| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5989115_5990272del | CA331774 | PMS2 | c.*385-296_*540+706del c.986-296_1141+706del c.881-296_1036+706del c.989-296_1144+706del c.*583-296_*738+706del c.988+1722_989-1474del (n.988+1722_989-1474del) c.*410-296_*565+706del c.791-296_946+706del c.*388-296_*543+706del c.*576-296_*731+706del c.*246-296_*401+706del n.1843-296_1998+706del c.671-296_826+706del c.584-296_739+706del c.416-296_571+706del c.*79-296_*234+706del c.*85-296_*240+706del n.1102-296_1257+706del c.612-296_767+706del c.*481-296_*636+706del c.*146-296_*301+706del c.*441-296_*596+706del c.*492-296_*647+706del c.583+1722_584-1474del (n.583+1722_584-1474del) c.821-296_976+706del c.*490-296_*645+706del n.2761-296_2916+706del c.*889-296_*1044+706del c.1175-296_1330+706del c.*438-296_*593+706del c.*625-296_*780+706del c.988+1722_988+2879del (n.988+1722_988+2879del) c.*290-296_*445+706del n.2417-296_2572+706del c.*207-296_*362+706del c.803+7075_803+8232del (n.803+7075_803+8232del) c.*96-296_*251+706del c.803+7075_804-6103del (n.803+7075_804-6103del) n.989-296_1144+706del n.63-7346_63-6189del n.1071-296_1226+706del c.983-296_1138+706del c.56-296_211+706del c.1034-296_1189+706del c.1033+1722_1034-1474del (n.1033+1722_1034-1474del) c.680-296_835+706del n.1076-296_1231+706del | ClinVar |
| 7 | g.5989798_5990041del | CA2499218966 | PMS2 | c.*385-85_*540+3del c.986-85_1141+3del c.881-85_1036+3del c.989-85_1144+3del c.*583-85_*738+3del c.988+1933_989-2177del (n.988+1933_989-2177del) c.*410-85_*565+3del c.791-85_946+3del c.*388-85_*543+3del c.*576-85_*731+3del c.*246-85_*401+3del n.1843-85_1998+3del c.671-85_826+3del c.584-85_739+3del c.416-85_571+3del c.*79-85_*234+3del c.*85-85_*240+3del n.1102-85_1257+3del c.612-85_767+3del c.*481-85_*636+3del c.*146-85_*301+3del c.*441-85_*596+3del c.*492-85_*647+3del c.583+1933_584-2177del (n.583+1933_584-2177del) c.821-85_976+3del c.*490-85_*645+3del n.2761-85_2916+3del c.*889-85_*1044+3del c.1175-85_1330+3del c.*438-85_*593+3del c.*625-85_*780+3del c.988+1933_988+2176del (n.988+1933_988+2176del) c.*290-85_*445+3del n.2417-85_2572+3del c.*207-85_*362+3del n.969-85_1127del c.803+7286_803+7529del (n.803+7286_803+7529del) c.*96-85_*251+3del c.804-7049_804-6806del (n.804-7049_804-6806del) n.989-85_1144+3del n.63-7135_63-6892del n.1071-85_1226+3del c.983-85_1138+3del c.56-85_211+3del c.1034-85_1189+3del c.1033+1933_1034-2177del (n.1033+1933_1034-2177del) c.680-85_835+3del n.1076-85_1231+3del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5989798A= | CA1685235875 | PMS2 | c.*540+2T= (n.*540+2T=) c.1141+2T= (n.1141+2T=) c.1036+2T= (n.1036+2T=) c.1144+2T= (n.1144+2T=) c.*738+2T= (n.*738+2T=) c.988+2175T= (n.988+2175T=) c.*565+2T= (n.*565+2T=) c.946+2T= (n.946+2T=) c.*543+2T= (n.*543+2T=) c.*731+2T= (n.*731+2T=) c.*401+2T= (n.*401+2T=) n.1998+2T= c.826+2T= (n.826+2T=) c.739+2T= (n.739+2T=) c.571+2T= (n.571+2T=) c.*234+2T= (n.*234+2T=) c.*240+2T= (n.*240+2T=) n.1257+2T= c.767+2T= c.*636+2T= (n.*636+2T=) c.*301+2T= (n.*301+2T=) c.*596+2T= (n.*596+2T=) c.*647+2T= (n.*647+2T=) c.583+2175T= (n.583+2175T=) c.976+2T= (n.976+2T=) c.*645+2T= (n.*645+2T=) n.2916+2T= c.*1044+2T= (n.*1044+2T=) c.1330+2T= (n.1330+2T=) c.*593+2T= (n.*593+2T=) c.*780+2T= (n.*780+2T=) c.*445+2T= (n.*445+2T=) n.2572+2T= c.*362+2T= (n.*362+2T=) n.1126T= c.803+7528T= (n.803+7528T=) c.*251+2T= (n.*251+2T=) c.804-6807T= (n.804-6807T=) n.1144+2T= n.63-6893T= n.1226+2T= c.1138+2T= (n.1138+2T=) c.211+2T= (n.211+2T=) c.1189+2T= (n.1189+2T=) c.1033+2175T= (n.1033+2175T=) c.835+2T= (n.835+2T=) n.1231+2T= | |
| 7 | g.5989798A>C | CA366742713 | PMS2 | c.*540+2T>G (n.*540+2T>G) c.1141+2T>G (n.1141+2T>G) c.1036+2T>G (n.1036+2T>G) c.1144+2T>G (n.1144+2T>G) c.*738+2T>G (n.*738+2T>G) c.988+2175T>G (n.988+2175T>G) c.*565+2T>G (n.*565+2T>G) c.946+2T>G (n.946+2T>G) c.*543+2T>G (n.*543+2T>G) c.*731+2T>G (n.*731+2T>G) c.*401+2T>G (n.*401+2T>G) n.1998+2T>G c.826+2T>G (n.826+2T>G) c.739+2T>G (n.739+2T>G) c.571+2T>G (n.571+2T>G) c.*234+2T>G (n.*234+2T>G) c.*240+2T>G (n.*240+2T>G) n.1257+2T>G c.767+2T>G c.*636+2T>G (n.*636+2T>G) c.*301+2T>G (n.*301+2T>G) c.*596+2T>G (n.*596+2T>G) c.*647+2T>G (n.*647+2T>G) c.583+2175T>G (n.583+2175T>G) c.976+2T>G (n.976+2T>G) c.*645+2T>G (n.*645+2T>G) n.2916+2T>G c.*1044+2T>G (n.*1044+2T>G) c.1330+2T>G (n.1330+2T>G) c.*593+2T>G (n.*593+2T>G) c.*780+2T>G (n.*780+2T>G) c.*445+2T>G (n.*445+2T>G) n.2572+2T>G c.*362+2T>G (n.*362+2T>G) n.1126T>G c.803+7528T>G (n.803+7528T>G) c.*251+2T>G (n.*251+2T>G) c.804-6807T>G (n.804-6807T>G) n.1144+2T>G n.63-6893T>G n.1226+2T>G c.1138+2T>G (n.1138+2T>G) c.211+2T>G (n.211+2T>G) c.1189+2T>G (n.1189+2T>G) c.1033+2175T>G (n.1033+2175T>G) c.835+2T>G (n.835+2T>G) n.1231+2T>G | |
| 7 | g.5989798A>G | CA366742714 | PMS2 | c.*540+2T>C (n.*540+2T>C) c.1141+2T>C (n.1141+2T>C) c.1036+2T>C (n.1036+2T>C) c.1144+2T>C (n.1144+2T>C) c.*738+2T>C (n.*738+2T>C) c.988+2175T>C (n.988+2175T>C) c.*565+2T>C (n.*565+2T>C) c.946+2T>C (n.946+2T>C) c.*543+2T>C (n.*543+2T>C) c.*731+2T>C (n.*731+2T>C) c.*401+2T>C (n.*401+2T>C) n.1998+2T>C c.826+2T>C (n.826+2T>C) c.739+2T>C (n.739+2T>C) c.571+2T>C (n.571+2T>C) c.*234+2T>C (n.*234+2T>C) c.*240+2T>C (n.*240+2T>C) n.1257+2T>C c.767+2T>C c.*636+2T>C (n.*636+2T>C) c.*301+2T>C (n.*301+2T>C) c.*596+2T>C (n.*596+2T>C) c.*647+2T>C (n.*647+2T>C) c.583+2175T>C (n.583+2175T>C) c.976+2T>C (n.976+2T>C) c.*645+2T>C (n.*645+2T>C) n.2916+2T>C c.*1044+2T>C (n.*1044+2T>C) c.1330+2T>C (n.1330+2T>C) c.*593+2T>C (n.*593+2T>C) c.*780+2T>C (n.*780+2T>C) c.*445+2T>C (n.*445+2T>C) n.2572+2T>C c.*362+2T>C (n.*362+2T>C) n.1126T>C c.803+7528T>C (n.803+7528T>C) c.*251+2T>C (n.*251+2T>C) c.804-6807T>C (n.804-6807T>C) n.1144+2T>C n.63-6893T>C n.1226+2T>C c.1138+2T>C (n.1138+2T>C) c.211+2T>C (n.211+2T>C) c.1189+2T>C (n.1189+2T>C) c.1033+2175T>C (n.1033+2175T>C) c.835+2T>C (n.835+2T>C) n.1231+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5989798A>T | CA009239 | PMS2 | c.*540+2T>A (n.*540+2T>A) c.1141+2T>A (n.1141+2T>A) c.1036+2T>A (n.1036+2T>A) c.1144+2T>A (n.1144+2T>A) c.*738+2T>A (n.*738+2T>A) c.988+2175T>A (n.988+2175T>A) c.*565+2T>A (n.*565+2T>A) c.946+2T>A (n.946+2T>A) c.*543+2T>A (n.*543+2T>A) c.*731+2T>A (n.*731+2T>A) c.*401+2T>A (n.*401+2T>A) n.1998+2T>A c.826+2T>A (n.826+2T>A) c.739+2T>A (n.739+2T>A) c.571+2T>A (n.571+2T>A) c.*234+2T>A (n.*234+2T>A) c.*240+2T>A (n.*240+2T>A) n.1257+2T>A c.767+2T>A c.*636+2T>A (n.*636+2T>A) c.*301+2T>A (n.*301+2T>A) c.*596+2T>A (n.*596+2T>A) c.*647+2T>A (n.*647+2T>A) c.583+2175T>A (n.583+2175T>A) c.976+2T>A (n.976+2T>A) c.*645+2T>A (n.*645+2T>A) n.2916+2T>A c.*1044+2T>A (n.*1044+2T>A) c.1330+2T>A (n.1330+2T>A) c.*593+2T>A (n.*593+2T>A) c.*780+2T>A (n.*780+2T>A) c.*445+2T>A (n.*445+2T>A) n.2572+2T>A c.*362+2T>A (n.*362+2T>A) n.1126T>A c.803+7528T>A (n.803+7528T>A) c.*251+2T>A (n.*251+2T>A) c.804-6807T>A (n.804-6807T>A) n.1144+2T>A n.63-6893T>A n.1226+2T>A c.1138+2T>A (n.1138+2T>A) c.211+2T>A (n.211+2T>A) c.1189+2T>A (n.1189+2T>A) c.1033+2175T>A (n.1033+2175T>A) c.835+2T>A (n.835+2T>A) n.1231+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5989798_5989956del | CA2499218967 | PMS2 | c.*385-1_*540+2del c.986-1_1141+2del c.881-1_1036+2del c.989-1_1144+2del c.*583-1_*738+2del c.988+2017_988+2175del (n.988+2017_988+2175del) c.*410-1_*565+2del c.791-1_946+2del c.*388-1_*543+2del c.*576-1_*731+2del c.*246-1_*401+2del n.1843-1_1998+2del c.671-1_826+2del c.584-1_739+2del c.416-1_571+2del c.*79-1_*234+2del c.*85-1_*240+2del n.1102-1_1257+2del c.612-1_767+2del c.*481-1_*636+2del c.*146-1_*301+2del c.*441-1_*596+2del c.*492-1_*647+2del c.583+2017_583+2175del (n.583+2017_583+2175del) c.821-1_976+2del c.*490-1_*645+2del n.2761-1_2916+2del c.*889-1_*1044+2del c.1175-1_1330+2del c.*438-1_*593+2del c.*625-1_*780+2del c.*290-1_*445+2del n.2417-1_2572+2del c.*207-1_*362+2del n.969-1_1126del c.803+7370_803+7528del (n.803+7370_803+7528del) c.*96-1_*251+2del c.804-6965_804-6807del (n.804-6965_804-6807del) n.989-1_1144+2del n.63-7051_63-6893del n.1071-1_1226+2del c.983-1_1138+2del c.56-1_211+2del c.1034-1_1189+2del c.1033+2017_1033+2175del (n.1033+2017_1033+2175del) c.680-1_835+2del n.1076-1_1231+2del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5989799C>A | CA366742715 | PMS2 | c.*540+1G>T (n.*540+1G>T) c.1141+1G>T (n.1141+1G>T) c.1036+1G>T (n.1036+1G>T) c.1144+1G>T (n.1144+1G>T) c.*738+1G>T (n.*738+1G>T) c.988+2174G>T (n.988+2174G>T) c.*565+1G>T (n.*565+1G>T) c.946+1G>T (n.946+1G>T) c.*543+1G>T (n.*543+1G>T) c.*731+1G>T (n.*731+1G>T) c.*401+1G>T (n.*401+1G>T) n.1998+1G>T c.826+1G>T (n.826+1G>T) c.739+1G>T (n.739+1G>T) c.571+1G>T (n.571+1G>T) c.*234+1G>T (n.*234+1G>T) c.*240+1G>T (n.*240+1G>T) n.1257+1G>T c.767+1G>T c.*636+1G>T (n.*636+1G>T) c.*301+1G>T (n.*301+1G>T) c.*596+1G>T (n.*596+1G>T) c.*647+1G>T (n.*647+1G>T) c.583+2174G>T (n.583+2174G>T) c.976+1G>T (n.976+1G>T) c.*645+1G>T (n.*645+1G>T) n.2916+1G>T c.*1044+1G>T (n.*1044+1G>T) c.1330+1G>T (n.1330+1G>T) c.*593+1G>T (n.*593+1G>T) c.*780+1G>T (n.*780+1G>T) c.*445+1G>T (n.*445+1G>T) n.2572+1G>T c.*362+1G>T (n.*362+1G>T) n.1125G>T c.803+7527G>T (n.803+7527G>T) c.*251+1G>T (n.*251+1G>T) c.804-6808G>T (n.804-6808G>T) n.1144+1G>T n.63-6894G>T n.1226+1G>T c.1138+1G>T (n.1138+1G>T) c.211+1G>T (n.211+1G>T) c.1189+1G>T (n.1189+1G>T) c.1033+2174G>T (n.1033+2174G>T) c.835+1G>T (n.835+1G>T) n.1231+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5989799C= | CA1685235901 | PMS2 | c.*540+1G= (n.*540+1G=) c.1141+1G= (n.1141+1G=) c.1036+1G= (n.1036+1G=) c.1144+1G= (n.1144+1G=) c.*738+1G= (n.*738+1G=) c.988+2174G= (n.988+2174G=) c.*565+1G= (n.*565+1G=) c.946+1G= (n.946+1G=) c.*543+1G= (n.*543+1G=) c.*731+1G= (n.*731+1G=) c.*401+1G= (n.*401+1G=) n.1998+1G= c.826+1G= (n.826+1G=) c.739+1G= (n.739+1G=) c.571+1G= (n.571+1G=) c.*234+1G= (n.*234+1G=) c.*240+1G= (n.*240+1G=) n.1257+1G= c.767+1G= c.*636+1G= (n.*636+1G=) c.*301+1G= (n.*301+1G=) c.*596+1G= (n.*596+1G=) c.*647+1G= (n.*647+1G=) c.583+2174G= (n.583+2174G=) c.976+1G= (n.976+1G=) c.*645+1G= (n.*645+1G=) n.2916+1G= c.*1044+1G= (n.*1044+1G=) c.1330+1G= (n.1330+1G=) c.*593+1G= (n.*593+1G=) c.*780+1G= (n.*780+1G=) c.*445+1G= (n.*445+1G=) n.2572+1G= c.*362+1G= (n.*362+1G=) n.1125G= c.803+7527G= (n.803+7527G=) c.*251+1G= (n.*251+1G=) c.804-6808G= (n.804-6808G=) n.1144+1G= n.63-6894G= n.1226+1G= c.1138+1G= (n.1138+1G=) c.211+1G= (n.211+1G=) c.1189+1G= (n.1189+1G=) c.1033+2174G= (n.1033+2174G=) c.835+1G= (n.835+1G=) n.1231+1G= | |
| 7 | g.5989799C>G | CA366742716 | PMS2 | c.*540+1G>C (n.*540+1G>C) c.1141+1G>C (n.1141+1G>C) c.1036+1G>C (n.1036+1G>C) c.1144+1G>C (n.1144+1G>C) c.*738+1G>C (n.*738+1G>C) c.988+2174G>C (n.988+2174G>C) c.*565+1G>C (n.*565+1G>C) c.946+1G>C (n.946+1G>C) c.*543+1G>C (n.*543+1G>C) c.*731+1G>C (n.*731+1G>C) c.*401+1G>C (n.*401+1G>C) n.1998+1G>C c.826+1G>C (n.826+1G>C) c.739+1G>C (n.739+1G>C) c.571+1G>C (n.571+1G>C) c.*234+1G>C (n.*234+1G>C) c.*240+1G>C (n.*240+1G>C) n.1257+1G>C c.767+1G>C c.*636+1G>C (n.*636+1G>C) c.*301+1G>C (n.*301+1G>C) c.*596+1G>C (n.*596+1G>C) c.*647+1G>C (n.*647+1G>C) c.583+2174G>C (n.583+2174G>C) c.976+1G>C (n.976+1G>C) c.*645+1G>C (n.*645+1G>C) n.2916+1G>C c.*1044+1G>C (n.*1044+1G>C) c.1330+1G>C (n.1330+1G>C) c.*593+1G>C (n.*593+1G>C) c.*780+1G>C (n.*780+1G>C) c.*445+1G>C (n.*445+1G>C) n.2572+1G>C c.*362+1G>C (n.*362+1G>C) n.1125G>C c.803+7527G>C (n.803+7527G>C) c.*251+1G>C (n.*251+1G>C) c.804-6808G>C (n.804-6808G>C) n.1144+1G>C n.63-6894G>C n.1226+1G>C c.1138+1G>C (n.1138+1G>C) c.211+1G>C (n.211+1G>C) c.1189+1G>C (n.1189+1G>C) c.1033+2174G>C (n.1033+2174G>C) c.835+1G>C (n.835+1G>C) n.1231+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5989799C>T | CA009232 | PMS2 | c.*540+1G>A (n.*540+1G>A) c.1141+1G>A (n.1141+1G>A) c.1036+1G>A (n.1036+1G>A) c.1144+1G>A (n.1144+1G>A) c.*738+1G>A (n.*738+1G>A) c.988+2174G>A (n.988+2174G>A) c.*565+1G>A (n.*565+1G>A) c.946+1G>A (n.946+1G>A) c.*543+1G>A (n.*543+1G>A) c.*731+1G>A (n.*731+1G>A) c.*401+1G>A (n.*401+1G>A) n.1998+1G>A c.826+1G>A (n.826+1G>A) c.739+1G>A (n.739+1G>A) c.571+1G>A (n.571+1G>A) c.*234+1G>A (n.*234+1G>A) c.*240+1G>A (n.*240+1G>A) n.1257+1G>A c.767+1G>A c.*636+1G>A (n.*636+1G>A) c.*301+1G>A (n.*301+1G>A) c.*596+1G>A (n.*596+1G>A) c.*647+1G>A (n.*647+1G>A) c.583+2174G>A (n.583+2174G>A) c.976+1G>A (n.976+1G>A) c.*645+1G>A (n.*645+1G>A) n.2916+1G>A c.*1044+1G>A (n.*1044+1G>A) c.1330+1G>A (n.1330+1G>A) c.*593+1G>A (n.*593+1G>A) c.*780+1G>A (n.*780+1G>A) c.*445+1G>A (n.*445+1G>A) n.2572+1G>A c.*362+1G>A (n.*362+1G>A) n.1125G>A c.803+7527G>A (n.803+7527G>A) c.*251+1G>A (n.*251+1G>A) c.804-6808G>A (n.804-6808G>A) n.1144+1G>A n.63-6894G>A n.1226+1G>A c.1138+1G>A (n.1138+1G>A) c.211+1G>A (n.211+1G>A) c.1189+1G>A (n.1189+1G>A) c.1033+2174G>A (n.1033+2174G>A) c.835+1G>A (n.835+1G>A) n.1231+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5989800del | CA2499218968 | PMS2 | c.*540+1del c.1141+1del c.1036+1del c.1144+1del c.*738+1del c.988+2174del (n.988+2174del) c.*565+1del c.946+1del c.*543+1del c.*731+1del c.*401+1del n.1998+1del c.826+1del c.739+1del c.571+1del c.*234+1del c.*240+1del n.1257+1del c.767+1del c.*636+1del c.*301+1del c.*596+1del c.*647+1del c.583+2174del (n.583+2174del) c.976+1del c.*645+1del n.2916+1del c.*1044+1del c.1330+1del c.*593+1del c.*780+1del c.*445+1del n.2572+1del c.*362+1del n.1125del c.803+7527del (n.803+7527del) c.*251+1del c.804-6808del (n.804-6808del) n.1144+1del n.63-6894del n.1226+1del c.1138+1del c.211+1del c.1189+1del c.1033+2174del (n.1033+2174del) c.835+1del n.1231+1del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5989800C>A | CA366742717 | PMS2 | c.*540G>T (n.*540G>T) c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.*738G>T (n.*738G>T) c.988+2173G>T (n.988+2173G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.946G>T (p.Gly316Cys) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) n.1998G>T c.826G>T (p.Gly276Cys) c.739G>T (p.Gly247Cys) c.571G>T (p.Gly191Cys) c.*234G>T (n.*234G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) n.1257G>T c.767G>T c.*636G>T (n.*636G>T) c.739G>T (p.Gly247Ter) c.*301G>T (n.*301G>T) c.1144G>T (p.Val382Leu) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.583+2173G>T (n.583+2173G>T) c.976G>T (p.Gly326Cys) c.*645G>T (n.*645G>T) n.2916G>T c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.*593G>T (n.*593G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) n.2572G>T c.*362G>T (n.*362G>T) n.1124G>T c.803+7526G>T (n.803+7526G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.804-6809G>T (n.804-6809G>T) n.1144G>T n.63-6895G>T n.1226G>T c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.211G>T (p.Gly71Cys) c.1189G>T (p.Gly397Cys) c.1033+2173G>T (n.1033+2173G>T) c.835G>T (p.Gly279Cys) n.1231G>T | dbSNP |
| 7 | g.5989800C= | CA1685235908 | PMS2 | c.*540G= (n.*540G=) c.1141G= (p.Gly381=) c.1036G= (p.Gly346=) c.1144G= (p.Gly382=) c.*738G= (n.*738G=) c.988+2173G= (n.988+2173G=) c.*565G= (n.*565G=) c.946G= (p.Gly316=) c.*543G= (n.*543G=) c.*731G= (n.*731G=) c.*401G= (n.*401G=) n.1998G= c.826G= (p.Gly276=) c.739G= (p.Gly247=) c.571G= (p.Gly191=) c.*234G= (n.*234G=) c.*240G= (n.*240G=) n.1257G= c.767G= c.*636G= (n.*636G=) c.*301G= (n.*301G=) c.1144G= (p.Val382=) c.*596G= (n.*596G=) c.*647G= (n.*647G=) c.583+2173G= (n.583+2173G=) c.976G= (p.Gly326=) c.*645G= (n.*645G=) n.2916G= c.*1044G= (n.*1044G=) c.1330G= (p.Gly444=) c.*593G= (n.*593G=) c.*780G= (n.*780G=) c.*445G= (n.*445G=) n.2572G= c.*362G= (n.*362G=) n.1124G= c.803+7526G= (n.803+7526G=) c.*251G= (n.*251G=) c.804-6809G= (n.804-6809G=) n.1144G= n.63-6895G= n.1226G= c.1138G= (p.Gly380=) c.211G= (p.Gly71=) c.1189G= (p.Gly397=) c.1033+2173G= (n.1033+2173G=) c.835G= (p.Gly279=) n.1231G= | |
| 7 | g.5989800C>G | CA042158 | PMS2 | c.*540G>C (n.*540G>C) c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.*738G>C (n.*738G>C) c.988+2173G>C (n.988+2173G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) n.1998G>C c.826G>C (p.Gly276Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.571G>C (p.Gly191Arg) c.*234G>C (n.*234G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) n.1257G>C c.767G>C c.*636G>C (n.*636G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.1144G>C (p.Val382Leu) c.*596G>C (n.*596G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) c.583+2173G>C (n.583+2173G>C) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.*645G>C (n.*645G>C) n.2916G>C c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.*593G>C (n.*593G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) n.2572G>C c.*362G>C (n.*362G>C) n.1124G>C c.803+7526G>C (n.803+7526G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.804-6809G>C (n.804-6809G>C) n.1144G>C n.63-6895G>C n.1226G>C c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.211G>C (p.Gly71Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1033+2173G>C (n.1033+2173G>C) c.835G>C (p.Gly279Arg) n.1231G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5989800C>T | CA366742718 | PMS2 | c.*540G>A (n.*540G>A) c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.*738G>A (n.*738G>A) c.988+2173G>A (n.988+2173G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.946G>A (p.Gly316Ser) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) n.1998G>A c.826G>A (p.Gly276Ser) c.739G>A (p.Gly247Ser) c.571G>A (p.Gly191Ser) c.*234G>A (n.*234G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) n.1257G>A c.767G>A c.*636G>A (n.*636G>A) c.739G>A (p.Gly247Arg) c.*301G>A (n.*301G>A) c.1144G>A (p.Val382Ile) c.*596G>A (n.*596G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.583+2173G>A (n.583+2173G>A) c.976G>A (p.Gly326Ser) c.*645G>A (n.*645G>A) n.2916G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.*593G>A (n.*593G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) n.2572G>A c.*362G>A (n.*362G>A) n.1124G>A c.803+7526G>A (n.803+7526G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.804-6809G>A (n.804-6809G>A) n.1144G>A n.63-6895G>A n.1226G>A c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.211G>A (p.Gly71Ser) c.1189G>A (p.Gly397Ser) c.1033+2173G>A (n.1033+2173G>A) c.835G>A (p.Gly279Ser) n.1231G>A | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5989801T>C | CA453644038 | PMS2 | c.*539A>G (n.*539A>G) c.1140A>G (p.Glu380=) c.1035A>G (p.Glu345=) c.1143A>G (p.Glu381=) c.*737A>G (n.*737A>G) c.988+2172A>G (n.988+2172A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.945A>G (p.Glu315=) c.*542A>G (n.*542A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) n.1997A>G c.825A>G (p.Glu275=) c.738A>G (p.Glu246=) c.570A>G (p.Glu190=) c.*233A>G (n.*233A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) n.1256A>G c.766A>G c.*635A>G (n.*635A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) c.583+2172A>G (n.583+2172A>G) c.975A>G (p.Glu325=) c.*644A>G (n.*644A>G) n.2915A>G c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.1329A>G (p.Glu443=) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) n.2571A>G c.*361A>G (n.*361A>G) n.1123A>G c.803+7525A>G (n.803+7525A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.804-6810A>G (n.804-6810A>G) n.1143A>G n.63-6896A>G n.1225A>G c.1137A>G (p.Glu379=) c.210A>G (p.Glu70=) c.1188A>G (p.Glu396=) c.1033+2172A>G (n.1033+2172A>G) c.834A>G (p.Glu278=) n.1230A>G | |
| 7 | g.5989801T>G | CA366742720 | PMS2 | c.*539A>C (n.*539A>C) c.1140A>C (p.Glu380Asp) c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.1143A>C (p.Glu381Asp) c.*737A>C (n.*737A>C) c.988+2172A>C (n.988+2172A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.945A>C (p.Glu315Asp) c.*542A>C (n.*542A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) n.1997A>C c.825A>C (p.Glu275Asp) c.738A>C (p.Glu246Asp) c.570A>C (p.Glu190Asp) c.*233A>C (n.*233A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) n.1256A>C c.766A>C c.*635A>C (n.*635A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) c.583+2172A>C (n.583+2172A>C) c.975A>C (p.Glu325Asp) c.*644A>C (n.*644A>C) n.2915A>C c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.1329A>C (p.Glu443Asp) c.*592A>C (n.*592A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) n.2571A>C c.*361A>C (n.*361A>C) n.1123A>C c.803+7525A>C (n.803+7525A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.804-6810A>C (n.804-6810A>C) n.1143A>C n.63-6896A>C n.1225A>C c.1137A>C (p.Glu379Asp) c.210A>C (p.Glu70Asp) c.1188A>C (p.Glu396Asp) c.1033+2172A>C (n.1033+2172A>C) c.834A>C (p.Glu278Asp) n.1230A>C | |
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| 7 | g.5989807A>T | CA366742733 | PMS2 | c.*533T>A (n.*533T>A) c.1134T>A (p.Asp378Glu) c.1029T>A (p.Asp343Glu) c.1137T>A (p.Asp379Glu) c.*731T>A (n.*731T>A) c.988+2166T>A (n.988+2166T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.939T>A (p.Asp313Glu) c.*536T>A (n.*536T>A) c.*724T>A (n.*724T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) n.1991T>A c.819T>A (p.Asp273Glu) c.732T>A (p.Asp244Glu) c.564T>A (p.Asp188Glu) c.*227T>A (n.*227T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.1250T>A c.760T>A c.*629T>A (n.*629T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.583+2166T>A (n.583+2166T>A) c.969T>A (p.Asp323Glu) c.*638T>A (n.*638T>A) n.2909T>A c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.1323T>A (p.Asp441Glu) c.*586T>A (n.*586T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) n.2565T>A c.*355T>A (n.*355T>A) n.1117T>A c.803+7519T>A (n.803+7519T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.804-6816T>A (n.804-6816T>A) n.1137T>A n.63-6902T>A n.1219T>A c.1131T>A (p.Asp377Glu) c.204T>A (p.Asp68Glu) c.1182T>A (p.Asp394Glu) c.1033+2166T>A (n.1033+2166T>A) c.828T>A (p.Asp276Glu) n.1224T>A | dbSNP |
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| 7 | g.5989808T= | CA1685235941 | PMS2 | c.*532A= (n.*532A=) c.1133A= (p.Asp378=) c.1028A= (p.Asp343=) c.1136A= (p.Asp379=) c.*730A= (n.*730A=) c.988+2165A= (n.988+2165A=) c.*557A= (n.*557A=) c.938A= (p.Asp313=) c.*535A= (n.*535A=) c.*723A= (n.*723A=) c.*393A= (n.*393A=) n.1990A= c.818A= (p.Asp273=) c.731A= (p.Asp244=) c.563A= (p.Asp188=) c.*226A= (n.*226A=) c.*232A= (n.*232A=) n.1249A= c.759A= c.*628A= (n.*628A=) c.*293A= (n.*293A=) c.*588A= (n.*588A=) c.*639A= (n.*639A=) c.583+2165A= (n.583+2165A=) c.968A= (p.Asp323=) c.*637A= (n.*637A=) n.2908A= c.*1036A= (n.*1036A=) c.1322A= (p.Asp441=) c.*585A= (n.*585A=) c.*772A= (n.*772A=) c.*437A= (n.*437A=) n.2564A= c.*354A= (n.*354A=) n.1116A= c.803+7518A= (n.803+7518A=) c.*243A= (n.*243A=) c.804-6817A= (n.804-6817A=) n.1136A= n.63-6903A= n.1218A= c.1130A= (p.Asp377=) c.203A= (p.Asp68=) c.1181A= (p.Asp394=) c.1033+2165A= (n.1033+2165A=) c.827A= (p.Asp276=) n.1223A= | |
| 7 | g.5989809C>A | CA366742736 | PMS2 | c.*531G>T (n.*531G>T) c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) c.*729G>T (n.*729G>T) c.988+2164G>T (n.988+2164G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) n.1989G>T c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.1248G>T c.758G>T c.*627G>T (n.*627G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.583+2164G>T (n.583+2164G>T) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.*636G>T (n.*636G>T) n.2907G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) n.2563G>T c.*353G>T (n.*353G>T) n.1115G>T c.803+7517G>T (n.803+7517G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.804-6818G>T (n.804-6818G>T) n.1135G>T n.63-6904G>T n.1217G>T c.1129G>T (p.Asp377Tyr) c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.1033+2164G>T (n.1033+2164G>T) c.826G>T (p.Asp276Tyr) n.1222G>T | dbSNP |
| 7 | g.5989809C>G | CA366742737 | PMS2 | c.*531G>C (n.*531G>C) c.1132G>C (p.Asp378His) c.1027G>C (p.Asp343His) c.1135G>C (p.Asp379His) c.*729G>C (n.*729G>C) c.988+2164G>C (n.988+2164G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.937G>C (p.Asp313His) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) n.1989G>C c.817G>C (p.Asp273His) c.730G>C (p.Asp244His) c.562G>C (p.Asp188His) c.*225G>C (n.*225G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.1248G>C c.758G>C c.*627G>C (n.*627G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.583+2164G>C (n.583+2164G>C) c.967G>C (p.Asp323His) c.*636G>C (n.*636G>C) n.2907G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.1321G>C (p.Asp441His) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) n.2563G>C c.*353G>C (n.*353G>C) n.1115G>C c.803+7517G>C (n.803+7517G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.804-6818G>C (n.804-6818G>C) n.1135G>C n.63-6904G>C n.1217G>C c.1129G>C (p.Asp377His) c.202G>C (p.Asp68His) c.1180G>C (p.Asp394His) c.1033+2164G>C (n.1033+2164G>C) c.826G>C (p.Asp276His) n.1222G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5989809C>T | CA366742738 | PMS2 | c.*531G>A (n.*531G>A) c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) c.*729G>A (n.*729G>A) c.988+2164G>A (n.988+2164G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.937G>A (p.Asp313Asn) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) n.1989G>A c.817G>A (p.Asp273Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) c.562G>A (p.Asp188Asn) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.1248G>A c.758G>A c.*627G>A (n.*627G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.583+2164G>A (n.583+2164G>A) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.*636G>A (n.*636G>A) n.2907G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) n.2563G>A c.*353G>A (n.*353G>A) n.1115G>A c.803+7517G>A (n.803+7517G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.804-6818G>A (n.804-6818G>A) n.1135G>A n.63-6904G>A n.1217G>A c.1129G>A (p.Asp377Asn) c.202G>A (p.Asp68Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.1033+2164G>A (n.1033+2164G>A) c.826G>A (p.Asp276Asn) n.1222G>A | dbSNP |
| 7 | g.5989810del | CA2713824475 | PMS2 | c.*531del (n.*531del) c.1132del (p.Asp378MetfsTer6) c.1027del (p.Asp343MetfsTer6) c.1135del (p.Asp379MetfsTer6) c.*729del (n.*729del) c.988+2164del (n.988+2164del) c.*556del (n.*556del) c.937del (p.Asp313MetfsTer6) c.*534del (n.*534del) c.*722del (n.*722del) c.*392del (n.*392del) n.1989del c.817del (p.Asp273MetfsTer6) c.730del (p.Asp244MetfsTer6) c.562del (p.Asp188MetfsTer6) c.*225del (n.*225del) c.*231del (n.*231del) n.1248del c.758del c.*627del (n.*627del) c.730del (p.Asp244MetfsTer7) c.*292del (n.*292del) c.1135del (p.Asp379MetfsTer4) c.*587del (n.*587del) c.*638del (n.*638del) c.583+2164del (n.583+2164del) c.967del (p.Asp323MetfsTer6) c.*636del (n.*636del) n.2907del c.*1035del (n.*1035del) c.1321del (p.Asp441MetfsTer6) c.*584del (n.*584del) c.*771del (n.*771del) c.*436del (n.*436del) n.2563del c.*353del (n.*353del) n.1115del c.803+7517del (n.803+7517del) c.*242del (n.*242del) c.804-6818del (n.804-6818del) n.1135del n.63-6904del n.1217del c.1129del (p.Asp377MetfsTer6) c.202del (p.Asp68MetfsTer6) c.1180del (p.Asp394MetfsTer6) c.1033+2164del (n.1033+2164del) c.826del (p.Asp276MetfsTer6) n.1222del | dbSNP |
| 7 | g.5989809_5989812delinsCCAG | CA1685235948 | PMS2 | c.*528_*531delinsCTGG (n.*528_*531delinsCTGG) c.1129_1132delinsCTGG (p.Leu377=) c.1024_1027delinsCTGG (p.Leu342=) c.1132_1135delinsCTGG (p.Leu378=) c.*726_*729delinsCTGG (n.*726_*729delinsCTGG) c.988+2161_988+2164delinsCTGG (n.988+2161_988+2164delinsCTGG) c.*553_*556delinsCTGG (n.*553_*556delinsCTGG) c.934_937delinsCTGG (p.Leu312=) c.*531_*534delinsCTGG (n.*531_*534delinsCTGG) c.*719_*722delinsCTGG (n.*719_*722delinsCTGG) c.*389_*392delinsCTGG (n.*389_*392delinsCTGG) n.1986_1989delinsCTGG c.814_817delinsCTGG (p.Leu272=) c.727_730delinsCTGG (p.Leu243=) c.559_562delinsCTGG (p.Leu187=) c.*222_*225delinsCTGG (n.*222_*225delinsCTGG) c.*228_*231delinsCTGG (n.*228_*231delinsCTGG) n.1245_1248delinsCTGG c.755_758delinsCTGG c.*624_*627delinsCTGG (n.*624_*627delinsCTGG) c.*289_*292delinsCTGG (n.*289_*292delinsCTGG) c.*584_*587delinsCTGG (n.*584_*587delinsCTGG) c.*635_*638delinsCTGG (n.*635_*638delinsCTGG) c.583+2161_583+2164delinsCTGG (n.583+2161_583+2164delinsCTGG) c.964_967delinsCTGG (p.Leu322=) c.*633_*636delinsCTGG (n.*633_*636delinsCTGG) n.2904_2907delinsCTGG c.*1032_*1035delinsCTGG (n.*1032_*1035delinsCTGG) c.1318_1321delinsCTGG (p.Leu440=) c.*581_*584delinsCTGG (n.*581_*584delinsCTGG) c.*768_*771delinsCTGG (n.*768_*771delinsCTGG) c.*433_*436delinsCTGG (n.*433_*436delinsCTGG) n.2560_2563delinsCTGG c.*350_*353delinsCTGG (n.*350_*353delinsCTGG) n.1112_1115delinsCTGG c.803+7514_803+7517delinsCTGG (n.803+7514_803+7517delinsCTGG) c.*239_*242delinsCTGG (n.*239_*242delinsCTGG) c.804-6821_804-6818delinsCTGG (n.804-6821_804-6818delinsCTGG) n.1132_1135delinsCTGG n.63-6907_63-6904delinsCTGG n.1214_1217delinsCTGG c.1126_1129delinsCTGG (p.Leu376=) c.199_202delinsCTGG (p.Leu67=) c.1177_1180delinsCTGG (p.Leu393=) c.1033+2161_1033+2164delinsCTGG (n.1033+2161_1033+2164delinsCTGG) c.823_826delinsCTGG (p.Leu275=) n.1219_1222delinsCTGG | |
| 7 | g.5989810C>A | CA10578684 | PMS2 | c.*530G>T (n.*530G>T) c.1131G>T (p.Leu377=) c.1026G>T (p.Leu342=) c.1134G>T (p.Leu378=) c.*728G>T (n.*728G>T) c.988+2163G>T (n.988+2163G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.936G>T (p.Leu312=) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) n.1988G>T c.816G>T (p.Leu272=) c.729G>T (p.Leu243=) c.561G>T (p.Leu187=) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) n.1247G>T c.757G>T c.*626G>T (n.*626G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.583+2163G>T (n.583+2163G>T) c.966G>T (p.Leu322=) c.*635G>T (n.*635G>T) n.2906G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.1320G>T (p.Leu440=) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) n.2562G>T c.*352G>T (n.*352G>T) n.1114G>T c.803+7516G>T (n.803+7516G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.804-6819G>T (n.804-6819G>T) n.1134G>T n.63-6905G>T n.1216G>T c.1128G>T (p.Leu376=) c.201G>T (p.Leu67=) c.1179G>T (p.Leu393=) c.1033+2163G>T (n.1033+2163G>T) c.825G>T (p.Leu275=) n.1221G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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