Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5989115_5990272del | CA331774 | PMS2 | c.*385-296_*540+706del c.986-296_1141+706del c.881-296_1036+706del c.989-296_1144+706del c.*583-296_*738+706del c.988+1722_989-1474del (n.988+1722_989-1474del) c.*410-296_*565+706del c.791-296_946+706del c.*388-296_*543+706del c.*576-296_*731+706del c.*246-296_*401+706del n.1843-296_1998+706del c.671-296_826+706del c.584-296_739+706del c.416-296_571+706del c.*79-296_*234+706del c.*85-296_*240+706del n.1102-296_1257+706del c.612-296_767+706del c.*481-296_*636+706del c.*146-296_*301+706del c.*441-296_*596+706del c.*492-296_*647+706del c.583+1722_584-1474del (n.583+1722_584-1474del) c.821-296_976+706del c.*490-296_*645+706del n.2761-296_2916+706del c.*889-296_*1044+706del c.1175-296_1330+706del c.*438-296_*593+706del c.*625-296_*780+706del c.988+1722_988+2879del (n.988+1722_988+2879del) c.*290-296_*445+706del n.2417-296_2572+706del c.*207-296_*362+706del c.803+7075_803+8232del (n.803+7075_803+8232del) c.*96-296_*251+706del c.803+7075_804-6103del (n.803+7075_804-6103del) n.989-296_1144+706del n.63-7346_63-6189del n.1071-296_1226+706del c.983-296_1138+706del c.56-296_211+706del c.1034-296_1189+706del c.1033+1722_1034-1474del (n.1033+1722_1034-1474del) c.680-296_835+706del n.1076-296_1231+706del | ClinVar |
7 | g.5989753A= | CA1685235737 | PMS2 | c.*540+47T= (n.*540+47T=) c.1141+47T= (n.1141+47T=) c.1036+47T= (n.1036+47T=) c.1144+47T= (n.1144+47T=) c.*738+47T= (n.*738+47T=) c.989-2133T= (n.989-2133T=) c.*565+47T= (n.*565+47T=) c.946+47T= (n.946+47T=) c.*543+47T= (n.*543+47T=) c.*731+47T= (n.*731+47T=) c.*401+47T= (n.*401+47T=) n.1998+47T= c.826+47T= (n.826+47T=) c.739+47T= (n.739+47T=) c.571+47T= (n.571+47T=) c.*234+47T= (n.*234+47T=) c.*240+47T= (n.*240+47T=) n.1257+47T= c.767+47T= c.*636+47T= (n.*636+47T=) c.*301+47T= (n.*301+47T=) c.*596+47T= (n.*596+47T=) c.*647+47T= (n.*647+47T=) c.584-2133T= (n.584-2133T=) c.976+47T= (n.976+47T=) c.*645+47T= (n.*645+47T=) n.2916+47T= c.*1044+47T= (n.*1044+47T=) c.1330+47T= (n.1330+47T=) c.*593+47T= (n.*593+47T=) c.*780+47T= (n.*780+47T=) c.988+2220T= (n.988+2220T=) c.*445+47T= (n.*445+47T=) n.2572+47T= c.*362+47T= (n.*362+47T=) n.1171T= c.803+7573T= (n.803+7573T=) c.*251+47T= (n.*251+47T=) c.804-6762T= (n.804-6762T=) n.1144+47T= n.63-6848T= n.1226+47T= c.1138+47T= (n.1138+47T=) c.211+47T= (n.211+47T=) c.1189+47T= (n.1189+47T=) c.1034-2133T= (n.1034-2133T=) c.835+47T= (n.835+47T=) n.1231+47T= | |
7 | g.5989753A>C | CA453644033 | PMS2 | c.*540+47T>G (n.*540+47T>G) c.1141+47T>G (n.1141+47T>G) c.1036+47T>G (n.1036+47T>G) c.1144+47T>G (n.1144+47T>G) c.*738+47T>G (n.*738+47T>G) c.989-2133T>G (n.989-2133T>G) c.*565+47T>G (n.*565+47T>G) c.946+47T>G (n.946+47T>G) c.*543+47T>G (n.*543+47T>G) c.*731+47T>G (n.*731+47T>G) c.*401+47T>G (n.*401+47T>G) n.1998+47T>G c.826+47T>G (n.826+47T>G) c.739+47T>G (n.739+47T>G) c.571+47T>G (n.571+47T>G) c.*234+47T>G (n.*234+47T>G) c.*240+47T>G (n.*240+47T>G) n.1257+47T>G c.767+47T>G c.*636+47T>G (n.*636+47T>G) c.*301+47T>G (n.*301+47T>G) c.*596+47T>G (n.*596+47T>G) c.*647+47T>G (n.*647+47T>G) c.584-2133T>G (n.584-2133T>G) c.976+47T>G (n.976+47T>G) c.*645+47T>G (n.*645+47T>G) n.2916+47T>G c.*1044+47T>G (n.*1044+47T>G) c.1330+47T>G (n.1330+47T>G) c.*593+47T>G (n.*593+47T>G) c.*780+47T>G (n.*780+47T>G) c.988+2220T>G (n.988+2220T>G) c.*445+47T>G (n.*445+47T>G) n.2572+47T>G c.*362+47T>G (n.*362+47T>G) n.1171T>G c.803+7573T>G (n.803+7573T>G) c.*251+47T>G (n.*251+47T>G) c.804-6762T>G (n.804-6762T>G) n.1144+47T>G n.63-6848T>G n.1226+47T>G c.1138+47T>G (n.1138+47T>G) c.211+47T>G (n.211+47T>G) c.1189+47T>G (n.1189+47T>G) c.1034-2133T>G (n.1034-2133T>G) c.835+47T>G (n.835+47T>G) n.1231+47T>G | |
7 | g.5989753A>G | CA572822664 | PMS2 | c.*540+47T>C (n.*540+47T>C) c.1141+47T>C (n.1141+47T>C) c.1036+47T>C (n.1036+47T>C) c.1144+47T>C (n.1144+47T>C) c.*738+47T>C (n.*738+47T>C) c.989-2133T>C (n.989-2133T>C) c.*565+47T>C (n.*565+47T>C) c.946+47T>C (n.946+47T>C) c.*543+47T>C (n.*543+47T>C) c.*731+47T>C (n.*731+47T>C) c.*401+47T>C (n.*401+47T>C) n.1998+47T>C c.826+47T>C (n.826+47T>C) c.739+47T>C (n.739+47T>C) c.571+47T>C (n.571+47T>C) c.*234+47T>C (n.*234+47T>C) c.*240+47T>C (n.*240+47T>C) n.1257+47T>C c.767+47T>C c.*636+47T>C (n.*636+47T>C) c.*301+47T>C (n.*301+47T>C) c.*596+47T>C (n.*596+47T>C) c.*647+47T>C (n.*647+47T>C) c.584-2133T>C (n.584-2133T>C) c.976+47T>C (n.976+47T>C) c.*645+47T>C (n.*645+47T>C) n.2916+47T>C c.*1044+47T>C (n.*1044+47T>C) c.1330+47T>C (n.1330+47T>C) c.*593+47T>C (n.*593+47T>C) c.*780+47T>C (n.*780+47T>C) c.988+2220T>C (n.988+2220T>C) c.*445+47T>C (n.*445+47T>C) n.2572+47T>C c.*362+47T>C (n.*362+47T>C) n.1171T>C c.803+7573T>C (n.803+7573T>C) c.*251+47T>C (n.*251+47T>C) c.804-6762T>C (n.804-6762T>C) n.1144+47T>C n.63-6848T>C n.1226+47T>C c.1138+47T>C (n.1138+47T>C) c.211+47T>C (n.211+47T>C) c.1189+47T>C (n.1189+47T>C) c.1034-2133T>C (n.1034-2133T>C) c.835+47T>C (n.835+47T>C) n.1231+47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5989754T>A | CA2713822662 | PMS2 | c.*540+46A>T (n.*540+46A>T) c.1141+46A>T (n.1141+46A>T) c.1036+46A>T (n.1036+46A>T) c.1144+46A>T (n.1144+46A>T) c.*738+46A>T (n.*738+46A>T) c.989-2134A>T (n.989-2134A>T) c.*565+46A>T (n.*565+46A>T) c.946+46A>T (n.946+46A>T) c.*543+46A>T (n.*543+46A>T) c.*731+46A>T (n.*731+46A>T) c.*401+46A>T (n.*401+46A>T) n.1998+46A>T c.826+46A>T (n.826+46A>T) c.739+46A>T (n.739+46A>T) c.571+46A>T (n.571+46A>T) c.*234+46A>T (n.*234+46A>T) c.*240+46A>T (n.*240+46A>T) n.1257+46A>T c.767+46A>T c.*636+46A>T (n.*636+46A>T) c.*301+46A>T (n.*301+46A>T) c.*596+46A>T (n.*596+46A>T) c.*647+46A>T (n.*647+46A>T) c.584-2134A>T (n.584-2134A>T) c.976+46A>T (n.976+46A>T) c.*645+46A>T (n.*645+46A>T) n.2916+46A>T c.*1044+46A>T (n.*1044+46A>T) c.1330+46A>T (n.1330+46A>T) c.*593+46A>T (n.*593+46A>T) c.*780+46A>T (n.*780+46A>T) c.988+2219A>T (n.988+2219A>T) c.*445+46A>T (n.*445+46A>T) n.2572+46A>T c.*362+46A>T (n.*362+46A>T) n.1170A>T c.803+7572A>T (n.803+7572A>T) c.*251+46A>T (n.*251+46A>T) c.804-6763A>T (n.804-6763A>T) n.1144+46A>T n.63-6849A>T n.1226+46A>T c.1138+46A>T (n.1138+46A>T) c.211+46A>T (n.211+46A>T) c.1189+46A>T (n.1189+46A>T) c.1034-2134A>T (n.1034-2134A>T) c.835+46A>T (n.835+46A>T) n.1231+46A>T | dbSNP |
7 | g.5989754T>C | CA2681676934 | PMS2 | c.*540+46A>G (n.*540+46A>G) c.1141+46A>G (n.1141+46A>G) c.1036+46A>G (n.1036+46A>G) c.1144+46A>G (n.1144+46A>G) c.*738+46A>G (n.*738+46A>G) c.989-2134A>G (n.989-2134A>G) c.*565+46A>G (n.*565+46A>G) c.946+46A>G (n.946+46A>G) c.*543+46A>G (n.*543+46A>G) c.*731+46A>G (n.*731+46A>G) c.*401+46A>G (n.*401+46A>G) n.1998+46A>G c.826+46A>G (n.826+46A>G) c.739+46A>G (n.739+46A>G) c.571+46A>G (n.571+46A>G) c.*234+46A>G (n.*234+46A>G) c.*240+46A>G (n.*240+46A>G) n.1257+46A>G c.767+46A>G c.*636+46A>G (n.*636+46A>G) c.*301+46A>G (n.*301+46A>G) c.*596+46A>G (n.*596+46A>G) c.*647+46A>G (n.*647+46A>G) c.584-2134A>G (n.584-2134A>G) c.976+46A>G (n.976+46A>G) c.*645+46A>G (n.*645+46A>G) n.2916+46A>G c.*1044+46A>G (n.*1044+46A>G) c.1330+46A>G (n.1330+46A>G) c.*593+46A>G (n.*593+46A>G) c.*780+46A>G (n.*780+46A>G) c.988+2219A>G (n.988+2219A>G) c.*445+46A>G (n.*445+46A>G) n.2572+46A>G c.*362+46A>G (n.*362+46A>G) n.1170A>G c.803+7572A>G (n.803+7572A>G) c.*251+46A>G (n.*251+46A>G) c.804-6763A>G (n.804-6763A>G) n.1144+46A>G n.63-6849A>G n.1226+46A>G c.1138+46A>G (n.1138+46A>G) c.211+46A>G (n.211+46A>G) c.1189+46A>G (n.1189+46A>G) c.1034-2134A>G (n.1034-2134A>G) c.835+46A>G (n.835+46A>G) n.1231+46A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5989754_5989755dup | CA2681676933 | PMS2 | c.*540+45_*540+46dup (n.*540+45_*540+46dup) c.1141+45_1141+46dup (n.1141+45_1141+46dup) c.1036+45_1036+46dup (n.1036+45_1036+46dup) c.1144+45_1144+46dup (n.1144+45_1144+46dup) c.*738+45_*738+46dup (n.*738+45_*738+46dup) c.989-2135_989-2134dup (n.989-2135_989-2134dup) c.*565+45_*565+46dup (n.*565+45_*565+46dup) c.946+45_946+46dup (n.946+45_946+46dup) c.*543+45_*543+46dup (n.*543+45_*543+46dup) c.*731+45_*731+46dup (n.*731+45_*731+46dup) c.*401+45_*401+46dup (n.*401+45_*401+46dup) n.1998+45_1998+46dup c.826+45_826+46dup (n.826+45_826+46dup) c.739+45_739+46dup (n.739+45_739+46dup) c.571+45_571+46dup (n.571+45_571+46dup) c.*234+45_*234+46dup (n.*234+45_*234+46dup) c.*240+45_*240+46dup (n.*240+45_*240+46dup) n.1257+45_1257+46dup c.767+45_767+46dup c.*636+45_*636+46dup (n.*636+45_*636+46dup) c.*301+45_*301+46dup (n.*301+45_*301+46dup) c.*596+45_*596+46dup (n.*596+45_*596+46dup) c.*647+45_*647+46dup (n.*647+45_*647+46dup) c.584-2135_584-2134dup (n.584-2135_584-2134dup) c.976+45_976+46dup (n.976+45_976+46dup) c.*645+45_*645+46dup (n.*645+45_*645+46dup) n.2916+45_2916+46dup c.*1044+45_*1044+46dup (n.*1044+45_*1044+46dup) c.1330+45_1330+46dup (n.1330+45_1330+46dup) c.*593+45_*593+46dup (n.*593+45_*593+46dup) c.*780+45_*780+46dup (n.*780+45_*780+46dup) c.988+2218_988+2219dup (n.988+2218_988+2219dup) c.*445+45_*445+46dup (n.*445+45_*445+46dup) n.2572+45_2572+46dup c.*362+45_*362+46dup (n.*362+45_*362+46dup) n.1169_1170dup c.803+7571_803+7572dup (n.803+7571_803+7572dup) c.*251+45_*251+46dup (n.*251+45_*251+46dup) c.804-6764_804-6763dup (n.804-6764_804-6763dup) n.1144+45_1144+46dup n.63-6850_63-6849dup n.1226+45_1226+46dup c.1138+45_1138+46dup (n.1138+45_1138+46dup) c.211+45_211+46dup (n.211+45_211+46dup) c.1189+45_1189+46dup (n.1189+45_1189+46dup) c.1034-2135_1034-2134dup (n.1034-2135_1034-2134dup) c.835+45_835+46dup (n.835+45_835+46dup) n.1231+45_1231+46dup | gnomAD v4 |
7 | g.5989755T>A | CA2713822663 | PMS2 | c.*540+45A>T (n.*540+45A>T) c.1141+45A>T (n.1141+45A>T) c.1036+45A>T (n.1036+45A>T) c.1144+45A>T (n.1144+45A>T) c.*738+45A>T (n.*738+45A>T) c.989-2135A>T (n.989-2135A>T) c.*565+45A>T (n.*565+45A>T) c.946+45A>T (n.946+45A>T) c.*543+45A>T (n.*543+45A>T) c.*731+45A>T (n.*731+45A>T) c.*401+45A>T (n.*401+45A>T) n.1998+45A>T c.826+45A>T (n.826+45A>T) c.739+45A>T (n.739+45A>T) c.571+45A>T (n.571+45A>T) c.*234+45A>T (n.*234+45A>T) c.*240+45A>T (n.*240+45A>T) n.1257+45A>T c.767+45A>T c.*636+45A>T (n.*636+45A>T) c.*301+45A>T (n.*301+45A>T) c.*596+45A>T (n.*596+45A>T) c.*647+45A>T (n.*647+45A>T) c.584-2135A>T (n.584-2135A>T) c.976+45A>T (n.976+45A>T) c.*645+45A>T (n.*645+45A>T) n.2916+45A>T c.*1044+45A>T (n.*1044+45A>T) c.1330+45A>T (n.1330+45A>T) c.*593+45A>T (n.*593+45A>T) c.*780+45A>T (n.*780+45A>T) c.988+2218A>T (n.988+2218A>T) c.*445+45A>T (n.*445+45A>T) n.2572+45A>T c.*362+45A>T (n.*362+45A>T) n.1169A>T c.803+7571A>T (n.803+7571A>T) c.*251+45A>T (n.*251+45A>T) c.804-6764A>T (n.804-6764A>T) n.1144+45A>T n.63-6850A>T n.1226+45A>T c.1138+45A>T (n.1138+45A>T) c.211+45A>T (n.211+45A>T) c.1189+45A>T (n.1189+45A>T) c.1034-2135A>T (n.1034-2135A>T) c.835+45A>T (n.835+45A>T) n.1231+45A>T | dbSNP |
7 | g.5989755T>C | CA2681676935 | PMS2 | c.*540+45A>G (n.*540+45A>G) c.1141+45A>G (n.1141+45A>G) c.1036+45A>G (n.1036+45A>G) c.1144+45A>G (n.1144+45A>G) c.*738+45A>G (n.*738+45A>G) c.989-2135A>G (n.989-2135A>G) c.*565+45A>G (n.*565+45A>G) c.946+45A>G (n.946+45A>G) c.*543+45A>G (n.*543+45A>G) c.*731+45A>G (n.*731+45A>G) c.*401+45A>G (n.*401+45A>G) n.1998+45A>G c.826+45A>G (n.826+45A>G) c.739+45A>G (n.739+45A>G) c.571+45A>G (n.571+45A>G) c.*234+45A>G (n.*234+45A>G) c.*240+45A>G (n.*240+45A>G) n.1257+45A>G c.767+45A>G c.*636+45A>G (n.*636+45A>G) c.*301+45A>G (n.*301+45A>G) c.*596+45A>G (n.*596+45A>G) c.*647+45A>G (n.*647+45A>G) c.584-2135A>G (n.584-2135A>G) c.976+45A>G (n.976+45A>G) c.*645+45A>G (n.*645+45A>G) n.2916+45A>G c.*1044+45A>G (n.*1044+45A>G) c.1330+45A>G (n.1330+45A>G) c.*593+45A>G (n.*593+45A>G) c.*780+45A>G (n.*780+45A>G) c.988+2218A>G (n.988+2218A>G) c.*445+45A>G (n.*445+45A>G) n.2572+45A>G c.*362+45A>G (n.*362+45A>G) n.1169A>G c.803+7571A>G (n.803+7571A>G) c.*251+45A>G (n.*251+45A>G) c.804-6764A>G (n.804-6764A>G) n.1144+45A>G n.63-6850A>G n.1226+45A>G c.1138+45A>G (n.1138+45A>G) c.211+45A>G (n.211+45A>G) c.1189+45A>G (n.1189+45A>G) c.1034-2135A>G (n.1034-2135A>G) c.835+45A>G (n.835+45A>G) n.1231+45A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5989756del | CA2681676936 | PMS2 | c.*540+44del (n.*540+44del) c.1141+44del (n.1141+44del) c.1036+44del (n.1036+44del) c.1144+44del (n.1144+44del) c.*738+44del (n.*738+44del) c.989-2136del (n.989-2136del) c.*565+44del (n.*565+44del) c.946+44del (n.946+44del) c.*543+44del (n.*543+44del) c.*731+44del (n.*731+44del) c.*401+44del (n.*401+44del) n.1998+44del c.826+44del (n.826+44del) c.739+44del (n.739+44del) c.571+44del (n.571+44del) c.*234+44del (n.*234+44del) c.*240+44del (n.*240+44del) n.1257+44del c.767+44del c.*636+44del (n.*636+44del) c.*301+44del (n.*301+44del) c.*596+44del (n.*596+44del) c.*647+44del (n.*647+44del) c.584-2136del (n.584-2136del) c.976+44del (n.976+44del) c.*645+44del (n.*645+44del) n.2916+44del c.*1044+44del (n.*1044+44del) c.1330+44del (n.1330+44del) c.*593+44del (n.*593+44del) c.*780+44del (n.*780+44del) c.988+2217del (n.988+2217del) c.*445+44del (n.*445+44del) n.2572+44del c.*362+44del (n.*362+44del) n.1168del c.803+7570del (n.803+7570del) c.*251+44del (n.*251+44del) c.804-6765del (n.804-6765del) n.1144+44del n.63-6851del n.1226+44del c.1138+44del (n.1138+44del) c.211+44del (n.211+44del) c.1189+44del (n.1189+44del) c.1034-2136del (n.1034-2136del) c.835+44del (n.835+44del) n.1231+44del | gnomAD v4 |
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7 | g.5989756A>T | CA2681676937 | PMS2 | c.*540+44T>A (n.*540+44T>A) c.1141+44T>A (n.1141+44T>A) c.1036+44T>A (n.1036+44T>A) c.1144+44T>A (n.1144+44T>A) c.*738+44T>A (n.*738+44T>A) c.989-2136T>A (n.989-2136T>A) c.*565+44T>A (n.*565+44T>A) c.946+44T>A (n.946+44T>A) c.*543+44T>A (n.*543+44T>A) c.*731+44T>A (n.*731+44T>A) c.*401+44T>A (n.*401+44T>A) n.1998+44T>A c.826+44T>A (n.826+44T>A) c.739+44T>A (n.739+44T>A) c.571+44T>A (n.571+44T>A) c.*234+44T>A (n.*234+44T>A) c.*240+44T>A (n.*240+44T>A) n.1257+44T>A c.767+44T>A c.*636+44T>A (n.*636+44T>A) c.*301+44T>A (n.*301+44T>A) c.*596+44T>A (n.*596+44T>A) c.*647+44T>A (n.*647+44T>A) c.584-2136T>A (n.584-2136T>A) c.976+44T>A (n.976+44T>A) c.*645+44T>A (n.*645+44T>A) n.2916+44T>A c.*1044+44T>A (n.*1044+44T>A) c.1330+44T>A (n.1330+44T>A) c.*593+44T>A (n.*593+44T>A) c.*780+44T>A (n.*780+44T>A) c.988+2217T>A (n.988+2217T>A) c.*445+44T>A (n.*445+44T>A) n.2572+44T>A c.*362+44T>A (n.*362+44T>A) n.1168T>A c.803+7570T>A (n.803+7570T>A) c.*251+44T>A (n.*251+44T>A) c.804-6765T>A (n.804-6765T>A) n.1144+44T>A n.63-6851T>A n.1226+44T>A c.1138+44T>A (n.1138+44T>A) c.211+44T>A (n.211+44T>A) c.1189+44T>A (n.1189+44T>A) c.1034-2136T>A (n.1034-2136T>A) c.835+44T>A (n.835+44T>A) n.1231+44T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989757G>A | CA2713822664 | PMS2 | c.*540+43C>T (n.*540+43C>T) c.1141+43C>T (n.1141+43C>T) c.1036+43C>T (n.1036+43C>T) c.1144+43C>T (n.1144+43C>T) c.*738+43C>T (n.*738+43C>T) c.989-2137C>T (n.989-2137C>T) c.*565+43C>T (n.*565+43C>T) c.946+43C>T (n.946+43C>T) c.*543+43C>T (n.*543+43C>T) c.*731+43C>T (n.*731+43C>T) c.*401+43C>T (n.*401+43C>T) n.1998+43C>T c.826+43C>T (n.826+43C>T) c.739+43C>T (n.739+43C>T) c.571+43C>T (n.571+43C>T) c.*234+43C>T (n.*234+43C>T) c.*240+43C>T (n.*240+43C>T) n.1257+43C>T c.767+43C>T c.*636+43C>T (n.*636+43C>T) c.*301+43C>T (n.*301+43C>T) c.*596+43C>T (n.*596+43C>T) c.*647+43C>T (n.*647+43C>T) c.584-2137C>T (n.584-2137C>T) c.976+43C>T (n.976+43C>T) c.*645+43C>T (n.*645+43C>T) n.2916+43C>T c.*1044+43C>T (n.*1044+43C>T) c.1330+43C>T (n.1330+43C>T) c.*593+43C>T (n.*593+43C>T) c.*780+43C>T (n.*780+43C>T) c.988+2216C>T (n.988+2216C>T) c.*445+43C>T (n.*445+43C>T) n.2572+43C>T c.*362+43C>T (n.*362+43C>T) n.1167C>T c.803+7569C>T (n.803+7569C>T) c.*251+43C>T (n.*251+43C>T) c.804-6766C>T (n.804-6766C>T) n.1144+43C>T n.63-6852C>T n.1226+43C>T c.1138+43C>T (n.1138+43C>T) c.211+43C>T (n.211+43C>T) c.1189+43C>T (n.1189+43C>T) c.1034-2137C>T (n.1034-2137C>T) c.835+43C>T (n.835+43C>T) n.1231+43C>T | dbSNP |
7 | g.5989757G>C | CA2713822665 | PMS2 | c.*540+43C>G (n.*540+43C>G) c.1141+43C>G (n.1141+43C>G) c.1036+43C>G (n.1036+43C>G) c.1144+43C>G (n.1144+43C>G) c.*738+43C>G (n.*738+43C>G) c.989-2137C>G (n.989-2137C>G) c.*565+43C>G (n.*565+43C>G) c.946+43C>G (n.946+43C>G) c.*543+43C>G (n.*543+43C>G) c.*731+43C>G (n.*731+43C>G) c.*401+43C>G (n.*401+43C>G) n.1998+43C>G c.826+43C>G (n.826+43C>G) c.739+43C>G (n.739+43C>G) c.571+43C>G (n.571+43C>G) c.*234+43C>G (n.*234+43C>G) c.*240+43C>G (n.*240+43C>G) n.1257+43C>G c.767+43C>G c.*636+43C>G (n.*636+43C>G) c.*301+43C>G (n.*301+43C>G) c.*596+43C>G (n.*596+43C>G) c.*647+43C>G (n.*647+43C>G) c.584-2137C>G (n.584-2137C>G) c.976+43C>G (n.976+43C>G) c.*645+43C>G (n.*645+43C>G) n.2916+43C>G c.*1044+43C>G (n.*1044+43C>G) c.1330+43C>G (n.1330+43C>G) c.*593+43C>G (n.*593+43C>G) c.*780+43C>G (n.*780+43C>G) c.988+2216C>G (n.988+2216C>G) c.*445+43C>G (n.*445+43C>G) n.2572+43C>G c.*362+43C>G (n.*362+43C>G) n.1167C>G c.803+7569C>G (n.803+7569C>G) c.*251+43C>G (n.*251+43C>G) c.804-6766C>G (n.804-6766C>G) n.1144+43C>G n.63-6852C>G n.1226+43C>G c.1138+43C>G (n.1138+43C>G) c.211+43C>G (n.211+43C>G) c.1189+43C>G (n.1189+43C>G) c.1034-2137C>G (n.1034-2137C>G) c.835+43C>G (n.835+43C>G) n.1231+43C>G | dbSNP |
7 | g.5989757G>T | CA2681676939 | PMS2 | c.*540+43C>A (n.*540+43C>A) c.1141+43C>A (n.1141+43C>A) c.1036+43C>A (n.1036+43C>A) c.1144+43C>A (n.1144+43C>A) c.*738+43C>A (n.*738+43C>A) c.989-2137C>A (n.989-2137C>A) c.*565+43C>A (n.*565+43C>A) c.946+43C>A (n.946+43C>A) c.*543+43C>A (n.*543+43C>A) c.*731+43C>A (n.*731+43C>A) c.*401+43C>A (n.*401+43C>A) n.1998+43C>A c.826+43C>A (n.826+43C>A) c.739+43C>A (n.739+43C>A) c.571+43C>A (n.571+43C>A) c.*234+43C>A (n.*234+43C>A) c.*240+43C>A (n.*240+43C>A) n.1257+43C>A c.767+43C>A c.*636+43C>A (n.*636+43C>A) c.*301+43C>A (n.*301+43C>A) c.*596+43C>A (n.*596+43C>A) c.*647+43C>A (n.*647+43C>A) c.584-2137C>A (n.584-2137C>A) c.976+43C>A (n.976+43C>A) c.*645+43C>A (n.*645+43C>A) n.2916+43C>A c.*1044+43C>A (n.*1044+43C>A) c.1330+43C>A (n.1330+43C>A) c.*593+43C>A (n.*593+43C>A) c.*780+43C>A (n.*780+43C>A) c.988+2216C>A (n.988+2216C>A) c.*445+43C>A (n.*445+43C>A) n.2572+43C>A c.*362+43C>A (n.*362+43C>A) n.1167C>A c.803+7569C>A (n.803+7569C>A) c.*251+43C>A (n.*251+43C>A) c.804-6766C>A (n.804-6766C>A) n.1144+43C>A n.63-6852C>A n.1226+43C>A c.1138+43C>A (n.1138+43C>A) c.211+43C>A (n.211+43C>A) c.1189+43C>A (n.1189+43C>A) c.1034-2137C>A (n.1034-2137C>A) c.835+43C>A (n.835+43C>A) n.1231+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5989760A= | CA1685235740 | PMS2 | c.*540+40T= (n.*540+40T=) c.1141+40T= (n.1141+40T=) c.1036+40T= (n.1036+40T=) c.1144+40T= (n.1144+40T=) c.*738+40T= (n.*738+40T=) c.989-2140T= (n.989-2140T=) c.*565+40T= (n.*565+40T=) c.946+40T= (n.946+40T=) c.*543+40T= (n.*543+40T=) c.*731+40T= (n.*731+40T=) c.*401+40T= (n.*401+40T=) n.1998+40T= c.826+40T= (n.826+40T=) c.739+40T= (n.739+40T=) c.571+40T= (n.571+40T=) c.*234+40T= (n.*234+40T=) c.*240+40T= (n.*240+40T=) n.1257+40T= c.767+40T= c.*636+40T= (n.*636+40T=) c.*301+40T= (n.*301+40T=) c.*596+40T= (n.*596+40T=) c.*647+40T= (n.*647+40T=) c.584-2140T= (n.584-2140T=) c.976+40T= (n.976+40T=) c.*645+40T= (n.*645+40T=) n.2916+40T= c.*1044+40T= (n.*1044+40T=) c.1330+40T= (n.1330+40T=) c.*593+40T= (n.*593+40T=) c.*780+40T= (n.*780+40T=) c.988+2213T= (n.988+2213T=) c.*445+40T= (n.*445+40T=) n.2572+40T= c.*362+40T= (n.*362+40T=) n.1164T= c.803+7566T= (n.803+7566T=) c.*251+40T= (n.*251+40T=) c.804-6769T= (n.804-6769T=) n.1144+40T= n.63-6855T= n.1226+40T= c.1138+40T= (n.1138+40T=) c.211+40T= (n.211+40T=) c.1189+40T= (n.1189+40T=) c.1034-2140T= (n.1034-2140T=) c.835+40T= (n.835+40T=) n.1231+40T= | |
7 | g.5989760A>G | CA453644034 | PMS2 | c.*540+40T>C (n.*540+40T>C) c.1141+40T>C (n.1141+40T>C) c.1036+40T>C (n.1036+40T>C) c.1144+40T>C (n.1144+40T>C) c.*738+40T>C (n.*738+40T>C) c.989-2140T>C (n.989-2140T>C) c.*565+40T>C (n.*565+40T>C) c.946+40T>C (n.946+40T>C) c.*543+40T>C (n.*543+40T>C) c.*731+40T>C (n.*731+40T>C) c.*401+40T>C (n.*401+40T>C) n.1998+40T>C c.826+40T>C (n.826+40T>C) c.739+40T>C (n.739+40T>C) c.571+40T>C (n.571+40T>C) c.*234+40T>C (n.*234+40T>C) c.*240+40T>C (n.*240+40T>C) n.1257+40T>C c.767+40T>C c.*636+40T>C (n.*636+40T>C) c.*301+40T>C (n.*301+40T>C) c.*596+40T>C (n.*596+40T>C) c.*647+40T>C (n.*647+40T>C) c.584-2140T>C (n.584-2140T>C) c.976+40T>C (n.976+40T>C) c.*645+40T>C (n.*645+40T>C) n.2916+40T>C c.*1044+40T>C (n.*1044+40T>C) c.1330+40T>C (n.1330+40T>C) c.*593+40T>C (n.*593+40T>C) c.*780+40T>C (n.*780+40T>C) c.988+2213T>C (n.988+2213T>C) c.*445+40T>C (n.*445+40T>C) n.2572+40T>C c.*362+40T>C (n.*362+40T>C) n.1164T>C c.803+7566T>C (n.803+7566T>C) c.*251+40T>C (n.*251+40T>C) c.804-6769T>C (n.804-6769T>C) n.1144+40T>C n.63-6855T>C n.1226+40T>C c.1138+40T>C (n.1138+40T>C) c.211+40T>C (n.211+40T>C) c.1189+40T>C (n.1189+40T>C) c.1034-2140T>C (n.1034-2140T>C) c.835+40T>C (n.835+40T>C) n.1231+40T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5989760A>T | CA1685235742 | PMS2 | c.*540+40T>A (n.*540+40T>A) c.1141+40T>A (n.1141+40T>A) c.1036+40T>A (n.1036+40T>A) c.1144+40T>A (n.1144+40T>A) c.*738+40T>A (n.*738+40T>A) c.989-2140T>A (n.989-2140T>A) c.*565+40T>A (n.*565+40T>A) c.946+40T>A (n.946+40T>A) c.*543+40T>A (n.*543+40T>A) c.*731+40T>A (n.*731+40T>A) c.*401+40T>A (n.*401+40T>A) n.1998+40T>A c.826+40T>A (n.826+40T>A) c.739+40T>A (n.739+40T>A) c.571+40T>A (n.571+40T>A) c.*234+40T>A (n.*234+40T>A) c.*240+40T>A (n.*240+40T>A) n.1257+40T>A c.767+40T>A c.*636+40T>A (n.*636+40T>A) c.*301+40T>A (n.*301+40T>A) c.*596+40T>A (n.*596+40T>A) c.*647+40T>A (n.*647+40T>A) c.584-2140T>A (n.584-2140T>A) c.976+40T>A (n.976+40T>A) c.*645+40T>A (n.*645+40T>A) n.2916+40T>A c.*1044+40T>A (n.*1044+40T>A) c.1330+40T>A (n.1330+40T>A) c.*593+40T>A (n.*593+40T>A) c.*780+40T>A (n.*780+40T>A) c.988+2213T>A (n.988+2213T>A) c.*445+40T>A (n.*445+40T>A) n.2572+40T>A c.*362+40T>A (n.*362+40T>A) n.1164T>A c.803+7566T>A (n.803+7566T>A) c.*251+40T>A (n.*251+40T>A) c.804-6769T>A (n.804-6769T>A) n.1144+40T>A n.63-6855T>A n.1226+40T>A c.1138+40T>A (n.1138+40T>A) c.211+40T>A (n.211+40T>A) c.1189+40T>A (n.1189+40T>A) c.1034-2140T>A (n.1034-2140T>A) c.835+40T>A (n.835+40T>A) n.1231+40T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989763del | CA2681676941 | PMS2 | c.*540+40del (n.*540+40del) c.1141+40del (n.1141+40del) c.1036+40del (n.1036+40del) c.1144+40del (n.1144+40del) c.*738+40del (n.*738+40del) c.989-2140del (n.989-2140del) c.*565+40del (n.*565+40del) c.946+40del (n.946+40del) c.*543+40del (n.*543+40del) c.*731+40del (n.*731+40del) c.*401+40del (n.*401+40del) n.1998+40del c.826+40del (n.826+40del) c.739+40del (n.739+40del) c.571+40del (n.571+40del) c.*234+40del (n.*234+40del) c.*240+40del (n.*240+40del) n.1257+40del c.767+40del c.*636+40del (n.*636+40del) c.*301+40del (n.*301+40del) c.*596+40del (n.*596+40del) c.*647+40del (n.*647+40del) c.584-2140del (n.584-2140del) c.976+40del (n.976+40del) c.*645+40del (n.*645+40del) n.2916+40del c.*1044+40del (n.*1044+40del) c.1330+40del (n.1330+40del) c.*593+40del (n.*593+40del) c.*780+40del (n.*780+40del) c.988+2213del (n.988+2213del) c.*445+40del (n.*445+40del) n.2572+40del c.*362+40del (n.*362+40del) n.1164del c.803+7566del (n.803+7566del) c.*251+40del (n.*251+40del) c.804-6769del (n.804-6769del) n.1144+40del n.63-6855del n.1226+40del c.1138+40del (n.1138+40del) c.211+40del (n.211+40del) c.1189+40del (n.1189+40del) c.1034-2140del (n.1034-2140del) c.835+40del (n.835+40del) n.1231+40del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989762_5989763del | CA2681676942 | PMS2 | c.*540+39_*540+40del (n.*540+39_*540+40del) c.1141+39_1141+40del (n.1141+39_1141+40del) c.1036+39_1036+40del (n.1036+39_1036+40del) c.1144+39_1144+40del (n.1144+39_1144+40del) c.*738+39_*738+40del (n.*738+39_*738+40del) c.989-2141_989-2140del (n.989-2141_989-2140del) c.*565+39_*565+40del (n.*565+39_*565+40del) c.946+39_946+40del (n.946+39_946+40del) c.*543+39_*543+40del (n.*543+39_*543+40del) c.*731+39_*731+40del (n.*731+39_*731+40del) c.*401+39_*401+40del (n.*401+39_*401+40del) n.1998+39_1998+40del c.826+39_826+40del (n.826+39_826+40del) c.739+39_739+40del (n.739+39_739+40del) c.571+39_571+40del (n.571+39_571+40del) c.*234+39_*234+40del (n.*234+39_*234+40del) c.*240+39_*240+40del (n.*240+39_*240+40del) n.1257+39_1257+40del c.767+39_767+40del c.*636+39_*636+40del (n.*636+39_*636+40del) c.*301+39_*301+40del (n.*301+39_*301+40del) c.*596+39_*596+40del (n.*596+39_*596+40del) c.*647+39_*647+40del (n.*647+39_*647+40del) c.584-2141_584-2140del (n.584-2141_584-2140del) c.976+39_976+40del (n.976+39_976+40del) c.*645+39_*645+40del (n.*645+39_*645+40del) n.2916+39_2916+40del c.*1044+39_*1044+40del (n.*1044+39_*1044+40del) c.1330+39_1330+40del (n.1330+39_1330+40del) c.*593+39_*593+40del (n.*593+39_*593+40del) c.*780+39_*780+40del (n.*780+39_*780+40del) c.988+2212_988+2213del (n.988+2212_988+2213del) c.*445+39_*445+40del (n.*445+39_*445+40del) n.2572+39_2572+40del c.*362+39_*362+40del (n.*362+39_*362+40del) n.1163_1164del c.803+7565_803+7566del (n.803+7565_803+7566del) c.*251+39_*251+40del (n.*251+39_*251+40del) c.804-6770_804-6769del (n.804-6770_804-6769del) n.1144+39_1144+40del n.63-6856_63-6855del n.1226+39_1226+40del c.1138+39_1138+40del (n.1138+39_1138+40del) c.211+39_211+40del (n.211+39_211+40del) c.1189+39_1189+40del (n.1189+39_1189+40del) c.1034-2141_1034-2140del (n.1034-2141_1034-2140del) c.835+39_835+40del (n.835+39_835+40del) n.1231+39_1231+40del | gnomAD v4 |
7 | g.5989762A>C | CA453644035 | PMS2 | c.*540+38T>G (n.*540+38T>G) c.1141+38T>G (n.1141+38T>G) c.1036+38T>G (n.1036+38T>G) c.1144+38T>G (n.1144+38T>G) c.*738+38T>G (n.*738+38T>G) c.989-2142T>G (n.989-2142T>G) c.*565+38T>G (n.*565+38T>G) c.946+38T>G (n.946+38T>G) c.*543+38T>G (n.*543+38T>G) c.*731+38T>G (n.*731+38T>G) c.*401+38T>G (n.*401+38T>G) n.1998+38T>G c.826+38T>G (n.826+38T>G) c.739+38T>G (n.739+38T>G) c.571+38T>G (n.571+38T>G) c.*234+38T>G (n.*234+38T>G) c.*240+38T>G (n.*240+38T>G) n.1257+38T>G c.767+38T>G c.*636+38T>G (n.*636+38T>G) c.*301+38T>G (n.*301+38T>G) c.*596+38T>G (n.*596+38T>G) c.*647+38T>G (n.*647+38T>G) c.584-2142T>G (n.584-2142T>G) c.976+38T>G (n.976+38T>G) c.*645+38T>G (n.*645+38T>G) n.2916+38T>G c.*1044+38T>G (n.*1044+38T>G) c.1330+38T>G (n.1330+38T>G) c.*593+38T>G (n.*593+38T>G) c.*780+38T>G (n.*780+38T>G) c.988+2211T>G (n.988+2211T>G) c.*445+38T>G (n.*445+38T>G) n.2572+38T>G c.*362+38T>G (n.*362+38T>G) n.1162T>G c.803+7564T>G (n.803+7564T>G) c.*251+38T>G (n.*251+38T>G) c.804-6771T>G (n.804-6771T>G) n.1144+38T>G n.63-6857T>G n.1226+38T>G c.1138+38T>G (n.1138+38T>G) c.211+38T>G (n.211+38T>G) c.1189+38T>G (n.1189+38T>G) c.1034-2142T>G (n.1034-2142T>G) c.835+38T>G (n.835+38T>G) n.1231+38T>G | |
7 | g.5989762A>G | CA2681676943 | PMS2 | c.*540+38T>C (n.*540+38T>C) c.1141+38T>C (n.1141+38T>C) c.1036+38T>C (n.1036+38T>C) c.1144+38T>C (n.1144+38T>C) c.*738+38T>C (n.*738+38T>C) c.989-2142T>C (n.989-2142T>C) c.*565+38T>C (n.*565+38T>C) c.946+38T>C (n.946+38T>C) c.*543+38T>C (n.*543+38T>C) c.*731+38T>C (n.*731+38T>C) c.*401+38T>C (n.*401+38T>C) n.1998+38T>C c.826+38T>C (n.826+38T>C) c.739+38T>C (n.739+38T>C) c.571+38T>C (n.571+38T>C) c.*234+38T>C (n.*234+38T>C) c.*240+38T>C (n.*240+38T>C) n.1257+38T>C c.767+38T>C c.*636+38T>C (n.*636+38T>C) c.*301+38T>C (n.*301+38T>C) c.*596+38T>C (n.*596+38T>C) c.*647+38T>C (n.*647+38T>C) c.584-2142T>C (n.584-2142T>C) c.976+38T>C (n.976+38T>C) c.*645+38T>C (n.*645+38T>C) n.2916+38T>C c.*1044+38T>C (n.*1044+38T>C) c.1330+38T>C (n.1330+38T>C) c.*593+38T>C (n.*593+38T>C) c.*780+38T>C (n.*780+38T>C) c.988+2211T>C (n.988+2211T>C) c.*445+38T>C (n.*445+38T>C) n.2572+38T>C c.*362+38T>C (n.*362+38T>C) n.1162T>C c.803+7564T>C (n.803+7564T>C) c.*251+38T>C (n.*251+38T>C) c.804-6771T>C (n.804-6771T>C) n.1144+38T>C n.63-6857T>C n.1226+38T>C c.1138+38T>C (n.1138+38T>C) c.211+38T>C (n.211+38T>C) c.1189+38T>C (n.1189+38T>C) c.1034-2142T>C (n.1034-2142T>C) c.835+38T>C (n.835+38T>C) n.1231+38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989762A>T | CA2713822666 | PMS2 | c.*540+38T>A (n.*540+38T>A) c.1141+38T>A (n.1141+38T>A) c.1036+38T>A (n.1036+38T>A) c.1144+38T>A (n.1144+38T>A) c.*738+38T>A (n.*738+38T>A) c.989-2142T>A (n.989-2142T>A) c.*565+38T>A (n.*565+38T>A) c.946+38T>A (n.946+38T>A) c.*543+38T>A (n.*543+38T>A) c.*731+38T>A (n.*731+38T>A) c.*401+38T>A (n.*401+38T>A) n.1998+38T>A c.826+38T>A (n.826+38T>A) c.739+38T>A (n.739+38T>A) c.571+38T>A (n.571+38T>A) c.*234+38T>A (n.*234+38T>A) c.*240+38T>A (n.*240+38T>A) n.1257+38T>A c.767+38T>A c.*636+38T>A (n.*636+38T>A) c.*301+38T>A (n.*301+38T>A) c.*596+38T>A (n.*596+38T>A) c.*647+38T>A (n.*647+38T>A) c.584-2142T>A (n.584-2142T>A) c.976+38T>A (n.976+38T>A) c.*645+38T>A (n.*645+38T>A) n.2916+38T>A c.*1044+38T>A (n.*1044+38T>A) c.1330+38T>A (n.1330+38T>A) c.*593+38T>A (n.*593+38T>A) c.*780+38T>A (n.*780+38T>A) c.988+2211T>A (n.988+2211T>A) c.*445+38T>A (n.*445+38T>A) n.2572+38T>A c.*362+38T>A (n.*362+38T>A) n.1162T>A c.803+7564T>A (n.803+7564T>A) c.*251+38T>A (n.*251+38T>A) c.804-6771T>A (n.804-6771T>A) n.1144+38T>A n.63-6857T>A n.1226+38T>A c.1138+38T>A (n.1138+38T>A) c.211+38T>A (n.211+38T>A) c.1189+38T>A (n.1189+38T>A) c.1034-2142T>A (n.1034-2142T>A) c.835+38T>A (n.835+38T>A) n.1231+38T>A | dbSNP |
7 | g.5989763A>C | CA453644036 | PMS2 | c.*540+37T>G (n.*540+37T>G) c.1141+37T>G (n.1141+37T>G) c.1036+37T>G (n.1036+37T>G) c.1144+37T>G (n.1144+37T>G) c.*738+37T>G (n.*738+37T>G) c.989-2143T>G (n.989-2143T>G) c.*565+37T>G (n.*565+37T>G) c.946+37T>G (n.946+37T>G) c.*543+37T>G (n.*543+37T>G) c.*731+37T>G (n.*731+37T>G) c.*401+37T>G (n.*401+37T>G) n.1998+37T>G c.826+37T>G (n.826+37T>G) c.739+37T>G (n.739+37T>G) c.571+37T>G (n.571+37T>G) c.*234+37T>G (n.*234+37T>G) c.*240+37T>G (n.*240+37T>G) n.1257+37T>G c.767+37T>G c.*636+37T>G (n.*636+37T>G) c.*301+37T>G (n.*301+37T>G) c.*596+37T>G (n.*596+37T>G) c.*647+37T>G (n.*647+37T>G) c.584-2143T>G (n.584-2143T>G) c.976+37T>G (n.976+37T>G) c.*645+37T>G (n.*645+37T>G) n.2916+37T>G c.*1044+37T>G (n.*1044+37T>G) c.1330+37T>G (n.1330+37T>G) c.*593+37T>G (n.*593+37T>G) c.*780+37T>G (n.*780+37T>G) c.988+2210T>G (n.988+2210T>G) c.*445+37T>G (n.*445+37T>G) n.2572+37T>G c.*362+37T>G (n.*362+37T>G) n.1161T>G c.803+7563T>G (n.803+7563T>G) c.*251+37T>G (n.*251+37T>G) c.804-6772T>G (n.804-6772T>G) n.1144+37T>G n.63-6858T>G n.1226+37T>G c.1138+37T>G (n.1138+37T>G) c.211+37T>G (n.211+37T>G) c.1189+37T>G (n.1189+37T>G) c.1034-2143T>G (n.1034-2143T>G) c.835+37T>G (n.835+37T>G) n.1231+37T>G | |
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7 | g.5989764del | CA2681676944 | PMS2 | c.*540+36del (n.*540+36del) c.1141+36del (n.1141+36del) c.1036+36del (n.1036+36del) c.1144+36del (n.1144+36del) c.*738+36del (n.*738+36del) c.989-2144del (n.989-2144del) c.*565+36del (n.*565+36del) c.946+36del (n.946+36del) c.*543+36del (n.*543+36del) c.*731+36del (n.*731+36del) c.*401+36del (n.*401+36del) n.1998+36del c.826+36del (n.826+36del) c.739+36del (n.739+36del) c.571+36del (n.571+36del) c.*234+36del (n.*234+36del) c.*240+36del (n.*240+36del) n.1257+36del c.767+36del c.*636+36del (n.*636+36del) c.*301+36del (n.*301+36del) c.*596+36del (n.*596+36del) c.*647+36del (n.*647+36del) c.584-2144del (n.584-2144del) c.976+36del (n.976+36del) c.*645+36del (n.*645+36del) n.2916+36del c.*1044+36del (n.*1044+36del) c.1330+36del (n.1330+36del) c.*593+36del (n.*593+36del) c.*780+36del (n.*780+36del) c.988+2209del (n.988+2209del) c.*445+36del (n.*445+36del) n.2572+36del c.*362+36del (n.*362+36del) n.1160del c.803+7562del (n.803+7562del) c.*251+36del (n.*251+36del) c.804-6773del (n.804-6773del) n.1144+36del n.63-6859del n.1226+36del c.1138+36del (n.1138+36del) c.211+36del (n.211+36del) c.1189+36del (n.1189+36del) c.1034-2144del (n.1034-2144del) c.835+36del (n.835+36del) n.1231+36del | gnomAD v4 |
7 | g.5989764G>A | CA2681676945 | PMS2 | c.*540+36C>T (n.*540+36C>T) c.1141+36C>T (n.1141+36C>T) c.1036+36C>T (n.1036+36C>T) c.1144+36C>T (n.1144+36C>T) c.*738+36C>T (n.*738+36C>T) c.989-2144C>T (n.989-2144C>T) c.*565+36C>T (n.*565+36C>T) c.946+36C>T (n.946+36C>T) c.*543+36C>T (n.*543+36C>T) c.*731+36C>T (n.*731+36C>T) c.*401+36C>T (n.*401+36C>T) n.1998+36C>T c.826+36C>T (n.826+36C>T) c.739+36C>T (n.739+36C>T) c.571+36C>T (n.571+36C>T) c.*234+36C>T (n.*234+36C>T) c.*240+36C>T (n.*240+36C>T) n.1257+36C>T c.767+36C>T c.*636+36C>T (n.*636+36C>T) c.*301+36C>T (n.*301+36C>T) c.*596+36C>T (n.*596+36C>T) c.*647+36C>T (n.*647+36C>T) c.584-2144C>T (n.584-2144C>T) c.976+36C>T (n.976+36C>T) c.*645+36C>T (n.*645+36C>T) n.2916+36C>T c.*1044+36C>T (n.*1044+36C>T) c.1330+36C>T (n.1330+36C>T) c.*593+36C>T (n.*593+36C>T) c.*780+36C>T (n.*780+36C>T) c.988+2209C>T (n.988+2209C>T) c.*445+36C>T (n.*445+36C>T) n.2572+36C>T c.*362+36C>T (n.*362+36C>T) n.1160C>T c.803+7562C>T (n.803+7562C>T) c.*251+36C>T (n.*251+36C>T) c.804-6773C>T (n.804-6773C>T) n.1144+36C>T n.63-6859C>T n.1226+36C>T c.1138+36C>T (n.1138+36C>T) c.211+36C>T (n.211+36C>T) c.1189+36C>T (n.1189+36C>T) c.1034-2144C>T (n.1034-2144C>T) c.835+36C>T (n.835+36C>T) n.1231+36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5989765C>T | CA2713823107 | PMS2 | c.*540+35G>A (n.*540+35G>A) c.1141+35G>A (n.1141+35G>A) c.1036+35G>A (n.1036+35G>A) c.1144+35G>A (n.1144+35G>A) c.*738+35G>A (n.*738+35G>A) c.989-2145G>A (n.989-2145G>A) c.*565+35G>A (n.*565+35G>A) c.946+35G>A (n.946+35G>A) c.*543+35G>A (n.*543+35G>A) c.*731+35G>A (n.*731+35G>A) c.*401+35G>A (n.*401+35G>A) n.1998+35G>A c.826+35G>A (n.826+35G>A) c.739+35G>A (n.739+35G>A) c.571+35G>A (n.571+35G>A) c.*234+35G>A (n.*234+35G>A) c.*240+35G>A (n.*240+35G>A) n.1257+35G>A c.767+35G>A c.*636+35G>A (n.*636+35G>A) c.*301+35G>A (n.*301+35G>A) c.*596+35G>A (n.*596+35G>A) c.*647+35G>A (n.*647+35G>A) c.584-2145G>A (n.584-2145G>A) c.976+35G>A (n.976+35G>A) c.*645+35G>A (n.*645+35G>A) n.2916+35G>A c.*1044+35G>A (n.*1044+35G>A) c.1330+35G>A (n.1330+35G>A) c.*593+35G>A (n.*593+35G>A) c.*780+35G>A (n.*780+35G>A) c.988+2208G>A (n.988+2208G>A) c.*445+35G>A (n.*445+35G>A) n.2572+35G>A c.*362+35G>A (n.*362+35G>A) n.1159G>A c.803+7561G>A (n.803+7561G>A) c.*251+35G>A (n.*251+35G>A) c.804-6774G>A (n.804-6774G>A) n.1144+35G>A n.63-6860G>A n.1226+35G>A c.1138+35G>A (n.1138+35G>A) c.211+35G>A (n.211+35G>A) c.1189+35G>A (n.1189+35G>A) c.1034-2145G>A (n.1034-2145G>A) c.835+35G>A (n.835+35G>A) n.1231+35G>A | dbSNP |
7 | g.5989766T>A | CA2713823109 | PMS2 | c.*540+34A>T (n.*540+34A>T) c.1141+34A>T (n.1141+34A>T) c.1036+34A>T (n.1036+34A>T) c.1144+34A>T (n.1144+34A>T) c.*738+34A>T (n.*738+34A>T) c.989-2146A>T (n.989-2146A>T) c.*565+34A>T (n.*565+34A>T) c.946+34A>T (n.946+34A>T) c.*543+34A>T (n.*543+34A>T) c.*731+34A>T (n.*731+34A>T) c.*401+34A>T (n.*401+34A>T) n.1998+34A>T c.826+34A>T (n.826+34A>T) c.739+34A>T (n.739+34A>T) c.571+34A>T (n.571+34A>T) c.*234+34A>T (n.*234+34A>T) c.*240+34A>T (n.*240+34A>T) n.1257+34A>T c.767+34A>T c.*636+34A>T (n.*636+34A>T) c.*301+34A>T (n.*301+34A>T) c.*596+34A>T (n.*596+34A>T) c.*647+34A>T (n.*647+34A>T) c.584-2146A>T (n.584-2146A>T) c.976+34A>T (n.976+34A>T) c.*645+34A>T (n.*645+34A>T) n.2916+34A>T c.*1044+34A>T (n.*1044+34A>T) c.1330+34A>T (n.1330+34A>T) c.*593+34A>T (n.*593+34A>T) c.*780+34A>T (n.*780+34A>T) c.988+2207A>T (n.988+2207A>T) c.*445+34A>T (n.*445+34A>T) n.2572+34A>T c.*362+34A>T (n.*362+34A>T) n.1158A>T c.803+7560A>T (n.803+7560A>T) c.*251+34A>T (n.*251+34A>T) c.804-6775A>T (n.804-6775A>T) n.1144+34A>T n.63-6861A>T n.1226+34A>T c.1138+34A>T (n.1138+34A>T) c.211+34A>T (n.211+34A>T) c.1189+34A>T (n.1189+34A>T) c.1034-2146A>T (n.1034-2146A>T) c.835+34A>T (n.835+34A>T) n.1231+34A>T | dbSNP |
7 | g.5989766T>C | CA2713823110 | PMS2 | c.*540+34A>G (n.*540+34A>G) c.1141+34A>G (n.1141+34A>G) c.1036+34A>G (n.1036+34A>G) c.1144+34A>G (n.1144+34A>G) c.*738+34A>G (n.*738+34A>G) c.989-2146A>G (n.989-2146A>G) c.*565+34A>G (n.*565+34A>G) c.946+34A>G (n.946+34A>G) c.*543+34A>G (n.*543+34A>G) c.*731+34A>G (n.*731+34A>G) c.*401+34A>G (n.*401+34A>G) n.1998+34A>G c.826+34A>G (n.826+34A>G) c.739+34A>G (n.739+34A>G) c.571+34A>G (n.571+34A>G) c.*234+34A>G (n.*234+34A>G) c.*240+34A>G (n.*240+34A>G) n.1257+34A>G c.767+34A>G c.*636+34A>G (n.*636+34A>G) c.*301+34A>G (n.*301+34A>G) c.*596+34A>G (n.*596+34A>G) c.*647+34A>G (n.*647+34A>G) c.584-2146A>G (n.584-2146A>G) c.976+34A>G (n.976+34A>G) c.*645+34A>G (n.*645+34A>G) n.2916+34A>G c.*1044+34A>G (n.*1044+34A>G) c.1330+34A>G (n.1330+34A>G) c.*593+34A>G (n.*593+34A>G) c.*780+34A>G (n.*780+34A>G) c.988+2207A>G (n.988+2207A>G) c.*445+34A>G (n.*445+34A>G) n.2572+34A>G c.*362+34A>G (n.*362+34A>G) n.1158A>G c.803+7560A>G (n.803+7560A>G) c.*251+34A>G (n.*251+34A>G) c.804-6775A>G (n.804-6775A>G) n.1144+34A>G n.63-6861A>G n.1226+34A>G c.1138+34A>G (n.1138+34A>G) c.211+34A>G (n.211+34A>G) c.1189+34A>G (n.1189+34A>G) c.1034-2146A>G (n.1034-2146A>G) c.835+34A>G (n.835+34A>G) n.1231+34A>G | dbSNP |
7 | g.5989768del | CA2681676946 | PMS2 | c.*540+34del (n.*540+34del) c.1141+34del (n.1141+34del) c.1036+34del (n.1036+34del) c.1144+34del (n.1144+34del) c.*738+34del (n.*738+34del) c.989-2146del (n.989-2146del) c.*565+34del (n.*565+34del) c.946+34del (n.946+34del) c.*543+34del (n.*543+34del) c.*731+34del (n.*731+34del) c.*401+34del (n.*401+34del) n.1998+34del c.826+34del (n.826+34del) c.739+34del (n.739+34del) c.571+34del (n.571+34del) c.*234+34del (n.*234+34del) c.*240+34del (n.*240+34del) n.1257+34del c.767+34del c.*636+34del (n.*636+34del) c.*301+34del (n.*301+34del) c.*596+34del (n.*596+34del) c.*647+34del (n.*647+34del) c.584-2146del (n.584-2146del) c.976+34del (n.976+34del) c.*645+34del (n.*645+34del) n.2916+34del c.*1044+34del (n.*1044+34del) c.1330+34del (n.1330+34del) c.*593+34del (n.*593+34del) c.*780+34del (n.*780+34del) c.988+2207del (n.988+2207del) c.*445+34del (n.*445+34del) n.2572+34del c.*362+34del (n.*362+34del) n.1158del c.803+7560del (n.803+7560del) c.*251+34del (n.*251+34del) c.804-6775del (n.804-6775del) n.1144+34del n.63-6861del n.1226+34del c.1138+34del (n.1138+34del) c.211+34del (n.211+34del) c.1189+34del (n.1189+34del) c.1034-2146del (n.1034-2146del) c.835+34del (n.835+34del) n.1231+34del | gnomAD v4 |
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7 | g.5989768T>C | CA153230437 | PMS2 | c.*540+32A>G (n.*540+32A>G) c.1141+32A>G (n.1141+32A>G) c.1036+32A>G (n.1036+32A>G) c.1144+32A>G (n.1144+32A>G) c.*738+32A>G (n.*738+32A>G) c.989-2148A>G (n.989-2148A>G) c.*565+32A>G (n.*565+32A>G) c.946+32A>G (n.946+32A>G) c.*543+32A>G (n.*543+32A>G) c.*731+32A>G (n.*731+32A>G) c.*401+32A>G (n.*401+32A>G) n.1998+32A>G c.826+32A>G (n.826+32A>G) c.739+32A>G (n.739+32A>G) c.571+32A>G (n.571+32A>G) c.*234+32A>G (n.*234+32A>G) c.*240+32A>G (n.*240+32A>G) n.1257+32A>G c.767+32A>G c.*636+32A>G (n.*636+32A>G) c.*301+32A>G (n.*301+32A>G) c.*596+32A>G (n.*596+32A>G) c.*647+32A>G (n.*647+32A>G) c.584-2148A>G (n.584-2148A>G) c.976+32A>G (n.976+32A>G) c.*645+32A>G (n.*645+32A>G) n.2916+32A>G c.*1044+32A>G (n.*1044+32A>G) c.1330+32A>G (n.1330+32A>G) c.*593+32A>G (n.*593+32A>G) c.*780+32A>G (n.*780+32A>G) c.988+2205A>G (n.988+2205A>G) c.*445+32A>G (n.*445+32A>G) n.2572+32A>G c.*362+32A>G (n.*362+32A>G) n.1156A>G c.803+7558A>G (n.803+7558A>G) c.*251+32A>G (n.*251+32A>G) c.804-6777A>G (n.804-6777A>G) n.1144+32A>G n.63-6863A>G n.1226+32A>G c.1138+32A>G (n.1138+32A>G) c.211+32A>G (n.211+32A>G) c.1189+32A>G (n.1189+32A>G) c.1034-2148A>G (n.1034-2148A>G) c.835+32A>G (n.835+32A>G) n.1231+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989769A>G | CA2713823111 | PMS2 | c.*540+31T>C (n.*540+31T>C) c.1141+31T>C (n.1141+31T>C) c.1036+31T>C (n.1036+31T>C) c.1144+31T>C (n.1144+31T>C) c.*738+31T>C (n.*738+31T>C) c.989-2149T>C (n.989-2149T>C) c.*565+31T>C (n.*565+31T>C) c.946+31T>C (n.946+31T>C) c.*543+31T>C (n.*543+31T>C) c.*731+31T>C (n.*731+31T>C) c.*401+31T>C (n.*401+31T>C) n.1998+31T>C c.826+31T>C (n.826+31T>C) c.739+31T>C (n.739+31T>C) c.571+31T>C (n.571+31T>C) c.*234+31T>C (n.*234+31T>C) c.*240+31T>C (n.*240+31T>C) n.1257+31T>C c.767+31T>C c.*636+31T>C (n.*636+31T>C) c.*301+31T>C (n.*301+31T>C) c.*596+31T>C (n.*596+31T>C) c.*647+31T>C (n.*647+31T>C) c.584-2149T>C (n.584-2149T>C) c.976+31T>C (n.976+31T>C) c.*645+31T>C (n.*645+31T>C) n.2916+31T>C c.*1044+31T>C (n.*1044+31T>C) c.1330+31T>C (n.1330+31T>C) c.*593+31T>C (n.*593+31T>C) c.*780+31T>C (n.*780+31T>C) c.988+2204T>C (n.988+2204T>C) c.*445+31T>C (n.*445+31T>C) n.2572+31T>C c.*362+31T>C (n.*362+31T>C) n.1155T>C c.803+7557T>C (n.803+7557T>C) c.*251+31T>C (n.*251+31T>C) c.804-6778T>C (n.804-6778T>C) n.1144+31T>C n.63-6864T>C n.1226+31T>C c.1138+31T>C (n.1138+31T>C) c.211+31T>C (n.211+31T>C) c.1189+31T>C (n.1189+31T>C) c.1034-2149T>C (n.1034-2149T>C) c.835+31T>C (n.835+31T>C) n.1231+31T>C | dbSNP |
7 | g.5989769A>T | CA2713823127 | PMS2 | c.*540+31T>A (n.*540+31T>A) c.1141+31T>A (n.1141+31T>A) c.1036+31T>A (n.1036+31T>A) c.1144+31T>A (n.1144+31T>A) c.*738+31T>A (n.*738+31T>A) c.989-2149T>A (n.989-2149T>A) c.*565+31T>A (n.*565+31T>A) c.946+31T>A (n.946+31T>A) c.*543+31T>A (n.*543+31T>A) c.*731+31T>A (n.*731+31T>A) c.*401+31T>A (n.*401+31T>A) n.1998+31T>A c.826+31T>A (n.826+31T>A) c.739+31T>A (n.739+31T>A) c.571+31T>A (n.571+31T>A) c.*234+31T>A (n.*234+31T>A) c.*240+31T>A (n.*240+31T>A) n.1257+31T>A c.767+31T>A c.*636+31T>A (n.*636+31T>A) c.*301+31T>A (n.*301+31T>A) c.*596+31T>A (n.*596+31T>A) c.*647+31T>A (n.*647+31T>A) c.584-2149T>A (n.584-2149T>A) c.976+31T>A (n.976+31T>A) c.*645+31T>A (n.*645+31T>A) n.2916+31T>A c.*1044+31T>A (n.*1044+31T>A) c.1330+31T>A (n.1330+31T>A) c.*593+31T>A (n.*593+31T>A) c.*780+31T>A (n.*780+31T>A) c.988+2204T>A (n.988+2204T>A) c.*445+31T>A (n.*445+31T>A) n.2572+31T>A c.*362+31T>A (n.*362+31T>A) n.1155T>A c.803+7557T>A (n.803+7557T>A) c.*251+31T>A (n.*251+31T>A) c.804-6778T>A (n.804-6778T>A) n.1144+31T>A n.63-6864T>A n.1226+31T>A c.1138+31T>A (n.1138+31T>A) c.211+31T>A (n.211+31T>A) c.1189+31T>A (n.1189+31T>A) c.1034-2149T>A (n.1034-2149T>A) c.835+31T>A (n.835+31T>A) n.1231+31T>A | dbSNP |
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7 | g.5989770G>C | CA042127 | PMS2 | c.*540+30C>G (n.*540+30C>G) c.1141+30C>G (n.1141+30C>G) c.1036+30C>G (n.1036+30C>G) c.1144+30C>G (n.1144+30C>G) c.*738+30C>G (n.*738+30C>G) c.989-2150C>G (n.989-2150C>G) c.*565+30C>G (n.*565+30C>G) c.946+30C>G (n.946+30C>G) c.*543+30C>G (n.*543+30C>G) c.*731+30C>G (n.*731+30C>G) c.*401+30C>G (n.*401+30C>G) n.1998+30C>G c.826+30C>G (n.826+30C>G) c.739+30C>G (n.739+30C>G) c.571+30C>G (n.571+30C>G) c.*234+30C>G (n.*234+30C>G) c.*240+30C>G (n.*240+30C>G) n.1257+30C>G c.767+30C>G c.*636+30C>G (n.*636+30C>G) c.*301+30C>G (n.*301+30C>G) c.*596+30C>G (n.*596+30C>G) c.*647+30C>G (n.*647+30C>G) c.584-2150C>G (n.584-2150C>G) c.976+30C>G (n.976+30C>G) c.*645+30C>G (n.*645+30C>G) n.2916+30C>G c.*1044+30C>G (n.*1044+30C>G) c.1330+30C>G (n.1330+30C>G) c.*593+30C>G (n.*593+30C>G) c.*780+30C>G (n.*780+30C>G) c.988+2203C>G (n.988+2203C>G) c.*445+30C>G (n.*445+30C>G) n.2572+30C>G c.*362+30C>G (n.*362+30C>G) n.1154C>G c.803+7556C>G (n.803+7556C>G) c.*251+30C>G (n.*251+30C>G) c.804-6779C>G (n.804-6779C>G) n.1144+30C>G n.63-6865C>G n.1226+30C>G c.1138+30C>G (n.1138+30C>G) c.211+30C>G (n.211+30C>G) c.1189+30C>G (n.1189+30C>G) c.1034-2150C>G (n.1034-2150C>G) c.835+30C>G (n.835+30C>G) n.1231+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989770G= | CA1685235758 | PMS2 | c.*540+30C= (n.*540+30C=) c.1141+30C= (n.1141+30C=) c.1036+30C= (n.1036+30C=) c.1144+30C= (n.1144+30C=) c.*738+30C= (n.*738+30C=) c.989-2150C= (n.989-2150C=) c.*565+30C= (n.*565+30C=) c.946+30C= (n.946+30C=) c.*543+30C= (n.*543+30C=) c.*731+30C= (n.*731+30C=) c.*401+30C= (n.*401+30C=) n.1998+30C= c.826+30C= (n.826+30C=) c.739+30C= (n.739+30C=) c.571+30C= (n.571+30C=) c.*234+30C= (n.*234+30C=) c.*240+30C= (n.*240+30C=) n.1257+30C= c.767+30C= c.*636+30C= (n.*636+30C=) c.*301+30C= (n.*301+30C=) c.*596+30C= (n.*596+30C=) c.*647+30C= (n.*647+30C=) c.584-2150C= (n.584-2150C=) c.976+30C= (n.976+30C=) c.*645+30C= (n.*645+30C=) n.2916+30C= c.*1044+30C= (n.*1044+30C=) c.1330+30C= (n.1330+30C=) c.*593+30C= (n.*593+30C=) c.*780+30C= (n.*780+30C=) c.988+2203C= (n.988+2203C=) c.*445+30C= (n.*445+30C=) n.2572+30C= c.*362+30C= (n.*362+30C=) n.1154C= c.803+7556C= (n.803+7556C=) c.*251+30C= (n.*251+30C=) c.804-6779C= (n.804-6779C=) n.1144+30C= n.63-6865C= n.1226+30C= c.1138+30C= (n.1138+30C=) c.211+30C= (n.211+30C=) c.1189+30C= (n.1189+30C=) c.1034-2150C= (n.1034-2150C=) c.835+30C= (n.835+30C=) n.1231+30C= | |
7 | g.5989771A>G | CA2681676948 | PMS2 | c.*540+29T>C (n.*540+29T>C) c.1141+29T>C (n.1141+29T>C) c.1036+29T>C (n.1036+29T>C) c.1144+29T>C (n.1144+29T>C) c.*738+29T>C (n.*738+29T>C) c.989-2151T>C (n.989-2151T>C) c.*565+29T>C (n.*565+29T>C) c.946+29T>C (n.946+29T>C) c.*543+29T>C (n.*543+29T>C) c.*731+29T>C (n.*731+29T>C) c.*401+29T>C (n.*401+29T>C) n.1998+29T>C c.826+29T>C (n.826+29T>C) c.739+29T>C (n.739+29T>C) c.571+29T>C (n.571+29T>C) c.*234+29T>C (n.*234+29T>C) c.*240+29T>C (n.*240+29T>C) n.1257+29T>C c.767+29T>C c.*636+29T>C (n.*636+29T>C) c.*301+29T>C (n.*301+29T>C) c.*596+29T>C (n.*596+29T>C) c.*647+29T>C (n.*647+29T>C) c.584-2151T>C (n.584-2151T>C) c.976+29T>C (n.976+29T>C) c.*645+29T>C (n.*645+29T>C) n.2916+29T>C c.*1044+29T>C (n.*1044+29T>C) c.1330+29T>C (n.1330+29T>C) c.*593+29T>C (n.*593+29T>C) c.*780+29T>C (n.*780+29T>C) c.988+2202T>C (n.988+2202T>C) c.*445+29T>C (n.*445+29T>C) n.2572+29T>C c.*362+29T>C (n.*362+29T>C) n.1153T>C c.803+7555T>C (n.803+7555T>C) c.*251+29T>C (n.*251+29T>C) c.804-6780T>C (n.804-6780T>C) n.1144+29T>C n.63-6866T>C n.1226+29T>C c.1138+29T>C (n.1138+29T>C) c.211+29T>C (n.211+29T>C) c.1189+29T>C (n.1189+29T>C) c.1034-2151T>C (n.1034-2151T>C) c.835+29T>C (n.835+29T>C) n.1231+29T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5989772A>G | CA2681676949 | PMS2 | c.*540+28T>C (n.*540+28T>C) c.1141+28T>C (n.1141+28T>C) c.1036+28T>C (n.1036+28T>C) c.1144+28T>C (n.1144+28T>C) c.*738+28T>C (n.*738+28T>C) c.989-2152T>C (n.989-2152T>C) c.*565+28T>C (n.*565+28T>C) c.946+28T>C (n.946+28T>C) c.*543+28T>C (n.*543+28T>C) c.*731+28T>C (n.*731+28T>C) c.*401+28T>C (n.*401+28T>C) n.1998+28T>C c.826+28T>C (n.826+28T>C) c.739+28T>C (n.739+28T>C) c.571+28T>C (n.571+28T>C) c.*234+28T>C (n.*234+28T>C) c.*240+28T>C (n.*240+28T>C) n.1257+28T>C c.767+28T>C c.*636+28T>C (n.*636+28T>C) c.*301+28T>C (n.*301+28T>C) c.*596+28T>C (n.*596+28T>C) c.*647+28T>C (n.*647+28T>C) c.584-2152T>C (n.584-2152T>C) c.976+28T>C (n.976+28T>C) c.*645+28T>C (n.*645+28T>C) n.2916+28T>C c.*1044+28T>C (n.*1044+28T>C) c.1330+28T>C (n.1330+28T>C) c.*593+28T>C (n.*593+28T>C) c.*780+28T>C (n.*780+28T>C) c.988+2201T>C (n.988+2201T>C) c.*445+28T>C (n.*445+28T>C) n.2572+28T>C c.*362+28T>C (n.*362+28T>C) n.1152T>C c.803+7554T>C (n.803+7554T>C) c.*251+28T>C (n.*251+28T>C) c.804-6781T>C (n.804-6781T>C) n.1144+28T>C n.63-6867T>C n.1226+28T>C c.1138+28T>C (n.1138+28T>C) c.211+28T>C (n.211+28T>C) c.1189+28T>C (n.1189+28T>C) c.1034-2152T>C (n.1034-2152T>C) c.835+28T>C (n.835+28T>C) n.1231+28T>C | gnomAD v4 |
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