Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5989115_5990272del | CA331774 | PMS2 | c.*385-296_*540+706del c.986-296_1141+706del c.881-296_1036+706del c.989-296_1144+706del c.*583-296_*738+706del c.988+1722_989-1474del (n.988+1722_989-1474del) c.*410-296_*565+706del c.791-296_946+706del c.*388-296_*543+706del c.*576-296_*731+706del c.*246-296_*401+706del n.1843-296_1998+706del c.671-296_826+706del c.584-296_739+706del c.416-296_571+706del c.*79-296_*234+706del c.*85-296_*240+706del n.1102-296_1257+706del c.612-296_767+706del c.*481-296_*636+706del c.*146-296_*301+706del c.*441-296_*596+706del c.*492-296_*647+706del c.583+1722_584-1474del (n.583+1722_584-1474del) c.821-296_976+706del c.*490-296_*645+706del n.2761-296_2916+706del c.*889-296_*1044+706del c.1175-296_1330+706del c.*438-296_*593+706del c.*625-296_*780+706del c.988+1722_988+2879del (n.988+1722_988+2879del) c.*290-296_*445+706del n.2417-296_2572+706del c.*207-296_*362+706del c.803+7075_803+8232del (n.803+7075_803+8232del) c.*96-296_*251+706del c.803+7075_804-6103del (n.803+7075_804-6103del) n.989-296_1144+706del n.63-7346_63-6189del n.1071-296_1226+706del c.983-296_1138+706del c.56-296_211+706del c.1034-296_1189+706del c.1033+1722_1034-1474del (n.1033+1722_1034-1474del) c.680-296_835+706del n.1076-296_1231+706del | ClinVar |
7 | g.5989741_5989744dup | CA2681676924 | PMS2 | c.*540+58_*540+61dup (n.*540+58_*540+61dup) c.1141+58_1141+61dup (n.1141+58_1141+61dup) c.1036+58_1036+61dup (n.1036+58_1036+61dup) c.1144+58_1144+61dup (n.1144+58_1144+61dup) c.*738+58_*738+61dup (n.*738+58_*738+61dup) c.989-2122_989-2119dup (n.989-2122_989-2119dup) c.*565+58_*565+61dup (n.*565+58_*565+61dup) c.946+58_946+61dup (n.946+58_946+61dup) c.*543+58_*543+61dup (n.*543+58_*543+61dup) c.*731+58_*731+61dup (n.*731+58_*731+61dup) c.*401+58_*401+61dup (n.*401+58_*401+61dup) n.1998+58_1998+61dup c.826+58_826+61dup (n.826+58_826+61dup) c.739+58_739+61dup (n.739+58_739+61dup) c.571+58_571+61dup (n.571+58_571+61dup) c.*234+58_*234+61dup (n.*234+58_*234+61dup) c.*240+58_*240+61dup (n.*240+58_*240+61dup) n.1257+58_1257+61dup c.767+58_767+61dup c.*636+58_*636+61dup (n.*636+58_*636+61dup) c.*301+58_*301+61dup (n.*301+58_*301+61dup) c.*596+58_*596+61dup (n.*596+58_*596+61dup) c.*647+58_*647+61dup (n.*647+58_*647+61dup) c.584-2122_584-2119dup (n.584-2122_584-2119dup) c.976+58_976+61dup (n.976+58_976+61dup) c.*645+58_*645+61dup (n.*645+58_*645+61dup) n.2916+58_2916+61dup c.*1044+58_*1044+61dup (n.*1044+58_*1044+61dup) c.1330+58_1330+61dup (n.1330+58_1330+61dup) c.*593+58_*593+61dup (n.*593+58_*593+61dup) c.*780+58_*780+61dup (n.*780+58_*780+61dup) c.988+2231_988+2234dup (n.988+2231_988+2234dup) c.*445+58_*445+61dup (n.*445+58_*445+61dup) n.2572+58_2572+61dup c.*362+58_*362+61dup (n.*362+58_*362+61dup) n.1182_1185dup c.803+7584_803+7587dup (n.803+7584_803+7587dup) c.*251+58_*251+61dup (n.*251+58_*251+61dup) c.804-6751_804-6748dup (n.804-6751_804-6748dup) n.1144+58_1144+61dup n.63-6837_63-6834dup n.1226+58_1226+61dup c.1138+58_1138+61dup (n.1138+58_1138+61dup) c.211+58_211+61dup (n.211+58_211+61dup) c.1189+58_1189+61dup (n.1189+58_1189+61dup) c.1034-2122_1034-2119dup (n.1034-2122_1034-2119dup) c.835+58_835+61dup (n.835+58_835+61dup) n.1231+58_1231+61dup | gnomAD v4 |
7 | g.5989743A= | CA1685235721 | PMS2 | c.*540+57T= (n.*540+57T=) c.1141+57T= (n.1141+57T=) c.1036+57T= (n.1036+57T=) c.1144+57T= (n.1144+57T=) c.*738+57T= (n.*738+57T=) c.989-2123T= (n.989-2123T=) c.*565+57T= (n.*565+57T=) c.946+57T= (n.946+57T=) c.*543+57T= (n.*543+57T=) c.*731+57T= (n.*731+57T=) c.*401+57T= (n.*401+57T=) n.1998+57T= c.826+57T= (n.826+57T=) c.739+57T= (n.739+57T=) c.571+57T= (n.571+57T=) c.*234+57T= (n.*234+57T=) c.*240+57T= (n.*240+57T=) n.1257+57T= c.767+57T= c.*636+57T= (n.*636+57T=) c.*301+57T= (n.*301+57T=) c.*596+57T= (n.*596+57T=) c.*647+57T= (n.*647+57T=) c.584-2123T= (n.584-2123T=) c.976+57T= (n.976+57T=) c.*645+57T= (n.*645+57T=) n.2916+57T= c.*1044+57T= (n.*1044+57T=) c.1330+57T= (n.1330+57T=) c.*593+57T= (n.*593+57T=) c.*780+57T= (n.*780+57T=) c.988+2230T= (n.988+2230T=) c.*445+57T= (n.*445+57T=) n.2572+57T= c.*362+57T= (n.*362+57T=) n.1181T= c.803+7583T= (n.803+7583T=) c.*251+57T= (n.*251+57T=) c.804-6752T= (n.804-6752T=) n.1144+57T= n.63-6838T= n.1226+57T= c.1138+57T= (n.1138+57T=) c.211+57T= (n.211+57T=) c.1189+57T= (n.1189+57T=) c.1034-2123T= (n.1034-2123T=) c.835+57T= (n.835+57T=) n.1231+57T= | |
7 | g.5989743A>G | CA1097963974 | PMS2 | c.*540+57T>C (n.*540+57T>C) c.1141+57T>C (n.1141+57T>C) c.1036+57T>C (n.1036+57T>C) c.1144+57T>C (n.1144+57T>C) c.*738+57T>C (n.*738+57T>C) c.989-2123T>C (n.989-2123T>C) c.*565+57T>C (n.*565+57T>C) c.946+57T>C (n.946+57T>C) c.*543+57T>C (n.*543+57T>C) c.*731+57T>C (n.*731+57T>C) c.*401+57T>C (n.*401+57T>C) n.1998+57T>C c.826+57T>C (n.826+57T>C) c.739+57T>C (n.739+57T>C) c.571+57T>C (n.571+57T>C) c.*234+57T>C (n.*234+57T>C) c.*240+57T>C (n.*240+57T>C) n.1257+57T>C c.767+57T>C c.*636+57T>C (n.*636+57T>C) c.*301+57T>C (n.*301+57T>C) c.*596+57T>C (n.*596+57T>C) c.*647+57T>C (n.*647+57T>C) c.584-2123T>C (n.584-2123T>C) c.976+57T>C (n.976+57T>C) c.*645+57T>C (n.*645+57T>C) n.2916+57T>C c.*1044+57T>C (n.*1044+57T>C) c.1330+57T>C (n.1330+57T>C) c.*593+57T>C (n.*593+57T>C) c.*780+57T>C (n.*780+57T>C) c.988+2230T>C (n.988+2230T>C) c.*445+57T>C (n.*445+57T>C) n.2572+57T>C c.*362+57T>C (n.*362+57T>C) n.1181T>C c.803+7583T>C (n.803+7583T>C) c.*251+57T>C (n.*251+57T>C) c.804-6752T>C (n.804-6752T>C) n.1144+57T>C n.63-6838T>C n.1226+57T>C c.1138+57T>C (n.1138+57T>C) c.211+57T>C (n.211+57T>C) c.1189+57T>C (n.1189+57T>C) c.1034-2123T>C (n.1034-2123T>C) c.835+57T>C (n.835+57T>C) n.1231+57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989743A>T | CA2578823869 | PMS2 | c.*540+57T>A (n.*540+57T>A) c.1141+57T>A (n.1141+57T>A) c.1036+57T>A (n.1036+57T>A) c.1144+57T>A (n.1144+57T>A) c.*738+57T>A (n.*738+57T>A) c.989-2123T>A (n.989-2123T>A) c.*565+57T>A (n.*565+57T>A) c.946+57T>A (n.946+57T>A) c.*543+57T>A (n.*543+57T>A) c.*731+57T>A (n.*731+57T>A) c.*401+57T>A (n.*401+57T>A) n.1998+57T>A c.826+57T>A (n.826+57T>A) c.739+57T>A (n.739+57T>A) c.571+57T>A (n.571+57T>A) c.*234+57T>A (n.*234+57T>A) c.*240+57T>A (n.*240+57T>A) n.1257+57T>A c.767+57T>A c.*636+57T>A (n.*636+57T>A) c.*301+57T>A (n.*301+57T>A) c.*596+57T>A (n.*596+57T>A) c.*647+57T>A (n.*647+57T>A) c.584-2123T>A (n.584-2123T>A) c.976+57T>A (n.976+57T>A) c.*645+57T>A (n.*645+57T>A) n.2916+57T>A c.*1044+57T>A (n.*1044+57T>A) c.1330+57T>A (n.1330+57T>A) c.*593+57T>A (n.*593+57T>A) c.*780+57T>A (n.*780+57T>A) c.988+2230T>A (n.988+2230T>A) c.*445+57T>A (n.*445+57T>A) n.2572+57T>A c.*362+57T>A (n.*362+57T>A) n.1181T>A c.803+7583T>A (n.803+7583T>A) c.*251+57T>A (n.*251+57T>A) c.804-6752T>A (n.804-6752T>A) n.1144+57T>A n.63-6838T>A n.1226+57T>A c.1138+57T>A (n.1138+57T>A) c.211+57T>A (n.211+57T>A) c.1189+57T>A (n.1189+57T>A) c.1034-2123T>A (n.1034-2123T>A) c.835+57T>A (n.835+57T>A) n.1231+57T>A | dbSNP |
7 | g.5989744del | CA2681676925 | PMS2 | c.*540+57del (n.*540+57del) c.1141+57del (n.1141+57del) c.1036+57del (n.1036+57del) c.1144+57del (n.1144+57del) c.*738+57del (n.*738+57del) c.989-2123del (n.989-2123del) c.*565+57del (n.*565+57del) c.946+57del (n.946+57del) c.*543+57del (n.*543+57del) c.*731+57del (n.*731+57del) c.*401+57del (n.*401+57del) n.1998+57del c.826+57del (n.826+57del) c.739+57del (n.739+57del) c.571+57del (n.571+57del) c.*234+57del (n.*234+57del) c.*240+57del (n.*240+57del) n.1257+57del c.767+57del c.*636+57del (n.*636+57del) c.*301+57del (n.*301+57del) c.*596+57del (n.*596+57del) c.*647+57del (n.*647+57del) c.584-2123del (n.584-2123del) c.976+57del (n.976+57del) c.*645+57del (n.*645+57del) n.2916+57del c.*1044+57del (n.*1044+57del) c.1330+57del (n.1330+57del) c.*593+57del (n.*593+57del) c.*780+57del (n.*780+57del) c.988+2230del (n.988+2230del) c.*445+57del (n.*445+57del) n.2572+57del c.*362+57del (n.*362+57del) n.1181del c.803+7583del (n.803+7583del) c.*251+57del (n.*251+57del) c.804-6752del (n.804-6752del) n.1144+57del n.63-6838del n.1226+57del c.1138+57del (n.1138+57del) c.211+57del (n.211+57del) c.1189+57del (n.1189+57del) c.1034-2123del (n.1034-2123del) c.835+57del (n.835+57del) n.1231+57del | gnomAD v4 |
7 | g.5989744A>C | CA2681676926 | PMS2 | c.*540+56T>G (n.*540+56T>G) c.1141+56T>G (n.1141+56T>G) c.1036+56T>G (n.1036+56T>G) c.1144+56T>G (n.1144+56T>G) c.*738+56T>G (n.*738+56T>G) c.989-2124T>G (n.989-2124T>G) c.*565+56T>G (n.*565+56T>G) c.946+56T>G (n.946+56T>G) c.*543+56T>G (n.*543+56T>G) c.*731+56T>G (n.*731+56T>G) c.*401+56T>G (n.*401+56T>G) n.1998+56T>G c.826+56T>G (n.826+56T>G) c.739+56T>G (n.739+56T>G) c.571+56T>G (n.571+56T>G) c.*234+56T>G (n.*234+56T>G) c.*240+56T>G (n.*240+56T>G) n.1257+56T>G c.767+56T>G c.*636+56T>G (n.*636+56T>G) c.*301+56T>G (n.*301+56T>G) c.*596+56T>G (n.*596+56T>G) c.*647+56T>G (n.*647+56T>G) c.584-2124T>G (n.584-2124T>G) c.976+56T>G (n.976+56T>G) c.*645+56T>G (n.*645+56T>G) n.2916+56T>G c.*1044+56T>G (n.*1044+56T>G) c.1330+56T>G (n.1330+56T>G) c.*593+56T>G (n.*593+56T>G) c.*780+56T>G (n.*780+56T>G) c.988+2229T>G (n.988+2229T>G) c.*445+56T>G (n.*445+56T>G) n.2572+56T>G c.*362+56T>G (n.*362+56T>G) n.1180T>G c.803+7582T>G (n.803+7582T>G) c.*251+56T>G (n.*251+56T>G) c.804-6753T>G (n.804-6753T>G) n.1144+56T>G n.63-6839T>G n.1226+56T>G c.1138+56T>G (n.1138+56T>G) c.211+56T>G (n.211+56T>G) c.1189+56T>G (n.1189+56T>G) c.1034-2124T>G (n.1034-2124T>G) c.835+56T>G (n.835+56T>G) n.1231+56T>G | gnomAD v4 |
7 | g.5989744A>G | CA2681676927 | PMS2 | c.*540+56T>C (n.*540+56T>C) c.1141+56T>C (n.1141+56T>C) c.1036+56T>C (n.1036+56T>C) c.1144+56T>C (n.1144+56T>C) c.*738+56T>C (n.*738+56T>C) c.989-2124T>C (n.989-2124T>C) c.*565+56T>C (n.*565+56T>C) c.946+56T>C (n.946+56T>C) c.*543+56T>C (n.*543+56T>C) c.*731+56T>C (n.*731+56T>C) c.*401+56T>C (n.*401+56T>C) n.1998+56T>C c.826+56T>C (n.826+56T>C) c.739+56T>C (n.739+56T>C) c.571+56T>C (n.571+56T>C) c.*234+56T>C (n.*234+56T>C) c.*240+56T>C (n.*240+56T>C) n.1257+56T>C c.767+56T>C c.*636+56T>C (n.*636+56T>C) c.*301+56T>C (n.*301+56T>C) c.*596+56T>C (n.*596+56T>C) c.*647+56T>C (n.*647+56T>C) c.584-2124T>C (n.584-2124T>C) c.976+56T>C (n.976+56T>C) c.*645+56T>C (n.*645+56T>C) n.2916+56T>C c.*1044+56T>C (n.*1044+56T>C) c.1330+56T>C (n.1330+56T>C) c.*593+56T>C (n.*593+56T>C) c.*780+56T>C (n.*780+56T>C) c.988+2229T>C (n.988+2229T>C) c.*445+56T>C (n.*445+56T>C) n.2572+56T>C c.*362+56T>C (n.*362+56T>C) n.1180T>C c.803+7582T>C (n.803+7582T>C) c.*251+56T>C (n.*251+56T>C) c.804-6753T>C (n.804-6753T>C) n.1144+56T>C n.63-6839T>C n.1226+56T>C c.1138+56T>C (n.1138+56T>C) c.211+56T>C (n.211+56T>C) c.1189+56T>C (n.1189+56T>C) c.1034-2124T>C (n.1034-2124T>C) c.835+56T>C (n.835+56T>C) n.1231+56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989744A>T | CA2713822630 | PMS2 | c.*540+56T>A (n.*540+56T>A) c.1141+56T>A (n.1141+56T>A) c.1036+56T>A (n.1036+56T>A) c.1144+56T>A (n.1144+56T>A) c.*738+56T>A (n.*738+56T>A) c.989-2124T>A (n.989-2124T>A) c.*565+56T>A (n.*565+56T>A) c.946+56T>A (n.946+56T>A) c.*543+56T>A (n.*543+56T>A) c.*731+56T>A (n.*731+56T>A) c.*401+56T>A (n.*401+56T>A) n.1998+56T>A c.826+56T>A (n.826+56T>A) c.739+56T>A (n.739+56T>A) c.571+56T>A (n.571+56T>A) c.*234+56T>A (n.*234+56T>A) c.*240+56T>A (n.*240+56T>A) n.1257+56T>A c.767+56T>A c.*636+56T>A (n.*636+56T>A) c.*301+56T>A (n.*301+56T>A) c.*596+56T>A (n.*596+56T>A) c.*647+56T>A (n.*647+56T>A) c.584-2124T>A (n.584-2124T>A) c.976+56T>A (n.976+56T>A) c.*645+56T>A (n.*645+56T>A) n.2916+56T>A c.*1044+56T>A (n.*1044+56T>A) c.1330+56T>A (n.1330+56T>A) c.*593+56T>A (n.*593+56T>A) c.*780+56T>A (n.*780+56T>A) c.988+2229T>A (n.988+2229T>A) c.*445+56T>A (n.*445+56T>A) n.2572+56T>A c.*362+56T>A (n.*362+56T>A) n.1180T>A c.803+7582T>A (n.803+7582T>A) c.*251+56T>A (n.*251+56T>A) c.804-6753T>A (n.804-6753T>A) n.1144+56T>A n.63-6839T>A n.1226+56T>A c.1138+56T>A (n.1138+56T>A) c.211+56T>A (n.211+56T>A) c.1189+56T>A (n.1189+56T>A) c.1034-2124T>A (n.1034-2124T>A) c.835+56T>A (n.835+56T>A) n.1231+56T>A | dbSNP |
7 | g.5989745G>A | CA2578823870 | PMS2 | c.*540+55C>T (n.*540+55C>T) c.1141+55C>T (n.1141+55C>T) c.1036+55C>T (n.1036+55C>T) c.1144+55C>T (n.1144+55C>T) c.*738+55C>T (n.*738+55C>T) c.989-2125C>T (n.989-2125C>T) c.*565+55C>T (n.*565+55C>T) c.946+55C>T (n.946+55C>T) c.*543+55C>T (n.*543+55C>T) c.*731+55C>T (n.*731+55C>T) c.*401+55C>T (n.*401+55C>T) n.1998+55C>T c.826+55C>T (n.826+55C>T) c.739+55C>T (n.739+55C>T) c.571+55C>T (n.571+55C>T) c.*234+55C>T (n.*234+55C>T) c.*240+55C>T (n.*240+55C>T) n.1257+55C>T c.767+55C>T c.*636+55C>T (n.*636+55C>T) c.*301+55C>T (n.*301+55C>T) c.*596+55C>T (n.*596+55C>T) c.*647+55C>T (n.*647+55C>T) c.584-2125C>T (n.584-2125C>T) c.976+55C>T (n.976+55C>T) c.*645+55C>T (n.*645+55C>T) n.2916+55C>T c.*1044+55C>T (n.*1044+55C>T) c.1330+55C>T (n.1330+55C>T) c.*593+55C>T (n.*593+55C>T) c.*780+55C>T (n.*780+55C>T) c.988+2228C>T (n.988+2228C>T) c.*445+55C>T (n.*445+55C>T) n.2572+55C>T c.*362+55C>T (n.*362+55C>T) n.1179C>T c.803+7581C>T (n.803+7581C>T) c.*251+55C>T (n.*251+55C>T) c.804-6754C>T (n.804-6754C>T) n.1144+55C>T n.63-6840C>T n.1226+55C>T c.1138+55C>T (n.1138+55C>T) c.211+55C>T (n.211+55C>T) c.1189+55C>T (n.1189+55C>T) c.1034-2125C>T (n.1034-2125C>T) c.835+55C>T (n.835+55C>T) n.1231+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5989745G>T | CA2681676928 | PMS2 | c.*540+55C>A (n.*540+55C>A) c.1141+55C>A (n.1141+55C>A) c.1036+55C>A (n.1036+55C>A) c.1144+55C>A (n.1144+55C>A) c.*738+55C>A (n.*738+55C>A) c.989-2125C>A (n.989-2125C>A) c.*565+55C>A (n.*565+55C>A) c.946+55C>A (n.946+55C>A) c.*543+55C>A (n.*543+55C>A) c.*731+55C>A (n.*731+55C>A) c.*401+55C>A (n.*401+55C>A) n.1998+55C>A c.826+55C>A (n.826+55C>A) c.739+55C>A (n.739+55C>A) c.571+55C>A (n.571+55C>A) c.*234+55C>A (n.*234+55C>A) c.*240+55C>A (n.*240+55C>A) n.1257+55C>A c.767+55C>A c.*636+55C>A (n.*636+55C>A) c.*301+55C>A (n.*301+55C>A) c.*596+55C>A (n.*596+55C>A) c.*647+55C>A (n.*647+55C>A) c.584-2125C>A (n.584-2125C>A) c.976+55C>A (n.976+55C>A) c.*645+55C>A (n.*645+55C>A) n.2916+55C>A c.*1044+55C>A (n.*1044+55C>A) c.1330+55C>A (n.1330+55C>A) c.*593+55C>A (n.*593+55C>A) c.*780+55C>A (n.*780+55C>A) c.988+2228C>A (n.988+2228C>A) c.*445+55C>A (n.*445+55C>A) n.2572+55C>A c.*362+55C>A (n.*362+55C>A) n.1179C>A c.803+7581C>A (n.803+7581C>A) c.*251+55C>A (n.*251+55C>A) c.804-6754C>A (n.804-6754C>A) n.1144+55C>A n.63-6840C>A n.1226+55C>A c.1138+55C>A (n.1138+55C>A) c.211+55C>A (n.211+55C>A) c.1189+55C>A (n.1189+55C>A) c.1034-2125C>A (n.1034-2125C>A) c.835+55C>A (n.835+55C>A) n.1231+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5989747A>G | CA840179327 | PMS2 | c.*540+53T>C (n.*540+53T>C) c.1141+53T>C (n.1141+53T>C) c.1036+53T>C (n.1036+53T>C) c.1144+53T>C (n.1144+53T>C) c.*738+53T>C (n.*738+53T>C) c.989-2127T>C (n.989-2127T>C) c.*565+53T>C (n.*565+53T>C) c.946+53T>C (n.946+53T>C) c.*543+53T>C (n.*543+53T>C) c.*731+53T>C (n.*731+53T>C) c.*401+53T>C (n.*401+53T>C) n.1998+53T>C c.826+53T>C (n.826+53T>C) c.739+53T>C (n.739+53T>C) c.571+53T>C (n.571+53T>C) c.*234+53T>C (n.*234+53T>C) c.*240+53T>C (n.*240+53T>C) n.1257+53T>C c.767+53T>C c.*636+53T>C (n.*636+53T>C) c.*301+53T>C (n.*301+53T>C) c.*596+53T>C (n.*596+53T>C) c.*647+53T>C (n.*647+53T>C) c.584-2127T>C (n.584-2127T>C) c.976+53T>C (n.976+53T>C) c.*645+53T>C (n.*645+53T>C) n.2916+53T>C c.*1044+53T>C (n.*1044+53T>C) c.1330+53T>C (n.1330+53T>C) c.*593+53T>C (n.*593+53T>C) c.*780+53T>C (n.*780+53T>C) c.988+2226T>C (n.988+2226T>C) c.*445+53T>C (n.*445+53T>C) n.2572+53T>C c.*362+53T>C (n.*362+53T>C) n.1177T>C c.803+7579T>C (n.803+7579T>C) c.*251+53T>C (n.*251+53T>C) c.804-6756T>C (n.804-6756T>C) n.1144+53T>C n.63-6842T>C n.1226+53T>C c.1138+53T>C (n.1138+53T>C) c.211+53T>C (n.211+53T>C) c.1189+53T>C (n.1189+53T>C) c.1034-2127T>C (n.1034-2127T>C) c.835+53T>C (n.835+53T>C) n.1231+53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989747A>T | CA2713527194 | PMS2 | c.*540+53T>A (n.*540+53T>A) c.1141+53T>A (n.1141+53T>A) c.1036+53T>A (n.1036+53T>A) c.1144+53T>A (n.1144+53T>A) c.*738+53T>A (n.*738+53T>A) c.989-2127T>A (n.989-2127T>A) c.*565+53T>A (n.*565+53T>A) c.946+53T>A (n.946+53T>A) c.*543+53T>A (n.*543+53T>A) c.*731+53T>A (n.*731+53T>A) c.*401+53T>A (n.*401+53T>A) n.1998+53T>A c.826+53T>A (n.826+53T>A) c.739+53T>A (n.739+53T>A) c.571+53T>A (n.571+53T>A) c.*234+53T>A (n.*234+53T>A) c.*240+53T>A (n.*240+53T>A) n.1257+53T>A c.767+53T>A c.*636+53T>A (n.*636+53T>A) c.*301+53T>A (n.*301+53T>A) c.*596+53T>A (n.*596+53T>A) c.*647+53T>A (n.*647+53T>A) c.584-2127T>A (n.584-2127T>A) c.976+53T>A (n.976+53T>A) c.*645+53T>A (n.*645+53T>A) n.2916+53T>A c.*1044+53T>A (n.*1044+53T>A) c.1330+53T>A (n.1330+53T>A) c.*593+53T>A (n.*593+53T>A) c.*780+53T>A (n.*780+53T>A) c.988+2226T>A (n.988+2226T>A) c.*445+53T>A (n.*445+53T>A) n.2572+53T>A c.*362+53T>A (n.*362+53T>A) n.1177T>A c.803+7579T>A (n.803+7579T>A) c.*251+53T>A (n.*251+53T>A) c.804-6756T>A (n.804-6756T>A) n.1144+53T>A n.63-6842T>A n.1226+53T>A c.1138+53T>A (n.1138+53T>A) c.211+53T>A (n.211+53T>A) c.1189+53T>A (n.1189+53T>A) c.1034-2127T>A (n.1034-2127T>A) c.835+53T>A (n.835+53T>A) n.1231+53T>A | dbSNP |
7 | g.5989748A>T | CA2713822654 | PMS2 | c.*540+52T>A (n.*540+52T>A) c.1141+52T>A (n.1141+52T>A) c.1036+52T>A (n.1036+52T>A) c.1144+52T>A (n.1144+52T>A) c.*738+52T>A (n.*738+52T>A) c.989-2128T>A (n.989-2128T>A) c.*565+52T>A (n.*565+52T>A) c.946+52T>A (n.946+52T>A) c.*543+52T>A (n.*543+52T>A) c.*731+52T>A (n.*731+52T>A) c.*401+52T>A (n.*401+52T>A) n.1998+52T>A c.826+52T>A (n.826+52T>A) c.739+52T>A (n.739+52T>A) c.571+52T>A (n.571+52T>A) c.*234+52T>A (n.*234+52T>A) c.*240+52T>A (n.*240+52T>A) n.1257+52T>A c.767+52T>A c.*636+52T>A (n.*636+52T>A) c.*301+52T>A (n.*301+52T>A) c.*596+52T>A (n.*596+52T>A) c.*647+52T>A (n.*647+52T>A) c.584-2128T>A (n.584-2128T>A) c.976+52T>A (n.976+52T>A) c.*645+52T>A (n.*645+52T>A) n.2916+52T>A c.*1044+52T>A (n.*1044+52T>A) c.1330+52T>A (n.1330+52T>A) c.*593+52T>A (n.*593+52T>A) c.*780+52T>A (n.*780+52T>A) c.988+2225T>A (n.988+2225T>A) c.*445+52T>A (n.*445+52T>A) n.2572+52T>A c.*362+52T>A (n.*362+52T>A) n.1176T>A c.803+7578T>A (n.803+7578T>A) c.*251+52T>A (n.*251+52T>A) c.804-6757T>A (n.804-6757T>A) n.1144+52T>A n.63-6843T>A n.1226+52T>A c.1138+52T>A (n.1138+52T>A) c.211+52T>A (n.211+52T>A) c.1189+52T>A (n.1189+52T>A) c.1034-2128T>A (n.1034-2128T>A) c.835+52T>A (n.835+52T>A) n.1231+52T>A | dbSNP |
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7 | g.5989749A>G | CA572822663 | PMS2 | c.*540+51T>C (n.*540+51T>C) c.1141+51T>C (n.1141+51T>C) c.1036+51T>C (n.1036+51T>C) c.1144+51T>C (n.1144+51T>C) c.*738+51T>C (n.*738+51T>C) c.989-2129T>C (n.989-2129T>C) c.*565+51T>C (n.*565+51T>C) c.946+51T>C (n.946+51T>C) c.*543+51T>C (n.*543+51T>C) c.*731+51T>C (n.*731+51T>C) c.*401+51T>C (n.*401+51T>C) n.1998+51T>C c.826+51T>C (n.826+51T>C) c.739+51T>C (n.739+51T>C) c.571+51T>C (n.571+51T>C) c.*234+51T>C (n.*234+51T>C) c.*240+51T>C (n.*240+51T>C) n.1257+51T>C c.767+51T>C c.*636+51T>C (n.*636+51T>C) c.*301+51T>C (n.*301+51T>C) c.*596+51T>C (n.*596+51T>C) c.*647+51T>C (n.*647+51T>C) c.584-2129T>C (n.584-2129T>C) c.976+51T>C (n.976+51T>C) c.*645+51T>C (n.*645+51T>C) n.2916+51T>C c.*1044+51T>C (n.*1044+51T>C) c.1330+51T>C (n.1330+51T>C) c.*593+51T>C (n.*593+51T>C) c.*780+51T>C (n.*780+51T>C) c.988+2224T>C (n.988+2224T>C) c.*445+51T>C (n.*445+51T>C) n.2572+51T>C c.*362+51T>C (n.*362+51T>C) n.1175T>C c.803+7577T>C (n.803+7577T>C) c.*251+51T>C (n.*251+51T>C) c.804-6758T>C (n.804-6758T>C) n.1144+51T>C n.63-6844T>C n.1226+51T>C c.1138+51T>C (n.1138+51T>C) c.211+51T>C (n.211+51T>C) c.1189+51T>C (n.1189+51T>C) c.1034-2129T>C (n.1034-2129T>C) c.835+51T>C (n.835+51T>C) n.1231+51T>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.5989750C>G | CA2681676929 | PMS2 | c.*540+50G>C (n.*540+50G>C) c.1141+50G>C (n.1141+50G>C) c.1036+50G>C (n.1036+50G>C) c.1144+50G>C (n.1144+50G>C) c.*738+50G>C (n.*738+50G>C) c.989-2130G>C (n.989-2130G>C) c.*565+50G>C (n.*565+50G>C) c.946+50G>C (n.946+50G>C) c.*543+50G>C (n.*543+50G>C) c.*731+50G>C (n.*731+50G>C) c.*401+50G>C (n.*401+50G>C) n.1998+50G>C c.826+50G>C (n.826+50G>C) c.739+50G>C (n.739+50G>C) c.571+50G>C (n.571+50G>C) c.*234+50G>C (n.*234+50G>C) c.*240+50G>C (n.*240+50G>C) n.1257+50G>C c.767+50G>C c.*636+50G>C (n.*636+50G>C) c.*301+50G>C (n.*301+50G>C) c.*596+50G>C (n.*596+50G>C) c.*647+50G>C (n.*647+50G>C) c.584-2130G>C (n.584-2130G>C) c.976+50G>C (n.976+50G>C) c.*645+50G>C (n.*645+50G>C) n.2916+50G>C c.*1044+50G>C (n.*1044+50G>C) c.1330+50G>C (n.1330+50G>C) c.*593+50G>C (n.*593+50G>C) c.*780+50G>C (n.*780+50G>C) c.988+2223G>C (n.988+2223G>C) c.*445+50G>C (n.*445+50G>C) n.2572+50G>C c.*362+50G>C (n.*362+50G>C) n.1174G>C c.803+7576G>C (n.803+7576G>C) c.*251+50G>C (n.*251+50G>C) c.804-6759G>C (n.804-6759G>C) n.1144+50G>C n.63-6845G>C n.1226+50G>C c.1138+50G>C (n.1138+50G>C) c.211+50G>C (n.211+50G>C) c.1189+50G>C (n.1189+50G>C) c.1034-2130G>C (n.1034-2130G>C) c.835+50G>C (n.835+50G>C) n.1231+50G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989750C>T | CA2681676930 | PMS2 | c.*540+50G>A (n.*540+50G>A) c.1141+50G>A (n.1141+50G>A) c.1036+50G>A (n.1036+50G>A) c.1144+50G>A (n.1144+50G>A) c.*738+50G>A (n.*738+50G>A) c.989-2130G>A (n.989-2130G>A) c.*565+50G>A (n.*565+50G>A) c.946+50G>A (n.946+50G>A) c.*543+50G>A (n.*543+50G>A) c.*731+50G>A (n.*731+50G>A) c.*401+50G>A (n.*401+50G>A) n.1998+50G>A c.826+50G>A (n.826+50G>A) c.739+50G>A (n.739+50G>A) c.571+50G>A (n.571+50G>A) c.*234+50G>A (n.*234+50G>A) c.*240+50G>A (n.*240+50G>A) n.1257+50G>A c.767+50G>A c.*636+50G>A (n.*636+50G>A) c.*301+50G>A (n.*301+50G>A) c.*596+50G>A (n.*596+50G>A) c.*647+50G>A (n.*647+50G>A) c.584-2130G>A (n.584-2130G>A) c.976+50G>A (n.976+50G>A) c.*645+50G>A (n.*645+50G>A) n.2916+50G>A c.*1044+50G>A (n.*1044+50G>A) c.1330+50G>A (n.1330+50G>A) c.*593+50G>A (n.*593+50G>A) c.*780+50G>A (n.*780+50G>A) c.988+2223G>A (n.988+2223G>A) c.*445+50G>A (n.*445+50G>A) n.2572+50G>A c.*362+50G>A (n.*362+50G>A) n.1174G>A c.803+7576G>A (n.803+7576G>A) c.*251+50G>A (n.*251+50G>A) c.804-6759G>A (n.804-6759G>A) n.1144+50G>A n.63-6845G>A n.1226+50G>A c.1138+50G>A (n.1138+50G>A) c.211+50G>A (n.211+50G>A) c.1189+50G>A (n.1189+50G>A) c.1034-2130G>A (n.1034-2130G>A) c.835+50G>A (n.835+50G>A) n.1231+50G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5989751A>G | CA2681676931 | PMS2 | c.*540+49T>C (n.*540+49T>C) c.1141+49T>C (n.1141+49T>C) c.1036+49T>C (n.1036+49T>C) c.1144+49T>C (n.1144+49T>C) c.*738+49T>C (n.*738+49T>C) c.989-2131T>C (n.989-2131T>C) c.*565+49T>C (n.*565+49T>C) c.946+49T>C (n.946+49T>C) c.*543+49T>C (n.*543+49T>C) c.*731+49T>C (n.*731+49T>C) c.*401+49T>C (n.*401+49T>C) n.1998+49T>C c.826+49T>C (n.826+49T>C) c.739+49T>C (n.739+49T>C) c.571+49T>C (n.571+49T>C) c.*234+49T>C (n.*234+49T>C) c.*240+49T>C (n.*240+49T>C) n.1257+49T>C c.767+49T>C c.*636+49T>C (n.*636+49T>C) c.*301+49T>C (n.*301+49T>C) c.*596+49T>C (n.*596+49T>C) c.*647+49T>C (n.*647+49T>C) c.584-2131T>C (n.584-2131T>C) c.976+49T>C (n.976+49T>C) c.*645+49T>C (n.*645+49T>C) n.2916+49T>C c.*1044+49T>C (n.*1044+49T>C) c.1330+49T>C (n.1330+49T>C) c.*593+49T>C (n.*593+49T>C) c.*780+49T>C (n.*780+49T>C) c.988+2222T>C (n.988+2222T>C) c.*445+49T>C (n.*445+49T>C) n.2572+49T>C c.*362+49T>C (n.*362+49T>C) n.1173T>C c.803+7575T>C (n.803+7575T>C) c.*251+49T>C (n.*251+49T>C) c.804-6760T>C (n.804-6760T>C) n.1144+49T>C n.63-6846T>C n.1226+49T>C c.1138+49T>C (n.1138+49T>C) c.211+49T>C (n.211+49T>C) c.1189+49T>C (n.1189+49T>C) c.1034-2131T>C (n.1034-2131T>C) c.835+49T>C (n.835+49T>C) n.1231+49T>C | gnomAD v4 |
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7 | g.5989752C>G | CA1097963975 | PMS2 | c.*540+48G>C (n.*540+48G>C) c.1141+48G>C (n.1141+48G>C) c.1036+48G>C (n.1036+48G>C) c.1144+48G>C (n.1144+48G>C) c.*738+48G>C (n.*738+48G>C) c.989-2132G>C (n.989-2132G>C) c.*565+48G>C (n.*565+48G>C) c.946+48G>C (n.946+48G>C) c.*543+48G>C (n.*543+48G>C) c.*731+48G>C (n.*731+48G>C) c.*401+48G>C (n.*401+48G>C) n.1998+48G>C c.826+48G>C (n.826+48G>C) c.739+48G>C (n.739+48G>C) c.571+48G>C (n.571+48G>C) c.*234+48G>C (n.*234+48G>C) c.*240+48G>C (n.*240+48G>C) n.1257+48G>C c.767+48G>C c.*636+48G>C (n.*636+48G>C) c.*301+48G>C (n.*301+48G>C) c.*596+48G>C (n.*596+48G>C) c.*647+48G>C (n.*647+48G>C) c.584-2132G>C (n.584-2132G>C) c.976+48G>C (n.976+48G>C) c.*645+48G>C (n.*645+48G>C) n.2916+48G>C c.*1044+48G>C (n.*1044+48G>C) c.1330+48G>C (n.1330+48G>C) c.*593+48G>C (n.*593+48G>C) c.*780+48G>C (n.*780+48G>C) c.988+2221G>C (n.988+2221G>C) c.*445+48G>C (n.*445+48G>C) n.2572+48G>C c.*362+48G>C (n.*362+48G>C) n.1172G>C c.803+7574G>C (n.803+7574G>C) c.*251+48G>C (n.*251+48G>C) c.804-6761G>C (n.804-6761G>C) n.1144+48G>C n.63-6847G>C n.1226+48G>C c.1138+48G>C (n.1138+48G>C) c.211+48G>C (n.211+48G>C) c.1189+48G>C (n.1189+48G>C) c.1034-2132G>C (n.1034-2132G>C) c.835+48G>C (n.835+48G>C) n.1231+48G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989753A= | CA1685235737 | PMS2 | c.*540+47T= (n.*540+47T=) c.1141+47T= (n.1141+47T=) c.1036+47T= (n.1036+47T=) c.1144+47T= (n.1144+47T=) c.*738+47T= (n.*738+47T=) c.989-2133T= (n.989-2133T=) c.*565+47T= (n.*565+47T=) c.946+47T= (n.946+47T=) c.*543+47T= (n.*543+47T=) c.*731+47T= (n.*731+47T=) c.*401+47T= (n.*401+47T=) n.1998+47T= c.826+47T= (n.826+47T=) c.739+47T= (n.739+47T=) c.571+47T= (n.571+47T=) c.*234+47T= (n.*234+47T=) c.*240+47T= (n.*240+47T=) n.1257+47T= c.767+47T= c.*636+47T= (n.*636+47T=) c.*301+47T= (n.*301+47T=) c.*596+47T= (n.*596+47T=) c.*647+47T= (n.*647+47T=) c.584-2133T= (n.584-2133T=) c.976+47T= (n.976+47T=) c.*645+47T= (n.*645+47T=) n.2916+47T= c.*1044+47T= (n.*1044+47T=) c.1330+47T= (n.1330+47T=) c.*593+47T= (n.*593+47T=) c.*780+47T= (n.*780+47T=) c.988+2220T= (n.988+2220T=) c.*445+47T= (n.*445+47T=) n.2572+47T= c.*362+47T= (n.*362+47T=) n.1171T= c.803+7573T= (n.803+7573T=) c.*251+47T= (n.*251+47T=) c.804-6762T= (n.804-6762T=) n.1144+47T= n.63-6848T= n.1226+47T= c.1138+47T= (n.1138+47T=) c.211+47T= (n.211+47T=) c.1189+47T= (n.1189+47T=) c.1034-2133T= (n.1034-2133T=) c.835+47T= (n.835+47T=) n.1231+47T= | |
7 | g.5989753A>C | CA453644033 | PMS2 | c.*540+47T>G (n.*540+47T>G) c.1141+47T>G (n.1141+47T>G) c.1036+47T>G (n.1036+47T>G) c.1144+47T>G (n.1144+47T>G) c.*738+47T>G (n.*738+47T>G) c.989-2133T>G (n.989-2133T>G) c.*565+47T>G (n.*565+47T>G) c.946+47T>G (n.946+47T>G) c.*543+47T>G (n.*543+47T>G) c.*731+47T>G (n.*731+47T>G) c.*401+47T>G (n.*401+47T>G) n.1998+47T>G c.826+47T>G (n.826+47T>G) c.739+47T>G (n.739+47T>G) c.571+47T>G (n.571+47T>G) c.*234+47T>G (n.*234+47T>G) c.*240+47T>G (n.*240+47T>G) n.1257+47T>G c.767+47T>G c.*636+47T>G (n.*636+47T>G) c.*301+47T>G (n.*301+47T>G) c.*596+47T>G (n.*596+47T>G) c.*647+47T>G (n.*647+47T>G) c.584-2133T>G (n.584-2133T>G) c.976+47T>G (n.976+47T>G) c.*645+47T>G (n.*645+47T>G) n.2916+47T>G c.*1044+47T>G (n.*1044+47T>G) c.1330+47T>G (n.1330+47T>G) c.*593+47T>G (n.*593+47T>G) c.*780+47T>G (n.*780+47T>G) c.988+2220T>G (n.988+2220T>G) c.*445+47T>G (n.*445+47T>G) n.2572+47T>G c.*362+47T>G (n.*362+47T>G) n.1171T>G c.803+7573T>G (n.803+7573T>G) c.*251+47T>G (n.*251+47T>G) c.804-6762T>G (n.804-6762T>G) n.1144+47T>G n.63-6848T>G n.1226+47T>G c.1138+47T>G (n.1138+47T>G) c.211+47T>G (n.211+47T>G) c.1189+47T>G (n.1189+47T>G) c.1034-2133T>G (n.1034-2133T>G) c.835+47T>G (n.835+47T>G) n.1231+47T>G | |
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7 | g.5989754T>A | CA2713822662 | PMS2 | c.*540+46A>T (n.*540+46A>T) c.1141+46A>T (n.1141+46A>T) c.1036+46A>T (n.1036+46A>T) c.1144+46A>T (n.1144+46A>T) c.*738+46A>T (n.*738+46A>T) c.989-2134A>T (n.989-2134A>T) c.*565+46A>T (n.*565+46A>T) c.946+46A>T (n.946+46A>T) c.*543+46A>T (n.*543+46A>T) c.*731+46A>T (n.*731+46A>T) c.*401+46A>T (n.*401+46A>T) n.1998+46A>T c.826+46A>T (n.826+46A>T) c.739+46A>T (n.739+46A>T) c.571+46A>T (n.571+46A>T) c.*234+46A>T (n.*234+46A>T) c.*240+46A>T (n.*240+46A>T) n.1257+46A>T c.767+46A>T c.*636+46A>T (n.*636+46A>T) c.*301+46A>T (n.*301+46A>T) c.*596+46A>T (n.*596+46A>T) c.*647+46A>T (n.*647+46A>T) c.584-2134A>T (n.584-2134A>T) c.976+46A>T (n.976+46A>T) c.*645+46A>T (n.*645+46A>T) n.2916+46A>T c.*1044+46A>T (n.*1044+46A>T) c.1330+46A>T (n.1330+46A>T) c.*593+46A>T (n.*593+46A>T) c.*780+46A>T (n.*780+46A>T) c.988+2219A>T (n.988+2219A>T) c.*445+46A>T (n.*445+46A>T) n.2572+46A>T c.*362+46A>T (n.*362+46A>T) n.1170A>T c.803+7572A>T (n.803+7572A>T) c.*251+46A>T (n.*251+46A>T) c.804-6763A>T (n.804-6763A>T) n.1144+46A>T n.63-6849A>T n.1226+46A>T c.1138+46A>T (n.1138+46A>T) c.211+46A>T (n.211+46A>T) c.1189+46A>T (n.1189+46A>T) c.1034-2134A>T (n.1034-2134A>T) c.835+46A>T (n.835+46A>T) n.1231+46A>T | dbSNP |
7 | g.5989754T>C | CA2681676934 | PMS2 | c.*540+46A>G (n.*540+46A>G) c.1141+46A>G (n.1141+46A>G) c.1036+46A>G (n.1036+46A>G) c.1144+46A>G (n.1144+46A>G) c.*738+46A>G (n.*738+46A>G) c.989-2134A>G (n.989-2134A>G) c.*565+46A>G (n.*565+46A>G) c.946+46A>G (n.946+46A>G) c.*543+46A>G (n.*543+46A>G) c.*731+46A>G (n.*731+46A>G) c.*401+46A>G (n.*401+46A>G) n.1998+46A>G c.826+46A>G (n.826+46A>G) c.739+46A>G (n.739+46A>G) c.571+46A>G (n.571+46A>G) c.*234+46A>G (n.*234+46A>G) c.*240+46A>G (n.*240+46A>G) n.1257+46A>G c.767+46A>G c.*636+46A>G (n.*636+46A>G) c.*301+46A>G (n.*301+46A>G) c.*596+46A>G (n.*596+46A>G) c.*647+46A>G (n.*647+46A>G) c.584-2134A>G (n.584-2134A>G) c.976+46A>G (n.976+46A>G) c.*645+46A>G (n.*645+46A>G) n.2916+46A>G c.*1044+46A>G (n.*1044+46A>G) c.1330+46A>G (n.1330+46A>G) c.*593+46A>G (n.*593+46A>G) c.*780+46A>G (n.*780+46A>G) c.988+2219A>G (n.988+2219A>G) c.*445+46A>G (n.*445+46A>G) n.2572+46A>G c.*362+46A>G (n.*362+46A>G) n.1170A>G c.803+7572A>G (n.803+7572A>G) c.*251+46A>G (n.*251+46A>G) c.804-6763A>G (n.804-6763A>G) n.1144+46A>G n.63-6849A>G n.1226+46A>G c.1138+46A>G (n.1138+46A>G) c.211+46A>G (n.211+46A>G) c.1189+46A>G (n.1189+46A>G) c.1034-2134A>G (n.1034-2134A>G) c.835+46A>G (n.835+46A>G) n.1231+46A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5989754_5989755dup | CA2681676933 | PMS2 | c.*540+45_*540+46dup (n.*540+45_*540+46dup) c.1141+45_1141+46dup (n.1141+45_1141+46dup) c.1036+45_1036+46dup (n.1036+45_1036+46dup) c.1144+45_1144+46dup (n.1144+45_1144+46dup) c.*738+45_*738+46dup (n.*738+45_*738+46dup) c.989-2135_989-2134dup (n.989-2135_989-2134dup) c.*565+45_*565+46dup (n.*565+45_*565+46dup) c.946+45_946+46dup (n.946+45_946+46dup) c.*543+45_*543+46dup (n.*543+45_*543+46dup) c.*731+45_*731+46dup (n.*731+45_*731+46dup) c.*401+45_*401+46dup (n.*401+45_*401+46dup) n.1998+45_1998+46dup c.826+45_826+46dup (n.826+45_826+46dup) c.739+45_739+46dup (n.739+45_739+46dup) c.571+45_571+46dup (n.571+45_571+46dup) c.*234+45_*234+46dup (n.*234+45_*234+46dup) c.*240+45_*240+46dup (n.*240+45_*240+46dup) n.1257+45_1257+46dup c.767+45_767+46dup c.*636+45_*636+46dup (n.*636+45_*636+46dup) c.*301+45_*301+46dup (n.*301+45_*301+46dup) c.*596+45_*596+46dup (n.*596+45_*596+46dup) c.*647+45_*647+46dup (n.*647+45_*647+46dup) c.584-2135_584-2134dup (n.584-2135_584-2134dup) c.976+45_976+46dup (n.976+45_976+46dup) c.*645+45_*645+46dup (n.*645+45_*645+46dup) n.2916+45_2916+46dup c.*1044+45_*1044+46dup (n.*1044+45_*1044+46dup) c.1330+45_1330+46dup (n.1330+45_1330+46dup) c.*593+45_*593+46dup (n.*593+45_*593+46dup) c.*780+45_*780+46dup (n.*780+45_*780+46dup) c.988+2218_988+2219dup (n.988+2218_988+2219dup) c.*445+45_*445+46dup (n.*445+45_*445+46dup) n.2572+45_2572+46dup c.*362+45_*362+46dup (n.*362+45_*362+46dup) n.1169_1170dup c.803+7571_803+7572dup (n.803+7571_803+7572dup) c.*251+45_*251+46dup (n.*251+45_*251+46dup) c.804-6764_804-6763dup (n.804-6764_804-6763dup) n.1144+45_1144+46dup n.63-6850_63-6849dup n.1226+45_1226+46dup c.1138+45_1138+46dup (n.1138+45_1138+46dup) c.211+45_211+46dup (n.211+45_211+46dup) c.1189+45_1189+46dup (n.1189+45_1189+46dup) c.1034-2135_1034-2134dup (n.1034-2135_1034-2134dup) c.835+45_835+46dup (n.835+45_835+46dup) n.1231+45_1231+46dup | gnomAD v4 |
7 | g.5989755T>A | CA2713822663 | PMS2 | c.*540+45A>T (n.*540+45A>T) c.1141+45A>T (n.1141+45A>T) c.1036+45A>T (n.1036+45A>T) c.1144+45A>T (n.1144+45A>T) c.*738+45A>T (n.*738+45A>T) c.989-2135A>T (n.989-2135A>T) c.*565+45A>T (n.*565+45A>T) c.946+45A>T (n.946+45A>T) c.*543+45A>T (n.*543+45A>T) c.*731+45A>T (n.*731+45A>T) c.*401+45A>T (n.*401+45A>T) n.1998+45A>T c.826+45A>T (n.826+45A>T) c.739+45A>T (n.739+45A>T) c.571+45A>T (n.571+45A>T) c.*234+45A>T (n.*234+45A>T) c.*240+45A>T (n.*240+45A>T) n.1257+45A>T c.767+45A>T c.*636+45A>T (n.*636+45A>T) c.*301+45A>T (n.*301+45A>T) c.*596+45A>T (n.*596+45A>T) c.*647+45A>T (n.*647+45A>T) c.584-2135A>T (n.584-2135A>T) c.976+45A>T (n.976+45A>T) c.*645+45A>T (n.*645+45A>T) n.2916+45A>T c.*1044+45A>T (n.*1044+45A>T) c.1330+45A>T (n.1330+45A>T) c.*593+45A>T (n.*593+45A>T) c.*780+45A>T (n.*780+45A>T) c.988+2218A>T (n.988+2218A>T) c.*445+45A>T (n.*445+45A>T) n.2572+45A>T c.*362+45A>T (n.*362+45A>T) n.1169A>T c.803+7571A>T (n.803+7571A>T) c.*251+45A>T (n.*251+45A>T) c.804-6764A>T (n.804-6764A>T) n.1144+45A>T n.63-6850A>T n.1226+45A>T c.1138+45A>T (n.1138+45A>T) c.211+45A>T (n.211+45A>T) c.1189+45A>T (n.1189+45A>T) c.1034-2135A>T (n.1034-2135A>T) c.835+45A>T (n.835+45A>T) n.1231+45A>T | dbSNP |
7 | g.5989755T>C | CA2681676935 | PMS2 | c.*540+45A>G (n.*540+45A>G) c.1141+45A>G (n.1141+45A>G) c.1036+45A>G (n.1036+45A>G) c.1144+45A>G (n.1144+45A>G) c.*738+45A>G (n.*738+45A>G) c.989-2135A>G (n.989-2135A>G) c.*565+45A>G (n.*565+45A>G) c.946+45A>G (n.946+45A>G) c.*543+45A>G (n.*543+45A>G) c.*731+45A>G (n.*731+45A>G) c.*401+45A>G (n.*401+45A>G) n.1998+45A>G c.826+45A>G (n.826+45A>G) c.739+45A>G (n.739+45A>G) c.571+45A>G (n.571+45A>G) c.*234+45A>G (n.*234+45A>G) c.*240+45A>G (n.*240+45A>G) n.1257+45A>G c.767+45A>G c.*636+45A>G (n.*636+45A>G) c.*301+45A>G (n.*301+45A>G) c.*596+45A>G (n.*596+45A>G) c.*647+45A>G (n.*647+45A>G) c.584-2135A>G (n.584-2135A>G) c.976+45A>G (n.976+45A>G) c.*645+45A>G (n.*645+45A>G) n.2916+45A>G c.*1044+45A>G (n.*1044+45A>G) c.1330+45A>G (n.1330+45A>G) c.*593+45A>G (n.*593+45A>G) c.*780+45A>G (n.*780+45A>G) c.988+2218A>G (n.988+2218A>G) c.*445+45A>G (n.*445+45A>G) n.2572+45A>G c.*362+45A>G (n.*362+45A>G) n.1169A>G c.803+7571A>G (n.803+7571A>G) c.*251+45A>G (n.*251+45A>G) c.804-6764A>G (n.804-6764A>G) n.1144+45A>G n.63-6850A>G n.1226+45A>G c.1138+45A>G (n.1138+45A>G) c.211+45A>G (n.211+45A>G) c.1189+45A>G (n.1189+45A>G) c.1034-2135A>G (n.1034-2135A>G) c.835+45A>G (n.835+45A>G) n.1231+45A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5989756del | CA2681676936 | PMS2 | c.*540+44del (n.*540+44del) c.1141+44del (n.1141+44del) c.1036+44del (n.1036+44del) c.1144+44del (n.1144+44del) c.*738+44del (n.*738+44del) c.989-2136del (n.989-2136del) c.*565+44del (n.*565+44del) c.946+44del (n.946+44del) c.*543+44del (n.*543+44del) c.*731+44del (n.*731+44del) c.*401+44del (n.*401+44del) n.1998+44del c.826+44del (n.826+44del) c.739+44del (n.739+44del) c.571+44del (n.571+44del) c.*234+44del (n.*234+44del) c.*240+44del (n.*240+44del) n.1257+44del c.767+44del c.*636+44del (n.*636+44del) c.*301+44del (n.*301+44del) c.*596+44del (n.*596+44del) c.*647+44del (n.*647+44del) c.584-2136del (n.584-2136del) c.976+44del (n.976+44del) c.*645+44del (n.*645+44del) n.2916+44del c.*1044+44del (n.*1044+44del) c.1330+44del (n.1330+44del) c.*593+44del (n.*593+44del) c.*780+44del (n.*780+44del) c.988+2217del (n.988+2217del) c.*445+44del (n.*445+44del) n.2572+44del c.*362+44del (n.*362+44del) n.1168del c.803+7570del (n.803+7570del) c.*251+44del (n.*251+44del) c.804-6765del (n.804-6765del) n.1144+44del n.63-6851del n.1226+44del c.1138+44del (n.1138+44del) c.211+44del (n.211+44del) c.1189+44del (n.1189+44del) c.1034-2136del (n.1034-2136del) c.835+44del (n.835+44del) n.1231+44del | gnomAD v4 |
7 | g.5989756A>G | CA2681676938 | PMS2 | c.*540+44T>C (n.*540+44T>C) c.1141+44T>C (n.1141+44T>C) c.1036+44T>C (n.1036+44T>C) c.1144+44T>C (n.1144+44T>C) c.*738+44T>C (n.*738+44T>C) c.989-2136T>C (n.989-2136T>C) c.*565+44T>C (n.*565+44T>C) c.946+44T>C (n.946+44T>C) c.*543+44T>C (n.*543+44T>C) c.*731+44T>C (n.*731+44T>C) c.*401+44T>C (n.*401+44T>C) n.1998+44T>C c.826+44T>C (n.826+44T>C) c.739+44T>C (n.739+44T>C) c.571+44T>C (n.571+44T>C) c.*234+44T>C (n.*234+44T>C) c.*240+44T>C (n.*240+44T>C) n.1257+44T>C c.767+44T>C c.*636+44T>C (n.*636+44T>C) c.*301+44T>C (n.*301+44T>C) c.*596+44T>C (n.*596+44T>C) c.*647+44T>C (n.*647+44T>C) c.584-2136T>C (n.584-2136T>C) c.976+44T>C (n.976+44T>C) c.*645+44T>C (n.*645+44T>C) n.2916+44T>C c.*1044+44T>C (n.*1044+44T>C) c.1330+44T>C (n.1330+44T>C) c.*593+44T>C (n.*593+44T>C) c.*780+44T>C (n.*780+44T>C) c.988+2217T>C (n.988+2217T>C) c.*445+44T>C (n.*445+44T>C) n.2572+44T>C c.*362+44T>C (n.*362+44T>C) n.1168T>C c.803+7570T>C (n.803+7570T>C) c.*251+44T>C (n.*251+44T>C) c.804-6765T>C (n.804-6765T>C) n.1144+44T>C n.63-6851T>C n.1226+44T>C c.1138+44T>C (n.1138+44T>C) c.211+44T>C (n.211+44T>C) c.1189+44T>C (n.1189+44T>C) c.1034-2136T>C (n.1034-2136T>C) c.835+44T>C (n.835+44T>C) n.1231+44T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5989756A>T | CA2681676937 | PMS2 | c.*540+44T>A (n.*540+44T>A) c.1141+44T>A (n.1141+44T>A) c.1036+44T>A (n.1036+44T>A) c.1144+44T>A (n.1144+44T>A) c.*738+44T>A (n.*738+44T>A) c.989-2136T>A (n.989-2136T>A) c.*565+44T>A (n.*565+44T>A) c.946+44T>A (n.946+44T>A) c.*543+44T>A (n.*543+44T>A) c.*731+44T>A (n.*731+44T>A) c.*401+44T>A (n.*401+44T>A) n.1998+44T>A c.826+44T>A (n.826+44T>A) c.739+44T>A (n.739+44T>A) c.571+44T>A (n.571+44T>A) c.*234+44T>A (n.*234+44T>A) c.*240+44T>A (n.*240+44T>A) n.1257+44T>A c.767+44T>A c.*636+44T>A (n.*636+44T>A) c.*301+44T>A (n.*301+44T>A) c.*596+44T>A (n.*596+44T>A) c.*647+44T>A (n.*647+44T>A) c.584-2136T>A (n.584-2136T>A) c.976+44T>A (n.976+44T>A) c.*645+44T>A (n.*645+44T>A) n.2916+44T>A c.*1044+44T>A (n.*1044+44T>A) c.1330+44T>A (n.1330+44T>A) c.*593+44T>A (n.*593+44T>A) c.*780+44T>A (n.*780+44T>A) c.988+2217T>A (n.988+2217T>A) c.*445+44T>A (n.*445+44T>A) n.2572+44T>A c.*362+44T>A (n.*362+44T>A) n.1168T>A c.803+7570T>A (n.803+7570T>A) c.*251+44T>A (n.*251+44T>A) c.804-6765T>A (n.804-6765T>A) n.1144+44T>A n.63-6851T>A n.1226+44T>A c.1138+44T>A (n.1138+44T>A) c.211+44T>A (n.211+44T>A) c.1189+44T>A (n.1189+44T>A) c.1034-2136T>A (n.1034-2136T>A) c.835+44T>A (n.835+44T>A) n.1231+44T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989757G>A | CA2713822664 | PMS2 | c.*540+43C>T (n.*540+43C>T) c.1141+43C>T (n.1141+43C>T) c.1036+43C>T (n.1036+43C>T) c.1144+43C>T (n.1144+43C>T) c.*738+43C>T (n.*738+43C>T) c.989-2137C>T (n.989-2137C>T) c.*565+43C>T (n.*565+43C>T) c.946+43C>T (n.946+43C>T) c.*543+43C>T (n.*543+43C>T) c.*731+43C>T (n.*731+43C>T) c.*401+43C>T (n.*401+43C>T) n.1998+43C>T c.826+43C>T (n.826+43C>T) c.739+43C>T (n.739+43C>T) c.571+43C>T (n.571+43C>T) c.*234+43C>T (n.*234+43C>T) c.*240+43C>T (n.*240+43C>T) n.1257+43C>T c.767+43C>T c.*636+43C>T (n.*636+43C>T) c.*301+43C>T (n.*301+43C>T) c.*596+43C>T (n.*596+43C>T) c.*647+43C>T (n.*647+43C>T) c.584-2137C>T (n.584-2137C>T) c.976+43C>T (n.976+43C>T) c.*645+43C>T (n.*645+43C>T) n.2916+43C>T c.*1044+43C>T (n.*1044+43C>T) c.1330+43C>T (n.1330+43C>T) c.*593+43C>T (n.*593+43C>T) c.*780+43C>T (n.*780+43C>T) c.988+2216C>T (n.988+2216C>T) c.*445+43C>T (n.*445+43C>T) n.2572+43C>T c.*362+43C>T (n.*362+43C>T) n.1167C>T c.803+7569C>T (n.803+7569C>T) c.*251+43C>T (n.*251+43C>T) c.804-6766C>T (n.804-6766C>T) n.1144+43C>T n.63-6852C>T n.1226+43C>T c.1138+43C>T (n.1138+43C>T) c.211+43C>T (n.211+43C>T) c.1189+43C>T (n.1189+43C>T) c.1034-2137C>T (n.1034-2137C>T) c.835+43C>T (n.835+43C>T) n.1231+43C>T | dbSNP |
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7 | g.5989757G>T | CA2681676939 | PMS2 | c.*540+43C>A (n.*540+43C>A) c.1141+43C>A (n.1141+43C>A) c.1036+43C>A (n.1036+43C>A) c.1144+43C>A (n.1144+43C>A) c.*738+43C>A (n.*738+43C>A) c.989-2137C>A (n.989-2137C>A) c.*565+43C>A (n.*565+43C>A) c.946+43C>A (n.946+43C>A) c.*543+43C>A (n.*543+43C>A) c.*731+43C>A (n.*731+43C>A) c.*401+43C>A (n.*401+43C>A) n.1998+43C>A c.826+43C>A (n.826+43C>A) c.739+43C>A (n.739+43C>A) c.571+43C>A (n.571+43C>A) c.*234+43C>A (n.*234+43C>A) c.*240+43C>A (n.*240+43C>A) n.1257+43C>A c.767+43C>A c.*636+43C>A (n.*636+43C>A) c.*301+43C>A (n.*301+43C>A) c.*596+43C>A (n.*596+43C>A) c.*647+43C>A (n.*647+43C>A) c.584-2137C>A (n.584-2137C>A) c.976+43C>A (n.976+43C>A) c.*645+43C>A (n.*645+43C>A) n.2916+43C>A c.*1044+43C>A (n.*1044+43C>A) c.1330+43C>A (n.1330+43C>A) c.*593+43C>A (n.*593+43C>A) c.*780+43C>A (n.*780+43C>A) c.988+2216C>A (n.988+2216C>A) c.*445+43C>A (n.*445+43C>A) n.2572+43C>A c.*362+43C>A (n.*362+43C>A) n.1167C>A c.803+7569C>A (n.803+7569C>A) c.*251+43C>A (n.*251+43C>A) c.804-6766C>A (n.804-6766C>A) n.1144+43C>A n.63-6852C>A n.1226+43C>A c.1138+43C>A (n.1138+43C>A) c.211+43C>A (n.211+43C>A) c.1189+43C>A (n.1189+43C>A) c.1034-2137C>A (n.1034-2137C>A) c.835+43C>A (n.835+43C>A) n.1231+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989758C>A | CA2681676940 | PMS2 | c.*540+42G>T (n.*540+42G>T) c.1141+42G>T (n.1141+42G>T) c.1036+42G>T (n.1036+42G>T) c.1144+42G>T (n.1144+42G>T) c.*738+42G>T (n.*738+42G>T) c.989-2138G>T (n.989-2138G>T) c.*565+42G>T (n.*565+42G>T) c.946+42G>T (n.946+42G>T) c.*543+42G>T (n.*543+42G>T) c.*731+42G>T (n.*731+42G>T) c.*401+42G>T (n.*401+42G>T) n.1998+42G>T c.826+42G>T (n.826+42G>T) c.739+42G>T (n.739+42G>T) c.571+42G>T (n.571+42G>T) c.*234+42G>T (n.*234+42G>T) c.*240+42G>T (n.*240+42G>T) n.1257+42G>T c.767+42G>T c.*636+42G>T (n.*636+42G>T) c.*301+42G>T (n.*301+42G>T) c.*596+42G>T (n.*596+42G>T) c.*647+42G>T (n.*647+42G>T) c.584-2138G>T (n.584-2138G>T) c.976+42G>T (n.976+42G>T) c.*645+42G>T (n.*645+42G>T) n.2916+42G>T c.*1044+42G>T (n.*1044+42G>T) c.1330+42G>T (n.1330+42G>T) c.*593+42G>T (n.*593+42G>T) c.*780+42G>T (n.*780+42G>T) c.988+2215G>T (n.988+2215G>T) c.*445+42G>T (n.*445+42G>T) n.2572+42G>T c.*362+42G>T (n.*362+42G>T) n.1166G>T c.803+7568G>T (n.803+7568G>T) c.*251+42G>T (n.*251+42G>T) c.804-6767G>T (n.804-6767G>T) n.1144+42G>T n.63-6853G>T n.1226+42G>T c.1138+42G>T (n.1138+42G>T) c.211+42G>T (n.211+42G>T) c.1189+42G>T (n.1189+42G>T) c.1034-2138G>T (n.1034-2138G>T) c.835+42G>T (n.835+42G>T) n.1231+42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5989760A>G | CA453644034 | PMS2 | c.*540+40T>C (n.*540+40T>C) c.1141+40T>C (n.1141+40T>C) c.1036+40T>C (n.1036+40T>C) c.1144+40T>C (n.1144+40T>C) c.*738+40T>C (n.*738+40T>C) c.989-2140T>C (n.989-2140T>C) c.*565+40T>C (n.*565+40T>C) c.946+40T>C (n.946+40T>C) c.*543+40T>C (n.*543+40T>C) c.*731+40T>C (n.*731+40T>C) c.*401+40T>C (n.*401+40T>C) n.1998+40T>C c.826+40T>C (n.826+40T>C) c.739+40T>C (n.739+40T>C) c.571+40T>C (n.571+40T>C) c.*234+40T>C (n.*234+40T>C) c.*240+40T>C (n.*240+40T>C) n.1257+40T>C c.767+40T>C c.*636+40T>C (n.*636+40T>C) c.*301+40T>C (n.*301+40T>C) c.*596+40T>C (n.*596+40T>C) c.*647+40T>C (n.*647+40T>C) c.584-2140T>C (n.584-2140T>C) c.976+40T>C (n.976+40T>C) c.*645+40T>C (n.*645+40T>C) n.2916+40T>C c.*1044+40T>C (n.*1044+40T>C) c.1330+40T>C (n.1330+40T>C) c.*593+40T>C (n.*593+40T>C) c.*780+40T>C (n.*780+40T>C) c.988+2213T>C (n.988+2213T>C) c.*445+40T>C (n.*445+40T>C) n.2572+40T>C c.*362+40T>C (n.*362+40T>C) n.1164T>C c.803+7566T>C (n.803+7566T>C) c.*251+40T>C (n.*251+40T>C) c.804-6769T>C (n.804-6769T>C) n.1144+40T>C n.63-6855T>C n.1226+40T>C c.1138+40T>C (n.1138+40T>C) c.211+40T>C (n.211+40T>C) c.1189+40T>C (n.1189+40T>C) c.1034-2140T>C (n.1034-2140T>C) c.835+40T>C (n.835+40T>C) n.1231+40T>C | gnomAD v4 |
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7 | g.5989762A>G | CA2681676943 | PMS2 | c.*540+38T>C (n.*540+38T>C) c.1141+38T>C (n.1141+38T>C) c.1036+38T>C (n.1036+38T>C) c.1144+38T>C (n.1144+38T>C) c.*738+38T>C (n.*738+38T>C) c.989-2142T>C (n.989-2142T>C) c.*565+38T>C (n.*565+38T>C) c.946+38T>C (n.946+38T>C) c.*543+38T>C (n.*543+38T>C) c.*731+38T>C (n.*731+38T>C) c.*401+38T>C (n.*401+38T>C) n.1998+38T>C c.826+38T>C (n.826+38T>C) c.739+38T>C (n.739+38T>C) c.571+38T>C (n.571+38T>C) c.*234+38T>C (n.*234+38T>C) c.*240+38T>C (n.*240+38T>C) n.1257+38T>C c.767+38T>C c.*636+38T>C (n.*636+38T>C) c.*301+38T>C (n.*301+38T>C) c.*596+38T>C (n.*596+38T>C) c.*647+38T>C (n.*647+38T>C) c.584-2142T>C (n.584-2142T>C) c.976+38T>C (n.976+38T>C) c.*645+38T>C (n.*645+38T>C) n.2916+38T>C c.*1044+38T>C (n.*1044+38T>C) c.1330+38T>C (n.1330+38T>C) c.*593+38T>C (n.*593+38T>C) c.*780+38T>C (n.*780+38T>C) c.988+2211T>C (n.988+2211T>C) c.*445+38T>C (n.*445+38T>C) n.2572+38T>C c.*362+38T>C (n.*362+38T>C) n.1162T>C c.803+7564T>C (n.803+7564T>C) c.*251+38T>C (n.*251+38T>C) c.804-6771T>C (n.804-6771T>C) n.1144+38T>C n.63-6857T>C n.1226+38T>C c.1138+38T>C (n.1138+38T>C) c.211+38T>C (n.211+38T>C) c.1189+38T>C (n.1189+38T>C) c.1034-2142T>C (n.1034-2142T>C) c.835+38T>C (n.835+38T>C) n.1231+38T>C | dbSNP gnomAD v4 |