WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5995396del | CA2681677138 | PMS2 | c.*300-3337del (n.*300-3337del) c.900+140del (n.900+140del) c.795+140del (n.795+140del) c.903+140del (n.903+140del) c.*497+140del (n.*497+140del) c.*202+1932del (n.*202+1932del) c.706-3337del (n.706-3337del) c.*302+140del (n.*302+140del) c.*490+140del (n.*490+140del) c.*160+140del (n.*160+140del) n.976-5del c.585+140del (n.585+140del) c.498+140del (n.498+140del) c.330+140del (n.330+140del) c.485+1932del (n.485+1932del) n.1016+140del c.527-3337del c.*305-790del (n.*305-790del) c.*60+1932del (n.*60+1932del) c.*355+140del (n.*355+140del) c.*406+140del (n.*406+140del) c.735+140del (n.735+140del) c.*404+140del (n.*404+140del) n.2675+140del c.*803+140del (n.*803+140del) c.1089+140del (n.1089+140del) c.*352+140del (n.*352+140del) c.*539+140del (n.*539+140del) c.*204+140del (n.*204+140del) n.1015-5del c.803+1932del (n.803+1932del) n.883+1932del c.*10+140del (n.*10+140del) n.903+140del n.62+10599del n.985+140del c.897+140del (n.897+140del) c.948+140del (n.948+140del) c.-31+140del (n.-31+140del) c.594+140del (n.594+140del) n.990+140del c.-31+1932del (n.-31+1932del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995396A>G | CA2681677140 | PMS2 | c.*300-3339T>C (n.*300-3339T>C) c.900+138T>C (n.900+138T>C) c.795+138T>C (n.795+138T>C) c.903+138T>C (n.903+138T>C) c.*497+138T>C (n.*497+138T>C) c.*202+1930T>C (n.*202+1930T>C) c.706-3339T>C (n.706-3339T>C) c.*302+138T>C (n.*302+138T>C) c.*490+138T>C (n.*490+138T>C) c.*160+138T>C (n.*160+138T>C) n.976-7T>C c.585+138T>C (n.585+138T>C) c.498+138T>C (n.498+138T>C) c.330+138T>C (n.330+138T>C) c.485+1930T>C (n.485+1930T>C) n.1016+138T>C c.527-3339T>C c.*305-792T>C (n.*305-792T>C) c.*60+1930T>C (n.*60+1930T>C) c.*355+138T>C (n.*355+138T>C) c.*406+138T>C (n.*406+138T>C) c.735+138T>C (n.735+138T>C) c.*404+138T>C (n.*404+138T>C) n.2675+138T>C c.*803+138T>C (n.*803+138T>C) c.1089+138T>C (n.1089+138T>C) c.*352+138T>C (n.*352+138T>C) c.*539+138T>C (n.*539+138T>C) c.*204+138T>C (n.*204+138T>C) n.1015-7T>C c.803+1930T>C (n.803+1930T>C) n.883+1930T>C c.*10+138T>C (n.*10+138T>C) n.903+138T>C n.62+10597T>C n.985+138T>C c.897+138T>C (n.897+138T>C) c.948+138T>C (n.948+138T>C) c.-31+138T>C (n.-31+138T>C) c.594+138T>C (n.594+138T>C) n.990+138T>C c.-31+1930T>C (n.-31+1930T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995396A>T | CA2681677141 | PMS2 | c.*300-3339T>A (n.*300-3339T>A) c.900+138T>A (n.900+138T>A) c.795+138T>A (n.795+138T>A) c.903+138T>A (n.903+138T>A) c.*497+138T>A (n.*497+138T>A) c.*202+1930T>A (n.*202+1930T>A) c.706-3339T>A (n.706-3339T>A) c.*302+138T>A (n.*302+138T>A) c.*490+138T>A (n.*490+138T>A) c.*160+138T>A (n.*160+138T>A) n.976-7T>A c.585+138T>A (n.585+138T>A) c.498+138T>A (n.498+138T>A) c.330+138T>A (n.330+138T>A) c.485+1930T>A (n.485+1930T>A) n.1016+138T>A c.527-3339T>A c.*305-792T>A (n.*305-792T>A) c.*60+1930T>A (n.*60+1930T>A) c.*355+138T>A (n.*355+138T>A) c.*406+138T>A (n.*406+138T>A) c.735+138T>A (n.735+138T>A) c.*404+138T>A (n.*404+138T>A) n.2675+138T>A c.*803+138T>A (n.*803+138T>A) c.1089+138T>A (n.1089+138T>A) c.*352+138T>A (n.*352+138T>A) c.*539+138T>A (n.*539+138T>A) c.*204+138T>A (n.*204+138T>A) n.1015-7T>A c.803+1930T>A (n.803+1930T>A) n.883+1930T>A c.*10+138T>A (n.*10+138T>A) n.903+138T>A n.62+10597T>A n.985+138T>A c.897+138T>A (n.897+138T>A) c.948+138T>A (n.948+138T>A) c.-31+138T>A (n.-31+138T>A) c.594+138T>A (n.594+138T>A) n.990+138T>A c.-31+1930T>A (n.-31+1930T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995397T>A | CA2681677144 | PMS2 | c.*300-3340A>T (n.*300-3340A>T) c.900+137A>T (n.900+137A>T) c.795+137A>T (n.795+137A>T) c.903+137A>T (n.903+137A>T) c.*497+137A>T (n.*497+137A>T) c.*202+1929A>T (n.*202+1929A>T) c.706-3340A>T (n.706-3340A>T) c.*302+137A>T (n.*302+137A>T) c.*490+137A>T (n.*490+137A>T) c.*160+137A>T (n.*160+137A>T) n.976-8A>T c.585+137A>T (n.585+137A>T) c.498+137A>T (n.498+137A>T) c.330+137A>T (n.330+137A>T) c.485+1929A>T (n.485+1929A>T) n.1016+137A>T c.527-3340A>T c.*305-793A>T (n.*305-793A>T) c.*60+1929A>T (n.*60+1929A>T) c.*355+137A>T (n.*355+137A>T) c.*406+137A>T (n.*406+137A>T) c.735+137A>T (n.735+137A>T) c.*404+137A>T (n.*404+137A>T) n.2675+137A>T c.*803+137A>T (n.*803+137A>T) c.1089+137A>T (n.1089+137A>T) c.*352+137A>T (n.*352+137A>T) c.*539+137A>T (n.*539+137A>T) c.*204+137A>T (n.*204+137A>T) n.1015-8A>T c.803+1929A>T (n.803+1929A>T) n.883+1929A>T c.*10+137A>T (n.*10+137A>T) n.903+137A>T n.62+10596A>T n.985+137A>T c.897+137A>T (n.897+137A>T) c.948+137A>T (n.948+137A>T) c.-31+137A>T (n.-31+137A>T) c.594+137A>T (n.594+137A>T) n.990+137A>T c.-31+1929A>T (n.-31+1929A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995397T>C | CA1097968562 | PMS2 | c.*300-3340A>G (n.*300-3340A>G) c.900+137A>G (n.900+137A>G) c.795+137A>G (n.795+137A>G) c.903+137A>G (n.903+137A>G) c.*497+137A>G (n.*497+137A>G) c.*202+1929A>G (n.*202+1929A>G) c.706-3340A>G (n.706-3340A>G) c.*302+137A>G (n.*302+137A>G) c.*490+137A>G (n.*490+137A>G) c.*160+137A>G (n.*160+137A>G) n.976-8A>G c.585+137A>G (n.585+137A>G) c.498+137A>G (n.498+137A>G) c.330+137A>G (n.330+137A>G) c.485+1929A>G (n.485+1929A>G) n.1016+137A>G c.527-3340A>G c.*305-793A>G (n.*305-793A>G) c.*60+1929A>G (n.*60+1929A>G) c.*355+137A>G (n.*355+137A>G) c.*406+137A>G (n.*406+137A>G) c.735+137A>G (n.735+137A>G) c.*404+137A>G (n.*404+137A>G) n.2675+137A>G c.*803+137A>G (n.*803+137A>G) c.1089+137A>G (n.1089+137A>G) c.*352+137A>G (n.*352+137A>G) c.*539+137A>G (n.*539+137A>G) c.*204+137A>G (n.*204+137A>G) n.1015-8A>G c.803+1929A>G (n.803+1929A>G) n.883+1929A>G c.*10+137A>G (n.*10+137A>G) n.903+137A>G n.62+10596A>G n.985+137A>G c.897+137A>G (n.897+137A>G) c.948+137A>G (n.948+137A>G) c.-31+137A>G (n.-31+137A>G) c.594+137A>G (n.594+137A>G) n.990+137A>G c.-31+1929A>G (n.-31+1929A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995397T= | CA1685258801 | PMS2 | c.*300-3340A= (n.*300-3340A=) c.900+137A= (n.900+137A=) c.795+137A= (n.795+137A=) c.903+137A= (n.903+137A=) c.*497+137A= (n.*497+137A=) c.*202+1929A= (n.*202+1929A=) c.706-3340A= (n.706-3340A=) c.*302+137A= (n.*302+137A=) c.*490+137A= (n.*490+137A=) c.*160+137A= (n.*160+137A=) n.976-8A= c.585+137A= (n.585+137A=) c.498+137A= (n.498+137A=) c.330+137A= (n.330+137A=) c.485+1929A= (n.485+1929A=) n.1016+137A= c.527-3340A= c.*305-793A= (n.*305-793A=) c.*60+1929A= (n.*60+1929A=) c.*355+137A= (n.*355+137A=) c.*406+137A= (n.*406+137A=) c.735+137A= (n.735+137A=) c.*404+137A= (n.*404+137A=) n.2675+137A= c.*803+137A= (n.*803+137A=) c.1089+137A= (n.1089+137A=) c.*352+137A= (n.*352+137A=) c.*539+137A= (n.*539+137A=) c.*204+137A= (n.*204+137A=) n.1015-8A= c.803+1929A= (n.803+1929A=) n.883+1929A= c.*10+137A= (n.*10+137A=) n.903+137A= n.62+10596A= n.985+137A= c.897+137A= (n.897+137A=) c.948+137A= (n.948+137A=) c.-31+137A= (n.-31+137A=) c.594+137A= (n.594+137A=) n.990+137A= c.-31+1929A= (n.-31+1929A=) | |
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| 7 | g.5995398G= | CA1685258804 | PMS2 | c.*300-3341C= (n.*300-3341C=) c.900+136C= (n.900+136C=) c.795+136C= (n.795+136C=) c.903+136C= (n.903+136C=) c.*497+136C= (n.*497+136C=) c.*202+1928C= (n.*202+1928C=) c.706-3341C= (n.706-3341C=) c.*302+136C= (n.*302+136C=) c.*490+136C= (n.*490+136C=) c.*160+136C= (n.*160+136C=) n.976-9C= c.585+136C= (n.585+136C=) c.498+136C= (n.498+136C=) c.330+136C= (n.330+136C=) c.485+1928C= (n.485+1928C=) n.1016+136C= c.527-3341C= c.*305-794C= (n.*305-794C=) c.*60+1928C= (n.*60+1928C=) c.*355+136C= (n.*355+136C=) c.*406+136C= (n.*406+136C=) c.735+136C= (n.735+136C=) c.*404+136C= (n.*404+136C=) n.2675+136C= c.*803+136C= (n.*803+136C=) c.1089+136C= (n.1089+136C=) c.*352+136C= (n.*352+136C=) c.*539+136C= (n.*539+136C=) c.*204+136C= (n.*204+136C=) n.1015-9C= c.803+1928C= (n.803+1928C=) n.883+1928C= c.*10+136C= (n.*10+136C=) n.903+136C= n.62+10595C= n.985+136C= c.897+136C= (n.897+136C=) c.948+136C= (n.948+136C=) c.-31+136C= (n.-31+136C=) c.594+136C= (n.594+136C=) n.990+136C= c.-31+1928C= (n.-31+1928C=) | |
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| 7 | g.5995401C>A | CA2681677156 | PMS2 | c.*300-3344G>T (n.*300-3344G>T) c.900+133G>T (n.900+133G>T) c.795+133G>T (n.795+133G>T) c.903+133G>T (n.903+133G>T) c.*497+133G>T (n.*497+133G>T) c.*202+1925G>T (n.*202+1925G>T) c.706-3344G>T (n.706-3344G>T) c.*302+133G>T (n.*302+133G>T) c.*490+133G>T (n.*490+133G>T) c.*160+133G>T (n.*160+133G>T) n.976-12G>T c.585+133G>T (n.585+133G>T) c.498+133G>T (n.498+133G>T) c.330+133G>T (n.330+133G>T) c.485+1925G>T (n.485+1925G>T) n.1016+133G>T c.527-3344G>T c.*305-797G>T (n.*305-797G>T) c.*60+1925G>T (n.*60+1925G>T) c.*355+133G>T (n.*355+133G>T) c.*406+133G>T (n.*406+133G>T) c.735+133G>T (n.735+133G>T) c.*404+133G>T (n.*404+133G>T) n.2675+133G>T c.*803+133G>T (n.*803+133G>T) c.1089+133G>T (n.1089+133G>T) c.*352+133G>T (n.*352+133G>T) c.*539+133G>T (n.*539+133G>T) c.*204+133G>T (n.*204+133G>T) n.1015-12G>T c.803+1925G>T (n.803+1925G>T) n.883+1925G>T c.*10+133G>T (n.*10+133G>T) n.903+133G>T n.62+10592G>T n.985+133G>T c.897+133G>T (n.897+133G>T) c.948+133G>T (n.948+133G>T) c.-31+133G>T (n.-31+133G>T) c.594+133G>T (n.594+133G>T) n.990+133G>T c.-31+1925G>T (n.-31+1925G>T) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.5995403A>C | CA572547790 | PMS2 | c.*300-3346T>G (n.*300-3346T>G) c.900+131T>G (n.900+131T>G) c.795+131T>G (n.795+131T>G) c.903+131T>G (n.903+131T>G) c.*497+131T>G (n.*497+131T>G) c.*202+1923T>G (n.*202+1923T>G) c.706-3346T>G (n.706-3346T>G) c.*302+131T>G (n.*302+131T>G) c.*490+131T>G (n.*490+131T>G) c.*160+131T>G (n.*160+131T>G) n.976-14T>G c.585+131T>G (n.585+131T>G) c.498+131T>G (n.498+131T>G) c.330+131T>G (n.330+131T>G) c.485+1923T>G (n.485+1923T>G) n.1016+131T>G c.527-3346T>G c.*305-799T>G (n.*305-799T>G) c.*60+1923T>G (n.*60+1923T>G) c.*355+131T>G (n.*355+131T>G) c.*406+131T>G (n.*406+131T>G) c.735+131T>G (n.735+131T>G) c.*404+131T>G (n.*404+131T>G) n.2675+131T>G c.*803+131T>G (n.*803+131T>G) c.1089+131T>G (n.1089+131T>G) c.*352+131T>G (n.*352+131T>G) c.*539+131T>G (n.*539+131T>G) c.*204+131T>G (n.*204+131T>G) n.1015-14T>G c.803+1923T>G (n.803+1923T>G) n.883+1923T>G c.*10+131T>G (n.*10+131T>G) n.903+131T>G n.62+10590T>G n.985+131T>G c.897+131T>G (n.897+131T>G) c.948+131T>G (n.948+131T>G) c.-31+131T>G (n.-31+131T>G) c.594+131T>G (n.594+131T>G) n.990+131T>G c.-31+1923T>G (n.-31+1923T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5995405A= | CA1685258811 | PMS2 | c.*300-3348T= (n.*300-3348T=) c.900+129T= (n.900+129T=) c.795+129T= (n.795+129T=) c.903+129T= (n.903+129T=) c.*497+129T= (n.*497+129T=) c.*202+1921T= (n.*202+1921T=) c.706-3348T= (n.706-3348T=) c.*302+129T= (n.*302+129T=) c.*490+129T= (n.*490+129T=) c.*160+129T= (n.*160+129T=) n.976-16T= c.585+129T= (n.585+129T=) c.498+129T= (n.498+129T=) c.330+129T= (n.330+129T=) c.485+1921T= (n.485+1921T=) n.1016+129T= c.527-3348T= c.*305-801T= (n.*305-801T=) c.*60+1921T= (n.*60+1921T=) c.*355+129T= (n.*355+129T=) c.*406+129T= (n.*406+129T=) c.735+129T= (n.735+129T=) c.*404+129T= (n.*404+129T=) n.2675+129T= c.*803+129T= (n.*803+129T=) c.1089+129T= (n.1089+129T=) c.*352+129T= (n.*352+129T=) c.*539+129T= (n.*539+129T=) c.*204+129T= (n.*204+129T=) n.1015-16T= c.803+1921T= (n.803+1921T=) n.883+1921T= c.*10+129T= (n.*10+129T=) n.903+129T= n.62+10588T= n.985+129T= c.897+129T= (n.897+129T=) c.948+129T= (n.948+129T=) c.-31+129T= (n.-31+129T=) c.594+129T= (n.594+129T=) n.990+129T= c.-31+1921T= (n.-31+1921T=) | |
| 7 | g.5995405A>G | CA840184886 | PMS2 | c.*300-3348T>C (n.*300-3348T>C) c.900+129T>C (n.900+129T>C) c.795+129T>C (n.795+129T>C) c.903+129T>C (n.903+129T>C) c.*497+129T>C (n.*497+129T>C) c.*202+1921T>C (n.*202+1921T>C) c.706-3348T>C (n.706-3348T>C) c.*302+129T>C (n.*302+129T>C) c.*490+129T>C (n.*490+129T>C) c.*160+129T>C (n.*160+129T>C) n.976-16T>C c.585+129T>C (n.585+129T>C) c.498+129T>C (n.498+129T>C) c.330+129T>C (n.330+129T>C) c.485+1921T>C (n.485+1921T>C) n.1016+129T>C c.527-3348T>C c.*305-801T>C (n.*305-801T>C) c.*60+1921T>C (n.*60+1921T>C) c.*355+129T>C (n.*355+129T>C) c.*406+129T>C (n.*406+129T>C) c.735+129T>C (n.735+129T>C) c.*404+129T>C (n.*404+129T>C) n.2675+129T>C c.*803+129T>C (n.*803+129T>C) c.1089+129T>C (n.1089+129T>C) c.*352+129T>C (n.*352+129T>C) c.*539+129T>C (n.*539+129T>C) c.*204+129T>C (n.*204+129T>C) n.1015-16T>C c.803+1921T>C (n.803+1921T>C) n.883+1921T>C c.*10+129T>C (n.*10+129T>C) n.903+129T>C n.62+10588T>C n.985+129T>C c.897+129T>C (n.897+129T>C) c.948+129T>C (n.948+129T>C) c.-31+129T>C (n.-31+129T>C) c.594+129T>C (n.594+129T>C) n.990+129T>C c.-31+1921T>C (n.-31+1921T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995406T>C | CA572547791 | PMS2 | c.*300-3349A>G (n.*300-3349A>G) c.900+128A>G (n.900+128A>G) c.795+128A>G (n.795+128A>G) c.903+128A>G (n.903+128A>G) c.*497+128A>G (n.*497+128A>G) c.*202+1920A>G (n.*202+1920A>G) c.706-3349A>G (n.706-3349A>G) c.*302+128A>G (n.*302+128A>G) c.*490+128A>G (n.*490+128A>G) c.*160+128A>G (n.*160+128A>G) n.976-17A>G c.585+128A>G (n.585+128A>G) c.498+128A>G (n.498+128A>G) c.330+128A>G (n.330+128A>G) c.485+1920A>G (n.485+1920A>G) n.1016+128A>G c.527-3349A>G c.*305-802A>G (n.*305-802A>G) c.*60+1920A>G (n.*60+1920A>G) c.*355+128A>G (n.*355+128A>G) c.*406+128A>G (n.*406+128A>G) c.735+128A>G (n.735+128A>G) c.*404+128A>G (n.*404+128A>G) n.2675+128A>G c.*803+128A>G (n.*803+128A>G) c.1089+128A>G (n.1089+128A>G) c.*352+128A>G (n.*352+128A>G) c.*539+128A>G (n.*539+128A>G) c.*204+128A>G (n.*204+128A>G) n.1015-17A>G c.803+1920A>G (n.803+1920A>G) n.883+1920A>G c.*10+128A>G (n.*10+128A>G) n.903+128A>G n.62+10587A>G n.985+128A>G c.897+128A>G (n.897+128A>G) c.948+128A>G (n.948+128A>G) c.-31+128A>G (n.-31+128A>G) c.594+128A>G (n.594+128A>G) n.990+128A>G c.-31+1920A>G (n.-31+1920A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995406T= | CA1685258812 | PMS2 | c.*300-3349A= (n.*300-3349A=) c.900+128A= (n.900+128A=) c.795+128A= (n.795+128A=) c.903+128A= (n.903+128A=) c.*497+128A= (n.*497+128A=) c.*202+1920A= (n.*202+1920A=) c.706-3349A= (n.706-3349A=) c.*302+128A= (n.*302+128A=) c.*490+128A= (n.*490+128A=) c.*160+128A= (n.*160+128A=) n.976-17A= c.585+128A= (n.585+128A=) c.498+128A= (n.498+128A=) c.330+128A= (n.330+128A=) c.485+1920A= (n.485+1920A=) n.1016+128A= c.527-3349A= c.*305-802A= (n.*305-802A=) c.*60+1920A= (n.*60+1920A=) c.*355+128A= (n.*355+128A=) c.*406+128A= (n.*406+128A=) c.735+128A= (n.735+128A=) c.*404+128A= (n.*404+128A=) n.2675+128A= c.*803+128A= (n.*803+128A=) c.1089+128A= (n.1089+128A=) c.*352+128A= (n.*352+128A=) c.*539+128A= (n.*539+128A=) c.*204+128A= (n.*204+128A=) n.1015-17A= c.803+1920A= (n.803+1920A=) n.883+1920A= c.*10+128A= (n.*10+128A=) n.903+128A= n.62+10587A= n.985+128A= c.897+128A= (n.897+128A=) c.948+128A= (n.948+128A=) c.-31+128A= (n.-31+128A=) c.594+128A= (n.594+128A=) n.990+128A= c.-31+1920A= (n.-31+1920A=) | |
| 7 | g.5995407A= | CA1685258814 | PMS2 | c.*300-3350T= (n.*300-3350T=) c.900+127T= (n.900+127T=) c.795+127T= (n.795+127T=) c.903+127T= (n.903+127T=) c.*497+127T= (n.*497+127T=) c.*202+1919T= (n.*202+1919T=) c.706-3350T= (n.706-3350T=) c.*302+127T= (n.*302+127T=) c.*490+127T= (n.*490+127T=) c.*160+127T= (n.*160+127T=) n.976-18T= c.585+127T= (n.585+127T=) c.498+127T= (n.498+127T=) c.330+127T= (n.330+127T=) c.485+1919T= (n.485+1919T=) n.1016+127T= c.527-3350T= c.*305-803T= (n.*305-803T=) c.*60+1919T= (n.*60+1919T=) c.*355+127T= (n.*355+127T=) c.*406+127T= (n.*406+127T=) c.735+127T= (n.735+127T=) c.*404+127T= (n.*404+127T=) n.2675+127T= c.*803+127T= (n.*803+127T=) c.1089+127T= (n.1089+127T=) c.*352+127T= (n.*352+127T=) c.*539+127T= (n.*539+127T=) c.*204+127T= (n.*204+127T=) n.1015-18T= c.803+1919T= (n.803+1919T=) n.883+1919T= c.*10+127T= (n.*10+127T=) n.903+127T= n.62+10586T= n.985+127T= c.897+127T= (n.897+127T=) c.948+127T= (n.948+127T=) c.-31+127T= (n.-31+127T=) c.594+127T= (n.594+127T=) n.990+127T= c.-31+1919T= (n.-31+1919T=) | |
| 7 | g.5995407A>C | CA1685258815 | PMS2 | c.*300-3350T>G (n.*300-3350T>G) c.900+127T>G (n.900+127T>G) c.795+127T>G (n.795+127T>G) c.903+127T>G (n.903+127T>G) c.*497+127T>G (n.*497+127T>G) c.*202+1919T>G (n.*202+1919T>G) c.706-3350T>G (n.706-3350T>G) c.*302+127T>G (n.*302+127T>G) c.*490+127T>G (n.*490+127T>G) c.*160+127T>G (n.*160+127T>G) n.976-18T>G c.585+127T>G (n.585+127T>G) c.498+127T>G (n.498+127T>G) c.330+127T>G (n.330+127T>G) c.485+1919T>G (n.485+1919T>G) n.1016+127T>G c.527-3350T>G c.*305-803T>G (n.*305-803T>G) c.*60+1919T>G (n.*60+1919T>G) c.*355+127T>G (n.*355+127T>G) c.*406+127T>G (n.*406+127T>G) c.735+127T>G (n.735+127T>G) c.*404+127T>G (n.*404+127T>G) n.2675+127T>G c.*803+127T>G (n.*803+127T>G) c.1089+127T>G (n.1089+127T>G) c.*352+127T>G (n.*352+127T>G) c.*539+127T>G (n.*539+127T>G) c.*204+127T>G (n.*204+127T>G) n.1015-18T>G c.803+1919T>G (n.803+1919T>G) n.883+1919T>G c.*10+127T>G (n.*10+127T>G) n.903+127T>G n.62+10586T>G n.985+127T>G c.897+127T>G (n.897+127T>G) c.948+127T>G (n.948+127T>G) c.-31+127T>G (n.-31+127T>G) c.594+127T>G (n.594+127T>G) n.990+127T>G c.-31+1919T>G (n.-31+1919T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995408A= | CA1685258816 | PMS2 | c.*300-3351T= (n.*300-3351T=) c.900+126T= (n.900+126T=) c.795+126T= (n.795+126T=) c.903+126T= (n.903+126T=) c.*497+126T= (n.*497+126T=) c.*202+1918T= (n.*202+1918T=) c.706-3351T= (n.706-3351T=) c.*302+126T= (n.*302+126T=) c.*490+126T= (n.*490+126T=) c.*160+126T= (n.*160+126T=) n.976-19T= c.585+126T= (n.585+126T=) c.498+126T= (n.498+126T=) c.330+126T= (n.330+126T=) c.485+1918T= (n.485+1918T=) n.1016+126T= c.527-3351T= c.*305-804T= (n.*305-804T=) c.*60+1918T= (n.*60+1918T=) c.*355+126T= (n.*355+126T=) c.*406+126T= (n.*406+126T=) c.735+126T= (n.735+126T=) c.*404+126T= (n.*404+126T=) n.2675+126T= c.*803+126T= (n.*803+126T=) c.1089+126T= (n.1089+126T=) c.*352+126T= (n.*352+126T=) c.*539+126T= (n.*539+126T=) c.*204+126T= (n.*204+126T=) n.1015-19T= c.803+1918T= (n.803+1918T=) n.883+1918T= c.*10+126T= (n.*10+126T=) n.903+126T= n.62+10585T= n.985+126T= c.897+126T= (n.897+126T=) c.948+126T= (n.948+126T=) c.-31+126T= (n.-31+126T=) c.594+126T= (n.594+126T=) n.990+126T= c.-31+1918T= (n.-31+1918T=) | |
| 7 | g.5995408A>G | CA1097968566 | PMS2 | c.*300-3351T>C (n.*300-3351T>C) c.900+126T>C (n.900+126T>C) c.795+126T>C (n.795+126T>C) c.903+126T>C (n.903+126T>C) c.*497+126T>C (n.*497+126T>C) c.*202+1918T>C (n.*202+1918T>C) c.706-3351T>C (n.706-3351T>C) c.*302+126T>C (n.*302+126T>C) c.*490+126T>C (n.*490+126T>C) c.*160+126T>C (n.*160+126T>C) n.976-19T>C c.585+126T>C (n.585+126T>C) c.498+126T>C (n.498+126T>C) c.330+126T>C (n.330+126T>C) c.485+1918T>C (n.485+1918T>C) n.1016+126T>C c.527-3351T>C c.*305-804T>C (n.*305-804T>C) c.*60+1918T>C (n.*60+1918T>C) c.*355+126T>C (n.*355+126T>C) c.*406+126T>C (n.*406+126T>C) c.735+126T>C (n.735+126T>C) c.*404+126T>C (n.*404+126T>C) n.2675+126T>C c.*803+126T>C (n.*803+126T>C) c.1089+126T>C (n.1089+126T>C) c.*352+126T>C (n.*352+126T>C) c.*539+126T>C (n.*539+126T>C) c.*204+126T>C (n.*204+126T>C) n.1015-19T>C c.803+1918T>C (n.803+1918T>C) n.883+1918T>C c.*10+126T>C (n.*10+126T>C) n.903+126T>C n.62+10585T>C n.985+126T>C c.897+126T>C (n.897+126T>C) c.948+126T>C (n.948+126T>C) c.-31+126T>C (n.-31+126T>C) c.594+126T>C (n.594+126T>C) n.990+126T>C c.-31+1918T>C (n.-31+1918T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995409G>A | CA2681677162 | PMS2 | c.*300-3352C>T (n.*300-3352C>T) c.900+125C>T (n.900+125C>T) c.795+125C>T (n.795+125C>T) c.903+125C>T (n.903+125C>T) c.*497+125C>T (n.*497+125C>T) c.*202+1917C>T (n.*202+1917C>T) c.706-3352C>T (n.706-3352C>T) c.*302+125C>T (n.*302+125C>T) c.*490+125C>T (n.*490+125C>T) c.*160+125C>T (n.*160+125C>T) n.976-20C>T c.585+125C>T (n.585+125C>T) c.498+125C>T (n.498+125C>T) c.330+125C>T (n.330+125C>T) c.485+1917C>T (n.485+1917C>T) n.1016+125C>T c.527-3352C>T c.*305-805C>T (n.*305-805C>T) c.*60+1917C>T (n.*60+1917C>T) c.*355+125C>T (n.*355+125C>T) c.*406+125C>T (n.*406+125C>T) c.735+125C>T (n.735+125C>T) c.*404+125C>T (n.*404+125C>T) n.2675+125C>T c.*803+125C>T (n.*803+125C>T) c.1089+125C>T (n.1089+125C>T) c.*352+125C>T (n.*352+125C>T) c.*539+125C>T (n.*539+125C>T) c.*204+125C>T (n.*204+125C>T) n.1015-20C>T c.803+1917C>T (n.803+1917C>T) n.883+1917C>T c.*10+125C>T (n.*10+125C>T) n.903+125C>T n.62+10584C>T n.985+125C>T c.897+125C>T (n.897+125C>T) c.948+125C>T (n.948+125C>T) c.-31+125C>T (n.-31+125C>T) c.594+125C>T (n.594+125C>T) n.990+125C>T c.-31+1917C>T (n.-31+1917C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995409G>T | CA2681677163 | PMS2 | c.*300-3352C>A (n.*300-3352C>A) c.900+125C>A (n.900+125C>A) c.795+125C>A (n.795+125C>A) c.903+125C>A (n.903+125C>A) c.*497+125C>A (n.*497+125C>A) c.*202+1917C>A (n.*202+1917C>A) c.706-3352C>A (n.706-3352C>A) c.*302+125C>A (n.*302+125C>A) c.*490+125C>A (n.*490+125C>A) c.*160+125C>A (n.*160+125C>A) n.976-20C>A c.585+125C>A (n.585+125C>A) c.498+125C>A (n.498+125C>A) c.330+125C>A (n.330+125C>A) c.485+1917C>A (n.485+1917C>A) n.1016+125C>A c.527-3352C>A c.*305-805C>A (n.*305-805C>A) c.*60+1917C>A (n.*60+1917C>A) c.*355+125C>A (n.*355+125C>A) c.*406+125C>A (n.*406+125C>A) c.735+125C>A (n.735+125C>A) c.*404+125C>A (n.*404+125C>A) n.2675+125C>A c.*803+125C>A (n.*803+125C>A) c.1089+125C>A (n.1089+125C>A) c.*352+125C>A (n.*352+125C>A) c.*539+125C>A (n.*539+125C>A) c.*204+125C>A (n.*204+125C>A) n.1015-20C>A c.803+1917C>A (n.803+1917C>A) n.883+1917C>A c.*10+125C>A (n.*10+125C>A) n.903+125C>A n.62+10584C>A n.985+125C>A c.897+125C>A (n.897+125C>A) c.948+125C>A (n.948+125C>A) c.-31+125C>A (n.-31+125C>A) c.594+125C>A (n.594+125C>A) n.990+125C>A c.-31+1917C>A (n.-31+1917C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995410A>G | CA2681677164 | PMS2 | c.*300-3353T>C (n.*300-3353T>C) c.900+124T>C (n.900+124T>C) c.795+124T>C (n.795+124T>C) c.903+124T>C (n.903+124T>C) c.*497+124T>C (n.*497+124T>C) c.*202+1916T>C (n.*202+1916T>C) c.706-3353T>C (n.706-3353T>C) c.*302+124T>C (n.*302+124T>C) c.*490+124T>C (n.*490+124T>C) c.*160+124T>C (n.*160+124T>C) n.976-21T>C c.585+124T>C (n.585+124T>C) c.498+124T>C (n.498+124T>C) c.330+124T>C (n.330+124T>C) c.485+1916T>C (n.485+1916T>C) n.1016+124T>C c.527-3353T>C c.*305-806T>C (n.*305-806T>C) c.*60+1916T>C (n.*60+1916T>C) c.*355+124T>C (n.*355+124T>C) c.*406+124T>C (n.*406+124T>C) c.735+124T>C (n.735+124T>C) c.*404+124T>C (n.*404+124T>C) n.2675+124T>C c.*803+124T>C (n.*803+124T>C) c.1089+124T>C (n.1089+124T>C) c.*352+124T>C (n.*352+124T>C) c.*539+124T>C (n.*539+124T>C) c.*204+124T>C (n.*204+124T>C) n.1015-21T>C c.803+1916T>C (n.803+1916T>C) n.883+1916T>C c.*10+124T>C (n.*10+124T>C) n.903+124T>C n.62+10583T>C n.985+124T>C c.897+124T>C (n.897+124T>C) c.948+124T>C (n.948+124T>C) c.-31+124T>C (n.-31+124T>C) c.594+124T>C (n.594+124T>C) n.990+124T>C c.-31+1916T>C (n.-31+1916T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995410A>T | CA2681677166 | PMS2 | c.*300-3353T>A (n.*300-3353T>A) c.900+124T>A (n.900+124T>A) c.795+124T>A (n.795+124T>A) c.903+124T>A (n.903+124T>A) c.*497+124T>A (n.*497+124T>A) c.*202+1916T>A (n.*202+1916T>A) c.706-3353T>A (n.706-3353T>A) c.*302+124T>A (n.*302+124T>A) c.*490+124T>A (n.*490+124T>A) c.*160+124T>A (n.*160+124T>A) n.976-21T>A c.585+124T>A (n.585+124T>A) c.498+124T>A (n.498+124T>A) c.330+124T>A (n.330+124T>A) c.485+1916T>A (n.485+1916T>A) n.1016+124T>A c.527-3353T>A c.*305-806T>A (n.*305-806T>A) c.*60+1916T>A (n.*60+1916T>A) c.*355+124T>A (n.*355+124T>A) c.*406+124T>A (n.*406+124T>A) c.735+124T>A (n.735+124T>A) c.*404+124T>A (n.*404+124T>A) n.2675+124T>A c.*803+124T>A (n.*803+124T>A) c.1089+124T>A (n.1089+124T>A) c.*352+124T>A (n.*352+124T>A) c.*539+124T>A (n.*539+124T>A) c.*204+124T>A (n.*204+124T>A) n.1015-21T>A c.803+1916T>A (n.803+1916T>A) n.883+1916T>A c.*10+124T>A (n.*10+124T>A) n.903+124T>A n.62+10583T>A n.985+124T>A c.897+124T>A (n.897+124T>A) c.948+124T>A (n.948+124T>A) c.-31+124T>A (n.-31+124T>A) c.594+124T>A (n.594+124T>A) n.990+124T>A c.-31+1916T>A (n.-31+1916T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995411T>C | CA1685258819 | PMS2 | c.*300-3354A>G (n.*300-3354A>G) c.900+123A>G (n.900+123A>G) c.795+123A>G (n.795+123A>G) c.903+123A>G (n.903+123A>G) c.*497+123A>G (n.*497+123A>G) c.*202+1915A>G (n.*202+1915A>G) c.706-3354A>G (n.706-3354A>G) c.*302+123A>G (n.*302+123A>G) c.*490+123A>G (n.*490+123A>G) c.*160+123A>G (n.*160+123A>G) n.976-22A>G c.585+123A>G (n.585+123A>G) c.498+123A>G (n.498+123A>G) c.330+123A>G (n.330+123A>G) c.485+1915A>G (n.485+1915A>G) n.1016+123A>G c.527-3354A>G c.*305-807A>G (n.*305-807A>G) c.*60+1915A>G (n.*60+1915A>G) c.*355+123A>G (n.*355+123A>G) c.*406+123A>G (n.*406+123A>G) c.735+123A>G (n.735+123A>G) c.*404+123A>G (n.*404+123A>G) n.2675+123A>G c.*803+123A>G (n.*803+123A>G) c.1089+123A>G (n.1089+123A>G) c.*352+123A>G (n.*352+123A>G) c.*539+123A>G (n.*539+123A>G) c.*204+123A>G (n.*204+123A>G) n.1015-22A>G c.803+1915A>G (n.803+1915A>G) n.883+1915A>G c.*10+123A>G (n.*10+123A>G) n.903+123A>G n.62+10582A>G n.985+123A>G c.897+123A>G (n.897+123A>G) c.948+123A>G (n.948+123A>G) c.-31+123A>G (n.-31+123A>G) c.594+123A>G (n.594+123A>G) n.990+123A>G c.-31+1915A>G (n.-31+1915A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995411T= | CA1685258818 | PMS2 | c.*300-3354A= (n.*300-3354A=) c.900+123A= (n.900+123A=) c.795+123A= (n.795+123A=) c.903+123A= (n.903+123A=) c.*497+123A= (n.*497+123A=) c.*202+1915A= (n.*202+1915A=) c.706-3354A= (n.706-3354A=) c.*302+123A= (n.*302+123A=) c.*490+123A= (n.*490+123A=) c.*160+123A= (n.*160+123A=) n.976-22A= c.585+123A= (n.585+123A=) c.498+123A= (n.498+123A=) c.330+123A= (n.330+123A=) c.485+1915A= (n.485+1915A=) n.1016+123A= c.527-3354A= c.*305-807A= (n.*305-807A=) c.*60+1915A= (n.*60+1915A=) c.*355+123A= (n.*355+123A=) c.*406+123A= (n.*406+123A=) c.735+123A= (n.735+123A=) c.*404+123A= (n.*404+123A=) n.2675+123A= c.*803+123A= (n.*803+123A=) c.1089+123A= (n.1089+123A=) c.*352+123A= (n.*352+123A=) c.*539+123A= (n.*539+123A=) c.*204+123A= (n.*204+123A=) n.1015-22A= c.803+1915A= (n.803+1915A=) n.883+1915A= c.*10+123A= (n.*10+123A=) n.903+123A= n.62+10582A= n.985+123A= c.897+123A= (n.897+123A=) c.948+123A= (n.948+123A=) c.-31+123A= (n.-31+123A=) c.594+123A= (n.594+123A=) n.990+123A= c.-31+1915A= (n.-31+1915A=) | |
| 7 | g.5995412A>T | CA2681677169 | PMS2 | c.*300-3355T>A (n.*300-3355T>A) c.900+122T>A (n.900+122T>A) c.795+122T>A (n.795+122T>A) c.903+122T>A (n.903+122T>A) c.*497+122T>A (n.*497+122T>A) c.*202+1914T>A (n.*202+1914T>A) c.706-3355T>A (n.706-3355T>A) c.*302+122T>A (n.*302+122T>A) c.*490+122T>A (n.*490+122T>A) c.*160+122T>A (n.*160+122T>A) n.976-23T>A c.585+122T>A (n.585+122T>A) c.498+122T>A (n.498+122T>A) c.330+122T>A (n.330+122T>A) c.485+1914T>A (n.485+1914T>A) n.1016+122T>A c.527-3355T>A c.*305-808T>A (n.*305-808T>A) c.*60+1914T>A (n.*60+1914T>A) c.*355+122T>A (n.*355+122T>A) c.*406+122T>A (n.*406+122T>A) c.735+122T>A (n.735+122T>A) c.*404+122T>A (n.*404+122T>A) n.2675+122T>A c.*803+122T>A (n.*803+122T>A) c.1089+122T>A (n.1089+122T>A) c.*352+122T>A (n.*352+122T>A) c.*539+122T>A (n.*539+122T>A) c.*204+122T>A (n.*204+122T>A) n.1015-23T>A c.803+1914T>A (n.803+1914T>A) n.883+1914T>A c.*10+122T>A (n.*10+122T>A) n.903+122T>A n.62+10581T>A n.985+122T>A c.897+122T>A (n.897+122T>A) c.948+122T>A (n.948+122T>A) c.-31+122T>A (n.-31+122T>A) c.594+122T>A (n.594+122T>A) n.990+122T>A c.-31+1914T>A (n.-31+1914T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995413del | CA2681677167 | PMS2 | c.*300-3355del (n.*300-3355del) c.900+122del (n.900+122del) c.795+122del (n.795+122del) c.903+122del (n.903+122del) c.*497+122del (n.*497+122del) c.*202+1914del (n.*202+1914del) c.706-3355del (n.706-3355del) c.*302+122del (n.*302+122del) c.*490+122del (n.*490+122del) c.*160+122del (n.*160+122del) n.976-23del c.585+122del (n.585+122del) c.498+122del (n.498+122del) c.330+122del (n.330+122del) c.485+1914del (n.485+1914del) n.1016+122del c.527-3355del c.*305-808del (n.*305-808del) c.*60+1914del (n.*60+1914del) c.*355+122del (n.*355+122del) c.*406+122del (n.*406+122del) c.735+122del (n.735+122del) c.*404+122del (n.*404+122del) n.2675+122del c.*803+122del (n.*803+122del) c.1089+122del (n.1089+122del) c.*352+122del (n.*352+122del) c.*539+122del (n.*539+122del) c.*204+122del (n.*204+122del) n.1015-23del c.803+1914del (n.803+1914del) n.883+1914del c.*10+122del (n.*10+122del) n.903+122del n.62+10581del n.985+122del c.897+122del (n.897+122del) c.948+122del (n.948+122del) c.-31+122del (n.-31+122del) c.594+122del (n.594+122del) n.990+122del c.-31+1914del (n.-31+1914del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995413A>G | CA2681677170 | PMS2 | c.*300-3356T>C (n.*300-3356T>C) c.900+121T>C (n.900+121T>C) c.795+121T>C (n.795+121T>C) c.903+121T>C (n.903+121T>C) c.*497+121T>C (n.*497+121T>C) c.*202+1913T>C (n.*202+1913T>C) c.706-3356T>C (n.706-3356T>C) c.*302+121T>C (n.*302+121T>C) c.*490+121T>C (n.*490+121T>C) c.*160+121T>C (n.*160+121T>C) n.976-24T>C c.585+121T>C (n.585+121T>C) c.498+121T>C (n.498+121T>C) c.330+121T>C (n.330+121T>C) c.485+1913T>C (n.485+1913T>C) n.1016+121T>C c.527-3356T>C c.*305-809T>C (n.*305-809T>C) c.*60+1913T>C (n.*60+1913T>C) c.*355+121T>C (n.*355+121T>C) c.*406+121T>C (n.*406+121T>C) c.735+121T>C (n.735+121T>C) c.*404+121T>C (n.*404+121T>C) n.2675+121T>C c.*803+121T>C (n.*803+121T>C) c.1089+121T>C (n.1089+121T>C) c.*352+121T>C (n.*352+121T>C) c.*539+121T>C (n.*539+121T>C) c.*204+121T>C (n.*204+121T>C) n.1015-24T>C c.803+1913T>C (n.803+1913T>C) n.883+1913T>C c.*10+121T>C (n.*10+121T>C) n.903+121T>C n.62+10580T>C n.985+121T>C c.897+121T>C (n.897+121T>C) c.948+121T>C (n.948+121T>C) c.-31+121T>C (n.-31+121T>C) c.594+121T>C (n.594+121T>C) n.990+121T>C c.-31+1913T>C (n.-31+1913T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995414T>C | CA572547792 | PMS2 | c.*300-3357A>G (n.*300-3357A>G) c.900+120A>G (n.900+120A>G) c.795+120A>G (n.795+120A>G) c.903+120A>G (n.903+120A>G) c.*497+120A>G (n.*497+120A>G) c.*202+1912A>G (n.*202+1912A>G) c.706-3357A>G (n.706-3357A>G) c.*302+120A>G (n.*302+120A>G) c.*490+120A>G (n.*490+120A>G) c.*160+120A>G (n.*160+120A>G) n.976-25A>G c.585+120A>G (n.585+120A>G) c.498+120A>G (n.498+120A>G) c.330+120A>G (n.330+120A>G) c.485+1912A>G (n.485+1912A>G) n.1016+120A>G c.527-3357A>G c.*305-810A>G (n.*305-810A>G) c.*60+1912A>G (n.*60+1912A>G) c.*355+120A>G (n.*355+120A>G) c.*406+120A>G (n.*406+120A>G) c.735+120A>G (n.735+120A>G) c.*404+120A>G (n.*404+120A>G) n.2675+120A>G c.*803+120A>G (n.*803+120A>G) c.1089+120A>G (n.1089+120A>G) c.*352+120A>G (n.*352+120A>G) c.*539+120A>G (n.*539+120A>G) c.*204+120A>G (n.*204+120A>G) n.1015-25A>G c.803+1912A>G (n.803+1912A>G) n.883+1912A>G c.*10+120A>G (n.*10+120A>G) n.903+120A>G n.62+10579A>G n.985+120A>G c.897+120A>G (n.897+120A>G) c.948+120A>G (n.948+120A>G) c.-31+120A>G (n.-31+120A>G) c.594+120A>G (n.594+120A>G) n.990+120A>G c.-31+1912A>G (n.-31+1912A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995414T= | CA1685258821 | PMS2 | c.*300-3357A= (n.*300-3357A=) c.900+120A= (n.900+120A=) c.795+120A= (n.795+120A=) c.903+120A= (n.903+120A=) c.*497+120A= (n.*497+120A=) c.*202+1912A= (n.*202+1912A=) c.706-3357A= (n.706-3357A=) c.*302+120A= (n.*302+120A=) c.*490+120A= (n.*490+120A=) c.*160+120A= (n.*160+120A=) n.976-25A= c.585+120A= (n.585+120A=) c.498+120A= (n.498+120A=) c.330+120A= (n.330+120A=) c.485+1912A= (n.485+1912A=) n.1016+120A= c.527-3357A= c.*305-810A= (n.*305-810A=) c.*60+1912A= (n.*60+1912A=) c.*355+120A= (n.*355+120A=) c.*406+120A= (n.*406+120A=) c.735+120A= (n.735+120A=) c.*404+120A= (n.*404+120A=) n.2675+120A= c.*803+120A= (n.*803+120A=) c.1089+120A= (n.1089+120A=) c.*352+120A= (n.*352+120A=) c.*539+120A= (n.*539+120A=) c.*204+120A= (n.*204+120A=) n.1015-25A= c.803+1912A= (n.803+1912A=) n.883+1912A= c.*10+120A= (n.*10+120A=) n.903+120A= n.62+10579A= n.985+120A= c.897+120A= (n.897+120A=) c.948+120A= (n.948+120A=) c.-31+120A= (n.-31+120A=) c.594+120A= (n.594+120A=) n.990+120A= c.-31+1912A= (n.-31+1912A=) | |
| 7 | g.5995415G>A | CA840184892 | PMS2 | c.*300-3358C>T (n.*300-3358C>T) c.900+119C>T (n.900+119C>T) c.795+119C>T (n.795+119C>T) c.903+119C>T (n.903+119C>T) c.*497+119C>T (n.*497+119C>T) c.*202+1911C>T (n.*202+1911C>T) c.706-3358C>T (n.706-3358C>T) c.*302+119C>T (n.*302+119C>T) c.*490+119C>T (n.*490+119C>T) c.*160+119C>T (n.*160+119C>T) n.976-26C>T c.585+119C>T (n.585+119C>T) c.498+119C>T (n.498+119C>T) c.330+119C>T (n.330+119C>T) c.485+1911C>T (n.485+1911C>T) n.1016+119C>T c.527-3358C>T c.*305-811C>T (n.*305-811C>T) c.*60+1911C>T (n.*60+1911C>T) c.*355+119C>T (n.*355+119C>T) c.*406+119C>T (n.*406+119C>T) c.735+119C>T (n.735+119C>T) c.*404+119C>T (n.*404+119C>T) n.2675+119C>T c.*803+119C>T (n.*803+119C>T) c.1089+119C>T (n.1089+119C>T) c.*352+119C>T (n.*352+119C>T) c.*539+119C>T (n.*539+119C>T) c.*204+119C>T (n.*204+119C>T) n.1015-26C>T c.803+1911C>T (n.803+1911C>T) n.883+1911C>T c.*10+119C>T (n.*10+119C>T) n.903+119C>T n.62+10578C>T n.985+119C>T c.897+119C>T (n.897+119C>T) c.948+119C>T (n.948+119C>T) c.-31+119C>T (n.-31+119C>T) c.594+119C>T (n.594+119C>T) n.990+119C>T c.-31+1911C>T (n.-31+1911C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995415G= | CA1685258824 | PMS2 | c.*300-3358C= (n.*300-3358C=) c.900+119C= (n.900+119C=) c.795+119C= (n.795+119C=) c.903+119C= (n.903+119C=) c.*497+119C= (n.*497+119C=) c.*202+1911C= (n.*202+1911C=) c.706-3358C= (n.706-3358C=) c.*302+119C= (n.*302+119C=) c.*490+119C= (n.*490+119C=) c.*160+119C= (n.*160+119C=) n.976-26C= c.585+119C= (n.585+119C=) c.498+119C= (n.498+119C=) c.330+119C= (n.330+119C=) c.485+1911C= (n.485+1911C=) n.1016+119C= c.527-3358C= c.*305-811C= (n.*305-811C=) c.*60+1911C= (n.*60+1911C=) c.*355+119C= (n.*355+119C=) c.*406+119C= (n.*406+119C=) c.735+119C= (n.735+119C=) c.*404+119C= (n.*404+119C=) n.2675+119C= c.*803+119C= (n.*803+119C=) c.1089+119C= (n.1089+119C=) c.*352+119C= (n.*352+119C=) c.*539+119C= (n.*539+119C=) c.*204+119C= (n.*204+119C=) n.1015-26C= c.803+1911C= (n.803+1911C=) n.883+1911C= c.*10+119C= (n.*10+119C=) n.903+119C= n.62+10578C= n.985+119C= c.897+119C= (n.897+119C=) c.948+119C= (n.948+119C=) c.-31+119C= (n.-31+119C=) c.594+119C= (n.594+119C=) n.990+119C= c.-31+1911C= (n.-31+1911C=) | |
| 7 | g.5995415G>T | CA2681677172 | PMS2 | c.*300-3358C>A (n.*300-3358C>A) c.900+119C>A (n.900+119C>A) c.795+119C>A (n.795+119C>A) c.903+119C>A (n.903+119C>A) c.*497+119C>A (n.*497+119C>A) c.*202+1911C>A (n.*202+1911C>A) c.706-3358C>A (n.706-3358C>A) c.*302+119C>A (n.*302+119C>A) c.*490+119C>A (n.*490+119C>A) c.*160+119C>A (n.*160+119C>A) n.976-26C>A c.585+119C>A (n.585+119C>A) c.498+119C>A (n.498+119C>A) c.330+119C>A (n.330+119C>A) c.485+1911C>A (n.485+1911C>A) n.1016+119C>A c.527-3358C>A c.*305-811C>A (n.*305-811C>A) c.*60+1911C>A (n.*60+1911C>A) c.*355+119C>A (n.*355+119C>A) c.*406+119C>A (n.*406+119C>A) c.735+119C>A (n.735+119C>A) c.*404+119C>A (n.*404+119C>A) n.2675+119C>A c.*803+119C>A (n.*803+119C>A) c.1089+119C>A (n.1089+119C>A) c.*352+119C>A (n.*352+119C>A) c.*539+119C>A (n.*539+119C>A) c.*204+119C>A (n.*204+119C>A) n.1015-26C>A c.803+1911C>A (n.803+1911C>A) n.883+1911C>A c.*10+119C>A (n.*10+119C>A) n.903+119C>A n.62+10578C>A n.985+119C>A c.897+119C>A (n.897+119C>A) c.948+119C>A (n.948+119C>A) c.-31+119C>A (n.-31+119C>A) c.594+119C>A (n.594+119C>A) n.990+119C>A c.-31+1911C>A (n.-31+1911C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995417T>A | CA1685258827 | PMS2 | c.*300-3360A>T (n.*300-3360A>T) c.900+117A>T (n.900+117A>T) c.795+117A>T (n.795+117A>T) c.903+117A>T (n.903+117A>T) c.*497+117A>T (n.*497+117A>T) c.*202+1909A>T (n.*202+1909A>T) c.706-3360A>T (n.706-3360A>T) c.*302+117A>T (n.*302+117A>T) c.*490+117A>T (n.*490+117A>T) c.*160+117A>T (n.*160+117A>T) n.976-28A>T c.585+117A>T (n.585+117A>T) c.498+117A>T (n.498+117A>T) c.330+117A>T (n.330+117A>T) c.485+1909A>T (n.485+1909A>T) n.1016+117A>T c.527-3360A>T c.*305-813A>T (n.*305-813A>T) c.*60+1909A>T (n.*60+1909A>T) c.*355+117A>T (n.*355+117A>T) c.*406+117A>T (n.*406+117A>T) c.735+117A>T (n.735+117A>T) c.*404+117A>T (n.*404+117A>T) n.2675+117A>T c.*803+117A>T (n.*803+117A>T) c.1089+117A>T (n.1089+117A>T) c.*352+117A>T (n.*352+117A>T) c.*539+117A>T (n.*539+117A>T) c.*204+117A>T (n.*204+117A>T) n.1015-28A>T c.803+1909A>T (n.803+1909A>T) n.883+1909A>T c.*10+117A>T (n.*10+117A>T) n.903+117A>T n.62+10576A>T n.985+117A>T c.897+117A>T (n.897+117A>T) c.948+117A>T (n.948+117A>T) c.-31+117A>T (n.-31+117A>T) c.594+117A>T (n.594+117A>T) n.990+117A>T c.-31+1909A>T (n.-31+1909A>T) | dbSNP |
| 7 | g.5995417T= | CA1685258826 | PMS2 | c.*300-3360A= (n.*300-3360A=) c.900+117A= (n.900+117A=) c.795+117A= (n.795+117A=) c.903+117A= (n.903+117A=) c.*497+117A= (n.*497+117A=) c.*202+1909A= (n.*202+1909A=) c.706-3360A= (n.706-3360A=) c.*302+117A= (n.*302+117A=) c.*490+117A= (n.*490+117A=) c.*160+117A= (n.*160+117A=) n.976-28A= c.585+117A= (n.585+117A=) c.498+117A= (n.498+117A=) c.330+117A= (n.330+117A=) c.485+1909A= (n.485+1909A=) n.1016+117A= c.527-3360A= c.*305-813A= (n.*305-813A=) c.*60+1909A= (n.*60+1909A=) c.*355+117A= (n.*355+117A=) c.*406+117A= (n.*406+117A=) c.735+117A= (n.735+117A=) c.*404+117A= (n.*404+117A=) n.2675+117A= c.*803+117A= (n.*803+117A=) c.1089+117A= (n.1089+117A=) c.*352+117A= (n.*352+117A=) c.*539+117A= (n.*539+117A=) c.*204+117A= (n.*204+117A=) n.1015-28A= c.803+1909A= (n.803+1909A=) n.883+1909A= c.*10+117A= (n.*10+117A=) n.903+117A= n.62+10576A= n.985+117A= c.897+117A= (n.897+117A=) c.948+117A= (n.948+117A=) c.-31+117A= (n.-31+117A=) c.594+117A= (n.594+117A=) n.990+117A= c.-31+1909A= (n.-31+1909A=) | |
| 7 | g.5995418A>T | CA2681677176 | PMS2 | c.*300-3361T>A (n.*300-3361T>A) c.900+116T>A (n.900+116T>A) c.795+116T>A (n.795+116T>A) c.903+116T>A (n.903+116T>A) c.*497+116T>A (n.*497+116T>A) c.*202+1908T>A (n.*202+1908T>A) c.706-3361T>A (n.706-3361T>A) c.*302+116T>A (n.*302+116T>A) c.*490+116T>A (n.*490+116T>A) c.*160+116T>A (n.*160+116T>A) n.976-29T>A c.585+116T>A (n.585+116T>A) c.498+116T>A (n.498+116T>A) c.330+116T>A (n.330+116T>A) c.485+1908T>A (n.485+1908T>A) n.1016+116T>A c.527-3361T>A c.*305-814T>A (n.*305-814T>A) c.*60+1908T>A (n.*60+1908T>A) c.*355+116T>A (n.*355+116T>A) c.*406+116T>A (n.*406+116T>A) c.735+116T>A (n.735+116T>A) c.*404+116T>A (n.*404+116T>A) n.2675+116T>A c.*803+116T>A (n.*803+116T>A) c.1089+116T>A (n.1089+116T>A) c.*352+116T>A (n.*352+116T>A) c.*539+116T>A (n.*539+116T>A) c.*204+116T>A (n.*204+116T>A) n.1015-29T>A c.803+1908T>A (n.803+1908T>A) n.883+1908T>A c.*10+116T>A (n.*10+116T>A) n.903+116T>A n.62+10575T>A n.985+116T>A c.897+116T>A (n.897+116T>A) c.948+116T>A (n.948+116T>A) c.-31+116T>A (n.-31+116T>A) c.594+116T>A (n.594+116T>A) n.990+116T>A c.-31+1908T>A (n.-31+1908T>A) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.5995419A>G | CA915419714 | PMS2 | c.*300-3362T>C (n.*300-3362T>C) c.900+115T>C (n.900+115T>C) c.795+115T>C (n.795+115T>C) c.903+115T>C (n.903+115T>C) c.*497+115T>C (n.*497+115T>C) c.*202+1907T>C (n.*202+1907T>C) c.706-3362T>C (n.706-3362T>C) c.*302+115T>C (n.*302+115T>C) c.*490+115T>C (n.*490+115T>C) c.*160+115T>C (n.*160+115T>C) n.976-30T>C c.585+115T>C (n.585+115T>C) c.498+115T>C (n.498+115T>C) c.330+115T>C (n.330+115T>C) c.485+1907T>C (n.485+1907T>C) n.1016+115T>C c.527-3362T>C c.*305-815T>C (n.*305-815T>C) c.*60+1907T>C (n.*60+1907T>C) c.*355+115T>C (n.*355+115T>C) c.*406+115T>C (n.*406+115T>C) c.735+115T>C (n.735+115T>C) c.*404+115T>C (n.*404+115T>C) n.2675+115T>C c.*803+115T>C (n.*803+115T>C) c.1089+115T>C (n.1089+115T>C) c.*352+115T>C (n.*352+115T>C) c.*539+115T>C (n.*539+115T>C) c.*204+115T>C (n.*204+115T>C) n.1015-30T>C c.803+1907T>C (n.803+1907T>C) n.883+1907T>C c.*10+115T>C (n.*10+115T>C) n.903+115T>C n.62+10574T>C n.985+115T>C c.897+115T>C (n.897+115T>C) c.948+115T>C (n.948+115T>C) c.-31+115T>C (n.-31+115T>C) c.594+115T>C (n.594+115T>C) n.990+115T>C c.-31+1907T>C (n.-31+1907T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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