Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.*436del (n.*436del)
n.2563del
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n.1115del
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n.1135del
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n.1217del
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c.202del (p.Asp68MetfsTer6)
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n.1222del
 dbSNP
7g.5989809_5989812delinsCCAGCA1685235948PMS2c.*528_*531delinsCTGG (n.*528_*531delinsCTGG)
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n.2904_2907delinsCTGG
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n.2560_2563delinsCTGG
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n.1112_1115delinsCTGG
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n.1132_1135delinsCTGG
n.63-6907_63-6904delinsCTGG
n.1214_1217delinsCTGG
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c.199_202delinsCTGG (p.Leu67=)
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c.823_826delinsCTGG (p.Leu275=)
n.1219_1222delinsCTGG
7g.5989810C>ACA10578684PMS2c.*530G>T (n.*530G>T)
c.1131G>T (p.Leu377=)
c.1026G>T (p.Leu342=)
c.1134G>T (p.Leu378=)
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c.988+2163G>T (n.988+2163G>T)
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c.816G>T (p.Leu272=)
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c.966G>T (p.Leu322=)
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n.1114G>T
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n.1134G>T
n.63-6905G>T
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c.825G>T (p.Leu275=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989810C=CA1685235957PMS2c.*530G= (n.*530G=)
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c.1134G= (p.Leu378=)
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c.*391G= (n.*391G=)
n.1988G=
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c.729G= (p.Leu243=)
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c.*224G= (n.*224G=)
c.*230G= (n.*230G=)
n.1247G=
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c.*626G= (n.*626G=)
c.*291G= (n.*291G=)
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c.966G= (p.Leu322=)
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c.*770G= (n.*770G=)
c.*435G= (n.*435G=)
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7g.5989810C>GCA453644053PMS2c.*530G>C (n.*530G>C)
c.1131G>C (p.Leu377=)
c.1026G>C (p.Leu342=)
c.1134G>C (p.Leu378=)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.988+2163G>C (n.988+2163G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.936G>C (p.Leu312=)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.1988G>C
c.816G>C (p.Leu272=)
c.729G>C (p.Leu243=)
c.561G>C (p.Leu187=)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.1247G>C
c.757G>C
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.583+2163G>C (n.583+2163G>C)
c.966G>C (p.Leu322=)
c.*635G>C (n.*635G>C)
n.2906G>C
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.1320G>C (p.Leu440=)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.2562G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.1114G>C
c.803+7516G>C (n.803+7516G>C)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.804-6819G>C (n.804-6819G>C)
n.1134G>C
n.63-6905G>C
n.1216G>C
c.1128G>C (p.Leu376=)
c.201G>C (p.Leu67=)
c.1179G>C (p.Leu393=)
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c.825G>C (p.Leu275=)
n.1221G>C
 ClinVar dbSNP
7g.5989810C>TCA042051PMS2c.*530G>A (n.*530G>A)
c.1131G>A (p.Leu377=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.1134G>A (p.Leu378=)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.988+2163G>A (n.988+2163G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.936G>A (p.Leu312=)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.1988G>A
c.816G>A (p.Leu272=)
c.729G>A (p.Leu243=)
c.561G>A (p.Leu187=)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.1247G>A
c.757G>A
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.583+2163G>A (n.583+2163G>A)
c.966G>A (p.Leu322=)
c.*635G>A (n.*635G>A)
n.2906G>A
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.1320G>A (p.Leu440=)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.2562G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.1114G>A
c.803+7516G>A (n.803+7516G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.804-6819G>A (n.804-6819G>A)
n.1134G>A
n.63-6905G>A
n.1216G>A
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.1179G>A (p.Leu393=)
c.1033+2163G>A (n.1033+2163G>A)
c.825G>A (p.Leu275=)
n.1221G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5989813_5989815delCA1685235956PMS2c.*528_*530del (n.*528_*530del)
c.1129_1131del (p.Leu377del)
c.1024_1026del (p.Leu342del)
c.1132_1134del (p.Leu378del)
c.*726_*728del (n.*726_*728del)
c.988+2161_988+2163del (n.988+2161_988+2163del)
c.*553_*555del (n.*553_*555del)
c.934_936del (p.Leu312del)
c.*531_*533del (n.*531_*533del)
c.*719_*721del (n.*719_*721del)
c.*389_*391del (n.*389_*391del)
n.1986_1988del
c.814_816del (p.Leu272del)
c.727_729del (p.Leu243del)
c.559_561del (p.Leu187del)
c.*222_*224del (n.*222_*224del)
c.*228_*230del (n.*228_*230del)
n.1245_1247del
c.755_757del
c.*624_*626del (n.*624_*626del)
c.*289_*291del (n.*289_*291del)
c.*584_*586del (n.*584_*586del)
c.*635_*637del (n.*635_*637del)
c.583+2161_583+2163del (n.583+2161_583+2163del)
c.964_966del (p.Leu322del)
c.*633_*635del (n.*633_*635del)
n.2904_2906del
c.*1032_*1034del (n.*1032_*1034del)
c.1318_1320del (p.Leu440del)
c.*581_*583del (n.*581_*583del)
c.*768_*770del (n.*768_*770del)
c.*433_*435del (n.*433_*435del)
n.2560_2562del
c.*350_*352del (n.*350_*352del)
n.1112_1114del
c.803+7514_803+7516del (n.803+7514_803+7516del)
c.*239_*241del (n.*239_*241del)
c.804-6821_804-6819del (n.804-6821_804-6819del)
n.1132_1134del
n.63-6907_63-6905del
n.1214_1216del
c.1126_1128del (p.Leu376del)
c.199_201del (p.Leu67del)
c.1177_1179del (p.Leu393del)
c.1033+2161_1033+2163del (n.1033+2161_1033+2163del)
c.823_825del (p.Leu275del)
n.1219_1221del
 ClinVar dbSNP
7g.5989811A=CA1685235962PMS2c.*529T= (n.*529T=)
c.1130T= (p.Leu377=)
c.1025T= (p.Leu342=)
c.1133T= (p.Leu378=)
c.*727T= (n.*727T=)
c.988+2162T= (n.988+2162T=)
c.*554T= (n.*554T=)
c.935T= (p.Leu312=)
c.*532T= (n.*532T=)
c.*720T= (n.*720T=)
c.*390T= (n.*390T=)
n.1987T=
c.815T= (p.Leu272=)
c.728T= (p.Leu243=)
c.560T= (p.Leu187=)
c.*223T= (n.*223T=)
c.*229T= (n.*229T=)
n.1246T=
c.756T=
c.*625T= (n.*625T=)
c.*290T= (n.*290T=)
c.*585T= (n.*585T=)
c.*636T= (n.*636T=)
c.583+2162T= (n.583+2162T=)
c.965T= (p.Leu322=)
c.*634T= (n.*634T=)
n.2905T=
c.*1033T= (n.*1033T=)
c.1319T= (p.Leu440=)
c.*582T= (n.*582T=)
c.*769T= (n.*769T=)
c.*434T= (n.*434T=)
n.2561T=
c.*351T= (n.*351T=)
n.1113T=
c.803+7515T= (n.803+7515T=)
c.*240T= (n.*240T=)
c.804-6820T= (n.804-6820T=)
n.1133T=
n.63-6906T=
n.1215T=
c.1127T= (p.Leu376=)
c.200T= (p.Leu67=)
c.1178T= (p.Leu393=)
c.1033+2162T= (n.1033+2162T=)
c.824T= (p.Leu275=)
n.1220T=
7g.5989811A>CCA366742739PMS2c.*529T>G (n.*529T>G)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.988+2162T>G (n.988+2162T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.1987T>G
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.1246T>G
c.756T>G
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.*636T>G (n.*636T>G)
c.583+2162T>G (n.583+2162T>G)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.*634T>G (n.*634T>G)
n.2905T>G
c.*1033T>G (n.*1033T>G)
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.2561T>G
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.1113T>G
c.803+7515T>G (n.803+7515T>G)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.804-6820T>G (n.804-6820T>G)
n.1133T>G
n.63-6906T>G
n.1215T>G
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.1033+2162T>G (n.1033+2162T>G)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
n.1220T>G
7g.5989811A>GCA366742740PMS2c.*529T>C (n.*529T>C)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.988+2162T>C (n.988+2162T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.1987T>C
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.1246T>C
c.756T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.*636T>C (n.*636T>C)
c.583+2162T>C (n.583+2162T>C)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.*634T>C (n.*634T>C)
n.2905T>C
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.2561T>C
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.1113T>C
c.803+7515T>C (n.803+7515T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.804-6820T>C (n.804-6820T>C)
n.1133T>C
n.63-6906T>C
n.1215T>C
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.1033+2162T>C (n.1033+2162T>C)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.1220T>C
 ClinVar dbSNP
7g.5989811A>TCA366742741PMS2c.*529T>A (n.*529T>A)
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.1133T>A (p.Leu378Gln)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.988+2162T>A (n.988+2162T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.1987T>A
c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.1246T>A
c.756T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.*636T>A (n.*636T>A)
c.583+2162T>A (n.583+2162T>A)
c.965T>A (p.Leu322Gln)
c.*634T>A (n.*634T>A)
n.2905T>A
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.2561T>A
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.1113T>A
c.803+7515T>A (n.803+7515T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.804-6820T>A (n.804-6820T>A)
n.1133T>A
n.63-6906T>A
n.1215T>A
c.1127T>A (p.Leu376Gln)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.1033+2162T>A (n.1033+2162T>A)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
n.1220T>A
 dbSNP
7g.5989812G>ACA453644058PMS2c.*528C>T (n.*528C>T)
c.1129C>T (p.Leu377=)
c.1024C>T (p.Leu342=)
c.1132C>T (p.Leu378=)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.988+2161C>T (n.988+2161C>T)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.934C>T (p.Leu312=)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.1986C>T
c.814C>T (p.Leu272=)
c.727C>T (p.Leu243=)
c.559C>T (p.Leu187=)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.1245C>T
c.755C>T
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.583+2161C>T (n.583+2161C>T)
c.964C>T (p.Leu322=)
c.*633C>T (n.*633C>T)
n.2904C>T
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
c.1318C>T (p.Leu440=)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.2560C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.1112C>T
c.803+7514C>T (n.803+7514C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.804-6821C>T (n.804-6821C>T)
n.1132C>T
n.63-6907C>T
n.1214C>T
c.1126C>T (p.Leu376=)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.1177C>T (p.Leu393=)
c.1033+2161C>T (n.1033+2161C>T)
c.823C>T (p.Leu275=)
n.1219C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5989812G>CCA366742742PMS2c.*528C>G (n.*528C>G)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.988+2161C>G (n.988+2161C>G)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.1986C>G
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.1245C>G
c.755C>G
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.583+2161C>G (n.583+2161C>G)
c.964C>G (p.Leu322Val)
c.*633C>G (n.*633C>G)
n.2904C>G
c.*1032C>G (n.*1032C>G)
c.1318C>G (p.Leu440Val)
c.*581C>G (n.*581C>G)
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n.2560C>G
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n.1132C>G
n.63-6907C>G
n.1214C>G
c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.1033+2161C>G (n.1033+2161C>G)
c.823C>G (p.Leu275Val)
n.1219C>G
 dbSNP gnomAD v4
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c.1132C>A (p.Leu378Met)
c.*726C>A (n.*726C>A)
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c.727C>A (p.Leu243Met)
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n.1219C>A
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n.1218G=
7g.5989813C>GCA453644060PMS2c.*527G>C (n.*527G>C)
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n.1244G>C
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n.1218G>C
 dbSNP
7g.5989813C>TCA16618516PMS2c.*527G>A (n.*527G>A)
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n.1111G>A
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n.1218G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5989814A=CA1685235979PMS2c.*526T= (n.*526T=)
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n.1130T=
n.63-6909T=
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c.1033+2159T= (n.1033+2159T=)
c.821T= (p.Leu274=)
n.1217T=
7g.5989814A>CCA366742746PMS2c.*526T>G (n.*526T>G)
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
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n.1110T>G
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n.1217T>G
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c.803+7512T>C (n.803+7512T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.804-6823T>C (n.804-6823T>C)
n.1130T>C
n.63-6909T>C
n.1212T>C
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
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c.1033+2159T>C (n.1033+2159T>C)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
n.1217T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5989814A>TCA366742745PMS2c.*526T>A (n.*526T>A)
c.1127T>A (p.Leu376Gln)
c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.988+2159T>A (n.988+2159T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.932T>A (p.Leu311Gln)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.1984T>A
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.557T>A (p.Leu186Gln)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.1243T>A
c.753T>A
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.583+2159T>A (n.583+2159T>A)
c.962T>A (p.Leu321Gln)
c.*631T>A (n.*631T>A)
n.2902T>A
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
c.1316T>A (p.Leu439Gln)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
n.2558T>A
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.1110T>A
c.803+7512T>A (n.803+7512T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.804-6823T>A (n.804-6823T>A)
n.1130T>A
n.63-6909T>A
n.1212T>A
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
c.197T>A (p.Leu66Gln)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.1033+2159T>A (n.1033+2159T>A)
c.821T>A (p.Leu274Gln)
n.1217T>A
7g.5989815G>ACA453644063PMS2c.*525C>T (n.*525C>T)
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n.1216C>T
 dbSNP
7g.5989815G>CCA366742747PMS2c.*525C>G (n.*525C>G)
c.1126C>G (p.Leu376Val)
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c.1129C>G (p.Leu377Val)
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n.1216C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5989815G=CA1685235990PMS2c.*525C= (n.*525C=)
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c.1129C= (p.Leu377=)
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c.*347C= (n.*347C=)
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c.820C= (p.Leu274=)
n.1216C=
7g.5989815G>TCA366742748PMS2c.*525C>A (n.*525C>A)
c.1126C>A (p.Leu376Met)
c.1021C>A (p.Leu341Met)
c.1129C>A (p.Leu377Met)
c.*723C>A (n.*723C>A)
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c.*550C>A (n.*550C>A)
c.931C>A (p.Leu311Met)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.1983C>A
c.811C>A (p.Leu271Met)
c.724C>A (p.Leu242Met)
c.556C>A (p.Leu186Met)
c.*219C>A (n.*219C>A)
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n.1242C>A
c.752C>A
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c.*286C>A (n.*286C>A)
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c.*632C>A (n.*632C>A)
c.583+2158C>A (n.583+2158C>A)
c.961C>A (p.Leu321Met)
c.*630C>A (n.*630C>A)
n.2901C>A
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.1315C>A (p.Leu439Met)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.2557C>A
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n.1109C>A
c.803+7511C>A (n.803+7511C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.804-6824C>A (n.804-6824C>A)
n.1129C>A
n.63-6910C>A
n.1211C>A
c.1123C>A (p.Leu375Met)
c.196C>A (p.Leu66Met)
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.1033+2158C>A (n.1033+2158C>A)
c.820C>A (p.Leu274Met)
n.1216C>A
 ClinVar
7g.5989816_5989817dupCA2681676960PMS2c.*524_*525dup (n.*524_*525dup)
c.1125_1126dup (p.Leu376HisfsTer9)
c.1020_1021dup (p.Leu341HisfsTer9)
c.1128_1129dup (p.Leu377HisfsTer9)
c.*722_*723dup (n.*722_*723dup)
c.988+2157_988+2158dup (n.988+2157_988+2158dup)
c.*549_*550dup (n.*549_*550dup)
c.930_931dup (p.Leu311HisfsTer9)
c.*527_*528dup (n.*527_*528dup)
c.*715_*716dup (n.*715_*716dup)
c.*385_*386dup (n.*385_*386dup)
n.1982_1983dup
c.810_811dup (p.Leu271HisfsTer9)
c.723_724dup (p.Leu242HisfsTer9)
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c.*224_*225dup (n.*224_*225dup)
n.1241_1242dup
c.751_752dup
c.*620_*621dup (n.*620_*621dup)
c.723_724dup (p.Leu242HisfsTer10)
c.*285_*286dup (n.*285_*286dup)
c.1128_1129dup (p.Leu377HisfsTer7)
c.*580_*581dup (n.*580_*581dup)
c.*631_*632dup (n.*631_*632dup)
c.583+2157_583+2158dup (n.583+2157_583+2158dup)
c.960_961dup (p.Leu321HisfsTer9)
c.*629_*630dup (n.*629_*630dup)
n.2900_2901dup
c.*1028_*1029dup (n.*1028_*1029dup)
c.1314_1315dup (p.Leu439HisfsTer9)
c.*577_*578dup (n.*577_*578dup)
c.*764_*765dup (n.*764_*765dup)
c.*429_*430dup (n.*429_*430dup)
n.2556_2557dup
c.*346_*347dup (n.*346_*347dup)
n.1108_1109dup
c.803+7510_803+7511dup (n.803+7510_803+7511dup)
c.*235_*236dup (n.*235_*236dup)
c.804-6825_804-6824dup (n.804-6825_804-6824dup)
n.1128_1129dup
n.63-6911_63-6910dup
n.1210_1211dup
c.1122_1123dup (p.Leu375HisfsTer9)
c.195_196dup (p.Leu66HisfsTer9)
c.1173_1174dup (p.Leu392HisfsTer9)
c.1033+2157_1033+2158dup (n.1033+2157_1033+2158dup)
c.819_820dup (p.Leu274HisfsTer9)
n.1215_1216dup
 gnomAD v4
7g.5989816T>ACA453644065PMS2c.*524A>T (n.*524A>T)
c.1125A>T (p.Pro375=)
c.1020A>T (p.Pro340=)
c.1128A>T (p.Pro376=)
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.988+2157A>T (n.988+2157A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.930A>T (p.Pro310=)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
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n.1982A>T
c.810A>T (p.Pro270=)
c.723A>T (p.Pro241=)
c.555A>T (p.Pro185=)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*224A>T (n.*224A>T)
n.1241A>T
c.751A>T
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.583+2157A>T (n.583+2157A>T)
c.960A>T (p.Pro320=)
c.*629A>T (n.*629A>T)
n.2900A>T
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.1314A>T (p.Pro438=)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.2556A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.1108A>T
c.803+7510A>T (n.803+7510A>T)
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.804-6825A>T (n.804-6825A>T)
n.1128A>T
n.63-6911A>T
n.1210A>T
c.1122A>T (p.Pro374=)
c.195A>T (p.Pro65=)
c.1173A>T (p.Pro391=)
c.1033+2157A>T (n.1033+2157A>T)
c.819A>T (p.Pro273=)
n.1215A>T
7g.5989816T>CCA453644066PMS2c.*524A>G (n.*524A>G)
c.1125A>G (p.Pro375=)
c.1020A>G (p.Pro340=)
c.1128A>G (p.Pro376=)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.988+2157A>G (n.988+2157A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.930A>G (p.Pro310=)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.1982A>G
c.810A>G (p.Pro270=)
c.723A>G (p.Pro241=)
c.555A>G (p.Pro185=)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.1241A>G
c.751A>G
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c.960A>G (p.Pro320=)
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n.2900A>G
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.1314A>G (p.Pro438=)
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n.2556A>G
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n.1108A>G
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n.1128A>G
n.63-6911A>G
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n.1215A>G
7g.5989816T>GCA009217PMS2c.*524A>C (n.*524A>C)
c.1125A>C (p.Pro375=)
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c.930A>C (p.Pro310=)
c.*527A>C (n.*527A>C)
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c.960A>C (p.Pro320=)
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n.2900A>C
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c.*577A>C (n.*577A>C)
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n.2556A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.1108A>C
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c.*235A>C (n.*235A>C)
c.804-6825A>C (n.804-6825A>C)
n.1128A>C
n.63-6911A>C
n.1210A>C
c.1122A>C (p.Pro374=)
c.195A>C (p.Pro65=)
c.1173A>C (p.Pro391=)
c.1033+2157A>C (n.1033+2157A>C)
c.819A>C (p.Pro273=)
n.1215A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989816T=CA1685236008PMS2c.*524A= (n.*524A=)
c.1125A= (p.Pro375=)
c.1020A= (p.Pro340=)
c.1128A= (p.Pro376=)
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c.810A= (p.Pro270=)
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c.*224A= (n.*224A=)
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c.751A=
c.*620A= (n.*620A=)
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c.*580A= (n.*580A=)
c.*631A= (n.*631A=)
c.583+2157A= (n.583+2157A=)
c.960A= (p.Pro320=)
c.*629A= (n.*629A=)
n.2900A=
c.*1028A= (n.*1028A=)
c.1314A= (p.Pro438=)
c.*577A= (n.*577A=)
c.*764A= (n.*764A=)
c.*429A= (n.*429A=)
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c.*346A= (n.*346A=)
n.1108A=
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n.1215A=
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n.1214C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989817G>CCA366742750PMS2c.*523C>G (n.*523C>G)
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 dbSNP
7g.5989817G=CA1685236022PMS2c.*523C= (n.*523C=)
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n.1214C=
7g.5989817G>TCA366742751PMS2c.*523C>A (n.*523C>A)
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c.1019C>A (p.Pro340Gln)
c.1127C>A (p.Pro376Gln)
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c.*548C>A (n.*548C>A)
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n.1981C>A
c.809C>A (p.Pro270Gln)
c.722C>A (p.Pro241Gln)
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n.1240C>A
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n.1209C>A
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n.1214C>A
 dbSNP
7g.5989817_5989820delinsGGCTCA1685236019PMS2c.*520_*523delinsAGCC (n.*520_*523delinsAGCC)
c.1121_1124delinsAGCC (p.Gln374=)
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c.1124_1127delinsAGCC (p.Gln375=)
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c.988+2153_988+2156delinsAGCC (n.988+2153_988+2156delinsAGCC)
c.*545_*548delinsAGCC (n.*545_*548delinsAGCC)
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c.*523_*526delinsAGCC (n.*523_*526delinsAGCC)
c.*711_*714delinsAGCC (n.*711_*714delinsAGCC)
c.*381_*384delinsAGCC (n.*381_*384delinsAGCC)
n.1978_1981delinsAGCC
c.806_809delinsAGCC (p.Gln269=)
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c.551_554delinsAGCC (p.Gln184=)
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c.*220_*223delinsAGCC (n.*220_*223delinsAGCC)
n.1237_1240delinsAGCC
c.747_750delinsAGCC
c.*616_*619delinsAGCC (n.*616_*619delinsAGCC)
c.*281_*284delinsAGCC (n.*281_*284delinsAGCC)
c.*576_*579delinsAGCC (n.*576_*579delinsAGCC)
c.*627_*630delinsAGCC (n.*627_*630delinsAGCC)
c.583+2153_583+2156delinsAGCC (n.583+2153_583+2156delinsAGCC)
c.956_959delinsAGCC (p.Gln319=)
c.*625_*628delinsAGCC (n.*625_*628delinsAGCC)
n.2896_2899delinsAGCC
c.*1024_*1027delinsAGCC (n.*1024_*1027delinsAGCC)
c.1310_1313delinsAGCC (p.Gln437=)
c.*573_*576delinsAGCC (n.*573_*576delinsAGCC)
c.*760_*763delinsAGCC (n.*760_*763delinsAGCC)
c.*425_*428delinsAGCC (n.*425_*428delinsAGCC)
n.2552_2555delinsAGCC
c.*342_*345delinsAGCC (n.*342_*345delinsAGCC)
n.1104_1107delinsAGCC
c.803+7506_803+7509delinsAGCC (n.803+7506_803+7509delinsAGCC)
c.*231_*234delinsAGCC (n.*231_*234delinsAGCC)
c.804-6829_804-6826delinsAGCC (n.804-6829_804-6826delinsAGCC)
n.1124_1127delinsAGCC
n.63-6915_63-6912delinsAGCC
n.1206_1209delinsAGCC
c.1118_1121delinsAGCC (p.Gln373=)
c.191_194delinsAGCC (p.Gln64=)
c.1169_1172delinsAGCC (p.Gln390=)
c.1033+2153_1033+2156delinsAGCC (n.1033+2153_1033+2156delinsAGCC)
c.815_818delinsAGCC (p.Gln272=)
n.1211_1214delinsAGCC
7g.5989818G>ACA009210PMS2c.*522C>T (n.*522C>T)
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.988+2155C>T (n.988+2155C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.1980C>T
c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.1239C>T
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c.*629C>T (n.*629C>T)
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c.*627C>T (n.*627C>T)
n.2898C>T
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
c.1312C>T (p.Pro438Ser)
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n.2554C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.1106C>T
c.803+7508C>T (n.803+7508C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
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n.1126C>T
n.63-6913C>T
n.1208C>T
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
c.1033+2155C>T (n.1033+2155C>T)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
n.1213C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989818G>CCA366742752PMS2c.*522C>G (n.*522C>G)
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
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n.1980C>G
c.808C>G (p.Pro270Ala)
c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.1239C>G
c.749C>G
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c.*578C>G (n.*578C>G)
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c.*1026C>G (n.*1026C>G)
c.1312C>G (p.Pro438Ala)
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n.1213C>G
 ClinVar dbSNP
7g.5989818G=CA1685236034PMS2c.*522C= (n.*522C=)
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c.*1026C= (n.*1026C=)
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n.1106C=
c.803+7508C= (n.803+7508C=)
c.*233C= (n.*233C=)
c.804-6827C= (n.804-6827C=)
n.1126C=
n.63-6913C=
n.1208C=
c.1120C= (p.Pro374=)
c.193C= (p.Pro65=)
c.1171C= (p.Pro391=)
c.1033+2155C= (n.1033+2155C=)
c.817C= (p.Pro273=)
n.1213C=
7g.5989818G>TCA366742753PMS2c.*522C>A (n.*522C>A)
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.988+2155C>A (n.988+2155C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.928C>A (p.Pro310Thr)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.1980C>A
c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.1239C>A
c.749C>A
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.583+2155C>A (n.583+2155C>A)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.2898C>A
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
c.1312C>A (p.Pro438Thr)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.2554C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.1106C>A
c.803+7508C>A (n.803+7508C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.804-6827C>A (n.804-6827C>A)
n.1126C>A
n.63-6913C>A
n.1208C>A
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
c.1033+2155C>A (n.1033+2155C>A)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
n.1213C>A
 dbSNP
7g.5989822_5989824delCA913189369PMS2c.*520_*522del (n.*520_*522del)
c.1121_1123del (p.Gln374del)
c.1016_1018del (p.Gln339del)
c.1124_1126del (p.Gln375del)
c.*718_*720del (n.*718_*720del)
c.988+2153_988+2155del (n.988+2153_988+2155del)
c.*545_*547del (n.*545_*547del)
c.926_928del (p.Gln309del)
c.*523_*525del (n.*523_*525del)
c.*711_*713del (n.*711_*713del)
c.*381_*383del (n.*381_*383del)
n.1978_1980del
c.806_808del (p.Gln269del)
c.719_721del (p.Gln240del)
c.551_553del (p.Gln184del)
c.*214_*216del (n.*214_*216del)
c.*220_*222del (n.*220_*222del)
n.1237_1239del
c.747_749del
c.*616_*618del (n.*616_*618del)
c.*281_*283del (n.*281_*283del)
c.*576_*578del (n.*576_*578del)
c.*627_*629del (n.*627_*629del)
c.583+2153_583+2155del (n.583+2153_583+2155del)
c.956_958del (p.Gln319del)
c.*625_*627del (n.*625_*627del)
n.2896_2898del
c.*1024_*1026del (n.*1024_*1026del)
c.1310_1312del (p.Gln437del)
c.*573_*575del (n.*573_*575del)
c.*760_*762del (n.*760_*762del)
c.*425_*427del (n.*425_*427del)
n.2552_2554del
c.*342_*344del (n.*342_*344del)
n.1104_1106del
c.803+7506_803+7508del (n.803+7506_803+7508del)
c.*231_*233del (n.*231_*233del)
c.804-6829_804-6827del (n.804-6829_804-6827del)
n.1124_1126del
n.63-6915_63-6913del
n.1206_1208del
c.1118_1120del (p.Gln373del)
c.191_193del (p.Gln64del)
c.1169_1171del (p.Gln390del)
c.1033+2153_1033+2155del (n.1033+2153_1033+2155del)
c.815_817del (p.Gln272del)
n.1211_1213del
 ClinVar dbSNP
7g.5989819C>ACA366742754PMS2c.*521G>T (n.*521G>T)
c.1122G>T (p.Gln374His)
c.1017G>T (p.Gln339His)
c.1125G>T (p.Gln375His)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.988+2154G>T (n.988+2154G>T)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.927G>T (p.Gln309His)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.1979G>T
c.807G>T (p.Gln269His)
c.720G>T (p.Gln240His)
c.552G>T (p.Gln184His)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.1238G>T
c.748G>T
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.583+2154G>T (n.583+2154G>T)
c.957G>T (p.Gln319His)
c.*626G>T (n.*626G>T)
n.2897G>T
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
c.1311G>T (p.Gln437His)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
n.2553G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.1105G>T
c.803+7507G>T (n.803+7507G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
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n.1125G>T
n.63-6914G>T
n.1207G>T
c.1119G>T (p.Gln373His)
c.192G>T (p.Gln64His)
c.1170G>T (p.Gln390His)
c.1033+2154G>T (n.1033+2154G>T)
c.816G>T (p.Gln272His)
n.1212G>T
 dbSNP
7g.5989819C=CA1685236046PMS2c.*521G= (n.*521G=)
c.1122G= (p.Gln374=)
c.1017G= (p.Gln339=)
c.1125G= (p.Gln375=)
c.*719G= (n.*719G=)
c.988+2154G= (n.988+2154G=)
c.*546G= (n.*546G=)
c.927G= (p.Gln309=)
c.*524G= (n.*524G=)
c.*712G= (n.*712G=)
c.*382G= (n.*382G=)
n.1979G=
c.807G= (p.Gln269=)
c.720G= (p.Gln240=)
c.552G= (p.Gln184=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.*221G= (n.*221G=)
n.1238G=
c.748G=
c.*617G= (n.*617G=)
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c.*577G= (n.*577G=)
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c.583+2154G= (n.583+2154G=)
c.957G= (p.Gln319=)
c.*626G= (n.*626G=)
n.2897G=
c.*1025G= (n.*1025G=)
c.1311G= (p.Gln437=)
c.*574G= (n.*574G=)
c.*761G= (n.*761G=)
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n.2553G=
c.*343G= (n.*343G=)
n.1105G=
c.803+7507G= (n.803+7507G=)
c.*232G= (n.*232G=)
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n.1125G=
n.63-6914G=
n.1207G=
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c.1033+2154G= (n.1033+2154G=)
c.816G= (p.Gln272=)
n.1212G=
7g.5989819C>GCA366742755PMS2c.*521G>C (n.*521G>C)
c.1122G>C (p.Gln374His)
c.1017G>C (p.Gln339His)
c.1125G>C (p.Gln375His)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.988+2154G>C (n.988+2154G>C)
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.927G>C (p.Gln309His)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.1979G>C
c.807G>C (p.Gln269His)
c.720G>C (p.Gln240His)
c.552G>C (p.Gln184His)
c.*215G>C (n.*215G>C)
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n.1238G>C
c.748G>C
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.583+2154G>C (n.583+2154G>C)
c.957G>C (p.Gln319His)
c.*626G>C (n.*626G>C)
n.2897G>C
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.1311G>C (p.Gln437His)
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
n.2553G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.1105G>C
c.803+7507G>C (n.803+7507G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.804-6828G>C (n.804-6828G>C)
n.1125G>C
n.63-6914G>C
n.1207G>C
c.1119G>C (p.Gln373His)
c.192G>C (p.Gln64His)
c.1170G>C (p.Gln390His)
c.1033+2154G>C (n.1033+2154G>C)
c.816G>C (p.Gln272His)
n.1212G>C
 dbSNP
7g.5989819C>TCA16612263PMS2c.*521G>A (n.*521G>A)
c.1122G>A (p.Gln374=)
c.1017G>A (p.Gln339=)
c.1125G>A (p.Gln375=)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.988+2154G>A (n.988+2154G>A)
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.927G>A (p.Gln309=)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.1979G>A
c.807G>A (p.Gln269=)
c.720G>A (p.Gln240=)
c.552G>A (p.Gln184=)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.1238G>A
c.748G>A
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.583+2154G>A (n.583+2154G>A)
c.957G>A (p.Gln319=)
c.*626G>A (n.*626G>A)
n.2897G>A
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.1311G>A (p.Gln437=)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
n.2553G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.1105G>A
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c.*232G>A (n.*232G>A)
c.804-6828G>A (n.804-6828G>A)
n.1125G>A
n.63-6914G>A
n.1207G>A
c.1119G>A (p.Gln373=)
c.192G>A (p.Gln64=)
c.1170G>A (p.Gln390=)
c.1033+2154G>A (n.1033+2154G>A)
c.816G>A (p.Gln272=)
n.1212G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5989820T>ACA366742758PMS2c.*520A>T (n.*520A>T)
c.1121A>T (p.Gln374Leu)
c.1016A>T (p.Gln339Leu)
c.1124A>T (p.Gln375Leu)
c.*718A>T (n.*718A>T)
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c.926A>T (p.Gln309Leu)
c.*523A>T (n.*523A>T)
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n.1978A>T
c.806A>T (p.Gln269Leu)
c.719A>T (p.Gln240Leu)
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c.*220A>T (n.*220A>T)
n.1237A>T
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c.*627A>T (n.*627A>T)
c.583+2153A>T (n.583+2153A>T)
c.956A>T (p.Gln319Leu)
c.*625A>T (n.*625A>T)
n.2896A>T
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
c.1310A>T (p.Gln437Leu)
c.*573A>T (n.*573A>T)
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c.803+7506A>T (n.803+7506A>T)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.804-6829A>T (n.804-6829A>T)
n.1124A>T
n.63-6915A>T
n.1206A>T
c.1118A>T (p.Gln373Leu)
c.191A>T (p.Gln64Leu)
c.1169A>T (p.Gln390Leu)
c.1033+2153A>T (n.1033+2153A>T)
c.815A>T (p.Gln272Leu)
n.1211A>T

Number of alleles fetched