WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5995503G>A | CA052262 | PMS2 | c.*300-3446C>T (n.*300-3446C>T) c.900+31C>T (n.900+31C>T) c.795+31C>T (n.795+31C>T) c.903+31C>T (n.903+31C>T) c.*497+31C>T (n.*497+31C>T) c.*202+1823C>T (n.*202+1823C>T) c.706-3446C>T (n.706-3446C>T) c.*302+31C>T (n.*302+31C>T) c.*490+31C>T (n.*490+31C>T) c.*160+31C>T (n.*160+31C>T) n.975+31C>T c.585+31C>T (n.585+31C>T) c.498+31C>T (n.498+31C>T) c.330+31C>T (n.330+31C>T) c.485+1823C>T (n.485+1823C>T) n.1016+31C>T c.527-3446C>T c.*305-899C>T (n.*305-899C>T) c.*60+1823C>T (n.*60+1823C>T) c.*355+31C>T (n.*355+31C>T) c.*406+31C>T (n.*406+31C>T) c.735+31C>T (n.735+31C>T) c.*404+31C>T (n.*404+31C>T) n.2675+31C>T c.*803+31C>T (n.*803+31C>T) c.1089+31C>T (n.1089+31C>T) c.*352+31C>T (n.*352+31C>T) c.*539+31C>T (n.*539+31C>T) c.*204+31C>T (n.*204+31C>T) n.1014+31C>T c.803+1823C>T (n.803+1823C>T) n.883+1823C>T c.*10+31C>T (n.*10+31C>T) n.903+31C>T n.62+10490C>T n.985+31C>T c.897+31C>T (n.897+31C>T) c.948+31C>T (n.948+31C>T) c.-31+31C>T (n.-31+31C>T) c.594+31C>T (n.594+31C>T) n.990+31C>T c.-31+1823C>T (n.-31+1823C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.5995503G>C | CA2713495534 | PMS2 | c.*300-3446C>G (n.*300-3446C>G) c.900+31C>G (n.900+31C>G) c.795+31C>G (n.795+31C>G) c.903+31C>G (n.903+31C>G) c.*497+31C>G (n.*497+31C>G) c.*202+1823C>G (n.*202+1823C>G) c.706-3446C>G (n.706-3446C>G) c.*302+31C>G (n.*302+31C>G) c.*490+31C>G (n.*490+31C>G) c.*160+31C>G (n.*160+31C>G) n.975+31C>G c.585+31C>G (n.585+31C>G) c.498+31C>G (n.498+31C>G) c.330+31C>G (n.330+31C>G) c.485+1823C>G (n.485+1823C>G) n.1016+31C>G c.527-3446C>G c.*305-899C>G (n.*305-899C>G) c.*60+1823C>G (n.*60+1823C>G) c.*355+31C>G (n.*355+31C>G) c.*406+31C>G (n.*406+31C>G) c.735+31C>G (n.735+31C>G) c.*404+31C>G (n.*404+31C>G) n.2675+31C>G c.*803+31C>G (n.*803+31C>G) c.1089+31C>G (n.1089+31C>G) c.*352+31C>G (n.*352+31C>G) c.*539+31C>G (n.*539+31C>G) c.*204+31C>G (n.*204+31C>G) n.1014+31C>G c.803+1823C>G (n.803+1823C>G) n.883+1823C>G c.*10+31C>G (n.*10+31C>G) n.903+31C>G n.62+10490C>G n.985+31C>G c.897+31C>G (n.897+31C>G) c.948+31C>G (n.948+31C>G) c.-31+31C>G (n.-31+31C>G) c.594+31C>G (n.594+31C>G) n.990+31C>G c.-31+1823C>G (n.-31+1823C>G) | dbSNP |
| 7 | g.5995503G= | CA1685258921 | PMS2 | c.*300-3446C= (n.*300-3446C=) c.900+31C= (n.900+31C=) c.795+31C= (n.795+31C=) c.903+31C= (n.903+31C=) c.*497+31C= (n.*497+31C=) c.*202+1823C= (n.*202+1823C=) c.706-3446C= (n.706-3446C=) c.*302+31C= (n.*302+31C=) c.*490+31C= (n.*490+31C=) c.*160+31C= (n.*160+31C=) n.975+31C= c.585+31C= (n.585+31C=) c.498+31C= (n.498+31C=) c.330+31C= (n.330+31C=) c.485+1823C= (n.485+1823C=) n.1016+31C= c.527-3446C= c.*305-899C= (n.*305-899C=) c.*60+1823C= (n.*60+1823C=) c.*355+31C= (n.*355+31C=) c.*406+31C= (n.*406+31C=) c.735+31C= (n.735+31C=) c.*404+31C= (n.*404+31C=) n.2675+31C= c.*803+31C= (n.*803+31C=) c.1089+31C= (n.1089+31C=) c.*352+31C= (n.*352+31C=) c.*539+31C= (n.*539+31C=) c.*204+31C= (n.*204+31C=) n.1014+31C= c.803+1823C= (n.803+1823C=) n.883+1823C= c.*10+31C= (n.*10+31C=) n.903+31C= n.62+10490C= n.985+31C= c.897+31C= (n.897+31C=) c.948+31C= (n.948+31C=) c.-31+31C= (n.-31+31C=) c.594+31C= (n.594+31C=) n.990+31C= c.-31+1823C= (n.-31+1823C=) | |
| 7 | g.5995503G>T | CA2681677259 | PMS2 | c.*300-3446C>A (n.*300-3446C>A) c.900+31C>A (n.900+31C>A) c.795+31C>A (n.795+31C>A) c.903+31C>A (n.903+31C>A) c.*497+31C>A (n.*497+31C>A) c.*202+1823C>A (n.*202+1823C>A) c.706-3446C>A (n.706-3446C>A) c.*302+31C>A (n.*302+31C>A) c.*490+31C>A (n.*490+31C>A) c.*160+31C>A (n.*160+31C>A) n.975+31C>A c.585+31C>A (n.585+31C>A) c.498+31C>A (n.498+31C>A) c.330+31C>A (n.330+31C>A) c.485+1823C>A (n.485+1823C>A) n.1016+31C>A c.527-3446C>A c.*305-899C>A (n.*305-899C>A) c.*60+1823C>A (n.*60+1823C>A) c.*355+31C>A (n.*355+31C>A) c.*406+31C>A (n.*406+31C>A) c.735+31C>A (n.735+31C>A) c.*404+31C>A (n.*404+31C>A) n.2675+31C>A c.*803+31C>A (n.*803+31C>A) c.1089+31C>A (n.1089+31C>A) c.*352+31C>A (n.*352+31C>A) c.*539+31C>A (n.*539+31C>A) c.*204+31C>A (n.*204+31C>A) n.1014+31C>A c.803+1823C>A (n.803+1823C>A) n.883+1823C>A c.*10+31C>A (n.*10+31C>A) n.903+31C>A n.62+10490C>A n.985+31C>A c.897+31C>A (n.897+31C>A) c.948+31C>A (n.948+31C>A) c.-31+31C>A (n.-31+31C>A) c.594+31C>A (n.594+31C>A) n.990+31C>A c.-31+1823C>A (n.-31+1823C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995507_5995510del | CA2681677262 | PMS2 | c.*300-3450_*300-3447del (n.*300-3450_*300-3447del) c.900+27_900+30del (n.900+27_900+30del) c.795+27_795+30del (n.795+27_795+30del) c.903+27_903+30del (n.903+27_903+30del) c.*497+27_*497+30del (n.*497+27_*497+30del) c.*202+1819_*202+1822del (n.*202+1819_*202+1822del) c.706-3450_706-3447del (n.706-3450_706-3447del) c.*302+27_*302+30del (n.*302+27_*302+30del) c.*490+27_*490+30del (n.*490+27_*490+30del) c.*160+27_*160+30del (n.*160+27_*160+30del) n.975+27_975+30del c.585+27_585+30del (n.585+27_585+30del) c.498+27_498+30del (n.498+27_498+30del) c.330+27_330+30del (n.330+27_330+30del) c.485+1819_485+1822del (n.485+1819_485+1822del) n.1016+27_1016+30del c.527-3450_527-3447del c.*305-903_*305-900del (n.*305-903_*305-900del) c.*60+1819_*60+1822del (n.*60+1819_*60+1822del) c.*355+27_*355+30del (n.*355+27_*355+30del) c.*406+27_*406+30del (n.*406+27_*406+30del) c.735+27_735+30del (n.735+27_735+30del) c.*404+27_*404+30del (n.*404+27_*404+30del) n.2675+27_2675+30del c.*803+27_*803+30del (n.*803+27_*803+30del) c.1089+27_1089+30del (n.1089+27_1089+30del) c.*352+27_*352+30del (n.*352+27_*352+30del) c.*539+27_*539+30del (n.*539+27_*539+30del) c.*204+27_*204+30del (n.*204+27_*204+30del) n.1014+27_1014+30del c.803+1819_803+1822del (n.803+1819_803+1822del) n.883+1819_883+1822del c.*10+27_*10+30del (n.*10+27_*10+30del) n.903+27_903+30del n.62+10486_62+10489del n.985+27_985+30del c.897+27_897+30del (n.897+27_897+30del) c.948+27_948+30del (n.948+27_948+30del) c.-31+27_-31+30del (n.-31+27_-31+30del) c.594+27_594+30del (n.594+27_594+30del) n.990+27_990+30del c.-31+1819_-31+1822del (n.-31+1819_-31+1822del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995506C>A | CA2713495110 | PMS2 | c.*300-3449G>T (n.*300-3449G>T) c.900+28G>T (n.900+28G>T) c.795+28G>T (n.795+28G>T) c.903+28G>T (n.903+28G>T) c.*497+28G>T (n.*497+28G>T) c.*202+1820G>T (n.*202+1820G>T) c.706-3449G>T (n.706-3449G>T) c.*302+28G>T (n.*302+28G>T) c.*490+28G>T (n.*490+28G>T) c.*160+28G>T (n.*160+28G>T) n.975+28G>T c.585+28G>T (n.585+28G>T) c.498+28G>T (n.498+28G>T) c.330+28G>T (n.330+28G>T) c.485+1820G>T (n.485+1820G>T) n.1016+28G>T c.527-3449G>T c.*305-902G>T (n.*305-902G>T) c.*60+1820G>T (n.*60+1820G>T) c.*355+28G>T (n.*355+28G>T) c.*406+28G>T (n.*406+28G>T) c.735+28G>T (n.735+28G>T) c.*404+28G>T (n.*404+28G>T) n.2675+28G>T c.*803+28G>T (n.*803+28G>T) c.1089+28G>T (n.1089+28G>T) c.*352+28G>T (n.*352+28G>T) c.*539+28G>T (n.*539+28G>T) c.*204+28G>T (n.*204+28G>T) n.1014+28G>T c.803+1820G>T (n.803+1820G>T) n.883+1820G>T c.*10+28G>T (n.*10+28G>T) n.903+28G>T n.62+10487G>T n.985+28G>T c.897+28G>T (n.897+28G>T) c.948+28G>T (n.948+28G>T) c.-31+28G>T (n.-31+28G>T) c.594+28G>T (n.594+28G>T) n.990+28G>T c.-31+1820G>T (n.-31+1820G>T) | dbSNP |
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| 7 | g.5995506C>G | CA2713495109 | PMS2 | c.*300-3449G>C (n.*300-3449G>C) c.900+28G>C (n.900+28G>C) c.795+28G>C (n.795+28G>C) c.903+28G>C (n.903+28G>C) c.*497+28G>C (n.*497+28G>C) c.*202+1820G>C (n.*202+1820G>C) c.706-3449G>C (n.706-3449G>C) c.*302+28G>C (n.*302+28G>C) c.*490+28G>C (n.*490+28G>C) c.*160+28G>C (n.*160+28G>C) n.975+28G>C c.585+28G>C (n.585+28G>C) c.498+28G>C (n.498+28G>C) c.330+28G>C (n.330+28G>C) c.485+1820G>C (n.485+1820G>C) n.1016+28G>C c.527-3449G>C c.*305-902G>C (n.*305-902G>C) c.*60+1820G>C (n.*60+1820G>C) c.*355+28G>C (n.*355+28G>C) c.*406+28G>C (n.*406+28G>C) c.735+28G>C (n.735+28G>C) c.*404+28G>C (n.*404+28G>C) n.2675+28G>C c.*803+28G>C (n.*803+28G>C) c.1089+28G>C (n.1089+28G>C) c.*352+28G>C (n.*352+28G>C) c.*539+28G>C (n.*539+28G>C) c.*204+28G>C (n.*204+28G>C) n.1014+28G>C c.803+1820G>C (n.803+1820G>C) n.883+1820G>C c.*10+28G>C (n.*10+28G>C) n.903+28G>C n.62+10487G>C n.985+28G>C c.897+28G>C (n.897+28G>C) c.948+28G>C (n.948+28G>C) c.-31+28G>C (n.-31+28G>C) c.594+28G>C (n.594+28G>C) n.990+28G>C c.-31+1820G>C (n.-31+1820G>C) | dbSNP |
| 7 | g.5995506C>T | CA052257 | PMS2 | c.*300-3449G>A (n.*300-3449G>A) c.900+28G>A (n.900+28G>A) c.795+28G>A (n.795+28G>A) c.903+28G>A (n.903+28G>A) c.*497+28G>A (n.*497+28G>A) c.*202+1820G>A (n.*202+1820G>A) c.706-3449G>A (n.706-3449G>A) c.*302+28G>A (n.*302+28G>A) c.*490+28G>A (n.*490+28G>A) c.*160+28G>A (n.*160+28G>A) n.975+28G>A c.585+28G>A (n.585+28G>A) c.498+28G>A (n.498+28G>A) c.330+28G>A (n.330+28G>A) c.485+1820G>A (n.485+1820G>A) n.1016+28G>A c.527-3449G>A c.*305-902G>A (n.*305-902G>A) c.*60+1820G>A (n.*60+1820G>A) c.*355+28G>A (n.*355+28G>A) c.*406+28G>A (n.*406+28G>A) c.735+28G>A (n.735+28G>A) c.*404+28G>A (n.*404+28G>A) n.2675+28G>A c.*803+28G>A (n.*803+28G>A) c.1089+28G>A (n.1089+28G>A) c.*352+28G>A (n.*352+28G>A) c.*539+28G>A (n.*539+28G>A) c.*204+28G>A (n.*204+28G>A) n.1014+28G>A c.803+1820G>A (n.803+1820G>A) n.883+1820G>A c.*10+28G>A (n.*10+28G>A) n.903+28G>A n.62+10487G>A n.985+28G>A c.897+28G>A (n.897+28G>A) c.948+28G>A (n.948+28G>A) c.-31+28G>A (n.-31+28G>A) c.594+28G>A (n.594+28G>A) n.990+28G>A c.-31+1820G>A (n.-31+1820G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5995508A>C | CA2681677263 | PMS2 | c.*300-3451T>G (n.*300-3451T>G) c.900+26T>G (n.900+26T>G) c.795+26T>G (n.795+26T>G) c.903+26T>G (n.903+26T>G) c.*497+26T>G (n.*497+26T>G) c.*202+1818T>G (n.*202+1818T>G) c.706-3451T>G (n.706-3451T>G) c.*302+26T>G (n.*302+26T>G) c.*490+26T>G (n.*490+26T>G) c.*160+26T>G (n.*160+26T>G) n.975+26T>G c.585+26T>G (n.585+26T>G) c.498+26T>G (n.498+26T>G) c.330+26T>G (n.330+26T>G) c.485+1818T>G (n.485+1818T>G) n.1016+26T>G c.527-3451T>G c.*305-904T>G (n.*305-904T>G) c.*60+1818T>G (n.*60+1818T>G) c.*355+26T>G (n.*355+26T>G) c.*406+26T>G (n.*406+26T>G) c.735+26T>G (n.735+26T>G) c.*404+26T>G (n.*404+26T>G) n.2675+26T>G c.*803+26T>G (n.*803+26T>G) c.1089+26T>G (n.1089+26T>G) c.*352+26T>G (n.*352+26T>G) c.*539+26T>G (n.*539+26T>G) c.*204+26T>G (n.*204+26T>G) n.1014+26T>G c.803+1818T>G (n.803+1818T>G) n.883+1818T>G c.*10+26T>G (n.*10+26T>G) n.903+26T>G n.62+10485T>G n.985+26T>G c.897+26T>G (n.897+26T>G) c.948+26T>G (n.948+26T>G) c.-31+26T>G (n.-31+26T>G) c.594+26T>G (n.594+26T>G) n.990+26T>G c.-31+1818T>G (n.-31+1818T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995511_5995514del | CA840184980 | PMS2 | c.*300-3454_*300-3451del (n.*300-3454_*300-3451del) c.900+23_900+26del (n.900+23_900+26del) c.795+23_795+26del (n.795+23_795+26del) c.903+23_903+26del (n.903+23_903+26del) c.*497+23_*497+26del (n.*497+23_*497+26del) c.*202+1815_*202+1818del (n.*202+1815_*202+1818del) c.706-3454_706-3451del (n.706-3454_706-3451del) c.*302+23_*302+26del (n.*302+23_*302+26del) c.*490+23_*490+26del (n.*490+23_*490+26del) c.*160+23_*160+26del (n.*160+23_*160+26del) n.975+23_975+26del c.585+23_585+26del (n.585+23_585+26del) c.498+23_498+26del (n.498+23_498+26del) c.330+23_330+26del (n.330+23_330+26del) c.485+1815_485+1818del (n.485+1815_485+1818del) n.1016+23_1016+26del c.527-3454_527-3451del c.*305-907_*305-904del (n.*305-907_*305-904del) c.*60+1815_*60+1818del (n.*60+1815_*60+1818del) c.*355+23_*355+26del (n.*355+23_*355+26del) c.*406+23_*406+26del (n.*406+23_*406+26del) c.735+23_735+26del (n.735+23_735+26del) c.*404+23_*404+26del (n.*404+23_*404+26del) n.2675+23_2675+26del c.*803+23_*803+26del (n.*803+23_*803+26del) c.1089+23_1089+26del (n.1089+23_1089+26del) c.*352+23_*352+26del (n.*352+23_*352+26del) c.*539+23_*539+26del (n.*539+23_*539+26del) c.*204+23_*204+26del (n.*204+23_*204+26del) n.1014+23_1014+26del c.803+1815_803+1818del (n.803+1815_803+1818del) n.883+1815_883+1818del c.*10+23_*10+26del (n.*10+23_*10+26del) n.903+23_903+26del n.62+10482_62+10485del n.985+23_985+26del c.897+23_897+26del (n.897+23_897+26del) c.948+23_948+26del (n.948+23_948+26del) c.-31+23_-31+26del (n.-31+23_-31+26del) c.594+23_594+26del (n.594+23_594+26del) n.990+23_990+26del c.-31+1815_-31+1818del (n.-31+1815_-31+1818del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995509A>C | CA2713827003 | PMS2 | c.*300-3452T>G (n.*300-3452T>G) c.900+25T>G (n.900+25T>G) c.795+25T>G (n.795+25T>G) c.903+25T>G (n.903+25T>G) c.*497+25T>G (n.*497+25T>G) c.*202+1817T>G (n.*202+1817T>G) c.706-3452T>G (n.706-3452T>G) c.*302+25T>G (n.*302+25T>G) c.*490+25T>G (n.*490+25T>G) c.*160+25T>G (n.*160+25T>G) n.975+25T>G c.585+25T>G (n.585+25T>G) c.498+25T>G (n.498+25T>G) c.330+25T>G (n.330+25T>G) c.485+1817T>G (n.485+1817T>G) n.1016+25T>G c.527-3452T>G c.*305-905T>G (n.*305-905T>G) c.*60+1817T>G (n.*60+1817T>G) c.*355+25T>G (n.*355+25T>G) c.*406+25T>G (n.*406+25T>G) c.735+25T>G (n.735+25T>G) c.*404+25T>G (n.*404+25T>G) n.2675+25T>G c.*803+25T>G (n.*803+25T>G) c.1089+25T>G (n.1089+25T>G) c.*352+25T>G (n.*352+25T>G) c.*539+25T>G (n.*539+25T>G) c.*204+25T>G (n.*204+25T>G) n.1014+25T>G c.803+1817T>G (n.803+1817T>G) n.883+1817T>G c.*10+25T>G (n.*10+25T>G) n.903+25T>G n.62+10484T>G n.985+25T>G c.897+25T>G (n.897+25T>G) c.948+25T>G (n.948+25T>G) c.-31+25T>G (n.-31+25T>G) c.594+25T>G (n.594+25T>G) n.990+25T>G c.-31+1817T>G (n.-31+1817T>G) | dbSNP |
| 7 | g.5995510C>A | CA2713495535 | PMS2 | c.*300-3453G>T (n.*300-3453G>T) c.900+24G>T (n.900+24G>T) c.795+24G>T (n.795+24G>T) c.903+24G>T (n.903+24G>T) c.*497+24G>T (n.*497+24G>T) c.*202+1816G>T (n.*202+1816G>T) c.706-3453G>T (n.706-3453G>T) c.*302+24G>T (n.*302+24G>T) c.*490+24G>T (n.*490+24G>T) c.*160+24G>T (n.*160+24G>T) n.975+24G>T c.585+24G>T (n.585+24G>T) c.498+24G>T (n.498+24G>T) c.330+24G>T (n.330+24G>T) c.485+1816G>T (n.485+1816G>T) n.1016+24G>T c.527-3453G>T c.*305-906G>T (n.*305-906G>T) c.*60+1816G>T (n.*60+1816G>T) c.*355+24G>T (n.*355+24G>T) c.*406+24G>T (n.*406+24G>T) c.735+24G>T (n.735+24G>T) c.*404+24G>T (n.*404+24G>T) n.2675+24G>T c.*803+24G>T (n.*803+24G>T) c.1089+24G>T (n.1089+24G>T) c.*352+24G>T (n.*352+24G>T) c.*539+24G>T (n.*539+24G>T) c.*204+24G>T (n.*204+24G>T) n.1014+24G>T c.803+1816G>T (n.803+1816G>T) n.883+1816G>T c.*10+24G>T (n.*10+24G>T) n.903+24G>T n.62+10483G>T n.985+24G>T c.897+24G>T (n.897+24G>T) c.948+24G>T (n.948+24G>T) c.-31+24G>T (n.-31+24G>T) c.594+24G>T (n.594+24G>T) n.990+24G>T c.-31+1816G>T (n.-31+1816G>T) | dbSNP |
| 7 | g.5995510C= | CA1685258928 | PMS2 | c.*300-3453G= (n.*300-3453G=) c.900+24G= (n.900+24G=) c.795+24G= (n.795+24G=) c.903+24G= (n.903+24G=) c.*497+24G= (n.*497+24G=) c.*202+1816G= (n.*202+1816G=) c.706-3453G= (n.706-3453G=) c.*302+24G= (n.*302+24G=) c.*490+24G= (n.*490+24G=) c.*160+24G= (n.*160+24G=) n.975+24G= c.585+24G= (n.585+24G=) c.498+24G= (n.498+24G=) c.330+24G= (n.330+24G=) c.485+1816G= (n.485+1816G=) n.1016+24G= c.527-3453G= c.*305-906G= (n.*305-906G=) c.*60+1816G= (n.*60+1816G=) c.*355+24G= (n.*355+24G=) c.*406+24G= (n.*406+24G=) c.735+24G= (n.735+24G=) c.*404+24G= (n.*404+24G=) n.2675+24G= c.*803+24G= (n.*803+24G=) c.1089+24G= (n.1089+24G=) c.*352+24G= (n.*352+24G=) c.*539+24G= (n.*539+24G=) c.*204+24G= (n.*204+24G=) n.1014+24G= c.803+1816G= (n.803+1816G=) n.883+1816G= c.*10+24G= (n.*10+24G=) n.903+24G= n.62+10483G= n.985+24G= c.897+24G= (n.897+24G=) c.948+24G= (n.948+24G=) c.-31+24G= (n.-31+24G=) c.594+24G= (n.594+24G=) n.990+24G= c.-31+1816G= (n.-31+1816G=) | |
| 7 | g.5995510C>G | CA153237737 | PMS2 | c.*300-3453G>C (n.*300-3453G>C) c.900+24G>C (n.900+24G>C) c.795+24G>C (n.795+24G>C) c.903+24G>C (n.903+24G>C) c.*497+24G>C (n.*497+24G>C) c.*202+1816G>C (n.*202+1816G>C) c.706-3453G>C (n.706-3453G>C) c.*302+24G>C (n.*302+24G>C) c.*490+24G>C (n.*490+24G>C) c.*160+24G>C (n.*160+24G>C) n.975+24G>C c.585+24G>C (n.585+24G>C) c.498+24G>C (n.498+24G>C) c.330+24G>C (n.330+24G>C) c.485+1816G>C (n.485+1816G>C) n.1016+24G>C c.527-3453G>C c.*305-906G>C (n.*305-906G>C) c.*60+1816G>C (n.*60+1816G>C) c.*355+24G>C (n.*355+24G>C) c.*406+24G>C (n.*406+24G>C) c.735+24G>C (n.735+24G>C) c.*404+24G>C (n.*404+24G>C) n.2675+24G>C c.*803+24G>C (n.*803+24G>C) c.1089+24G>C (n.1089+24G>C) c.*352+24G>C (n.*352+24G>C) c.*539+24G>C (n.*539+24G>C) c.*204+24G>C (n.*204+24G>C) n.1014+24G>C c.803+1816G>C (n.803+1816G>C) n.883+1816G>C c.*10+24G>C (n.*10+24G>C) n.903+24G>C n.62+10483G>C n.985+24G>C c.897+24G>C (n.897+24G>C) c.948+24G>C (n.948+24G>C) c.-31+24G>C (n.-31+24G>C) c.594+24G>C (n.594+24G>C) n.990+24G>C c.-31+1816G>C (n.-31+1816G>C) | dbSNP |
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| 7 | g.5995511T>A | CA2681677265 | PMS2 | c.*300-3454A>T (n.*300-3454A>T) c.900+23A>T (n.900+23A>T) c.795+23A>T (n.795+23A>T) c.903+23A>T (n.903+23A>T) c.*497+23A>T (n.*497+23A>T) c.*202+1815A>T (n.*202+1815A>T) c.706-3454A>T (n.706-3454A>T) c.*302+23A>T (n.*302+23A>T) c.*490+23A>T (n.*490+23A>T) c.*160+23A>T (n.*160+23A>T) n.975+23A>T c.585+23A>T (n.585+23A>T) c.498+23A>T (n.498+23A>T) c.330+23A>T (n.330+23A>T) c.485+1815A>T (n.485+1815A>T) n.1016+23A>T c.527-3454A>T c.*305-907A>T (n.*305-907A>T) c.*60+1815A>T (n.*60+1815A>T) c.*355+23A>T (n.*355+23A>T) c.*406+23A>T (n.*406+23A>T) c.735+23A>T (n.735+23A>T) c.*404+23A>T (n.*404+23A>T) n.2675+23A>T c.*803+23A>T (n.*803+23A>T) c.1089+23A>T (n.1089+23A>T) c.*352+23A>T (n.*352+23A>T) c.*539+23A>T (n.*539+23A>T) c.*204+23A>T (n.*204+23A>T) n.1014+23A>T c.803+1815A>T (n.803+1815A>T) n.883+1815A>T c.*10+23A>T (n.*10+23A>T) n.903+23A>T n.62+10482A>T n.985+23A>T c.897+23A>T (n.897+23A>T) c.948+23A>T (n.948+23A>T) c.-31+23A>T (n.-31+23A>T) c.594+23A>T (n.594+23A>T) n.990+23A>T c.-31+1815A>T (n.-31+1815A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995511T>C | CA2580076794 | PMS2 | c.*300-3454A>G (n.*300-3454A>G) c.900+23A>G (n.900+23A>G) c.795+23A>G (n.795+23A>G) c.903+23A>G (n.903+23A>G) c.*497+23A>G (n.*497+23A>G) c.*202+1815A>G (n.*202+1815A>G) c.706-3454A>G (n.706-3454A>G) c.*302+23A>G (n.*302+23A>G) c.*490+23A>G (n.*490+23A>G) c.*160+23A>G (n.*160+23A>G) n.975+23A>G c.585+23A>G (n.585+23A>G) c.498+23A>G (n.498+23A>G) c.330+23A>G (n.330+23A>G) c.485+1815A>G (n.485+1815A>G) n.1016+23A>G c.527-3454A>G c.*305-907A>G (n.*305-907A>G) c.*60+1815A>G (n.*60+1815A>G) c.*355+23A>G (n.*355+23A>G) c.*406+23A>G (n.*406+23A>G) c.735+23A>G (n.735+23A>G) c.*404+23A>G (n.*404+23A>G) n.2675+23A>G c.*803+23A>G (n.*803+23A>G) c.1089+23A>G (n.1089+23A>G) c.*352+23A>G (n.*352+23A>G) c.*539+23A>G (n.*539+23A>G) c.*204+23A>G (n.*204+23A>G) n.1014+23A>G c.803+1815A>G (n.803+1815A>G) n.883+1815A>G c.*10+23A>G (n.*10+23A>G) n.903+23A>G n.62+10482A>G n.985+23A>G c.897+23A>G (n.897+23A>G) c.948+23A>G (n.948+23A>G) c.-31+23A>G (n.-31+23A>G) c.594+23A>G (n.594+23A>G) n.990+23A>G c.-31+1815A>G (n.-31+1815A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995511T>G | CA1685258934 | PMS2 | c.*300-3454A>C (n.*300-3454A>C) c.900+23A>C (n.900+23A>C) c.795+23A>C (n.795+23A>C) c.903+23A>C (n.903+23A>C) c.*497+23A>C (n.*497+23A>C) c.*202+1815A>C (n.*202+1815A>C) c.706-3454A>C (n.706-3454A>C) c.*302+23A>C (n.*302+23A>C) c.*490+23A>C (n.*490+23A>C) c.*160+23A>C (n.*160+23A>C) n.975+23A>C c.585+23A>C (n.585+23A>C) c.498+23A>C (n.498+23A>C) c.330+23A>C (n.330+23A>C) c.485+1815A>C (n.485+1815A>C) n.1016+23A>C c.527-3454A>C c.*305-907A>C (n.*305-907A>C) c.*60+1815A>C (n.*60+1815A>C) c.*355+23A>C (n.*355+23A>C) c.*406+23A>C (n.*406+23A>C) c.735+23A>C (n.735+23A>C) c.*404+23A>C (n.*404+23A>C) n.2675+23A>C c.*803+23A>C (n.*803+23A>C) c.1089+23A>C (n.1089+23A>C) c.*352+23A>C (n.*352+23A>C) c.*539+23A>C (n.*539+23A>C) c.*204+23A>C (n.*204+23A>C) n.1014+23A>C c.803+1815A>C (n.803+1815A>C) n.883+1815A>C c.*10+23A>C (n.*10+23A>C) n.903+23A>C n.62+10482A>C n.985+23A>C c.897+23A>C (n.897+23A>C) c.948+23A>C (n.948+23A>C) c.-31+23A>C (n.-31+23A>C) c.594+23A>C (n.594+23A>C) n.990+23A>C c.-31+1815A>C (n.-31+1815A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995511T= | CA1685258933 | PMS2 | c.*300-3454A= (n.*300-3454A=) c.900+23A= (n.900+23A=) c.795+23A= (n.795+23A=) c.903+23A= (n.903+23A=) c.*497+23A= (n.*497+23A=) c.*202+1815A= (n.*202+1815A=) c.706-3454A= (n.706-3454A=) c.*302+23A= (n.*302+23A=) c.*490+23A= (n.*490+23A=) c.*160+23A= (n.*160+23A=) n.975+23A= c.585+23A= (n.585+23A=) c.498+23A= (n.498+23A=) c.330+23A= (n.330+23A=) c.485+1815A= (n.485+1815A=) n.1016+23A= c.527-3454A= c.*305-907A= (n.*305-907A=) c.*60+1815A= (n.*60+1815A=) c.*355+23A= (n.*355+23A=) c.*406+23A= (n.*406+23A=) c.735+23A= (n.735+23A=) c.*404+23A= (n.*404+23A=) n.2675+23A= c.*803+23A= (n.*803+23A=) c.1089+23A= (n.1089+23A=) c.*352+23A= (n.*352+23A=) c.*539+23A= (n.*539+23A=) c.*204+23A= (n.*204+23A=) n.1014+23A= c.803+1815A= (n.803+1815A=) n.883+1815A= c.*10+23A= (n.*10+23A=) n.903+23A= n.62+10482A= n.985+23A= c.897+23A= (n.897+23A=) c.948+23A= (n.948+23A=) c.-31+23A= (n.-31+23A=) c.594+23A= (n.594+23A=) n.990+23A= c.-31+1815A= (n.-31+1815A=) | |
| 7 | g.5995512A>G | CA2681677267 | PMS2 | c.*300-3455T>C (n.*300-3455T>C) c.900+22T>C (n.900+22T>C) c.795+22T>C (n.795+22T>C) c.903+22T>C (n.903+22T>C) c.*497+22T>C (n.*497+22T>C) c.*202+1814T>C (n.*202+1814T>C) c.706-3455T>C (n.706-3455T>C) c.*302+22T>C (n.*302+22T>C) c.*490+22T>C (n.*490+22T>C) c.*160+22T>C (n.*160+22T>C) n.975+22T>C c.585+22T>C (n.585+22T>C) c.498+22T>C (n.498+22T>C) c.330+22T>C (n.330+22T>C) c.485+1814T>C (n.485+1814T>C) n.1016+22T>C c.527-3455T>C c.*305-908T>C (n.*305-908T>C) c.*60+1814T>C (n.*60+1814T>C) c.*355+22T>C (n.*355+22T>C) c.*406+22T>C (n.*406+22T>C) c.735+22T>C (n.735+22T>C) c.*404+22T>C (n.*404+22T>C) n.2675+22T>C c.*803+22T>C (n.*803+22T>C) c.1089+22T>C (n.1089+22T>C) c.*352+22T>C (n.*352+22T>C) c.*539+22T>C (n.*539+22T>C) c.*204+22T>C (n.*204+22T>C) n.1014+22T>C c.803+1814T>C (n.803+1814T>C) n.883+1814T>C c.*10+22T>C (n.*10+22T>C) n.903+22T>C n.62+10481T>C n.985+22T>C c.897+22T>C (n.897+22T>C) c.948+22T>C (n.948+22T>C) c.-31+22T>C (n.-31+22T>C) c.594+22T>C (n.594+22T>C) n.990+22T>C c.-31+1814T>C (n.-31+1814T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995513del | CA2681677266 | PMS2 | c.*300-3455del (n.*300-3455del) c.900+22del (n.900+22del) c.795+22del (n.795+22del) c.903+22del (n.903+22del) c.*497+22del (n.*497+22del) c.*202+1814del (n.*202+1814del) c.706-3455del (n.706-3455del) c.*302+22del (n.*302+22del) c.*490+22del (n.*490+22del) c.*160+22del (n.*160+22del) n.975+22del c.585+22del (n.585+22del) c.498+22del (n.498+22del) c.330+22del (n.330+22del) c.485+1814del (n.485+1814del) n.1016+22del c.527-3455del c.*305-908del (n.*305-908del) c.*60+1814del (n.*60+1814del) c.*355+22del (n.*355+22del) c.*406+22del (n.*406+22del) c.735+22del (n.735+22del) c.*404+22del (n.*404+22del) n.2675+22del c.*803+22del (n.*803+22del) c.1089+22del (n.1089+22del) c.*352+22del (n.*352+22del) c.*539+22del (n.*539+22del) c.*204+22del (n.*204+22del) n.1014+22del c.803+1814del (n.803+1814del) n.883+1814del c.*10+22del (n.*10+22del) n.903+22del n.62+10481del n.985+22del c.897+22del (n.897+22del) c.948+22del (n.948+22del) c.-31+22del (n.-31+22del) c.594+22del (n.594+22del) n.990+22del c.-31+1814del (n.-31+1814del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995512_5995514delinsAAC | CA1685258936 | PMS2 | c.*300-3457_*300-3455delinsGTT (n.*300-3457_*300-3455delinsGTT) c.900+20_900+22delinsGTT (n.900+20_900+22delinsGTT) c.795+20_795+22delinsGTT (n.795+20_795+22delinsGTT) c.903+20_903+22delinsGTT (n.903+20_903+22delinsGTT) c.*497+20_*497+22delinsGTT (n.*497+20_*497+22delinsGTT) c.*202+1812_*202+1814delinsGTT (n.*202+1812_*202+1814delinsGTT) c.706-3457_706-3455delinsGTT (n.706-3457_706-3455delinsGTT) c.*302+20_*302+22delinsGTT (n.*302+20_*302+22delinsGTT) c.*490+20_*490+22delinsGTT (n.*490+20_*490+22delinsGTT) c.*160+20_*160+22delinsGTT (n.*160+20_*160+22delinsGTT) n.975+20_975+22delinsGTT c.585+20_585+22delinsGTT (n.585+20_585+22delinsGTT) c.498+20_498+22delinsGTT (n.498+20_498+22delinsGTT) c.330+20_330+22delinsGTT (n.330+20_330+22delinsGTT) c.485+1812_485+1814delinsGTT (n.485+1812_485+1814delinsGTT) n.1016+20_1016+22delinsGTT c.527-3457_527-3455delinsGTT c.*305-910_*305-908delinsGTT (n.*305-910_*305-908delinsGTT) c.*60+1812_*60+1814delinsGTT (n.*60+1812_*60+1814delinsGTT) c.*355+20_*355+22delinsGTT (n.*355+20_*355+22delinsGTT) c.*406+20_*406+22delinsGTT (n.*406+20_*406+22delinsGTT) c.735+20_735+22delinsGTT (n.735+20_735+22delinsGTT) c.*404+20_*404+22delinsGTT (n.*404+20_*404+22delinsGTT) n.2675+20_2675+22delinsGTT c.*803+20_*803+22delinsGTT (n.*803+20_*803+22delinsGTT) c.1089+20_1089+22delinsGTT (n.1089+20_1089+22delinsGTT) c.*352+20_*352+22delinsGTT (n.*352+20_*352+22delinsGTT) c.*539+20_*539+22delinsGTT (n.*539+20_*539+22delinsGTT) c.*204+20_*204+22delinsGTT (n.*204+20_*204+22delinsGTT) n.1014+20_1014+22delinsGTT c.803+1812_803+1814delinsGTT (n.803+1812_803+1814delinsGTT) n.883+1812_883+1814delinsGTT c.*10+20_*10+22delinsGTT (n.*10+20_*10+22delinsGTT) n.903+20_903+22delinsGTT n.62+10479_62+10481delinsGTT n.985+20_985+22delinsGTT c.897+20_897+22delinsGTT (n.897+20_897+22delinsGTT) c.948+20_948+22delinsGTT (n.948+20_948+22delinsGTT) c.-31+20_-31+22delinsGTT (n.-31+20_-31+22delinsGTT) c.594+20_594+22delinsGTT (n.594+20_594+22delinsGTT) n.990+20_990+22delinsGTT c.-31+1812_-31+1814delinsGTT (n.-31+1812_-31+1814delinsGTT) | |
| 7 | g.5995513A>G | CA2681677268 | PMS2 | c.*300-3456T>C (n.*300-3456T>C) c.900+21T>C (n.900+21T>C) c.795+21T>C (n.795+21T>C) c.903+21T>C (n.903+21T>C) c.*497+21T>C (n.*497+21T>C) c.*202+1813T>C (n.*202+1813T>C) c.706-3456T>C (n.706-3456T>C) c.*302+21T>C (n.*302+21T>C) c.*490+21T>C (n.*490+21T>C) c.*160+21T>C (n.*160+21T>C) n.975+21T>C c.585+21T>C (n.585+21T>C) c.498+21T>C (n.498+21T>C) c.330+21T>C (n.330+21T>C) c.485+1813T>C (n.485+1813T>C) n.1016+21T>C c.527-3456T>C c.*305-909T>C (n.*305-909T>C) c.*60+1813T>C (n.*60+1813T>C) c.*355+21T>C (n.*355+21T>C) c.*406+21T>C (n.*406+21T>C) c.735+21T>C (n.735+21T>C) c.*404+21T>C (n.*404+21T>C) n.2675+21T>C c.*803+21T>C (n.*803+21T>C) c.1089+21T>C (n.1089+21T>C) c.*352+21T>C (n.*352+21T>C) c.*539+21T>C (n.*539+21T>C) c.*204+21T>C (n.*204+21T>C) n.1014+21T>C c.803+1813T>C (n.803+1813T>C) n.883+1813T>C c.*10+21T>C (n.*10+21T>C) n.903+21T>C n.62+10480T>C n.985+21T>C c.897+21T>C (n.897+21T>C) c.948+21T>C (n.948+21T>C) c.-31+21T>C (n.-31+21T>C) c.594+21T>C (n.594+21T>C) n.990+21T>C c.-31+1813T>C (n.-31+1813T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995513A>T | CA2713827004 | PMS2 | c.*300-3456T>A (n.*300-3456T>A) c.900+21T>A (n.900+21T>A) c.795+21T>A (n.795+21T>A) c.903+21T>A (n.903+21T>A) c.*497+21T>A (n.*497+21T>A) c.*202+1813T>A (n.*202+1813T>A) c.706-3456T>A (n.706-3456T>A) c.*302+21T>A (n.*302+21T>A) c.*490+21T>A (n.*490+21T>A) c.*160+21T>A (n.*160+21T>A) n.975+21T>A c.585+21T>A (n.585+21T>A) c.498+21T>A (n.498+21T>A) c.330+21T>A (n.330+21T>A) c.485+1813T>A (n.485+1813T>A) n.1016+21T>A c.527-3456T>A c.*305-909T>A (n.*305-909T>A) c.*60+1813T>A (n.*60+1813T>A) c.*355+21T>A (n.*355+21T>A) c.*406+21T>A (n.*406+21T>A) c.735+21T>A (n.735+21T>A) c.*404+21T>A (n.*404+21T>A) n.2675+21T>A c.*803+21T>A (n.*803+21T>A) c.1089+21T>A (n.1089+21T>A) c.*352+21T>A (n.*352+21T>A) c.*539+21T>A (n.*539+21T>A) c.*204+21T>A (n.*204+21T>A) n.1014+21T>A c.803+1813T>A (n.803+1813T>A) n.883+1813T>A c.*10+21T>A (n.*10+21T>A) n.903+21T>A n.62+10480T>A n.985+21T>A c.897+21T>A (n.897+21T>A) c.948+21T>A (n.948+21T>A) c.-31+21T>A (n.-31+21T>A) c.594+21T>A (n.594+21T>A) n.990+21T>A c.-31+1813T>A (n.-31+1813T>A) | dbSNP |
| 7 | g.5995516_5995517del | CA052243 | PMS2 | c.*300-3457_*300-3456del (n.*300-3457_*300-3456del) c.900+20_900+21del (n.900+20_900+21del) c.795+20_795+21del (n.795+20_795+21del) c.903+20_903+21del (n.903+20_903+21del) c.*497+20_*497+21del (n.*497+20_*497+21del) c.*202+1812_*202+1813del (n.*202+1812_*202+1813del) c.706-3457_706-3456del (n.706-3457_706-3456del) c.*302+20_*302+21del (n.*302+20_*302+21del) c.*490+20_*490+21del (n.*490+20_*490+21del) c.*160+20_*160+21del (n.*160+20_*160+21del) n.975+20_975+21del c.585+20_585+21del (n.585+20_585+21del) c.498+20_498+21del (n.498+20_498+21del) c.330+20_330+21del (n.330+20_330+21del) c.485+1812_485+1813del (n.485+1812_485+1813del) n.1016+20_1016+21del c.527-3457_527-3456del c.*305-910_*305-909del (n.*305-910_*305-909del) c.*60+1812_*60+1813del (n.*60+1812_*60+1813del) c.*355+20_*355+21del (n.*355+20_*355+21del) c.*406+20_*406+21del (n.*406+20_*406+21del) c.735+20_735+21del (n.735+20_735+21del) c.*404+20_*404+21del (n.*404+20_*404+21del) n.2675+20_2675+21del c.*803+20_*803+21del (n.*803+20_*803+21del) c.1089+20_1089+21del (n.1089+20_1089+21del) c.*352+20_*352+21del (n.*352+20_*352+21del) c.*539+20_*539+21del (n.*539+20_*539+21del) c.*204+20_*204+21del (n.*204+20_*204+21del) n.1014+20_1014+21del c.803+1812_803+1813del (n.803+1812_803+1813del) n.883+1812_883+1813del c.*10+20_*10+21del (n.*10+20_*10+21del) n.903+20_903+21del n.62+10479_62+10480del n.985+20_985+21del c.897+20_897+21del (n.897+20_897+21del) c.948+20_948+21del (n.948+20_948+21del) c.-31+20_-31+21del (n.-31+20_-31+21del) c.594+20_594+21del (n.594+20_594+21del) n.990+20_990+21del c.-31+1812_-31+1813del (n.-31+1812_-31+1813del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995514C>A | CA2573141991 | PMS2 | c.*300-3457G>T (n.*300-3457G>T) c.900+20G>T (n.900+20G>T) c.795+20G>T (n.795+20G>T) c.903+20G>T (n.903+20G>T) c.*497+20G>T (n.*497+20G>T) c.*202+1812G>T (n.*202+1812G>T) c.706-3457G>T (n.706-3457G>T) c.*302+20G>T (n.*302+20G>T) c.*490+20G>T (n.*490+20G>T) c.*160+20G>T (n.*160+20G>T) n.975+20G>T c.585+20G>T (n.585+20G>T) c.498+20G>T (n.498+20G>T) c.330+20G>T (n.330+20G>T) c.485+1812G>T (n.485+1812G>T) n.1016+20G>T c.527-3457G>T c.*305-910G>T (n.*305-910G>T) c.*60+1812G>T (n.*60+1812G>T) c.*355+20G>T (n.*355+20G>T) c.*406+20G>T (n.*406+20G>T) c.735+20G>T (n.735+20G>T) c.*404+20G>T (n.*404+20G>T) n.2675+20G>T c.*803+20G>T (n.*803+20G>T) c.1089+20G>T (n.1089+20G>T) c.*352+20G>T (n.*352+20G>T) c.*539+20G>T (n.*539+20G>T) c.*204+20G>T (n.*204+20G>T) n.1014+20G>T c.803+1812G>T (n.803+1812G>T) n.883+1812G>T c.*10+20G>T (n.*10+20G>T) n.903+20G>T n.62+10479G>T n.985+20G>T c.897+20G>T (n.897+20G>T) c.948+20G>T (n.948+20G>T) c.-31+20G>T (n.-31+20G>T) c.594+20G>T (n.594+20G>T) n.990+20G>T c.-31+1812G>T (n.-31+1812G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995514C= | CA1685258949 | PMS2 | c.*300-3457G= (n.*300-3457G=) c.900+20G= (n.900+20G=) c.795+20G= (n.795+20G=) c.903+20G= (n.903+20G=) c.*497+20G= (n.*497+20G=) c.*202+1812G= (n.*202+1812G=) c.706-3457G= (n.706-3457G=) c.*302+20G= (n.*302+20G=) c.*490+20G= (n.*490+20G=) c.*160+20G= (n.*160+20G=) n.975+20G= c.585+20G= (n.585+20G=) c.498+20G= (n.498+20G=) c.330+20G= (n.330+20G=) c.485+1812G= (n.485+1812G=) n.1016+20G= c.527-3457G= c.*305-910G= (n.*305-910G=) c.*60+1812G= (n.*60+1812G=) c.*355+20G= (n.*355+20G=) c.*406+20G= (n.*406+20G=) c.735+20G= (n.735+20G=) c.*404+20G= (n.*404+20G=) n.2675+20G= c.*803+20G= (n.*803+20G=) c.1089+20G= (n.1089+20G=) c.*352+20G= (n.*352+20G=) c.*539+20G= (n.*539+20G=) c.*204+20G= (n.*204+20G=) n.1014+20G= c.803+1812G= (n.803+1812G=) n.883+1812G= c.*10+20G= (n.*10+20G=) n.903+20G= n.62+10479G= n.985+20G= c.897+20G= (n.897+20G=) c.948+20G= (n.948+20G=) c.-31+20G= (n.-31+20G=) c.594+20G= (n.594+20G=) n.990+20G= c.-31+1812G= (n.-31+1812G=) | |
| 7 | g.5995514C>G | CA052250 | PMS2 | c.*300-3457G>C (n.*300-3457G>C) c.900+20G>C (n.900+20G>C) c.795+20G>C (n.795+20G>C) c.903+20G>C (n.903+20G>C) c.*497+20G>C (n.*497+20G>C) c.*202+1812G>C (n.*202+1812G>C) c.706-3457G>C (n.706-3457G>C) c.*302+20G>C (n.*302+20G>C) c.*490+20G>C (n.*490+20G>C) c.*160+20G>C (n.*160+20G>C) n.975+20G>C c.585+20G>C (n.585+20G>C) c.498+20G>C (n.498+20G>C) c.330+20G>C (n.330+20G>C) c.485+1812G>C (n.485+1812G>C) n.1016+20G>C c.527-3457G>C c.*305-910G>C (n.*305-910G>C) c.*60+1812G>C (n.*60+1812G>C) c.*355+20G>C (n.*355+20G>C) c.*406+20G>C (n.*406+20G>C) c.735+20G>C (n.735+20G>C) c.*404+20G>C (n.*404+20G>C) n.2675+20G>C c.*803+20G>C (n.*803+20G>C) c.1089+20G>C (n.1089+20G>C) c.*352+20G>C (n.*352+20G>C) c.*539+20G>C (n.*539+20G>C) c.*204+20G>C (n.*204+20G>C) n.1014+20G>C c.803+1812G>C (n.803+1812G>C) n.883+1812G>C c.*10+20G>C (n.*10+20G>C) n.903+20G>C n.62+10479G>C n.985+20G>C c.897+20G>C (n.897+20G>C) c.948+20G>C (n.948+20G>C) c.-31+20G>C (n.-31+20G>C) c.594+20G>C (n.594+20G>C) n.990+20G>C c.-31+1812G>C (n.-31+1812G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995514C>T | CA2578823746 | PMS2 | c.*300-3457G>A (n.*300-3457G>A) c.900+20G>A (n.900+20G>A) c.795+20G>A (n.795+20G>A) c.903+20G>A (n.903+20G>A) c.*497+20G>A (n.*497+20G>A) c.*202+1812G>A (n.*202+1812G>A) c.706-3457G>A (n.706-3457G>A) c.*302+20G>A (n.*302+20G>A) c.*490+20G>A (n.*490+20G>A) c.*160+20G>A (n.*160+20G>A) n.975+20G>A c.585+20G>A (n.585+20G>A) c.498+20G>A (n.498+20G>A) c.330+20G>A (n.330+20G>A) c.485+1812G>A (n.485+1812G>A) n.1016+20G>A c.527-3457G>A c.*305-910G>A (n.*305-910G>A) c.*60+1812G>A (n.*60+1812G>A) c.*355+20G>A (n.*355+20G>A) c.*406+20G>A (n.*406+20G>A) c.735+20G>A (n.735+20G>A) c.*404+20G>A (n.*404+20G>A) n.2675+20G>A c.*803+20G>A (n.*803+20G>A) c.1089+20G>A (n.1089+20G>A) c.*352+20G>A (n.*352+20G>A) c.*539+20G>A (n.*539+20G>A) c.*204+20G>A (n.*204+20G>A) n.1014+20G>A c.803+1812G>A (n.803+1812G>A) n.883+1812G>A c.*10+20G>A (n.*10+20G>A) n.903+20G>A n.62+10479G>A n.985+20G>A c.897+20G>A (n.897+20G>A) c.948+20G>A (n.948+20G>A) c.-31+20G>A (n.-31+20G>A) c.594+20G>A (n.594+20G>A) n.990+20G>A c.-31+1812G>A (n.-31+1812G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995515A>G | CA2578823747 | PMS2 | c.*300-3458T>C (n.*300-3458T>C) c.900+19T>C (n.900+19T>C) c.795+19T>C (n.795+19T>C) c.903+19T>C (n.903+19T>C) c.*497+19T>C (n.*497+19T>C) c.*202+1811T>C (n.*202+1811T>C) c.706-3458T>C (n.706-3458T>C) c.*302+19T>C (n.*302+19T>C) c.*490+19T>C (n.*490+19T>C) c.*160+19T>C (n.*160+19T>C) n.975+19T>C c.585+19T>C (n.585+19T>C) c.498+19T>C (n.498+19T>C) c.330+19T>C (n.330+19T>C) c.485+1811T>C (n.485+1811T>C) n.1016+19T>C c.527-3458T>C c.*305-911T>C (n.*305-911T>C) c.*60+1811T>C (n.*60+1811T>C) c.*355+19T>C (n.*355+19T>C) c.*406+19T>C (n.*406+19T>C) c.735+19T>C (n.735+19T>C) c.*404+19T>C (n.*404+19T>C) n.2675+19T>C c.*803+19T>C (n.*803+19T>C) c.1089+19T>C (n.1089+19T>C) c.*352+19T>C (n.*352+19T>C) c.*539+19T>C (n.*539+19T>C) c.*204+19T>C (n.*204+19T>C) n.1014+19T>C c.803+1811T>C (n.803+1811T>C) n.883+1811T>C c.*10+19T>C (n.*10+19T>C) n.903+19T>C n.62+10478T>C n.985+19T>C c.897+19T>C (n.897+19T>C) c.948+19T>C (n.948+19T>C) c.-31+19T>C (n.-31+19T>C) c.594+19T>C (n.594+19T>C) n.990+19T>C c.-31+1811T>C (n.-31+1811T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.5995516C>A | CA2681677270 | PMS2 | c.*300-3459G>T (n.*300-3459G>T) c.900+18G>T (n.900+18G>T) c.795+18G>T (n.795+18G>T) c.903+18G>T (n.903+18G>T) c.*497+18G>T (n.*497+18G>T) c.*202+1810G>T (n.*202+1810G>T) c.706-3459G>T (n.706-3459G>T) c.*302+18G>T (n.*302+18G>T) c.*490+18G>T (n.*490+18G>T) c.*160+18G>T (n.*160+18G>T) n.975+18G>T c.585+18G>T (n.585+18G>T) c.498+18G>T (n.498+18G>T) c.330+18G>T (n.330+18G>T) c.485+1810G>T (n.485+1810G>T) n.1016+18G>T c.527-3459G>T c.*305-912G>T (n.*305-912G>T) c.*60+1810G>T (n.*60+1810G>T) c.*355+18G>T (n.*355+18G>T) c.*406+18G>T (n.*406+18G>T) c.735+18G>T (n.735+18G>T) c.*404+18G>T (n.*404+18G>T) n.2675+18G>T c.*803+18G>T (n.*803+18G>T) c.1089+18G>T (n.1089+18G>T) c.*352+18G>T (n.*352+18G>T) c.*539+18G>T (n.*539+18G>T) c.*204+18G>T (n.*204+18G>T) n.1014+18G>T c.803+1810G>T (n.803+1810G>T) n.883+1810G>T c.*10+18G>T (n.*10+18G>T) n.903+18G>T n.62+10477G>T n.985+18G>T c.897+18G>T (n.897+18G>T) c.948+18G>T (n.948+18G>T) c.-31+18G>T (n.-31+18G>T) c.594+18G>T (n.594+18G>T) n.990+18G>T c.-31+1810G>T (n.-31+1810G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.5995516C= | CA1685258958 | PMS2 | c.*300-3459G= (n.*300-3459G=) c.900+18G= (n.900+18G=) c.795+18G= (n.795+18G=) c.903+18G= (n.903+18G=) c.*497+18G= (n.*497+18G=) c.*202+1810G= (n.*202+1810G=) c.706-3459G= (n.706-3459G=) c.*302+18G= (n.*302+18G=) c.*490+18G= (n.*490+18G=) c.*160+18G= (n.*160+18G=) n.975+18G= c.585+18G= (n.585+18G=) c.498+18G= (n.498+18G=) c.330+18G= (n.330+18G=) c.485+1810G= (n.485+1810G=) n.1016+18G= c.527-3459G= c.*305-912G= (n.*305-912G=) c.*60+1810G= (n.*60+1810G=) c.*355+18G= (n.*355+18G=) c.*406+18G= (n.*406+18G=) c.735+18G= (n.735+18G=) c.*404+18G= (n.*404+18G=) n.2675+18G= c.*803+18G= (n.*803+18G=) c.1089+18G= (n.1089+18G=) c.*352+18G= (n.*352+18G=) c.*539+18G= (n.*539+18G=) c.*204+18G= (n.*204+18G=) n.1014+18G= c.803+1810G= (n.803+1810G=) n.883+1810G= c.*10+18G= (n.*10+18G=) n.903+18G= n.62+10477G= n.985+18G= c.897+18G= (n.897+18G=) c.948+18G= (n.948+18G=) c.-31+18G= (n.-31+18G=) c.594+18G= (n.594+18G=) n.990+18G= c.-31+1810G= (n.-31+1810G=) | |
| 7 | g.5995516C>G | CA2580076795 | PMS2 | c.*300-3459G>C (n.*300-3459G>C) c.900+18G>C (n.900+18G>C) c.795+18G>C (n.795+18G>C) c.903+18G>C (n.903+18G>C) c.*497+18G>C (n.*497+18G>C) c.*202+1810G>C (n.*202+1810G>C) c.706-3459G>C (n.706-3459G>C) c.*302+18G>C (n.*302+18G>C) c.*490+18G>C (n.*490+18G>C) c.*160+18G>C (n.*160+18G>C) n.975+18G>C c.585+18G>C (n.585+18G>C) c.498+18G>C (n.498+18G>C) c.330+18G>C (n.330+18G>C) c.485+1810G>C (n.485+1810G>C) n.1016+18G>C c.527-3459G>C c.*305-912G>C (n.*305-912G>C) c.*60+1810G>C (n.*60+1810G>C) c.*355+18G>C (n.*355+18G>C) c.*406+18G>C (n.*406+18G>C) c.735+18G>C (n.735+18G>C) c.*404+18G>C (n.*404+18G>C) n.2675+18G>C c.*803+18G>C (n.*803+18G>C) c.1089+18G>C (n.1089+18G>C) c.*352+18G>C (n.*352+18G>C) c.*539+18G>C (n.*539+18G>C) c.*204+18G>C (n.*204+18G>C) n.1014+18G>C c.803+1810G>C (n.803+1810G>C) n.883+1810G>C c.*10+18G>C (n.*10+18G>C) n.903+18G>C n.62+10477G>C n.985+18G>C c.897+18G>C (n.897+18G>C) c.948+18G>C (n.948+18G>C) c.-31+18G>C (n.-31+18G>C) c.594+18G>C (n.594+18G>C) n.990+18G>C c.-31+1810G>C (n.-31+1810G>C) | ClinVar |
| 7 | g.5995516C>T | CA052235 | PMS2 | c.*300-3459G>A (n.*300-3459G>A) c.900+18G>A (n.900+18G>A) c.795+18G>A (n.795+18G>A) c.903+18G>A (n.903+18G>A) c.*497+18G>A (n.*497+18G>A) c.*202+1810G>A (n.*202+1810G>A) c.706-3459G>A (n.706-3459G>A) c.*302+18G>A (n.*302+18G>A) c.*490+18G>A (n.*490+18G>A) c.*160+18G>A (n.*160+18G>A) n.975+18G>A c.585+18G>A (n.585+18G>A) c.498+18G>A (n.498+18G>A) c.330+18G>A (n.330+18G>A) c.485+1810G>A (n.485+1810G>A) n.1016+18G>A c.527-3459G>A c.*305-912G>A (n.*305-912G>A) c.*60+1810G>A (n.*60+1810G>A) c.*355+18G>A (n.*355+18G>A) c.*406+18G>A (n.*406+18G>A) c.735+18G>A (n.735+18G>A) c.*404+18G>A (n.*404+18G>A) n.2675+18G>A c.*803+18G>A (n.*803+18G>A) c.1089+18G>A (n.1089+18G>A) c.*352+18G>A (n.*352+18G>A) c.*539+18G>A (n.*539+18G>A) c.*204+18G>A (n.*204+18G>A) n.1014+18G>A c.803+1810G>A (n.803+1810G>A) n.883+1810G>A c.*10+18G>A (n.*10+18G>A) n.903+18G>A n.62+10477G>A n.985+18G>A c.897+18G>A (n.897+18G>A) c.948+18G>A (n.948+18G>A) c.-31+18G>A (n.-31+18G>A) c.594+18G>A (n.594+18G>A) n.990+18G>A c.-31+1810G>A (n.-31+1810G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995517A= | CA1685258967 | PMS2 | c.*300-3460T= (n.*300-3460T=) c.900+17T= (n.900+17T=) c.795+17T= (n.795+17T=) c.903+17T= (n.903+17T=) c.*497+17T= (n.*497+17T=) c.*202+1809T= (n.*202+1809T=) c.706-3460T= (n.706-3460T=) c.*302+17T= (n.*302+17T=) c.*490+17T= (n.*490+17T=) c.*160+17T= (n.*160+17T=) n.975+17T= c.585+17T= (n.585+17T=) c.498+17T= (n.498+17T=) c.330+17T= (n.330+17T=) c.485+1809T= (n.485+1809T=) n.1016+17T= c.527-3460T= c.*305-913T= (n.*305-913T=) c.*60+1809T= (n.*60+1809T=) c.*355+17T= (n.*355+17T=) c.*406+17T= (n.*406+17T=) c.735+17T= (n.735+17T=) c.*404+17T= (n.*404+17T=) n.2675+17T= c.*803+17T= (n.*803+17T=) c.1089+17T= (n.1089+17T=) c.*352+17T= (n.*352+17T=) c.*539+17T= (n.*539+17T=) c.*204+17T= (n.*204+17T=) n.1014+17T= c.803+1809T= (n.803+1809T=) n.883+1809T= c.*10+17T= (n.*10+17T=) n.903+17T= n.62+10476T= n.985+17T= c.897+17T= (n.897+17T=) c.948+17T= (n.948+17T=) c.-31+17T= (n.-31+17T=) c.594+17T= (n.594+17T=) n.990+17T= c.-31+1809T= (n.-31+1809T=) | |
| 7 | g.5995517A>C | CA2713579931 | PMS2 | c.*300-3460T>G (n.*300-3460T>G) c.900+17T>G (n.900+17T>G) c.795+17T>G (n.795+17T>G) c.903+17T>G (n.903+17T>G) c.*497+17T>G (n.*497+17T>G) c.*202+1809T>G (n.*202+1809T>G) c.706-3460T>G (n.706-3460T>G) c.*302+17T>G (n.*302+17T>G) c.*490+17T>G (n.*490+17T>G) c.*160+17T>G (n.*160+17T>G) n.975+17T>G c.585+17T>G (n.585+17T>G) c.498+17T>G (n.498+17T>G) c.330+17T>G (n.330+17T>G) c.485+1809T>G (n.485+1809T>G) n.1016+17T>G c.527-3460T>G c.*305-913T>G (n.*305-913T>G) c.*60+1809T>G (n.*60+1809T>G) c.*355+17T>G (n.*355+17T>G) c.*406+17T>G (n.*406+17T>G) c.735+17T>G (n.735+17T>G) c.*404+17T>G (n.*404+17T>G) n.2675+17T>G c.*803+17T>G (n.*803+17T>G) c.1089+17T>G (n.1089+17T>G) c.*352+17T>G (n.*352+17T>G) c.*539+17T>G (n.*539+17T>G) c.*204+17T>G (n.*204+17T>G) n.1014+17T>G c.803+1809T>G (n.803+1809T>G) n.883+1809T>G c.*10+17T>G (n.*10+17T>G) n.903+17T>G n.62+10476T>G n.985+17T>G c.897+17T>G (n.897+17T>G) c.948+17T>G (n.948+17T>G) c.-31+17T>G (n.-31+17T>G) c.594+17T>G (n.594+17T>G) n.990+17T>G c.-31+1809T>G (n.-31+1809T>G) | dbSNP |
| 7 | g.5995517A>T | CA913188219 | PMS2 | c.*300-3460T>A (n.*300-3460T>A) c.900+17T>A (n.900+17T>A) c.795+17T>A (n.795+17T>A) c.903+17T>A (n.903+17T>A) c.*497+17T>A (n.*497+17T>A) c.*202+1809T>A (n.*202+1809T>A) c.706-3460T>A (n.706-3460T>A) c.*302+17T>A (n.*302+17T>A) c.*490+17T>A (n.*490+17T>A) c.*160+17T>A (n.*160+17T>A) n.975+17T>A c.585+17T>A (n.585+17T>A) c.498+17T>A (n.498+17T>A) c.330+17T>A (n.330+17T>A) c.485+1809T>A (n.485+1809T>A) n.1016+17T>A c.527-3460T>A c.*305-913T>A (n.*305-913T>A) c.*60+1809T>A (n.*60+1809T>A) c.*355+17T>A (n.*355+17T>A) c.*406+17T>A (n.*406+17T>A) c.735+17T>A (n.735+17T>A) c.*404+17T>A (n.*404+17T>A) n.2675+17T>A c.*803+17T>A (n.*803+17T>A) c.1089+17T>A (n.1089+17T>A) c.*352+17T>A (n.*352+17T>A) c.*539+17T>A (n.*539+17T>A) c.*204+17T>A (n.*204+17T>A) n.1014+17T>A c.803+1809T>A (n.803+1809T>A) n.883+1809T>A c.*10+17T>A (n.*10+17T>A) n.903+17T>A n.62+10476T>A n.985+17T>A c.897+17T>A (n.897+17T>A) c.948+17T>A (n.948+17T>A) c.-31+17T>A (n.-31+17T>A) c.594+17T>A (n.594+17T>A) n.990+17T>A c.-31+1809T>A (n.-31+1809T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995523dup | CA572547807 | PMS2 | c.*300-3460dup (n.*300-3460dup) c.900+17dup (n.900+17dup) c.795+17dup (n.795+17dup) c.903+17dup (n.903+17dup) c.*497+17dup (n.*497+17dup) c.*202+1809dup (n.*202+1809dup) c.706-3460dup (n.706-3460dup) c.*302+17dup (n.*302+17dup) c.*490+17dup (n.*490+17dup) c.*160+17dup (n.*160+17dup) n.975+17dup c.585+17dup (n.585+17dup) c.498+17dup (n.498+17dup) c.330+17dup (n.330+17dup) c.485+1809dup (n.485+1809dup) n.1016+17dup c.527-3460dup c.*305-913dup (n.*305-913dup) c.*60+1809dup (n.*60+1809dup) c.*355+17dup (n.*355+17dup) c.*406+17dup (n.*406+17dup) c.735+17dup (n.735+17dup) c.*404+17dup (n.*404+17dup) n.2675+17dup c.*803+17dup (n.*803+17dup) c.1089+17dup (n.1089+17dup) c.*352+17dup (n.*352+17dup) c.*539+17dup (n.*539+17dup) c.*204+17dup (n.*204+17dup) n.1014+17dup c.803+1809dup (n.803+1809dup) n.883+1809dup c.*10+17dup (n.*10+17dup) n.903+17dup n.62+10476dup n.985+17dup c.897+17dup (n.897+17dup) c.948+17dup (n.948+17dup) c.-31+17dup (n.-31+17dup) c.594+17dup (n.594+17dup) n.990+17dup c.-31+1809dup (n.-31+1809dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995523del | CA2578823748 | PMS2 | c.*300-3460del (n.*300-3460del) c.900+17del (n.900+17del) c.795+17del (n.795+17del) c.903+17del (n.903+17del) c.*497+17del (n.*497+17del) c.*202+1809del (n.*202+1809del) c.706-3460del (n.706-3460del) c.*302+17del (n.*302+17del) c.*490+17del (n.*490+17del) c.*160+17del (n.*160+17del) n.975+17del c.585+17del (n.585+17del) c.498+17del (n.498+17del) c.330+17del (n.330+17del) c.485+1809del (n.485+1809del) n.1016+17del c.527-3460del c.*305-913del (n.*305-913del) c.*60+1809del (n.*60+1809del) c.*355+17del (n.*355+17del) c.*406+17del (n.*406+17del) c.735+17del (n.735+17del) c.*404+17del (n.*404+17del) n.2675+17del c.*803+17del (n.*803+17del) c.1089+17del (n.1089+17del) c.*352+17del (n.*352+17del) c.*539+17del (n.*539+17del) c.*204+17del (n.*204+17del) n.1014+17del c.803+1809del (n.803+1809del) n.883+1809del c.*10+17del (n.*10+17del) n.903+17del n.62+10476del n.985+17del c.897+17del (n.897+17del) c.948+17del (n.948+17del) c.-31+17del (n.-31+17del) c.594+17del (n.594+17del) n.990+17del c.-31+1809del (n.-31+1809del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.5995518A>G | CA2578823750 | PMS2 | c.*300-3461T>C (n.*300-3461T>C) c.900+16T>C (n.900+16T>C) c.795+16T>C (n.795+16T>C) c.903+16T>C (n.903+16T>C) c.*497+16T>C (n.*497+16T>C) c.*202+1808T>C (n.*202+1808T>C) c.706-3461T>C (n.706-3461T>C) c.*302+16T>C (n.*302+16T>C) c.*490+16T>C (n.*490+16T>C) c.*160+16T>C (n.*160+16T>C) n.975+16T>C c.585+16T>C (n.585+16T>C) c.498+16T>C (n.498+16T>C) c.330+16T>C (n.330+16T>C) c.485+1808T>C (n.485+1808T>C) n.1016+16T>C c.527-3461T>C c.*305-914T>C (n.*305-914T>C) c.*60+1808T>C (n.*60+1808T>C) c.*355+16T>C (n.*355+16T>C) c.*406+16T>C (n.*406+16T>C) c.735+16T>C (n.735+16T>C) c.*404+16T>C (n.*404+16T>C) n.2675+16T>C c.*803+16T>C (n.*803+16T>C) c.1089+16T>C (n.1089+16T>C) c.*352+16T>C (n.*352+16T>C) c.*539+16T>C (n.*539+16T>C) c.*204+16T>C (n.*204+16T>C) n.1014+16T>C c.803+1808T>C (n.803+1808T>C) n.883+1808T>C c.*10+16T>C (n.*10+16T>C) n.903+16T>C n.62+10475T>C n.985+16T>C c.897+16T>C (n.897+16T>C) c.948+16T>C (n.948+16T>C) c.-31+16T>C (n.-31+16T>C) c.594+16T>C (n.594+16T>C) n.990+16T>C c.-31+1808T>C (n.-31+1808T>C) | |
| 7 | g.5995518A>T | CA2681677271 | PMS2 | c.*300-3461T>A (n.*300-3461T>A) c.900+16T>A (n.900+16T>A) c.795+16T>A (n.795+16T>A) c.903+16T>A (n.903+16T>A) c.*497+16T>A (n.*497+16T>A) c.*202+1808T>A (n.*202+1808T>A) c.706-3461T>A (n.706-3461T>A) c.*302+16T>A (n.*302+16T>A) c.*490+16T>A (n.*490+16T>A) c.*160+16T>A (n.*160+16T>A) n.975+16T>A c.585+16T>A (n.585+16T>A) c.498+16T>A (n.498+16T>A) c.330+16T>A (n.330+16T>A) c.485+1808T>A (n.485+1808T>A) n.1016+16T>A c.527-3461T>A c.*305-914T>A (n.*305-914T>A) c.*60+1808T>A (n.*60+1808T>A) c.*355+16T>A (n.*355+16T>A) c.*406+16T>A (n.*406+16T>A) c.735+16T>A (n.735+16T>A) c.*404+16T>A (n.*404+16T>A) n.2675+16T>A c.*803+16T>A (n.*803+16T>A) c.1089+16T>A (n.1089+16T>A) c.*352+16T>A (n.*352+16T>A) c.*539+16T>A (n.*539+16T>A) c.*204+16T>A (n.*204+16T>A) n.1014+16T>A c.803+1808T>A (n.803+1808T>A) n.883+1808T>A c.*10+16T>A (n.*10+16T>A) n.903+16T>A n.62+10475T>A n.985+16T>A c.897+16T>A (n.897+16T>A) c.948+16T>A (n.948+16T>A) c.-31+16T>A (n.-31+16T>A) c.594+16T>A (n.594+16T>A) n.990+16T>A c.-31+1808T>A (n.-31+1808T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995519A>G | CA2681677272 | PMS2 | c.*300-3462T>C (n.*300-3462T>C) c.900+15T>C (n.900+15T>C) c.795+15T>C (n.795+15T>C) c.903+15T>C (n.903+15T>C) c.*497+15T>C (n.*497+15T>C) c.*202+1807T>C (n.*202+1807T>C) c.706-3462T>C (n.706-3462T>C) c.*302+15T>C (n.*302+15T>C) c.*490+15T>C (n.*490+15T>C) c.*160+15T>C (n.*160+15T>C) n.975+15T>C c.585+15T>C (n.585+15T>C) c.498+15T>C (n.498+15T>C) c.330+15T>C (n.330+15T>C) c.485+1807T>C (n.485+1807T>C) n.1016+15T>C c.527-3462T>C c.*305-915T>C (n.*305-915T>C) c.*60+1807T>C (n.*60+1807T>C) c.*355+15T>C (n.*355+15T>C) c.*406+15T>C (n.*406+15T>C) c.735+15T>C (n.735+15T>C) c.*404+15T>C (n.*404+15T>C) n.2675+15T>C c.*803+15T>C (n.*803+15T>C) c.1089+15T>C (n.1089+15T>C) c.*352+15T>C (n.*352+15T>C) c.*539+15T>C (n.*539+15T>C) c.*204+15T>C (n.*204+15T>C) n.1014+15T>C c.803+1807T>C (n.803+1807T>C) n.883+1807T>C c.*10+15T>C (n.*10+15T>C) n.903+15T>C n.62+10474T>C n.985+15T>C c.897+15T>C (n.897+15T>C) c.948+15T>C (n.948+15T>C) c.-31+15T>C (n.-31+15T>C) c.594+15T>C (n.594+15T>C) n.990+15T>C c.-31+1807T>C (n.-31+1807T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995521A>C | CA2580076796 | PMS2 | c.*300-3464T>G (n.*300-3464T>G) c.900+13T>G (n.900+13T>G) c.795+13T>G (n.795+13T>G) c.903+13T>G (n.903+13T>G) c.*497+13T>G (n.*497+13T>G) c.*202+1805T>G (n.*202+1805T>G) c.706-3464T>G (n.706-3464T>G) c.*302+13T>G (n.*302+13T>G) c.*490+13T>G (n.*490+13T>G) c.*160+13T>G (n.*160+13T>G) n.975+13T>G c.585+13T>G (n.585+13T>G) c.498+13T>G (n.498+13T>G) c.330+13T>G (n.330+13T>G) c.485+1805T>G (n.485+1805T>G) n.1016+13T>G c.527-3464T>G c.*305-917T>G (n.*305-917T>G) c.*60+1805T>G (n.*60+1805T>G) c.*355+13T>G (n.*355+13T>G) c.*406+13T>G (n.*406+13T>G) c.735+13T>G (n.735+13T>G) c.*404+13T>G (n.*404+13T>G) n.2675+13T>G c.*803+13T>G (n.*803+13T>G) c.1089+13T>G (n.1089+13T>G) c.*352+13T>G (n.*352+13T>G) c.*539+13T>G (n.*539+13T>G) c.*204+13T>G (n.*204+13T>G) n.1014+13T>G c.803+1805T>G (n.803+1805T>G) n.883+1805T>G c.*10+13T>G (n.*10+13T>G) n.903+13T>G n.62+10472T>G n.985+13T>G c.897+13T>G (n.897+13T>G) c.948+13T>G (n.948+13T>G) c.-31+13T>G (n.-31+13T>G) c.594+13T>G (n.594+13T>G) n.990+13T>G c.-31+1805T>G (n.-31+1805T>G) | ClinVar |
| 7 | g.5995522A>T | CA2697553827 | PMS2 | c.*300-3465T>A (n.*300-3465T>A) c.900+12T>A (n.900+12T>A) c.795+12T>A (n.795+12T>A) c.903+12T>A (n.903+12T>A) c.*497+12T>A (n.*497+12T>A) c.*202+1804T>A (n.*202+1804T>A) c.706-3465T>A (n.706-3465T>A) c.*302+12T>A (n.*302+12T>A) c.*490+12T>A (n.*490+12T>A) c.*160+12T>A (n.*160+12T>A) n.975+12T>A c.585+12T>A (n.585+12T>A) c.498+12T>A (n.498+12T>A) c.330+12T>A (n.330+12T>A) c.485+1804T>A (n.485+1804T>A) n.1016+12T>A c.527-3465T>A c.*305-918T>A (n.*305-918T>A) c.*60+1804T>A (n.*60+1804T>A) c.*355+12T>A (n.*355+12T>A) c.*406+12T>A (n.*406+12T>A) c.735+12T>A (n.735+12T>A) c.*404+12T>A (n.*404+12T>A) n.2675+12T>A c.*803+12T>A (n.*803+12T>A) c.1089+12T>A (n.1089+12T>A) c.*352+12T>A (n.*352+12T>A) c.*539+12T>A (n.*539+12T>A) c.*204+12T>A (n.*204+12T>A) n.1014+12T>A c.803+1804T>A (n.803+1804T>A) n.883+1804T>A c.*10+12T>A (n.*10+12T>A) n.903+12T>A n.62+10471T>A n.985+12T>A c.897+12T>A (n.897+12T>A) c.948+12T>A (n.948+12T>A) c.-31+12T>A (n.-31+12T>A) c.594+12T>A (n.594+12T>A) n.990+12T>A c.-31+1804T>A (n.-31+1804T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995523A= | CA1685258973 | PMS2 | c.*300-3466T= (n.*300-3466T=) c.900+11T= (n.900+11T=) c.795+11T= (n.795+11T=) c.903+11T= (n.903+11T=) c.*497+11T= (n.*497+11T=) c.*202+1803T= (n.*202+1803T=) c.706-3466T= (n.706-3466T=) c.*302+11T= (n.*302+11T=) c.*490+11T= (n.*490+11T=) c.*160+11T= (n.*160+11T=) n.975+11T= c.585+11T= (n.585+11T=) c.498+11T= (n.498+11T=) c.330+11T= (n.330+11T=) c.485+1803T= (n.485+1803T=) n.1016+11T= c.527-3466T= c.*305-919T= (n.*305-919T=) c.*60+1803T= (n.*60+1803T=) c.*355+11T= (n.*355+11T=) c.*406+11T= (n.*406+11T=) c.735+11T= (n.735+11T=) c.*404+11T= (n.*404+11T=) n.2675+11T= c.*803+11T= (n.*803+11T=) c.1089+11T= (n.1089+11T=) c.*352+11T= (n.*352+11T=) c.*539+11T= (n.*539+11T=) c.*204+11T= (n.*204+11T=) n.1014+11T= c.803+1803T= (n.803+1803T=) n.883+1803T= c.*10+11T= (n.*10+11T=) n.903+11T= n.62+10470T= n.985+11T= c.897+11T= (n.897+11T=) c.948+11T= (n.948+11T=) c.-31+11T= (n.-31+11T=) c.594+11T= (n.594+11T=) n.990+11T= c.-31+1803T= (n.-31+1803T=) | |
| 7 | g.5995523A>G | CA1097968609 | PMS2 | c.*300-3466T>C (n.*300-3466T>C) c.900+11T>C (n.900+11T>C) c.795+11T>C (n.795+11T>C) c.903+11T>C (n.903+11T>C) c.*497+11T>C (n.*497+11T>C) c.*202+1803T>C (n.*202+1803T>C) c.706-3466T>C (n.706-3466T>C) c.*302+11T>C (n.*302+11T>C) c.*490+11T>C (n.*490+11T>C) c.*160+11T>C (n.*160+11T>C) n.975+11T>C c.585+11T>C (n.585+11T>C) c.498+11T>C (n.498+11T>C) c.330+11T>C (n.330+11T>C) c.485+1803T>C (n.485+1803T>C) n.1016+11T>C c.527-3466T>C c.*305-919T>C (n.*305-919T>C) c.*60+1803T>C (n.*60+1803T>C) c.*355+11T>C (n.*355+11T>C) c.*406+11T>C (n.*406+11T>C) c.735+11T>C (n.735+11T>C) c.*404+11T>C (n.*404+11T>C) n.2675+11T>C c.*803+11T>C (n.*803+11T>C) c.1089+11T>C (n.1089+11T>C) c.*352+11T>C (n.*352+11T>C) c.*539+11T>C (n.*539+11T>C) c.*204+11T>C (n.*204+11T>C) n.1014+11T>C c.803+1803T>C (n.803+1803T>C) n.883+1803T>C c.*10+11T>C (n.*10+11T>C) n.903+11T>C n.62+10470T>C n.985+11T>C c.897+11T>C (n.897+11T>C) c.948+11T>C (n.948+11T>C) c.-31+11T>C (n.-31+11T>C) c.594+11T>C (n.594+11T>C) n.990+11T>C c.-31+1803T>C (n.-31+1803T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995523A>T | CA052224 | PMS2 | c.*300-3466T>A (n.*300-3466T>A) c.900+11T>A (n.900+11T>A) c.795+11T>A (n.795+11T>A) c.903+11T>A (n.903+11T>A) c.*497+11T>A (n.*497+11T>A) c.*202+1803T>A (n.*202+1803T>A) c.706-3466T>A (n.706-3466T>A) c.*302+11T>A (n.*302+11T>A) c.*490+11T>A (n.*490+11T>A) c.*160+11T>A (n.*160+11T>A) n.975+11T>A c.585+11T>A (n.585+11T>A) c.498+11T>A (n.498+11T>A) c.330+11T>A (n.330+11T>A) c.485+1803T>A (n.485+1803T>A) n.1016+11T>A c.527-3466T>A c.*305-919T>A (n.*305-919T>A) c.*60+1803T>A (n.*60+1803T>A) c.*355+11T>A (n.*355+11T>A) c.*406+11T>A (n.*406+11T>A) c.735+11T>A (n.735+11T>A) c.*404+11T>A (n.*404+11T>A) n.2675+11T>A c.*803+11T>A (n.*803+11T>A) c.1089+11T>A (n.1089+11T>A) c.*352+11T>A (n.*352+11T>A) c.*539+11T>A (n.*539+11T>A) c.*204+11T>A (n.*204+11T>A) n.1014+11T>A c.803+1803T>A (n.803+1803T>A) n.883+1803T>A c.*10+11T>A (n.*10+11T>A) n.903+11T>A n.62+10470T>A n.985+11T>A c.897+11T>A (n.897+11T>A) c.948+11T>A (n.948+11T>A) c.-31+11T>A (n.-31+11T>A) c.594+11T>A (n.594+11T>A) n.990+11T>A c.-31+1803T>A (n.-31+1803T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995523_5995524delinsAT | CA1685258979 | PMS2 | c.*300-3467_*300-3466delinsAT (n.*300-3467_*300-3466delinsAT) c.900+10_900+11delinsAT (n.900+10_900+11delinsAT) c.795+10_795+11delinsAT (n.795+10_795+11delinsAT) c.903+10_903+11delinsAT (n.903+10_903+11delinsAT) c.*497+10_*497+11delinsAT (n.*497+10_*497+11delinsAT) c.*202+1802_*202+1803delinsAT (n.*202+1802_*202+1803delinsAT) c.706-3467_706-3466delinsAT (n.706-3467_706-3466delinsAT) c.*302+10_*302+11delinsAT (n.*302+10_*302+11delinsAT) c.*490+10_*490+11delinsAT (n.*490+10_*490+11delinsAT) c.*160+10_*160+11delinsAT (n.*160+10_*160+11delinsAT) n.975+10_975+11delinsAT c.585+10_585+11delinsAT (n.585+10_585+11delinsAT) c.498+10_498+11delinsAT (n.498+10_498+11delinsAT) c.330+10_330+11delinsAT (n.330+10_330+11delinsAT) c.485+1802_485+1803delinsAT (n.485+1802_485+1803delinsAT) n.1016+10_1016+11delinsAT c.527-3467_527-3466delinsAT c.*305-920_*305-919delinsAT (n.*305-920_*305-919delinsAT) c.*60+1802_*60+1803delinsAT (n.*60+1802_*60+1803delinsAT) c.*355+10_*355+11delinsAT (n.*355+10_*355+11delinsAT) c.*406+10_*406+11delinsAT (n.*406+10_*406+11delinsAT) c.735+10_735+11delinsAT (n.735+10_735+11delinsAT) c.*404+10_*404+11delinsAT (n.*404+10_*404+11delinsAT) n.2675+10_2675+11delinsAT c.*803+10_*803+11delinsAT (n.*803+10_*803+11delinsAT) c.1089+10_1089+11delinsAT (n.1089+10_1089+11delinsAT) c.*352+10_*352+11delinsAT (n.*352+10_*352+11delinsAT) c.*539+10_*539+11delinsAT (n.*539+10_*539+11delinsAT) c.*204+10_*204+11delinsAT (n.*204+10_*204+11delinsAT) n.1014+10_1014+11delinsAT c.803+1802_803+1803delinsAT (n.803+1802_803+1803delinsAT) n.883+1802_883+1803delinsAT c.*10+10_*10+11delinsAT (n.*10+10_*10+11delinsAT) n.903+10_903+11delinsAT n.62+10469_62+10470delinsAT n.985+10_985+11delinsAT c.897+10_897+11delinsAT (n.897+10_897+11delinsAT) c.948+10_948+11delinsAT (n.948+10_948+11delinsAT) c.-31+10_-31+11delinsAT (n.-31+10_-31+11delinsAT) c.594+10_594+11delinsAT (n.594+10_594+11delinsAT) n.990+10_990+11delinsAT c.-31+1802_-31+1803delinsAT (n.-31+1802_-31+1803delinsAT) |