
n.903+18G>A
n.62+10477G>A
n.985+18G>A
c.897+18G>A (n.897+18G>A)
c.948+18G>A (n.948+18G>A)
c.-31+18G>A (n.-31+18G>A)
c.594+18G>A (n.594+18G>A)
n.990+18G>A
c.-31+1810G>A (n.-31+1810G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5995517A=CA1685258967PMS2c.*300-3460T= (n.*300-3460T=)
c.900+17T= (n.900+17T=)
c.795+17T= (n.795+17T=)
c.903+17T= (n.903+17T=)
c.*497+17T= (n.*497+17T=)
c.*202+1809T= (n.*202+1809T=)
c.706-3460T= (n.706-3460T=)
c.*302+17T= (n.*302+17T=)
c.*490+17T= (n.*490+17T=)
c.*160+17T= (n.*160+17T=)
n.975+17T=
c.585+17T= (n.585+17T=)
c.498+17T= (n.498+17T=)
c.330+17T= (n.330+17T=)
c.485+1809T= (n.485+1809T=)
n.1016+17T=
c.527-3460T=
c.*305-913T= (n.*305-913T=)
c.*60+1809T= (n.*60+1809T=)
c.*355+17T= (n.*355+17T=)
c.*406+17T= (n.*406+17T=)
c.735+17T= (n.735+17T=)
c.*404+17T= (n.*404+17T=)
n.2675+17T=
c.*803+17T= (n.*803+17T=)
c.1089+17T= (n.1089+17T=)
c.*352+17T= (n.*352+17T=)
c.*539+17T= (n.*539+17T=)
c.*204+17T= (n.*204+17T=)
n.1014+17T=
c.803+1809T= (n.803+1809T=)
n.883+1809T=
c.*10+17T= (n.*10+17T=)
n.903+17T=
n.62+10476T=
n.985+17T=
c.897+17T= (n.897+17T=)
c.948+17T= (n.948+17T=)
c.-31+17T= (n.-31+17T=)
c.594+17T= (n.594+17T=)
n.990+17T=
c.-31+1809T= (n.-31+1809T=)
7g.5995517A>CCA2713579931PMS2c.*300-3460T>G (n.*300-3460T>G)
c.900+17T>G (n.900+17T>G)
c.795+17T>G (n.795+17T>G)
c.903+17T>G (n.903+17T>G)
c.*497+17T>G (n.*497+17T>G)
c.*202+1809T>G (n.*202+1809T>G)
c.706-3460T>G (n.706-3460T>G)
c.*302+17T>G (n.*302+17T>G)
c.*490+17T>G (n.*490+17T>G)
c.*160+17T>G (n.*160+17T>G)
n.975+17T>G
c.585+17T>G (n.585+17T>G)
c.498+17T>G (n.498+17T>G)
c.330+17T>G (n.330+17T>G)
c.485+1809T>G (n.485+1809T>G)
n.1016+17T>G
c.527-3460T>G
c.*305-913T>G (n.*305-913T>G)
c.*60+1809T>G (n.*60+1809T>G)
c.*355+17T>G (n.*355+17T>G)
c.*406+17T>G (n.*406+17T>G)
c.735+17T>G (n.735+17T>G)
c.*404+17T>G (n.*404+17T>G)
n.2675+17T>G
c.*803+17T>G (n.*803+17T>G)
c.1089+17T>G (n.1089+17T>G)
c.*352+17T>G (n.*352+17T>G)
c.*539+17T>G (n.*539+17T>G)
c.*204+17T>G (n.*204+17T>G)
n.1014+17T>G
c.803+1809T>G (n.803+1809T>G)
n.883+1809T>G
c.*10+17T>G (n.*10+17T>G)
n.903+17T>G
n.62+10476T>G
n.985+17T>G
c.897+17T>G (n.897+17T>G)
c.948+17T>G (n.948+17T>G)
c.-31+17T>G (n.-31+17T>G)
c.594+17T>G (n.594+17T>G)
n.990+17T>G
c.-31+1809T>G (n.-31+1809T>G)
 dbSNP
7g.5995517A>TCA913188219PMS2c.*300-3460T>A (n.*300-3460T>A)
c.900+17T>A (n.900+17T>A)
c.795+17T>A (n.795+17T>A)
c.903+17T>A (n.903+17T>A)
c.*497+17T>A (n.*497+17T>A)
c.*202+1809T>A (n.*202+1809T>A)
c.706-3460T>A (n.706-3460T>A)
c.*302+17T>A (n.*302+17T>A)
c.*490+17T>A (n.*490+17T>A)
c.*160+17T>A (n.*160+17T>A)
n.975+17T>A
c.585+17T>A (n.585+17T>A)
c.498+17T>A (n.498+17T>A)
c.330+17T>A (n.330+17T>A)
c.485+1809T>A (n.485+1809T>A)
n.1016+17T>A
c.527-3460T>A
c.*305-913T>A (n.*305-913T>A)
c.*60+1809T>A (n.*60+1809T>A)
c.*355+17T>A (n.*355+17T>A)
c.*406+17T>A (n.*406+17T>A)
c.735+17T>A (n.735+17T>A)
c.*404+17T>A (n.*404+17T>A)
n.2675+17T>A
c.*803+17T>A (n.*803+17T>A)
c.1089+17T>A (n.1089+17T>A)
c.*352+17T>A (n.*352+17T>A)
c.*539+17T>A (n.*539+17T>A)
c.*204+17T>A (n.*204+17T>A)
n.1014+17T>A
c.803+1809T>A (n.803+1809T>A)
n.883+1809T>A
c.*10+17T>A (n.*10+17T>A)
n.903+17T>A
n.62+10476T>A
n.985+17T>A
c.897+17T>A (n.897+17T>A)
c.948+17T>A (n.948+17T>A)
c.-31+17T>A (n.-31+17T>A)
c.594+17T>A (n.594+17T>A)
n.990+17T>A
c.-31+1809T>A (n.-31+1809T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.5995523dupCA572547807PMS2c.*300-3460dup (n.*300-3460dup)
c.900+17dup (n.900+17dup)
c.795+17dup (n.795+17dup)
c.903+17dup (n.903+17dup)
c.*497+17dup (n.*497+17dup)
c.*202+1809dup (n.*202+1809dup)
c.706-3460dup (n.706-3460dup)
c.*302+17dup (n.*302+17dup)
c.*490+17dup (n.*490+17dup)
c.*160+17dup (n.*160+17dup)
n.975+17dup
c.585+17dup (n.585+17dup)
c.498+17dup (n.498+17dup)
c.330+17dup (n.330+17dup)
c.485+1809dup (n.485+1809dup)
n.1016+17dup
c.527-3460dup
c.*305-913dup (n.*305-913dup)
c.*60+1809dup (n.*60+1809dup)
c.*355+17dup (n.*355+17dup)
c.*406+17dup (n.*406+17dup)
c.735+17dup (n.735+17dup)
c.*404+17dup (n.*404+17dup)
n.2675+17dup
c.*803+17dup (n.*803+17dup)
c.1089+17dup (n.1089+17dup)
c.*352+17dup (n.*352+17dup)
c.*539+17dup (n.*539+17dup)
c.*204+17dup (n.*204+17dup)
n.1014+17dup
c.803+1809dup (n.803+1809dup)
n.883+1809dup
c.*10+17dup (n.*10+17dup)
n.903+17dup
n.62+10476dup
n.985+17dup
c.897+17dup (n.897+17dup)
c.948+17dup (n.948+17dup)
c.-31+17dup (n.-31+17dup)
c.594+17dup (n.594+17dup)
n.990+17dup
c.-31+1809dup (n.-31+1809dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5995523delCA2578823748PMS2c.*300-3460del (n.*300-3460del)
c.900+17del (n.900+17del)
c.795+17del (n.795+17del)
c.903+17del (n.903+17del)
c.*497+17del (n.*497+17del)
c.*202+1809del (n.*202+1809del)
c.706-3460del (n.706-3460del)
c.*302+17del (n.*302+17del)
c.*490+17del (n.*490+17del)
c.*160+17del (n.*160+17del)
n.975+17del
c.585+17del (n.585+17del)
c.498+17del (n.498+17del)
c.330+17del (n.330+17del)
c.485+1809del (n.485+1809del)
n.1016+17del
c.527-3460del
c.*305-913del (n.*305-913del)
c.*60+1809del (n.*60+1809del)
c.*355+17del (n.*355+17del)
c.*406+17del (n.*406+17del)
c.735+17del (n.735+17del)
c.*404+17del (n.*404+17del)
n.2675+17del
c.*803+17del (n.*803+17del)
c.1089+17del (n.1089+17del)
c.*352+17del (n.*352+17del)
c.*539+17del (n.*539+17del)
c.*204+17del (n.*204+17del)
n.1014+17del
c.803+1809del (n.803+1809del)
n.883+1809del
c.*10+17del (n.*10+17del)
n.903+17del
n.62+10476del
n.985+17del
c.897+17del (n.897+17del)
c.948+17del (n.948+17del)
c.-31+17del (n.-31+17del)
c.594+17del (n.594+17del)
n.990+17del
c.-31+1809del (n.-31+1809del)
 ClinVar gnomAD v4
7g.5995518A>GCA2578823750PMS2c.*300-3461T>C (n.*300-3461T>C)
c.900+16T>C (n.900+16T>C)
c.795+16T>C (n.795+16T>C)
c.903+16T>C (n.903+16T>C)
c.*497+16T>C (n.*497+16T>C)
c.*202+1808T>C (n.*202+1808T>C)
c.706-3461T>C (n.706-3461T>C)
c.*302+16T>C (n.*302+16T>C)
c.*490+16T>C (n.*490+16T>C)
c.*160+16T>C (n.*160+16T>C)
n.975+16T>C
c.585+16T>C (n.585+16T>C)
c.498+16T>C (n.498+16T>C)
c.330+16T>C (n.330+16T>C)
c.485+1808T>C (n.485+1808T>C)
n.1016+16T>C
c.527-3461T>C
c.*305-914T>C (n.*305-914T>C)
c.*60+1808T>C (n.*60+1808T>C)
c.*355+16T>C (n.*355+16T>C)
c.*406+16T>C (n.*406+16T>C)
c.735+16T>C (n.735+16T>C)
c.*404+16T>C (n.*404+16T>C)
n.2675+16T>C
c.*803+16T>C (n.*803+16T>C)
c.1089+16T>C (n.1089+16T>C)
c.*352+16T>C (n.*352+16T>C)
c.*539+16T>C (n.*539+16T>C)
c.*204+16T>C (n.*204+16T>C)
n.1014+16T>C
c.803+1808T>C (n.803+1808T>C)
n.883+1808T>C
c.*10+16T>C (n.*10+16T>C)
n.903+16T>C
n.62+10475T>C
n.985+16T>C
c.897+16T>C (n.897+16T>C)
c.948+16T>C (n.948+16T>C)
c.-31+16T>C (n.-31+16T>C)
c.594+16T>C (n.594+16T>C)
n.990+16T>C
c.-31+1808T>C (n.-31+1808T>C)
7g.5995518A>TCA2681677271PMS2c.*300-3461T>A (n.*300-3461T>A)
c.900+16T>A (n.900+16T>A)
c.795+16T>A (n.795+16T>A)
c.903+16T>A (n.903+16T>A)
c.*497+16T>A (n.*497+16T>A)
c.*202+1808T>A (n.*202+1808T>A)
c.706-3461T>A (n.706-3461T>A)
c.*302+16T>A (n.*302+16T>A)
c.*490+16T>A (n.*490+16T>A)
c.*160+16T>A (n.*160+16T>A)
n.975+16T>A
c.585+16T>A (n.585+16T>A)
c.498+16T>A (n.498+16T>A)
c.330+16T>A (n.330+16T>A)
c.485+1808T>A (n.485+1808T>A)
n.1016+16T>A
c.527-3461T>A
c.*305-914T>A (n.*305-914T>A)
c.*60+1808T>A (n.*60+1808T>A)
c.*355+16T>A (n.*355+16T>A)
c.*406+16T>A (n.*406+16T>A)
c.735+16T>A (n.735+16T>A)
c.*404+16T>A (n.*404+16T>A)
n.2675+16T>A
c.*803+16T>A (n.*803+16T>A)
c.1089+16T>A (n.1089+16T>A)
c.*352+16T>A (n.*352+16T>A)
c.*539+16T>A (n.*539+16T>A)
c.*204+16T>A (n.*204+16T>A)
n.1014+16T>A
c.803+1808T>A (n.803+1808T>A)
n.883+1808T>A
c.*10+16T>A (n.*10+16T>A)
n.903+16T>A
n.62+10475T>A
n.985+16T>A
c.897+16T>A (n.897+16T>A)
c.948+16T>A (n.948+16T>A)
c.-31+16T>A (n.-31+16T>A)
c.594+16T>A (n.594+16T>A)
n.990+16T>A
c.-31+1808T>A (n.-31+1808T>A)
 gnomAD v4
7g.5995519A>GCA2681677272PMS2c.*300-3462T>C (n.*300-3462T>C)
c.900+15T>C (n.900+15T>C)
c.795+15T>C (n.795+15T>C)
c.903+15T>C (n.903+15T>C)
c.*497+15T>C (n.*497+15T>C)
c.*202+1807T>C (n.*202+1807T>C)
c.706-3462T>C (n.706-3462T>C)
c.*302+15T>C (n.*302+15T>C)
c.*490+15T>C (n.*490+15T>C)
c.*160+15T>C (n.*160+15T>C)
n.975+15T>C
c.585+15T>C (n.585+15T>C)
c.498+15T>C (n.498+15T>C)
c.330+15T>C (n.330+15T>C)
c.485+1807T>C (n.485+1807T>C)
n.1016+15T>C
c.527-3462T>C
c.*305-915T>C (n.*305-915T>C)
c.*60+1807T>C (n.*60+1807T>C)
c.*355+15T>C (n.*355+15T>C)
c.*406+15T>C (n.*406+15T>C)
c.735+15T>C (n.735+15T>C)
c.*404+15T>C (n.*404+15T>C)
n.2675+15T>C
c.*803+15T>C (n.*803+15T>C)
c.1089+15T>C (n.1089+15T>C)
c.*352+15T>C (n.*352+15T>C)
c.*539+15T>C (n.*539+15T>C)
c.*204+15T>C (n.*204+15T>C)
n.1014+15T>C
c.803+1807T>C (n.803+1807T>C)
n.883+1807T>C
c.*10+15T>C (n.*10+15T>C)
n.903+15T>C
n.62+10474T>C
n.985+15T>C
c.897+15T>C (n.897+15T>C)
c.948+15T>C (n.948+15T>C)
c.-31+15T>C (n.-31+15T>C)
c.594+15T>C (n.594+15T>C)
n.990+15T>C
c.-31+1807T>C (n.-31+1807T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5995521A>CCA2580076796PMS2c.*300-3464T>G (n.*300-3464T>G)
c.900+13T>G (n.900+13T>G)
c.795+13T>G (n.795+13T>G)
c.903+13T>G (n.903+13T>G)
c.*497+13T>G (n.*497+13T>G)
c.*202+1805T>G (n.*202+1805T>G)
c.706-3464T>G (n.706-3464T>G)
c.*302+13T>G (n.*302+13T>G)
c.*490+13T>G (n.*490+13T>G)
c.*160+13T>G (n.*160+13T>G)
n.975+13T>G
c.585+13T>G (n.585+13T>G)
c.498+13T>G (n.498+13T>G)
c.330+13T>G (n.330+13T>G)
c.485+1805T>G (n.485+1805T>G)
n.1016+13T>G
c.527-3464T>G
c.*305-917T>G (n.*305-917T>G)
c.*60+1805T>G (n.*60+1805T>G)
c.*355+13T>G (n.*355+13T>G)
c.*406+13T>G (n.*406+13T>G)
c.735+13T>G (n.735+13T>G)
c.*404+13T>G (n.*404+13T>G)
n.2675+13T>G
c.*803+13T>G (n.*803+13T>G)
c.1089+13T>G (n.1089+13T>G)
c.*352+13T>G (n.*352+13T>G)
c.*539+13T>G (n.*539+13T>G)
c.*204+13T>G (n.*204+13T>G)
n.1014+13T>G
c.803+1805T>G (n.803+1805T>G)
n.883+1805T>G
c.*10+13T>G (n.*10+13T>G)
n.903+13T>G
n.62+10472T>G
n.985+13T>G
c.897+13T>G (n.897+13T>G)
c.948+13T>G (n.948+13T>G)
c.-31+13T>G (n.-31+13T>G)
c.594+13T>G (n.594+13T>G)
n.990+13T>G
c.-31+1805T>G (n.-31+1805T>G)
 ClinVar
7g.5995522A>TCA2697553827PMS2c.*300-3465T>A (n.*300-3465T>A)
c.900+12T>A (n.900+12T>A)
c.795+12T>A (n.795+12T>A)
c.903+12T>A (n.903+12T>A)
c.*497+12T>A (n.*497+12T>A)
c.*202+1804T>A (n.*202+1804T>A)
c.706-3465T>A (n.706-3465T>A)
c.*302+12T>A (n.*302+12T>A)
c.*490+12T>A (n.*490+12T>A)
c.*160+12T>A (n.*160+12T>A)
n.975+12T>A
c.585+12T>A (n.585+12T>A)
c.498+12T>A (n.498+12T>A)
c.330+12T>A (n.330+12T>A)
c.485+1804T>A (n.485+1804T>A)
n.1016+12T>A
c.527-3465T>A
c.*305-918T>A (n.*305-918T>A)
c.*60+1804T>A (n.*60+1804T>A)
c.*355+12T>A (n.*355+12T>A)
c.*406+12T>A (n.*406+12T>A)
c.735+12T>A (n.735+12T>A)
c.*404+12T>A (n.*404+12T>A)
n.2675+12T>A
c.*803+12T>A (n.*803+12T>A)
c.1089+12T>A (n.1089+12T>A)
c.*352+12T>A (n.*352+12T>A)
c.*539+12T>A (n.*539+12T>A)
c.*204+12T>A (n.*204+12T>A)
n.1014+12T>A
c.803+1804T>A (n.803+1804T>A)
n.883+1804T>A
c.*10+12T>A (n.*10+12T>A)
n.903+12T>A
n.62+10471T>A
n.985+12T>A
c.897+12T>A (n.897+12T>A)
c.948+12T>A (n.948+12T>A)
c.-31+12T>A (n.-31+12T>A)
c.594+12T>A (n.594+12T>A)
n.990+12T>A
c.-31+1804T>A (n.-31+1804T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.5995523A=CA1685258973PMS2c.*300-3466T= (n.*300-3466T=)
c.900+11T= (n.900+11T=)
c.795+11T= (n.795+11T=)
c.903+11T= (n.903+11T=)
c.*497+11T= (n.*497+11T=)
c.*202+1803T= (n.*202+1803T=)
c.706-3466T= (n.706-3466T=)
c.*302+11T= (n.*302+11T=)
c.*490+11T= (n.*490+11T=)
c.*160+11T= (n.*160+11T=)
n.975+11T=
c.585+11T= (n.585+11T=)
c.498+11T= (n.498+11T=)
c.330+11T= (n.330+11T=)
c.485+1803T= (n.485+1803T=)
n.1016+11T=
c.527-3466T=
c.*305-919T= (n.*305-919T=)
c.*60+1803T= (n.*60+1803T=)
c.*355+11T= (n.*355+11T=)
c.*406+11T= (n.*406+11T=)
c.735+11T= (n.735+11T=)
c.*404+11T= (n.*404+11T=)
n.2675+11T=
c.*803+11T= (n.*803+11T=)
c.1089+11T= (n.1089+11T=)
c.*352+11T= (n.*352+11T=)
c.*539+11T= (n.*539+11T=)
c.*204+11T= (n.*204+11T=)
n.1014+11T=
c.803+1803T= (n.803+1803T=)
n.883+1803T=
c.*10+11T= (n.*10+11T=)
n.903+11T=
n.62+10470T=
n.985+11T=
c.897+11T= (n.897+11T=)
c.948+11T= (n.948+11T=)
c.-31+11T= (n.-31+11T=)
c.594+11T= (n.594+11T=)
n.990+11T=
c.-31+1803T= (n.-31+1803T=)
7g.5995523A>GCA1097968609PMS2c.*300-3466T>C (n.*300-3466T>C)
c.900+11T>C (n.900+11T>C)
c.795+11T>C (n.795+11T>C)
c.903+11T>C (n.903+11T>C)
c.*497+11T>C (n.*497+11T>C)
c.*202+1803T>C (n.*202+1803T>C)
c.706-3466T>C (n.706-3466T>C)
c.*302+11T>C (n.*302+11T>C)
c.*490+11T>C (n.*490+11T>C)
c.*160+11T>C (n.*160+11T>C)
n.975+11T>C
c.585+11T>C (n.585+11T>C)
c.498+11T>C (n.498+11T>C)
c.330+11T>C (n.330+11T>C)
c.485+1803T>C (n.485+1803T>C)
n.1016+11T>C
c.527-3466T>C
c.*305-919T>C (n.*305-919T>C)
c.*60+1803T>C (n.*60+1803T>C)
c.*355+11T>C (n.*355+11T>C)
c.*406+11T>C (n.*406+11T>C)
c.735+11T>C (n.735+11T>C)
c.*404+11T>C (n.*404+11T>C)
n.2675+11T>C
c.*803+11T>C (n.*803+11T>C)
c.1089+11T>C (n.1089+11T>C)
c.*352+11T>C (n.*352+11T>C)
c.*539+11T>C (n.*539+11T>C)
c.*204+11T>C (n.*204+11T>C)
n.1014+11T>C
c.803+1803T>C (n.803+1803T>C)
n.883+1803T>C
c.*10+11T>C (n.*10+11T>C)
n.903+11T>C
n.62+10470T>C
n.985+11T>C
c.897+11T>C (n.897+11T>C)
c.948+11T>C (n.948+11T>C)
c.-31+11T>C (n.-31+11T>C)
c.594+11T>C (n.594+11T>C)
n.990+11T>C
c.-31+1803T>C (n.-31+1803T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5995523A>TCA052224PMS2c.*300-3466T>A (n.*300-3466T>A)
c.900+11T>A (n.900+11T>A)
c.795+11T>A (n.795+11T>A)
c.903+11T>A (n.903+11T>A)
c.*497+11T>A (n.*497+11T>A)
c.*202+1803T>A (n.*202+1803T>A)
c.706-3466T>A (n.706-3466T>A)
c.*302+11T>A (n.*302+11T>A)
c.*490+11T>A (n.*490+11T>A)
c.*160+11T>A (n.*160+11T>A)
n.975+11T>A
c.585+11T>A (n.585+11T>A)
c.498+11T>A (n.498+11T>A)
c.330+11T>A (n.330+11T>A)
c.485+1803T>A (n.485+1803T>A)
n.1016+11T>A
c.527-3466T>A
c.*305-919T>A (n.*305-919T>A)
c.*60+1803T>A (n.*60+1803T>A)
c.*355+11T>A (n.*355+11T>A)
c.*406+11T>A (n.*406+11T>A)
c.735+11T>A (n.735+11T>A)
c.*404+11T>A (n.*404+11T>A)
n.2675+11T>A
c.*803+11T>A (n.*803+11T>A)
c.1089+11T>A (n.1089+11T>A)
c.*352+11T>A (n.*352+11T>A)
c.*539+11T>A (n.*539+11T>A)
c.*204+11T>A (n.*204+11T>A)
n.1014+11T>A
c.803+1803T>A (n.803+1803T>A)
n.883+1803T>A
c.*10+11T>A (n.*10+11T>A)
n.903+11T>A
n.62+10470T>A
n.985+11T>A
c.897+11T>A (n.897+11T>A)
c.948+11T>A (n.948+11T>A)
c.-31+11T>A (n.-31+11T>A)
c.594+11T>A (n.594+11T>A)
n.990+11T>A
c.-31+1803T>A (n.-31+1803T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5995523_5995524delinsATCA1685258979PMS2c.*300-3467_*300-3466delinsAT (n.*300-3467_*300-3466delinsAT)
c.900+10_900+11delinsAT (n.900+10_900+11delinsAT)
c.795+10_795+11delinsAT (n.795+10_795+11delinsAT)
c.903+10_903+11delinsAT (n.903+10_903+11delinsAT)
c.*497+10_*497+11delinsAT (n.*497+10_*497+11delinsAT)
c.*202+1802_*202+1803delinsAT (n.*202+1802_*202+1803delinsAT)
c.706-3467_706-3466delinsAT (n.706-3467_706-3466delinsAT)
c.*302+10_*302+11delinsAT (n.*302+10_*302+11delinsAT)
c.*490+10_*490+11delinsAT (n.*490+10_*490+11delinsAT)
c.*160+10_*160+11delinsAT (n.*160+10_*160+11delinsAT)
n.975+10_975+11delinsAT
c.585+10_585+11delinsAT (n.585+10_585+11delinsAT)
c.498+10_498+11delinsAT (n.498+10_498+11delinsAT)
c.330+10_330+11delinsAT (n.330+10_330+11delinsAT)
c.485+1802_485+1803delinsAT (n.485+1802_485+1803delinsAT)
n.1016+10_1016+11delinsAT
c.527-3467_527-3466delinsAT
c.*305-920_*305-919delinsAT (n.*305-920_*305-919delinsAT)
c.*60+1802_*60+1803delinsAT (n.*60+1802_*60+1803delinsAT)
c.*355+10_*355+11delinsAT (n.*355+10_*355+11delinsAT)
c.*406+10_*406+11delinsAT (n.*406+10_*406+11delinsAT)
c.735+10_735+11delinsAT (n.735+10_735+11delinsAT)
c.*404+10_*404+11delinsAT (n.*404+10_*404+11delinsAT)
n.2675+10_2675+11delinsAT
c.*803+10_*803+11delinsAT (n.*803+10_*803+11delinsAT)
c.1089+10_1089+11delinsAT (n.1089+10_1089+11delinsAT)
c.*352+10_*352+11delinsAT (n.*352+10_*352+11delinsAT)
c.*539+10_*539+11delinsAT (n.*539+10_*539+11delinsAT)
c.*204+10_*204+11delinsAT (n.*204+10_*204+11delinsAT)
n.1014+10_1014+11delinsAT
c.803+1802_803+1803delinsAT (n.803+1802_803+1803delinsAT)
n.883+1802_883+1803delinsAT
c.*10+10_*10+11delinsAT (n.*10+10_*10+11delinsAT)
n.903+10_903+11delinsAT
n.62+10469_62+10470delinsAT
n.985+10_985+11delinsAT
c.897+10_897+11delinsAT (n.897+10_897+11delinsAT)
c.948+10_948+11delinsAT (n.948+10_948+11delinsAT)
c.-31+10_-31+11delinsAT (n.-31+10_-31+11delinsAT)
c.594+10_594+11delinsAT (n.594+10_594+11delinsAT)
n.990+10_990+11delinsAT
c.-31+1802_-31+1803delinsAT (n.-31+1802_-31+1803delinsAT)
7g.5995524T>ACA2499218971PMS2c.*300-3467A>T (n.*300-3467A>T)
c.900+10A>T (n.900+10A>T)
c.795+10A>T (n.795+10A>T)
c.903+10A>T (n.903+10A>T)
c.*497+10A>T (n.*497+10A>T)
c.*202+1802A>T (n.*202+1802A>T)
c.706-3467A>T (n.706-3467A>T)
c.*302+10A>T (n.*302+10A>T)
c.*490+10A>T (n.*490+10A>T)
c.*160+10A>T (n.*160+10A>T)
n.975+10A>T
c.585+10A>T (n.585+10A>T)
c.498+10A>T (n.498+10A>T)
c.330+10A>T (n.330+10A>T)
c.485+1802A>T (n.485+1802A>T)
n.1016+10A>T
c.527-3467A>T
c.*305-920A>T (n.*305-920A>T)
c.*60+1802A>T (n.*60+1802A>T)
c.*355+10A>T (n.*355+10A>T)
c.*406+10A>T (n.*406+10A>T)
c.735+10A>T (n.735+10A>T)
c.*404+10A>T (n.*404+10A>T)
n.2675+10A>T
c.*803+10A>T (n.*803+10A>T)
c.1089+10A>T (n.1089+10A>T)
c.*352+10A>T (n.*352+10A>T)
c.*539+10A>T (n.*539+10A>T)
c.*204+10A>T (n.*204+10A>T)
n.1014+10A>T
c.803+1802A>T (n.803+1802A>T)
n.883+1802A>T
c.*10+10A>T (n.*10+10A>T)
n.903+10A>T
n.62+10469A>T
n.985+10A>T
c.897+10A>T (n.897+10A>T)
c.948+10A>T (n.948+10A>T)
c.-31+10A>T (n.-31+10A>T)
c.594+10A>T (n.594+10A>T)
n.990+10A>T
c.-31+1802A>T (n.-31+1802A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5995524T>CCA2713827027PMS2c.*300-3467A>G (n.*300-3467A>G)
c.900+10A>G (n.900+10A>G)
c.795+10A>G (n.795+10A>G)
c.903+10A>G (n.903+10A>G)
c.*497+10A>G (n.*497+10A>G)
c.*202+1802A>G (n.*202+1802A>G)
c.706-3467A>G (n.706-3467A>G)
c.*302+10A>G (n.*302+10A>G)
c.*490+10A>G (n.*490+10A>G)
c.*160+10A>G (n.*160+10A>G)
n.975+10A>G
c.585+10A>G (n.585+10A>G)
c.498+10A>G (n.498+10A>G)
c.330+10A>G (n.330+10A>G)
c.485+1802A>G (n.485+1802A>G)
n.1016+10A>G
c.527-3467A>G
c.*305-920A>G (n.*305-920A>G)
c.*60+1802A>G (n.*60+1802A>G)
c.*355+10A>G (n.*355+10A>G)
c.*406+10A>G (n.*406+10A>G)
c.735+10A>G (n.735+10A>G)
c.*404+10A>G (n.*404+10A>G)
n.2675+10A>G
c.*803+10A>G (n.*803+10A>G)
c.1089+10A>G (n.1089+10A>G)
c.*352+10A>G (n.*352+10A>G)
c.*539+10A>G (n.*539+10A>G)
c.*204+10A>G (n.*204+10A>G)
n.1014+10A>G
c.803+1802A>G (n.803+1802A>G)
n.883+1802A>G
c.*10+10A>G (n.*10+10A>G)
n.903+10A>G
n.62+10469A>G
n.985+10A>G
c.897+10A>G (n.897+10A>G)
c.948+10A>G (n.948+10A>G)
c.-31+10A>G (n.-31+10A>G)
c.594+10A>G (n.594+10A>G)
n.990+10A>G
c.-31+1802A>G (n.-31+1802A>G)
 dbSNP
7g.5995527delCA572547809PMS2c.*300-3467del (n.*300-3467del)
c.900+10del (n.900+10del)
c.795+10del (n.795+10del)
c.903+10del (n.903+10del)
c.*497+10del (n.*497+10del)
c.*202+1802del (n.*202+1802del)
c.706-3467del (n.706-3467del)
c.*302+10del (n.*302+10del)
c.*490+10del (n.*490+10del)
c.*160+10del (n.*160+10del)
n.975+10del
c.585+10del (n.585+10del)
c.498+10del (n.498+10del)
c.330+10del (n.330+10del)
c.485+1802del (n.485+1802del)
n.1016+10del
c.527-3467del
c.*305-920del (n.*305-920del)
c.*60+1802del (n.*60+1802del)
c.*355+10del (n.*355+10del)
c.*406+10del (n.*406+10del)
c.735+10del (n.735+10del)
c.*404+10del (n.*404+10del)
n.2675+10del
c.*803+10del (n.*803+10del)
c.1089+10del (n.1089+10del)
c.*352+10del (n.*352+10del)
c.*539+10del (n.*539+10del)
c.*204+10del (n.*204+10del)
n.1014+10del
c.803+1802del (n.803+1802del)
n.883+1802del
c.*10+10del (n.*10+10del)
n.903+10del
n.62+10469del
n.985+10del
c.897+10del (n.897+10del)
c.948+10del (n.948+10del)
c.-31+10del (n.-31+10del)
c.594+10del (n.594+10del)
n.990+10del
c.-31+1802del (n.-31+1802del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5995525T>ACA2713543567PMS2c.*300-3468A>T (n.*300-3468A>T)
c.900+9A>T (n.900+9A>T)
c.795+9A>T (n.795+9A>T)
c.903+9A>T (n.903+9A>T)
c.*497+9A>T (n.*497+9A>T)
c.*202+1801A>T (n.*202+1801A>T)
c.706-3468A>T (n.706-3468A>T)
c.*302+9A>T (n.*302+9A>T)
c.*490+9A>T (n.*490+9A>T)
c.*160+9A>T (n.*160+9A>T)
n.975+9A>T
c.585+9A>T (n.585+9A>T)
c.498+9A>T (n.498+9A>T)
c.330+9A>T (n.330+9A>T)
c.485+1801A>T (n.485+1801A>T)
n.1016+9A>T
c.527-3468A>T
c.*305-921A>T (n.*305-921A>T)
c.*60+1801A>T (n.*60+1801A>T)
c.*355+9A>T (n.*355+9A>T)
c.*406+9A>T (n.*406+9A>T)
c.735+9A>T (n.735+9A>T)
c.*404+9A>T (n.*404+9A>T)
n.2675+9A>T
c.*803+9A>T (n.*803+9A>T)
c.1089+9A>T (n.1089+9A>T)
c.*352+9A>T (n.*352+9A>T)
c.*539+9A>T (n.*539+9A>T)
c.*204+9A>T (n.*204+9A>T)
n.1014+9A>T
c.803+1801A>T (n.803+1801A>T)
n.883+1801A>T
c.*10+9A>T (n.*10+9A>T)
n.903+9A>T
n.62+10468A>T
n.985+9A>T
c.897+9A>T (n.897+9A>T)
c.948+9A>T (n.948+9A>T)
c.-31+9A>T (n.-31+9A>T)
c.594+9A>T (n.594+9A>T)
n.990+9A>T
c.-31+1801A>T (n.-31+1801A>T)
 dbSNP
7g.5995525T>GCA915944827PMS2c.*300-3468A>C (n.*300-3468A>C)
c.900+9A>C (n.900+9A>C)
c.795+9A>C (n.795+9A>C)
c.903+9A>C (n.903+9A>C)
c.*497+9A>C (n.*497+9A>C)
c.*202+1801A>C (n.*202+1801A>C)
c.706-3468A>C (n.706-3468A>C)
c.*302+9A>C (n.*302+9A>C)
c.*490+9A>C (n.*490+9A>C)
c.*160+9A>C (n.*160+9A>C)
n.975+9A>C
c.585+9A>C (n.585+9A>C)
c.498+9A>C (n.498+9A>C)
c.330+9A>C (n.330+9A>C)
c.485+1801A>C (n.485+1801A>C)
n.1016+9A>C
c.527-3468A>C
c.*305-921A>C (n.*305-921A>C)
c.*60+1801A>C (n.*60+1801A>C)
c.*355+9A>C (n.*355+9A>C)
c.*406+9A>C (n.*406+9A>C)
c.735+9A>C (n.735+9A>C)
c.*404+9A>C (n.*404+9A>C)
n.2675+9A>C
c.*803+9A>C (n.*803+9A>C)
c.1089+9A>C (n.1089+9A>C)
c.*352+9A>C (n.*352+9A>C)
c.*539+9A>C (n.*539+9A>C)
c.*204+9A>C (n.*204+9A>C)
n.1014+9A>C
c.803+1801A>C (n.803+1801A>C)
n.883+1801A>C
c.*10+9A>C (n.*10+9A>C)
n.903+9A>C
n.62+10468A>C
n.985+9A>C
c.897+9A>C (n.897+9A>C)
c.948+9A>C (n.948+9A>C)
c.-31+9A>C (n.-31+9A>C)
c.594+9A>C (n.594+9A>C)
n.990+9A>C
c.-31+1801A>C (n.-31+1801A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5995525T=CA1685258987PMS2c.*300-3468A= (n.*300-3468A=)
c.900+9A= (n.900+9A=)
c.795+9A= (n.795+9A=)
c.903+9A= (n.903+9A=)
c.*497+9A= (n.*497+9A=)
c.*202+1801A= (n.*202+1801A=)
c.706-3468A= (n.706-3468A=)
c.*302+9A= (n.*302+9A=)
c.*490+9A= (n.*490+9A=)
c.*160+9A= (n.*160+9A=)
n.975+9A=
c.585+9A= (n.585+9A=)
c.498+9A= (n.498+9A=)
c.330+9A= (n.330+9A=)
c.485+1801A= (n.485+1801A=)
n.1016+9A=
c.527-3468A=
c.*305-921A= (n.*305-921A=)
c.*60+1801A= (n.*60+1801A=)
c.*355+9A= (n.*355+9A=)
c.*406+9A= (n.*406+9A=)
c.735+9A= (n.735+9A=)
c.*404+9A= (n.*404+9A=)
n.2675+9A=
c.*803+9A= (n.*803+9A=)
c.1089+9A= (n.1089+9A=)
c.*352+9A= (n.*352+9A=)
c.*539+9A= (n.*539+9A=)
c.*204+9A= (n.*204+9A=)
n.1014+9A=
c.803+1801A= (n.803+1801A=)
n.883+1801A=
c.*10+9A= (n.*10+9A=)
n.903+9A=
n.62+10468A=
n.985+9A=
c.897+9A= (n.897+9A=)
c.948+9A= (n.948+9A=)
c.-31+9A= (n.-31+9A=)
c.594+9A= (n.594+9A=)
n.990+9A=
c.-31+1801A= (n.-31+1801A=)
7g.5995526T>ACA658655994PMS2c.*300-3469A>T (n.*300-3469A>T)
c.900+8A>T (n.900+8A>T)
c.795+8A>T (n.795+8A>T)
c.903+8A>T (n.903+8A>T)
c.*497+8A>T (n.*497+8A>T)
c.*202+1800A>T (n.*202+1800A>T)
c.706-3469A>T (n.706-3469A>T)
c.*302+8A>T (n.*302+8A>T)
c.*490+8A>T (n.*490+8A>T)
c.*160+8A>T (n.*160+8A>T)
n.975+8A>T
c.585+8A>T (n.585+8A>T)
c.498+8A>T (n.498+8A>T)
c.330+8A>T (n.330+8A>T)
c.485+1800A>T (n.485+1800A>T)
n.1016+8A>T
c.527-3469A>T
c.*305-922A>T (n.*305-922A>T)
c.*60+1800A>T (n.*60+1800A>T)
c.*355+8A>T (n.*355+8A>T)
c.*406+8A>T (n.*406+8A>T)
c.735+8A>T (n.735+8A>T)
c.*404+8A>T (n.*404+8A>T)
n.2675+8A>T
c.*803+8A>T (n.*803+8A>T)
c.1089+8A>T (n.1089+8A>T)
c.*352+8A>T (n.*352+8A>T)
c.*539+8A>T (n.*539+8A>T)
c.*204+8A>T (n.*204+8A>T)
n.1014+8A>T
c.803+1800A>T (n.803+1800A>T)
n.883+1800A>T
c.*10+8A>T (n.*10+8A>T)
n.903+8A>T
n.62+10467A>T
n.985+8A>T
c.897+8A>T (n.897+8A>T)
c.948+8A>T (n.948+8A>T)
c.-31+8A>T (n.-31+8A>T)
c.594+8A>T (n.594+8A>T)
n.990+8A>T
c.-31+1800A>T (n.-31+1800A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.5995526T=CA1685258993PMS2c.*300-3469A= (n.*300-3469A=)
c.900+8A= (n.900+8A=)
c.795+8A= (n.795+8A=)
c.903+8A= (n.903+8A=)
c.*497+8A= (n.*497+8A=)
c.*202+1800A= (n.*202+1800A=)
c.706-3469A= (n.706-3469A=)
c.*302+8A= (n.*302+8A=)
c.*490+8A= (n.*490+8A=)
c.*160+8A= (n.*160+8A=)
n.975+8A=
c.585+8A= (n.585+8A=)
c.498+8A= (n.498+8A=)
c.330+8A= (n.330+8A=)
c.485+1800A= (n.485+1800A=)
n.1016+8A=
c.527-3469A=
c.*305-922A= (n.*305-922A=)
c.*60+1800A= (n.*60+1800A=)
c.*355+8A= (n.*355+8A=)
c.*406+8A= (n.*406+8A=)
c.735+8A= (n.735+8A=)
c.*404+8A= (n.*404+8A=)
n.2675+8A=
c.*803+8A= (n.*803+8A=)
c.1089+8A= (n.1089+8A=)
c.*352+8A= (n.*352+8A=)
c.*539+8A= (n.*539+8A=)
c.*204+8A= (n.*204+8A=)
n.1014+8A=
c.803+1800A= (n.803+1800A=)
n.883+1800A=
c.*10+8A= (n.*10+8A=)
n.903+8A=
n.62+10467A=
n.985+8A=
c.897+8A= (n.897+8A=)
c.948+8A= (n.948+8A=)
c.-31+8A= (n.-31+8A=)
c.594+8A= (n.594+8A=)
n.990+8A=
c.-31+1800A= (n.-31+1800A=)
7g.5995528A=CA1685258995PMS2c.*300-3471T= (n.*300-3471T=)
c.900+6T= (n.900+6T=)
c.795+6T= (n.795+6T=)
c.903+6T= (n.903+6T=)
c.*497+6T= (n.*497+6T=)
c.*202+1798T= (n.*202+1798T=)
c.706-3471T= (n.706-3471T=)
c.*302+6T= (n.*302+6T=)
c.*490+6T= (n.*490+6T=)
c.*160+6T= (n.*160+6T=)
n.975+6T=
c.585+6T= (n.585+6T=)
c.498+6T= (n.498+6T=)
c.330+6T= (n.330+6T=)
c.485+1798T= (n.485+1798T=)
n.1016+6T=
c.527-3471T=
c.*305-924T= (n.*305-924T=)
c.*60+1798T= (n.*60+1798T=)
c.*355+6T= (n.*355+6T=)
c.*406+6T= (n.*406+6T=)
c.735+6T= (n.735+6T=)
c.*404+6T= (n.*404+6T=)
n.2675+6T=
c.*803+6T= (n.*803+6T=)
c.1089+6T= (n.1089+6T=)
c.*352+6T= (n.*352+6T=)
c.*539+6T= (n.*539+6T=)
c.*204+6T= (n.*204+6T=)
n.1014+6T=
c.803+1798T= (n.803+1798T=)
n.883+1798T=
c.*10+6T= (n.*10+6T=)
n.903+6T=
n.62+10465T=
n.985+6T=
c.897+6T= (n.897+6T=)
c.948+6T= (n.948+6T=)
c.-31+6T= (n.-31+6T=)
c.594+6T= (n.594+6T=)
n.990+6T=
c.-31+1798T= (n.-31+1798T=)
7g.5995528A>CCA2681677273PMS2c.*300-3471T>G (n.*300-3471T>G)
c.900+6T>G (n.900+6T>G)
c.795+6T>G (n.795+6T>G)
c.903+6T>G (n.903+6T>G)
c.*497+6T>G (n.*497+6T>G)
c.*202+1798T>G (n.*202+1798T>G)
c.706-3471T>G (n.706-3471T>G)
c.*302+6T>G (n.*302+6T>G)
c.*490+6T>G (n.*490+6T>G)
c.*160+6T>G (n.*160+6T>G)
n.975+6T>G
c.585+6T>G (n.585+6T>G)
c.498+6T>G (n.498+6T>G)
c.330+6T>G (n.330+6T>G)
c.485+1798T>G (n.485+1798T>G)
n.1016+6T>G
c.527-3471T>G
c.*305-924T>G (n.*305-924T>G)
c.*60+1798T>G (n.*60+1798T>G)
c.*355+6T>G (n.*355+6T>G)
c.*406+6T>G (n.*406+6T>G)
c.735+6T>G (n.735+6T>G)
c.*404+6T>G (n.*404+6T>G)
n.2675+6T>G
c.*803+6T>G (n.*803+6T>G)
c.1089+6T>G (n.1089+6T>G)
c.*352+6T>G (n.*352+6T>G)
c.*539+6T>G (n.*539+6T>G)
c.*204+6T>G (n.*204+6T>G)
n.1014+6T>G
c.803+1798T>G (n.803+1798T>G)
n.883+1798T>G
c.*10+6T>G (n.*10+6T>G)
n.903+6T>G
n.62+10465T>G
n.985+6T>G
c.897+6T>G (n.897+6T>G)
c.948+6T>G (n.948+6T>G)
c.-31+6T>G (n.-31+6T>G)
c.594+6T>G (n.594+6T>G)
n.990+6T>G
c.-31+1798T>G (n.-31+1798T>G)
 gnomAD v4
7g.5995528A>GCA1685258996PMS2c.*300-3471T>C (n.*300-3471T>C)
c.900+6T>C (n.900+6T>C)
c.795+6T>C (n.795+6T>C)
c.903+6T>C (n.903+6T>C)
c.*497+6T>C (n.*497+6T>C)
c.*202+1798T>C (n.*202+1798T>C)
c.706-3471T>C (n.706-3471T>C)
c.*302+6T>C (n.*302+6T>C)
c.*490+6T>C (n.*490+6T>C)
c.*160+6T>C (n.*160+6T>C)
n.975+6T>C
c.585+6T>C (n.585+6T>C)
c.498+6T>C (n.498+6T>C)
c.330+6T>C (n.330+6T>C)
c.485+1798T>C (n.485+1798T>C)
n.1016+6T>C
c.527-3471T>C
c.*305-924T>C (n.*305-924T>C)
c.*60+1798T>C (n.*60+1798T>C)
c.*355+6T>C (n.*355+6T>C)
c.*406+6T>C (n.*406+6T>C)
c.735+6T>C (n.735+6T>C)
c.*404+6T>C (n.*404+6T>C)
n.2675+6T>C
c.*803+6T>C (n.*803+6T>C)
c.1089+6T>C (n.1089+6T>C)
c.*352+6T>C (n.*352+6T>C)
c.*539+6T>C (n.*539+6T>C)
c.*204+6T>C (n.*204+6T>C)
n.1014+6T>C
c.803+1798T>C (n.803+1798T>C)
n.883+1798T>C
c.*10+6T>C (n.*10+6T>C)
n.903+6T>C
n.62+10465T>C
n.985+6T>C
c.897+6T>C (n.897+6T>C)
c.948+6T>C (n.948+6T>C)
c.-31+6T>C (n.-31+6T>C)
c.594+6T>C (n.594+6T>C)
n.990+6T>C
c.-31+1798T>C (n.-31+1798T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.5995528A>TCA2713579933PMS2c.*300-3471T>A (n.*300-3471T>A)
c.900+6T>A (n.900+6T>A)
c.795+6T>A (n.795+6T>A)
c.903+6T>A (n.903+6T>A)
c.*497+6T>A (n.*497+6T>A)
c.*202+1798T>A (n.*202+1798T>A)
c.706-3471T>A (n.706-3471T>A)
c.*302+6T>A (n.*302+6T>A)
c.*490+6T>A (n.*490+6T>A)
c.*160+6T>A (n.*160+6T>A)
n.975+6T>A
c.585+6T>A (n.585+6T>A)
c.498+6T>A (n.498+6T>A)
c.330+6T>A (n.330+6T>A)
c.485+1798T>A (n.485+1798T>A)
n.1016+6T>A
c.527-3471T>A
c.*305-924T>A (n.*305-924T>A)
c.*60+1798T>A (n.*60+1798T>A)
c.*355+6T>A (n.*355+6T>A)
c.*406+6T>A (n.*406+6T>A)
c.735+6T>A (n.735+6T>A)
c.*404+6T>A (n.*404+6T>A)
n.2675+6T>A
c.*803+6T>A (n.*803+6T>A)
c.1089+6T>A (n.1089+6T>A)
c.*352+6T>A (n.*352+6T>A)
c.*539+6T>A (n.*539+6T>A)
c.*204+6T>A (n.*204+6T>A)
n.1014+6T>A
c.803+1798T>A (n.803+1798T>A)
n.883+1798T>A
c.*10+6T>A (n.*10+6T>A)
n.903+6T>A
n.62+10465T>A
n.985+6T>A
c.897+6T>A (n.897+6T>A)
c.948+6T>A (n.948+6T>A)
c.-31+6T>A (n.-31+6T>A)
c.594+6T>A (n.594+6T>A)
n.990+6T>A
c.-31+1798T>A (n.-31+1798T>A)
 dbSNP
7g.5995530delCA2578823752PMS2c.*300-3471del (n.*300-3471del)
c.900+6del (n.900+6del)
c.795+6del (n.795+6del)
c.903+6del (n.903+6del)
c.*497+6del (n.*497+6del)
c.*202+1798del (n.*202+1798del)
c.706-3471del (n.706-3471del)
c.*302+6del (n.*302+6del)
c.*490+6del (n.*490+6del)
c.*160+6del (n.*160+6del)
n.975+6del
c.585+6del (n.585+6del)
c.498+6del (n.498+6del)
c.330+6del (n.330+6del)
c.485+1798del (n.485+1798del)
n.1016+6del
c.527-3471del
c.*305-924del (n.*305-924del)
c.*60+1798del (n.*60+1798del)
c.*355+6del (n.*355+6del)
c.*406+6del (n.*406+6del)
c.735+6del (n.735+6del)
c.*404+6del (n.*404+6del)
n.2675+6del
c.*803+6del (n.*803+6del)
c.1089+6del (n.1089+6del)
c.*352+6del (n.*352+6del)
c.*539+6del (n.*539+6del)
c.*204+6del (n.*204+6del)
n.1014+6del
c.803+1798del (n.803+1798del)
n.883+1798del
c.*10+6del (n.*10+6del)
n.903+6del
n.62+10465del
n.985+6del
c.897+6del (n.897+6del)
c.948+6del (n.948+6del)
c.-31+6del (n.-31+6del)
c.594+6del (n.594+6del)
n.990+6del
c.-31+1798del (n.-31+1798del)
7g.5995529A=CA1685258997PMS2c.*300-3472T= (n.*300-3472T=)
c.900+5T= (n.900+5T=)
c.795+5T= (n.795+5T=)
c.903+5T= (n.903+5T=)
c.*497+5T= (n.*497+5T=)
c.*202+1797T= (n.*202+1797T=)
c.706-3472T= (n.706-3472T=)
c.*302+5T= (n.*302+5T=)
c.*490+5T= (n.*490+5T=)
c.*160+5T= (n.*160+5T=)
n.975+5T=
c.585+5T= (n.585+5T=)
c.498+5T= (n.498+5T=)
c.330+5T= (n.330+5T=)
c.485+1797T= (n.485+1797T=)
n.1016+5T=
c.527-3472T=
c.*305-925T= (n.*305-925T=)
c.*60+1797T= (n.*60+1797T=)
c.*355+5T= (n.*355+5T=)
c.*406+5T= (n.*406+5T=)
c.735+5T= (n.735+5T=)
c.*404+5T= (n.*404+5T=)
n.2675+5T=
c.*803+5T= (n.*803+5T=)
c.1089+5T= (n.1089+5T=)
c.*352+5T= (n.*352+5T=)
c.*539+5T= (n.*539+5T=)
c.*204+5T= (n.*204+5T=)
n.1014+5T=
c.803+1797T= (n.803+1797T=)
n.883+1797T=
c.*10+5T= (n.*10+5T=)
n.903+5T=
n.62+10464T=
n.985+5T=
c.897+5T= (n.897+5T=)
c.948+5T= (n.948+5T=)
c.-31+5T= (n.-31+5T=)
c.594+5T= (n.594+5T=)
n.990+5T=
c.-31+1797T= (n.-31+1797T=)
7g.5995529A>CCA840185026PMS2c.*300-3472T>G (n.*300-3472T>G)
c.900+5T>G (n.900+5T>G)
c.795+5T>G (n.795+5T>G)
c.903+5T>G (n.903+5T>G)
c.*497+5T>G (n.*497+5T>G)
c.*202+1797T>G (n.*202+1797T>G)
c.706-3472T>G (n.706-3472T>G)
c.*302+5T>G (n.*302+5T>G)
c.*490+5T>G (n.*490+5T>G)
c.*160+5T>G (n.*160+5T>G)
n.975+5T>G
c.585+5T>G (n.585+5T>G)
c.498+5T>G (n.498+5T>G)
c.330+5T>G (n.330+5T>G)
c.485+1797T>G (n.485+1797T>G)
n.1016+5T>G
c.527-3472T>G
c.*305-925T>G (n.*305-925T>G)
c.*60+1797T>G (n.*60+1797T>G)
c.*355+5T>G (n.*355+5T>G)
c.*406+5T>G (n.*406+5T>G)
c.735+5T>G (n.735+5T>G)
c.*404+5T>G (n.*404+5T>G)
n.2675+5T>G
c.*803+5T>G (n.*803+5T>G)
c.1089+5T>G (n.1089+5T>G)
c.*352+5T>G (n.*352+5T>G)
c.*539+5T>G (n.*539+5T>G)
c.*204+5T>G (n.*204+5T>G)
n.1014+5T>G
c.803+1797T>G (n.803+1797T>G)
n.883+1797T>G
c.*10+5T>G (n.*10+5T>G)
n.903+5T>G
n.62+10464T>G
n.985+5T>G
c.897+5T>G (n.897+5T>G)
c.948+5T>G (n.948+5T>G)
c.-31+5T>G (n.-31+5T>G)
c.594+5T>G (n.594+5T>G)
n.990+5T>G
c.-31+1797T>G (n.-31+1797T>G)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched