Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5995477T>C | CA572547798 | PMS2 | c.*300-3420A>G (n.*300-3420A>G) c.900+57A>G (n.900+57A>G) c.795+57A>G (n.795+57A>G) c.903+57A>G (n.903+57A>G) c.*497+57A>G (n.*497+57A>G) c.*202+1849A>G (n.*202+1849A>G) c.706-3420A>G (n.706-3420A>G) c.*302+57A>G (n.*302+57A>G) c.*490+57A>G (n.*490+57A>G) c.*160+57A>G (n.*160+57A>G) n.975+57A>G c.585+57A>G (n.585+57A>G) c.498+57A>G (n.498+57A>G) c.330+57A>G (n.330+57A>G) c.485+1849A>G (n.485+1849A>G) n.1016+57A>G c.527-3420A>G c.*305-873A>G (n.*305-873A>G) c.*60+1849A>G (n.*60+1849A>G) c.*355+57A>G (n.*355+57A>G) c.*406+57A>G (n.*406+57A>G) c.735+57A>G (n.735+57A>G) c.*404+57A>G (n.*404+57A>G) n.2675+57A>G c.*803+57A>G (n.*803+57A>G) c.1089+57A>G (n.1089+57A>G) c.*352+57A>G (n.*352+57A>G) c.*539+57A>G (n.*539+57A>G) c.*204+57A>G (n.*204+57A>G) n.1014+57A>G c.803+1849A>G (n.803+1849A>G) n.883+1849A>G c.*10+57A>G (n.*10+57A>G) n.903+57A>G n.62+10516A>G n.985+57A>G c.897+57A>G (n.897+57A>G) c.948+57A>G (n.948+57A>G) c.-31+57A>G (n.-31+57A>G) c.594+57A>G (n.594+57A>G) n.990+57A>G c.-31+1849A>G (n.-31+1849A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5995477T= | CA1685258895 | PMS2 | c.*300-3420A= (n.*300-3420A=) c.900+57A= (n.900+57A=) c.795+57A= (n.795+57A=) c.903+57A= (n.903+57A=) c.*497+57A= (n.*497+57A=) c.*202+1849A= (n.*202+1849A=) c.706-3420A= (n.706-3420A=) c.*302+57A= (n.*302+57A=) c.*490+57A= (n.*490+57A=) c.*160+57A= (n.*160+57A=) n.975+57A= c.585+57A= (n.585+57A=) c.498+57A= (n.498+57A=) c.330+57A= (n.330+57A=) c.485+1849A= (n.485+1849A=) n.1016+57A= c.527-3420A= c.*305-873A= (n.*305-873A=) c.*60+1849A= (n.*60+1849A=) c.*355+57A= (n.*355+57A=) c.*406+57A= (n.*406+57A=) c.735+57A= (n.735+57A=) c.*404+57A= (n.*404+57A=) n.2675+57A= c.*803+57A= (n.*803+57A=) c.1089+57A= (n.1089+57A=) c.*352+57A= (n.*352+57A=) c.*539+57A= (n.*539+57A=) c.*204+57A= (n.*204+57A=) n.1014+57A= c.803+1849A= (n.803+1849A=) n.883+1849A= c.*10+57A= (n.*10+57A=) n.903+57A= n.62+10516A= n.985+57A= c.897+57A= (n.897+57A=) c.948+57A= (n.948+57A=) c.-31+57A= (n.-31+57A=) c.594+57A= (n.594+57A=) n.990+57A= c.-31+1849A= (n.-31+1849A=) | |
7 | g.5995478A>G | CA2713826865 | PMS2 | c.*300-3421T>C (n.*300-3421T>C) c.900+56T>C (n.900+56T>C) c.795+56T>C (n.795+56T>C) c.903+56T>C (n.903+56T>C) c.*497+56T>C (n.*497+56T>C) c.*202+1848T>C (n.*202+1848T>C) c.706-3421T>C (n.706-3421T>C) c.*302+56T>C (n.*302+56T>C) c.*490+56T>C (n.*490+56T>C) c.*160+56T>C (n.*160+56T>C) n.975+56T>C c.585+56T>C (n.585+56T>C) c.498+56T>C (n.498+56T>C) c.330+56T>C (n.330+56T>C) c.485+1848T>C (n.485+1848T>C) n.1016+56T>C c.527-3421T>C c.*305-874T>C (n.*305-874T>C) c.*60+1848T>C (n.*60+1848T>C) c.*355+56T>C (n.*355+56T>C) c.*406+56T>C (n.*406+56T>C) c.735+56T>C (n.735+56T>C) c.*404+56T>C (n.*404+56T>C) n.2675+56T>C c.*803+56T>C (n.*803+56T>C) c.1089+56T>C (n.1089+56T>C) c.*352+56T>C (n.*352+56T>C) c.*539+56T>C (n.*539+56T>C) c.*204+56T>C (n.*204+56T>C) n.1014+56T>C c.803+1848T>C (n.803+1848T>C) n.883+1848T>C c.*10+56T>C (n.*10+56T>C) n.903+56T>C n.62+10515T>C n.985+56T>C c.897+56T>C (n.897+56T>C) c.948+56T>C (n.948+56T>C) c.-31+56T>C (n.-31+56T>C) c.594+56T>C (n.594+56T>C) n.990+56T>C c.-31+1848T>C (n.-31+1848T>C) | dbSNP |
7 | g.5995479T>A | CA1097968599 | PMS2 | c.*300-3422A>T (n.*300-3422A>T) c.900+55A>T (n.900+55A>T) c.795+55A>T (n.795+55A>T) c.903+55A>T (n.903+55A>T) c.*497+55A>T (n.*497+55A>T) c.*202+1847A>T (n.*202+1847A>T) c.706-3422A>T (n.706-3422A>T) c.*302+55A>T (n.*302+55A>T) c.*490+55A>T (n.*490+55A>T) c.*160+55A>T (n.*160+55A>T) n.975+55A>T c.585+55A>T (n.585+55A>T) c.498+55A>T (n.498+55A>T) c.330+55A>T (n.330+55A>T) c.485+1847A>T (n.485+1847A>T) n.1016+55A>T c.527-3422A>T c.*305-875A>T (n.*305-875A>T) c.*60+1847A>T (n.*60+1847A>T) c.*355+55A>T (n.*355+55A>T) c.*406+55A>T (n.*406+55A>T) c.735+55A>T (n.735+55A>T) c.*404+55A>T (n.*404+55A>T) n.2675+55A>T c.*803+55A>T (n.*803+55A>T) c.1089+55A>T (n.1089+55A>T) c.*352+55A>T (n.*352+55A>T) c.*539+55A>T (n.*539+55A>T) c.*204+55A>T (n.*204+55A>T) n.1014+55A>T c.803+1847A>T (n.803+1847A>T) n.883+1847A>T c.*10+55A>T (n.*10+55A>T) n.903+55A>T n.62+10514A>T n.985+55A>T c.897+55A>T (n.897+55A>T) c.948+55A>T (n.948+55A>T) c.-31+55A>T (n.-31+55A>T) c.594+55A>T (n.594+55A>T) n.990+55A>T c.-31+1847A>T (n.-31+1847A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5995479T>C | CA840184942 | PMS2 | c.*300-3422A>G (n.*300-3422A>G) c.900+55A>G (n.900+55A>G) c.795+55A>G (n.795+55A>G) c.903+55A>G (n.903+55A>G) c.*497+55A>G (n.*497+55A>G) c.*202+1847A>G (n.*202+1847A>G) c.706-3422A>G (n.706-3422A>G) c.*302+55A>G (n.*302+55A>G) c.*490+55A>G (n.*490+55A>G) c.*160+55A>G (n.*160+55A>G) n.975+55A>G c.585+55A>G (n.585+55A>G) c.498+55A>G (n.498+55A>G) c.330+55A>G (n.330+55A>G) c.485+1847A>G (n.485+1847A>G) n.1016+55A>G c.527-3422A>G c.*305-875A>G (n.*305-875A>G) c.*60+1847A>G (n.*60+1847A>G) c.*355+55A>G (n.*355+55A>G) c.*406+55A>G (n.*406+55A>G) c.735+55A>G (n.735+55A>G) c.*404+55A>G (n.*404+55A>G) n.2675+55A>G c.*803+55A>G (n.*803+55A>G) c.1089+55A>G (n.1089+55A>G) c.*352+55A>G (n.*352+55A>G) c.*539+55A>G (n.*539+55A>G) c.*204+55A>G (n.*204+55A>G) n.1014+55A>G c.803+1847A>G (n.803+1847A>G) n.883+1847A>G c.*10+55A>G (n.*10+55A>G) n.903+55A>G n.62+10514A>G n.985+55A>G c.897+55A>G (n.897+55A>G) c.948+55A>G (n.948+55A>G) c.-31+55A>G (n.-31+55A>G) c.594+55A>G (n.594+55A>G) n.990+55A>G c.-31+1847A>G (n.-31+1847A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5995479T= | CA1685258897 | PMS2 | c.*300-3422A= (n.*300-3422A=) c.900+55A= (n.900+55A=) c.795+55A= (n.795+55A=) c.903+55A= (n.903+55A=) c.*497+55A= (n.*497+55A=) c.*202+1847A= (n.*202+1847A=) c.706-3422A= (n.706-3422A=) c.*302+55A= (n.*302+55A=) c.*490+55A= (n.*490+55A=) c.*160+55A= (n.*160+55A=) n.975+55A= c.585+55A= (n.585+55A=) c.498+55A= (n.498+55A=) c.330+55A= (n.330+55A=) c.485+1847A= (n.485+1847A=) n.1016+55A= c.527-3422A= c.*305-875A= (n.*305-875A=) c.*60+1847A= (n.*60+1847A=) c.*355+55A= (n.*355+55A=) c.*406+55A= (n.*406+55A=) c.735+55A= (n.735+55A=) c.*404+55A= (n.*404+55A=) n.2675+55A= c.*803+55A= (n.*803+55A=) c.1089+55A= (n.1089+55A=) c.*352+55A= (n.*352+55A=) c.*539+55A= (n.*539+55A=) c.*204+55A= (n.*204+55A=) n.1014+55A= c.803+1847A= (n.803+1847A=) n.883+1847A= c.*10+55A= (n.*10+55A=) n.903+55A= n.62+10514A= n.985+55A= c.897+55A= (n.897+55A=) c.948+55A= (n.948+55A=) c.-31+55A= (n.-31+55A=) c.594+55A= (n.594+55A=) n.990+55A= c.-31+1847A= (n.-31+1847A=) | |
7 | g.5995480C>A | CA2681677249 | PMS2 | c.*300-3423G>T (n.*300-3423G>T) c.900+54G>T (n.900+54G>T) c.795+54G>T (n.795+54G>T) c.903+54G>T (n.903+54G>T) c.*497+54G>T (n.*497+54G>T) c.*202+1846G>T (n.*202+1846G>T) c.706-3423G>T (n.706-3423G>T) c.*302+54G>T (n.*302+54G>T) c.*490+54G>T (n.*490+54G>T) c.*160+54G>T (n.*160+54G>T) n.975+54G>T c.585+54G>T (n.585+54G>T) c.498+54G>T (n.498+54G>T) c.330+54G>T (n.330+54G>T) c.485+1846G>T (n.485+1846G>T) n.1016+54G>T c.527-3423G>T c.*305-876G>T (n.*305-876G>T) c.*60+1846G>T (n.*60+1846G>T) c.*355+54G>T (n.*355+54G>T) c.*406+54G>T (n.*406+54G>T) c.735+54G>T (n.735+54G>T) c.*404+54G>T (n.*404+54G>T) n.2675+54G>T c.*803+54G>T (n.*803+54G>T) c.1089+54G>T (n.1089+54G>T) c.*352+54G>T (n.*352+54G>T) c.*539+54G>T (n.*539+54G>T) c.*204+54G>T (n.*204+54G>T) n.1014+54G>T c.803+1846G>T (n.803+1846G>T) n.883+1846G>T c.*10+54G>T (n.*10+54G>T) n.903+54G>T n.62+10513G>T n.985+54G>T c.897+54G>T (n.897+54G>T) c.948+54G>T (n.948+54G>T) c.-31+54G>T (n.-31+54G>T) c.594+54G>T (n.594+54G>T) n.990+54G>T c.-31+1846G>T (n.-31+1846G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5995480C>G | CA2681677251 | PMS2 | c.*300-3423G>C (n.*300-3423G>C) c.900+54G>C (n.900+54G>C) c.795+54G>C (n.795+54G>C) c.903+54G>C (n.903+54G>C) c.*497+54G>C (n.*497+54G>C) c.*202+1846G>C (n.*202+1846G>C) c.706-3423G>C (n.706-3423G>C) c.*302+54G>C (n.*302+54G>C) c.*490+54G>C (n.*490+54G>C) c.*160+54G>C (n.*160+54G>C) n.975+54G>C c.585+54G>C (n.585+54G>C) c.498+54G>C (n.498+54G>C) c.330+54G>C (n.330+54G>C) c.485+1846G>C (n.485+1846G>C) n.1016+54G>C c.527-3423G>C c.*305-876G>C (n.*305-876G>C) c.*60+1846G>C (n.*60+1846G>C) c.*355+54G>C (n.*355+54G>C) c.*406+54G>C (n.*406+54G>C) c.735+54G>C (n.735+54G>C) c.*404+54G>C (n.*404+54G>C) n.2675+54G>C c.*803+54G>C (n.*803+54G>C) c.1089+54G>C (n.1089+54G>C) c.*352+54G>C (n.*352+54G>C) c.*539+54G>C (n.*539+54G>C) c.*204+54G>C (n.*204+54G>C) n.1014+54G>C c.803+1846G>C (n.803+1846G>C) n.883+1846G>C c.*10+54G>C (n.*10+54G>C) n.903+54G>C n.62+10513G>C n.985+54G>C c.897+54G>C (n.897+54G>C) c.948+54G>C (n.948+54G>C) c.-31+54G>C (n.-31+54G>C) c.594+54G>C (n.594+54G>C) n.990+54G>C c.-31+1846G>C (n.-31+1846G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5995480C>T | CA2713826871 | PMS2 | c.*300-3423G>A (n.*300-3423G>A) c.900+54G>A (n.900+54G>A) c.795+54G>A (n.795+54G>A) c.903+54G>A (n.903+54G>A) c.*497+54G>A (n.*497+54G>A) c.*202+1846G>A (n.*202+1846G>A) c.706-3423G>A (n.706-3423G>A) c.*302+54G>A (n.*302+54G>A) c.*490+54G>A (n.*490+54G>A) c.*160+54G>A (n.*160+54G>A) n.975+54G>A c.585+54G>A (n.585+54G>A) c.498+54G>A (n.498+54G>A) c.330+54G>A (n.330+54G>A) c.485+1846G>A (n.485+1846G>A) n.1016+54G>A c.527-3423G>A c.*305-876G>A (n.*305-876G>A) c.*60+1846G>A (n.*60+1846G>A) c.*355+54G>A (n.*355+54G>A) c.*406+54G>A (n.*406+54G>A) c.735+54G>A (n.735+54G>A) c.*404+54G>A (n.*404+54G>A) n.2675+54G>A c.*803+54G>A (n.*803+54G>A) c.1089+54G>A (n.1089+54G>A) c.*352+54G>A (n.*352+54G>A) c.*539+54G>A (n.*539+54G>A) c.*204+54G>A (n.*204+54G>A) n.1014+54G>A c.803+1846G>A (n.803+1846G>A) n.883+1846G>A c.*10+54G>A (n.*10+54G>A) n.903+54G>A n.62+10513G>A n.985+54G>A c.897+54G>A (n.897+54G>A) c.948+54G>A (n.948+54G>A) c.-31+54G>A (n.-31+54G>A) c.594+54G>A (n.594+54G>A) n.990+54G>A c.-31+1846G>A (n.-31+1846G>A) | dbSNP |
7 | g.5995481A>T | CA2713826933 | PMS2 | c.*300-3424T>A (n.*300-3424T>A) c.900+53T>A (n.900+53T>A) c.795+53T>A (n.795+53T>A) c.903+53T>A (n.903+53T>A) c.*497+53T>A (n.*497+53T>A) c.*202+1845T>A (n.*202+1845T>A) c.706-3424T>A (n.706-3424T>A) c.*302+53T>A (n.*302+53T>A) c.*490+53T>A (n.*490+53T>A) c.*160+53T>A (n.*160+53T>A) n.975+53T>A c.585+53T>A (n.585+53T>A) c.498+53T>A (n.498+53T>A) c.330+53T>A (n.330+53T>A) c.485+1845T>A (n.485+1845T>A) n.1016+53T>A c.527-3424T>A c.*305-877T>A (n.*305-877T>A) c.*60+1845T>A (n.*60+1845T>A) c.*355+53T>A (n.*355+53T>A) c.*406+53T>A (n.*406+53T>A) c.735+53T>A (n.735+53T>A) c.*404+53T>A (n.*404+53T>A) n.2675+53T>A c.*803+53T>A (n.*803+53T>A) c.1089+53T>A (n.1089+53T>A) c.*352+53T>A (n.*352+53T>A) c.*539+53T>A (n.*539+53T>A) c.*204+53T>A (n.*204+53T>A) n.1014+53T>A c.803+1845T>A (n.803+1845T>A) n.883+1845T>A c.*10+53T>A (n.*10+53T>A) n.903+53T>A n.62+10512T>A n.985+53T>A c.897+53T>A (n.897+53T>A) c.948+53T>A (n.948+53T>A) c.-31+53T>A (n.-31+53T>A) c.594+53T>A (n.594+53T>A) n.990+53T>A c.-31+1845T>A (n.-31+1845T>A) | dbSNP |
7 | g.5995482A>T | CA2681677253 | PMS2 | c.*300-3425T>A (n.*300-3425T>A) c.900+52T>A (n.900+52T>A) c.795+52T>A (n.795+52T>A) c.903+52T>A (n.903+52T>A) c.*497+52T>A (n.*497+52T>A) c.*202+1844T>A (n.*202+1844T>A) c.706-3425T>A (n.706-3425T>A) c.*302+52T>A (n.*302+52T>A) c.*490+52T>A (n.*490+52T>A) c.*160+52T>A (n.*160+52T>A) n.975+52T>A c.585+52T>A (n.585+52T>A) c.498+52T>A (n.498+52T>A) c.330+52T>A (n.330+52T>A) c.485+1844T>A (n.485+1844T>A) n.1016+52T>A c.527-3425T>A c.*305-878T>A (n.*305-878T>A) c.*60+1844T>A (n.*60+1844T>A) c.*355+52T>A (n.*355+52T>A) c.*406+52T>A (n.*406+52T>A) c.735+52T>A (n.735+52T>A) c.*404+52T>A (n.*404+52T>A) n.2675+52T>A c.*803+52T>A (n.*803+52T>A) c.1089+52T>A (n.1089+52T>A) c.*352+52T>A (n.*352+52T>A) c.*539+52T>A (n.*539+52T>A) c.*204+52T>A (n.*204+52T>A) n.1014+52T>A c.803+1844T>A (n.803+1844T>A) n.883+1844T>A c.*10+52T>A (n.*10+52T>A) n.903+52T>A n.62+10511T>A n.985+52T>A c.897+52T>A (n.897+52T>A) c.948+52T>A (n.948+52T>A) c.-31+52T>A (n.-31+52T>A) c.594+52T>A (n.594+52T>A) n.990+52T>A c.-31+1844T>A (n.-31+1844T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995483T>A | CA2713525095 | PMS2 | c.*300-3426A>T (n.*300-3426A>T) c.900+51A>T (n.900+51A>T) c.795+51A>T (n.795+51A>T) c.903+51A>T (n.903+51A>T) c.*497+51A>T (n.*497+51A>T) c.*202+1843A>T (n.*202+1843A>T) c.706-3426A>T (n.706-3426A>T) c.*302+51A>T (n.*302+51A>T) c.*490+51A>T (n.*490+51A>T) c.*160+51A>T (n.*160+51A>T) n.975+51A>T c.585+51A>T (n.585+51A>T) c.498+51A>T (n.498+51A>T) c.330+51A>T (n.330+51A>T) c.485+1843A>T (n.485+1843A>T) n.1016+51A>T c.527-3426A>T c.*305-879A>T (n.*305-879A>T) c.*60+1843A>T (n.*60+1843A>T) c.*355+51A>T (n.*355+51A>T) c.*406+51A>T (n.*406+51A>T) c.735+51A>T (n.735+51A>T) c.*404+51A>T (n.*404+51A>T) n.2675+51A>T c.*803+51A>T (n.*803+51A>T) c.1089+51A>T (n.1089+51A>T) c.*352+51A>T (n.*352+51A>T) c.*539+51A>T (n.*539+51A>T) c.*204+51A>T (n.*204+51A>T) n.1014+51A>T c.803+1843A>T (n.803+1843A>T) n.883+1843A>T c.*10+51A>T (n.*10+51A>T) n.903+51A>T n.62+10510A>T n.985+51A>T c.897+51A>T (n.897+51A>T) c.948+51A>T (n.948+51A>T) c.-31+51A>T (n.-31+51A>T) c.594+51A>T (n.594+51A>T) n.990+51A>T c.-31+1843A>T (n.-31+1843A>T) | dbSNP |
7 | g.5995483T>C | CA1685258900 | PMS2 | c.*300-3426A>G (n.*300-3426A>G) c.900+51A>G (n.900+51A>G) c.795+51A>G (n.795+51A>G) c.903+51A>G (n.903+51A>G) c.*497+51A>G (n.*497+51A>G) c.*202+1843A>G (n.*202+1843A>G) c.706-3426A>G (n.706-3426A>G) c.*302+51A>G (n.*302+51A>G) c.*490+51A>G (n.*490+51A>G) c.*160+51A>G (n.*160+51A>G) n.975+51A>G c.585+51A>G (n.585+51A>G) c.498+51A>G (n.498+51A>G) c.330+51A>G (n.330+51A>G) c.485+1843A>G (n.485+1843A>G) n.1016+51A>G c.527-3426A>G c.*305-879A>G (n.*305-879A>G) c.*60+1843A>G (n.*60+1843A>G) c.*355+51A>G (n.*355+51A>G) c.*406+51A>G (n.*406+51A>G) c.735+51A>G (n.735+51A>G) c.*404+51A>G (n.*404+51A>G) n.2675+51A>G c.*803+51A>G (n.*803+51A>G) c.1089+51A>G (n.1089+51A>G) c.*352+51A>G (n.*352+51A>G) c.*539+51A>G (n.*539+51A>G) c.*204+51A>G (n.*204+51A>G) n.1014+51A>G c.803+1843A>G (n.803+1843A>G) n.883+1843A>G c.*10+51A>G (n.*10+51A>G) n.903+51A>G n.62+10510A>G n.985+51A>G c.897+51A>G (n.897+51A>G) c.948+51A>G (n.948+51A>G) c.-31+51A>G (n.-31+51A>G) c.594+51A>G (n.594+51A>G) n.990+51A>G c.-31+1843A>G (n.-31+1843A>G) | dbSNP |
7 | g.5995483T>G | CA840184943 | PMS2 | c.*300-3426A>C (n.*300-3426A>C) c.900+51A>C (n.900+51A>C) c.795+51A>C (n.795+51A>C) c.903+51A>C (n.903+51A>C) c.*497+51A>C (n.*497+51A>C) c.*202+1843A>C (n.*202+1843A>C) c.706-3426A>C (n.706-3426A>C) c.*302+51A>C (n.*302+51A>C) c.*490+51A>C (n.*490+51A>C) c.*160+51A>C (n.*160+51A>C) n.975+51A>C c.585+51A>C (n.585+51A>C) c.498+51A>C (n.498+51A>C) c.330+51A>C (n.330+51A>C) c.485+1843A>C (n.485+1843A>C) n.1016+51A>C c.527-3426A>C c.*305-879A>C (n.*305-879A>C) c.*60+1843A>C (n.*60+1843A>C) c.*355+51A>C (n.*355+51A>C) c.*406+51A>C (n.*406+51A>C) c.735+51A>C (n.735+51A>C) c.*404+51A>C (n.*404+51A>C) n.2675+51A>C c.*803+51A>C (n.*803+51A>C) c.1089+51A>C (n.1089+51A>C) c.*352+51A>C (n.*352+51A>C) c.*539+51A>C (n.*539+51A>C) c.*204+51A>C (n.*204+51A>C) n.1014+51A>C c.803+1843A>C (n.803+1843A>C) n.883+1843A>C c.*10+51A>C (n.*10+51A>C) n.903+51A>C n.62+10510A>C n.985+51A>C c.897+51A>C (n.897+51A>C) c.948+51A>C (n.948+51A>C) c.-31+51A>C (n.-31+51A>C) c.594+51A>C (n.594+51A>C) n.990+51A>C c.-31+1843A>C (n.-31+1843A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5995484T>C | CA1685258903 | PMS2 | c.*300-3427A>G (n.*300-3427A>G) c.900+50A>G (n.900+50A>G) c.795+50A>G (n.795+50A>G) c.903+50A>G (n.903+50A>G) c.*497+50A>G (n.*497+50A>G) c.*202+1842A>G (n.*202+1842A>G) c.706-3427A>G (n.706-3427A>G) c.*302+50A>G (n.*302+50A>G) c.*490+50A>G (n.*490+50A>G) c.*160+50A>G (n.*160+50A>G) n.975+50A>G c.585+50A>G (n.585+50A>G) c.498+50A>G (n.498+50A>G) c.330+50A>G (n.330+50A>G) c.485+1842A>G (n.485+1842A>G) n.1016+50A>G c.527-3427A>G c.*305-880A>G (n.*305-880A>G) c.*60+1842A>G (n.*60+1842A>G) c.*355+50A>G (n.*355+50A>G) c.*406+50A>G (n.*406+50A>G) c.735+50A>G (n.735+50A>G) c.*404+50A>G (n.*404+50A>G) n.2675+50A>G c.*803+50A>G (n.*803+50A>G) c.1089+50A>G (n.1089+50A>G) c.*352+50A>G (n.*352+50A>G) c.*539+50A>G (n.*539+50A>G) c.*204+50A>G (n.*204+50A>G) n.1014+50A>G c.803+1842A>G (n.803+1842A>G) n.883+1842A>G c.*10+50A>G (n.*10+50A>G) n.903+50A>G n.62+10509A>G n.985+50A>G c.897+50A>G (n.897+50A>G) c.948+50A>G (n.948+50A>G) c.-31+50A>G (n.-31+50A>G) c.594+50A>G (n.594+50A>G) n.990+50A>G c.-31+1842A>G (n.-31+1842A>G) | dbSNP |
7 | g.5995484T= | CA1685258902 | PMS2 | c.*300-3427A= (n.*300-3427A=) c.900+50A= (n.900+50A=) c.795+50A= (n.795+50A=) c.903+50A= (n.903+50A=) c.*497+50A= (n.*497+50A=) c.*202+1842A= (n.*202+1842A=) c.706-3427A= (n.706-3427A=) c.*302+50A= (n.*302+50A=) c.*490+50A= (n.*490+50A=) c.*160+50A= (n.*160+50A=) n.975+50A= c.585+50A= (n.585+50A=) c.498+50A= (n.498+50A=) c.330+50A= (n.330+50A=) c.485+1842A= (n.485+1842A=) n.1016+50A= c.527-3427A= c.*305-880A= (n.*305-880A=) c.*60+1842A= (n.*60+1842A=) c.*355+50A= (n.*355+50A=) c.*406+50A= (n.*406+50A=) c.735+50A= (n.735+50A=) c.*404+50A= (n.*404+50A=) n.2675+50A= c.*803+50A= (n.*803+50A=) c.1089+50A= (n.1089+50A=) c.*352+50A= (n.*352+50A=) c.*539+50A= (n.*539+50A=) c.*204+50A= (n.*204+50A=) n.1014+50A= c.803+1842A= (n.803+1842A=) n.883+1842A= c.*10+50A= (n.*10+50A=) n.903+50A= n.62+10509A= n.985+50A= c.897+50A= (n.897+50A=) c.948+50A= (n.948+50A=) c.-31+50A= (n.-31+50A=) c.594+50A= (n.594+50A=) n.990+50A= c.-31+1842A= (n.-31+1842A=) | |
7 | g.5995485A>T | CA2578823731 | PMS2 | c.*300-3428T>A (n.*300-3428T>A) c.900+49T>A (n.900+49T>A) c.795+49T>A (n.795+49T>A) c.903+49T>A (n.903+49T>A) c.*497+49T>A (n.*497+49T>A) c.*202+1841T>A (n.*202+1841T>A) c.706-3428T>A (n.706-3428T>A) c.*302+49T>A (n.*302+49T>A) c.*490+49T>A (n.*490+49T>A) c.*160+49T>A (n.*160+49T>A) n.975+49T>A c.585+49T>A (n.585+49T>A) c.498+49T>A (n.498+49T>A) c.330+49T>A (n.330+49T>A) c.485+1841T>A (n.485+1841T>A) n.1016+49T>A c.527-3428T>A c.*305-881T>A (n.*305-881T>A) c.*60+1841T>A (n.*60+1841T>A) c.*355+49T>A (n.*355+49T>A) c.*406+49T>A (n.*406+49T>A) c.735+49T>A (n.735+49T>A) c.*404+49T>A (n.*404+49T>A) n.2675+49T>A c.*803+49T>A (n.*803+49T>A) c.1089+49T>A (n.1089+49T>A) c.*352+49T>A (n.*352+49T>A) c.*539+49T>A (n.*539+49T>A) c.*204+49T>A (n.*204+49T>A) n.1014+49T>A c.803+1841T>A (n.803+1841T>A) n.883+1841T>A c.*10+49T>A (n.*10+49T>A) n.903+49T>A n.62+10508T>A n.985+49T>A c.897+49T>A (n.897+49T>A) c.948+49T>A (n.948+49T>A) c.-31+49T>A (n.-31+49T>A) c.594+49T>A (n.594+49T>A) n.990+49T>A c.-31+1841T>A (n.-31+1841T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5995486A>C | CA572547799 | PMS2 | c.*300-3429T>G (n.*300-3429T>G) c.900+48T>G (n.900+48T>G) c.795+48T>G (n.795+48T>G) c.903+48T>G (n.903+48T>G) c.*497+48T>G (n.*497+48T>G) c.*202+1840T>G (n.*202+1840T>G) c.706-3429T>G (n.706-3429T>G) c.*302+48T>G (n.*302+48T>G) c.*490+48T>G (n.*490+48T>G) c.*160+48T>G (n.*160+48T>G) n.975+48T>G c.585+48T>G (n.585+48T>G) c.498+48T>G (n.498+48T>G) c.330+48T>G (n.330+48T>G) c.485+1840T>G (n.485+1840T>G) n.1016+48T>G c.527-3429T>G c.*305-882T>G (n.*305-882T>G) c.*60+1840T>G (n.*60+1840T>G) c.*355+48T>G (n.*355+48T>G) c.*406+48T>G (n.*406+48T>G) c.735+48T>G (n.735+48T>G) c.*404+48T>G (n.*404+48T>G) n.2675+48T>G c.*803+48T>G (n.*803+48T>G) c.1089+48T>G (n.1089+48T>G) c.*352+48T>G (n.*352+48T>G) c.*539+48T>G (n.*539+48T>G) c.*204+48T>G (n.*204+48T>G) n.1014+48T>G c.803+1840T>G (n.803+1840T>G) n.883+1840T>G c.*10+48T>G (n.*10+48T>G) n.903+48T>G n.62+10507T>G n.985+48T>G c.897+48T>G (n.897+48T>G) c.948+48T>G (n.948+48T>G) c.-31+48T>G (n.-31+48T>G) c.594+48T>G (n.594+48T>G) n.990+48T>G c.-31+1840T>G (n.-31+1840T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5995486A>T | CA2713520791 | PMS2 | c.*300-3429T>A (n.*300-3429T>A) c.900+48T>A (n.900+48T>A) c.795+48T>A (n.795+48T>A) c.903+48T>A (n.903+48T>A) c.*497+48T>A (n.*497+48T>A) c.*202+1840T>A (n.*202+1840T>A) c.706-3429T>A (n.706-3429T>A) c.*302+48T>A (n.*302+48T>A) c.*490+48T>A (n.*490+48T>A) c.*160+48T>A (n.*160+48T>A) n.975+48T>A c.585+48T>A (n.585+48T>A) c.498+48T>A (n.498+48T>A) c.330+48T>A (n.330+48T>A) c.485+1840T>A (n.485+1840T>A) n.1016+48T>A c.527-3429T>A c.*305-882T>A (n.*305-882T>A) c.*60+1840T>A (n.*60+1840T>A) c.*355+48T>A (n.*355+48T>A) c.*406+48T>A (n.*406+48T>A) c.735+48T>A (n.735+48T>A) c.*404+48T>A (n.*404+48T>A) n.2675+48T>A c.*803+48T>A (n.*803+48T>A) c.1089+48T>A (n.1089+48T>A) c.*352+48T>A (n.*352+48T>A) c.*539+48T>A (n.*539+48T>A) c.*204+48T>A (n.*204+48T>A) n.1014+48T>A c.803+1840T>A (n.803+1840T>A) n.883+1840T>A c.*10+48T>A (n.*10+48T>A) n.903+48T>A n.62+10507T>A n.985+48T>A c.897+48T>A (n.897+48T>A) c.948+48T>A (n.948+48T>A) c.-31+48T>A (n.-31+48T>A) c.594+48T>A (n.594+48T>A) n.990+48T>A c.-31+1840T>A (n.-31+1840T>A) | dbSNP |
7 | g.5995489G>A | CA052300 | PMS2 | c.*300-3432C>T (n.*300-3432C>T) c.900+45C>T (n.900+45C>T) c.795+45C>T (n.795+45C>T) c.903+45C>T (n.903+45C>T) c.*497+45C>T (n.*497+45C>T) c.*202+1837C>T (n.*202+1837C>T) c.706-3432C>T (n.706-3432C>T) c.*302+45C>T (n.*302+45C>T) c.*490+45C>T (n.*490+45C>T) c.*160+45C>T (n.*160+45C>T) n.975+45C>T c.585+45C>T (n.585+45C>T) c.498+45C>T (n.498+45C>T) c.330+45C>T (n.330+45C>T) c.485+1837C>T (n.485+1837C>T) n.1016+45C>T c.527-3432C>T c.*305-885C>T (n.*305-885C>T) c.*60+1837C>T (n.*60+1837C>T) c.*355+45C>T (n.*355+45C>T) c.*406+45C>T (n.*406+45C>T) c.735+45C>T (n.735+45C>T) c.*404+45C>T (n.*404+45C>T) n.2675+45C>T c.*803+45C>T (n.*803+45C>T) c.1089+45C>T (n.1089+45C>T) c.*352+45C>T (n.*352+45C>T) c.*539+45C>T (n.*539+45C>T) c.*204+45C>T (n.*204+45C>T) n.1014+45C>T c.803+1837C>T (n.803+1837C>T) n.883+1837C>T c.*10+45C>T (n.*10+45C>T) n.903+45C>T n.62+10504C>T n.985+45C>T c.897+45C>T (n.897+45C>T) c.948+45C>T (n.948+45C>T) c.-31+45C>T (n.-31+45C>T) c.594+45C>T (n.594+45C>T) n.990+45C>T c.-31+1837C>T (n.-31+1837C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5995489G>C | CA2713498926 | PMS2 | c.*300-3432C>G (n.*300-3432C>G) c.900+45C>G (n.900+45C>G) c.795+45C>G (n.795+45C>G) c.903+45C>G (n.903+45C>G) c.*497+45C>G (n.*497+45C>G) c.*202+1837C>G (n.*202+1837C>G) c.706-3432C>G (n.706-3432C>G) c.*302+45C>G (n.*302+45C>G) c.*490+45C>G (n.*490+45C>G) c.*160+45C>G (n.*160+45C>G) n.975+45C>G c.585+45C>G (n.585+45C>G) c.498+45C>G (n.498+45C>G) c.330+45C>G (n.330+45C>G) c.485+1837C>G (n.485+1837C>G) n.1016+45C>G c.527-3432C>G c.*305-885C>G (n.*305-885C>G) c.*60+1837C>G (n.*60+1837C>G) c.*355+45C>G (n.*355+45C>G) c.*406+45C>G (n.*406+45C>G) c.735+45C>G (n.735+45C>G) c.*404+45C>G (n.*404+45C>G) n.2675+45C>G c.*803+45C>G (n.*803+45C>G) c.1089+45C>G (n.1089+45C>G) c.*352+45C>G (n.*352+45C>G) c.*539+45C>G (n.*539+45C>G) c.*204+45C>G (n.*204+45C>G) n.1014+45C>G c.803+1837C>G (n.803+1837C>G) n.883+1837C>G c.*10+45C>G (n.*10+45C>G) n.903+45C>G n.62+10504C>G n.985+45C>G c.897+45C>G (n.897+45C>G) c.948+45C>G (n.948+45C>G) c.-31+45C>G (n.-31+45C>G) c.594+45C>G (n.594+45C>G) n.990+45C>G c.-31+1837C>G (n.-31+1837C>G) | dbSNP |
7 | g.5995489G= | CA1685258907 | PMS2 | c.*300-3432C= (n.*300-3432C=) c.900+45C= (n.900+45C=) c.795+45C= (n.795+45C=) c.903+45C= (n.903+45C=) c.*497+45C= (n.*497+45C=) c.*202+1837C= (n.*202+1837C=) c.706-3432C= (n.706-3432C=) c.*302+45C= (n.*302+45C=) c.*490+45C= (n.*490+45C=) c.*160+45C= (n.*160+45C=) n.975+45C= c.585+45C= (n.585+45C=) c.498+45C= (n.498+45C=) c.330+45C= (n.330+45C=) c.485+1837C= (n.485+1837C=) n.1016+45C= c.527-3432C= c.*305-885C= (n.*305-885C=) c.*60+1837C= (n.*60+1837C=) c.*355+45C= (n.*355+45C=) c.*406+45C= (n.*406+45C=) c.735+45C= (n.735+45C=) c.*404+45C= (n.*404+45C=) n.2675+45C= c.*803+45C= (n.*803+45C=) c.1089+45C= (n.1089+45C=) c.*352+45C= (n.*352+45C=) c.*539+45C= (n.*539+45C=) c.*204+45C= (n.*204+45C=) n.1014+45C= c.803+1837C= (n.803+1837C=) n.883+1837C= c.*10+45C= (n.*10+45C=) n.903+45C= n.62+10504C= n.985+45C= c.897+45C= (n.897+45C=) c.948+45C= (n.948+45C=) c.-31+45C= (n.-31+45C=) c.594+45C= (n.594+45C=) n.990+45C= c.-31+1837C= (n.-31+1837C=) | |
7 | g.5995489G>T | CA2578823734 | PMS2 | c.*300-3432C>A (n.*300-3432C>A) c.900+45C>A (n.900+45C>A) c.795+45C>A (n.795+45C>A) c.903+45C>A (n.903+45C>A) c.*497+45C>A (n.*497+45C>A) c.*202+1837C>A (n.*202+1837C>A) c.706-3432C>A (n.706-3432C>A) c.*302+45C>A (n.*302+45C>A) c.*490+45C>A (n.*490+45C>A) c.*160+45C>A (n.*160+45C>A) n.975+45C>A c.585+45C>A (n.585+45C>A) c.498+45C>A (n.498+45C>A) c.330+45C>A (n.330+45C>A) c.485+1837C>A (n.485+1837C>A) n.1016+45C>A c.527-3432C>A c.*305-885C>A (n.*305-885C>A) c.*60+1837C>A (n.*60+1837C>A) c.*355+45C>A (n.*355+45C>A) c.*406+45C>A (n.*406+45C>A) c.735+45C>A (n.735+45C>A) c.*404+45C>A (n.*404+45C>A) n.2675+45C>A c.*803+45C>A (n.*803+45C>A) c.1089+45C>A (n.1089+45C>A) c.*352+45C>A (n.*352+45C>A) c.*539+45C>A (n.*539+45C>A) c.*204+45C>A (n.*204+45C>A) n.1014+45C>A c.803+1837C>A (n.803+1837C>A) n.883+1837C>A c.*10+45C>A (n.*10+45C>A) n.903+45C>A n.62+10504C>A n.985+45C>A c.897+45C>A (n.897+45C>A) c.948+45C>A (n.948+45C>A) c.-31+45C>A (n.-31+45C>A) c.594+45C>A (n.594+45C>A) n.990+45C>A c.-31+1837C>A (n.-31+1837C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995490T>A | CA2713826936 | PMS2 | c.*300-3433A>T (n.*300-3433A>T) c.900+44A>T (n.900+44A>T) c.795+44A>T (n.795+44A>T) c.903+44A>T (n.903+44A>T) c.*497+44A>T (n.*497+44A>T) c.*202+1836A>T (n.*202+1836A>T) c.706-3433A>T (n.706-3433A>T) c.*302+44A>T (n.*302+44A>T) c.*490+44A>T (n.*490+44A>T) c.*160+44A>T (n.*160+44A>T) n.975+44A>T c.585+44A>T (n.585+44A>T) c.498+44A>T (n.498+44A>T) c.330+44A>T (n.330+44A>T) c.485+1836A>T (n.485+1836A>T) n.1016+44A>T c.527-3433A>T c.*305-886A>T (n.*305-886A>T) c.*60+1836A>T (n.*60+1836A>T) c.*355+44A>T (n.*355+44A>T) c.*406+44A>T (n.*406+44A>T) c.735+44A>T (n.735+44A>T) c.*404+44A>T (n.*404+44A>T) n.2675+44A>T c.*803+44A>T (n.*803+44A>T) c.1089+44A>T (n.1089+44A>T) c.*352+44A>T (n.*352+44A>T) c.*539+44A>T (n.*539+44A>T) c.*204+44A>T (n.*204+44A>T) n.1014+44A>T c.803+1836A>T (n.803+1836A>T) n.883+1836A>T c.*10+44A>T (n.*10+44A>T) n.903+44A>T n.62+10503A>T n.985+44A>T c.897+44A>T (n.897+44A>T) c.948+44A>T (n.948+44A>T) c.-31+44A>T (n.-31+44A>T) c.594+44A>T (n.594+44A>T) n.990+44A>T c.-31+1836A>T (n.-31+1836A>T) | dbSNP |
7 | g.5995490T>C | CA2578823736 | PMS2 | c.*300-3433A>G (n.*300-3433A>G) c.900+44A>G (n.900+44A>G) c.795+44A>G (n.795+44A>G) c.903+44A>G (n.903+44A>G) c.*497+44A>G (n.*497+44A>G) c.*202+1836A>G (n.*202+1836A>G) c.706-3433A>G (n.706-3433A>G) c.*302+44A>G (n.*302+44A>G) c.*490+44A>G (n.*490+44A>G) c.*160+44A>G (n.*160+44A>G) n.975+44A>G c.585+44A>G (n.585+44A>G) c.498+44A>G (n.498+44A>G) c.330+44A>G (n.330+44A>G) c.485+1836A>G (n.485+1836A>G) n.1016+44A>G c.527-3433A>G c.*305-886A>G (n.*305-886A>G) c.*60+1836A>G (n.*60+1836A>G) c.*355+44A>G (n.*355+44A>G) c.*406+44A>G (n.*406+44A>G) c.735+44A>G (n.735+44A>G) c.*404+44A>G (n.*404+44A>G) n.2675+44A>G c.*803+44A>G (n.*803+44A>G) c.1089+44A>G (n.1089+44A>G) c.*352+44A>G (n.*352+44A>G) c.*539+44A>G (n.*539+44A>G) c.*204+44A>G (n.*204+44A>G) n.1014+44A>G c.803+1836A>G (n.803+1836A>G) n.883+1836A>G c.*10+44A>G (n.*10+44A>G) n.903+44A>G n.62+10503A>G n.985+44A>G c.897+44A>G (n.897+44A>G) c.948+44A>G (n.948+44A>G) c.-31+44A>G (n.-31+44A>G) c.594+44A>G (n.594+44A>G) n.990+44A>G c.-31+1836A>G (n.-31+1836A>G) | |
7 | g.5995490T>G | CA2713826938 | PMS2 | c.*300-3433A>C (n.*300-3433A>C) c.900+44A>C (n.900+44A>C) c.795+44A>C (n.795+44A>C) c.903+44A>C (n.903+44A>C) c.*497+44A>C (n.*497+44A>C) c.*202+1836A>C (n.*202+1836A>C) c.706-3433A>C (n.706-3433A>C) c.*302+44A>C (n.*302+44A>C) c.*490+44A>C (n.*490+44A>C) c.*160+44A>C (n.*160+44A>C) n.975+44A>C c.585+44A>C (n.585+44A>C) c.498+44A>C (n.498+44A>C) c.330+44A>C (n.330+44A>C) c.485+1836A>C (n.485+1836A>C) n.1016+44A>C c.527-3433A>C c.*305-886A>C (n.*305-886A>C) c.*60+1836A>C (n.*60+1836A>C) c.*355+44A>C (n.*355+44A>C) c.*406+44A>C (n.*406+44A>C) c.735+44A>C (n.735+44A>C) c.*404+44A>C (n.*404+44A>C) n.2675+44A>C c.*803+44A>C (n.*803+44A>C) c.1089+44A>C (n.1089+44A>C) c.*352+44A>C (n.*352+44A>C) c.*539+44A>C (n.*539+44A>C) c.*204+44A>C (n.*204+44A>C) n.1014+44A>C c.803+1836A>C (n.803+1836A>C) n.883+1836A>C c.*10+44A>C (n.*10+44A>C) n.903+44A>C n.62+10503A>C n.985+44A>C c.897+44A>C (n.897+44A>C) c.948+44A>C (n.948+44A>C) c.-31+44A>C (n.-31+44A>C) c.594+44A>C (n.594+44A>C) n.990+44A>C c.-31+1836A>C (n.-31+1836A>C) | dbSNP |
7 | g.5995491C= | CA1685258909 | PMS2 | c.*300-3434G= (n.*300-3434G=) c.900+43G= (n.900+43G=) c.795+43G= (n.795+43G=) c.903+43G= (n.903+43G=) c.*497+43G= (n.*497+43G=) c.*202+1835G= (n.*202+1835G=) c.706-3434G= (n.706-3434G=) c.*302+43G= (n.*302+43G=) c.*490+43G= (n.*490+43G=) c.*160+43G= (n.*160+43G=) n.975+43G= c.585+43G= (n.585+43G=) c.498+43G= (n.498+43G=) c.330+43G= (n.330+43G=) c.485+1835G= (n.485+1835G=) n.1016+43G= c.527-3434G= c.*305-887G= (n.*305-887G=) c.*60+1835G= (n.*60+1835G=) c.*355+43G= (n.*355+43G=) c.*406+43G= (n.*406+43G=) c.735+43G= (n.735+43G=) c.*404+43G= (n.*404+43G=) n.2675+43G= c.*803+43G= (n.*803+43G=) c.1089+43G= (n.1089+43G=) c.*352+43G= (n.*352+43G=) c.*539+43G= (n.*539+43G=) c.*204+43G= (n.*204+43G=) n.1014+43G= c.803+1835G= (n.803+1835G=) n.883+1835G= c.*10+43G= (n.*10+43G=) n.903+43G= n.62+10502G= n.985+43G= c.897+43G= (n.897+43G=) c.948+43G= (n.948+43G=) c.-31+43G= (n.-31+43G=) c.594+43G= (n.594+43G=) n.990+43G= c.-31+1835G= (n.-31+1835G=) | |
7 | g.5995491C>G | CA052287 | PMS2 | c.*300-3434G>C (n.*300-3434G>C) c.900+43G>C (n.900+43G>C) c.795+43G>C (n.795+43G>C) c.903+43G>C (n.903+43G>C) c.*497+43G>C (n.*497+43G>C) c.*202+1835G>C (n.*202+1835G>C) c.706-3434G>C (n.706-3434G>C) c.*302+43G>C (n.*302+43G>C) c.*490+43G>C (n.*490+43G>C) c.*160+43G>C (n.*160+43G>C) n.975+43G>C c.585+43G>C (n.585+43G>C) c.498+43G>C (n.498+43G>C) c.330+43G>C (n.330+43G>C) c.485+1835G>C (n.485+1835G>C) n.1016+43G>C c.527-3434G>C c.*305-887G>C (n.*305-887G>C) c.*60+1835G>C (n.*60+1835G>C) c.*355+43G>C (n.*355+43G>C) c.*406+43G>C (n.*406+43G>C) c.735+43G>C (n.735+43G>C) c.*404+43G>C (n.*404+43G>C) n.2675+43G>C c.*803+43G>C (n.*803+43G>C) c.1089+43G>C (n.1089+43G>C) c.*352+43G>C (n.*352+43G>C) c.*539+43G>C (n.*539+43G>C) c.*204+43G>C (n.*204+43G>C) n.1014+43G>C c.803+1835G>C (n.803+1835G>C) n.883+1835G>C c.*10+43G>C (n.*10+43G>C) n.903+43G>C n.62+10502G>C n.985+43G>C c.897+43G>C (n.897+43G>C) c.948+43G>C (n.948+43G>C) c.-31+43G>C (n.-31+43G>C) c.594+43G>C (n.594+43G>C) n.990+43G>C c.-31+1835G>C (n.-31+1835G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.5995491C>T | CA2713500327 | PMS2 | c.*300-3434G>A (n.*300-3434G>A) c.900+43G>A (n.900+43G>A) c.795+43G>A (n.795+43G>A) c.903+43G>A (n.903+43G>A) c.*497+43G>A (n.*497+43G>A) c.*202+1835G>A (n.*202+1835G>A) c.706-3434G>A (n.706-3434G>A) c.*302+43G>A (n.*302+43G>A) c.*490+43G>A (n.*490+43G>A) c.*160+43G>A (n.*160+43G>A) n.975+43G>A c.585+43G>A (n.585+43G>A) c.498+43G>A (n.498+43G>A) c.330+43G>A (n.330+43G>A) c.485+1835G>A (n.485+1835G>A) n.1016+43G>A c.527-3434G>A c.*305-887G>A (n.*305-887G>A) c.*60+1835G>A (n.*60+1835G>A) c.*355+43G>A (n.*355+43G>A) c.*406+43G>A (n.*406+43G>A) c.735+43G>A (n.735+43G>A) c.*404+43G>A (n.*404+43G>A) n.2675+43G>A c.*803+43G>A (n.*803+43G>A) c.1089+43G>A (n.1089+43G>A) c.*352+43G>A (n.*352+43G>A) c.*539+43G>A (n.*539+43G>A) c.*204+43G>A (n.*204+43G>A) n.1014+43G>A c.803+1835G>A (n.803+1835G>A) n.883+1835G>A c.*10+43G>A (n.*10+43G>A) n.903+43G>A n.62+10502G>A n.985+43G>A c.897+43G>A (n.897+43G>A) c.948+43G>A (n.948+43G>A) c.-31+43G>A (n.-31+43G>A) c.594+43G>A (n.594+43G>A) n.990+43G>A c.-31+1835G>A (n.-31+1835G>A) | dbSNP |
7 | g.5995492A>C | CA2681677255 | PMS2 | c.*300-3435T>G (n.*300-3435T>G) c.900+42T>G (n.900+42T>G) c.795+42T>G (n.795+42T>G) c.903+42T>G (n.903+42T>G) c.*497+42T>G (n.*497+42T>G) c.*202+1834T>G (n.*202+1834T>G) c.706-3435T>G (n.706-3435T>G) c.*302+42T>G (n.*302+42T>G) c.*490+42T>G (n.*490+42T>G) c.*160+42T>G (n.*160+42T>G) n.975+42T>G c.585+42T>G (n.585+42T>G) c.498+42T>G (n.498+42T>G) c.330+42T>G (n.330+42T>G) c.485+1834T>G (n.485+1834T>G) n.1016+42T>G c.527-3435T>G c.*305-888T>G (n.*305-888T>G) c.*60+1834T>G (n.*60+1834T>G) c.*355+42T>G (n.*355+42T>G) c.*406+42T>G (n.*406+42T>G) c.735+42T>G (n.735+42T>G) c.*404+42T>G (n.*404+42T>G) n.2675+42T>G c.*803+42T>G (n.*803+42T>G) c.1089+42T>G (n.1089+42T>G) c.*352+42T>G (n.*352+42T>G) c.*539+42T>G (n.*539+42T>G) c.*204+42T>G (n.*204+42T>G) n.1014+42T>G c.803+1834T>G (n.803+1834T>G) n.883+1834T>G c.*10+42T>G (n.*10+42T>G) n.903+42T>G n.62+10501T>G n.985+42T>G c.897+42T>G (n.897+42T>G) c.948+42T>G (n.948+42T>G) c.-31+42T>G (n.-31+42T>G) c.594+42T>G (n.594+42T>G) n.990+42T>G c.-31+1834T>G (n.-31+1834T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5995492A>T | CA2681677256 | PMS2 | c.*300-3435T>A (n.*300-3435T>A) c.900+42T>A (n.900+42T>A) c.795+42T>A (n.795+42T>A) c.903+42T>A (n.903+42T>A) c.*497+42T>A (n.*497+42T>A) c.*202+1834T>A (n.*202+1834T>A) c.706-3435T>A (n.706-3435T>A) c.*302+42T>A (n.*302+42T>A) c.*490+42T>A (n.*490+42T>A) c.*160+42T>A (n.*160+42T>A) n.975+42T>A c.585+42T>A (n.585+42T>A) c.498+42T>A (n.498+42T>A) c.330+42T>A (n.330+42T>A) c.485+1834T>A (n.485+1834T>A) n.1016+42T>A c.527-3435T>A c.*305-888T>A (n.*305-888T>A) c.*60+1834T>A (n.*60+1834T>A) c.*355+42T>A (n.*355+42T>A) c.*406+42T>A (n.*406+42T>A) c.735+42T>A (n.735+42T>A) c.*404+42T>A (n.*404+42T>A) n.2675+42T>A c.*803+42T>A (n.*803+42T>A) c.1089+42T>A (n.1089+42T>A) c.*352+42T>A (n.*352+42T>A) c.*539+42T>A (n.*539+42T>A) c.*204+42T>A (n.*204+42T>A) n.1014+42T>A c.803+1834T>A (n.803+1834T>A) n.883+1834T>A c.*10+42T>A (n.*10+42T>A) n.903+42T>A n.62+10501T>A n.985+42T>A c.897+42T>A (n.897+42T>A) c.948+42T>A (n.948+42T>A) c.-31+42T>A (n.-31+42T>A) c.594+42T>A (n.594+42T>A) n.990+42T>A c.-31+1834T>A (n.-31+1834T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5995493A>T | CA2713826941 | PMS2 | c.*300-3436T>A (n.*300-3436T>A) c.900+41T>A (n.900+41T>A) c.795+41T>A (n.795+41T>A) c.903+41T>A (n.903+41T>A) c.*497+41T>A (n.*497+41T>A) c.*202+1833T>A (n.*202+1833T>A) c.706-3436T>A (n.706-3436T>A) c.*302+41T>A (n.*302+41T>A) c.*490+41T>A (n.*490+41T>A) c.*160+41T>A (n.*160+41T>A) n.975+41T>A c.585+41T>A (n.585+41T>A) c.498+41T>A (n.498+41T>A) c.330+41T>A (n.330+41T>A) c.485+1833T>A (n.485+1833T>A) n.1016+41T>A c.527-3436T>A c.*305-889T>A (n.*305-889T>A) c.*60+1833T>A (n.*60+1833T>A) c.*355+41T>A (n.*355+41T>A) c.*406+41T>A (n.*406+41T>A) c.735+41T>A (n.735+41T>A) c.*404+41T>A (n.*404+41T>A) n.2675+41T>A c.*803+41T>A (n.*803+41T>A) c.1089+41T>A (n.1089+41T>A) c.*352+41T>A (n.*352+41T>A) c.*539+41T>A (n.*539+41T>A) c.*204+41T>A (n.*204+41T>A) n.1014+41T>A c.803+1833T>A (n.803+1833T>A) n.883+1833T>A c.*10+41T>A (n.*10+41T>A) n.903+41T>A n.62+10500T>A n.985+41T>A c.897+41T>A (n.897+41T>A) c.948+41T>A (n.948+41T>A) c.-31+41T>A (n.-31+41T>A) c.594+41T>A (n.594+41T>A) n.990+41T>A c.-31+1833T>A (n.-31+1833T>A) | dbSNP |
7 | g.5995494A= | CA1685258911 | PMS2 | c.*300-3437T= (n.*300-3437T=) c.900+40T= (n.900+40T=) c.795+40T= (n.795+40T=) c.903+40T= (n.903+40T=) c.*497+40T= (n.*497+40T=) c.*202+1832T= (n.*202+1832T=) c.706-3437T= (n.706-3437T=) c.*302+40T= (n.*302+40T=) c.*490+40T= (n.*490+40T=) c.*160+40T= (n.*160+40T=) n.975+40T= c.585+40T= (n.585+40T=) c.498+40T= (n.498+40T=) c.330+40T= (n.330+40T=) c.485+1832T= (n.485+1832T=) n.1016+40T= c.527-3437T= c.*305-890T= (n.*305-890T=) c.*60+1832T= (n.*60+1832T=) c.*355+40T= (n.*355+40T=) c.*406+40T= (n.*406+40T=) c.735+40T= (n.735+40T=) c.*404+40T= (n.*404+40T=) n.2675+40T= c.*803+40T= (n.*803+40T=) c.1089+40T= (n.1089+40T=) c.*352+40T= (n.*352+40T=) c.*539+40T= (n.*539+40T=) c.*204+40T= (n.*204+40T=) n.1014+40T= c.803+1832T= (n.803+1832T=) n.883+1832T= c.*10+40T= (n.*10+40T=) n.903+40T= n.62+10499T= n.985+40T= c.897+40T= (n.897+40T=) c.948+40T= (n.948+40T=) c.-31+40T= (n.-31+40T=) c.594+40T= (n.594+40T=) n.990+40T= c.-31+1832T= (n.-31+1832T=) | |
7 | g.5995494A>T | CA052279 | PMS2 | c.*300-3437T>A (n.*300-3437T>A) c.900+40T>A (n.900+40T>A) c.795+40T>A (n.795+40T>A) c.903+40T>A (n.903+40T>A) c.*497+40T>A (n.*497+40T>A) c.*202+1832T>A (n.*202+1832T>A) c.706-3437T>A (n.706-3437T>A) c.*302+40T>A (n.*302+40T>A) c.*490+40T>A (n.*490+40T>A) c.*160+40T>A (n.*160+40T>A) n.975+40T>A c.585+40T>A (n.585+40T>A) c.498+40T>A (n.498+40T>A) c.330+40T>A (n.330+40T>A) c.485+1832T>A (n.485+1832T>A) n.1016+40T>A c.527-3437T>A c.*305-890T>A (n.*305-890T>A) c.*60+1832T>A (n.*60+1832T>A) c.*355+40T>A (n.*355+40T>A) c.*406+40T>A (n.*406+40T>A) c.735+40T>A (n.735+40T>A) c.*404+40T>A (n.*404+40T>A) n.2675+40T>A c.*803+40T>A (n.*803+40T>A) c.1089+40T>A (n.1089+40T>A) c.*352+40T>A (n.*352+40T>A) c.*539+40T>A (n.*539+40T>A) c.*204+40T>A (n.*204+40T>A) n.1014+40T>A c.803+1832T>A (n.803+1832T>A) n.883+1832T>A c.*10+40T>A (n.*10+40T>A) n.903+40T>A n.62+10499T>A n.985+40T>A c.897+40T>A (n.897+40T>A) c.948+40T>A (n.948+40T>A) c.-31+40T>A (n.-31+40T>A) c.594+40T>A (n.594+40T>A) n.990+40T>A c.-31+1832T>A (n.-31+1832T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5995495G>A | CA2713826944 | PMS2 | c.*300-3438C>T (n.*300-3438C>T) c.900+39C>T (n.900+39C>T) c.795+39C>T (n.795+39C>T) c.903+39C>T (n.903+39C>T) c.*497+39C>T (n.*497+39C>T) c.*202+1831C>T (n.*202+1831C>T) c.706-3438C>T (n.706-3438C>T) c.*302+39C>T (n.*302+39C>T) c.*490+39C>T (n.*490+39C>T) c.*160+39C>T (n.*160+39C>T) n.975+39C>T c.585+39C>T (n.585+39C>T) c.498+39C>T (n.498+39C>T) c.330+39C>T (n.330+39C>T) c.485+1831C>T (n.485+1831C>T) n.1016+39C>T c.527-3438C>T c.*305-891C>T (n.*305-891C>T) c.*60+1831C>T (n.*60+1831C>T) c.*355+39C>T (n.*355+39C>T) c.*406+39C>T (n.*406+39C>T) c.735+39C>T (n.735+39C>T) c.*404+39C>T (n.*404+39C>T) n.2675+39C>T c.*803+39C>T (n.*803+39C>T) c.1089+39C>T (n.1089+39C>T) c.*352+39C>T (n.*352+39C>T) c.*539+39C>T (n.*539+39C>T) c.*204+39C>T (n.*204+39C>T) n.1014+39C>T c.803+1831C>T (n.803+1831C>T) n.883+1831C>T c.*10+39C>T (n.*10+39C>T) n.903+39C>T n.62+10498C>T n.985+39C>T c.897+39C>T (n.897+39C>T) c.948+39C>T (n.948+39C>T) c.-31+39C>T (n.-31+39C>T) c.594+39C>T (n.594+39C>T) n.990+39C>T c.-31+1831C>T (n.-31+1831C>T) | dbSNP |
7 | g.5995495G>C | CA2713826946 | PMS2 | c.*300-3438C>G (n.*300-3438C>G) c.900+39C>G (n.900+39C>G) c.795+39C>G (n.795+39C>G) c.903+39C>G (n.903+39C>G) c.*497+39C>G (n.*497+39C>G) c.*202+1831C>G (n.*202+1831C>G) c.706-3438C>G (n.706-3438C>G) c.*302+39C>G (n.*302+39C>G) c.*490+39C>G (n.*490+39C>G) c.*160+39C>G (n.*160+39C>G) n.975+39C>G c.585+39C>G (n.585+39C>G) c.498+39C>G (n.498+39C>G) c.330+39C>G (n.330+39C>G) c.485+1831C>G (n.485+1831C>G) n.1016+39C>G c.527-3438C>G c.*305-891C>G (n.*305-891C>G) c.*60+1831C>G (n.*60+1831C>G) c.*355+39C>G (n.*355+39C>G) c.*406+39C>G (n.*406+39C>G) c.735+39C>G (n.735+39C>G) c.*404+39C>G (n.*404+39C>G) n.2675+39C>G c.*803+39C>G (n.*803+39C>G) c.1089+39C>G (n.1089+39C>G) c.*352+39C>G (n.*352+39C>G) c.*539+39C>G (n.*539+39C>G) c.*204+39C>G (n.*204+39C>G) n.1014+39C>G c.803+1831C>G (n.803+1831C>G) n.883+1831C>G c.*10+39C>G (n.*10+39C>G) n.903+39C>G n.62+10498C>G n.985+39C>G c.897+39C>G (n.897+39C>G) c.948+39C>G (n.948+39C>G) c.-31+39C>G (n.-31+39C>G) c.594+39C>G (n.594+39C>G) n.990+39C>G c.-31+1831C>G (n.-31+1831C>G) | dbSNP |
7 | g.5995495G>T | CA2578823738 | PMS2 | c.*300-3438C>A (n.*300-3438C>A) c.900+39C>A (n.900+39C>A) c.795+39C>A (n.795+39C>A) c.903+39C>A (n.903+39C>A) c.*497+39C>A (n.*497+39C>A) c.*202+1831C>A (n.*202+1831C>A) c.706-3438C>A (n.706-3438C>A) c.*302+39C>A (n.*302+39C>A) c.*490+39C>A (n.*490+39C>A) c.*160+39C>A (n.*160+39C>A) n.975+39C>A c.585+39C>A (n.585+39C>A) c.498+39C>A (n.498+39C>A) c.330+39C>A (n.330+39C>A) c.485+1831C>A (n.485+1831C>A) n.1016+39C>A c.527-3438C>A c.*305-891C>A (n.*305-891C>A) c.*60+1831C>A (n.*60+1831C>A) c.*355+39C>A (n.*355+39C>A) c.*406+39C>A (n.*406+39C>A) c.735+39C>A (n.735+39C>A) c.*404+39C>A (n.*404+39C>A) n.2675+39C>A c.*803+39C>A (n.*803+39C>A) c.1089+39C>A (n.1089+39C>A) c.*352+39C>A (n.*352+39C>A) c.*539+39C>A (n.*539+39C>A) c.*204+39C>A (n.*204+39C>A) n.1014+39C>A c.803+1831C>A (n.803+1831C>A) n.883+1831C>A c.*10+39C>A (n.*10+39C>A) n.903+39C>A n.62+10498C>A n.985+39C>A c.897+39C>A (n.897+39C>A) c.948+39C>A (n.948+39C>A) c.-31+39C>A (n.-31+39C>A) c.594+39C>A (n.594+39C>A) n.990+39C>A c.-31+1831C>A (n.-31+1831C>A) | dbSNP |
7 | g.5995496G>A | CA2578823741 | PMS2 | c.*300-3439C>T (n.*300-3439C>T) c.900+38C>T (n.900+38C>T) c.795+38C>T (n.795+38C>T) c.903+38C>T (n.903+38C>T) c.*497+38C>T (n.*497+38C>T) c.*202+1830C>T (n.*202+1830C>T) c.706-3439C>T (n.706-3439C>T) c.*302+38C>T (n.*302+38C>T) c.*490+38C>T (n.*490+38C>T) c.*160+38C>T (n.*160+38C>T) n.975+38C>T c.585+38C>T (n.585+38C>T) c.498+38C>T (n.498+38C>T) c.330+38C>T (n.330+38C>T) c.485+1830C>T (n.485+1830C>T) n.1016+38C>T c.527-3439C>T c.*305-892C>T (n.*305-892C>T) c.*60+1830C>T (n.*60+1830C>T) c.*355+38C>T (n.*355+38C>T) c.*406+38C>T (n.*406+38C>T) c.735+38C>T (n.735+38C>T) c.*404+38C>T (n.*404+38C>T) n.2675+38C>T c.*803+38C>T (n.*803+38C>T) c.1089+38C>T (n.1089+38C>T) c.*352+38C>T (n.*352+38C>T) c.*539+38C>T (n.*539+38C>T) c.*204+38C>T (n.*204+38C>T) n.1014+38C>T c.803+1830C>T (n.803+1830C>T) n.883+1830C>T c.*10+38C>T (n.*10+38C>T) n.903+38C>T n.62+10497C>T n.985+38C>T c.897+38C>T (n.897+38C>T) c.948+38C>T (n.948+38C>T) c.-31+38C>T (n.-31+38C>T) c.594+38C>T (n.594+38C>T) n.990+38C>T c.-31+1830C>T (n.-31+1830C>T) | dbSNP |
7 | g.5995496G>C | CA2713500811 | PMS2 | c.*300-3439C>G (n.*300-3439C>G) c.900+38C>G (n.900+38C>G) c.795+38C>G (n.795+38C>G) c.903+38C>G (n.903+38C>G) c.*497+38C>G (n.*497+38C>G) c.*202+1830C>G (n.*202+1830C>G) c.706-3439C>G (n.706-3439C>G) c.*302+38C>G (n.*302+38C>G) c.*490+38C>G (n.*490+38C>G) c.*160+38C>G (n.*160+38C>G) n.975+38C>G c.585+38C>G (n.585+38C>G) c.498+38C>G (n.498+38C>G) c.330+38C>G (n.330+38C>G) c.485+1830C>G (n.485+1830C>G) n.1016+38C>G c.527-3439C>G c.*305-892C>G (n.*305-892C>G) c.*60+1830C>G (n.*60+1830C>G) c.*355+38C>G (n.*355+38C>G) c.*406+38C>G (n.*406+38C>G) c.735+38C>G (n.735+38C>G) c.*404+38C>G (n.*404+38C>G) n.2675+38C>G c.*803+38C>G (n.*803+38C>G) c.1089+38C>G (n.1089+38C>G) c.*352+38C>G (n.*352+38C>G) c.*539+38C>G (n.*539+38C>G) c.*204+38C>G (n.*204+38C>G) n.1014+38C>G c.803+1830C>G (n.803+1830C>G) n.883+1830C>G c.*10+38C>G (n.*10+38C>G) n.903+38C>G n.62+10497C>G n.985+38C>G c.897+38C>G (n.897+38C>G) c.948+38C>G (n.948+38C>G) c.-31+38C>G (n.-31+38C>G) c.594+38C>G (n.594+38C>G) n.990+38C>G c.-31+1830C>G (n.-31+1830C>G) | dbSNP |
7 | g.5995496G= | CA1685258913 | PMS2 | c.*300-3439C= (n.*300-3439C=) c.900+38C= (n.900+38C=) c.795+38C= (n.795+38C=) c.903+38C= (n.903+38C=) c.*497+38C= (n.*497+38C=) c.*202+1830C= (n.*202+1830C=) c.706-3439C= (n.706-3439C=) c.*302+38C= (n.*302+38C=) c.*490+38C= (n.*490+38C=) c.*160+38C= (n.*160+38C=) n.975+38C= c.585+38C= (n.585+38C=) c.498+38C= (n.498+38C=) c.330+38C= (n.330+38C=) c.485+1830C= (n.485+1830C=) n.1016+38C= c.527-3439C= c.*305-892C= (n.*305-892C=) c.*60+1830C= (n.*60+1830C=) c.*355+38C= (n.*355+38C=) c.*406+38C= (n.*406+38C=) c.735+38C= (n.735+38C=) c.*404+38C= (n.*404+38C=) n.2675+38C= c.*803+38C= (n.*803+38C=) c.1089+38C= (n.1089+38C=) c.*352+38C= (n.*352+38C=) c.*539+38C= (n.*539+38C=) c.*204+38C= (n.*204+38C=) n.1014+38C= c.803+1830C= (n.803+1830C=) n.883+1830C= c.*10+38C= (n.*10+38C=) n.903+38C= n.62+10497C= n.985+38C= c.897+38C= (n.897+38C=) c.948+38C= (n.948+38C=) c.-31+38C= (n.-31+38C=) c.594+38C= (n.594+38C=) n.990+38C= c.-31+1830C= (n.-31+1830C=) | |
7 | g.5995496G>T | CA052276 | PMS2 | c.*300-3439C>A (n.*300-3439C>A) c.900+38C>A (n.900+38C>A) c.795+38C>A (n.795+38C>A) c.903+38C>A (n.903+38C>A) c.*497+38C>A (n.*497+38C>A) c.*202+1830C>A (n.*202+1830C>A) c.706-3439C>A (n.706-3439C>A) c.*302+38C>A (n.*302+38C>A) c.*490+38C>A (n.*490+38C>A) c.*160+38C>A (n.*160+38C>A) n.975+38C>A c.585+38C>A (n.585+38C>A) c.498+38C>A (n.498+38C>A) c.330+38C>A (n.330+38C>A) c.485+1830C>A (n.485+1830C>A) n.1016+38C>A c.527-3439C>A c.*305-892C>A (n.*305-892C>A) c.*60+1830C>A (n.*60+1830C>A) c.*355+38C>A (n.*355+38C>A) c.*406+38C>A (n.*406+38C>A) c.735+38C>A (n.735+38C>A) c.*404+38C>A (n.*404+38C>A) n.2675+38C>A c.*803+38C>A (n.*803+38C>A) c.1089+38C>A (n.1089+38C>A) c.*352+38C>A (n.*352+38C>A) c.*539+38C>A (n.*539+38C>A) c.*204+38C>A (n.*204+38C>A) n.1014+38C>A c.803+1830C>A (n.803+1830C>A) n.883+1830C>A c.*10+38C>A (n.*10+38C>A) n.903+38C>A n.62+10497C>A n.985+38C>A c.897+38C>A (n.897+38C>A) c.948+38C>A (n.948+38C>A) c.-31+38C>A (n.-31+38C>A) c.594+38C>A (n.594+38C>A) n.990+38C>A c.-31+1830C>A (n.-31+1830C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5995497C>A | CA2713826997 | PMS2 | c.*300-3440G>T (n.*300-3440G>T) c.900+37G>T (n.900+37G>T) c.795+37G>T (n.795+37G>T) c.903+37G>T (n.903+37G>T) c.*497+37G>T (n.*497+37G>T) c.*202+1829G>T (n.*202+1829G>T) c.706-3440G>T (n.706-3440G>T) c.*302+37G>T (n.*302+37G>T) c.*490+37G>T (n.*490+37G>T) c.*160+37G>T (n.*160+37G>T) n.975+37G>T c.585+37G>T (n.585+37G>T) c.498+37G>T (n.498+37G>T) c.330+37G>T (n.330+37G>T) c.485+1829G>T (n.485+1829G>T) n.1016+37G>T c.527-3440G>T c.*305-893G>T (n.*305-893G>T) c.*60+1829G>T (n.*60+1829G>T) c.*355+37G>T (n.*355+37G>T) c.*406+37G>T (n.*406+37G>T) c.735+37G>T (n.735+37G>T) c.*404+37G>T (n.*404+37G>T) n.2675+37G>T c.*803+37G>T (n.*803+37G>T) c.1089+37G>T (n.1089+37G>T) c.*352+37G>T (n.*352+37G>T) c.*539+37G>T (n.*539+37G>T) c.*204+37G>T (n.*204+37G>T) n.1014+37G>T c.803+1829G>T (n.803+1829G>T) n.883+1829G>T c.*10+37G>T (n.*10+37G>T) n.903+37G>T n.62+10496G>T n.985+37G>T c.897+37G>T (n.897+37G>T) c.948+37G>T (n.948+37G>T) c.-31+37G>T (n.-31+37G>T) c.594+37G>T (n.594+37G>T) n.990+37G>T c.-31+1829G>T (n.-31+1829G>T) | dbSNP |
7 | g.5995497C>G | CA2713827000 | PMS2 | c.*300-3440G>C (n.*300-3440G>C) c.900+37G>C (n.900+37G>C) c.795+37G>C (n.795+37G>C) c.903+37G>C (n.903+37G>C) c.*497+37G>C (n.*497+37G>C) c.*202+1829G>C (n.*202+1829G>C) c.706-3440G>C (n.706-3440G>C) c.*302+37G>C (n.*302+37G>C) c.*490+37G>C (n.*490+37G>C) c.*160+37G>C (n.*160+37G>C) n.975+37G>C c.585+37G>C (n.585+37G>C) c.498+37G>C (n.498+37G>C) c.330+37G>C (n.330+37G>C) c.485+1829G>C (n.485+1829G>C) n.1016+37G>C c.527-3440G>C c.*305-893G>C (n.*305-893G>C) c.*60+1829G>C (n.*60+1829G>C) c.*355+37G>C (n.*355+37G>C) c.*406+37G>C (n.*406+37G>C) c.735+37G>C (n.735+37G>C) c.*404+37G>C (n.*404+37G>C) n.2675+37G>C c.*803+37G>C (n.*803+37G>C) c.1089+37G>C (n.1089+37G>C) c.*352+37G>C (n.*352+37G>C) c.*539+37G>C (n.*539+37G>C) c.*204+37G>C (n.*204+37G>C) n.1014+37G>C c.803+1829G>C (n.803+1829G>C) n.883+1829G>C c.*10+37G>C (n.*10+37G>C) n.903+37G>C n.62+10496G>C n.985+37G>C c.897+37G>C (n.897+37G>C) c.948+37G>C (n.948+37G>C) c.-31+37G>C (n.-31+37G>C) c.594+37G>C (n.594+37G>C) n.990+37G>C c.-31+1829G>C (n.-31+1829G>C) | dbSNP |
7 | g.5995497C>T | CA2713826998 | PMS2 | c.*300-3440G>A (n.*300-3440G>A) c.900+37G>A (n.900+37G>A) c.795+37G>A (n.795+37G>A) c.903+37G>A (n.903+37G>A) c.*497+37G>A (n.*497+37G>A) c.*202+1829G>A (n.*202+1829G>A) c.706-3440G>A (n.706-3440G>A) c.*302+37G>A (n.*302+37G>A) c.*490+37G>A (n.*490+37G>A) c.*160+37G>A (n.*160+37G>A) n.975+37G>A c.585+37G>A (n.585+37G>A) c.498+37G>A (n.498+37G>A) c.330+37G>A (n.330+37G>A) c.485+1829G>A (n.485+1829G>A) n.1016+37G>A c.527-3440G>A c.*305-893G>A (n.*305-893G>A) c.*60+1829G>A (n.*60+1829G>A) c.*355+37G>A (n.*355+37G>A) c.*406+37G>A (n.*406+37G>A) c.735+37G>A (n.735+37G>A) c.*404+37G>A (n.*404+37G>A) n.2675+37G>A c.*803+37G>A (n.*803+37G>A) c.1089+37G>A (n.1089+37G>A) c.*352+37G>A (n.*352+37G>A) c.*539+37G>A (n.*539+37G>A) c.*204+37G>A (n.*204+37G>A) n.1014+37G>A c.803+1829G>A (n.803+1829G>A) n.883+1829G>A c.*10+37G>A (n.*10+37G>A) n.903+37G>A n.62+10496G>A n.985+37G>A c.897+37G>A (n.897+37G>A) c.948+37G>A (n.948+37G>A) c.-31+37G>A (n.-31+37G>A) c.594+37G>A (n.594+37G>A) n.990+37G>A c.-31+1829G>A (n.-31+1829G>A) | dbSNP |
7 | g.5995499T>C | CA572547803 | PMS2 | c.*300-3442A>G (n.*300-3442A>G) c.900+35A>G (n.900+35A>G) c.795+35A>G (n.795+35A>G) c.903+35A>G (n.903+35A>G) c.*497+35A>G (n.*497+35A>G) c.*202+1827A>G (n.*202+1827A>G) c.706-3442A>G (n.706-3442A>G) c.*302+35A>G (n.*302+35A>G) c.*490+35A>G (n.*490+35A>G) c.*160+35A>G (n.*160+35A>G) n.975+35A>G c.585+35A>G (n.585+35A>G) c.498+35A>G (n.498+35A>G) c.330+35A>G (n.330+35A>G) c.485+1827A>G (n.485+1827A>G) n.1016+35A>G c.527-3442A>G c.*305-895A>G (n.*305-895A>G) c.*60+1827A>G (n.*60+1827A>G) c.*355+35A>G (n.*355+35A>G) c.*406+35A>G (n.*406+35A>G) c.735+35A>G (n.735+35A>G) c.*404+35A>G (n.*404+35A>G) n.2675+35A>G c.*803+35A>G (n.*803+35A>G) c.1089+35A>G (n.1089+35A>G) c.*352+35A>G (n.*352+35A>G) c.*539+35A>G (n.*539+35A>G) c.*204+35A>G (n.*204+35A>G) n.1014+35A>G c.803+1827A>G (n.803+1827A>G) n.883+1827A>G c.*10+35A>G (n.*10+35A>G) n.903+35A>G n.62+10494A>G n.985+35A>G c.897+35A>G (n.897+35A>G) c.948+35A>G (n.948+35A>G) c.-31+35A>G (n.-31+35A>G) c.594+35A>G (n.594+35A>G) n.990+35A>G c.-31+1827A>G (n.-31+1827A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5995499T= | CA1685258916 | PMS2 | c.*300-3442A= (n.*300-3442A=) c.900+35A= (n.900+35A=) c.795+35A= (n.795+35A=) c.903+35A= (n.903+35A=) c.*497+35A= (n.*497+35A=) c.*202+1827A= (n.*202+1827A=) c.706-3442A= (n.706-3442A=) c.*302+35A= (n.*302+35A=) c.*490+35A= (n.*490+35A=) c.*160+35A= (n.*160+35A=) n.975+35A= c.585+35A= (n.585+35A=) c.498+35A= (n.498+35A=) c.330+35A= (n.330+35A=) c.485+1827A= (n.485+1827A=) n.1016+35A= c.527-3442A= c.*305-895A= (n.*305-895A=) c.*60+1827A= (n.*60+1827A=) c.*355+35A= (n.*355+35A=) c.*406+35A= (n.*406+35A=) c.735+35A= (n.735+35A=) c.*404+35A= (n.*404+35A=) n.2675+35A= c.*803+35A= (n.*803+35A=) c.1089+35A= (n.1089+35A=) c.*352+35A= (n.*352+35A=) c.*539+35A= (n.*539+35A=) c.*204+35A= (n.*204+35A=) n.1014+35A= c.803+1827A= (n.803+1827A=) n.883+1827A= c.*10+35A= (n.*10+35A=) n.903+35A= n.62+10494A= n.985+35A= c.897+35A= (n.897+35A=) c.948+35A= (n.948+35A=) c.-31+35A= (n.-31+35A=) c.594+35A= (n.594+35A=) n.990+35A= c.-31+1827A= (n.-31+1827A=) | |
7 | g.5995500A>G | CA2681677258 | PMS2 | c.*300-3443T>C (n.*300-3443T>C) c.900+34T>C (n.900+34T>C) c.795+34T>C (n.795+34T>C) c.903+34T>C (n.903+34T>C) c.*497+34T>C (n.*497+34T>C) c.*202+1826T>C (n.*202+1826T>C) c.706-3443T>C (n.706-3443T>C) c.*302+34T>C (n.*302+34T>C) c.*490+34T>C (n.*490+34T>C) c.*160+34T>C (n.*160+34T>C) n.975+34T>C c.585+34T>C (n.585+34T>C) c.498+34T>C (n.498+34T>C) c.330+34T>C (n.330+34T>C) c.485+1826T>C (n.485+1826T>C) n.1016+34T>C c.527-3443T>C c.*305-896T>C (n.*305-896T>C) c.*60+1826T>C (n.*60+1826T>C) c.*355+34T>C (n.*355+34T>C) c.*406+34T>C (n.*406+34T>C) c.735+34T>C (n.735+34T>C) c.*404+34T>C (n.*404+34T>C) n.2675+34T>C c.*803+34T>C (n.*803+34T>C) c.1089+34T>C (n.1089+34T>C) c.*352+34T>C (n.*352+34T>C) c.*539+34T>C (n.*539+34T>C) c.*204+34T>C (n.*204+34T>C) n.1014+34T>C c.803+1826T>C (n.803+1826T>C) n.883+1826T>C c.*10+34T>C (n.*10+34T>C) n.903+34T>C n.62+10493T>C n.985+34T>C c.897+34T>C (n.897+34T>C) c.948+34T>C (n.948+34T>C) c.-31+34T>C (n.-31+34T>C) c.594+34T>C (n.594+34T>C) n.990+34T>C c.-31+1826T>C (n.-31+1826T>C) | dbSNP gnomAD v4 |