WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5995411T>C | CA1685258819 | PMS2 | c.*300-3354A>G (n.*300-3354A>G) c.900+123A>G (n.900+123A>G) c.795+123A>G (n.795+123A>G) c.903+123A>G (n.903+123A>G) c.*497+123A>G (n.*497+123A>G) c.*202+1915A>G (n.*202+1915A>G) c.706-3354A>G (n.706-3354A>G) c.*302+123A>G (n.*302+123A>G) c.*490+123A>G (n.*490+123A>G) c.*160+123A>G (n.*160+123A>G) n.976-22A>G c.585+123A>G (n.585+123A>G) c.498+123A>G (n.498+123A>G) c.330+123A>G (n.330+123A>G) c.485+1915A>G (n.485+1915A>G) n.1016+123A>G c.527-3354A>G c.*305-807A>G (n.*305-807A>G) c.*60+1915A>G (n.*60+1915A>G) c.*355+123A>G (n.*355+123A>G) c.*406+123A>G (n.*406+123A>G) c.735+123A>G (n.735+123A>G) c.*404+123A>G (n.*404+123A>G) n.2675+123A>G c.*803+123A>G (n.*803+123A>G) c.1089+123A>G (n.1089+123A>G) c.*352+123A>G (n.*352+123A>G) c.*539+123A>G (n.*539+123A>G) c.*204+123A>G (n.*204+123A>G) n.1015-22A>G c.803+1915A>G (n.803+1915A>G) n.883+1915A>G c.*10+123A>G (n.*10+123A>G) n.903+123A>G n.62+10582A>G n.985+123A>G c.897+123A>G (n.897+123A>G) c.948+123A>G (n.948+123A>G) c.-31+123A>G (n.-31+123A>G) c.594+123A>G (n.594+123A>G) n.990+123A>G c.-31+1915A>G (n.-31+1915A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995411T= | CA1685258818 | PMS2 | c.*300-3354A= (n.*300-3354A=) c.900+123A= (n.900+123A=) c.795+123A= (n.795+123A=) c.903+123A= (n.903+123A=) c.*497+123A= (n.*497+123A=) c.*202+1915A= (n.*202+1915A=) c.706-3354A= (n.706-3354A=) c.*302+123A= (n.*302+123A=) c.*490+123A= (n.*490+123A=) c.*160+123A= (n.*160+123A=) n.976-22A= c.585+123A= (n.585+123A=) c.498+123A= (n.498+123A=) c.330+123A= (n.330+123A=) c.485+1915A= (n.485+1915A=) n.1016+123A= c.527-3354A= c.*305-807A= (n.*305-807A=) c.*60+1915A= (n.*60+1915A=) c.*355+123A= (n.*355+123A=) c.*406+123A= (n.*406+123A=) c.735+123A= (n.735+123A=) c.*404+123A= (n.*404+123A=) n.2675+123A= c.*803+123A= (n.*803+123A=) c.1089+123A= (n.1089+123A=) c.*352+123A= (n.*352+123A=) c.*539+123A= (n.*539+123A=) c.*204+123A= (n.*204+123A=) n.1015-22A= c.803+1915A= (n.803+1915A=) n.883+1915A= c.*10+123A= (n.*10+123A=) n.903+123A= n.62+10582A= n.985+123A= c.897+123A= (n.897+123A=) c.948+123A= (n.948+123A=) c.-31+123A= (n.-31+123A=) c.594+123A= (n.594+123A=) n.990+123A= c.-31+1915A= (n.-31+1915A=) | |
| 7 | g.5995412A>T | CA2681677169 | PMS2 | c.*300-3355T>A (n.*300-3355T>A) c.900+122T>A (n.900+122T>A) c.795+122T>A (n.795+122T>A) c.903+122T>A (n.903+122T>A) c.*497+122T>A (n.*497+122T>A) c.*202+1914T>A (n.*202+1914T>A) c.706-3355T>A (n.706-3355T>A) c.*302+122T>A (n.*302+122T>A) c.*490+122T>A (n.*490+122T>A) c.*160+122T>A (n.*160+122T>A) n.976-23T>A c.585+122T>A (n.585+122T>A) c.498+122T>A (n.498+122T>A) c.330+122T>A (n.330+122T>A) c.485+1914T>A (n.485+1914T>A) n.1016+122T>A c.527-3355T>A c.*305-808T>A (n.*305-808T>A) c.*60+1914T>A (n.*60+1914T>A) c.*355+122T>A (n.*355+122T>A) c.*406+122T>A (n.*406+122T>A) c.735+122T>A (n.735+122T>A) c.*404+122T>A (n.*404+122T>A) n.2675+122T>A c.*803+122T>A (n.*803+122T>A) c.1089+122T>A (n.1089+122T>A) c.*352+122T>A (n.*352+122T>A) c.*539+122T>A (n.*539+122T>A) c.*204+122T>A (n.*204+122T>A) n.1015-23T>A c.803+1914T>A (n.803+1914T>A) n.883+1914T>A c.*10+122T>A (n.*10+122T>A) n.903+122T>A n.62+10581T>A n.985+122T>A c.897+122T>A (n.897+122T>A) c.948+122T>A (n.948+122T>A) c.-31+122T>A (n.-31+122T>A) c.594+122T>A (n.594+122T>A) n.990+122T>A c.-31+1914T>A (n.-31+1914T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995413del | CA2681677167 | PMS2 | c.*300-3355del (n.*300-3355del) c.900+122del (n.900+122del) c.795+122del (n.795+122del) c.903+122del (n.903+122del) c.*497+122del (n.*497+122del) c.*202+1914del (n.*202+1914del) c.706-3355del (n.706-3355del) c.*302+122del (n.*302+122del) c.*490+122del (n.*490+122del) c.*160+122del (n.*160+122del) n.976-23del c.585+122del (n.585+122del) c.498+122del (n.498+122del) c.330+122del (n.330+122del) c.485+1914del (n.485+1914del) n.1016+122del c.527-3355del c.*305-808del (n.*305-808del) c.*60+1914del (n.*60+1914del) c.*355+122del (n.*355+122del) c.*406+122del (n.*406+122del) c.735+122del (n.735+122del) c.*404+122del (n.*404+122del) n.2675+122del c.*803+122del (n.*803+122del) c.1089+122del (n.1089+122del) c.*352+122del (n.*352+122del) c.*539+122del (n.*539+122del) c.*204+122del (n.*204+122del) n.1015-23del c.803+1914del (n.803+1914del) n.883+1914del c.*10+122del (n.*10+122del) n.903+122del n.62+10581del n.985+122del c.897+122del (n.897+122del) c.948+122del (n.948+122del) c.-31+122del (n.-31+122del) c.594+122del (n.594+122del) n.990+122del c.-31+1914del (n.-31+1914del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995413A>G | CA2681677170 | PMS2 | c.*300-3356T>C (n.*300-3356T>C) c.900+121T>C (n.900+121T>C) c.795+121T>C (n.795+121T>C) c.903+121T>C (n.903+121T>C) c.*497+121T>C (n.*497+121T>C) c.*202+1913T>C (n.*202+1913T>C) c.706-3356T>C (n.706-3356T>C) c.*302+121T>C (n.*302+121T>C) c.*490+121T>C (n.*490+121T>C) c.*160+121T>C (n.*160+121T>C) n.976-24T>C c.585+121T>C (n.585+121T>C) c.498+121T>C (n.498+121T>C) c.330+121T>C (n.330+121T>C) c.485+1913T>C (n.485+1913T>C) n.1016+121T>C c.527-3356T>C c.*305-809T>C (n.*305-809T>C) c.*60+1913T>C (n.*60+1913T>C) c.*355+121T>C (n.*355+121T>C) c.*406+121T>C (n.*406+121T>C) c.735+121T>C (n.735+121T>C) c.*404+121T>C (n.*404+121T>C) n.2675+121T>C c.*803+121T>C (n.*803+121T>C) c.1089+121T>C (n.1089+121T>C) c.*352+121T>C (n.*352+121T>C) c.*539+121T>C (n.*539+121T>C) c.*204+121T>C (n.*204+121T>C) n.1015-24T>C c.803+1913T>C (n.803+1913T>C) n.883+1913T>C c.*10+121T>C (n.*10+121T>C) n.903+121T>C n.62+10580T>C n.985+121T>C c.897+121T>C (n.897+121T>C) c.948+121T>C (n.948+121T>C) c.-31+121T>C (n.-31+121T>C) c.594+121T>C (n.594+121T>C) n.990+121T>C c.-31+1913T>C (n.-31+1913T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995414T>C | CA572547792 | PMS2 | c.*300-3357A>G (n.*300-3357A>G) c.900+120A>G (n.900+120A>G) c.795+120A>G (n.795+120A>G) c.903+120A>G (n.903+120A>G) c.*497+120A>G (n.*497+120A>G) c.*202+1912A>G (n.*202+1912A>G) c.706-3357A>G (n.706-3357A>G) c.*302+120A>G (n.*302+120A>G) c.*490+120A>G (n.*490+120A>G) c.*160+120A>G (n.*160+120A>G) n.976-25A>G c.585+120A>G (n.585+120A>G) c.498+120A>G (n.498+120A>G) c.330+120A>G (n.330+120A>G) c.485+1912A>G (n.485+1912A>G) n.1016+120A>G c.527-3357A>G c.*305-810A>G (n.*305-810A>G) c.*60+1912A>G (n.*60+1912A>G) c.*355+120A>G (n.*355+120A>G) c.*406+120A>G (n.*406+120A>G) c.735+120A>G (n.735+120A>G) c.*404+120A>G (n.*404+120A>G) n.2675+120A>G c.*803+120A>G (n.*803+120A>G) c.1089+120A>G (n.1089+120A>G) c.*352+120A>G (n.*352+120A>G) c.*539+120A>G (n.*539+120A>G) c.*204+120A>G (n.*204+120A>G) n.1015-25A>G c.803+1912A>G (n.803+1912A>G) n.883+1912A>G c.*10+120A>G (n.*10+120A>G) n.903+120A>G n.62+10579A>G n.985+120A>G c.897+120A>G (n.897+120A>G) c.948+120A>G (n.948+120A>G) c.-31+120A>G (n.-31+120A>G) c.594+120A>G (n.594+120A>G) n.990+120A>G c.-31+1912A>G (n.-31+1912A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995414T= | CA1685258821 | PMS2 | c.*300-3357A= (n.*300-3357A=) c.900+120A= (n.900+120A=) c.795+120A= (n.795+120A=) c.903+120A= (n.903+120A=) c.*497+120A= (n.*497+120A=) c.*202+1912A= (n.*202+1912A=) c.706-3357A= (n.706-3357A=) c.*302+120A= (n.*302+120A=) c.*490+120A= (n.*490+120A=) c.*160+120A= (n.*160+120A=) n.976-25A= c.585+120A= (n.585+120A=) c.498+120A= (n.498+120A=) c.330+120A= (n.330+120A=) c.485+1912A= (n.485+1912A=) n.1016+120A= c.527-3357A= c.*305-810A= (n.*305-810A=) c.*60+1912A= (n.*60+1912A=) c.*355+120A= (n.*355+120A=) c.*406+120A= (n.*406+120A=) c.735+120A= (n.735+120A=) c.*404+120A= (n.*404+120A=) n.2675+120A= c.*803+120A= (n.*803+120A=) c.1089+120A= (n.1089+120A=) c.*352+120A= (n.*352+120A=) c.*539+120A= (n.*539+120A=) c.*204+120A= (n.*204+120A=) n.1015-25A= c.803+1912A= (n.803+1912A=) n.883+1912A= c.*10+120A= (n.*10+120A=) n.903+120A= n.62+10579A= n.985+120A= c.897+120A= (n.897+120A=) c.948+120A= (n.948+120A=) c.-31+120A= (n.-31+120A=) c.594+120A= (n.594+120A=) n.990+120A= c.-31+1912A= (n.-31+1912A=) | |
| 7 | g.5995415G>A | CA840184892 | PMS2 | c.*300-3358C>T (n.*300-3358C>T) c.900+119C>T (n.900+119C>T) c.795+119C>T (n.795+119C>T) c.903+119C>T (n.903+119C>T) c.*497+119C>T (n.*497+119C>T) c.*202+1911C>T (n.*202+1911C>T) c.706-3358C>T (n.706-3358C>T) c.*302+119C>T (n.*302+119C>T) c.*490+119C>T (n.*490+119C>T) c.*160+119C>T (n.*160+119C>T) n.976-26C>T c.585+119C>T (n.585+119C>T) c.498+119C>T (n.498+119C>T) c.330+119C>T (n.330+119C>T) c.485+1911C>T (n.485+1911C>T) n.1016+119C>T c.527-3358C>T c.*305-811C>T (n.*305-811C>T) c.*60+1911C>T (n.*60+1911C>T) c.*355+119C>T (n.*355+119C>T) c.*406+119C>T (n.*406+119C>T) c.735+119C>T (n.735+119C>T) c.*404+119C>T (n.*404+119C>T) n.2675+119C>T c.*803+119C>T (n.*803+119C>T) c.1089+119C>T (n.1089+119C>T) c.*352+119C>T (n.*352+119C>T) c.*539+119C>T (n.*539+119C>T) c.*204+119C>T (n.*204+119C>T) n.1015-26C>T c.803+1911C>T (n.803+1911C>T) n.883+1911C>T c.*10+119C>T (n.*10+119C>T) n.903+119C>T n.62+10578C>T n.985+119C>T c.897+119C>T (n.897+119C>T) c.948+119C>T (n.948+119C>T) c.-31+119C>T (n.-31+119C>T) c.594+119C>T (n.594+119C>T) n.990+119C>T c.-31+1911C>T (n.-31+1911C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995415G= | CA1685258824 | PMS2 | c.*300-3358C= (n.*300-3358C=) c.900+119C= (n.900+119C=) c.795+119C= (n.795+119C=) c.903+119C= (n.903+119C=) c.*497+119C= (n.*497+119C=) c.*202+1911C= (n.*202+1911C=) c.706-3358C= (n.706-3358C=) c.*302+119C= (n.*302+119C=) c.*490+119C= (n.*490+119C=) c.*160+119C= (n.*160+119C=) n.976-26C= c.585+119C= (n.585+119C=) c.498+119C= (n.498+119C=) c.330+119C= (n.330+119C=) c.485+1911C= (n.485+1911C=) n.1016+119C= c.527-3358C= c.*305-811C= (n.*305-811C=) c.*60+1911C= (n.*60+1911C=) c.*355+119C= (n.*355+119C=) c.*406+119C= (n.*406+119C=) c.735+119C= (n.735+119C=) c.*404+119C= (n.*404+119C=) n.2675+119C= c.*803+119C= (n.*803+119C=) c.1089+119C= (n.1089+119C=) c.*352+119C= (n.*352+119C=) c.*539+119C= (n.*539+119C=) c.*204+119C= (n.*204+119C=) n.1015-26C= c.803+1911C= (n.803+1911C=) n.883+1911C= c.*10+119C= (n.*10+119C=) n.903+119C= n.62+10578C= n.985+119C= c.897+119C= (n.897+119C=) c.948+119C= (n.948+119C=) c.-31+119C= (n.-31+119C=) c.594+119C= (n.594+119C=) n.990+119C= c.-31+1911C= (n.-31+1911C=) | |
| 7 | g.5995415G>T | CA2681677172 | PMS2 | c.*300-3358C>A (n.*300-3358C>A) c.900+119C>A (n.900+119C>A) c.795+119C>A (n.795+119C>A) c.903+119C>A (n.903+119C>A) c.*497+119C>A (n.*497+119C>A) c.*202+1911C>A (n.*202+1911C>A) c.706-3358C>A (n.706-3358C>A) c.*302+119C>A (n.*302+119C>A) c.*490+119C>A (n.*490+119C>A) c.*160+119C>A (n.*160+119C>A) n.976-26C>A c.585+119C>A (n.585+119C>A) c.498+119C>A (n.498+119C>A) c.330+119C>A (n.330+119C>A) c.485+1911C>A (n.485+1911C>A) n.1016+119C>A c.527-3358C>A c.*305-811C>A (n.*305-811C>A) c.*60+1911C>A (n.*60+1911C>A) c.*355+119C>A (n.*355+119C>A) c.*406+119C>A (n.*406+119C>A) c.735+119C>A (n.735+119C>A) c.*404+119C>A (n.*404+119C>A) n.2675+119C>A c.*803+119C>A (n.*803+119C>A) c.1089+119C>A (n.1089+119C>A) c.*352+119C>A (n.*352+119C>A) c.*539+119C>A (n.*539+119C>A) c.*204+119C>A (n.*204+119C>A) n.1015-26C>A c.803+1911C>A (n.803+1911C>A) n.883+1911C>A c.*10+119C>A (n.*10+119C>A) n.903+119C>A n.62+10578C>A n.985+119C>A c.897+119C>A (n.897+119C>A) c.948+119C>A (n.948+119C>A) c.-31+119C>A (n.-31+119C>A) c.594+119C>A (n.594+119C>A) n.990+119C>A c.-31+1911C>A (n.-31+1911C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995417T>A | CA1685258827 | PMS2 | c.*300-3360A>T (n.*300-3360A>T) c.900+117A>T (n.900+117A>T) c.795+117A>T (n.795+117A>T) c.903+117A>T (n.903+117A>T) c.*497+117A>T (n.*497+117A>T) c.*202+1909A>T (n.*202+1909A>T) c.706-3360A>T (n.706-3360A>T) c.*302+117A>T (n.*302+117A>T) c.*490+117A>T (n.*490+117A>T) c.*160+117A>T (n.*160+117A>T) n.976-28A>T c.585+117A>T (n.585+117A>T) c.498+117A>T (n.498+117A>T) c.330+117A>T (n.330+117A>T) c.485+1909A>T (n.485+1909A>T) n.1016+117A>T c.527-3360A>T c.*305-813A>T (n.*305-813A>T) c.*60+1909A>T (n.*60+1909A>T) c.*355+117A>T (n.*355+117A>T) c.*406+117A>T (n.*406+117A>T) c.735+117A>T (n.735+117A>T) c.*404+117A>T (n.*404+117A>T) n.2675+117A>T c.*803+117A>T (n.*803+117A>T) c.1089+117A>T (n.1089+117A>T) c.*352+117A>T (n.*352+117A>T) c.*539+117A>T (n.*539+117A>T) c.*204+117A>T (n.*204+117A>T) n.1015-28A>T c.803+1909A>T (n.803+1909A>T) n.883+1909A>T c.*10+117A>T (n.*10+117A>T) n.903+117A>T n.62+10576A>T n.985+117A>T c.897+117A>T (n.897+117A>T) c.948+117A>T (n.948+117A>T) c.-31+117A>T (n.-31+117A>T) c.594+117A>T (n.594+117A>T) n.990+117A>T c.-31+1909A>T (n.-31+1909A>T) | dbSNP |
| 7 | g.5995417T= | CA1685258826 | PMS2 | c.*300-3360A= (n.*300-3360A=) c.900+117A= (n.900+117A=) c.795+117A= (n.795+117A=) c.903+117A= (n.903+117A=) c.*497+117A= (n.*497+117A=) c.*202+1909A= (n.*202+1909A=) c.706-3360A= (n.706-3360A=) c.*302+117A= (n.*302+117A=) c.*490+117A= (n.*490+117A=) c.*160+117A= (n.*160+117A=) n.976-28A= c.585+117A= (n.585+117A=) c.498+117A= (n.498+117A=) c.330+117A= (n.330+117A=) c.485+1909A= (n.485+1909A=) n.1016+117A= c.527-3360A= c.*305-813A= (n.*305-813A=) c.*60+1909A= (n.*60+1909A=) c.*355+117A= (n.*355+117A=) c.*406+117A= (n.*406+117A=) c.735+117A= (n.735+117A=) c.*404+117A= (n.*404+117A=) n.2675+117A= c.*803+117A= (n.*803+117A=) c.1089+117A= (n.1089+117A=) c.*352+117A= (n.*352+117A=) c.*539+117A= (n.*539+117A=) c.*204+117A= (n.*204+117A=) n.1015-28A= c.803+1909A= (n.803+1909A=) n.883+1909A= c.*10+117A= (n.*10+117A=) n.903+117A= n.62+10576A= n.985+117A= c.897+117A= (n.897+117A=) c.948+117A= (n.948+117A=) c.-31+117A= (n.-31+117A=) c.594+117A= (n.594+117A=) n.990+117A= c.-31+1909A= (n.-31+1909A=) | |
| 7 | g.5995418A>T | CA2681677176 | PMS2 | c.*300-3361T>A (n.*300-3361T>A) c.900+116T>A (n.900+116T>A) c.795+116T>A (n.795+116T>A) c.903+116T>A (n.903+116T>A) c.*497+116T>A (n.*497+116T>A) c.*202+1908T>A (n.*202+1908T>A) c.706-3361T>A (n.706-3361T>A) c.*302+116T>A (n.*302+116T>A) c.*490+116T>A (n.*490+116T>A) c.*160+116T>A (n.*160+116T>A) n.976-29T>A c.585+116T>A (n.585+116T>A) c.498+116T>A (n.498+116T>A) c.330+116T>A (n.330+116T>A) c.485+1908T>A (n.485+1908T>A) n.1016+116T>A c.527-3361T>A c.*305-814T>A (n.*305-814T>A) c.*60+1908T>A (n.*60+1908T>A) c.*355+116T>A (n.*355+116T>A) c.*406+116T>A (n.*406+116T>A) c.735+116T>A (n.735+116T>A) c.*404+116T>A (n.*404+116T>A) n.2675+116T>A c.*803+116T>A (n.*803+116T>A) c.1089+116T>A (n.1089+116T>A) c.*352+116T>A (n.*352+116T>A) c.*539+116T>A (n.*539+116T>A) c.*204+116T>A (n.*204+116T>A) n.1015-29T>A c.803+1908T>A (n.803+1908T>A) n.883+1908T>A c.*10+116T>A (n.*10+116T>A) n.903+116T>A n.62+10575T>A n.985+116T>A c.897+116T>A (n.897+116T>A) c.948+116T>A (n.948+116T>A) c.-31+116T>A (n.-31+116T>A) c.594+116T>A (n.594+116T>A) n.990+116T>A c.-31+1908T>A (n.-31+1908T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995419A= | CA1685258829 | PMS2 | c.*300-3362T= (n.*300-3362T=) c.900+115T= (n.900+115T=) c.795+115T= (n.795+115T=) c.903+115T= (n.903+115T=) c.*497+115T= (n.*497+115T=) c.*202+1907T= (n.*202+1907T=) c.706-3362T= (n.706-3362T=) c.*302+115T= (n.*302+115T=) c.*490+115T= (n.*490+115T=) c.*160+115T= (n.*160+115T=) n.976-30T= c.585+115T= (n.585+115T=) c.498+115T= (n.498+115T=) c.330+115T= (n.330+115T=) c.485+1907T= (n.485+1907T=) n.1016+115T= c.527-3362T= c.*305-815T= (n.*305-815T=) c.*60+1907T= (n.*60+1907T=) c.*355+115T= (n.*355+115T=) c.*406+115T= (n.*406+115T=) c.735+115T= (n.735+115T=) c.*404+115T= (n.*404+115T=) n.2675+115T= c.*803+115T= (n.*803+115T=) c.1089+115T= (n.1089+115T=) c.*352+115T= (n.*352+115T=) c.*539+115T= (n.*539+115T=) c.*204+115T= (n.*204+115T=) n.1015-30T= c.803+1907T= (n.803+1907T=) n.883+1907T= c.*10+115T= (n.*10+115T=) n.903+115T= n.62+10574T= n.985+115T= c.897+115T= (n.897+115T=) c.948+115T= (n.948+115T=) c.-31+115T= (n.-31+115T=) c.594+115T= (n.594+115T=) n.990+115T= c.-31+1907T= (n.-31+1907T=) | |
| 7 | g.5995419A>G | CA915419714 | PMS2 | c.*300-3362T>C (n.*300-3362T>C) c.900+115T>C (n.900+115T>C) c.795+115T>C (n.795+115T>C) c.903+115T>C (n.903+115T>C) c.*497+115T>C (n.*497+115T>C) c.*202+1907T>C (n.*202+1907T>C) c.706-3362T>C (n.706-3362T>C) c.*302+115T>C (n.*302+115T>C) c.*490+115T>C (n.*490+115T>C) c.*160+115T>C (n.*160+115T>C) n.976-30T>C c.585+115T>C (n.585+115T>C) c.498+115T>C (n.498+115T>C) c.330+115T>C (n.330+115T>C) c.485+1907T>C (n.485+1907T>C) n.1016+115T>C c.527-3362T>C c.*305-815T>C (n.*305-815T>C) c.*60+1907T>C (n.*60+1907T>C) c.*355+115T>C (n.*355+115T>C) c.*406+115T>C (n.*406+115T>C) c.735+115T>C (n.735+115T>C) c.*404+115T>C (n.*404+115T>C) n.2675+115T>C c.*803+115T>C (n.*803+115T>C) c.1089+115T>C (n.1089+115T>C) c.*352+115T>C (n.*352+115T>C) c.*539+115T>C (n.*539+115T>C) c.*204+115T>C (n.*204+115T>C) n.1015-30T>C c.803+1907T>C (n.803+1907T>C) n.883+1907T>C c.*10+115T>C (n.*10+115T>C) n.903+115T>C n.62+10574T>C n.985+115T>C c.897+115T>C (n.897+115T>C) c.948+115T>C (n.948+115T>C) c.-31+115T>C (n.-31+115T>C) c.594+115T>C (n.594+115T>C) n.990+115T>C c.-31+1907T>C (n.-31+1907T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995420A= | CA1685258831 | PMS2 | c.*300-3363T= (n.*300-3363T=) c.900+114T= (n.900+114T=) c.795+114T= (n.795+114T=) c.903+114T= (n.903+114T=) c.*497+114T= (n.*497+114T=) c.*202+1906T= (n.*202+1906T=) c.706-3363T= (n.706-3363T=) c.*302+114T= (n.*302+114T=) c.*490+114T= (n.*490+114T=) c.*160+114T= (n.*160+114T=) n.976-31T= c.585+114T= (n.585+114T=) c.498+114T= (n.498+114T=) c.330+114T= (n.330+114T=) c.485+1906T= (n.485+1906T=) n.1016+114T= c.527-3363T= c.*305-816T= (n.*305-816T=) c.*60+1906T= (n.*60+1906T=) c.*355+114T= (n.*355+114T=) c.*406+114T= (n.*406+114T=) c.735+114T= (n.735+114T=) c.*404+114T= (n.*404+114T=) n.2675+114T= c.*803+114T= (n.*803+114T=) c.1089+114T= (n.1089+114T=) c.*352+114T= (n.*352+114T=) c.*539+114T= (n.*539+114T=) c.*204+114T= (n.*204+114T=) n.1015-31T= c.803+1906T= (n.803+1906T=) n.883+1906T= c.*10+114T= (n.*10+114T=) n.903+114T= n.62+10573T= n.985+114T= c.897+114T= (n.897+114T=) c.948+114T= (n.948+114T=) c.-31+114T= (n.-31+114T=) c.594+114T= (n.594+114T=) n.990+114T= c.-31+1906T= (n.-31+1906T=) | |
| 7 | g.5995420A>G | CA840184893 | PMS2 | c.*300-3363T>C (n.*300-3363T>C) c.900+114T>C (n.900+114T>C) c.795+114T>C (n.795+114T>C) c.903+114T>C (n.903+114T>C) c.*497+114T>C (n.*497+114T>C) c.*202+1906T>C (n.*202+1906T>C) c.706-3363T>C (n.706-3363T>C) c.*302+114T>C (n.*302+114T>C) c.*490+114T>C (n.*490+114T>C) c.*160+114T>C (n.*160+114T>C) n.976-31T>C c.585+114T>C (n.585+114T>C) c.498+114T>C (n.498+114T>C) c.330+114T>C (n.330+114T>C) c.485+1906T>C (n.485+1906T>C) n.1016+114T>C c.527-3363T>C c.*305-816T>C (n.*305-816T>C) c.*60+1906T>C (n.*60+1906T>C) c.*355+114T>C (n.*355+114T>C) c.*406+114T>C (n.*406+114T>C) c.735+114T>C (n.735+114T>C) c.*404+114T>C (n.*404+114T>C) n.2675+114T>C c.*803+114T>C (n.*803+114T>C) c.1089+114T>C (n.1089+114T>C) c.*352+114T>C (n.*352+114T>C) c.*539+114T>C (n.*539+114T>C) c.*204+114T>C (n.*204+114T>C) n.1015-31T>C c.803+1906T>C (n.803+1906T>C) n.883+1906T>C c.*10+114T>C (n.*10+114T>C) n.903+114T>C n.62+10573T>C n.985+114T>C c.897+114T>C (n.897+114T>C) c.948+114T>C (n.948+114T>C) c.-31+114T>C (n.-31+114T>C) c.594+114T>C (n.594+114T>C) n.990+114T>C c.-31+1906T>C (n.-31+1906T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995421G>T | CA2681677177 | PMS2 | c.*300-3364C>A (n.*300-3364C>A) c.900+113C>A (n.900+113C>A) c.795+113C>A (n.795+113C>A) c.903+113C>A (n.903+113C>A) c.*497+113C>A (n.*497+113C>A) c.*202+1905C>A (n.*202+1905C>A) c.706-3364C>A (n.706-3364C>A) c.*302+113C>A (n.*302+113C>A) c.*490+113C>A (n.*490+113C>A) c.*160+113C>A (n.*160+113C>A) n.976-32C>A c.585+113C>A (n.585+113C>A) c.498+113C>A (n.498+113C>A) c.330+113C>A (n.330+113C>A) c.485+1905C>A (n.485+1905C>A) n.1016+113C>A c.527-3364C>A c.*305-817C>A (n.*305-817C>A) c.*60+1905C>A (n.*60+1905C>A) c.*355+113C>A (n.*355+113C>A) c.*406+113C>A (n.*406+113C>A) c.735+113C>A (n.735+113C>A) c.*404+113C>A (n.*404+113C>A) n.2675+113C>A c.*803+113C>A (n.*803+113C>A) c.1089+113C>A (n.1089+113C>A) c.*352+113C>A (n.*352+113C>A) c.*539+113C>A (n.*539+113C>A) c.*204+113C>A (n.*204+113C>A) n.1015-32C>A c.803+1905C>A (n.803+1905C>A) n.883+1905C>A c.*10+113C>A (n.*10+113C>A) n.903+113C>A n.62+10572C>A n.985+113C>A c.897+113C>A (n.897+113C>A) c.948+113C>A (n.948+113C>A) c.-31+113C>A (n.-31+113C>A) c.594+113C>A (n.594+113C>A) n.990+113C>A c.-31+1905C>A (n.-31+1905C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995422C>A | CA2681677178 | PMS2 | c.*300-3365G>T (n.*300-3365G>T) c.900+112G>T (n.900+112G>T) c.795+112G>T (n.795+112G>T) c.903+112G>T (n.903+112G>T) c.*497+112G>T (n.*497+112G>T) c.*202+1904G>T (n.*202+1904G>T) c.706-3365G>T (n.706-3365G>T) c.*302+112G>T (n.*302+112G>T) c.*490+112G>T (n.*490+112G>T) c.*160+112G>T (n.*160+112G>T) n.976-33G>T c.585+112G>T (n.585+112G>T) c.498+112G>T (n.498+112G>T) c.330+112G>T (n.330+112G>T) c.485+1904G>T (n.485+1904G>T) n.1016+112G>T c.527-3365G>T c.*305-818G>T (n.*305-818G>T) c.*60+1904G>T (n.*60+1904G>T) c.*355+112G>T (n.*355+112G>T) c.*406+112G>T (n.*406+112G>T) c.735+112G>T (n.735+112G>T) c.*404+112G>T (n.*404+112G>T) n.2675+112G>T c.*803+112G>T (n.*803+112G>T) c.1089+112G>T (n.1089+112G>T) c.*352+112G>T (n.*352+112G>T) c.*539+112G>T (n.*539+112G>T) c.*204+112G>T (n.*204+112G>T) n.1015-33G>T c.803+1904G>T (n.803+1904G>T) n.883+1904G>T c.*10+112G>T (n.*10+112G>T) n.903+112G>T n.62+10571G>T n.985+112G>T c.897+112G>T (n.897+112G>T) c.948+112G>T (n.948+112G>T) c.-31+112G>T (n.-31+112G>T) c.594+112G>T (n.594+112G>T) n.990+112G>T c.-31+1904G>T (n.-31+1904G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995422C>T | CA2681677179 | PMS2 | c.*300-3365G>A (n.*300-3365G>A) c.900+112G>A (n.900+112G>A) c.795+112G>A (n.795+112G>A) c.903+112G>A (n.903+112G>A) c.*497+112G>A (n.*497+112G>A) c.*202+1904G>A (n.*202+1904G>A) c.706-3365G>A (n.706-3365G>A) c.*302+112G>A (n.*302+112G>A) c.*490+112G>A (n.*490+112G>A) c.*160+112G>A (n.*160+112G>A) n.976-33G>A c.585+112G>A (n.585+112G>A) c.498+112G>A (n.498+112G>A) c.330+112G>A (n.330+112G>A) c.485+1904G>A (n.485+1904G>A) n.1016+112G>A c.527-3365G>A c.*305-818G>A (n.*305-818G>A) c.*60+1904G>A (n.*60+1904G>A) c.*355+112G>A (n.*355+112G>A) c.*406+112G>A (n.*406+112G>A) c.735+112G>A (n.735+112G>A) c.*404+112G>A (n.*404+112G>A) n.2675+112G>A c.*803+112G>A (n.*803+112G>A) c.1089+112G>A (n.1089+112G>A) c.*352+112G>A (n.*352+112G>A) c.*539+112G>A (n.*539+112G>A) c.*204+112G>A (n.*204+112G>A) n.1015-33G>A c.803+1904G>A (n.803+1904G>A) n.883+1904G>A c.*10+112G>A (n.*10+112G>A) n.903+112G>A n.62+10571G>A n.985+112G>A c.897+112G>A (n.897+112G>A) c.948+112G>A (n.948+112G>A) c.-31+112G>A (n.-31+112G>A) c.594+112G>A (n.594+112G>A) n.990+112G>A c.-31+1904G>A (n.-31+1904G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995424A= | CA1685258833 | PMS2 | c.*300-3367T= (n.*300-3367T=) c.900+110T= (n.900+110T=) c.795+110T= (n.795+110T=) c.903+110T= (n.903+110T=) c.*497+110T= (n.*497+110T=) c.*202+1902T= (n.*202+1902T=) c.706-3367T= (n.706-3367T=) c.*302+110T= (n.*302+110T=) c.*490+110T= (n.*490+110T=) c.*160+110T= (n.*160+110T=) n.976-35T= c.585+110T= (n.585+110T=) c.498+110T= (n.498+110T=) c.330+110T= (n.330+110T=) c.485+1902T= (n.485+1902T=) n.1016+110T= c.527-3367T= c.*305-820T= (n.*305-820T=) c.*60+1902T= (n.*60+1902T=) c.*355+110T= (n.*355+110T=) c.*406+110T= (n.*406+110T=) c.735+110T= (n.735+110T=) c.*404+110T= (n.*404+110T=) n.2675+110T= c.*803+110T= (n.*803+110T=) c.1089+110T= (n.1089+110T=) c.*352+110T= (n.*352+110T=) c.*539+110T= (n.*539+110T=) c.*204+110T= (n.*204+110T=) n.1015-35T= c.803+1902T= (n.803+1902T=) n.883+1902T= c.*10+110T= (n.*10+110T=) n.903+110T= n.62+10569T= n.985+110T= c.897+110T= (n.897+110T=) c.948+110T= (n.948+110T=) c.-31+110T= (n.-31+110T=) c.594+110T= (n.594+110T=) n.990+110T= c.-31+1902T= (n.-31+1902T=) | |
| 7 | g.5995424A>G | CA1685258834 | PMS2 | c.*300-3367T>C (n.*300-3367T>C) c.900+110T>C (n.900+110T>C) c.795+110T>C (n.795+110T>C) c.903+110T>C (n.903+110T>C) c.*497+110T>C (n.*497+110T>C) c.*202+1902T>C (n.*202+1902T>C) c.706-3367T>C (n.706-3367T>C) c.*302+110T>C (n.*302+110T>C) c.*490+110T>C (n.*490+110T>C) c.*160+110T>C (n.*160+110T>C) n.976-35T>C c.585+110T>C (n.585+110T>C) c.498+110T>C (n.498+110T>C) c.330+110T>C (n.330+110T>C) c.485+1902T>C (n.485+1902T>C) n.1016+110T>C c.527-3367T>C c.*305-820T>C (n.*305-820T>C) c.*60+1902T>C (n.*60+1902T>C) c.*355+110T>C (n.*355+110T>C) c.*406+110T>C (n.*406+110T>C) c.735+110T>C (n.735+110T>C) c.*404+110T>C (n.*404+110T>C) n.2675+110T>C c.*803+110T>C (n.*803+110T>C) c.1089+110T>C (n.1089+110T>C) c.*352+110T>C (n.*352+110T>C) c.*539+110T>C (n.*539+110T>C) c.*204+110T>C (n.*204+110T>C) n.1015-35T>C c.803+1902T>C (n.803+1902T>C) n.883+1902T>C c.*10+110T>C (n.*10+110T>C) n.903+110T>C n.62+10569T>C n.985+110T>C c.897+110T>C (n.897+110T>C) c.948+110T>C (n.948+110T>C) c.-31+110T>C (n.-31+110T>C) c.594+110T>C (n.594+110T>C) n.990+110T>C c.-31+1902T>C (n.-31+1902T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995425T>C | CA2681677181 | PMS2 | c.*300-3368A>G (n.*300-3368A>G) c.900+109A>G (n.900+109A>G) c.795+109A>G (n.795+109A>G) c.903+109A>G (n.903+109A>G) c.*497+109A>G (n.*497+109A>G) c.*202+1901A>G (n.*202+1901A>G) c.706-3368A>G (n.706-3368A>G) c.*302+109A>G (n.*302+109A>G) c.*490+109A>G (n.*490+109A>G) c.*160+109A>G (n.*160+109A>G) n.976-36A>G c.585+109A>G (n.585+109A>G) c.498+109A>G (n.498+109A>G) c.330+109A>G (n.330+109A>G) c.485+1901A>G (n.485+1901A>G) n.1016+109A>G c.527-3368A>G c.*305-821A>G (n.*305-821A>G) c.*60+1901A>G (n.*60+1901A>G) c.*355+109A>G (n.*355+109A>G) c.*406+109A>G (n.*406+109A>G) c.735+109A>G (n.735+109A>G) c.*404+109A>G (n.*404+109A>G) n.2675+109A>G c.*803+109A>G (n.*803+109A>G) c.1089+109A>G (n.1089+109A>G) c.*352+109A>G (n.*352+109A>G) c.*539+109A>G (n.*539+109A>G) c.*204+109A>G (n.*204+109A>G) n.1015-36A>G c.803+1901A>G (n.803+1901A>G) n.883+1901A>G c.*10+109A>G (n.*10+109A>G) n.903+109A>G n.62+10568A>G n.985+109A>G c.897+109A>G (n.897+109A>G) c.948+109A>G (n.948+109A>G) c.-31+109A>G (n.-31+109A>G) c.594+109A>G (n.594+109A>G) n.990+109A>G c.-31+1901A>G (n.-31+1901A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995426G= | CA1685258835 | PMS2 | c.*300-3369C= (n.*300-3369C=) c.900+108C= (n.900+108C=) c.795+108C= (n.795+108C=) c.903+108C= (n.903+108C=) c.*497+108C= (n.*497+108C=) c.*202+1900C= (n.*202+1900C=) c.706-3369C= (n.706-3369C=) c.*302+108C= (n.*302+108C=) c.*490+108C= (n.*490+108C=) c.*160+108C= (n.*160+108C=) n.976-37C= c.585+108C= (n.585+108C=) c.498+108C= (n.498+108C=) c.330+108C= (n.330+108C=) c.485+1900C= (n.485+1900C=) n.1016+108C= c.527-3369C= c.*305-822C= (n.*305-822C=) c.*60+1900C= (n.*60+1900C=) c.*355+108C= (n.*355+108C=) c.*406+108C= (n.*406+108C=) c.735+108C= (n.735+108C=) c.*404+108C= (n.*404+108C=) n.2675+108C= c.*803+108C= (n.*803+108C=) c.1089+108C= (n.1089+108C=) c.*352+108C= (n.*352+108C=) c.*539+108C= (n.*539+108C=) c.*204+108C= (n.*204+108C=) n.1015-37C= c.803+1900C= (n.803+1900C=) n.883+1900C= c.*10+108C= (n.*10+108C=) n.903+108C= n.62+10567C= n.985+108C= c.897+108C= (n.897+108C=) c.948+108C= (n.948+108C=) c.-31+108C= (n.-31+108C=) c.594+108C= (n.594+108C=) n.990+108C= c.-31+1900C= (n.-31+1900C=) | |
| 7 | g.5995426G>T | CA153237630 | PMS2 | c.*300-3369C>A (n.*300-3369C>A) c.900+108C>A (n.900+108C>A) c.795+108C>A (n.795+108C>A) c.903+108C>A (n.903+108C>A) c.*497+108C>A (n.*497+108C>A) c.*202+1900C>A (n.*202+1900C>A) c.706-3369C>A (n.706-3369C>A) c.*302+108C>A (n.*302+108C>A) c.*490+108C>A (n.*490+108C>A) c.*160+108C>A (n.*160+108C>A) n.976-37C>A c.585+108C>A (n.585+108C>A) c.498+108C>A (n.498+108C>A) c.330+108C>A (n.330+108C>A) c.485+1900C>A (n.485+1900C>A) n.1016+108C>A c.527-3369C>A c.*305-822C>A (n.*305-822C>A) c.*60+1900C>A (n.*60+1900C>A) c.*355+108C>A (n.*355+108C>A) c.*406+108C>A (n.*406+108C>A) c.735+108C>A (n.735+108C>A) c.*404+108C>A (n.*404+108C>A) n.2675+108C>A c.*803+108C>A (n.*803+108C>A) c.1089+108C>A (n.1089+108C>A) c.*352+108C>A (n.*352+108C>A) c.*539+108C>A (n.*539+108C>A) c.*204+108C>A (n.*204+108C>A) n.1015-37C>A c.803+1900C>A (n.803+1900C>A) n.883+1900C>A c.*10+108C>A (n.*10+108C>A) n.903+108C>A n.62+10567C>A n.985+108C>A c.897+108C>A (n.897+108C>A) c.948+108C>A (n.948+108C>A) c.-31+108C>A (n.-31+108C>A) c.594+108C>A (n.594+108C>A) n.990+108C>A c.-31+1900C>A (n.-31+1900C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995427T>C | CA2681677183 | PMS2 | c.*300-3370A>G (n.*300-3370A>G) c.900+107A>G (n.900+107A>G) c.795+107A>G (n.795+107A>G) c.903+107A>G (n.903+107A>G) c.*497+107A>G (n.*497+107A>G) c.*202+1899A>G (n.*202+1899A>G) c.706-3370A>G (n.706-3370A>G) c.*302+107A>G (n.*302+107A>G) c.*490+107A>G (n.*490+107A>G) c.*160+107A>G (n.*160+107A>G) n.976-38A>G c.585+107A>G (n.585+107A>G) c.498+107A>G (n.498+107A>G) c.330+107A>G (n.330+107A>G) c.485+1899A>G (n.485+1899A>G) n.1016+107A>G c.527-3370A>G c.*305-823A>G (n.*305-823A>G) c.*60+1899A>G (n.*60+1899A>G) c.*355+107A>G (n.*355+107A>G) c.*406+107A>G (n.*406+107A>G) c.735+107A>G (n.735+107A>G) c.*404+107A>G (n.*404+107A>G) n.2675+107A>G c.*803+107A>G (n.*803+107A>G) c.1089+107A>G (n.1089+107A>G) c.*352+107A>G (n.*352+107A>G) c.*539+107A>G (n.*539+107A>G) c.*204+107A>G (n.*204+107A>G) n.1015-38A>G c.803+1899A>G (n.803+1899A>G) n.883+1899A>G c.*10+107A>G (n.*10+107A>G) n.903+107A>G n.62+10566A>G n.985+107A>G c.897+107A>G (n.897+107A>G) c.948+107A>G (n.948+107A>G) c.-31+107A>G (n.-31+107A>G) c.594+107A>G (n.594+107A>G) n.990+107A>G c.-31+1899A>G (n.-31+1899A>G) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.5995430C>A | CA2681677186 | PMS2 | c.*300-3373G>T (n.*300-3373G>T) c.900+104G>T (n.900+104G>T) c.795+104G>T (n.795+104G>T) c.903+104G>T (n.903+104G>T) c.*497+104G>T (n.*497+104G>T) c.*202+1896G>T (n.*202+1896G>T) c.706-3373G>T (n.706-3373G>T) c.*302+104G>T (n.*302+104G>T) c.*490+104G>T (n.*490+104G>T) c.*160+104G>T (n.*160+104G>T) n.976-41G>T c.585+104G>T (n.585+104G>T) c.498+104G>T (n.498+104G>T) c.330+104G>T (n.330+104G>T) c.485+1896G>T (n.485+1896G>T) n.1016+104G>T c.527-3373G>T c.*305-826G>T (n.*305-826G>T) c.*60+1896G>T (n.*60+1896G>T) c.*355+104G>T (n.*355+104G>T) c.*406+104G>T (n.*406+104G>T) c.735+104G>T (n.735+104G>T) c.*404+104G>T (n.*404+104G>T) n.2675+104G>T c.*803+104G>T (n.*803+104G>T) c.1089+104G>T (n.1089+104G>T) c.*352+104G>T (n.*352+104G>T) c.*539+104G>T (n.*539+104G>T) c.*204+104G>T (n.*204+104G>T) n.1015-41G>T c.803+1896G>T (n.803+1896G>T) n.883+1896G>T c.*10+104G>T (n.*10+104G>T) n.903+104G>T n.62+10563G>T n.985+104G>T c.897+104G>T (n.897+104G>T) c.948+104G>T (n.948+104G>T) c.-31+104G>T (n.-31+104G>T) c.594+104G>T (n.594+104G>T) n.990+104G>T c.-31+1896G>T (n.-31+1896G>T) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.5995431T>A | CA2681677189 | PMS2 | c.*300-3374A>T (n.*300-3374A>T) c.900+103A>T (n.900+103A>T) c.795+103A>T (n.795+103A>T) c.903+103A>T (n.903+103A>T) c.*497+103A>T (n.*497+103A>T) c.*202+1895A>T (n.*202+1895A>T) c.706-3374A>T (n.706-3374A>T) c.*302+103A>T (n.*302+103A>T) c.*490+103A>T (n.*490+103A>T) c.*160+103A>T (n.*160+103A>T) n.976-42A>T c.585+103A>T (n.585+103A>T) c.498+103A>T (n.498+103A>T) c.330+103A>T (n.330+103A>T) c.485+1895A>T (n.485+1895A>T) n.1016+103A>T c.527-3374A>T c.*305-827A>T (n.*305-827A>T) c.*60+1895A>T (n.*60+1895A>T) c.*355+103A>T (n.*355+103A>T) c.*406+103A>T (n.*406+103A>T) c.735+103A>T (n.735+103A>T) c.*404+103A>T (n.*404+103A>T) n.2675+103A>T c.*803+103A>T (n.*803+103A>T) c.1089+103A>T (n.1089+103A>T) c.*352+103A>T (n.*352+103A>T) c.*539+103A>T (n.*539+103A>T) c.*204+103A>T (n.*204+103A>T) n.1015-42A>T c.803+1895A>T (n.803+1895A>T) n.883+1895A>T c.*10+103A>T (n.*10+103A>T) n.903+103A>T n.62+10562A>T n.985+103A>T c.897+103A>T (n.897+103A>T) c.948+103A>T (n.948+103A>T) c.-31+103A>T (n.-31+103A>T) c.594+103A>T (n.594+103A>T) n.990+103A>T c.-31+1895A>T (n.-31+1895A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995432C>A | CA2681677191 | PMS2 | c.*300-3375G>T (n.*300-3375G>T) c.900+102G>T (n.900+102G>T) c.795+102G>T (n.795+102G>T) c.903+102G>T (n.903+102G>T) c.*497+102G>T (n.*497+102G>T) c.*202+1894G>T (n.*202+1894G>T) c.706-3375G>T (n.706-3375G>T) c.*302+102G>T (n.*302+102G>T) c.*490+102G>T (n.*490+102G>T) c.*160+102G>T (n.*160+102G>T) n.976-43G>T c.585+102G>T (n.585+102G>T) c.498+102G>T (n.498+102G>T) c.330+102G>T (n.330+102G>T) c.485+1894G>T (n.485+1894G>T) n.1016+102G>T c.527-3375G>T c.*305-828G>T (n.*305-828G>T) c.*60+1894G>T (n.*60+1894G>T) c.*355+102G>T (n.*355+102G>T) c.*406+102G>T (n.*406+102G>T) c.735+102G>T (n.735+102G>T) c.*404+102G>T (n.*404+102G>T) n.2675+102G>T c.*803+102G>T (n.*803+102G>T) c.1089+102G>T (n.1089+102G>T) c.*352+102G>T (n.*352+102G>T) c.*539+102G>T (n.*539+102G>T) c.*204+102G>T (n.*204+102G>T) n.1015-43G>T c.803+1894G>T (n.803+1894G>T) n.883+1894G>T c.*10+102G>T (n.*10+102G>T) n.903+102G>T n.62+10561G>T n.985+102G>T c.897+102G>T (n.897+102G>T) c.948+102G>T (n.948+102G>T) c.-31+102G>T (n.-31+102G>T) c.594+102G>T (n.594+102G>T) n.990+102G>T c.-31+1894G>T (n.-31+1894G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995432C>T | CA2681677190 | PMS2 | c.*300-3375G>A (n.*300-3375G>A) c.900+102G>A (n.900+102G>A) c.795+102G>A (n.795+102G>A) c.903+102G>A (n.903+102G>A) c.*497+102G>A (n.*497+102G>A) c.*202+1894G>A (n.*202+1894G>A) c.706-3375G>A (n.706-3375G>A) c.*302+102G>A (n.*302+102G>A) c.*490+102G>A (n.*490+102G>A) c.*160+102G>A (n.*160+102G>A) n.976-43G>A c.585+102G>A (n.585+102G>A) c.498+102G>A (n.498+102G>A) c.330+102G>A (n.330+102G>A) c.485+1894G>A (n.485+1894G>A) n.1016+102G>A c.527-3375G>A c.*305-828G>A (n.*305-828G>A) c.*60+1894G>A (n.*60+1894G>A) c.*355+102G>A (n.*355+102G>A) c.*406+102G>A (n.*406+102G>A) c.735+102G>A (n.735+102G>A) c.*404+102G>A (n.*404+102G>A) n.2675+102G>A c.*803+102G>A (n.*803+102G>A) c.1089+102G>A (n.1089+102G>A) c.*352+102G>A (n.*352+102G>A) c.*539+102G>A (n.*539+102G>A) c.*204+102G>A (n.*204+102G>A) n.1015-43G>A c.803+1894G>A (n.803+1894G>A) n.883+1894G>A c.*10+102G>A (n.*10+102G>A) n.903+102G>A n.62+10561G>A n.985+102G>A c.897+102G>A (n.897+102G>A) c.948+102G>A (n.948+102G>A) c.-31+102G>A (n.-31+102G>A) c.594+102G>A (n.594+102G>A) n.990+102G>A c.-31+1894G>A (n.-31+1894G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995433A>G | CA2681677193 | PMS2 | c.*300-3376T>C (n.*300-3376T>C) c.900+101T>C (n.900+101T>C) c.795+101T>C (n.795+101T>C) c.903+101T>C (n.903+101T>C) c.*497+101T>C (n.*497+101T>C) c.*202+1893T>C (n.*202+1893T>C) c.706-3376T>C (n.706-3376T>C) c.*302+101T>C (n.*302+101T>C) c.*490+101T>C (n.*490+101T>C) c.*160+101T>C (n.*160+101T>C) n.976-44T>C c.585+101T>C (n.585+101T>C) c.498+101T>C (n.498+101T>C) c.330+101T>C (n.330+101T>C) c.485+1893T>C (n.485+1893T>C) n.1016+101T>C c.527-3376T>C c.*305-829T>C (n.*305-829T>C) c.*60+1893T>C (n.*60+1893T>C) c.*355+101T>C (n.*355+101T>C) c.*406+101T>C (n.*406+101T>C) c.735+101T>C (n.735+101T>C) c.*404+101T>C (n.*404+101T>C) n.2675+101T>C c.*803+101T>C (n.*803+101T>C) c.1089+101T>C (n.1089+101T>C) c.*352+101T>C (n.*352+101T>C) c.*539+101T>C (n.*539+101T>C) c.*204+101T>C (n.*204+101T>C) n.1015-44T>C c.803+1893T>C (n.803+1893T>C) n.883+1893T>C c.*10+101T>C (n.*10+101T>C) n.903+101T>C n.62+10560T>C n.985+101T>C c.897+101T>C (n.897+101T>C) c.948+101T>C (n.948+101T>C) c.-31+101T>C (n.-31+101T>C) c.594+101T>C (n.594+101T>C) n.990+101T>C c.-31+1893T>C (n.-31+1893T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995433A>T | CA2681677194 | PMS2 | c.*300-3376T>A (n.*300-3376T>A) c.900+101T>A (n.900+101T>A) c.795+101T>A (n.795+101T>A) c.903+101T>A (n.903+101T>A) c.*497+101T>A (n.*497+101T>A) c.*202+1893T>A (n.*202+1893T>A) c.706-3376T>A (n.706-3376T>A) c.*302+101T>A (n.*302+101T>A) c.*490+101T>A (n.*490+101T>A) c.*160+101T>A (n.*160+101T>A) n.976-44T>A c.585+101T>A (n.585+101T>A) c.498+101T>A (n.498+101T>A) c.330+101T>A (n.330+101T>A) c.485+1893T>A (n.485+1893T>A) n.1016+101T>A c.527-3376T>A c.*305-829T>A (n.*305-829T>A) c.*60+1893T>A (n.*60+1893T>A) c.*355+101T>A (n.*355+101T>A) c.*406+101T>A (n.*406+101T>A) c.735+101T>A (n.735+101T>A) c.*404+101T>A (n.*404+101T>A) n.2675+101T>A c.*803+101T>A (n.*803+101T>A) c.1089+101T>A (n.1089+101T>A) c.*352+101T>A (n.*352+101T>A) c.*539+101T>A (n.*539+101T>A) c.*204+101T>A (n.*204+101T>A) n.1015-44T>A c.803+1893T>A (n.803+1893T>A) n.883+1893T>A c.*10+101T>A (n.*10+101T>A) n.903+101T>A n.62+10560T>A n.985+101T>A c.897+101T>A (n.897+101T>A) c.948+101T>A (n.948+101T>A) c.-31+101T>A (n.-31+101T>A) c.594+101T>A (n.594+101T>A) n.990+101T>A c.-31+1893T>A (n.-31+1893T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995434A= | CA1685258838 | PMS2 | c.*300-3377T= (n.*300-3377T=) c.900+100T= (n.900+100T=) c.795+100T= (n.795+100T=) c.903+100T= (n.903+100T=) c.*497+100T= (n.*497+100T=) c.*202+1892T= (n.*202+1892T=) c.706-3377T= (n.706-3377T=) c.*302+100T= (n.*302+100T=) c.*490+100T= (n.*490+100T=) c.*160+100T= (n.*160+100T=) n.976-45T= c.585+100T= (n.585+100T=) c.498+100T= (n.498+100T=) c.330+100T= (n.330+100T=) c.485+1892T= (n.485+1892T=) n.1016+100T= c.527-3377T= c.*305-830T= (n.*305-830T=) c.*60+1892T= (n.*60+1892T=) c.*355+100T= (n.*355+100T=) c.*406+100T= (n.*406+100T=) c.735+100T= (n.735+100T=) c.*404+100T= (n.*404+100T=) n.2675+100T= c.*803+100T= (n.*803+100T=) c.1089+100T= (n.1089+100T=) c.*352+100T= (n.*352+100T=) c.*539+100T= (n.*539+100T=) c.*204+100T= (n.*204+100T=) n.1015-45T= c.803+1892T= (n.803+1892T=) n.883+1892T= c.*10+100T= (n.*10+100T=) n.903+100T= n.62+10559T= n.985+100T= c.897+100T= (n.897+100T=) c.948+100T= (n.948+100T=) c.-31+100T= (n.-31+100T=) c.594+100T= (n.594+100T=) n.990+100T= c.-31+1892T= (n.-31+1892T=) | |
| 7 | g.5995434A>C | CA12554749 | PMS2 | c.*300-3377T>G (n.*300-3377T>G) c.900+100T>G (n.900+100T>G) c.795+100T>G (n.795+100T>G) c.903+100T>G (n.903+100T>G) c.*497+100T>G (n.*497+100T>G) c.*202+1892T>G (n.*202+1892T>G) c.706-3377T>G (n.706-3377T>G) c.*302+100T>G (n.*302+100T>G) c.*490+100T>G (n.*490+100T>G) c.*160+100T>G (n.*160+100T>G) n.976-45T>G c.585+100T>G (n.585+100T>G) c.498+100T>G (n.498+100T>G) c.330+100T>G (n.330+100T>G) c.485+1892T>G (n.485+1892T>G) n.1016+100T>G c.527-3377T>G c.*305-830T>G (n.*305-830T>G) c.*60+1892T>G (n.*60+1892T>G) c.*355+100T>G (n.*355+100T>G) c.*406+100T>G (n.*406+100T>G) c.735+100T>G (n.735+100T>G) c.*404+100T>G (n.*404+100T>G) n.2675+100T>G c.*803+100T>G (n.*803+100T>G) c.1089+100T>G (n.1089+100T>G) c.*352+100T>G (n.*352+100T>G) c.*539+100T>G (n.*539+100T>G) c.*204+100T>G (n.*204+100T>G) n.1015-45T>G c.803+1892T>G (n.803+1892T>G) n.883+1892T>G c.*10+100T>G (n.*10+100T>G) n.903+100T>G n.62+10559T>G n.985+100T>G c.897+100T>G (n.897+100T>G) c.948+100T>G (n.948+100T>G) c.-31+100T>G (n.-31+100T>G) c.594+100T>G (n.594+100T>G) n.990+100T>G c.-31+1892T>G (n.-31+1892T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995434A>G | CA2580720080 | PMS2 | c.*300-3377T>C (n.*300-3377T>C) c.900+100T>C (n.900+100T>C) c.795+100T>C (n.795+100T>C) c.903+100T>C (n.903+100T>C) c.*497+100T>C (n.*497+100T>C) c.*202+1892T>C (n.*202+1892T>C) c.706-3377T>C (n.706-3377T>C) c.*302+100T>C (n.*302+100T>C) c.*490+100T>C (n.*490+100T>C) c.*160+100T>C (n.*160+100T>C) n.976-45T>C c.585+100T>C (n.585+100T>C) c.498+100T>C (n.498+100T>C) c.330+100T>C (n.330+100T>C) c.485+1892T>C (n.485+1892T>C) n.1016+100T>C c.527-3377T>C c.*305-830T>C (n.*305-830T>C) c.*60+1892T>C (n.*60+1892T>C) c.*355+100T>C (n.*355+100T>C) c.*406+100T>C (n.*406+100T>C) c.735+100T>C (n.735+100T>C) c.*404+100T>C (n.*404+100T>C) n.2675+100T>C c.*803+100T>C (n.*803+100T>C) c.1089+100T>C (n.1089+100T>C) c.*352+100T>C (n.*352+100T>C) c.*539+100T>C (n.*539+100T>C) c.*204+100T>C (n.*204+100T>C) n.1015-45T>C c.803+1892T>C (n.803+1892T>C) n.883+1892T>C c.*10+100T>C (n.*10+100T>C) n.903+100T>C n.62+10559T>C n.985+100T>C c.897+100T>C (n.897+100T>C) c.948+100T>C (n.948+100T>C) c.-31+100T>C (n.-31+100T>C) c.594+100T>C (n.594+100T>C) n.990+100T>C c.-31+1892T>C (n.-31+1892T>C) | |
| 7 | g.5995434A>T | CA1685258840 | PMS2 | c.*300-3377T>A (n.*300-3377T>A) c.900+100T>A (n.900+100T>A) c.795+100T>A (n.795+100T>A) c.903+100T>A (n.903+100T>A) c.*497+100T>A (n.*497+100T>A) c.*202+1892T>A (n.*202+1892T>A) c.706-3377T>A (n.706-3377T>A) c.*302+100T>A (n.*302+100T>A) c.*490+100T>A (n.*490+100T>A) c.*160+100T>A (n.*160+100T>A) n.976-45T>A c.585+100T>A (n.585+100T>A) c.498+100T>A (n.498+100T>A) c.330+100T>A (n.330+100T>A) c.485+1892T>A (n.485+1892T>A) n.1016+100T>A c.527-3377T>A c.*305-830T>A (n.*305-830T>A) c.*60+1892T>A (n.*60+1892T>A) c.*355+100T>A (n.*355+100T>A) c.*406+100T>A (n.*406+100T>A) c.735+100T>A (n.735+100T>A) c.*404+100T>A (n.*404+100T>A) n.2675+100T>A c.*803+100T>A (n.*803+100T>A) c.1089+100T>A (n.1089+100T>A) c.*352+100T>A (n.*352+100T>A) c.*539+100T>A (n.*539+100T>A) c.*204+100T>A (n.*204+100T>A) n.1015-45T>A c.803+1892T>A (n.803+1892T>A) n.883+1892T>A c.*10+100T>A (n.*10+100T>A) n.903+100T>A n.62+10559T>A n.985+100T>A c.897+100T>A (n.897+100T>A) c.948+100T>A (n.948+100T>A) c.-31+100T>A (n.-31+100T>A) c.594+100T>A (n.594+100T>A) n.990+100T>A c.-31+1892T>A (n.-31+1892T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995436G>C | CA572547794 | PMS2 | c.*300-3379C>G (n.*300-3379C>G) c.900+98C>G (n.900+98C>G) c.795+98C>G (n.795+98C>G) c.903+98C>G (n.903+98C>G) c.*497+98C>G (n.*497+98C>G) c.*202+1890C>G (n.*202+1890C>G) c.706-3379C>G (n.706-3379C>G) c.*302+98C>G (n.*302+98C>G) c.*490+98C>G (n.*490+98C>G) c.*160+98C>G (n.*160+98C>G) n.976-47C>G c.585+98C>G (n.585+98C>G) c.498+98C>G (n.498+98C>G) c.330+98C>G (n.330+98C>G) c.485+1890C>G (n.485+1890C>G) n.1016+98C>G c.527-3379C>G c.*305-832C>G (n.*305-832C>G) c.*60+1890C>G (n.*60+1890C>G) c.*355+98C>G (n.*355+98C>G) c.*406+98C>G (n.*406+98C>G) c.735+98C>G (n.735+98C>G) c.*404+98C>G (n.*404+98C>G) n.2675+98C>G c.*803+98C>G (n.*803+98C>G) c.1089+98C>G (n.1089+98C>G) c.*352+98C>G (n.*352+98C>G) c.*539+98C>G (n.*539+98C>G) c.*204+98C>G (n.*204+98C>G) n.1015-47C>G c.803+1890C>G (n.803+1890C>G) n.883+1890C>G c.*10+98C>G (n.*10+98C>G) n.903+98C>G n.62+10557C>G n.985+98C>G c.897+98C>G (n.897+98C>G) c.948+98C>G (n.948+98C>G) c.-31+98C>G (n.-31+98C>G) c.594+98C>G (n.594+98C>G) n.990+98C>G c.-31+1890C>G (n.-31+1890C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995436G= | CA1685258845 | PMS2 | c.*300-3379C= (n.*300-3379C=) c.900+98C= (n.900+98C=) c.795+98C= (n.795+98C=) c.903+98C= (n.903+98C=) c.*497+98C= (n.*497+98C=) c.*202+1890C= (n.*202+1890C=) c.706-3379C= (n.706-3379C=) c.*302+98C= (n.*302+98C=) c.*490+98C= (n.*490+98C=) c.*160+98C= (n.*160+98C=) n.976-47C= c.585+98C= (n.585+98C=) c.498+98C= (n.498+98C=) c.330+98C= (n.330+98C=) c.485+1890C= (n.485+1890C=) n.1016+98C= c.527-3379C= c.*305-832C= (n.*305-832C=) c.*60+1890C= (n.*60+1890C=) c.*355+98C= (n.*355+98C=) c.*406+98C= (n.*406+98C=) c.735+98C= (n.735+98C=) c.*404+98C= (n.*404+98C=) n.2675+98C= c.*803+98C= (n.*803+98C=) c.1089+98C= (n.1089+98C=) c.*352+98C= (n.*352+98C=) c.*539+98C= (n.*539+98C=) c.*204+98C= (n.*204+98C=) n.1015-47C= c.803+1890C= (n.803+1890C=) n.883+1890C= c.*10+98C= (n.*10+98C=) n.903+98C= n.62+10557C= n.985+98C= c.897+98C= (n.897+98C=) c.948+98C= (n.948+98C=) c.-31+98C= (n.-31+98C=) c.594+98C= (n.594+98C=) n.990+98C= c.-31+1890C= (n.-31+1890C=) | |
| 7 | g.5995436G>T | CA2681677198 | PMS2 | c.*300-3379C>A (n.*300-3379C>A) c.900+98C>A (n.900+98C>A) c.795+98C>A (n.795+98C>A) c.903+98C>A (n.903+98C>A) c.*497+98C>A (n.*497+98C>A) c.*202+1890C>A (n.*202+1890C>A) c.706-3379C>A (n.706-3379C>A) c.*302+98C>A (n.*302+98C>A) c.*490+98C>A (n.*490+98C>A) c.*160+98C>A (n.*160+98C>A) n.976-47C>A c.585+98C>A (n.585+98C>A) c.498+98C>A (n.498+98C>A) c.330+98C>A (n.330+98C>A) c.485+1890C>A (n.485+1890C>A) n.1016+98C>A c.527-3379C>A c.*305-832C>A (n.*305-832C>A) c.*60+1890C>A (n.*60+1890C>A) c.*355+98C>A (n.*355+98C>A) c.*406+98C>A (n.*406+98C>A) c.735+98C>A (n.735+98C>A) c.*404+98C>A (n.*404+98C>A) n.2675+98C>A c.*803+98C>A (n.*803+98C>A) c.1089+98C>A (n.1089+98C>A) c.*352+98C>A (n.*352+98C>A) c.*539+98C>A (n.*539+98C>A) c.*204+98C>A (n.*204+98C>A) n.1015-47C>A c.803+1890C>A (n.803+1890C>A) n.883+1890C>A c.*10+98C>A (n.*10+98C>A) n.903+98C>A n.62+10557C>A n.985+98C>A c.897+98C>A (n.897+98C>A) c.948+98C>A (n.948+98C>A) c.-31+98C>A (n.-31+98C>A) c.594+98C>A (n.594+98C>A) n.990+98C>A c.-31+1890C>A (n.-31+1890C>A) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.5995438C>T | CA1097968577 | PMS2 | c.*300-3381G>A (n.*300-3381G>A) c.900+96G>A (n.900+96G>A) c.795+96G>A (n.795+96G>A) c.903+96G>A (n.903+96G>A) c.*497+96G>A (n.*497+96G>A) c.*202+1888G>A (n.*202+1888G>A) c.706-3381G>A (n.706-3381G>A) c.*302+96G>A (n.*302+96G>A) c.*490+96G>A (n.*490+96G>A) c.*160+96G>A (n.*160+96G>A) n.976-49G>A c.585+96G>A (n.585+96G>A) c.498+96G>A (n.498+96G>A) c.330+96G>A (n.330+96G>A) c.485+1888G>A (n.485+1888G>A) n.1016+96G>A c.527-3381G>A c.*305-834G>A (n.*305-834G>A) c.*60+1888G>A (n.*60+1888G>A) c.*355+96G>A (n.*355+96G>A) c.*406+96G>A (n.*406+96G>A) c.735+96G>A (n.735+96G>A) c.*404+96G>A (n.*404+96G>A) n.2675+96G>A c.*803+96G>A (n.*803+96G>A) c.1089+96G>A (n.1089+96G>A) c.*352+96G>A (n.*352+96G>A) c.*539+96G>A (n.*539+96G>A) c.*204+96G>A (n.*204+96G>A) n.1015-49G>A c.803+1888G>A (n.803+1888G>A) n.883+1888G>A c.*10+96G>A (n.*10+96G>A) n.903+96G>A n.62+10555G>A n.985+96G>A c.897+96G>A (n.897+96G>A) c.948+96G>A (n.948+96G>A) c.-31+96G>A (n.-31+96G>A) c.594+96G>A (n.594+96G>A) n.990+96G>A c.-31+1888G>A (n.-31+1888G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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