| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5989115_5990272del | CA331774 | PMS2 | c.*385-296_*540+706del c.986-296_1141+706del c.881-296_1036+706del c.989-296_1144+706del c.*583-296_*738+706del c.988+1722_989-1474del (n.988+1722_989-1474del) c.*410-296_*565+706del c.791-296_946+706del c.*388-296_*543+706del c.*576-296_*731+706del c.*246-296_*401+706del n.1843-296_1998+706del c.671-296_826+706del c.584-296_739+706del c.416-296_571+706del c.*79-296_*234+706del c.*85-296_*240+706del n.1102-296_1257+706del c.612-296_767+706del c.*481-296_*636+706del c.*146-296_*301+706del c.*441-296_*596+706del c.*492-296_*647+706del c.583+1722_584-1474del (n.583+1722_584-1474del) c.821-296_976+706del c.*490-296_*645+706del n.2761-296_2916+706del c.*889-296_*1044+706del c.1175-296_1330+706del c.*438-296_*593+706del c.*625-296_*780+706del c.988+1722_988+2879del (n.988+1722_988+2879del) c.*290-296_*445+706del n.2417-296_2572+706del c.*207-296_*362+706del c.803+7075_803+8232del (n.803+7075_803+8232del) c.*96-296_*251+706del c.803+7075_804-6103del (n.803+7075_804-6103del) n.989-296_1144+706del n.63-7346_63-6189del n.1071-296_1226+706del c.983-296_1138+706del c.56-296_211+706del c.1034-296_1189+706del c.1033+1722_1034-1474del (n.1033+1722_1034-1474del) c.680-296_835+706del n.1076-296_1231+706del | ClinVar |
| 7 | g.5989730A= | CA1685235706 | PMS2 | c.*540+70T= (n.*540+70T=) c.1141+70T= (n.1141+70T=) c.1036+70T= (n.1036+70T=) c.1144+70T= (n.1144+70T=) c.*738+70T= (n.*738+70T=) c.989-2110T= (n.989-2110T=) c.*565+70T= (n.*565+70T=) c.946+70T= (n.946+70T=) c.*543+70T= (n.*543+70T=) c.*731+70T= (n.*731+70T=) c.*401+70T= (n.*401+70T=) n.1998+70T= c.826+70T= (n.826+70T=) c.739+70T= (n.739+70T=) c.571+70T= (n.571+70T=) c.*234+70T= (n.*234+70T=) c.*240+70T= (n.*240+70T=) n.1257+70T= c.767+70T= c.*636+70T= (n.*636+70T=) c.*301+70T= (n.*301+70T=) c.*596+70T= (n.*596+70T=) c.*647+70T= (n.*647+70T=) c.584-2110T= (n.584-2110T=) c.976+70T= (n.976+70T=) c.*645+70T= (n.*645+70T=) n.2916+70T= c.*1044+70T= (n.*1044+70T=) c.1330+70T= (n.1330+70T=) c.*593+70T= (n.*593+70T=) c.*780+70T= (n.*780+70T=) c.988+2243T= (n.988+2243T=) c.*445+70T= (n.*445+70T=) n.2572+70T= c.*362+70T= (n.*362+70T=) n.1194T= c.803+7596T= (n.803+7596T=) c.*251+70T= (n.*251+70T=) c.804-6739T= (n.804-6739T=) n.1144+70T= n.63-6825T= n.1226+70T= c.1138+70T= (n.1138+70T=) c.211+70T= (n.211+70T=) c.1189+70T= (n.1189+70T=) c.1034-2110T= (n.1034-2110T=) c.835+70T= (n.835+70T=) n.1231+70T= | |
| 7 | g.5989730A>T | CA1685235709 | PMS2 | c.*540+70T>A (n.*540+70T>A) c.1141+70T>A (n.1141+70T>A) c.1036+70T>A (n.1036+70T>A) c.1144+70T>A (n.1144+70T>A) c.*738+70T>A (n.*738+70T>A) c.989-2110T>A (n.989-2110T>A) c.*565+70T>A (n.*565+70T>A) c.946+70T>A (n.946+70T>A) c.*543+70T>A (n.*543+70T>A) c.*731+70T>A (n.*731+70T>A) c.*401+70T>A (n.*401+70T>A) n.1998+70T>A c.826+70T>A (n.826+70T>A) c.739+70T>A (n.739+70T>A) c.571+70T>A (n.571+70T>A) c.*234+70T>A (n.*234+70T>A) c.*240+70T>A (n.*240+70T>A) n.1257+70T>A c.767+70T>A c.*636+70T>A (n.*636+70T>A) c.*301+70T>A (n.*301+70T>A) c.*596+70T>A (n.*596+70T>A) c.*647+70T>A (n.*647+70T>A) c.584-2110T>A (n.584-2110T>A) c.976+70T>A (n.976+70T>A) c.*645+70T>A (n.*645+70T>A) n.2916+70T>A c.*1044+70T>A (n.*1044+70T>A) c.1330+70T>A (n.1330+70T>A) c.*593+70T>A (n.*593+70T>A) c.*780+70T>A (n.*780+70T>A) c.988+2243T>A (n.988+2243T>A) c.*445+70T>A (n.*445+70T>A) n.2572+70T>A c.*362+70T>A (n.*362+70T>A) n.1194T>A c.803+7596T>A (n.803+7596T>A) c.*251+70T>A (n.*251+70T>A) c.804-6739T>A (n.804-6739T>A) n.1144+70T>A n.63-6825T>A n.1226+70T>A c.1138+70T>A (n.1138+70T>A) c.211+70T>A (n.211+70T>A) c.1189+70T>A (n.1189+70T>A) c.1034-2110T>A (n.1034-2110T>A) c.835+70T>A (n.835+70T>A) n.1231+70T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5989731C>G | CA2681676920 | PMS2 | c.*540+69G>C (n.*540+69G>C) c.1141+69G>C (n.1141+69G>C) c.1036+69G>C (n.1036+69G>C) c.1144+69G>C (n.1144+69G>C) c.*738+69G>C (n.*738+69G>C) c.989-2111G>C (n.989-2111G>C) c.*565+69G>C (n.*565+69G>C) c.946+69G>C (n.946+69G>C) c.*543+69G>C (n.*543+69G>C) c.*731+69G>C (n.*731+69G>C) c.*401+69G>C (n.*401+69G>C) n.1998+69G>C c.826+69G>C (n.826+69G>C) c.739+69G>C (n.739+69G>C) c.571+69G>C (n.571+69G>C) c.*234+69G>C (n.*234+69G>C) c.*240+69G>C (n.*240+69G>C) n.1257+69G>C c.767+69G>C c.*636+69G>C (n.*636+69G>C) c.*301+69G>C (n.*301+69G>C) c.*596+69G>C (n.*596+69G>C) c.*647+69G>C (n.*647+69G>C) c.584-2111G>C (n.584-2111G>C) c.976+69G>C (n.976+69G>C) c.*645+69G>C (n.*645+69G>C) n.2916+69G>C c.*1044+69G>C (n.*1044+69G>C) c.1330+69G>C (n.1330+69G>C) c.*593+69G>C (n.*593+69G>C) c.*780+69G>C (n.*780+69G>C) c.988+2242G>C (n.988+2242G>C) c.*445+69G>C (n.*445+69G>C) n.2572+69G>C c.*362+69G>C (n.*362+69G>C) n.1193G>C c.803+7595G>C (n.803+7595G>C) c.*251+69G>C (n.*251+69G>C) c.804-6740G>C (n.804-6740G>C) n.1144+69G>C n.63-6826G>C n.1226+69G>C c.1138+69G>C (n.1138+69G>C) c.211+69G>C (n.211+69G>C) c.1189+69G>C (n.1189+69G>C) c.1034-2111G>C (n.1034-2111G>C) c.835+69G>C (n.835+69G>C) n.1231+69G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5989731C>T | CA2713822058 | PMS2 | c.*540+69G>A (n.*540+69G>A) c.1141+69G>A (n.1141+69G>A) c.1036+69G>A (n.1036+69G>A) c.1144+69G>A (n.1144+69G>A) c.*738+69G>A (n.*738+69G>A) c.989-2111G>A (n.989-2111G>A) c.*565+69G>A (n.*565+69G>A) c.946+69G>A (n.946+69G>A) c.*543+69G>A (n.*543+69G>A) c.*731+69G>A (n.*731+69G>A) c.*401+69G>A (n.*401+69G>A) n.1998+69G>A c.826+69G>A (n.826+69G>A) c.739+69G>A (n.739+69G>A) c.571+69G>A (n.571+69G>A) c.*234+69G>A (n.*234+69G>A) c.*240+69G>A (n.*240+69G>A) n.1257+69G>A c.767+69G>A c.*636+69G>A (n.*636+69G>A) c.*301+69G>A (n.*301+69G>A) c.*596+69G>A (n.*596+69G>A) c.*647+69G>A (n.*647+69G>A) c.584-2111G>A (n.584-2111G>A) c.976+69G>A (n.976+69G>A) c.*645+69G>A (n.*645+69G>A) n.2916+69G>A c.*1044+69G>A (n.*1044+69G>A) c.1330+69G>A (n.1330+69G>A) c.*593+69G>A (n.*593+69G>A) c.*780+69G>A (n.*780+69G>A) c.988+2242G>A (n.988+2242G>A) c.*445+69G>A (n.*445+69G>A) n.2572+69G>A c.*362+69G>A (n.*362+69G>A) n.1193G>A c.803+7595G>A (n.803+7595G>A) c.*251+69G>A (n.*251+69G>A) c.804-6740G>A (n.804-6740G>A) n.1144+69G>A n.63-6826G>A n.1226+69G>A c.1138+69G>A (n.1138+69G>A) c.211+69G>A (n.211+69G>A) c.1189+69G>A (n.1189+69G>A) c.1034-2111G>A (n.1034-2111G>A) c.835+69G>A (n.835+69G>A) n.1231+69G>A | dbSNP |
| 7 | g.5989732T>A | CA2713822059 | PMS2 | c.*540+68A>T (n.*540+68A>T) c.1141+68A>T (n.1141+68A>T) c.1036+68A>T (n.1036+68A>T) c.1144+68A>T (n.1144+68A>T) c.*738+68A>T (n.*738+68A>T) c.989-2112A>T (n.989-2112A>T) c.*565+68A>T (n.*565+68A>T) c.946+68A>T (n.946+68A>T) c.*543+68A>T (n.*543+68A>T) c.*731+68A>T (n.*731+68A>T) c.*401+68A>T (n.*401+68A>T) n.1998+68A>T c.826+68A>T (n.826+68A>T) c.739+68A>T (n.739+68A>T) c.571+68A>T (n.571+68A>T) c.*234+68A>T (n.*234+68A>T) c.*240+68A>T (n.*240+68A>T) n.1257+68A>T c.767+68A>T c.*636+68A>T (n.*636+68A>T) c.*301+68A>T (n.*301+68A>T) c.*596+68A>T (n.*596+68A>T) c.*647+68A>T (n.*647+68A>T) c.584-2112A>T (n.584-2112A>T) c.976+68A>T (n.976+68A>T) c.*645+68A>T (n.*645+68A>T) n.2916+68A>T c.*1044+68A>T (n.*1044+68A>T) c.1330+68A>T (n.1330+68A>T) c.*593+68A>T (n.*593+68A>T) c.*780+68A>T (n.*780+68A>T) c.988+2241A>T (n.988+2241A>T) c.*445+68A>T (n.*445+68A>T) n.2572+68A>T c.*362+68A>T (n.*362+68A>T) n.1192A>T c.803+7594A>T (n.803+7594A>T) c.*251+68A>T (n.*251+68A>T) c.804-6741A>T (n.804-6741A>T) n.1144+68A>T n.63-6827A>T n.1226+68A>T c.1138+68A>T (n.1138+68A>T) c.211+68A>T (n.211+68A>T) c.1189+68A>T (n.1189+68A>T) c.1034-2112A>T (n.1034-2112A>T) c.835+68A>T (n.835+68A>T) n.1231+68A>T | dbSNP |
| 7 | g.5989734G>A | CA2681676921 | PMS2 | c.*540+66C>T (n.*540+66C>T) c.1141+66C>T (n.1141+66C>T) c.1036+66C>T (n.1036+66C>T) c.1144+66C>T (n.1144+66C>T) c.*738+66C>T (n.*738+66C>T) c.989-2114C>T (n.989-2114C>T) c.*565+66C>T (n.*565+66C>T) c.946+66C>T (n.946+66C>T) c.*543+66C>T (n.*543+66C>T) c.*731+66C>T (n.*731+66C>T) c.*401+66C>T (n.*401+66C>T) n.1998+66C>T c.826+66C>T (n.826+66C>T) c.739+66C>T (n.739+66C>T) c.571+66C>T (n.571+66C>T) c.*234+66C>T (n.*234+66C>T) c.*240+66C>T (n.*240+66C>T) n.1257+66C>T c.767+66C>T c.*636+66C>T (n.*636+66C>T) c.*301+66C>T (n.*301+66C>T) c.*596+66C>T (n.*596+66C>T) c.*647+66C>T (n.*647+66C>T) c.584-2114C>T (n.584-2114C>T) c.976+66C>T (n.976+66C>T) c.*645+66C>T (n.*645+66C>T) n.2916+66C>T c.*1044+66C>T (n.*1044+66C>T) c.1330+66C>T (n.1330+66C>T) c.*593+66C>T (n.*593+66C>T) c.*780+66C>T (n.*780+66C>T) c.988+2239C>T (n.988+2239C>T) c.*445+66C>T (n.*445+66C>T) n.2572+66C>T c.*362+66C>T (n.*362+66C>T) n.1190C>T c.803+7592C>T (n.803+7592C>T) c.*251+66C>T (n.*251+66C>T) c.804-6743C>T (n.804-6743C>T) n.1144+66C>T n.63-6829C>T n.1226+66C>T c.1138+66C>T (n.1138+66C>T) c.211+66C>T (n.211+66C>T) c.1189+66C>T (n.1189+66C>T) c.1034-2114C>T (n.1034-2114C>T) c.835+66C>T (n.835+66C>T) n.1231+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5989734G>C | CA2713822418 | PMS2 | c.*540+66C>G (n.*540+66C>G) c.1141+66C>G (n.1141+66C>G) c.1036+66C>G (n.1036+66C>G) c.1144+66C>G (n.1144+66C>G) c.*738+66C>G (n.*738+66C>G) c.989-2114C>G (n.989-2114C>G) c.*565+66C>G (n.*565+66C>G) c.946+66C>G (n.946+66C>G) c.*543+66C>G (n.*543+66C>G) c.*731+66C>G (n.*731+66C>G) c.*401+66C>G (n.*401+66C>G) n.1998+66C>G c.826+66C>G (n.826+66C>G) c.739+66C>G (n.739+66C>G) c.571+66C>G (n.571+66C>G) c.*234+66C>G (n.*234+66C>G) c.*240+66C>G (n.*240+66C>G) n.1257+66C>G c.767+66C>G c.*636+66C>G (n.*636+66C>G) c.*301+66C>G (n.*301+66C>G) c.*596+66C>G (n.*596+66C>G) c.*647+66C>G (n.*647+66C>G) c.584-2114C>G (n.584-2114C>G) c.976+66C>G (n.976+66C>G) c.*645+66C>G (n.*645+66C>G) n.2916+66C>G c.*1044+66C>G (n.*1044+66C>G) c.1330+66C>G (n.1330+66C>G) c.*593+66C>G (n.*593+66C>G) c.*780+66C>G (n.*780+66C>G) c.988+2239C>G (n.988+2239C>G) c.*445+66C>G (n.*445+66C>G) n.2572+66C>G c.*362+66C>G (n.*362+66C>G) n.1190C>G c.803+7592C>G (n.803+7592C>G) c.*251+66C>G (n.*251+66C>G) c.804-6743C>G (n.804-6743C>G) n.1144+66C>G n.63-6829C>G n.1226+66C>G c.1138+66C>G (n.1138+66C>G) c.211+66C>G (n.211+66C>G) c.1189+66C>G (n.1189+66C>G) c.1034-2114C>G (n.1034-2114C>G) c.835+66C>G (n.835+66C>G) n.1231+66C>G | dbSNP |
| 7 | g.5989734G>T | CA2578823867 | PMS2 | c.*540+66C>A (n.*540+66C>A) c.1141+66C>A (n.1141+66C>A) c.1036+66C>A (n.1036+66C>A) c.1144+66C>A (n.1144+66C>A) c.*738+66C>A (n.*738+66C>A) c.989-2114C>A (n.989-2114C>A) c.*565+66C>A (n.*565+66C>A) c.946+66C>A (n.946+66C>A) c.*543+66C>A (n.*543+66C>A) c.*731+66C>A (n.*731+66C>A) c.*401+66C>A (n.*401+66C>A) n.1998+66C>A c.826+66C>A (n.826+66C>A) c.739+66C>A (n.739+66C>A) c.571+66C>A (n.571+66C>A) c.*234+66C>A (n.*234+66C>A) c.*240+66C>A (n.*240+66C>A) n.1257+66C>A c.767+66C>A c.*636+66C>A (n.*636+66C>A) c.*301+66C>A (n.*301+66C>A) c.*596+66C>A (n.*596+66C>A) c.*647+66C>A (n.*647+66C>A) c.584-2114C>A (n.584-2114C>A) c.976+66C>A (n.976+66C>A) c.*645+66C>A (n.*645+66C>A) n.2916+66C>A c.*1044+66C>A (n.*1044+66C>A) c.1330+66C>A (n.1330+66C>A) c.*593+66C>A (n.*593+66C>A) c.*780+66C>A (n.*780+66C>A) c.988+2239C>A (n.988+2239C>A) c.*445+66C>A (n.*445+66C>A) n.2572+66C>A c.*362+66C>A (n.*362+66C>A) n.1190C>A c.803+7592C>A (n.803+7592C>A) c.*251+66C>A (n.*251+66C>A) c.804-6743C>A (n.804-6743C>A) n.1144+66C>A n.63-6829C>A n.1226+66C>A c.1138+66C>A (n.1138+66C>A) c.211+66C>A (n.211+66C>A) c.1189+66C>A (n.1189+66C>A) c.1034-2114C>A (n.1034-2114C>A) c.835+66C>A (n.835+66C>A) n.1231+66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5989735del | CA2578823866 | PMS2 | c.*540+66del (n.*540+66del) c.1141+66del (n.1141+66del) c.1036+66del (n.1036+66del) c.1144+66del (n.1144+66del) c.*738+66del (n.*738+66del) c.989-2114del (n.989-2114del) c.*565+66del (n.*565+66del) c.946+66del (n.946+66del) c.*543+66del (n.*543+66del) c.*731+66del (n.*731+66del) c.*401+66del (n.*401+66del) n.1998+66del c.826+66del (n.826+66del) c.739+66del (n.739+66del) c.571+66del (n.571+66del) c.*234+66del (n.*234+66del) c.*240+66del (n.*240+66del) n.1257+66del c.767+66del c.*636+66del (n.*636+66del) c.*301+66del (n.*301+66del) c.*596+66del (n.*596+66del) c.*647+66del (n.*647+66del) c.584-2114del (n.584-2114del) c.976+66del (n.976+66del) c.*645+66del (n.*645+66del) n.2916+66del c.*1044+66del (n.*1044+66del) c.1330+66del (n.1330+66del) c.*593+66del (n.*593+66del) c.*780+66del (n.*780+66del) c.988+2239del (n.988+2239del) c.*445+66del (n.*445+66del) n.2572+66del c.*362+66del (n.*362+66del) n.1190del c.803+7592del (n.803+7592del) c.*251+66del (n.*251+66del) c.804-6743del (n.804-6743del) n.1144+66del n.63-6829del n.1226+66del c.1138+66del (n.1138+66del) c.211+66del (n.211+66del) c.1189+66del (n.1189+66del) c.1034-2114del (n.1034-2114del) c.835+66del (n.835+66del) n.1231+66del | dbSNP |
| 7 | g.5989735G>T | CA2681676922 | PMS2 | c.*540+65C>A (n.*540+65C>A) c.1141+65C>A (n.1141+65C>A) c.1036+65C>A (n.1036+65C>A) c.1144+65C>A (n.1144+65C>A) c.*738+65C>A (n.*738+65C>A) c.989-2115C>A (n.989-2115C>A) c.*565+65C>A (n.*565+65C>A) c.946+65C>A (n.946+65C>A) c.*543+65C>A (n.*543+65C>A) c.*731+65C>A (n.*731+65C>A) c.*401+65C>A (n.*401+65C>A) n.1998+65C>A c.826+65C>A (n.826+65C>A) c.739+65C>A (n.739+65C>A) c.571+65C>A (n.571+65C>A) c.*234+65C>A (n.*234+65C>A) c.*240+65C>A (n.*240+65C>A) n.1257+65C>A c.767+65C>A c.*636+65C>A (n.*636+65C>A) c.*301+65C>A (n.*301+65C>A) c.*596+65C>A (n.*596+65C>A) c.*647+65C>A (n.*647+65C>A) c.584-2115C>A (n.584-2115C>A) c.976+65C>A (n.976+65C>A) c.*645+65C>A (n.*645+65C>A) n.2916+65C>A c.*1044+65C>A (n.*1044+65C>A) c.1330+65C>A (n.1330+65C>A) c.*593+65C>A (n.*593+65C>A) c.*780+65C>A (n.*780+65C>A) c.988+2238C>A (n.988+2238C>A) c.*445+65C>A (n.*445+65C>A) n.2572+65C>A c.*362+65C>A (n.*362+65C>A) n.1189C>A c.803+7591C>A (n.803+7591C>A) c.*251+65C>A (n.*251+65C>A) c.804-6744C>A (n.804-6744C>A) n.1144+65C>A n.63-6830C>A n.1226+65C>A c.1138+65C>A (n.1138+65C>A) c.211+65C>A (n.211+65C>A) c.1189+65C>A (n.1189+65C>A) c.1034-2115C>A (n.1034-2115C>A) c.835+65C>A (n.835+65C>A) n.1231+65C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5989736A>G | CA2713822501 | PMS2 | c.*540+64T>C (n.*540+64T>C) c.1141+64T>C (n.1141+64T>C) c.1036+64T>C (n.1036+64T>C) c.1144+64T>C (n.1144+64T>C) c.*738+64T>C (n.*738+64T>C) c.989-2116T>C (n.989-2116T>C) c.*565+64T>C (n.*565+64T>C) c.946+64T>C (n.946+64T>C) c.*543+64T>C (n.*543+64T>C) c.*731+64T>C (n.*731+64T>C) c.*401+64T>C (n.*401+64T>C) n.1998+64T>C c.826+64T>C (n.826+64T>C) c.739+64T>C (n.739+64T>C) c.571+64T>C (n.571+64T>C) c.*234+64T>C (n.*234+64T>C) c.*240+64T>C (n.*240+64T>C) n.1257+64T>C c.767+64T>C c.*636+64T>C (n.*636+64T>C) c.*301+64T>C (n.*301+64T>C) c.*596+64T>C (n.*596+64T>C) c.*647+64T>C (n.*647+64T>C) c.584-2116T>C (n.584-2116T>C) c.976+64T>C (n.976+64T>C) c.*645+64T>C (n.*645+64T>C) n.2916+64T>C c.*1044+64T>C (n.*1044+64T>C) c.1330+64T>C (n.1330+64T>C) c.*593+64T>C (n.*593+64T>C) c.*780+64T>C (n.*780+64T>C) c.988+2237T>C (n.988+2237T>C) c.*445+64T>C (n.*445+64T>C) n.2572+64T>C c.*362+64T>C (n.*362+64T>C) n.1188T>C c.803+7590T>C (n.803+7590T>C) c.*251+64T>C (n.*251+64T>C) c.804-6745T>C (n.804-6745T>C) n.1144+64T>C n.63-6831T>C n.1226+64T>C c.1138+64T>C (n.1138+64T>C) c.211+64T>C (n.211+64T>C) c.1189+64T>C (n.1189+64T>C) c.1034-2116T>C (n.1034-2116T>C) c.835+64T>C (n.835+64T>C) n.1231+64T>C | dbSNP |
| 7 | g.5989741dup | CA2681676923 | PMS2 | c.*540+64dup (n.*540+64dup) c.1141+64dup (n.1141+64dup) c.1036+64dup (n.1036+64dup) c.1144+64dup (n.1144+64dup) c.*738+64dup (n.*738+64dup) c.989-2116dup (n.989-2116dup) c.*565+64dup (n.*565+64dup) c.946+64dup (n.946+64dup) c.*543+64dup (n.*543+64dup) c.*731+64dup (n.*731+64dup) c.*401+64dup (n.*401+64dup) n.1998+64dup c.826+64dup (n.826+64dup) c.739+64dup (n.739+64dup) c.571+64dup (n.571+64dup) c.*234+64dup (n.*234+64dup) c.*240+64dup (n.*240+64dup) n.1257+64dup c.767+64dup c.*636+64dup (n.*636+64dup) c.*301+64dup (n.*301+64dup) c.*596+64dup (n.*596+64dup) c.*647+64dup (n.*647+64dup) c.584-2116dup (n.584-2116dup) c.976+64dup (n.976+64dup) c.*645+64dup (n.*645+64dup) n.2916+64dup c.*1044+64dup (n.*1044+64dup) c.1330+64dup (n.1330+64dup) c.*593+64dup (n.*593+64dup) c.*780+64dup (n.*780+64dup) c.988+2237dup (n.988+2237dup) c.*445+64dup (n.*445+64dup) n.2572+64dup c.*362+64dup (n.*362+64dup) n.1188dup c.803+7590dup (n.803+7590dup) c.*251+64dup (n.*251+64dup) c.804-6745dup (n.804-6745dup) n.1144+64dup n.63-6831dup n.1226+64dup c.1138+64dup (n.1138+64dup) c.211+64dup (n.211+64dup) c.1189+64dup (n.1189+64dup) c.1034-2116dup (n.1034-2116dup) c.835+64dup (n.835+64dup) n.1231+64dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.5989737A>G | CA2713822506 | PMS2 | c.*540+63T>C (n.*540+63T>C) c.1141+63T>C (n.1141+63T>C) c.1036+63T>C (n.1036+63T>C) c.1144+63T>C (n.1144+63T>C) c.*738+63T>C (n.*738+63T>C) c.989-2117T>C (n.989-2117T>C) c.*565+63T>C (n.*565+63T>C) c.946+63T>C (n.946+63T>C) c.*543+63T>C (n.*543+63T>C) c.*731+63T>C (n.*731+63T>C) c.*401+63T>C (n.*401+63T>C) n.1998+63T>C c.826+63T>C (n.826+63T>C) c.739+63T>C (n.739+63T>C) c.571+63T>C (n.571+63T>C) c.*234+63T>C (n.*234+63T>C) c.*240+63T>C (n.*240+63T>C) n.1257+63T>C c.767+63T>C c.*636+63T>C (n.*636+63T>C) c.*301+63T>C (n.*301+63T>C) c.*596+63T>C (n.*596+63T>C) c.*647+63T>C (n.*647+63T>C) c.584-2117T>C (n.584-2117T>C) c.976+63T>C (n.976+63T>C) c.*645+63T>C (n.*645+63T>C) n.2916+63T>C c.*1044+63T>C (n.*1044+63T>C) c.1330+63T>C (n.1330+63T>C) c.*593+63T>C (n.*593+63T>C) c.*780+63T>C (n.*780+63T>C) c.988+2236T>C (n.988+2236T>C) c.*445+63T>C (n.*445+63T>C) n.2572+63T>C c.*362+63T>C (n.*362+63T>C) n.1187T>C c.803+7589T>C (n.803+7589T>C) c.*251+63T>C (n.*251+63T>C) c.804-6746T>C (n.804-6746T>C) n.1144+63T>C n.63-6832T>C n.1226+63T>C c.1138+63T>C (n.1138+63T>C) c.211+63T>C (n.211+63T>C) c.1189+63T>C (n.1189+63T>C) c.1034-2117T>C (n.1034-2117T>C) c.835+63T>C (n.835+63T>C) n.1231+63T>C | dbSNP |
| 7 | g.5989741_5989744dup | CA2681676924 | PMS2 | c.*540+58_*540+61dup (n.*540+58_*540+61dup) c.1141+58_1141+61dup (n.1141+58_1141+61dup) c.1036+58_1036+61dup (n.1036+58_1036+61dup) c.1144+58_1144+61dup (n.1144+58_1144+61dup) c.*738+58_*738+61dup (n.*738+58_*738+61dup) c.989-2122_989-2119dup (n.989-2122_989-2119dup) c.*565+58_*565+61dup (n.*565+58_*565+61dup) c.946+58_946+61dup (n.946+58_946+61dup) c.*543+58_*543+61dup (n.*543+58_*543+61dup) c.*731+58_*731+61dup (n.*731+58_*731+61dup) c.*401+58_*401+61dup (n.*401+58_*401+61dup) n.1998+58_1998+61dup c.826+58_826+61dup (n.826+58_826+61dup) c.739+58_739+61dup (n.739+58_739+61dup) c.571+58_571+61dup (n.571+58_571+61dup) c.*234+58_*234+61dup (n.*234+58_*234+61dup) c.*240+58_*240+61dup (n.*240+58_*240+61dup) n.1257+58_1257+61dup c.767+58_767+61dup c.*636+58_*636+61dup (n.*636+58_*636+61dup) c.*301+58_*301+61dup (n.*301+58_*301+61dup) c.*596+58_*596+61dup (n.*596+58_*596+61dup) c.*647+58_*647+61dup (n.*647+58_*647+61dup) c.584-2122_584-2119dup (n.584-2122_584-2119dup) c.976+58_976+61dup (n.976+58_976+61dup) c.*645+58_*645+61dup (n.*645+58_*645+61dup) n.2916+58_2916+61dup c.*1044+58_*1044+61dup (n.*1044+58_*1044+61dup) c.1330+58_1330+61dup (n.1330+58_1330+61dup) c.*593+58_*593+61dup (n.*593+58_*593+61dup) c.*780+58_*780+61dup (n.*780+58_*780+61dup) c.988+2231_988+2234dup (n.988+2231_988+2234dup) c.*445+58_*445+61dup (n.*445+58_*445+61dup) n.2572+58_2572+61dup c.*362+58_*362+61dup (n.*362+58_*362+61dup) n.1182_1185dup c.803+7584_803+7587dup (n.803+7584_803+7587dup) c.*251+58_*251+61dup (n.*251+58_*251+61dup) c.804-6751_804-6748dup (n.804-6751_804-6748dup) n.1144+58_1144+61dup n.63-6837_63-6834dup n.1226+58_1226+61dup c.1138+58_1138+61dup (n.1138+58_1138+61dup) c.211+58_211+61dup (n.211+58_211+61dup) c.1189+58_1189+61dup (n.1189+58_1189+61dup) c.1034-2122_1034-2119dup (n.1034-2122_1034-2119dup) c.835+58_835+61dup (n.835+58_835+61dup) n.1231+58_1231+61dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.5989741A= | CA1685235714 | PMS2 | c.*540+59T= (n.*540+59T=) c.1141+59T= (n.1141+59T=) c.1036+59T= (n.1036+59T=) c.1144+59T= (n.1144+59T=) c.*738+59T= (n.*738+59T=) c.989-2121T= (n.989-2121T=) c.*565+59T= (n.*565+59T=) c.946+59T= (n.946+59T=) c.*543+59T= (n.*543+59T=) c.*731+59T= (n.*731+59T=) c.*401+59T= (n.*401+59T=) n.1998+59T= c.826+59T= (n.826+59T=) c.739+59T= (n.739+59T=) c.571+59T= (n.571+59T=) c.*234+59T= (n.*234+59T=) c.*240+59T= (n.*240+59T=) n.1257+59T= c.767+59T= c.*636+59T= (n.*636+59T=) c.*301+59T= (n.*301+59T=) c.*596+59T= (n.*596+59T=) c.*647+59T= (n.*647+59T=) c.584-2121T= (n.584-2121T=) c.976+59T= (n.976+59T=) c.*645+59T= (n.*645+59T=) n.2916+59T= c.*1044+59T= (n.*1044+59T=) c.1330+59T= (n.1330+59T=) c.*593+59T= (n.*593+59T=) c.*780+59T= (n.*780+59T=) c.988+2232T= (n.988+2232T=) c.*445+59T= (n.*445+59T=) n.2572+59T= c.*362+59T= (n.*362+59T=) n.1183T= c.803+7585T= (n.803+7585T=) c.*251+59T= (n.*251+59T=) c.804-6750T= (n.804-6750T=) n.1144+59T= n.63-6836T= n.1226+59T= c.1138+59T= (n.1138+59T=) c.211+59T= (n.211+59T=) c.1189+59T= (n.1189+59T=) c.1034-2121T= (n.1034-2121T=) c.835+59T= (n.835+59T=) n.1231+59T= | |
| 7 | g.5989741A>C | CA2578823868 | PMS2 | c.*540+59T>G (n.*540+59T>G) c.1141+59T>G (n.1141+59T>G) c.1036+59T>G (n.1036+59T>G) c.1144+59T>G (n.1144+59T>G) c.*738+59T>G (n.*738+59T>G) c.989-2121T>G (n.989-2121T>G) c.*565+59T>G (n.*565+59T>G) c.946+59T>G (n.946+59T>G) c.*543+59T>G (n.*543+59T>G) c.*731+59T>G (n.*731+59T>G) c.*401+59T>G (n.*401+59T>G) n.1998+59T>G c.826+59T>G (n.826+59T>G) c.739+59T>G (n.739+59T>G) c.571+59T>G (n.571+59T>G) c.*234+59T>G (n.*234+59T>G) c.*240+59T>G (n.*240+59T>G) n.1257+59T>G c.767+59T>G c.*636+59T>G (n.*636+59T>G) c.*301+59T>G (n.*301+59T>G) c.*596+59T>G (n.*596+59T>G) c.*647+59T>G (n.*647+59T>G) c.584-2121T>G (n.584-2121T>G) c.976+59T>G (n.976+59T>G) c.*645+59T>G (n.*645+59T>G) n.2916+59T>G c.*1044+59T>G (n.*1044+59T>G) c.1330+59T>G (n.1330+59T>G) c.*593+59T>G (n.*593+59T>G) c.*780+59T>G (n.*780+59T>G) c.988+2232T>G (n.988+2232T>G) c.*445+59T>G (n.*445+59T>G) n.2572+59T>G c.*362+59T>G (n.*362+59T>G) n.1183T>G c.803+7585T>G (n.803+7585T>G) c.*251+59T>G (n.*251+59T>G) c.804-6750T>G (n.804-6750T>G) n.1144+59T>G n.63-6836T>G n.1226+59T>G c.1138+59T>G (n.1138+59T>G) c.211+59T>G (n.211+59T>G) c.1189+59T>G (n.1189+59T>G) c.1034-2121T>G (n.1034-2121T>G) c.835+59T>G (n.835+59T>G) n.1231+59T>G | |
| 7 | g.5989741A>G | CA1685235717 | PMS2 | c.*540+59T>C (n.*540+59T>C) c.1141+59T>C (n.1141+59T>C) c.1036+59T>C (n.1036+59T>C) c.1144+59T>C (n.1144+59T>C) c.*738+59T>C (n.*738+59T>C) c.989-2121T>C (n.989-2121T>C) c.*565+59T>C (n.*565+59T>C) c.946+59T>C (n.946+59T>C) c.*543+59T>C (n.*543+59T>C) c.*731+59T>C (n.*731+59T>C) c.*401+59T>C (n.*401+59T>C) n.1998+59T>C c.826+59T>C (n.826+59T>C) c.739+59T>C (n.739+59T>C) c.571+59T>C (n.571+59T>C) c.*234+59T>C (n.*234+59T>C) c.*240+59T>C (n.*240+59T>C) n.1257+59T>C c.767+59T>C c.*636+59T>C (n.*636+59T>C) c.*301+59T>C (n.*301+59T>C) c.*596+59T>C (n.*596+59T>C) c.*647+59T>C (n.*647+59T>C) c.584-2121T>C (n.584-2121T>C) c.976+59T>C (n.976+59T>C) c.*645+59T>C (n.*645+59T>C) n.2916+59T>C c.*1044+59T>C (n.*1044+59T>C) c.1330+59T>C (n.1330+59T>C) c.*593+59T>C (n.*593+59T>C) c.*780+59T>C (n.*780+59T>C) c.988+2232T>C (n.988+2232T>C) c.*445+59T>C (n.*445+59T>C) n.2572+59T>C c.*362+59T>C (n.*362+59T>C) n.1183T>C c.803+7585T>C (n.803+7585T>C) c.*251+59T>C (n.*251+59T>C) c.804-6750T>C (n.804-6750T>C) n.1144+59T>C n.63-6836T>C n.1226+59T>C c.1138+59T>C (n.1138+59T>C) c.211+59T>C (n.211+59T>C) c.1189+59T>C (n.1189+59T>C) c.1034-2121T>C (n.1034-2121T>C) c.835+59T>C (n.835+59T>C) n.1231+59T>C | dbSNP |
| 7 | g.5989742T>A | CA2713531993 | PMS2 | c.*540+58A>T (n.*540+58A>T) c.1141+58A>T (n.1141+58A>T) c.1036+58A>T (n.1036+58A>T) c.1144+58A>T (n.1144+58A>T) c.*738+58A>T (n.*738+58A>T) c.989-2122A>T (n.989-2122A>T) c.*565+58A>T (n.*565+58A>T) c.946+58A>T (n.946+58A>T) c.*543+58A>T (n.*543+58A>T) c.*731+58A>T (n.*731+58A>T) c.*401+58A>T (n.*401+58A>T) n.1998+58A>T c.826+58A>T (n.826+58A>T) c.739+58A>T (n.739+58A>T) c.571+58A>T (n.571+58A>T) c.*234+58A>T (n.*234+58A>T) c.*240+58A>T (n.*240+58A>T) n.1257+58A>T c.767+58A>T c.*636+58A>T (n.*636+58A>T) c.*301+58A>T (n.*301+58A>T) c.*596+58A>T (n.*596+58A>T) c.*647+58A>T (n.*647+58A>T) c.584-2122A>T (n.584-2122A>T) c.976+58A>T (n.976+58A>T) c.*645+58A>T (n.*645+58A>T) n.2916+58A>T c.*1044+58A>T (n.*1044+58A>T) c.1330+58A>T (n.1330+58A>T) c.*593+58A>T (n.*593+58A>T) c.*780+58A>T (n.*780+58A>T) c.988+2231A>T (n.988+2231A>T) c.*445+58A>T (n.*445+58A>T) n.2572+58A>T c.*362+58A>T (n.*362+58A>T) n.1182A>T c.803+7584A>T (n.803+7584A>T) c.*251+58A>T (n.*251+58A>T) c.804-6751A>T (n.804-6751A>T) n.1144+58A>T n.63-6837A>T n.1226+58A>T c.1138+58A>T (n.1138+58A>T) c.211+58A>T (n.211+58A>T) c.1189+58A>T (n.1189+58A>T) c.1034-2122A>T (n.1034-2122A>T) c.835+58A>T (n.835+58A>T) n.1231+58A>T | dbSNP |
| 7 | g.5989742T>G | CA840179324 | PMS2 | c.*540+58A>C (n.*540+58A>C) c.1141+58A>C (n.1141+58A>C) c.1036+58A>C (n.1036+58A>C) c.1144+58A>C (n.1144+58A>C) c.*738+58A>C (n.*738+58A>C) c.989-2122A>C (n.989-2122A>C) c.*565+58A>C (n.*565+58A>C) c.946+58A>C (n.946+58A>C) c.*543+58A>C (n.*543+58A>C) c.*731+58A>C (n.*731+58A>C) c.*401+58A>C (n.*401+58A>C) n.1998+58A>C c.826+58A>C (n.826+58A>C) c.739+58A>C (n.739+58A>C) c.571+58A>C (n.571+58A>C) c.*234+58A>C (n.*234+58A>C) c.*240+58A>C (n.*240+58A>C) n.1257+58A>C c.767+58A>C c.*636+58A>C (n.*636+58A>C) c.*301+58A>C (n.*301+58A>C) c.*596+58A>C (n.*596+58A>C) c.*647+58A>C (n.*647+58A>C) c.584-2122A>C (n.584-2122A>C) c.976+58A>C (n.976+58A>C) c.*645+58A>C (n.*645+58A>C) n.2916+58A>C c.*1044+58A>C (n.*1044+58A>C) c.1330+58A>C (n.1330+58A>C) c.*593+58A>C (n.*593+58A>C) c.*780+58A>C (n.*780+58A>C) c.988+2231A>C (n.988+2231A>C) c.*445+58A>C (n.*445+58A>C) n.2572+58A>C c.*362+58A>C (n.*362+58A>C) n.1182A>C c.803+7584A>C (n.803+7584A>C) c.*251+58A>C (n.*251+58A>C) c.804-6751A>C (n.804-6751A>C) n.1144+58A>C n.63-6837A>C n.1226+58A>C c.1138+58A>C (n.1138+58A>C) c.211+58A>C (n.211+58A>C) c.1189+58A>C (n.1189+58A>C) c.1034-2122A>C (n.1034-2122A>C) c.835+58A>C (n.835+58A>C) n.1231+58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5989742T= | CA1685235720 | PMS2 | c.*540+58A= (n.*540+58A=) c.1141+58A= (n.1141+58A=) c.1036+58A= (n.1036+58A=) c.1144+58A= (n.1144+58A=) c.*738+58A= (n.*738+58A=) c.989-2122A= (n.989-2122A=) c.*565+58A= (n.*565+58A=) c.946+58A= (n.946+58A=) c.*543+58A= (n.*543+58A=) c.*731+58A= (n.*731+58A=) c.*401+58A= (n.*401+58A=) n.1998+58A= c.826+58A= (n.826+58A=) c.739+58A= (n.739+58A=) c.571+58A= (n.571+58A=) c.*234+58A= (n.*234+58A=) c.*240+58A= (n.*240+58A=) n.1257+58A= c.767+58A= c.*636+58A= (n.*636+58A=) c.*301+58A= (n.*301+58A=) c.*596+58A= (n.*596+58A=) c.*647+58A= (n.*647+58A=) c.584-2122A= (n.584-2122A=) c.976+58A= (n.976+58A=) c.*645+58A= (n.*645+58A=) n.2916+58A= c.*1044+58A= (n.*1044+58A=) c.1330+58A= (n.1330+58A=) c.*593+58A= (n.*593+58A=) c.*780+58A= (n.*780+58A=) c.988+2231A= (n.988+2231A=) c.*445+58A= (n.*445+58A=) n.2572+58A= c.*362+58A= (n.*362+58A=) n.1182A= c.803+7584A= (n.803+7584A=) c.*251+58A= (n.*251+58A=) c.804-6751A= (n.804-6751A=) n.1144+58A= n.63-6837A= n.1226+58A= c.1138+58A= (n.1138+58A=) c.211+58A= (n.211+58A=) c.1189+58A= (n.1189+58A=) c.1034-2122A= (n.1034-2122A=) c.835+58A= (n.835+58A=) n.1231+58A= | |
| 7 | g.5989743A= | CA1685235721 | PMS2 | c.*540+57T= (n.*540+57T=) c.1141+57T= (n.1141+57T=) c.1036+57T= (n.1036+57T=) c.1144+57T= (n.1144+57T=) c.*738+57T= (n.*738+57T=) c.989-2123T= (n.989-2123T=) c.*565+57T= (n.*565+57T=) c.946+57T= (n.946+57T=) c.*543+57T= (n.*543+57T=) c.*731+57T= (n.*731+57T=) c.*401+57T= (n.*401+57T=) n.1998+57T= c.826+57T= (n.826+57T=) c.739+57T= (n.739+57T=) c.571+57T= (n.571+57T=) c.*234+57T= (n.*234+57T=) c.*240+57T= (n.*240+57T=) n.1257+57T= c.767+57T= c.*636+57T= (n.*636+57T=) c.*301+57T= (n.*301+57T=) c.*596+57T= (n.*596+57T=) c.*647+57T= (n.*647+57T=) c.584-2123T= (n.584-2123T=) c.976+57T= (n.976+57T=) c.*645+57T= (n.*645+57T=) n.2916+57T= c.*1044+57T= (n.*1044+57T=) c.1330+57T= (n.1330+57T=) c.*593+57T= (n.*593+57T=) c.*780+57T= (n.*780+57T=) c.988+2230T= (n.988+2230T=) c.*445+57T= (n.*445+57T=) n.2572+57T= c.*362+57T= (n.*362+57T=) n.1181T= c.803+7583T= (n.803+7583T=) c.*251+57T= (n.*251+57T=) c.804-6752T= (n.804-6752T=) n.1144+57T= n.63-6838T= n.1226+57T= c.1138+57T= (n.1138+57T=) c.211+57T= (n.211+57T=) c.1189+57T= (n.1189+57T=) c.1034-2123T= (n.1034-2123T=) c.835+57T= (n.835+57T=) n.1231+57T= | |
| 7 | g.5989743A>G | CA1097963974 | PMS2 | c.*540+57T>C (n.*540+57T>C) c.1141+57T>C (n.1141+57T>C) c.1036+57T>C (n.1036+57T>C) c.1144+57T>C (n.1144+57T>C) c.*738+57T>C (n.*738+57T>C) c.989-2123T>C (n.989-2123T>C) c.*565+57T>C (n.*565+57T>C) c.946+57T>C (n.946+57T>C) c.*543+57T>C (n.*543+57T>C) c.*731+57T>C (n.*731+57T>C) c.*401+57T>C (n.*401+57T>C) n.1998+57T>C c.826+57T>C (n.826+57T>C) c.739+57T>C (n.739+57T>C) c.571+57T>C (n.571+57T>C) c.*234+57T>C (n.*234+57T>C) c.*240+57T>C (n.*240+57T>C) n.1257+57T>C c.767+57T>C c.*636+57T>C (n.*636+57T>C) c.*301+57T>C (n.*301+57T>C) c.*596+57T>C (n.*596+57T>C) c.*647+57T>C (n.*647+57T>C) c.584-2123T>C (n.584-2123T>C) c.976+57T>C (n.976+57T>C) c.*645+57T>C (n.*645+57T>C) n.2916+57T>C c.*1044+57T>C (n.*1044+57T>C) c.1330+57T>C (n.1330+57T>C) c.*593+57T>C (n.*593+57T>C) c.*780+57T>C (n.*780+57T>C) c.988+2230T>C (n.988+2230T>C) c.*445+57T>C (n.*445+57T>C) n.2572+57T>C c.*362+57T>C (n.*362+57T>C) n.1181T>C c.803+7583T>C (n.803+7583T>C) c.*251+57T>C (n.*251+57T>C) c.804-6752T>C (n.804-6752T>C) n.1144+57T>C n.63-6838T>C n.1226+57T>C c.1138+57T>C (n.1138+57T>C) c.211+57T>C (n.211+57T>C) c.1189+57T>C (n.1189+57T>C) c.1034-2123T>C (n.1034-2123T>C) c.835+57T>C (n.835+57T>C) n.1231+57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5989743A>T | CA2578823869 | PMS2 | c.*540+57T>A (n.*540+57T>A) c.1141+57T>A (n.1141+57T>A) c.1036+57T>A (n.1036+57T>A) c.1144+57T>A (n.1144+57T>A) c.*738+57T>A (n.*738+57T>A) c.989-2123T>A (n.989-2123T>A) c.*565+57T>A (n.*565+57T>A) c.946+57T>A (n.946+57T>A) c.*543+57T>A (n.*543+57T>A) c.*731+57T>A (n.*731+57T>A) c.*401+57T>A (n.*401+57T>A) n.1998+57T>A c.826+57T>A (n.826+57T>A) c.739+57T>A (n.739+57T>A) c.571+57T>A (n.571+57T>A) c.*234+57T>A (n.*234+57T>A) c.*240+57T>A (n.*240+57T>A) n.1257+57T>A c.767+57T>A c.*636+57T>A (n.*636+57T>A) c.*301+57T>A (n.*301+57T>A) c.*596+57T>A (n.*596+57T>A) c.*647+57T>A (n.*647+57T>A) c.584-2123T>A (n.584-2123T>A) c.976+57T>A (n.976+57T>A) c.*645+57T>A (n.*645+57T>A) n.2916+57T>A c.*1044+57T>A (n.*1044+57T>A) c.1330+57T>A (n.1330+57T>A) c.*593+57T>A (n.*593+57T>A) c.*780+57T>A (n.*780+57T>A) c.988+2230T>A (n.988+2230T>A) c.*445+57T>A (n.*445+57T>A) n.2572+57T>A c.*362+57T>A (n.*362+57T>A) n.1181T>A c.803+7583T>A (n.803+7583T>A) c.*251+57T>A (n.*251+57T>A) c.804-6752T>A (n.804-6752T>A) n.1144+57T>A n.63-6838T>A n.1226+57T>A c.1138+57T>A (n.1138+57T>A) c.211+57T>A (n.211+57T>A) c.1189+57T>A (n.1189+57T>A) c.1034-2123T>A (n.1034-2123T>A) c.835+57T>A (n.835+57T>A) n.1231+57T>A | dbSNP |
| 7 | g.5989744del | CA2681676925 | PMS2 | c.*540+57del (n.*540+57del) c.1141+57del (n.1141+57del) c.1036+57del (n.1036+57del) c.1144+57del (n.1144+57del) c.*738+57del (n.*738+57del) c.989-2123del (n.989-2123del) c.*565+57del (n.*565+57del) c.946+57del (n.946+57del) c.*543+57del (n.*543+57del) c.*731+57del (n.*731+57del) c.*401+57del (n.*401+57del) n.1998+57del c.826+57del (n.826+57del) c.739+57del (n.739+57del) c.571+57del (n.571+57del) c.*234+57del (n.*234+57del) c.*240+57del (n.*240+57del) n.1257+57del c.767+57del c.*636+57del (n.*636+57del) c.*301+57del (n.*301+57del) c.*596+57del (n.*596+57del) c.*647+57del (n.*647+57del) c.584-2123del (n.584-2123del) c.976+57del (n.976+57del) c.*645+57del (n.*645+57del) n.2916+57del c.*1044+57del (n.*1044+57del) c.1330+57del (n.1330+57del) c.*593+57del (n.*593+57del) c.*780+57del (n.*780+57del) c.988+2230del (n.988+2230del) c.*445+57del (n.*445+57del) n.2572+57del c.*362+57del (n.*362+57del) n.1181del c.803+7583del (n.803+7583del) c.*251+57del (n.*251+57del) c.804-6752del (n.804-6752del) n.1144+57del n.63-6838del n.1226+57del c.1138+57del (n.1138+57del) c.211+57del (n.211+57del) c.1189+57del (n.1189+57del) c.1034-2123del (n.1034-2123del) c.835+57del (n.835+57del) n.1231+57del | gnomAD v4 |
| 7 | g.5989744A>C | CA2681676926 | PMS2 | c.*540+56T>G (n.*540+56T>G) c.1141+56T>G (n.1141+56T>G) c.1036+56T>G (n.1036+56T>G) c.1144+56T>G (n.1144+56T>G) c.*738+56T>G (n.*738+56T>G) c.989-2124T>G (n.989-2124T>G) c.*565+56T>G (n.*565+56T>G) c.946+56T>G (n.946+56T>G) c.*543+56T>G (n.*543+56T>G) c.*731+56T>G (n.*731+56T>G) c.*401+56T>G (n.*401+56T>G) n.1998+56T>G c.826+56T>G (n.826+56T>G) c.739+56T>G (n.739+56T>G) c.571+56T>G (n.571+56T>G) c.*234+56T>G (n.*234+56T>G) c.*240+56T>G (n.*240+56T>G) n.1257+56T>G c.767+56T>G c.*636+56T>G (n.*636+56T>G) c.*301+56T>G (n.*301+56T>G) c.*596+56T>G (n.*596+56T>G) c.*647+56T>G (n.*647+56T>G) c.584-2124T>G (n.584-2124T>G) c.976+56T>G (n.976+56T>G) c.*645+56T>G (n.*645+56T>G) n.2916+56T>G c.*1044+56T>G (n.*1044+56T>G) c.1330+56T>G (n.1330+56T>G) c.*593+56T>G (n.*593+56T>G) c.*780+56T>G (n.*780+56T>G) c.988+2229T>G (n.988+2229T>G) c.*445+56T>G (n.*445+56T>G) n.2572+56T>G c.*362+56T>G (n.*362+56T>G) n.1180T>G c.803+7582T>G (n.803+7582T>G) c.*251+56T>G (n.*251+56T>G) c.804-6753T>G (n.804-6753T>G) n.1144+56T>G n.63-6839T>G n.1226+56T>G c.1138+56T>G (n.1138+56T>G) c.211+56T>G (n.211+56T>G) c.1189+56T>G (n.1189+56T>G) c.1034-2124T>G (n.1034-2124T>G) c.835+56T>G (n.835+56T>G) n.1231+56T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.5989744A>G | CA2681676927 | PMS2 | c.*540+56T>C (n.*540+56T>C) c.1141+56T>C (n.1141+56T>C) c.1036+56T>C (n.1036+56T>C) c.1144+56T>C (n.1144+56T>C) c.*738+56T>C (n.*738+56T>C) c.989-2124T>C (n.989-2124T>C) c.*565+56T>C (n.*565+56T>C) c.946+56T>C (n.946+56T>C) c.*543+56T>C (n.*543+56T>C) c.*731+56T>C (n.*731+56T>C) c.*401+56T>C (n.*401+56T>C) n.1998+56T>C c.826+56T>C (n.826+56T>C) c.739+56T>C (n.739+56T>C) c.571+56T>C (n.571+56T>C) c.*234+56T>C (n.*234+56T>C) c.*240+56T>C (n.*240+56T>C) n.1257+56T>C c.767+56T>C c.*636+56T>C (n.*636+56T>C) c.*301+56T>C (n.*301+56T>C) c.*596+56T>C (n.*596+56T>C) c.*647+56T>C (n.*647+56T>C) c.584-2124T>C (n.584-2124T>C) c.976+56T>C (n.976+56T>C) c.*645+56T>C (n.*645+56T>C) n.2916+56T>C c.*1044+56T>C (n.*1044+56T>C) c.1330+56T>C (n.1330+56T>C) c.*593+56T>C (n.*593+56T>C) c.*780+56T>C (n.*780+56T>C) c.988+2229T>C (n.988+2229T>C) c.*445+56T>C (n.*445+56T>C) n.2572+56T>C c.*362+56T>C (n.*362+56T>C) n.1180T>C c.803+7582T>C (n.803+7582T>C) c.*251+56T>C (n.*251+56T>C) c.804-6753T>C (n.804-6753T>C) n.1144+56T>C n.63-6839T>C n.1226+56T>C c.1138+56T>C (n.1138+56T>C) c.211+56T>C (n.211+56T>C) c.1189+56T>C (n.1189+56T>C) c.1034-2124T>C (n.1034-2124T>C) c.835+56T>C (n.835+56T>C) n.1231+56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5989744A>T | CA2713822630 | PMS2 | c.*540+56T>A (n.*540+56T>A) c.1141+56T>A (n.1141+56T>A) c.1036+56T>A (n.1036+56T>A) c.1144+56T>A (n.1144+56T>A) c.*738+56T>A (n.*738+56T>A) c.989-2124T>A (n.989-2124T>A) c.*565+56T>A (n.*565+56T>A) c.946+56T>A (n.946+56T>A) c.*543+56T>A (n.*543+56T>A) c.*731+56T>A (n.*731+56T>A) c.*401+56T>A (n.*401+56T>A) n.1998+56T>A c.826+56T>A (n.826+56T>A) c.739+56T>A (n.739+56T>A) c.571+56T>A (n.571+56T>A) c.*234+56T>A (n.*234+56T>A) c.*240+56T>A (n.*240+56T>A) n.1257+56T>A c.767+56T>A c.*636+56T>A (n.*636+56T>A) c.*301+56T>A (n.*301+56T>A) c.*596+56T>A (n.*596+56T>A) c.*647+56T>A (n.*647+56T>A) c.584-2124T>A (n.584-2124T>A) c.976+56T>A (n.976+56T>A) c.*645+56T>A (n.*645+56T>A) n.2916+56T>A c.*1044+56T>A (n.*1044+56T>A) c.1330+56T>A (n.1330+56T>A) c.*593+56T>A (n.*593+56T>A) c.*780+56T>A (n.*780+56T>A) c.988+2229T>A (n.988+2229T>A) c.*445+56T>A (n.*445+56T>A) n.2572+56T>A c.*362+56T>A (n.*362+56T>A) n.1180T>A c.803+7582T>A (n.803+7582T>A) c.*251+56T>A (n.*251+56T>A) c.804-6753T>A (n.804-6753T>A) n.1144+56T>A n.63-6839T>A n.1226+56T>A c.1138+56T>A (n.1138+56T>A) c.211+56T>A (n.211+56T>A) c.1189+56T>A (n.1189+56T>A) c.1034-2124T>A (n.1034-2124T>A) c.835+56T>A (n.835+56T>A) n.1231+56T>A | dbSNP |
| 7 | g.5989745G>A | CA2578823870 | PMS2 | c.*540+55C>T (n.*540+55C>T) c.1141+55C>T (n.1141+55C>T) c.1036+55C>T (n.1036+55C>T) c.1144+55C>T (n.1144+55C>T) c.*738+55C>T (n.*738+55C>T) c.989-2125C>T (n.989-2125C>T) c.*565+55C>T (n.*565+55C>T) c.946+55C>T (n.946+55C>T) c.*543+55C>T (n.*543+55C>T) c.*731+55C>T (n.*731+55C>T) c.*401+55C>T (n.*401+55C>T) n.1998+55C>T c.826+55C>T (n.826+55C>T) c.739+55C>T (n.739+55C>T) c.571+55C>T (n.571+55C>T) c.*234+55C>T (n.*234+55C>T) c.*240+55C>T (n.*240+55C>T) n.1257+55C>T c.767+55C>T c.*636+55C>T (n.*636+55C>T) c.*301+55C>T (n.*301+55C>T) c.*596+55C>T (n.*596+55C>T) c.*647+55C>T (n.*647+55C>T) c.584-2125C>T (n.584-2125C>T) c.976+55C>T (n.976+55C>T) c.*645+55C>T (n.*645+55C>T) n.2916+55C>T c.*1044+55C>T (n.*1044+55C>T) c.1330+55C>T (n.1330+55C>T) c.*593+55C>T (n.*593+55C>T) c.*780+55C>T (n.*780+55C>T) c.988+2228C>T (n.988+2228C>T) c.*445+55C>T (n.*445+55C>T) n.2572+55C>T c.*362+55C>T (n.*362+55C>T) n.1179C>T c.803+7581C>T (n.803+7581C>T) c.*251+55C>T (n.*251+55C>T) c.804-6754C>T (n.804-6754C>T) n.1144+55C>T n.63-6840C>T n.1226+55C>T c.1138+55C>T (n.1138+55C>T) c.211+55C>T (n.211+55C>T) c.1189+55C>T (n.1189+55C>T) c.1034-2125C>T (n.1034-2125C>T) c.835+55C>T (n.835+55C>T) n.1231+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5989745G>C | CA2713822635 | PMS2 | c.*540+55C>G (n.*540+55C>G) c.1141+55C>G (n.1141+55C>G) c.1036+55C>G (n.1036+55C>G) c.1144+55C>G (n.1144+55C>G) c.*738+55C>G (n.*738+55C>G) c.989-2125C>G (n.989-2125C>G) c.*565+55C>G (n.*565+55C>G) c.946+55C>G (n.946+55C>G) c.*543+55C>G (n.*543+55C>G) c.*731+55C>G (n.*731+55C>G) c.*401+55C>G (n.*401+55C>G) n.1998+55C>G c.826+55C>G (n.826+55C>G) c.739+55C>G (n.739+55C>G) c.571+55C>G (n.571+55C>G) c.*234+55C>G (n.*234+55C>G) c.*240+55C>G (n.*240+55C>G) n.1257+55C>G c.767+55C>G c.*636+55C>G (n.*636+55C>G) c.*301+55C>G (n.*301+55C>G) c.*596+55C>G (n.*596+55C>G) c.*647+55C>G (n.*647+55C>G) c.584-2125C>G (n.584-2125C>G) c.976+55C>G (n.976+55C>G) c.*645+55C>G (n.*645+55C>G) n.2916+55C>G c.*1044+55C>G (n.*1044+55C>G) c.1330+55C>G (n.1330+55C>G) c.*593+55C>G (n.*593+55C>G) c.*780+55C>G (n.*780+55C>G) c.988+2228C>G (n.988+2228C>G) c.*445+55C>G (n.*445+55C>G) n.2572+55C>G c.*362+55C>G (n.*362+55C>G) n.1179C>G c.803+7581C>G (n.803+7581C>G) c.*251+55C>G (n.*251+55C>G) c.804-6754C>G (n.804-6754C>G) n.1144+55C>G n.63-6840C>G n.1226+55C>G c.1138+55C>G (n.1138+55C>G) c.211+55C>G (n.211+55C>G) c.1189+55C>G (n.1189+55C>G) c.1034-2125C>G (n.1034-2125C>G) c.835+55C>G (n.835+55C>G) n.1231+55C>G | dbSNP |
| 7 | g.5989745G>T | CA2681676928 | PMS2 | c.*540+55C>A (n.*540+55C>A) c.1141+55C>A (n.1141+55C>A) c.1036+55C>A (n.1036+55C>A) c.1144+55C>A (n.1144+55C>A) c.*738+55C>A (n.*738+55C>A) c.989-2125C>A (n.989-2125C>A) c.*565+55C>A (n.*565+55C>A) c.946+55C>A (n.946+55C>A) c.*543+55C>A (n.*543+55C>A) c.*731+55C>A (n.*731+55C>A) c.*401+55C>A (n.*401+55C>A) n.1998+55C>A c.826+55C>A (n.826+55C>A) c.739+55C>A (n.739+55C>A) c.571+55C>A (n.571+55C>A) c.*234+55C>A (n.*234+55C>A) c.*240+55C>A (n.*240+55C>A) n.1257+55C>A c.767+55C>A c.*636+55C>A (n.*636+55C>A) c.*301+55C>A (n.*301+55C>A) c.*596+55C>A (n.*596+55C>A) c.*647+55C>A (n.*647+55C>A) c.584-2125C>A (n.584-2125C>A) c.976+55C>A (n.976+55C>A) c.*645+55C>A (n.*645+55C>A) n.2916+55C>A c.*1044+55C>A (n.*1044+55C>A) c.1330+55C>A (n.1330+55C>A) c.*593+55C>A (n.*593+55C>A) c.*780+55C>A (n.*780+55C>A) c.988+2228C>A (n.988+2228C>A) c.*445+55C>A (n.*445+55C>A) n.2572+55C>A c.*362+55C>A (n.*362+55C>A) n.1179C>A c.803+7581C>A (n.803+7581C>A) c.*251+55C>A (n.*251+55C>A) c.804-6754C>A (n.804-6754C>A) n.1144+55C>A n.63-6840C>A n.1226+55C>A c.1138+55C>A (n.1138+55C>A) c.211+55C>A (n.211+55C>A) c.1189+55C>A (n.1189+55C>A) c.1034-2125C>A (n.1034-2125C>A) c.835+55C>A (n.835+55C>A) n.1231+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5989746G>A | CA2713822642 | PMS2 | c.*540+54C>T (n.*540+54C>T) c.1141+54C>T (n.1141+54C>T) c.1036+54C>T (n.1036+54C>T) c.1144+54C>T (n.1144+54C>T) c.*738+54C>T (n.*738+54C>T) c.989-2126C>T (n.989-2126C>T) c.*565+54C>T (n.*565+54C>T) c.946+54C>T (n.946+54C>T) c.*543+54C>T (n.*543+54C>T) c.*731+54C>T (n.*731+54C>T) c.*401+54C>T (n.*401+54C>T) n.1998+54C>T c.826+54C>T (n.826+54C>T) c.739+54C>T (n.739+54C>T) c.571+54C>T (n.571+54C>T) c.*234+54C>T (n.*234+54C>T) c.*240+54C>T (n.*240+54C>T) n.1257+54C>T c.767+54C>T c.*636+54C>T (n.*636+54C>T) c.*301+54C>T (n.*301+54C>T) c.*596+54C>T (n.*596+54C>T) c.*647+54C>T (n.*647+54C>T) c.584-2126C>T (n.584-2126C>T) c.976+54C>T (n.976+54C>T) c.*645+54C>T (n.*645+54C>T) n.2916+54C>T c.*1044+54C>T (n.*1044+54C>T) c.1330+54C>T (n.1330+54C>T) c.*593+54C>T (n.*593+54C>T) c.*780+54C>T (n.*780+54C>T) c.988+2227C>T (n.988+2227C>T) c.*445+54C>T (n.*445+54C>T) n.2572+54C>T c.*362+54C>T (n.*362+54C>T) n.1178C>T c.803+7580C>T (n.803+7580C>T) c.*251+54C>T (n.*251+54C>T) c.804-6755C>T (n.804-6755C>T) n.1144+54C>T n.63-6841C>T n.1226+54C>T c.1138+54C>T (n.1138+54C>T) c.211+54C>T (n.211+54C>T) c.1189+54C>T (n.1189+54C>T) c.1034-2126C>T (n.1034-2126C>T) c.835+54C>T (n.835+54C>T) n.1231+54C>T | dbSNP |
| 7 | g.5989746G>C | CA2713822644 | PMS2 | c.*540+54C>G (n.*540+54C>G) c.1141+54C>G (n.1141+54C>G) c.1036+54C>G (n.1036+54C>G) c.1144+54C>G (n.1144+54C>G) c.*738+54C>G (n.*738+54C>G) c.989-2126C>G (n.989-2126C>G) c.*565+54C>G (n.*565+54C>G) c.946+54C>G (n.946+54C>G) c.*543+54C>G (n.*543+54C>G) c.*731+54C>G (n.*731+54C>G) c.*401+54C>G (n.*401+54C>G) n.1998+54C>G c.826+54C>G (n.826+54C>G) c.739+54C>G (n.739+54C>G) c.571+54C>G (n.571+54C>G) c.*234+54C>G (n.*234+54C>G) c.*240+54C>G (n.*240+54C>G) n.1257+54C>G c.767+54C>G c.*636+54C>G (n.*636+54C>G) c.*301+54C>G (n.*301+54C>G) c.*596+54C>G (n.*596+54C>G) c.*647+54C>G (n.*647+54C>G) c.584-2126C>G (n.584-2126C>G) c.976+54C>G (n.976+54C>G) c.*645+54C>G (n.*645+54C>G) n.2916+54C>G c.*1044+54C>G (n.*1044+54C>G) c.1330+54C>G (n.1330+54C>G) c.*593+54C>G (n.*593+54C>G) c.*780+54C>G (n.*780+54C>G) c.988+2227C>G (n.988+2227C>G) c.*445+54C>G (n.*445+54C>G) n.2572+54C>G c.*362+54C>G (n.*362+54C>G) n.1178C>G c.803+7580C>G (n.803+7580C>G) c.*251+54C>G (n.*251+54C>G) c.804-6755C>G (n.804-6755C>G) n.1144+54C>G n.63-6841C>G n.1226+54C>G c.1138+54C>G (n.1138+54C>G) c.211+54C>G (n.211+54C>G) c.1189+54C>G (n.1189+54C>G) c.1034-2126C>G (n.1034-2126C>G) c.835+54C>G (n.835+54C>G) n.1231+54C>G | dbSNP |
| 7 | g.5989746G>T | CA2578823871 | PMS2 | c.*540+54C>A (n.*540+54C>A) c.1141+54C>A (n.1141+54C>A) c.1036+54C>A (n.1036+54C>A) c.1144+54C>A (n.1144+54C>A) c.*738+54C>A (n.*738+54C>A) c.989-2126C>A (n.989-2126C>A) c.*565+54C>A (n.*565+54C>A) c.946+54C>A (n.946+54C>A) c.*543+54C>A (n.*543+54C>A) c.*731+54C>A (n.*731+54C>A) c.*401+54C>A (n.*401+54C>A) n.1998+54C>A c.826+54C>A (n.826+54C>A) c.739+54C>A (n.739+54C>A) c.571+54C>A (n.571+54C>A) c.*234+54C>A (n.*234+54C>A) c.*240+54C>A (n.*240+54C>A) n.1257+54C>A c.767+54C>A c.*636+54C>A (n.*636+54C>A) c.*301+54C>A (n.*301+54C>A) c.*596+54C>A (n.*596+54C>A) c.*647+54C>A (n.*647+54C>A) c.584-2126C>A (n.584-2126C>A) c.976+54C>A (n.976+54C>A) c.*645+54C>A (n.*645+54C>A) n.2916+54C>A c.*1044+54C>A (n.*1044+54C>A) c.1330+54C>A (n.1330+54C>A) c.*593+54C>A (n.*593+54C>A) c.*780+54C>A (n.*780+54C>A) c.988+2227C>A (n.988+2227C>A) c.*445+54C>A (n.*445+54C>A) n.2572+54C>A c.*362+54C>A (n.*362+54C>A) n.1178C>A c.803+7580C>A (n.803+7580C>A) c.*251+54C>A (n.*251+54C>A) c.804-6755C>A (n.804-6755C>A) n.1144+54C>A n.63-6841C>A n.1226+54C>A c.1138+54C>A (n.1138+54C>A) c.211+54C>A (n.211+54C>A) c.1189+54C>A (n.1189+54C>A) c.1034-2126C>A (n.1034-2126C>A) c.835+54C>A (n.835+54C>A) n.1231+54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5989747A= | CA1685235725 | PMS2 | c.*540+53T= (n.*540+53T=) c.1141+53T= (n.1141+53T=) c.1036+53T= (n.1036+53T=) c.1144+53T= (n.1144+53T=) c.*738+53T= (n.*738+53T=) c.989-2127T= (n.989-2127T=) c.*565+53T= (n.*565+53T=) c.946+53T= (n.946+53T=) c.*543+53T= (n.*543+53T=) c.*731+53T= (n.*731+53T=) c.*401+53T= (n.*401+53T=) n.1998+53T= c.826+53T= (n.826+53T=) c.739+53T= (n.739+53T=) c.571+53T= (n.571+53T=) c.*234+53T= (n.*234+53T=) c.*240+53T= (n.*240+53T=) n.1257+53T= c.767+53T= c.*636+53T= (n.*636+53T=) c.*301+53T= (n.*301+53T=) c.*596+53T= (n.*596+53T=) c.*647+53T= (n.*647+53T=) c.584-2127T= (n.584-2127T=) c.976+53T= (n.976+53T=) c.*645+53T= (n.*645+53T=) n.2916+53T= c.*1044+53T= (n.*1044+53T=) c.1330+53T= (n.1330+53T=) c.*593+53T= (n.*593+53T=) c.*780+53T= (n.*780+53T=) c.988+2226T= (n.988+2226T=) c.*445+53T= (n.*445+53T=) n.2572+53T= c.*362+53T= (n.*362+53T=) n.1177T= c.803+7579T= (n.803+7579T=) c.*251+53T= (n.*251+53T=) c.804-6756T= (n.804-6756T=) n.1144+53T= n.63-6842T= n.1226+53T= c.1138+53T= (n.1138+53T=) c.211+53T= (n.211+53T=) c.1189+53T= (n.1189+53T=) c.1034-2127T= (n.1034-2127T=) c.835+53T= (n.835+53T=) n.1231+53T= | |
| 7 | g.5989747A>C | CA1685235726 | PMS2 | c.*540+53T>G (n.*540+53T>G) c.1141+53T>G (n.1141+53T>G) c.1036+53T>G (n.1036+53T>G) c.1144+53T>G (n.1144+53T>G) c.*738+53T>G (n.*738+53T>G) c.989-2127T>G (n.989-2127T>G) c.*565+53T>G (n.*565+53T>G) c.946+53T>G (n.946+53T>G) c.*543+53T>G (n.*543+53T>G) c.*731+53T>G (n.*731+53T>G) c.*401+53T>G (n.*401+53T>G) n.1998+53T>G c.826+53T>G (n.826+53T>G) c.739+53T>G (n.739+53T>G) c.571+53T>G (n.571+53T>G) c.*234+53T>G (n.*234+53T>G) c.*240+53T>G (n.*240+53T>G) n.1257+53T>G c.767+53T>G c.*636+53T>G (n.*636+53T>G) c.*301+53T>G (n.*301+53T>G) c.*596+53T>G (n.*596+53T>G) c.*647+53T>G (n.*647+53T>G) c.584-2127T>G (n.584-2127T>G) c.976+53T>G (n.976+53T>G) c.*645+53T>G (n.*645+53T>G) n.2916+53T>G c.*1044+53T>G (n.*1044+53T>G) c.1330+53T>G (n.1330+53T>G) c.*593+53T>G (n.*593+53T>G) c.*780+53T>G (n.*780+53T>G) c.988+2226T>G (n.988+2226T>G) c.*445+53T>G (n.*445+53T>G) n.2572+53T>G c.*362+53T>G (n.*362+53T>G) n.1177T>G c.803+7579T>G (n.803+7579T>G) c.*251+53T>G (n.*251+53T>G) c.804-6756T>G (n.804-6756T>G) n.1144+53T>G n.63-6842T>G n.1226+53T>G c.1138+53T>G (n.1138+53T>G) c.211+53T>G (n.211+53T>G) c.1189+53T>G (n.1189+53T>G) c.1034-2127T>G (n.1034-2127T>G) c.835+53T>G (n.835+53T>G) n.1231+53T>G | dbSNP |
| 7 | g.5989747A>G | CA840179327 | PMS2 | c.*540+53T>C (n.*540+53T>C) c.1141+53T>C (n.1141+53T>C) c.1036+53T>C (n.1036+53T>C) c.1144+53T>C (n.1144+53T>C) c.*738+53T>C (n.*738+53T>C) c.989-2127T>C (n.989-2127T>C) c.*565+53T>C (n.*565+53T>C) c.946+53T>C (n.946+53T>C) c.*543+53T>C (n.*543+53T>C) c.*731+53T>C (n.*731+53T>C) c.*401+53T>C (n.*401+53T>C) n.1998+53T>C c.826+53T>C (n.826+53T>C) c.739+53T>C (n.739+53T>C) c.571+53T>C (n.571+53T>C) c.*234+53T>C (n.*234+53T>C) c.*240+53T>C (n.*240+53T>C) n.1257+53T>C c.767+53T>C c.*636+53T>C (n.*636+53T>C) c.*301+53T>C (n.*301+53T>C) c.*596+53T>C (n.*596+53T>C) c.*647+53T>C (n.*647+53T>C) c.584-2127T>C (n.584-2127T>C) c.976+53T>C (n.976+53T>C) c.*645+53T>C (n.*645+53T>C) n.2916+53T>C c.*1044+53T>C (n.*1044+53T>C) c.1330+53T>C (n.1330+53T>C) c.*593+53T>C (n.*593+53T>C) c.*780+53T>C (n.*780+53T>C) c.988+2226T>C (n.988+2226T>C) c.*445+53T>C (n.*445+53T>C) n.2572+53T>C c.*362+53T>C (n.*362+53T>C) n.1177T>C c.803+7579T>C (n.803+7579T>C) c.*251+53T>C (n.*251+53T>C) c.804-6756T>C (n.804-6756T>C) n.1144+53T>C n.63-6842T>C n.1226+53T>C c.1138+53T>C (n.1138+53T>C) c.211+53T>C (n.211+53T>C) c.1189+53T>C (n.1189+53T>C) c.1034-2127T>C (n.1034-2127T>C) c.835+53T>C (n.835+53T>C) n.1231+53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5989747A>T | CA2713527194 | PMS2 | c.*540+53T>A (n.*540+53T>A) c.1141+53T>A (n.1141+53T>A) c.1036+53T>A (n.1036+53T>A) c.1144+53T>A (n.1144+53T>A) c.*738+53T>A (n.*738+53T>A) c.989-2127T>A (n.989-2127T>A) c.*565+53T>A (n.*565+53T>A) c.946+53T>A (n.946+53T>A) c.*543+53T>A (n.*543+53T>A) c.*731+53T>A (n.*731+53T>A) c.*401+53T>A (n.*401+53T>A) n.1998+53T>A c.826+53T>A (n.826+53T>A) c.739+53T>A (n.739+53T>A) c.571+53T>A (n.571+53T>A) c.*234+53T>A (n.*234+53T>A) c.*240+53T>A (n.*240+53T>A) n.1257+53T>A c.767+53T>A c.*636+53T>A (n.*636+53T>A) c.*301+53T>A (n.*301+53T>A) c.*596+53T>A (n.*596+53T>A) c.*647+53T>A (n.*647+53T>A) c.584-2127T>A (n.584-2127T>A) c.976+53T>A (n.976+53T>A) c.*645+53T>A (n.*645+53T>A) n.2916+53T>A c.*1044+53T>A (n.*1044+53T>A) c.1330+53T>A (n.1330+53T>A) c.*593+53T>A (n.*593+53T>A) c.*780+53T>A (n.*780+53T>A) c.988+2226T>A (n.988+2226T>A) c.*445+53T>A (n.*445+53T>A) n.2572+53T>A c.*362+53T>A (n.*362+53T>A) n.1177T>A c.803+7579T>A (n.803+7579T>A) c.*251+53T>A (n.*251+53T>A) c.804-6756T>A (n.804-6756T>A) n.1144+53T>A n.63-6842T>A n.1226+53T>A c.1138+53T>A (n.1138+53T>A) c.211+53T>A (n.211+53T>A) c.1189+53T>A (n.1189+53T>A) c.1034-2127T>A (n.1034-2127T>A) c.835+53T>A (n.835+53T>A) n.1231+53T>A | dbSNP |
| 7 | g.5989748A>T | CA2713822654 | PMS2 | c.*540+52T>A (n.*540+52T>A) c.1141+52T>A (n.1141+52T>A) c.1036+52T>A (n.1036+52T>A) c.1144+52T>A (n.1144+52T>A) c.*738+52T>A (n.*738+52T>A) c.989-2128T>A (n.989-2128T>A) c.*565+52T>A (n.*565+52T>A) c.946+52T>A (n.946+52T>A) c.*543+52T>A (n.*543+52T>A) c.*731+52T>A (n.*731+52T>A) c.*401+52T>A (n.*401+52T>A) n.1998+52T>A c.826+52T>A (n.826+52T>A) c.739+52T>A (n.739+52T>A) c.571+52T>A (n.571+52T>A) c.*234+52T>A (n.*234+52T>A) c.*240+52T>A (n.*240+52T>A) n.1257+52T>A c.767+52T>A c.*636+52T>A (n.*636+52T>A) c.*301+52T>A (n.*301+52T>A) c.*596+52T>A (n.*596+52T>A) c.*647+52T>A (n.*647+52T>A) c.584-2128T>A (n.584-2128T>A) c.976+52T>A (n.976+52T>A) c.*645+52T>A (n.*645+52T>A) n.2916+52T>A c.*1044+52T>A (n.*1044+52T>A) c.1330+52T>A (n.1330+52T>A) c.*593+52T>A (n.*593+52T>A) c.*780+52T>A (n.*780+52T>A) c.988+2225T>A (n.988+2225T>A) c.*445+52T>A (n.*445+52T>A) n.2572+52T>A c.*362+52T>A (n.*362+52T>A) n.1176T>A c.803+7578T>A (n.803+7578T>A) c.*251+52T>A (n.*251+52T>A) c.804-6757T>A (n.804-6757T>A) n.1144+52T>A n.63-6843T>A n.1226+52T>A c.1138+52T>A (n.1138+52T>A) c.211+52T>A (n.211+52T>A) c.1189+52T>A (n.1189+52T>A) c.1034-2128T>A (n.1034-2128T>A) c.835+52T>A (n.835+52T>A) n.1231+52T>A | dbSNP |
| 7 | g.5989749A= | CA1685235728 | PMS2 | c.*540+51T= (n.*540+51T=) c.1141+51T= (n.1141+51T=) c.1036+51T= (n.1036+51T=) c.1144+51T= (n.1144+51T=) c.*738+51T= (n.*738+51T=) c.989-2129T= (n.989-2129T=) c.*565+51T= (n.*565+51T=) c.946+51T= (n.946+51T=) c.*543+51T= (n.*543+51T=) c.*731+51T= (n.*731+51T=) c.*401+51T= (n.*401+51T=) n.1998+51T= c.826+51T= (n.826+51T=) c.739+51T= (n.739+51T=) c.571+51T= (n.571+51T=) c.*234+51T= (n.*234+51T=) c.*240+51T= (n.*240+51T=) n.1257+51T= c.767+51T= c.*636+51T= (n.*636+51T=) c.*301+51T= (n.*301+51T=) c.*596+51T= (n.*596+51T=) c.*647+51T= (n.*647+51T=) c.584-2129T= (n.584-2129T=) c.976+51T= (n.976+51T=) c.*645+51T= (n.*645+51T=) n.2916+51T= c.*1044+51T= (n.*1044+51T=) c.1330+51T= (n.1330+51T=) c.*593+51T= (n.*593+51T=) c.*780+51T= (n.*780+51T=) c.988+2224T= (n.988+2224T=) c.*445+51T= (n.*445+51T=) n.2572+51T= c.*362+51T= (n.*362+51T=) n.1175T= c.803+7577T= (n.803+7577T=) c.*251+51T= (n.*251+51T=) c.804-6758T= (n.804-6758T=) n.1144+51T= n.63-6844T= n.1226+51T= c.1138+51T= (n.1138+51T=) c.211+51T= (n.211+51T=) c.1189+51T= (n.1189+51T=) c.1034-2129T= (n.1034-2129T=) c.835+51T= (n.835+51T=) n.1231+51T= | |
| 7 | g.5989749A>G | CA572822663 | PMS2 | c.*540+51T>C (n.*540+51T>C) c.1141+51T>C (n.1141+51T>C) c.1036+51T>C (n.1036+51T>C) c.1144+51T>C (n.1144+51T>C) c.*738+51T>C (n.*738+51T>C) c.989-2129T>C (n.989-2129T>C) c.*565+51T>C (n.*565+51T>C) c.946+51T>C (n.946+51T>C) c.*543+51T>C (n.*543+51T>C) c.*731+51T>C (n.*731+51T>C) c.*401+51T>C (n.*401+51T>C) n.1998+51T>C c.826+51T>C (n.826+51T>C) c.739+51T>C (n.739+51T>C) c.571+51T>C (n.571+51T>C) c.*234+51T>C (n.*234+51T>C) c.*240+51T>C (n.*240+51T>C) n.1257+51T>C c.767+51T>C c.*636+51T>C (n.*636+51T>C) c.*301+51T>C (n.*301+51T>C) c.*596+51T>C (n.*596+51T>C) c.*647+51T>C (n.*647+51T>C) c.584-2129T>C (n.584-2129T>C) c.976+51T>C (n.976+51T>C) c.*645+51T>C (n.*645+51T>C) n.2916+51T>C c.*1044+51T>C (n.*1044+51T>C) c.1330+51T>C (n.1330+51T>C) c.*593+51T>C (n.*593+51T>C) c.*780+51T>C (n.*780+51T>C) c.988+2224T>C (n.988+2224T>C) c.*445+51T>C (n.*445+51T>C) n.2572+51T>C c.*362+51T>C (n.*362+51T>C) n.1175T>C c.803+7577T>C (n.803+7577T>C) c.*251+51T>C (n.*251+51T>C) c.804-6758T>C (n.804-6758T>C) n.1144+51T>C n.63-6844T>C n.1226+51T>C c.1138+51T>C (n.1138+51T>C) c.211+51T>C (n.211+51T>C) c.1189+51T>C (n.1189+51T>C) c.1034-2129T>C (n.1034-2129T>C) c.835+51T>C (n.835+51T>C) n.1231+51T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.5989750C>G | CA2681676929 | PMS2 | c.*540+50G>C (n.*540+50G>C) c.1141+50G>C (n.1141+50G>C) c.1036+50G>C (n.1036+50G>C) c.1144+50G>C (n.1144+50G>C) c.*738+50G>C (n.*738+50G>C) c.989-2130G>C (n.989-2130G>C) c.*565+50G>C (n.*565+50G>C) c.946+50G>C (n.946+50G>C) c.*543+50G>C (n.*543+50G>C) c.*731+50G>C (n.*731+50G>C) c.*401+50G>C (n.*401+50G>C) n.1998+50G>C c.826+50G>C (n.826+50G>C) c.739+50G>C (n.739+50G>C) c.571+50G>C (n.571+50G>C) c.*234+50G>C (n.*234+50G>C) c.*240+50G>C (n.*240+50G>C) n.1257+50G>C c.767+50G>C c.*636+50G>C (n.*636+50G>C) c.*301+50G>C (n.*301+50G>C) c.*596+50G>C (n.*596+50G>C) c.*647+50G>C (n.*647+50G>C) c.584-2130G>C (n.584-2130G>C) c.976+50G>C (n.976+50G>C) c.*645+50G>C (n.*645+50G>C) n.2916+50G>C c.*1044+50G>C (n.*1044+50G>C) c.1330+50G>C (n.1330+50G>C) c.*593+50G>C (n.*593+50G>C) c.*780+50G>C (n.*780+50G>C) c.988+2223G>C (n.988+2223G>C) c.*445+50G>C (n.*445+50G>C) n.2572+50G>C c.*362+50G>C (n.*362+50G>C) n.1174G>C c.803+7576G>C (n.803+7576G>C) c.*251+50G>C (n.*251+50G>C) c.804-6759G>C (n.804-6759G>C) n.1144+50G>C n.63-6845G>C n.1226+50G>C c.1138+50G>C (n.1138+50G>C) c.211+50G>C (n.211+50G>C) c.1189+50G>C (n.1189+50G>C) c.1034-2130G>C (n.1034-2130G>C) c.835+50G>C (n.835+50G>C) n.1231+50G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5989750C>T | CA2681676930 | PMS2 | c.*540+50G>A (n.*540+50G>A) c.1141+50G>A (n.1141+50G>A) c.1036+50G>A (n.1036+50G>A) c.1144+50G>A (n.1144+50G>A) c.*738+50G>A (n.*738+50G>A) c.989-2130G>A (n.989-2130G>A) c.*565+50G>A (n.*565+50G>A) c.946+50G>A (n.946+50G>A) c.*543+50G>A (n.*543+50G>A) c.*731+50G>A (n.*731+50G>A) c.*401+50G>A (n.*401+50G>A) n.1998+50G>A c.826+50G>A (n.826+50G>A) c.739+50G>A (n.739+50G>A) c.571+50G>A (n.571+50G>A) c.*234+50G>A (n.*234+50G>A) c.*240+50G>A (n.*240+50G>A) n.1257+50G>A c.767+50G>A c.*636+50G>A (n.*636+50G>A) c.*301+50G>A (n.*301+50G>A) c.*596+50G>A (n.*596+50G>A) c.*647+50G>A (n.*647+50G>A) c.584-2130G>A (n.584-2130G>A) c.976+50G>A (n.976+50G>A) c.*645+50G>A (n.*645+50G>A) n.2916+50G>A c.*1044+50G>A (n.*1044+50G>A) c.1330+50G>A (n.1330+50G>A) c.*593+50G>A (n.*593+50G>A) c.*780+50G>A (n.*780+50G>A) c.988+2223G>A (n.988+2223G>A) c.*445+50G>A (n.*445+50G>A) n.2572+50G>A c.*362+50G>A (n.*362+50G>A) n.1174G>A c.803+7576G>A (n.803+7576G>A) c.*251+50G>A (n.*251+50G>A) c.804-6759G>A (n.804-6759G>A) n.1144+50G>A n.63-6845G>A n.1226+50G>A c.1138+50G>A (n.1138+50G>A) c.211+50G>A (n.211+50G>A) c.1189+50G>A (n.1189+50G>A) c.1034-2130G>A (n.1034-2130G>A) c.835+50G>A (n.835+50G>A) n.1231+50G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5989751A>G | CA2681676931 | PMS2 | c.*540+49T>C (n.*540+49T>C) c.1141+49T>C (n.1141+49T>C) c.1036+49T>C (n.1036+49T>C) c.1144+49T>C (n.1144+49T>C) c.*738+49T>C (n.*738+49T>C) c.989-2131T>C (n.989-2131T>C) c.*565+49T>C (n.*565+49T>C) c.946+49T>C (n.946+49T>C) c.*543+49T>C (n.*543+49T>C) c.*731+49T>C (n.*731+49T>C) c.*401+49T>C (n.*401+49T>C) n.1998+49T>C c.826+49T>C (n.826+49T>C) c.739+49T>C (n.739+49T>C) c.571+49T>C (n.571+49T>C) c.*234+49T>C (n.*234+49T>C) c.*240+49T>C (n.*240+49T>C) n.1257+49T>C c.767+49T>C c.*636+49T>C (n.*636+49T>C) c.*301+49T>C (n.*301+49T>C) c.*596+49T>C (n.*596+49T>C) c.*647+49T>C (n.*647+49T>C) c.584-2131T>C (n.584-2131T>C) c.976+49T>C (n.976+49T>C) c.*645+49T>C (n.*645+49T>C) n.2916+49T>C c.*1044+49T>C (n.*1044+49T>C) c.1330+49T>C (n.1330+49T>C) c.*593+49T>C (n.*593+49T>C) c.*780+49T>C (n.*780+49T>C) c.988+2222T>C (n.988+2222T>C) c.*445+49T>C (n.*445+49T>C) n.2572+49T>C c.*362+49T>C (n.*362+49T>C) n.1173T>C c.803+7575T>C (n.803+7575T>C) c.*251+49T>C (n.*251+49T>C) c.804-6760T>C (n.804-6760T>C) n.1144+49T>C n.63-6846T>C n.1226+49T>C c.1138+49T>C (n.1138+49T>C) c.211+49T>C (n.211+49T>C) c.1189+49T>C (n.1189+49T>C) c.1034-2131T>C (n.1034-2131T>C) c.835+49T>C (n.835+49T>C) n.1231+49T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5989752C= | CA1685235732 | PMS2 | c.*540+48G= (n.*540+48G=) c.1141+48G= (n.1141+48G=) c.1036+48G= (n.1036+48G=) c.1144+48G= (n.1144+48G=) c.*738+48G= (n.*738+48G=) c.989-2132G= (n.989-2132G=) c.*565+48G= (n.*565+48G=) c.946+48G= (n.946+48G=) c.*543+48G= (n.*543+48G=) c.*731+48G= (n.*731+48G=) c.*401+48G= (n.*401+48G=) n.1998+48G= c.826+48G= (n.826+48G=) c.739+48G= (n.739+48G=) c.571+48G= (n.571+48G=) c.*234+48G= (n.*234+48G=) c.*240+48G= (n.*240+48G=) n.1257+48G= c.767+48G= c.*636+48G= (n.*636+48G=) c.*301+48G= (n.*301+48G=) c.*596+48G= (n.*596+48G=) c.*647+48G= (n.*647+48G=) c.584-2132G= (n.584-2132G=) c.976+48G= (n.976+48G=) c.*645+48G= (n.*645+48G=) n.2916+48G= c.*1044+48G= (n.*1044+48G=) c.1330+48G= (n.1330+48G=) c.*593+48G= (n.*593+48G=) c.*780+48G= (n.*780+48G=) c.988+2221G= (n.988+2221G=) c.*445+48G= (n.*445+48G=) n.2572+48G= c.*362+48G= (n.*362+48G=) n.1172G= c.803+7574G= (n.803+7574G=) c.*251+48G= (n.*251+48G=) c.804-6761G= (n.804-6761G=) n.1144+48G= n.63-6847G= n.1226+48G= c.1138+48G= (n.1138+48G=) c.211+48G= (n.211+48G=) c.1189+48G= (n.1189+48G=) c.1034-2132G= (n.1034-2132G=) c.835+48G= (n.835+48G=) n.1231+48G= | |
| 7 | g.5989752C>G | CA1097963975 | PMS2 | c.*540+48G>C (n.*540+48G>C) c.1141+48G>C (n.1141+48G>C) c.1036+48G>C (n.1036+48G>C) c.1144+48G>C (n.1144+48G>C) c.*738+48G>C (n.*738+48G>C) c.989-2132G>C (n.989-2132G>C) c.*565+48G>C (n.*565+48G>C) c.946+48G>C (n.946+48G>C) c.*543+48G>C (n.*543+48G>C) c.*731+48G>C (n.*731+48G>C) c.*401+48G>C (n.*401+48G>C) n.1998+48G>C c.826+48G>C (n.826+48G>C) c.739+48G>C (n.739+48G>C) c.571+48G>C (n.571+48G>C) c.*234+48G>C (n.*234+48G>C) c.*240+48G>C (n.*240+48G>C) n.1257+48G>C c.767+48G>C c.*636+48G>C (n.*636+48G>C) c.*301+48G>C (n.*301+48G>C) c.*596+48G>C (n.*596+48G>C) c.*647+48G>C (n.*647+48G>C) c.584-2132G>C (n.584-2132G>C) c.976+48G>C (n.976+48G>C) c.*645+48G>C (n.*645+48G>C) n.2916+48G>C c.*1044+48G>C (n.*1044+48G>C) c.1330+48G>C (n.1330+48G>C) c.*593+48G>C (n.*593+48G>C) c.*780+48G>C (n.*780+48G>C) c.988+2221G>C (n.988+2221G>C) c.*445+48G>C (n.*445+48G>C) n.2572+48G>C c.*362+48G>C (n.*362+48G>C) n.1172G>C c.803+7574G>C (n.803+7574G>C) c.*251+48G>C (n.*251+48G>C) c.804-6761G>C (n.804-6761G>C) n.1144+48G>C n.63-6847G>C n.1226+48G>C c.1138+48G>C (n.1138+48G>C) c.211+48G>C (n.211+48G>C) c.1189+48G>C (n.1189+48G>C) c.1034-2132G>C (n.1034-2132G>C) c.835+48G>C (n.835+48G>C) n.1231+48G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5989752C>T | CA2681676932 | PMS2 | c.*540+48G>A (n.*540+48G>A) c.1141+48G>A (n.1141+48G>A) c.1036+48G>A (n.1036+48G>A) c.1144+48G>A (n.1144+48G>A) c.*738+48G>A (n.*738+48G>A) c.989-2132G>A (n.989-2132G>A) c.*565+48G>A (n.*565+48G>A) c.946+48G>A (n.946+48G>A) c.*543+48G>A (n.*543+48G>A) c.*731+48G>A (n.*731+48G>A) c.*401+48G>A (n.*401+48G>A) n.1998+48G>A c.826+48G>A (n.826+48G>A) c.739+48G>A (n.739+48G>A) c.571+48G>A (n.571+48G>A) c.*234+48G>A (n.*234+48G>A) c.*240+48G>A (n.*240+48G>A) n.1257+48G>A c.767+48G>A c.*636+48G>A (n.*636+48G>A) c.*301+48G>A (n.*301+48G>A) c.*596+48G>A (n.*596+48G>A) c.*647+48G>A (n.*647+48G>A) c.584-2132G>A (n.584-2132G>A) c.976+48G>A (n.976+48G>A) c.*645+48G>A (n.*645+48G>A) n.2916+48G>A c.*1044+48G>A (n.*1044+48G>A) c.1330+48G>A (n.1330+48G>A) c.*593+48G>A (n.*593+48G>A) c.*780+48G>A (n.*780+48G>A) c.988+2221G>A (n.988+2221G>A) c.*445+48G>A (n.*445+48G>A) n.2572+48G>A c.*362+48G>A (n.*362+48G>A) n.1172G>A c.803+7574G>A (n.803+7574G>A) c.*251+48G>A (n.*251+48G>A) c.804-6761G>A (n.804-6761G>A) n.1144+48G>A n.63-6847G>A n.1226+48G>A c.1138+48G>A (n.1138+48G>A) c.211+48G>A (n.211+48G>A) c.1189+48G>A (n.1189+48G>A) c.1034-2132G>A (n.1034-2132G>A) c.835+48G>A (n.835+48G>A) n.1231+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5989753A= | CA1685235737 | PMS2 | c.*540+47T= (n.*540+47T=) c.1141+47T= (n.1141+47T=) c.1036+47T= (n.1036+47T=) c.1144+47T= (n.1144+47T=) c.*738+47T= (n.*738+47T=) c.989-2133T= (n.989-2133T=) c.*565+47T= (n.*565+47T=) c.946+47T= (n.946+47T=) c.*543+47T= (n.*543+47T=) c.*731+47T= (n.*731+47T=) c.*401+47T= (n.*401+47T=) n.1998+47T= c.826+47T= (n.826+47T=) c.739+47T= (n.739+47T=) c.571+47T= (n.571+47T=) c.*234+47T= (n.*234+47T=) c.*240+47T= (n.*240+47T=) n.1257+47T= c.767+47T= c.*636+47T= (n.*636+47T=) c.*301+47T= (n.*301+47T=) c.*596+47T= (n.*596+47T=) c.*647+47T= (n.*647+47T=) c.584-2133T= (n.584-2133T=) c.976+47T= (n.976+47T=) c.*645+47T= (n.*645+47T=) n.2916+47T= c.*1044+47T= (n.*1044+47T=) c.1330+47T= (n.1330+47T=) c.*593+47T= (n.*593+47T=) c.*780+47T= (n.*780+47T=) c.988+2220T= (n.988+2220T=) c.*445+47T= (n.*445+47T=) n.2572+47T= c.*362+47T= (n.*362+47T=) n.1171T= c.803+7573T= (n.803+7573T=) c.*251+47T= (n.*251+47T=) c.804-6762T= (n.804-6762T=) n.1144+47T= n.63-6848T= n.1226+47T= c.1138+47T= (n.1138+47T=) c.211+47T= (n.211+47T=) c.1189+47T= (n.1189+47T=) c.1034-2133T= (n.1034-2133T=) c.835+47T= (n.835+47T=) n.1231+47T= | |
| 7 | g.5989753A>C | CA453644033 | PMS2 | c.*540+47T>G (n.*540+47T>G) c.1141+47T>G (n.1141+47T>G) c.1036+47T>G (n.1036+47T>G) c.1144+47T>G (n.1144+47T>G) c.*738+47T>G (n.*738+47T>G) c.989-2133T>G (n.989-2133T>G) c.*565+47T>G (n.*565+47T>G) c.946+47T>G (n.946+47T>G) c.*543+47T>G (n.*543+47T>G) c.*731+47T>G (n.*731+47T>G) c.*401+47T>G (n.*401+47T>G) n.1998+47T>G c.826+47T>G (n.826+47T>G) c.739+47T>G (n.739+47T>G) c.571+47T>G (n.571+47T>G) c.*234+47T>G (n.*234+47T>G) c.*240+47T>G (n.*240+47T>G) n.1257+47T>G c.767+47T>G c.*636+47T>G (n.*636+47T>G) c.*301+47T>G (n.*301+47T>G) c.*596+47T>G (n.*596+47T>G) c.*647+47T>G (n.*647+47T>G) c.584-2133T>G (n.584-2133T>G) c.976+47T>G (n.976+47T>G) c.*645+47T>G (n.*645+47T>G) n.2916+47T>G c.*1044+47T>G (n.*1044+47T>G) c.1330+47T>G (n.1330+47T>G) c.*593+47T>G (n.*593+47T>G) c.*780+47T>G (n.*780+47T>G) c.988+2220T>G (n.988+2220T>G) c.*445+47T>G (n.*445+47T>G) n.2572+47T>G c.*362+47T>G (n.*362+47T>G) n.1171T>G c.803+7573T>G (n.803+7573T>G) c.*251+47T>G (n.*251+47T>G) c.804-6762T>G (n.804-6762T>G) n.1144+47T>G n.63-6848T>G n.1226+47T>G c.1138+47T>G (n.1138+47T>G) c.211+47T>G (n.211+47T>G) c.1189+47T>G (n.1189+47T>G) c.1034-2133T>G (n.1034-2133T>G) c.835+47T>G (n.835+47T>G) n.1231+47T>G | |
| 7 | g.5989753A>G | CA572822664 | PMS2 | c.*540+47T>C (n.*540+47T>C) c.1141+47T>C (n.1141+47T>C) c.1036+47T>C (n.1036+47T>C) c.1144+47T>C (n.1144+47T>C) c.*738+47T>C (n.*738+47T>C) c.989-2133T>C (n.989-2133T>C) c.*565+47T>C (n.*565+47T>C) c.946+47T>C (n.946+47T>C) c.*543+47T>C (n.*543+47T>C) c.*731+47T>C (n.*731+47T>C) c.*401+47T>C (n.*401+47T>C) n.1998+47T>C c.826+47T>C (n.826+47T>C) c.739+47T>C (n.739+47T>C) c.571+47T>C (n.571+47T>C) c.*234+47T>C (n.*234+47T>C) c.*240+47T>C (n.*240+47T>C) n.1257+47T>C c.767+47T>C c.*636+47T>C (n.*636+47T>C) c.*301+47T>C (n.*301+47T>C) c.*596+47T>C (n.*596+47T>C) c.*647+47T>C (n.*647+47T>C) c.584-2133T>C (n.584-2133T>C) c.976+47T>C (n.976+47T>C) c.*645+47T>C (n.*645+47T>C) n.2916+47T>C c.*1044+47T>C (n.*1044+47T>C) c.1330+47T>C (n.1330+47T>C) c.*593+47T>C (n.*593+47T>C) c.*780+47T>C (n.*780+47T>C) c.988+2220T>C (n.988+2220T>C) c.*445+47T>C (n.*445+47T>C) n.2572+47T>C c.*362+47T>C (n.*362+47T>C) n.1171T>C c.803+7573T>C (n.803+7573T>C) c.*251+47T>C (n.*251+47T>C) c.804-6762T>C (n.804-6762T>C) n.1144+47T>C n.63-6848T>C n.1226+47T>C c.1138+47T>C (n.1138+47T>C) c.211+47T>C (n.211+47T>C) c.1189+47T>C (n.1189+47T>C) c.1034-2133T>C (n.1034-2133T>C) c.835+47T>C (n.835+47T>C) n.1231+47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |