WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5995405del | CA2519898530 | PMS2 | c.*300-3345del (n.*300-3345del) c.900+132del (n.900+132del) c.795+132del (n.795+132del) c.903+132del (n.903+132del) c.*497+132del (n.*497+132del) c.*202+1924del (n.*202+1924del) c.706-3345del (n.706-3345del) c.*302+132del (n.*302+132del) c.*490+132del (n.*490+132del) c.*160+132del (n.*160+132del) n.976-13del c.585+132del (n.585+132del) c.498+132del (n.498+132del) c.330+132del (n.330+132del) c.485+1924del (n.485+1924del) n.1016+132del c.527-3345del c.*305-798del (n.*305-798del) c.*60+1924del (n.*60+1924del) c.*355+132del (n.*355+132del) c.*406+132del (n.*406+132del) c.735+132del (n.735+132del) c.*404+132del (n.*404+132del) n.2675+132del c.*803+132del (n.*803+132del) c.1089+132del (n.1089+132del) c.*352+132del (n.*352+132del) c.*539+132del (n.*539+132del) c.*204+132del (n.*204+132del) n.1015-13del c.803+1924del (n.803+1924del) n.883+1924del c.*10+132del (n.*10+132del) n.903+132del n.62+10591del n.985+132del c.897+132del (n.897+132del) c.948+132del (n.948+132del) c.-31+132del (n.-31+132del) c.594+132del (n.594+132del) n.990+132del c.-31+1924del (n.-31+1924del) | |
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| 7 | g.5995407A= | CA1685258814 | PMS2 | c.*300-3350T= (n.*300-3350T=) c.900+127T= (n.900+127T=) c.795+127T= (n.795+127T=) c.903+127T= (n.903+127T=) c.*497+127T= (n.*497+127T=) c.*202+1919T= (n.*202+1919T=) c.706-3350T= (n.706-3350T=) c.*302+127T= (n.*302+127T=) c.*490+127T= (n.*490+127T=) c.*160+127T= (n.*160+127T=) n.976-18T= c.585+127T= (n.585+127T=) c.498+127T= (n.498+127T=) c.330+127T= (n.330+127T=) c.485+1919T= (n.485+1919T=) n.1016+127T= c.527-3350T= c.*305-803T= (n.*305-803T=) c.*60+1919T= (n.*60+1919T=) c.*355+127T= (n.*355+127T=) c.*406+127T= (n.*406+127T=) c.735+127T= (n.735+127T=) c.*404+127T= (n.*404+127T=) n.2675+127T= c.*803+127T= (n.*803+127T=) c.1089+127T= (n.1089+127T=) c.*352+127T= (n.*352+127T=) c.*539+127T= (n.*539+127T=) c.*204+127T= (n.*204+127T=) n.1015-18T= c.803+1919T= (n.803+1919T=) n.883+1919T= c.*10+127T= (n.*10+127T=) n.903+127T= n.62+10586T= n.985+127T= c.897+127T= (n.897+127T=) c.948+127T= (n.948+127T=) c.-31+127T= (n.-31+127T=) c.594+127T= (n.594+127T=) n.990+127T= c.-31+1919T= (n.-31+1919T=) | |
| 7 | g.5995407A>C | CA1685258815 | PMS2 | c.*300-3350T>G (n.*300-3350T>G) c.900+127T>G (n.900+127T>G) c.795+127T>G (n.795+127T>G) c.903+127T>G (n.903+127T>G) c.*497+127T>G (n.*497+127T>G) c.*202+1919T>G (n.*202+1919T>G) c.706-3350T>G (n.706-3350T>G) c.*302+127T>G (n.*302+127T>G) c.*490+127T>G (n.*490+127T>G) c.*160+127T>G (n.*160+127T>G) n.976-18T>G c.585+127T>G (n.585+127T>G) c.498+127T>G (n.498+127T>G) c.330+127T>G (n.330+127T>G) c.485+1919T>G (n.485+1919T>G) n.1016+127T>G c.527-3350T>G c.*305-803T>G (n.*305-803T>G) c.*60+1919T>G (n.*60+1919T>G) c.*355+127T>G (n.*355+127T>G) c.*406+127T>G (n.*406+127T>G) c.735+127T>G (n.735+127T>G) c.*404+127T>G (n.*404+127T>G) n.2675+127T>G c.*803+127T>G (n.*803+127T>G) c.1089+127T>G (n.1089+127T>G) c.*352+127T>G (n.*352+127T>G) c.*539+127T>G (n.*539+127T>G) c.*204+127T>G (n.*204+127T>G) n.1015-18T>G c.803+1919T>G (n.803+1919T>G) n.883+1919T>G c.*10+127T>G (n.*10+127T>G) n.903+127T>G n.62+10586T>G n.985+127T>G c.897+127T>G (n.897+127T>G) c.948+127T>G (n.948+127T>G) c.-31+127T>G (n.-31+127T>G) c.594+127T>G (n.594+127T>G) n.990+127T>G c.-31+1919T>G (n.-31+1919T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995408A= | CA1685258816 | PMS2 | c.*300-3351T= (n.*300-3351T=) c.900+126T= (n.900+126T=) c.795+126T= (n.795+126T=) c.903+126T= (n.903+126T=) c.*497+126T= (n.*497+126T=) c.*202+1918T= (n.*202+1918T=) c.706-3351T= (n.706-3351T=) c.*302+126T= (n.*302+126T=) c.*490+126T= (n.*490+126T=) c.*160+126T= (n.*160+126T=) n.976-19T= c.585+126T= (n.585+126T=) c.498+126T= (n.498+126T=) c.330+126T= (n.330+126T=) c.485+1918T= (n.485+1918T=) n.1016+126T= c.527-3351T= c.*305-804T= (n.*305-804T=) c.*60+1918T= (n.*60+1918T=) c.*355+126T= (n.*355+126T=) c.*406+126T= (n.*406+126T=) c.735+126T= (n.735+126T=) c.*404+126T= (n.*404+126T=) n.2675+126T= c.*803+126T= (n.*803+126T=) c.1089+126T= (n.1089+126T=) c.*352+126T= (n.*352+126T=) c.*539+126T= (n.*539+126T=) c.*204+126T= (n.*204+126T=) n.1015-19T= c.803+1918T= (n.803+1918T=) n.883+1918T= c.*10+126T= (n.*10+126T=) n.903+126T= n.62+10585T= n.985+126T= c.897+126T= (n.897+126T=) c.948+126T= (n.948+126T=) c.-31+126T= (n.-31+126T=) c.594+126T= (n.594+126T=) n.990+126T= c.-31+1918T= (n.-31+1918T=) | |
| 7 | g.5995408A>G | CA1097968566 | PMS2 | c.*300-3351T>C (n.*300-3351T>C) c.900+126T>C (n.900+126T>C) c.795+126T>C (n.795+126T>C) c.903+126T>C (n.903+126T>C) c.*497+126T>C (n.*497+126T>C) c.*202+1918T>C (n.*202+1918T>C) c.706-3351T>C (n.706-3351T>C) c.*302+126T>C (n.*302+126T>C) c.*490+126T>C (n.*490+126T>C) c.*160+126T>C (n.*160+126T>C) n.976-19T>C c.585+126T>C (n.585+126T>C) c.498+126T>C (n.498+126T>C) c.330+126T>C (n.330+126T>C) c.485+1918T>C (n.485+1918T>C) n.1016+126T>C c.527-3351T>C c.*305-804T>C (n.*305-804T>C) c.*60+1918T>C (n.*60+1918T>C) c.*355+126T>C (n.*355+126T>C) c.*406+126T>C (n.*406+126T>C) c.735+126T>C (n.735+126T>C) c.*404+126T>C (n.*404+126T>C) n.2675+126T>C c.*803+126T>C (n.*803+126T>C) c.1089+126T>C (n.1089+126T>C) c.*352+126T>C (n.*352+126T>C) c.*539+126T>C (n.*539+126T>C) c.*204+126T>C (n.*204+126T>C) n.1015-19T>C c.803+1918T>C (n.803+1918T>C) n.883+1918T>C c.*10+126T>C (n.*10+126T>C) n.903+126T>C n.62+10585T>C n.985+126T>C c.897+126T>C (n.897+126T>C) c.948+126T>C (n.948+126T>C) c.-31+126T>C (n.-31+126T>C) c.594+126T>C (n.594+126T>C) n.990+126T>C c.-31+1918T>C (n.-31+1918T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995409G>A | CA2681677162 | PMS2 | c.*300-3352C>T (n.*300-3352C>T) c.900+125C>T (n.900+125C>T) c.795+125C>T (n.795+125C>T) c.903+125C>T (n.903+125C>T) c.*497+125C>T (n.*497+125C>T) c.*202+1917C>T (n.*202+1917C>T) c.706-3352C>T (n.706-3352C>T) c.*302+125C>T (n.*302+125C>T) c.*490+125C>T (n.*490+125C>T) c.*160+125C>T (n.*160+125C>T) n.976-20C>T c.585+125C>T (n.585+125C>T) c.498+125C>T (n.498+125C>T) c.330+125C>T (n.330+125C>T) c.485+1917C>T (n.485+1917C>T) n.1016+125C>T c.527-3352C>T c.*305-805C>T (n.*305-805C>T) c.*60+1917C>T (n.*60+1917C>T) c.*355+125C>T (n.*355+125C>T) c.*406+125C>T (n.*406+125C>T) c.735+125C>T (n.735+125C>T) c.*404+125C>T (n.*404+125C>T) n.2675+125C>T c.*803+125C>T (n.*803+125C>T) c.1089+125C>T (n.1089+125C>T) c.*352+125C>T (n.*352+125C>T) c.*539+125C>T (n.*539+125C>T) c.*204+125C>T (n.*204+125C>T) n.1015-20C>T c.803+1917C>T (n.803+1917C>T) n.883+1917C>T c.*10+125C>T (n.*10+125C>T) n.903+125C>T n.62+10584C>T n.985+125C>T c.897+125C>T (n.897+125C>T) c.948+125C>T (n.948+125C>T) c.-31+125C>T (n.-31+125C>T) c.594+125C>T (n.594+125C>T) n.990+125C>T c.-31+1917C>T (n.-31+1917C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995409G>T | CA2681677163 | PMS2 | c.*300-3352C>A (n.*300-3352C>A) c.900+125C>A (n.900+125C>A) c.795+125C>A (n.795+125C>A) c.903+125C>A (n.903+125C>A) c.*497+125C>A (n.*497+125C>A) c.*202+1917C>A (n.*202+1917C>A) c.706-3352C>A (n.706-3352C>A) c.*302+125C>A (n.*302+125C>A) c.*490+125C>A (n.*490+125C>A) c.*160+125C>A (n.*160+125C>A) n.976-20C>A c.585+125C>A (n.585+125C>A) c.498+125C>A (n.498+125C>A) c.330+125C>A (n.330+125C>A) c.485+1917C>A (n.485+1917C>A) n.1016+125C>A c.527-3352C>A c.*305-805C>A (n.*305-805C>A) c.*60+1917C>A (n.*60+1917C>A) c.*355+125C>A (n.*355+125C>A) c.*406+125C>A (n.*406+125C>A) c.735+125C>A (n.735+125C>A) c.*404+125C>A (n.*404+125C>A) n.2675+125C>A c.*803+125C>A (n.*803+125C>A) c.1089+125C>A (n.1089+125C>A) c.*352+125C>A (n.*352+125C>A) c.*539+125C>A (n.*539+125C>A) c.*204+125C>A (n.*204+125C>A) n.1015-20C>A c.803+1917C>A (n.803+1917C>A) n.883+1917C>A c.*10+125C>A (n.*10+125C>A) n.903+125C>A n.62+10584C>A n.985+125C>A c.897+125C>A (n.897+125C>A) c.948+125C>A (n.948+125C>A) c.-31+125C>A (n.-31+125C>A) c.594+125C>A (n.594+125C>A) n.990+125C>A c.-31+1917C>A (n.-31+1917C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995410A>G | CA2681677164 | PMS2 | c.*300-3353T>C (n.*300-3353T>C) c.900+124T>C (n.900+124T>C) c.795+124T>C (n.795+124T>C) c.903+124T>C (n.903+124T>C) c.*497+124T>C (n.*497+124T>C) c.*202+1916T>C (n.*202+1916T>C) c.706-3353T>C (n.706-3353T>C) c.*302+124T>C (n.*302+124T>C) c.*490+124T>C (n.*490+124T>C) c.*160+124T>C (n.*160+124T>C) n.976-21T>C c.585+124T>C (n.585+124T>C) c.498+124T>C (n.498+124T>C) c.330+124T>C (n.330+124T>C) c.485+1916T>C (n.485+1916T>C) n.1016+124T>C c.527-3353T>C c.*305-806T>C (n.*305-806T>C) c.*60+1916T>C (n.*60+1916T>C) c.*355+124T>C (n.*355+124T>C) c.*406+124T>C (n.*406+124T>C) c.735+124T>C (n.735+124T>C) c.*404+124T>C (n.*404+124T>C) n.2675+124T>C c.*803+124T>C (n.*803+124T>C) c.1089+124T>C (n.1089+124T>C) c.*352+124T>C (n.*352+124T>C) c.*539+124T>C (n.*539+124T>C) c.*204+124T>C (n.*204+124T>C) n.1015-21T>C c.803+1916T>C (n.803+1916T>C) n.883+1916T>C c.*10+124T>C (n.*10+124T>C) n.903+124T>C n.62+10583T>C n.985+124T>C c.897+124T>C (n.897+124T>C) c.948+124T>C (n.948+124T>C) c.-31+124T>C (n.-31+124T>C) c.594+124T>C (n.594+124T>C) n.990+124T>C c.-31+1916T>C (n.-31+1916T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995410A>T | CA2681677166 | PMS2 | c.*300-3353T>A (n.*300-3353T>A) c.900+124T>A (n.900+124T>A) c.795+124T>A (n.795+124T>A) c.903+124T>A (n.903+124T>A) c.*497+124T>A (n.*497+124T>A) c.*202+1916T>A (n.*202+1916T>A) c.706-3353T>A (n.706-3353T>A) c.*302+124T>A (n.*302+124T>A) c.*490+124T>A (n.*490+124T>A) c.*160+124T>A (n.*160+124T>A) n.976-21T>A c.585+124T>A (n.585+124T>A) c.498+124T>A (n.498+124T>A) c.330+124T>A (n.330+124T>A) c.485+1916T>A (n.485+1916T>A) n.1016+124T>A c.527-3353T>A c.*305-806T>A (n.*305-806T>A) c.*60+1916T>A (n.*60+1916T>A) c.*355+124T>A (n.*355+124T>A) c.*406+124T>A (n.*406+124T>A) c.735+124T>A (n.735+124T>A) c.*404+124T>A (n.*404+124T>A) n.2675+124T>A c.*803+124T>A (n.*803+124T>A) c.1089+124T>A (n.1089+124T>A) c.*352+124T>A (n.*352+124T>A) c.*539+124T>A (n.*539+124T>A) c.*204+124T>A (n.*204+124T>A) n.1015-21T>A c.803+1916T>A (n.803+1916T>A) n.883+1916T>A c.*10+124T>A (n.*10+124T>A) n.903+124T>A n.62+10583T>A n.985+124T>A c.897+124T>A (n.897+124T>A) c.948+124T>A (n.948+124T>A) c.-31+124T>A (n.-31+124T>A) c.594+124T>A (n.594+124T>A) n.990+124T>A c.-31+1916T>A (n.-31+1916T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995411T>C | CA1685258819 | PMS2 | c.*300-3354A>G (n.*300-3354A>G) c.900+123A>G (n.900+123A>G) c.795+123A>G (n.795+123A>G) c.903+123A>G (n.903+123A>G) c.*497+123A>G (n.*497+123A>G) c.*202+1915A>G (n.*202+1915A>G) c.706-3354A>G (n.706-3354A>G) c.*302+123A>G (n.*302+123A>G) c.*490+123A>G (n.*490+123A>G) c.*160+123A>G (n.*160+123A>G) n.976-22A>G c.585+123A>G (n.585+123A>G) c.498+123A>G (n.498+123A>G) c.330+123A>G (n.330+123A>G) c.485+1915A>G (n.485+1915A>G) n.1016+123A>G c.527-3354A>G c.*305-807A>G (n.*305-807A>G) c.*60+1915A>G (n.*60+1915A>G) c.*355+123A>G (n.*355+123A>G) c.*406+123A>G (n.*406+123A>G) c.735+123A>G (n.735+123A>G) c.*404+123A>G (n.*404+123A>G) n.2675+123A>G c.*803+123A>G (n.*803+123A>G) c.1089+123A>G (n.1089+123A>G) c.*352+123A>G (n.*352+123A>G) c.*539+123A>G (n.*539+123A>G) c.*204+123A>G (n.*204+123A>G) n.1015-22A>G c.803+1915A>G (n.803+1915A>G) n.883+1915A>G c.*10+123A>G (n.*10+123A>G) n.903+123A>G n.62+10582A>G n.985+123A>G c.897+123A>G (n.897+123A>G) c.948+123A>G (n.948+123A>G) c.-31+123A>G (n.-31+123A>G) c.594+123A>G (n.594+123A>G) n.990+123A>G c.-31+1915A>G (n.-31+1915A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995411T= | CA1685258818 | PMS2 | c.*300-3354A= (n.*300-3354A=) c.900+123A= (n.900+123A=) c.795+123A= (n.795+123A=) c.903+123A= (n.903+123A=) c.*497+123A= (n.*497+123A=) c.*202+1915A= (n.*202+1915A=) c.706-3354A= (n.706-3354A=) c.*302+123A= (n.*302+123A=) c.*490+123A= (n.*490+123A=) c.*160+123A= (n.*160+123A=) n.976-22A= c.585+123A= (n.585+123A=) c.498+123A= (n.498+123A=) c.330+123A= (n.330+123A=) c.485+1915A= (n.485+1915A=) n.1016+123A= c.527-3354A= c.*305-807A= (n.*305-807A=) c.*60+1915A= (n.*60+1915A=) c.*355+123A= (n.*355+123A=) c.*406+123A= (n.*406+123A=) c.735+123A= (n.735+123A=) c.*404+123A= (n.*404+123A=) n.2675+123A= c.*803+123A= (n.*803+123A=) c.1089+123A= (n.1089+123A=) c.*352+123A= (n.*352+123A=) c.*539+123A= (n.*539+123A=) c.*204+123A= (n.*204+123A=) n.1015-22A= c.803+1915A= (n.803+1915A=) n.883+1915A= c.*10+123A= (n.*10+123A=) n.903+123A= n.62+10582A= n.985+123A= c.897+123A= (n.897+123A=) c.948+123A= (n.948+123A=) c.-31+123A= (n.-31+123A=) c.594+123A= (n.594+123A=) n.990+123A= c.-31+1915A= (n.-31+1915A=) | |
| 7 | g.5995412A>T | CA2681677169 | PMS2 | c.*300-3355T>A (n.*300-3355T>A) c.900+122T>A (n.900+122T>A) c.795+122T>A (n.795+122T>A) c.903+122T>A (n.903+122T>A) c.*497+122T>A (n.*497+122T>A) c.*202+1914T>A (n.*202+1914T>A) c.706-3355T>A (n.706-3355T>A) c.*302+122T>A (n.*302+122T>A) c.*490+122T>A (n.*490+122T>A) c.*160+122T>A (n.*160+122T>A) n.976-23T>A c.585+122T>A (n.585+122T>A) c.498+122T>A (n.498+122T>A) c.330+122T>A (n.330+122T>A) c.485+1914T>A (n.485+1914T>A) n.1016+122T>A c.527-3355T>A c.*305-808T>A (n.*305-808T>A) c.*60+1914T>A (n.*60+1914T>A) c.*355+122T>A (n.*355+122T>A) c.*406+122T>A (n.*406+122T>A) c.735+122T>A (n.735+122T>A) c.*404+122T>A (n.*404+122T>A) n.2675+122T>A c.*803+122T>A (n.*803+122T>A) c.1089+122T>A (n.1089+122T>A) c.*352+122T>A (n.*352+122T>A) c.*539+122T>A (n.*539+122T>A) c.*204+122T>A (n.*204+122T>A) n.1015-23T>A c.803+1914T>A (n.803+1914T>A) n.883+1914T>A c.*10+122T>A (n.*10+122T>A) n.903+122T>A n.62+10581T>A n.985+122T>A c.897+122T>A (n.897+122T>A) c.948+122T>A (n.948+122T>A) c.-31+122T>A (n.-31+122T>A) c.594+122T>A (n.594+122T>A) n.990+122T>A c.-31+1914T>A (n.-31+1914T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995413del | CA2681677167 | PMS2 | c.*300-3355del (n.*300-3355del) c.900+122del (n.900+122del) c.795+122del (n.795+122del) c.903+122del (n.903+122del) c.*497+122del (n.*497+122del) c.*202+1914del (n.*202+1914del) c.706-3355del (n.706-3355del) c.*302+122del (n.*302+122del) c.*490+122del (n.*490+122del) c.*160+122del (n.*160+122del) n.976-23del c.585+122del (n.585+122del) c.498+122del (n.498+122del) c.330+122del (n.330+122del) c.485+1914del (n.485+1914del) n.1016+122del c.527-3355del c.*305-808del (n.*305-808del) c.*60+1914del (n.*60+1914del) c.*355+122del (n.*355+122del) c.*406+122del (n.*406+122del) c.735+122del (n.735+122del) c.*404+122del (n.*404+122del) n.2675+122del c.*803+122del (n.*803+122del) c.1089+122del (n.1089+122del) c.*352+122del (n.*352+122del) c.*539+122del (n.*539+122del) c.*204+122del (n.*204+122del) n.1015-23del c.803+1914del (n.803+1914del) n.883+1914del c.*10+122del (n.*10+122del) n.903+122del n.62+10581del n.985+122del c.897+122del (n.897+122del) c.948+122del (n.948+122del) c.-31+122del (n.-31+122del) c.594+122del (n.594+122del) n.990+122del c.-31+1914del (n.-31+1914del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995413A>G | CA2681677170 | PMS2 | c.*300-3356T>C (n.*300-3356T>C) c.900+121T>C (n.900+121T>C) c.795+121T>C (n.795+121T>C) c.903+121T>C (n.903+121T>C) c.*497+121T>C (n.*497+121T>C) c.*202+1913T>C (n.*202+1913T>C) c.706-3356T>C (n.706-3356T>C) c.*302+121T>C (n.*302+121T>C) c.*490+121T>C (n.*490+121T>C) c.*160+121T>C (n.*160+121T>C) n.976-24T>C c.585+121T>C (n.585+121T>C) c.498+121T>C (n.498+121T>C) c.330+121T>C (n.330+121T>C) c.485+1913T>C (n.485+1913T>C) n.1016+121T>C c.527-3356T>C c.*305-809T>C (n.*305-809T>C) c.*60+1913T>C (n.*60+1913T>C) c.*355+121T>C (n.*355+121T>C) c.*406+121T>C (n.*406+121T>C) c.735+121T>C (n.735+121T>C) c.*404+121T>C (n.*404+121T>C) n.2675+121T>C c.*803+121T>C (n.*803+121T>C) c.1089+121T>C (n.1089+121T>C) c.*352+121T>C (n.*352+121T>C) c.*539+121T>C (n.*539+121T>C) c.*204+121T>C (n.*204+121T>C) n.1015-24T>C c.803+1913T>C (n.803+1913T>C) n.883+1913T>C c.*10+121T>C (n.*10+121T>C) n.903+121T>C n.62+10580T>C n.985+121T>C c.897+121T>C (n.897+121T>C) c.948+121T>C (n.948+121T>C) c.-31+121T>C (n.-31+121T>C) c.594+121T>C (n.594+121T>C) n.990+121T>C c.-31+1913T>C (n.-31+1913T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995414T>C | CA572547792 | PMS2 | c.*300-3357A>G (n.*300-3357A>G) c.900+120A>G (n.900+120A>G) c.795+120A>G (n.795+120A>G) c.903+120A>G (n.903+120A>G) c.*497+120A>G (n.*497+120A>G) c.*202+1912A>G (n.*202+1912A>G) c.706-3357A>G (n.706-3357A>G) c.*302+120A>G (n.*302+120A>G) c.*490+120A>G (n.*490+120A>G) c.*160+120A>G (n.*160+120A>G) n.976-25A>G c.585+120A>G (n.585+120A>G) c.498+120A>G (n.498+120A>G) c.330+120A>G (n.330+120A>G) c.485+1912A>G (n.485+1912A>G) n.1016+120A>G c.527-3357A>G c.*305-810A>G (n.*305-810A>G) c.*60+1912A>G (n.*60+1912A>G) c.*355+120A>G (n.*355+120A>G) c.*406+120A>G (n.*406+120A>G) c.735+120A>G (n.735+120A>G) c.*404+120A>G (n.*404+120A>G) n.2675+120A>G c.*803+120A>G (n.*803+120A>G) c.1089+120A>G (n.1089+120A>G) c.*352+120A>G (n.*352+120A>G) c.*539+120A>G (n.*539+120A>G) c.*204+120A>G (n.*204+120A>G) n.1015-25A>G c.803+1912A>G (n.803+1912A>G) n.883+1912A>G c.*10+120A>G (n.*10+120A>G) n.903+120A>G n.62+10579A>G n.985+120A>G c.897+120A>G (n.897+120A>G) c.948+120A>G (n.948+120A>G) c.-31+120A>G (n.-31+120A>G) c.594+120A>G (n.594+120A>G) n.990+120A>G c.-31+1912A>G (n.-31+1912A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995414T= | CA1685258821 | PMS2 | c.*300-3357A= (n.*300-3357A=) c.900+120A= (n.900+120A=) c.795+120A= (n.795+120A=) c.903+120A= (n.903+120A=) c.*497+120A= (n.*497+120A=) c.*202+1912A= (n.*202+1912A=) c.706-3357A= (n.706-3357A=) c.*302+120A= (n.*302+120A=) c.*490+120A= (n.*490+120A=) c.*160+120A= (n.*160+120A=) n.976-25A= c.585+120A= (n.585+120A=) c.498+120A= (n.498+120A=) c.330+120A= (n.330+120A=) c.485+1912A= (n.485+1912A=) n.1016+120A= c.527-3357A= c.*305-810A= (n.*305-810A=) c.*60+1912A= (n.*60+1912A=) c.*355+120A= (n.*355+120A=) c.*406+120A= (n.*406+120A=) c.735+120A= (n.735+120A=) c.*404+120A= (n.*404+120A=) n.2675+120A= c.*803+120A= (n.*803+120A=) c.1089+120A= (n.1089+120A=) c.*352+120A= (n.*352+120A=) c.*539+120A= (n.*539+120A=) c.*204+120A= (n.*204+120A=) n.1015-25A= c.803+1912A= (n.803+1912A=) n.883+1912A= c.*10+120A= (n.*10+120A=) n.903+120A= n.62+10579A= n.985+120A= c.897+120A= (n.897+120A=) c.948+120A= (n.948+120A=) c.-31+120A= (n.-31+120A=) c.594+120A= (n.594+120A=) n.990+120A= c.-31+1912A= (n.-31+1912A=) | |
| 7 | g.5995415G>A | CA840184892 | PMS2 | c.*300-3358C>T (n.*300-3358C>T) c.900+119C>T (n.900+119C>T) c.795+119C>T (n.795+119C>T) c.903+119C>T (n.903+119C>T) c.*497+119C>T (n.*497+119C>T) c.*202+1911C>T (n.*202+1911C>T) c.706-3358C>T (n.706-3358C>T) c.*302+119C>T (n.*302+119C>T) c.*490+119C>T (n.*490+119C>T) c.*160+119C>T (n.*160+119C>T) n.976-26C>T c.585+119C>T (n.585+119C>T) c.498+119C>T (n.498+119C>T) c.330+119C>T (n.330+119C>T) c.485+1911C>T (n.485+1911C>T) n.1016+119C>T c.527-3358C>T c.*305-811C>T (n.*305-811C>T) c.*60+1911C>T (n.*60+1911C>T) c.*355+119C>T (n.*355+119C>T) c.*406+119C>T (n.*406+119C>T) c.735+119C>T (n.735+119C>T) c.*404+119C>T (n.*404+119C>T) n.2675+119C>T c.*803+119C>T (n.*803+119C>T) c.1089+119C>T (n.1089+119C>T) c.*352+119C>T (n.*352+119C>T) c.*539+119C>T (n.*539+119C>T) c.*204+119C>T (n.*204+119C>T) n.1015-26C>T c.803+1911C>T (n.803+1911C>T) n.883+1911C>T c.*10+119C>T (n.*10+119C>T) n.903+119C>T n.62+10578C>T n.985+119C>T c.897+119C>T (n.897+119C>T) c.948+119C>T (n.948+119C>T) c.-31+119C>T (n.-31+119C>T) c.594+119C>T (n.594+119C>T) n.990+119C>T c.-31+1911C>T (n.-31+1911C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995415G= | CA1685258824 | PMS2 | c.*300-3358C= (n.*300-3358C=) c.900+119C= (n.900+119C=) c.795+119C= (n.795+119C=) c.903+119C= (n.903+119C=) c.*497+119C= (n.*497+119C=) c.*202+1911C= (n.*202+1911C=) c.706-3358C= (n.706-3358C=) c.*302+119C= (n.*302+119C=) c.*490+119C= (n.*490+119C=) c.*160+119C= (n.*160+119C=) n.976-26C= c.585+119C= (n.585+119C=) c.498+119C= (n.498+119C=) c.330+119C= (n.330+119C=) c.485+1911C= (n.485+1911C=) n.1016+119C= c.527-3358C= c.*305-811C= (n.*305-811C=) c.*60+1911C= (n.*60+1911C=) c.*355+119C= (n.*355+119C=) c.*406+119C= (n.*406+119C=) c.735+119C= (n.735+119C=) c.*404+119C= (n.*404+119C=) n.2675+119C= c.*803+119C= (n.*803+119C=) c.1089+119C= (n.1089+119C=) c.*352+119C= (n.*352+119C=) c.*539+119C= (n.*539+119C=) c.*204+119C= (n.*204+119C=) n.1015-26C= c.803+1911C= (n.803+1911C=) n.883+1911C= c.*10+119C= (n.*10+119C=) n.903+119C= n.62+10578C= n.985+119C= c.897+119C= (n.897+119C=) c.948+119C= (n.948+119C=) c.-31+119C= (n.-31+119C=) c.594+119C= (n.594+119C=) n.990+119C= c.-31+1911C= (n.-31+1911C=) | |
| 7 | g.5995415G>T | CA2681677172 | PMS2 | c.*300-3358C>A (n.*300-3358C>A) c.900+119C>A (n.900+119C>A) c.795+119C>A (n.795+119C>A) c.903+119C>A (n.903+119C>A) c.*497+119C>A (n.*497+119C>A) c.*202+1911C>A (n.*202+1911C>A) c.706-3358C>A (n.706-3358C>A) c.*302+119C>A (n.*302+119C>A) c.*490+119C>A (n.*490+119C>A) c.*160+119C>A (n.*160+119C>A) n.976-26C>A c.585+119C>A (n.585+119C>A) c.498+119C>A (n.498+119C>A) c.330+119C>A (n.330+119C>A) c.485+1911C>A (n.485+1911C>A) n.1016+119C>A c.527-3358C>A c.*305-811C>A (n.*305-811C>A) c.*60+1911C>A (n.*60+1911C>A) c.*355+119C>A (n.*355+119C>A) c.*406+119C>A (n.*406+119C>A) c.735+119C>A (n.735+119C>A) c.*404+119C>A (n.*404+119C>A) n.2675+119C>A c.*803+119C>A (n.*803+119C>A) c.1089+119C>A (n.1089+119C>A) c.*352+119C>A (n.*352+119C>A) c.*539+119C>A (n.*539+119C>A) c.*204+119C>A (n.*204+119C>A) n.1015-26C>A c.803+1911C>A (n.803+1911C>A) n.883+1911C>A c.*10+119C>A (n.*10+119C>A) n.903+119C>A n.62+10578C>A n.985+119C>A c.897+119C>A (n.897+119C>A) c.948+119C>A (n.948+119C>A) c.-31+119C>A (n.-31+119C>A) c.594+119C>A (n.594+119C>A) n.990+119C>A c.-31+1911C>A (n.-31+1911C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995417T>A | CA1685258827 | PMS2 | c.*300-3360A>T (n.*300-3360A>T) c.900+117A>T (n.900+117A>T) c.795+117A>T (n.795+117A>T) c.903+117A>T (n.903+117A>T) c.*497+117A>T (n.*497+117A>T) c.*202+1909A>T (n.*202+1909A>T) c.706-3360A>T (n.706-3360A>T) c.*302+117A>T (n.*302+117A>T) c.*490+117A>T (n.*490+117A>T) c.*160+117A>T (n.*160+117A>T) n.976-28A>T c.585+117A>T (n.585+117A>T) c.498+117A>T (n.498+117A>T) c.330+117A>T (n.330+117A>T) c.485+1909A>T (n.485+1909A>T) n.1016+117A>T c.527-3360A>T c.*305-813A>T (n.*305-813A>T) c.*60+1909A>T (n.*60+1909A>T) c.*355+117A>T (n.*355+117A>T) c.*406+117A>T (n.*406+117A>T) c.735+117A>T (n.735+117A>T) c.*404+117A>T (n.*404+117A>T) n.2675+117A>T c.*803+117A>T (n.*803+117A>T) c.1089+117A>T (n.1089+117A>T) c.*352+117A>T (n.*352+117A>T) c.*539+117A>T (n.*539+117A>T) c.*204+117A>T (n.*204+117A>T) n.1015-28A>T c.803+1909A>T (n.803+1909A>T) n.883+1909A>T c.*10+117A>T (n.*10+117A>T) n.903+117A>T n.62+10576A>T n.985+117A>T c.897+117A>T (n.897+117A>T) c.948+117A>T (n.948+117A>T) c.-31+117A>T (n.-31+117A>T) c.594+117A>T (n.594+117A>T) n.990+117A>T c.-31+1909A>T (n.-31+1909A>T) | dbSNP |
| 7 | g.5995417T= | CA1685258826 | PMS2 | c.*300-3360A= (n.*300-3360A=) c.900+117A= (n.900+117A=) c.795+117A= (n.795+117A=) c.903+117A= (n.903+117A=) c.*497+117A= (n.*497+117A=) c.*202+1909A= (n.*202+1909A=) c.706-3360A= (n.706-3360A=) c.*302+117A= (n.*302+117A=) c.*490+117A= (n.*490+117A=) c.*160+117A= (n.*160+117A=) n.976-28A= c.585+117A= (n.585+117A=) c.498+117A= (n.498+117A=) c.330+117A= (n.330+117A=) c.485+1909A= (n.485+1909A=) n.1016+117A= c.527-3360A= c.*305-813A= (n.*305-813A=) c.*60+1909A= (n.*60+1909A=) c.*355+117A= (n.*355+117A=) c.*406+117A= (n.*406+117A=) c.735+117A= (n.735+117A=) c.*404+117A= (n.*404+117A=) n.2675+117A= c.*803+117A= (n.*803+117A=) c.1089+117A= (n.1089+117A=) c.*352+117A= (n.*352+117A=) c.*539+117A= (n.*539+117A=) c.*204+117A= (n.*204+117A=) n.1015-28A= c.803+1909A= (n.803+1909A=) n.883+1909A= c.*10+117A= (n.*10+117A=) n.903+117A= n.62+10576A= n.985+117A= c.897+117A= (n.897+117A=) c.948+117A= (n.948+117A=) c.-31+117A= (n.-31+117A=) c.594+117A= (n.594+117A=) n.990+117A= c.-31+1909A= (n.-31+1909A=) | |
| 7 | g.5995418A>T | CA2681677176 | PMS2 | c.*300-3361T>A (n.*300-3361T>A) c.900+116T>A (n.900+116T>A) c.795+116T>A (n.795+116T>A) c.903+116T>A (n.903+116T>A) c.*497+116T>A (n.*497+116T>A) c.*202+1908T>A (n.*202+1908T>A) c.706-3361T>A (n.706-3361T>A) c.*302+116T>A (n.*302+116T>A) c.*490+116T>A (n.*490+116T>A) c.*160+116T>A (n.*160+116T>A) n.976-29T>A c.585+116T>A (n.585+116T>A) c.498+116T>A (n.498+116T>A) c.330+116T>A (n.330+116T>A) c.485+1908T>A (n.485+1908T>A) n.1016+116T>A c.527-3361T>A c.*305-814T>A (n.*305-814T>A) c.*60+1908T>A (n.*60+1908T>A) c.*355+116T>A (n.*355+116T>A) c.*406+116T>A (n.*406+116T>A) c.735+116T>A (n.735+116T>A) c.*404+116T>A (n.*404+116T>A) n.2675+116T>A c.*803+116T>A (n.*803+116T>A) c.1089+116T>A (n.1089+116T>A) c.*352+116T>A (n.*352+116T>A) c.*539+116T>A (n.*539+116T>A) c.*204+116T>A (n.*204+116T>A) n.1015-29T>A c.803+1908T>A (n.803+1908T>A) n.883+1908T>A c.*10+116T>A (n.*10+116T>A) n.903+116T>A n.62+10575T>A n.985+116T>A c.897+116T>A (n.897+116T>A) c.948+116T>A (n.948+116T>A) c.-31+116T>A (n.-31+116T>A) c.594+116T>A (n.594+116T>A) n.990+116T>A c.-31+1908T>A (n.-31+1908T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995419A= | CA1685258829 | PMS2 | c.*300-3362T= (n.*300-3362T=) c.900+115T= (n.900+115T=) c.795+115T= (n.795+115T=) c.903+115T= (n.903+115T=) c.*497+115T= (n.*497+115T=) c.*202+1907T= (n.*202+1907T=) c.706-3362T= (n.706-3362T=) c.*302+115T= (n.*302+115T=) c.*490+115T= (n.*490+115T=) c.*160+115T= (n.*160+115T=) n.976-30T= c.585+115T= (n.585+115T=) c.498+115T= (n.498+115T=) c.330+115T= (n.330+115T=) c.485+1907T= (n.485+1907T=) n.1016+115T= c.527-3362T= c.*305-815T= (n.*305-815T=) c.*60+1907T= (n.*60+1907T=) c.*355+115T= (n.*355+115T=) c.*406+115T= (n.*406+115T=) c.735+115T= (n.735+115T=) c.*404+115T= (n.*404+115T=) n.2675+115T= c.*803+115T= (n.*803+115T=) c.1089+115T= (n.1089+115T=) c.*352+115T= (n.*352+115T=) c.*539+115T= (n.*539+115T=) c.*204+115T= (n.*204+115T=) n.1015-30T= c.803+1907T= (n.803+1907T=) n.883+1907T= c.*10+115T= (n.*10+115T=) n.903+115T= n.62+10574T= n.985+115T= c.897+115T= (n.897+115T=) c.948+115T= (n.948+115T=) c.-31+115T= (n.-31+115T=) c.594+115T= (n.594+115T=) n.990+115T= c.-31+1907T= (n.-31+1907T=) | |
| 7 | g.5995419A>G | CA915419714 | PMS2 | c.*300-3362T>C (n.*300-3362T>C) c.900+115T>C (n.900+115T>C) c.795+115T>C (n.795+115T>C) c.903+115T>C (n.903+115T>C) c.*497+115T>C (n.*497+115T>C) c.*202+1907T>C (n.*202+1907T>C) c.706-3362T>C (n.706-3362T>C) c.*302+115T>C (n.*302+115T>C) c.*490+115T>C (n.*490+115T>C) c.*160+115T>C (n.*160+115T>C) n.976-30T>C c.585+115T>C (n.585+115T>C) c.498+115T>C (n.498+115T>C) c.330+115T>C (n.330+115T>C) c.485+1907T>C (n.485+1907T>C) n.1016+115T>C c.527-3362T>C c.*305-815T>C (n.*305-815T>C) c.*60+1907T>C (n.*60+1907T>C) c.*355+115T>C (n.*355+115T>C) c.*406+115T>C (n.*406+115T>C) c.735+115T>C (n.735+115T>C) c.*404+115T>C (n.*404+115T>C) n.2675+115T>C c.*803+115T>C (n.*803+115T>C) c.1089+115T>C (n.1089+115T>C) c.*352+115T>C (n.*352+115T>C) c.*539+115T>C (n.*539+115T>C) c.*204+115T>C (n.*204+115T>C) n.1015-30T>C c.803+1907T>C (n.803+1907T>C) n.883+1907T>C c.*10+115T>C (n.*10+115T>C) n.903+115T>C n.62+10574T>C n.985+115T>C c.897+115T>C (n.897+115T>C) c.948+115T>C (n.948+115T>C) c.-31+115T>C (n.-31+115T>C) c.594+115T>C (n.594+115T>C) n.990+115T>C c.-31+1907T>C (n.-31+1907T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5995420A>G | CA840184893 | PMS2 | c.*300-3363T>C (n.*300-3363T>C) c.900+114T>C (n.900+114T>C) c.795+114T>C (n.795+114T>C) c.903+114T>C (n.903+114T>C) c.*497+114T>C (n.*497+114T>C) c.*202+1906T>C (n.*202+1906T>C) c.706-3363T>C (n.706-3363T>C) c.*302+114T>C (n.*302+114T>C) c.*490+114T>C (n.*490+114T>C) c.*160+114T>C (n.*160+114T>C) n.976-31T>C c.585+114T>C (n.585+114T>C) c.498+114T>C (n.498+114T>C) c.330+114T>C (n.330+114T>C) c.485+1906T>C (n.485+1906T>C) n.1016+114T>C c.527-3363T>C c.*305-816T>C (n.*305-816T>C) c.*60+1906T>C (n.*60+1906T>C) c.*355+114T>C (n.*355+114T>C) c.*406+114T>C (n.*406+114T>C) c.735+114T>C (n.735+114T>C) c.*404+114T>C (n.*404+114T>C) n.2675+114T>C c.*803+114T>C (n.*803+114T>C) c.1089+114T>C (n.1089+114T>C) c.*352+114T>C (n.*352+114T>C) c.*539+114T>C (n.*539+114T>C) c.*204+114T>C (n.*204+114T>C) n.1015-31T>C c.803+1906T>C (n.803+1906T>C) n.883+1906T>C c.*10+114T>C (n.*10+114T>C) n.903+114T>C n.62+10573T>C n.985+114T>C c.897+114T>C (n.897+114T>C) c.948+114T>C (n.948+114T>C) c.-31+114T>C (n.-31+114T>C) c.594+114T>C (n.594+114T>C) n.990+114T>C c.-31+1906T>C (n.-31+1906T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5995422C>T | CA2681677179 | PMS2 | c.*300-3365G>A (n.*300-3365G>A) c.900+112G>A (n.900+112G>A) c.795+112G>A (n.795+112G>A) c.903+112G>A (n.903+112G>A) c.*497+112G>A (n.*497+112G>A) c.*202+1904G>A (n.*202+1904G>A) c.706-3365G>A (n.706-3365G>A) c.*302+112G>A (n.*302+112G>A) c.*490+112G>A (n.*490+112G>A) c.*160+112G>A (n.*160+112G>A) n.976-33G>A c.585+112G>A (n.585+112G>A) c.498+112G>A (n.498+112G>A) c.330+112G>A (n.330+112G>A) c.485+1904G>A (n.485+1904G>A) n.1016+112G>A c.527-3365G>A c.*305-818G>A (n.*305-818G>A) c.*60+1904G>A (n.*60+1904G>A) c.*355+112G>A (n.*355+112G>A) c.*406+112G>A (n.*406+112G>A) c.735+112G>A (n.735+112G>A) c.*404+112G>A (n.*404+112G>A) n.2675+112G>A c.*803+112G>A (n.*803+112G>A) c.1089+112G>A (n.1089+112G>A) c.*352+112G>A (n.*352+112G>A) c.*539+112G>A (n.*539+112G>A) c.*204+112G>A (n.*204+112G>A) n.1015-33G>A c.803+1904G>A (n.803+1904G>A) n.883+1904G>A c.*10+112G>A (n.*10+112G>A) n.903+112G>A n.62+10571G>A n.985+112G>A c.897+112G>A (n.897+112G>A) c.948+112G>A (n.948+112G>A) c.-31+112G>A (n.-31+112G>A) c.594+112G>A (n.594+112G>A) n.990+112G>A c.-31+1904G>A (n.-31+1904G>A) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.5995424A>G | CA1685258834 | PMS2 | c.*300-3367T>C (n.*300-3367T>C) c.900+110T>C (n.900+110T>C) c.795+110T>C (n.795+110T>C) c.903+110T>C (n.903+110T>C) c.*497+110T>C (n.*497+110T>C) c.*202+1902T>C (n.*202+1902T>C) c.706-3367T>C (n.706-3367T>C) c.*302+110T>C (n.*302+110T>C) c.*490+110T>C (n.*490+110T>C) c.*160+110T>C (n.*160+110T>C) n.976-35T>C c.585+110T>C (n.585+110T>C) c.498+110T>C (n.498+110T>C) c.330+110T>C (n.330+110T>C) c.485+1902T>C (n.485+1902T>C) n.1016+110T>C c.527-3367T>C c.*305-820T>C (n.*305-820T>C) c.*60+1902T>C (n.*60+1902T>C) c.*355+110T>C (n.*355+110T>C) c.*406+110T>C (n.*406+110T>C) c.735+110T>C (n.735+110T>C) c.*404+110T>C (n.*404+110T>C) n.2675+110T>C c.*803+110T>C (n.*803+110T>C) c.1089+110T>C (n.1089+110T>C) c.*352+110T>C (n.*352+110T>C) c.*539+110T>C (n.*539+110T>C) c.*204+110T>C (n.*204+110T>C) n.1015-35T>C c.803+1902T>C (n.803+1902T>C) n.883+1902T>C c.*10+110T>C (n.*10+110T>C) n.903+110T>C n.62+10569T>C n.985+110T>C c.897+110T>C (n.897+110T>C) c.948+110T>C (n.948+110T>C) c.-31+110T>C (n.-31+110T>C) c.594+110T>C (n.594+110T>C) n.990+110T>C c.-31+1902T>C (n.-31+1902T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.5995426G>T | CA153237630 | PMS2 | c.*300-3369C>A (n.*300-3369C>A) c.900+108C>A (n.900+108C>A) c.795+108C>A (n.795+108C>A) c.903+108C>A (n.903+108C>A) c.*497+108C>A (n.*497+108C>A) c.*202+1900C>A (n.*202+1900C>A) c.706-3369C>A (n.706-3369C>A) c.*302+108C>A (n.*302+108C>A) c.*490+108C>A (n.*490+108C>A) c.*160+108C>A (n.*160+108C>A) n.976-37C>A c.585+108C>A (n.585+108C>A) c.498+108C>A (n.498+108C>A) c.330+108C>A (n.330+108C>A) c.485+1900C>A (n.485+1900C>A) n.1016+108C>A c.527-3369C>A c.*305-822C>A (n.*305-822C>A) c.*60+1900C>A (n.*60+1900C>A) c.*355+108C>A (n.*355+108C>A) c.*406+108C>A (n.*406+108C>A) c.735+108C>A (n.735+108C>A) c.*404+108C>A (n.*404+108C>A) n.2675+108C>A c.*803+108C>A (n.*803+108C>A) c.1089+108C>A (n.1089+108C>A) c.*352+108C>A (n.*352+108C>A) c.*539+108C>A (n.*539+108C>A) c.*204+108C>A (n.*204+108C>A) n.1015-37C>A c.803+1900C>A (n.803+1900C>A) n.883+1900C>A c.*10+108C>A (n.*10+108C>A) n.903+108C>A n.62+10567C>A n.985+108C>A c.897+108C>A (n.897+108C>A) c.948+108C>A (n.948+108C>A) c.-31+108C>A (n.-31+108C>A) c.594+108C>A (n.594+108C>A) n.990+108C>A c.-31+1900C>A (n.-31+1900C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.5995428T>C | CA2681677184 | PMS2 | c.*300-3371A>G (n.*300-3371A>G) c.900+106A>G (n.900+106A>G) c.795+106A>G (n.795+106A>G) c.903+106A>G (n.903+106A>G) c.*497+106A>G (n.*497+106A>G) c.*202+1898A>G (n.*202+1898A>G) c.706-3371A>G (n.706-3371A>G) c.*302+106A>G (n.*302+106A>G) c.*490+106A>G (n.*490+106A>G) c.*160+106A>G (n.*160+106A>G) n.976-39A>G c.585+106A>G (n.585+106A>G) c.498+106A>G (n.498+106A>G) c.330+106A>G (n.330+106A>G) c.485+1898A>G (n.485+1898A>G) n.1016+106A>G c.527-3371A>G c.*305-824A>G (n.*305-824A>G) c.*60+1898A>G (n.*60+1898A>G) c.*355+106A>G (n.*355+106A>G) c.*406+106A>G (n.*406+106A>G) c.735+106A>G (n.735+106A>G) c.*404+106A>G (n.*404+106A>G) n.2675+106A>G c.*803+106A>G (n.*803+106A>G) c.1089+106A>G (n.1089+106A>G) c.*352+106A>G (n.*352+106A>G) c.*539+106A>G (n.*539+106A>G) c.*204+106A>G (n.*204+106A>G) n.1015-39A>G c.803+1898A>G (n.803+1898A>G) n.883+1898A>G c.*10+106A>G (n.*10+106A>G) n.903+106A>G n.62+10565A>G n.985+106A>G c.897+106A>G (n.897+106A>G) c.948+106A>G (n.948+106A>G) c.-31+106A>G (n.-31+106A>G) c.594+106A>G (n.594+106A>G) n.990+106A>G c.-31+1898A>G (n.-31+1898A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995429T>C | CA2681677185 | PMS2 | c.*300-3372A>G (n.*300-3372A>G) c.900+105A>G (n.900+105A>G) c.795+105A>G (n.795+105A>G) c.903+105A>G (n.903+105A>G) c.*497+105A>G (n.*497+105A>G) c.*202+1897A>G (n.*202+1897A>G) c.706-3372A>G (n.706-3372A>G) c.*302+105A>G (n.*302+105A>G) c.*490+105A>G (n.*490+105A>G) c.*160+105A>G (n.*160+105A>G) n.976-40A>G c.585+105A>G (n.585+105A>G) c.498+105A>G (n.498+105A>G) c.330+105A>G (n.330+105A>G) c.485+1897A>G (n.485+1897A>G) n.1016+105A>G c.527-3372A>G c.*305-825A>G (n.*305-825A>G) c.*60+1897A>G (n.*60+1897A>G) c.*355+105A>G (n.*355+105A>G) c.*406+105A>G (n.*406+105A>G) c.735+105A>G (n.735+105A>G) c.*404+105A>G (n.*404+105A>G) n.2675+105A>G c.*803+105A>G (n.*803+105A>G) c.1089+105A>G (n.1089+105A>G) c.*352+105A>G (n.*352+105A>G) c.*539+105A>G (n.*539+105A>G) c.*204+105A>G (n.*204+105A>G) n.1015-40A>G c.803+1897A>G (n.803+1897A>G) n.883+1897A>G c.*10+105A>G (n.*10+105A>G) n.903+105A>G n.62+10564A>G n.985+105A>G c.897+105A>G (n.897+105A>G) c.948+105A>G (n.948+105A>G) c.-31+105A>G (n.-31+105A>G) c.594+105A>G (n.594+105A>G) n.990+105A>G c.-31+1897A>G (n.-31+1897A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995430C>A | CA2681677186 | PMS2 | c.*300-3373G>T (n.*300-3373G>T) c.900+104G>T (n.900+104G>T) c.795+104G>T (n.795+104G>T) c.903+104G>T (n.903+104G>T) c.*497+104G>T (n.*497+104G>T) c.*202+1896G>T (n.*202+1896G>T) c.706-3373G>T (n.706-3373G>T) c.*302+104G>T (n.*302+104G>T) c.*490+104G>T (n.*490+104G>T) c.*160+104G>T (n.*160+104G>T) n.976-41G>T c.585+104G>T (n.585+104G>T) c.498+104G>T (n.498+104G>T) c.330+104G>T (n.330+104G>T) c.485+1896G>T (n.485+1896G>T) n.1016+104G>T c.527-3373G>T c.*305-826G>T (n.*305-826G>T) c.*60+1896G>T (n.*60+1896G>T) c.*355+104G>T (n.*355+104G>T) c.*406+104G>T (n.*406+104G>T) c.735+104G>T (n.735+104G>T) c.*404+104G>T (n.*404+104G>T) n.2675+104G>T c.*803+104G>T (n.*803+104G>T) c.1089+104G>T (n.1089+104G>T) c.*352+104G>T (n.*352+104G>T) c.*539+104G>T (n.*539+104G>T) c.*204+104G>T (n.*204+104G>T) n.1015-41G>T c.803+1896G>T (n.803+1896G>T) n.883+1896G>T c.*10+104G>T (n.*10+104G>T) n.903+104G>T n.62+10563G>T n.985+104G>T c.897+104G>T (n.897+104G>T) c.948+104G>T (n.948+104G>T) c.-31+104G>T (n.-31+104G>T) c.594+104G>T (n.594+104G>T) n.990+104G>T c.-31+1896G>T (n.-31+1896G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995430C>T | CA2681677188 | PMS2 | c.*300-3373G>A (n.*300-3373G>A) c.900+104G>A (n.900+104G>A) c.795+104G>A (n.795+104G>A) c.903+104G>A (n.903+104G>A) c.*497+104G>A (n.*497+104G>A) c.*202+1896G>A (n.*202+1896G>A) c.706-3373G>A (n.706-3373G>A) c.*302+104G>A (n.*302+104G>A) c.*490+104G>A (n.*490+104G>A) c.*160+104G>A (n.*160+104G>A) n.976-41G>A c.585+104G>A (n.585+104G>A) c.498+104G>A (n.498+104G>A) c.330+104G>A (n.330+104G>A) c.485+1896G>A (n.485+1896G>A) n.1016+104G>A c.527-3373G>A c.*305-826G>A (n.*305-826G>A) c.*60+1896G>A (n.*60+1896G>A) c.*355+104G>A (n.*355+104G>A) c.*406+104G>A (n.*406+104G>A) c.735+104G>A (n.735+104G>A) c.*404+104G>A (n.*404+104G>A) n.2675+104G>A c.*803+104G>A (n.*803+104G>A) c.1089+104G>A (n.1089+104G>A) c.*352+104G>A (n.*352+104G>A) c.*539+104G>A (n.*539+104G>A) c.*204+104G>A (n.*204+104G>A) n.1015-41G>A c.803+1896G>A (n.803+1896G>A) n.883+1896G>A c.*10+104G>A (n.*10+104G>A) n.903+104G>A n.62+10563G>A n.985+104G>A c.897+104G>A (n.897+104G>A) c.948+104G>A (n.948+104G>A) c.-31+104G>A (n.-31+104G>A) c.594+104G>A (n.594+104G>A) n.990+104G>A c.-31+1896G>A (n.-31+1896G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995431T>A | CA2681677189 | PMS2 | c.*300-3374A>T (n.*300-3374A>T) c.900+103A>T (n.900+103A>T) c.795+103A>T (n.795+103A>T) c.903+103A>T (n.903+103A>T) c.*497+103A>T (n.*497+103A>T) c.*202+1895A>T (n.*202+1895A>T) c.706-3374A>T (n.706-3374A>T) c.*302+103A>T (n.*302+103A>T) c.*490+103A>T (n.*490+103A>T) c.*160+103A>T (n.*160+103A>T) n.976-42A>T c.585+103A>T (n.585+103A>T) c.498+103A>T (n.498+103A>T) c.330+103A>T (n.330+103A>T) c.485+1895A>T (n.485+1895A>T) n.1016+103A>T c.527-3374A>T c.*305-827A>T (n.*305-827A>T) c.*60+1895A>T (n.*60+1895A>T) c.*355+103A>T (n.*355+103A>T) c.*406+103A>T (n.*406+103A>T) c.735+103A>T (n.735+103A>T) c.*404+103A>T (n.*404+103A>T) n.2675+103A>T c.*803+103A>T (n.*803+103A>T) c.1089+103A>T (n.1089+103A>T) c.*352+103A>T (n.*352+103A>T) c.*539+103A>T (n.*539+103A>T) c.*204+103A>T (n.*204+103A>T) n.1015-42A>T c.803+1895A>T (n.803+1895A>T) n.883+1895A>T c.*10+103A>T (n.*10+103A>T) n.903+103A>T n.62+10562A>T n.985+103A>T c.897+103A>T (n.897+103A>T) c.948+103A>T (n.948+103A>T) c.-31+103A>T (n.-31+103A>T) c.594+103A>T (n.594+103A>T) n.990+103A>T c.-31+1895A>T (n.-31+1895A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995432C>A | CA2681677191 | PMS2 | c.*300-3375G>T (n.*300-3375G>T) c.900+102G>T (n.900+102G>T) c.795+102G>T (n.795+102G>T) c.903+102G>T (n.903+102G>T) c.*497+102G>T (n.*497+102G>T) c.*202+1894G>T (n.*202+1894G>T) c.706-3375G>T (n.706-3375G>T) c.*302+102G>T (n.*302+102G>T) c.*490+102G>T (n.*490+102G>T) c.*160+102G>T (n.*160+102G>T) n.976-43G>T c.585+102G>T (n.585+102G>T) c.498+102G>T (n.498+102G>T) c.330+102G>T (n.330+102G>T) c.485+1894G>T (n.485+1894G>T) n.1016+102G>T c.527-3375G>T c.*305-828G>T (n.*305-828G>T) c.*60+1894G>T (n.*60+1894G>T) c.*355+102G>T (n.*355+102G>T) c.*406+102G>T (n.*406+102G>T) c.735+102G>T (n.735+102G>T) c.*404+102G>T (n.*404+102G>T) n.2675+102G>T c.*803+102G>T (n.*803+102G>T) c.1089+102G>T (n.1089+102G>T) c.*352+102G>T (n.*352+102G>T) c.*539+102G>T (n.*539+102G>T) c.*204+102G>T (n.*204+102G>T) n.1015-43G>T c.803+1894G>T (n.803+1894G>T) n.883+1894G>T c.*10+102G>T (n.*10+102G>T) n.903+102G>T n.62+10561G>T n.985+102G>T c.897+102G>T (n.897+102G>T) c.948+102G>T (n.948+102G>T) c.-31+102G>T (n.-31+102G>T) c.594+102G>T (n.594+102G>T) n.990+102G>T c.-31+1894G>T (n.-31+1894G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995432C>T | CA2681677190 | PMS2 | c.*300-3375G>A (n.*300-3375G>A) c.900+102G>A (n.900+102G>A) c.795+102G>A (n.795+102G>A) c.903+102G>A (n.903+102G>A) c.*497+102G>A (n.*497+102G>A) c.*202+1894G>A (n.*202+1894G>A) c.706-3375G>A (n.706-3375G>A) c.*302+102G>A (n.*302+102G>A) c.*490+102G>A (n.*490+102G>A) c.*160+102G>A (n.*160+102G>A) n.976-43G>A c.585+102G>A (n.585+102G>A) c.498+102G>A (n.498+102G>A) c.330+102G>A (n.330+102G>A) c.485+1894G>A (n.485+1894G>A) n.1016+102G>A c.527-3375G>A c.*305-828G>A (n.*305-828G>A) c.*60+1894G>A (n.*60+1894G>A) c.*355+102G>A (n.*355+102G>A) c.*406+102G>A (n.*406+102G>A) c.735+102G>A (n.735+102G>A) c.*404+102G>A (n.*404+102G>A) n.2675+102G>A c.*803+102G>A (n.*803+102G>A) c.1089+102G>A (n.1089+102G>A) c.*352+102G>A (n.*352+102G>A) c.*539+102G>A (n.*539+102G>A) c.*204+102G>A (n.*204+102G>A) n.1015-43G>A c.803+1894G>A (n.803+1894G>A) n.883+1894G>A c.*10+102G>A (n.*10+102G>A) n.903+102G>A n.62+10561G>A n.985+102G>A c.897+102G>A (n.897+102G>A) c.948+102G>A (n.948+102G>A) c.-31+102G>A (n.-31+102G>A) c.594+102G>A (n.594+102G>A) n.990+102G>A c.-31+1894G>A (n.-31+1894G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995433A>G | CA2681677193 | PMS2 | c.*300-3376T>C (n.*300-3376T>C) c.900+101T>C (n.900+101T>C) c.795+101T>C (n.795+101T>C) c.903+101T>C (n.903+101T>C) c.*497+101T>C (n.*497+101T>C) c.*202+1893T>C (n.*202+1893T>C) c.706-3376T>C (n.706-3376T>C) c.*302+101T>C (n.*302+101T>C) c.*490+101T>C (n.*490+101T>C) c.*160+101T>C (n.*160+101T>C) n.976-44T>C c.585+101T>C (n.585+101T>C) c.498+101T>C (n.498+101T>C) c.330+101T>C (n.330+101T>C) c.485+1893T>C (n.485+1893T>C) n.1016+101T>C c.527-3376T>C c.*305-829T>C (n.*305-829T>C) c.*60+1893T>C (n.*60+1893T>C) c.*355+101T>C (n.*355+101T>C) c.*406+101T>C (n.*406+101T>C) c.735+101T>C (n.735+101T>C) c.*404+101T>C (n.*404+101T>C) n.2675+101T>C c.*803+101T>C (n.*803+101T>C) c.1089+101T>C (n.1089+101T>C) c.*352+101T>C (n.*352+101T>C) c.*539+101T>C (n.*539+101T>C) c.*204+101T>C (n.*204+101T>C) n.1015-44T>C c.803+1893T>C (n.803+1893T>C) n.883+1893T>C c.*10+101T>C (n.*10+101T>C) n.903+101T>C n.62+10560T>C n.985+101T>C c.897+101T>C (n.897+101T>C) c.948+101T>C (n.948+101T>C) c.-31+101T>C (n.-31+101T>C) c.594+101T>C (n.594+101T>C) n.990+101T>C c.-31+1893T>C (n.-31+1893T>C) | gnomAD v4 |