Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5989115_5990272del | CA331774 | PMS2 | c.*385-296_*540+706del c.986-296_1141+706del c.881-296_1036+706del c.989-296_1144+706del c.*583-296_*738+706del c.988+1722_989-1474del (n.988+1722_989-1474del) c.*410-296_*565+706del c.791-296_946+706del c.*388-296_*543+706del c.*576-296_*731+706del c.*246-296_*401+706del n.1843-296_1998+706del c.671-296_826+706del c.584-296_739+706del c.416-296_571+706del c.*79-296_*234+706del c.*85-296_*240+706del n.1102-296_1257+706del c.612-296_767+706del c.*481-296_*636+706del c.*146-296_*301+706del c.*441-296_*596+706del c.*492-296_*647+706del c.583+1722_584-1474del (n.583+1722_584-1474del) c.821-296_976+706del c.*490-296_*645+706del n.2761-296_2916+706del c.*889-296_*1044+706del c.1175-296_1330+706del c.*438-296_*593+706del c.*625-296_*780+706del c.988+1722_988+2879del (n.988+1722_988+2879del) c.*290-296_*445+706del n.2417-296_2572+706del c.*207-296_*362+706del c.803+7075_803+8232del (n.803+7075_803+8232del) c.*96-296_*251+706del c.803+7075_804-6103del (n.803+7075_804-6103del) n.989-296_1144+706del n.63-7346_63-6189del n.1071-296_1226+706del c.983-296_1138+706del c.56-296_211+706del c.1034-296_1189+706del c.1033+1722_1034-1474del (n.1033+1722_1034-1474del) c.680-296_835+706del n.1076-296_1231+706del | ClinVar |
7 | g.5989725dup | CA572822662 | PMS2 | c.*540+82dup (n.*540+82dup) c.1141+82dup (n.1141+82dup) c.1036+82dup (n.1036+82dup) c.1144+82dup (n.1144+82dup) c.*738+82dup (n.*738+82dup) c.989-2098dup (n.989-2098dup) c.*565+82dup (n.*565+82dup) c.946+82dup (n.946+82dup) c.*543+82dup (n.*543+82dup) c.*731+82dup (n.*731+82dup) c.*401+82dup (n.*401+82dup) n.1998+82dup c.826+82dup (n.826+82dup) c.739+82dup (n.739+82dup) c.571+82dup (n.571+82dup) c.*234+82dup (n.*234+82dup) c.*240+82dup (n.*240+82dup) n.1257+82dup c.767+82dup c.*636+82dup (n.*636+82dup) c.*301+82dup (n.*301+82dup) c.*596+82dup (n.*596+82dup) c.*647+82dup (n.*647+82dup) c.584-2098dup (n.584-2098dup) c.976+82dup (n.976+82dup) c.*645+82dup (n.*645+82dup) n.2916+82dup c.*1044+82dup (n.*1044+82dup) c.1330+82dup (n.1330+82dup) c.*593+82dup (n.*593+82dup) c.*780+82dup (n.*780+82dup) c.988+2255dup (n.988+2255dup) c.*445+82dup (n.*445+82dup) n.2572+82dup c.*362+82dup (n.*362+82dup) n.1206dup c.803+7608dup (n.803+7608dup) c.*251+82dup (n.*251+82dup) c.804-6727dup (n.804-6727dup) n.1144+82dup n.63-6813dup n.1226+82dup c.1138+82dup (n.1138+82dup) c.211+82dup (n.211+82dup) c.1189+82dup (n.1189+82dup) c.1034-2098dup (n.1034-2098dup) c.835+82dup (n.835+82dup) n.1231+82dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989725del | CA840179313 | PMS2 | c.*540+82del (n.*540+82del) c.1141+82del (n.1141+82del) c.1036+82del (n.1036+82del) c.1144+82del (n.1144+82del) c.*738+82del (n.*738+82del) c.989-2098del (n.989-2098del) c.*565+82del (n.*565+82del) c.946+82del (n.946+82del) c.*543+82del (n.*543+82del) c.*731+82del (n.*731+82del) c.*401+82del (n.*401+82del) n.1998+82del c.826+82del (n.826+82del) c.739+82del (n.739+82del) c.571+82del (n.571+82del) c.*234+82del (n.*234+82del) c.*240+82del (n.*240+82del) n.1257+82del c.767+82del c.*636+82del (n.*636+82del) c.*301+82del (n.*301+82del) c.*596+82del (n.*596+82del) c.*647+82del (n.*647+82del) c.584-2098del (n.584-2098del) c.976+82del (n.976+82del) c.*645+82del (n.*645+82del) n.2916+82del c.*1044+82del (n.*1044+82del) c.1330+82del (n.1330+82del) c.*593+82del (n.*593+82del) c.*780+82del (n.*780+82del) c.988+2255del (n.988+2255del) c.*445+82del (n.*445+82del) n.2572+82del c.*362+82del (n.*362+82del) n.1206del c.803+7608del (n.803+7608del) c.*251+82del (n.*251+82del) c.804-6727del (n.804-6727del) n.1144+82del n.63-6813del n.1226+82del c.1138+82del (n.1138+82del) c.211+82del (n.211+82del) c.1189+82del (n.1189+82del) c.1034-2098del (n.1034-2098del) c.835+82del (n.835+82del) n.1231+82del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989722_5989728dup | CA2681676915 | PMS2 | c.*540+72_*540+78dup (n.*540+72_*540+78dup) c.1141+72_1141+78dup (n.1141+72_1141+78dup) c.1036+72_1036+78dup (n.1036+72_1036+78dup) c.1144+72_1144+78dup (n.1144+72_1144+78dup) c.*738+72_*738+78dup (n.*738+72_*738+78dup) c.989-2108_989-2102dup (n.989-2108_989-2102dup) c.*565+72_*565+78dup (n.*565+72_*565+78dup) c.946+72_946+78dup (n.946+72_946+78dup) c.*543+72_*543+78dup (n.*543+72_*543+78dup) c.*731+72_*731+78dup (n.*731+72_*731+78dup) c.*401+72_*401+78dup (n.*401+72_*401+78dup) n.1998+72_1998+78dup c.826+72_826+78dup (n.826+72_826+78dup) c.739+72_739+78dup (n.739+72_739+78dup) c.571+72_571+78dup (n.571+72_571+78dup) c.*234+72_*234+78dup (n.*234+72_*234+78dup) c.*240+72_*240+78dup (n.*240+72_*240+78dup) n.1257+72_1257+78dup c.767+72_767+78dup c.*636+72_*636+78dup (n.*636+72_*636+78dup) c.*301+72_*301+78dup (n.*301+72_*301+78dup) c.*596+72_*596+78dup (n.*596+72_*596+78dup) c.*647+72_*647+78dup (n.*647+72_*647+78dup) c.584-2108_584-2102dup (n.584-2108_584-2102dup) c.976+72_976+78dup (n.976+72_976+78dup) c.*645+72_*645+78dup (n.*645+72_*645+78dup) n.2916+72_2916+78dup c.*1044+72_*1044+78dup (n.*1044+72_*1044+78dup) c.1330+72_1330+78dup (n.1330+72_1330+78dup) c.*593+72_*593+78dup (n.*593+72_*593+78dup) c.*780+72_*780+78dup (n.*780+72_*780+78dup) c.988+2245_988+2251dup (n.988+2245_988+2251dup) c.*445+72_*445+78dup (n.*445+72_*445+78dup) n.2572+72_2572+78dup c.*362+72_*362+78dup (n.*362+72_*362+78dup) n.1196_1202dup c.803+7598_803+7604dup (n.803+7598_803+7604dup) c.*251+72_*251+78dup (n.*251+72_*251+78dup) c.804-6737_804-6731dup (n.804-6737_804-6731dup) n.1144+72_1144+78dup n.63-6823_63-6817dup n.1226+72_1226+78dup c.1138+72_1138+78dup (n.1138+72_1138+78dup) c.211+72_211+78dup (n.211+72_211+78dup) c.1189+72_1189+78dup (n.1189+72_1189+78dup) c.1034-2108_1034-2102dup (n.1034-2108_1034-2102dup) c.835+72_835+78dup (n.835+72_835+78dup) n.1231+72_1231+78dup | gnomAD v4 |
7 | g.5989724A= | CA1685235693 | PMS2 | c.*540+76T= (n.*540+76T=) c.1141+76T= (n.1141+76T=) c.1036+76T= (n.1036+76T=) c.1144+76T= (n.1144+76T=) c.*738+76T= (n.*738+76T=) c.989-2104T= (n.989-2104T=) c.*565+76T= (n.*565+76T=) c.946+76T= (n.946+76T=) c.*543+76T= (n.*543+76T=) c.*731+76T= (n.*731+76T=) c.*401+76T= (n.*401+76T=) n.1998+76T= c.826+76T= (n.826+76T=) c.739+76T= (n.739+76T=) c.571+76T= (n.571+76T=) c.*234+76T= (n.*234+76T=) c.*240+76T= (n.*240+76T=) n.1257+76T= c.767+76T= c.*636+76T= (n.*636+76T=) c.*301+76T= (n.*301+76T=) c.*596+76T= (n.*596+76T=) c.*647+76T= (n.*647+76T=) c.584-2104T= (n.584-2104T=) c.976+76T= (n.976+76T=) c.*645+76T= (n.*645+76T=) n.2916+76T= c.*1044+76T= (n.*1044+76T=) c.1330+76T= (n.1330+76T=) c.*593+76T= (n.*593+76T=) c.*780+76T= (n.*780+76T=) c.988+2249T= (n.988+2249T=) c.*445+76T= (n.*445+76T=) n.2572+76T= c.*362+76T= (n.*362+76T=) n.1200T= c.803+7602T= (n.803+7602T=) c.*251+76T= (n.*251+76T=) c.804-6733T= (n.804-6733T=) n.1144+76T= n.63-6819T= n.1226+76T= c.1138+76T= (n.1138+76T=) c.211+76T= (n.211+76T=) c.1189+76T= (n.1189+76T=) c.1034-2104T= (n.1034-2104T=) c.835+76T= (n.835+76T=) n.1231+76T= | |
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7 | g.5989732T>A | CA2713822059 | PMS2 | c.*540+68A>T (n.*540+68A>T) c.1141+68A>T (n.1141+68A>T) c.1036+68A>T (n.1036+68A>T) c.1144+68A>T (n.1144+68A>T) c.*738+68A>T (n.*738+68A>T) c.989-2112A>T (n.989-2112A>T) c.*565+68A>T (n.*565+68A>T) c.946+68A>T (n.946+68A>T) c.*543+68A>T (n.*543+68A>T) c.*731+68A>T (n.*731+68A>T) c.*401+68A>T (n.*401+68A>T) n.1998+68A>T c.826+68A>T (n.826+68A>T) c.739+68A>T (n.739+68A>T) c.571+68A>T (n.571+68A>T) c.*234+68A>T (n.*234+68A>T) c.*240+68A>T (n.*240+68A>T) n.1257+68A>T c.767+68A>T c.*636+68A>T (n.*636+68A>T) c.*301+68A>T (n.*301+68A>T) c.*596+68A>T (n.*596+68A>T) c.*647+68A>T (n.*647+68A>T) c.584-2112A>T (n.584-2112A>T) c.976+68A>T (n.976+68A>T) c.*645+68A>T (n.*645+68A>T) n.2916+68A>T c.*1044+68A>T (n.*1044+68A>T) c.1330+68A>T (n.1330+68A>T) c.*593+68A>T (n.*593+68A>T) c.*780+68A>T (n.*780+68A>T) c.988+2241A>T (n.988+2241A>T) c.*445+68A>T (n.*445+68A>T) n.2572+68A>T c.*362+68A>T (n.*362+68A>T) n.1192A>T c.803+7594A>T (n.803+7594A>T) c.*251+68A>T (n.*251+68A>T) c.804-6741A>T (n.804-6741A>T) n.1144+68A>T n.63-6827A>T n.1226+68A>T c.1138+68A>T (n.1138+68A>T) c.211+68A>T (n.211+68A>T) c.1189+68A>T (n.1189+68A>T) c.1034-2112A>T (n.1034-2112A>T) c.835+68A>T (n.835+68A>T) n.1231+68A>T | dbSNP |
7 | g.5989734G>A | CA2681676921 | PMS2 | c.*540+66C>T (n.*540+66C>T) c.1141+66C>T (n.1141+66C>T) c.1036+66C>T (n.1036+66C>T) c.1144+66C>T (n.1144+66C>T) c.*738+66C>T (n.*738+66C>T) c.989-2114C>T (n.989-2114C>T) c.*565+66C>T (n.*565+66C>T) c.946+66C>T (n.946+66C>T) c.*543+66C>T (n.*543+66C>T) c.*731+66C>T (n.*731+66C>T) c.*401+66C>T (n.*401+66C>T) n.1998+66C>T c.826+66C>T (n.826+66C>T) c.739+66C>T (n.739+66C>T) c.571+66C>T (n.571+66C>T) c.*234+66C>T (n.*234+66C>T) c.*240+66C>T (n.*240+66C>T) n.1257+66C>T c.767+66C>T c.*636+66C>T (n.*636+66C>T) c.*301+66C>T (n.*301+66C>T) c.*596+66C>T (n.*596+66C>T) c.*647+66C>T (n.*647+66C>T) c.584-2114C>T (n.584-2114C>T) c.976+66C>T (n.976+66C>T) c.*645+66C>T (n.*645+66C>T) n.2916+66C>T c.*1044+66C>T (n.*1044+66C>T) c.1330+66C>T (n.1330+66C>T) c.*593+66C>T (n.*593+66C>T) c.*780+66C>T (n.*780+66C>T) c.988+2239C>T (n.988+2239C>T) c.*445+66C>T (n.*445+66C>T) n.2572+66C>T c.*362+66C>T (n.*362+66C>T) n.1190C>T c.803+7592C>T (n.803+7592C>T) c.*251+66C>T (n.*251+66C>T) c.804-6743C>T (n.804-6743C>T) n.1144+66C>T n.63-6829C>T n.1226+66C>T c.1138+66C>T (n.1138+66C>T) c.211+66C>T (n.211+66C>T) c.1189+66C>T (n.1189+66C>T) c.1034-2114C>T (n.1034-2114C>T) c.835+66C>T (n.835+66C>T) n.1231+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989734G>C | CA2713822418 | PMS2 | c.*540+66C>G (n.*540+66C>G) c.1141+66C>G (n.1141+66C>G) c.1036+66C>G (n.1036+66C>G) c.1144+66C>G (n.1144+66C>G) c.*738+66C>G (n.*738+66C>G) c.989-2114C>G (n.989-2114C>G) c.*565+66C>G (n.*565+66C>G) c.946+66C>G (n.946+66C>G) c.*543+66C>G (n.*543+66C>G) c.*731+66C>G (n.*731+66C>G) c.*401+66C>G (n.*401+66C>G) n.1998+66C>G c.826+66C>G (n.826+66C>G) c.739+66C>G (n.739+66C>G) c.571+66C>G (n.571+66C>G) c.*234+66C>G (n.*234+66C>G) c.*240+66C>G (n.*240+66C>G) n.1257+66C>G c.767+66C>G c.*636+66C>G (n.*636+66C>G) c.*301+66C>G (n.*301+66C>G) c.*596+66C>G (n.*596+66C>G) c.*647+66C>G (n.*647+66C>G) c.584-2114C>G (n.584-2114C>G) c.976+66C>G (n.976+66C>G) c.*645+66C>G (n.*645+66C>G) n.2916+66C>G c.*1044+66C>G (n.*1044+66C>G) c.1330+66C>G (n.1330+66C>G) c.*593+66C>G (n.*593+66C>G) c.*780+66C>G (n.*780+66C>G) c.988+2239C>G (n.988+2239C>G) c.*445+66C>G (n.*445+66C>G) n.2572+66C>G c.*362+66C>G (n.*362+66C>G) n.1190C>G c.803+7592C>G (n.803+7592C>G) c.*251+66C>G (n.*251+66C>G) c.804-6743C>G (n.804-6743C>G) n.1144+66C>G n.63-6829C>G n.1226+66C>G c.1138+66C>G (n.1138+66C>G) c.211+66C>G (n.211+66C>G) c.1189+66C>G (n.1189+66C>G) c.1034-2114C>G (n.1034-2114C>G) c.835+66C>G (n.835+66C>G) n.1231+66C>G | dbSNP |
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7 | g.5989735del | CA2578823866 | PMS2 | c.*540+66del (n.*540+66del) c.1141+66del (n.1141+66del) c.1036+66del (n.1036+66del) c.1144+66del (n.1144+66del) c.*738+66del (n.*738+66del) c.989-2114del (n.989-2114del) c.*565+66del (n.*565+66del) c.946+66del (n.946+66del) c.*543+66del (n.*543+66del) c.*731+66del (n.*731+66del) c.*401+66del (n.*401+66del) n.1998+66del c.826+66del (n.826+66del) c.739+66del (n.739+66del) c.571+66del (n.571+66del) c.*234+66del (n.*234+66del) c.*240+66del (n.*240+66del) n.1257+66del c.767+66del c.*636+66del (n.*636+66del) c.*301+66del (n.*301+66del) c.*596+66del (n.*596+66del) c.*647+66del (n.*647+66del) c.584-2114del (n.584-2114del) c.976+66del (n.976+66del) c.*645+66del (n.*645+66del) n.2916+66del c.*1044+66del (n.*1044+66del) c.1330+66del (n.1330+66del) c.*593+66del (n.*593+66del) c.*780+66del (n.*780+66del) c.988+2239del (n.988+2239del) c.*445+66del (n.*445+66del) n.2572+66del c.*362+66del (n.*362+66del) n.1190del c.803+7592del (n.803+7592del) c.*251+66del (n.*251+66del) c.804-6743del (n.804-6743del) n.1144+66del n.63-6829del n.1226+66del c.1138+66del (n.1138+66del) c.211+66del (n.211+66del) c.1189+66del (n.1189+66del) c.1034-2114del (n.1034-2114del) c.835+66del (n.835+66del) n.1231+66del | dbSNP |
7 | g.5989735G>T | CA2681676922 | PMS2 | c.*540+65C>A (n.*540+65C>A) c.1141+65C>A (n.1141+65C>A) c.1036+65C>A (n.1036+65C>A) c.1144+65C>A (n.1144+65C>A) c.*738+65C>A (n.*738+65C>A) c.989-2115C>A (n.989-2115C>A) c.*565+65C>A (n.*565+65C>A) c.946+65C>A (n.946+65C>A) c.*543+65C>A (n.*543+65C>A) c.*731+65C>A (n.*731+65C>A) c.*401+65C>A (n.*401+65C>A) n.1998+65C>A c.826+65C>A (n.826+65C>A) c.739+65C>A (n.739+65C>A) c.571+65C>A (n.571+65C>A) c.*234+65C>A (n.*234+65C>A) c.*240+65C>A (n.*240+65C>A) n.1257+65C>A c.767+65C>A c.*636+65C>A (n.*636+65C>A) c.*301+65C>A (n.*301+65C>A) c.*596+65C>A (n.*596+65C>A) c.*647+65C>A (n.*647+65C>A) c.584-2115C>A (n.584-2115C>A) c.976+65C>A (n.976+65C>A) c.*645+65C>A (n.*645+65C>A) n.2916+65C>A c.*1044+65C>A (n.*1044+65C>A) c.1330+65C>A (n.1330+65C>A) c.*593+65C>A (n.*593+65C>A) c.*780+65C>A (n.*780+65C>A) c.988+2238C>A (n.988+2238C>A) c.*445+65C>A (n.*445+65C>A) n.2572+65C>A c.*362+65C>A (n.*362+65C>A) n.1189C>A c.803+7591C>A (n.803+7591C>A) c.*251+65C>A (n.*251+65C>A) c.804-6744C>A (n.804-6744C>A) n.1144+65C>A n.63-6830C>A n.1226+65C>A c.1138+65C>A (n.1138+65C>A) c.211+65C>A (n.211+65C>A) c.1189+65C>A (n.1189+65C>A) c.1034-2115C>A (n.1034-2115C>A) c.835+65C>A (n.835+65C>A) n.1231+65C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5989736A>G | CA2713822501 | PMS2 | c.*540+64T>C (n.*540+64T>C) c.1141+64T>C (n.1141+64T>C) c.1036+64T>C (n.1036+64T>C) c.1144+64T>C (n.1144+64T>C) c.*738+64T>C (n.*738+64T>C) c.989-2116T>C (n.989-2116T>C) c.*565+64T>C (n.*565+64T>C) c.946+64T>C (n.946+64T>C) c.*543+64T>C (n.*543+64T>C) c.*731+64T>C (n.*731+64T>C) c.*401+64T>C (n.*401+64T>C) n.1998+64T>C c.826+64T>C (n.826+64T>C) c.739+64T>C (n.739+64T>C) c.571+64T>C (n.571+64T>C) c.*234+64T>C (n.*234+64T>C) c.*240+64T>C (n.*240+64T>C) n.1257+64T>C c.767+64T>C c.*636+64T>C (n.*636+64T>C) c.*301+64T>C (n.*301+64T>C) c.*596+64T>C (n.*596+64T>C) c.*647+64T>C (n.*647+64T>C) c.584-2116T>C (n.584-2116T>C) c.976+64T>C (n.976+64T>C) c.*645+64T>C (n.*645+64T>C) n.2916+64T>C c.*1044+64T>C (n.*1044+64T>C) c.1330+64T>C (n.1330+64T>C) c.*593+64T>C (n.*593+64T>C) c.*780+64T>C (n.*780+64T>C) c.988+2237T>C (n.988+2237T>C) c.*445+64T>C (n.*445+64T>C) n.2572+64T>C c.*362+64T>C (n.*362+64T>C) n.1188T>C c.803+7590T>C (n.803+7590T>C) c.*251+64T>C (n.*251+64T>C) c.804-6745T>C (n.804-6745T>C) n.1144+64T>C n.63-6831T>C n.1226+64T>C c.1138+64T>C (n.1138+64T>C) c.211+64T>C (n.211+64T>C) c.1189+64T>C (n.1189+64T>C) c.1034-2116T>C (n.1034-2116T>C) c.835+64T>C (n.835+64T>C) n.1231+64T>C | dbSNP |
7 | g.5989741dup | CA2681676923 | PMS2 | c.*540+64dup (n.*540+64dup) c.1141+64dup (n.1141+64dup) c.1036+64dup (n.1036+64dup) c.1144+64dup (n.1144+64dup) c.*738+64dup (n.*738+64dup) c.989-2116dup (n.989-2116dup) c.*565+64dup (n.*565+64dup) c.946+64dup (n.946+64dup) c.*543+64dup (n.*543+64dup) c.*731+64dup (n.*731+64dup) c.*401+64dup (n.*401+64dup) n.1998+64dup c.826+64dup (n.826+64dup) c.739+64dup (n.739+64dup) c.571+64dup (n.571+64dup) c.*234+64dup (n.*234+64dup) c.*240+64dup (n.*240+64dup) n.1257+64dup c.767+64dup c.*636+64dup (n.*636+64dup) c.*301+64dup (n.*301+64dup) c.*596+64dup (n.*596+64dup) c.*647+64dup (n.*647+64dup) c.584-2116dup (n.584-2116dup) c.976+64dup (n.976+64dup) c.*645+64dup (n.*645+64dup) n.2916+64dup c.*1044+64dup (n.*1044+64dup) c.1330+64dup (n.1330+64dup) c.*593+64dup (n.*593+64dup) c.*780+64dup (n.*780+64dup) c.988+2237dup (n.988+2237dup) c.*445+64dup (n.*445+64dup) n.2572+64dup c.*362+64dup (n.*362+64dup) n.1188dup c.803+7590dup (n.803+7590dup) c.*251+64dup (n.*251+64dup) c.804-6745dup (n.804-6745dup) n.1144+64dup n.63-6831dup n.1226+64dup c.1138+64dup (n.1138+64dup) c.211+64dup (n.211+64dup) c.1189+64dup (n.1189+64dup) c.1034-2116dup (n.1034-2116dup) c.835+64dup (n.835+64dup) n.1231+64dup | gnomAD v4 |
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7 | g.5989741A= | CA1685235714 | PMS2 | c.*540+59T= (n.*540+59T=) c.1141+59T= (n.1141+59T=) c.1036+59T= (n.1036+59T=) c.1144+59T= (n.1144+59T=) c.*738+59T= (n.*738+59T=) c.989-2121T= (n.989-2121T=) c.*565+59T= (n.*565+59T=) c.946+59T= (n.946+59T=) c.*543+59T= (n.*543+59T=) c.*731+59T= (n.*731+59T=) c.*401+59T= (n.*401+59T=) n.1998+59T= c.826+59T= (n.826+59T=) c.739+59T= (n.739+59T=) c.571+59T= (n.571+59T=) c.*234+59T= (n.*234+59T=) c.*240+59T= (n.*240+59T=) n.1257+59T= c.767+59T= c.*636+59T= (n.*636+59T=) c.*301+59T= (n.*301+59T=) c.*596+59T= (n.*596+59T=) c.*647+59T= (n.*647+59T=) c.584-2121T= (n.584-2121T=) c.976+59T= (n.976+59T=) c.*645+59T= (n.*645+59T=) n.2916+59T= c.*1044+59T= (n.*1044+59T=) c.1330+59T= (n.1330+59T=) c.*593+59T= (n.*593+59T=) c.*780+59T= (n.*780+59T=) c.988+2232T= (n.988+2232T=) c.*445+59T= (n.*445+59T=) n.2572+59T= c.*362+59T= (n.*362+59T=) n.1183T= c.803+7585T= (n.803+7585T=) c.*251+59T= (n.*251+59T=) c.804-6750T= (n.804-6750T=) n.1144+59T= n.63-6836T= n.1226+59T= c.1138+59T= (n.1138+59T=) c.211+59T= (n.211+59T=) c.1189+59T= (n.1189+59T=) c.1034-2121T= (n.1034-2121T=) c.835+59T= (n.835+59T=) n.1231+59T= | |
7 | g.5989741A>C | CA2578823868 | PMS2 | c.*540+59T>G (n.*540+59T>G) c.1141+59T>G (n.1141+59T>G) c.1036+59T>G (n.1036+59T>G) c.1144+59T>G (n.1144+59T>G) c.*738+59T>G (n.*738+59T>G) c.989-2121T>G (n.989-2121T>G) c.*565+59T>G (n.*565+59T>G) c.946+59T>G (n.946+59T>G) c.*543+59T>G (n.*543+59T>G) c.*731+59T>G (n.*731+59T>G) c.*401+59T>G (n.*401+59T>G) n.1998+59T>G c.826+59T>G (n.826+59T>G) c.739+59T>G (n.739+59T>G) c.571+59T>G (n.571+59T>G) c.*234+59T>G (n.*234+59T>G) c.*240+59T>G (n.*240+59T>G) n.1257+59T>G c.767+59T>G c.*636+59T>G (n.*636+59T>G) c.*301+59T>G (n.*301+59T>G) c.*596+59T>G (n.*596+59T>G) c.*647+59T>G (n.*647+59T>G) c.584-2121T>G (n.584-2121T>G) c.976+59T>G (n.976+59T>G) c.*645+59T>G (n.*645+59T>G) n.2916+59T>G c.*1044+59T>G (n.*1044+59T>G) c.1330+59T>G (n.1330+59T>G) c.*593+59T>G (n.*593+59T>G) c.*780+59T>G (n.*780+59T>G) c.988+2232T>G (n.988+2232T>G) c.*445+59T>G (n.*445+59T>G) n.2572+59T>G c.*362+59T>G (n.*362+59T>G) n.1183T>G c.803+7585T>G (n.803+7585T>G) c.*251+59T>G (n.*251+59T>G) c.804-6750T>G (n.804-6750T>G) n.1144+59T>G n.63-6836T>G n.1226+59T>G c.1138+59T>G (n.1138+59T>G) c.211+59T>G (n.211+59T>G) c.1189+59T>G (n.1189+59T>G) c.1034-2121T>G (n.1034-2121T>G) c.835+59T>G (n.835+59T>G) n.1231+59T>G | |
7 | g.5989741A>G | CA1685235717 | PMS2 | c.*540+59T>C (n.*540+59T>C) c.1141+59T>C (n.1141+59T>C) c.1036+59T>C (n.1036+59T>C) c.1144+59T>C (n.1144+59T>C) c.*738+59T>C (n.*738+59T>C) c.989-2121T>C (n.989-2121T>C) c.*565+59T>C (n.*565+59T>C) c.946+59T>C (n.946+59T>C) c.*543+59T>C (n.*543+59T>C) c.*731+59T>C (n.*731+59T>C) c.*401+59T>C (n.*401+59T>C) n.1998+59T>C c.826+59T>C (n.826+59T>C) c.739+59T>C (n.739+59T>C) c.571+59T>C (n.571+59T>C) c.*234+59T>C (n.*234+59T>C) c.*240+59T>C (n.*240+59T>C) n.1257+59T>C c.767+59T>C c.*636+59T>C (n.*636+59T>C) c.*301+59T>C (n.*301+59T>C) c.*596+59T>C (n.*596+59T>C) c.*647+59T>C (n.*647+59T>C) c.584-2121T>C (n.584-2121T>C) c.976+59T>C (n.976+59T>C) c.*645+59T>C (n.*645+59T>C) n.2916+59T>C c.*1044+59T>C (n.*1044+59T>C) c.1330+59T>C (n.1330+59T>C) c.*593+59T>C (n.*593+59T>C) c.*780+59T>C (n.*780+59T>C) c.988+2232T>C (n.988+2232T>C) c.*445+59T>C (n.*445+59T>C) n.2572+59T>C c.*362+59T>C (n.*362+59T>C) n.1183T>C c.803+7585T>C (n.803+7585T>C) c.*251+59T>C (n.*251+59T>C) c.804-6750T>C (n.804-6750T>C) n.1144+59T>C n.63-6836T>C n.1226+59T>C c.1138+59T>C (n.1138+59T>C) c.211+59T>C (n.211+59T>C) c.1189+59T>C (n.1189+59T>C) c.1034-2121T>C (n.1034-2121T>C) c.835+59T>C (n.835+59T>C) n.1231+59T>C | dbSNP |
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7 | g.5989742T>G | CA840179324 | PMS2 | c.*540+58A>C (n.*540+58A>C) c.1141+58A>C (n.1141+58A>C) c.1036+58A>C (n.1036+58A>C) c.1144+58A>C (n.1144+58A>C) c.*738+58A>C (n.*738+58A>C) c.989-2122A>C (n.989-2122A>C) c.*565+58A>C (n.*565+58A>C) c.946+58A>C (n.946+58A>C) c.*543+58A>C (n.*543+58A>C) c.*731+58A>C (n.*731+58A>C) c.*401+58A>C (n.*401+58A>C) n.1998+58A>C c.826+58A>C (n.826+58A>C) c.739+58A>C (n.739+58A>C) c.571+58A>C (n.571+58A>C) c.*234+58A>C (n.*234+58A>C) c.*240+58A>C (n.*240+58A>C) n.1257+58A>C c.767+58A>C c.*636+58A>C (n.*636+58A>C) c.*301+58A>C (n.*301+58A>C) c.*596+58A>C (n.*596+58A>C) c.*647+58A>C (n.*647+58A>C) c.584-2122A>C (n.584-2122A>C) c.976+58A>C (n.976+58A>C) c.*645+58A>C (n.*645+58A>C) n.2916+58A>C c.*1044+58A>C (n.*1044+58A>C) c.1330+58A>C (n.1330+58A>C) c.*593+58A>C (n.*593+58A>C) c.*780+58A>C (n.*780+58A>C) c.988+2231A>C (n.988+2231A>C) c.*445+58A>C (n.*445+58A>C) n.2572+58A>C c.*362+58A>C (n.*362+58A>C) n.1182A>C c.803+7584A>C (n.803+7584A>C) c.*251+58A>C (n.*251+58A>C) c.804-6751A>C (n.804-6751A>C) n.1144+58A>C n.63-6837A>C n.1226+58A>C c.1138+58A>C (n.1138+58A>C) c.211+58A>C (n.211+58A>C) c.1189+58A>C (n.1189+58A>C) c.1034-2122A>C (n.1034-2122A>C) c.835+58A>C (n.835+58A>C) n.1231+58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989742T= | CA1685235720 | PMS2 | c.*540+58A= (n.*540+58A=) c.1141+58A= (n.1141+58A=) c.1036+58A= (n.1036+58A=) c.1144+58A= (n.1144+58A=) c.*738+58A= (n.*738+58A=) c.989-2122A= (n.989-2122A=) c.*565+58A= (n.*565+58A=) c.946+58A= (n.946+58A=) c.*543+58A= (n.*543+58A=) c.*731+58A= (n.*731+58A=) c.*401+58A= (n.*401+58A=) n.1998+58A= c.826+58A= (n.826+58A=) c.739+58A= (n.739+58A=) c.571+58A= (n.571+58A=) c.*234+58A= (n.*234+58A=) c.*240+58A= (n.*240+58A=) n.1257+58A= c.767+58A= c.*636+58A= (n.*636+58A=) c.*301+58A= (n.*301+58A=) c.*596+58A= (n.*596+58A=) c.*647+58A= (n.*647+58A=) c.584-2122A= (n.584-2122A=) c.976+58A= (n.976+58A=) c.*645+58A= (n.*645+58A=) n.2916+58A= c.*1044+58A= (n.*1044+58A=) c.1330+58A= (n.1330+58A=) c.*593+58A= (n.*593+58A=) c.*780+58A= (n.*780+58A=) c.988+2231A= (n.988+2231A=) c.*445+58A= (n.*445+58A=) n.2572+58A= c.*362+58A= (n.*362+58A=) n.1182A= c.803+7584A= (n.803+7584A=) c.*251+58A= (n.*251+58A=) c.804-6751A= (n.804-6751A=) n.1144+58A= n.63-6837A= n.1226+58A= c.1138+58A= (n.1138+58A=) c.211+58A= (n.211+58A=) c.1189+58A= (n.1189+58A=) c.1034-2122A= (n.1034-2122A=) c.835+58A= (n.835+58A=) n.1231+58A= | |
7 | g.5989743A= | CA1685235721 | PMS2 | c.*540+57T= (n.*540+57T=) c.1141+57T= (n.1141+57T=) c.1036+57T= (n.1036+57T=) c.1144+57T= (n.1144+57T=) c.*738+57T= (n.*738+57T=) c.989-2123T= (n.989-2123T=) c.*565+57T= (n.*565+57T=) c.946+57T= (n.946+57T=) c.*543+57T= (n.*543+57T=) c.*731+57T= (n.*731+57T=) c.*401+57T= (n.*401+57T=) n.1998+57T= c.826+57T= (n.826+57T=) c.739+57T= (n.739+57T=) c.571+57T= (n.571+57T=) c.*234+57T= (n.*234+57T=) c.*240+57T= (n.*240+57T=) n.1257+57T= c.767+57T= c.*636+57T= (n.*636+57T=) c.*301+57T= (n.*301+57T=) c.*596+57T= (n.*596+57T=) c.*647+57T= (n.*647+57T=) c.584-2123T= (n.584-2123T=) c.976+57T= (n.976+57T=) c.*645+57T= (n.*645+57T=) n.2916+57T= c.*1044+57T= (n.*1044+57T=) c.1330+57T= (n.1330+57T=) c.*593+57T= (n.*593+57T=) c.*780+57T= (n.*780+57T=) c.988+2230T= (n.988+2230T=) c.*445+57T= (n.*445+57T=) n.2572+57T= c.*362+57T= (n.*362+57T=) n.1181T= c.803+7583T= (n.803+7583T=) c.*251+57T= (n.*251+57T=) c.804-6752T= (n.804-6752T=) n.1144+57T= n.63-6838T= n.1226+57T= c.1138+57T= (n.1138+57T=) c.211+57T= (n.211+57T=) c.1189+57T= (n.1189+57T=) c.1034-2123T= (n.1034-2123T=) c.835+57T= (n.835+57T=) n.1231+57T= | |
7 | g.5989743A>G | CA1097963974 | PMS2 | c.*540+57T>C (n.*540+57T>C) c.1141+57T>C (n.1141+57T>C) c.1036+57T>C (n.1036+57T>C) c.1144+57T>C (n.1144+57T>C) c.*738+57T>C (n.*738+57T>C) c.989-2123T>C (n.989-2123T>C) c.*565+57T>C (n.*565+57T>C) c.946+57T>C (n.946+57T>C) c.*543+57T>C (n.*543+57T>C) c.*731+57T>C (n.*731+57T>C) c.*401+57T>C (n.*401+57T>C) n.1998+57T>C c.826+57T>C (n.826+57T>C) c.739+57T>C (n.739+57T>C) c.571+57T>C (n.571+57T>C) c.*234+57T>C (n.*234+57T>C) c.*240+57T>C (n.*240+57T>C) n.1257+57T>C c.767+57T>C c.*636+57T>C (n.*636+57T>C) c.*301+57T>C (n.*301+57T>C) c.*596+57T>C (n.*596+57T>C) c.*647+57T>C (n.*647+57T>C) c.584-2123T>C (n.584-2123T>C) c.976+57T>C (n.976+57T>C) c.*645+57T>C (n.*645+57T>C) n.2916+57T>C c.*1044+57T>C (n.*1044+57T>C) c.1330+57T>C (n.1330+57T>C) c.*593+57T>C (n.*593+57T>C) c.*780+57T>C (n.*780+57T>C) c.988+2230T>C (n.988+2230T>C) c.*445+57T>C (n.*445+57T>C) n.2572+57T>C c.*362+57T>C (n.*362+57T>C) n.1181T>C c.803+7583T>C (n.803+7583T>C) c.*251+57T>C (n.*251+57T>C) c.804-6752T>C (n.804-6752T>C) n.1144+57T>C n.63-6838T>C n.1226+57T>C c.1138+57T>C (n.1138+57T>C) c.211+57T>C (n.211+57T>C) c.1189+57T>C (n.1189+57T>C) c.1034-2123T>C (n.1034-2123T>C) c.835+57T>C (n.835+57T>C) n.1231+57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989744del | CA2681676925 | PMS2 | c.*540+57del (n.*540+57del) c.1141+57del (n.1141+57del) c.1036+57del (n.1036+57del) c.1144+57del (n.1144+57del) c.*738+57del (n.*738+57del) c.989-2123del (n.989-2123del) c.*565+57del (n.*565+57del) c.946+57del (n.946+57del) c.*543+57del (n.*543+57del) c.*731+57del (n.*731+57del) c.*401+57del (n.*401+57del) n.1998+57del c.826+57del (n.826+57del) c.739+57del (n.739+57del) c.571+57del (n.571+57del) c.*234+57del (n.*234+57del) c.*240+57del (n.*240+57del) n.1257+57del c.767+57del c.*636+57del (n.*636+57del) c.*301+57del (n.*301+57del) c.*596+57del (n.*596+57del) c.*647+57del (n.*647+57del) c.584-2123del (n.584-2123del) c.976+57del (n.976+57del) c.*645+57del (n.*645+57del) n.2916+57del c.*1044+57del (n.*1044+57del) c.1330+57del (n.1330+57del) c.*593+57del (n.*593+57del) c.*780+57del (n.*780+57del) c.988+2230del (n.988+2230del) c.*445+57del (n.*445+57del) n.2572+57del c.*362+57del (n.*362+57del) n.1181del c.803+7583del (n.803+7583del) c.*251+57del (n.*251+57del) c.804-6752del (n.804-6752del) n.1144+57del n.63-6838del n.1226+57del c.1138+57del (n.1138+57del) c.211+57del (n.211+57del) c.1189+57del (n.1189+57del) c.1034-2123del (n.1034-2123del) c.835+57del (n.835+57del) n.1231+57del | gnomAD v4 |
7 | g.5989744A>C | CA2681676926 | PMS2 | c.*540+56T>G (n.*540+56T>G) c.1141+56T>G (n.1141+56T>G) c.1036+56T>G (n.1036+56T>G) c.1144+56T>G (n.1144+56T>G) c.*738+56T>G (n.*738+56T>G) c.989-2124T>G (n.989-2124T>G) c.*565+56T>G (n.*565+56T>G) c.946+56T>G (n.946+56T>G) c.*543+56T>G (n.*543+56T>G) c.*731+56T>G (n.*731+56T>G) c.*401+56T>G (n.*401+56T>G) n.1998+56T>G c.826+56T>G (n.826+56T>G) c.739+56T>G (n.739+56T>G) c.571+56T>G (n.571+56T>G) c.*234+56T>G (n.*234+56T>G) c.*240+56T>G (n.*240+56T>G) n.1257+56T>G c.767+56T>G c.*636+56T>G (n.*636+56T>G) c.*301+56T>G (n.*301+56T>G) c.*596+56T>G (n.*596+56T>G) c.*647+56T>G (n.*647+56T>G) c.584-2124T>G (n.584-2124T>G) c.976+56T>G (n.976+56T>G) c.*645+56T>G (n.*645+56T>G) n.2916+56T>G c.*1044+56T>G (n.*1044+56T>G) c.1330+56T>G (n.1330+56T>G) c.*593+56T>G (n.*593+56T>G) c.*780+56T>G (n.*780+56T>G) c.988+2229T>G (n.988+2229T>G) c.*445+56T>G (n.*445+56T>G) n.2572+56T>G c.*362+56T>G (n.*362+56T>G) n.1180T>G c.803+7582T>G (n.803+7582T>G) c.*251+56T>G (n.*251+56T>G) c.804-6753T>G (n.804-6753T>G) n.1144+56T>G n.63-6839T>G n.1226+56T>G c.1138+56T>G (n.1138+56T>G) c.211+56T>G (n.211+56T>G) c.1189+56T>G (n.1189+56T>G) c.1034-2124T>G (n.1034-2124T>G) c.835+56T>G (n.835+56T>G) n.1231+56T>G | gnomAD v4 |
7 | g.5989744A>G | CA2681676927 | PMS2 | c.*540+56T>C (n.*540+56T>C) c.1141+56T>C (n.1141+56T>C) c.1036+56T>C (n.1036+56T>C) c.1144+56T>C (n.1144+56T>C) c.*738+56T>C (n.*738+56T>C) c.989-2124T>C (n.989-2124T>C) c.*565+56T>C (n.*565+56T>C) c.946+56T>C (n.946+56T>C) c.*543+56T>C (n.*543+56T>C) c.*731+56T>C (n.*731+56T>C) c.*401+56T>C (n.*401+56T>C) n.1998+56T>C c.826+56T>C (n.826+56T>C) c.739+56T>C (n.739+56T>C) c.571+56T>C (n.571+56T>C) c.*234+56T>C (n.*234+56T>C) c.*240+56T>C (n.*240+56T>C) n.1257+56T>C c.767+56T>C c.*636+56T>C (n.*636+56T>C) c.*301+56T>C (n.*301+56T>C) c.*596+56T>C (n.*596+56T>C) c.*647+56T>C (n.*647+56T>C) c.584-2124T>C (n.584-2124T>C) c.976+56T>C (n.976+56T>C) c.*645+56T>C (n.*645+56T>C) n.2916+56T>C c.*1044+56T>C (n.*1044+56T>C) c.1330+56T>C (n.1330+56T>C) c.*593+56T>C (n.*593+56T>C) c.*780+56T>C (n.*780+56T>C) c.988+2229T>C (n.988+2229T>C) c.*445+56T>C (n.*445+56T>C) n.2572+56T>C c.*362+56T>C (n.*362+56T>C) n.1180T>C c.803+7582T>C (n.803+7582T>C) c.*251+56T>C (n.*251+56T>C) c.804-6753T>C (n.804-6753T>C) n.1144+56T>C n.63-6839T>C n.1226+56T>C c.1138+56T>C (n.1138+56T>C) c.211+56T>C (n.211+56T>C) c.1189+56T>C (n.1189+56T>C) c.1034-2124T>C (n.1034-2124T>C) c.835+56T>C (n.835+56T>C) n.1231+56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989744A>T | CA2713822630 | PMS2 | c.*540+56T>A (n.*540+56T>A) c.1141+56T>A (n.1141+56T>A) c.1036+56T>A (n.1036+56T>A) c.1144+56T>A (n.1144+56T>A) c.*738+56T>A (n.*738+56T>A) c.989-2124T>A (n.989-2124T>A) c.*565+56T>A (n.*565+56T>A) c.946+56T>A (n.946+56T>A) c.*543+56T>A (n.*543+56T>A) c.*731+56T>A (n.*731+56T>A) c.*401+56T>A (n.*401+56T>A) n.1998+56T>A c.826+56T>A (n.826+56T>A) c.739+56T>A (n.739+56T>A) c.571+56T>A (n.571+56T>A) c.*234+56T>A (n.*234+56T>A) c.*240+56T>A (n.*240+56T>A) n.1257+56T>A c.767+56T>A c.*636+56T>A (n.*636+56T>A) c.*301+56T>A (n.*301+56T>A) c.*596+56T>A (n.*596+56T>A) c.*647+56T>A (n.*647+56T>A) c.584-2124T>A (n.584-2124T>A) c.976+56T>A (n.976+56T>A) c.*645+56T>A (n.*645+56T>A) n.2916+56T>A c.*1044+56T>A (n.*1044+56T>A) c.1330+56T>A (n.1330+56T>A) c.*593+56T>A (n.*593+56T>A) c.*780+56T>A (n.*780+56T>A) c.988+2229T>A (n.988+2229T>A) c.*445+56T>A (n.*445+56T>A) n.2572+56T>A c.*362+56T>A (n.*362+56T>A) n.1180T>A c.803+7582T>A (n.803+7582T>A) c.*251+56T>A (n.*251+56T>A) c.804-6753T>A (n.804-6753T>A) n.1144+56T>A n.63-6839T>A n.1226+56T>A c.1138+56T>A (n.1138+56T>A) c.211+56T>A (n.211+56T>A) c.1189+56T>A (n.1189+56T>A) c.1034-2124T>A (n.1034-2124T>A) c.835+56T>A (n.835+56T>A) n.1231+56T>A | dbSNP |
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7 | g.5989745G>C | CA2713822635 | PMS2 | c.*540+55C>G (n.*540+55C>G) c.1141+55C>G (n.1141+55C>G) c.1036+55C>G (n.1036+55C>G) c.1144+55C>G (n.1144+55C>G) c.*738+55C>G (n.*738+55C>G) c.989-2125C>G (n.989-2125C>G) c.*565+55C>G (n.*565+55C>G) c.946+55C>G (n.946+55C>G) c.*543+55C>G (n.*543+55C>G) c.*731+55C>G (n.*731+55C>G) c.*401+55C>G (n.*401+55C>G) n.1998+55C>G c.826+55C>G (n.826+55C>G) c.739+55C>G (n.739+55C>G) c.571+55C>G (n.571+55C>G) c.*234+55C>G (n.*234+55C>G) c.*240+55C>G (n.*240+55C>G) n.1257+55C>G c.767+55C>G c.*636+55C>G (n.*636+55C>G) c.*301+55C>G (n.*301+55C>G) c.*596+55C>G (n.*596+55C>G) c.*647+55C>G (n.*647+55C>G) c.584-2125C>G (n.584-2125C>G) c.976+55C>G (n.976+55C>G) c.*645+55C>G (n.*645+55C>G) n.2916+55C>G c.*1044+55C>G (n.*1044+55C>G) c.1330+55C>G (n.1330+55C>G) c.*593+55C>G (n.*593+55C>G) c.*780+55C>G (n.*780+55C>G) c.988+2228C>G (n.988+2228C>G) c.*445+55C>G (n.*445+55C>G) n.2572+55C>G c.*362+55C>G (n.*362+55C>G) n.1179C>G c.803+7581C>G (n.803+7581C>G) c.*251+55C>G (n.*251+55C>G) c.804-6754C>G (n.804-6754C>G) n.1144+55C>G n.63-6840C>G n.1226+55C>G c.1138+55C>G (n.1138+55C>G) c.211+55C>G (n.211+55C>G) c.1189+55C>G (n.1189+55C>G) c.1034-2125C>G (n.1034-2125C>G) c.835+55C>G (n.835+55C>G) n.1231+55C>G | dbSNP |
7 | g.5989745G>T | CA2681676928 | PMS2 | c.*540+55C>A (n.*540+55C>A) c.1141+55C>A (n.1141+55C>A) c.1036+55C>A (n.1036+55C>A) c.1144+55C>A (n.1144+55C>A) c.*738+55C>A (n.*738+55C>A) c.989-2125C>A (n.989-2125C>A) c.*565+55C>A (n.*565+55C>A) c.946+55C>A (n.946+55C>A) c.*543+55C>A (n.*543+55C>A) c.*731+55C>A (n.*731+55C>A) c.*401+55C>A (n.*401+55C>A) n.1998+55C>A c.826+55C>A (n.826+55C>A) c.739+55C>A (n.739+55C>A) c.571+55C>A (n.571+55C>A) c.*234+55C>A (n.*234+55C>A) c.*240+55C>A (n.*240+55C>A) n.1257+55C>A c.767+55C>A c.*636+55C>A (n.*636+55C>A) c.*301+55C>A (n.*301+55C>A) c.*596+55C>A (n.*596+55C>A) c.*647+55C>A (n.*647+55C>A) c.584-2125C>A (n.584-2125C>A) c.976+55C>A (n.976+55C>A) c.*645+55C>A (n.*645+55C>A) n.2916+55C>A c.*1044+55C>A (n.*1044+55C>A) c.1330+55C>A (n.1330+55C>A) c.*593+55C>A (n.*593+55C>A) c.*780+55C>A (n.*780+55C>A) c.988+2228C>A (n.988+2228C>A) c.*445+55C>A (n.*445+55C>A) n.2572+55C>A c.*362+55C>A (n.*362+55C>A) n.1179C>A c.803+7581C>A (n.803+7581C>A) c.*251+55C>A (n.*251+55C>A) c.804-6754C>A (n.804-6754C>A) n.1144+55C>A n.63-6840C>A n.1226+55C>A c.1138+55C>A (n.1138+55C>A) c.211+55C>A (n.211+55C>A) c.1189+55C>A (n.1189+55C>A) c.1034-2125C>A (n.1034-2125C>A) c.835+55C>A (n.835+55C>A) n.1231+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989746G>A | CA2713822642 | PMS2 | c.*540+54C>T (n.*540+54C>T) c.1141+54C>T (n.1141+54C>T) c.1036+54C>T (n.1036+54C>T) c.1144+54C>T (n.1144+54C>T) c.*738+54C>T (n.*738+54C>T) c.989-2126C>T (n.989-2126C>T) c.*565+54C>T (n.*565+54C>T) c.946+54C>T (n.946+54C>T) c.*543+54C>T (n.*543+54C>T) c.*731+54C>T (n.*731+54C>T) c.*401+54C>T (n.*401+54C>T) n.1998+54C>T c.826+54C>T (n.826+54C>T) c.739+54C>T (n.739+54C>T) c.571+54C>T (n.571+54C>T) c.*234+54C>T (n.*234+54C>T) c.*240+54C>T (n.*240+54C>T) n.1257+54C>T c.767+54C>T c.*636+54C>T (n.*636+54C>T) c.*301+54C>T (n.*301+54C>T) c.*596+54C>T (n.*596+54C>T) c.*647+54C>T (n.*647+54C>T) c.584-2126C>T (n.584-2126C>T) c.976+54C>T (n.976+54C>T) c.*645+54C>T (n.*645+54C>T) n.2916+54C>T c.*1044+54C>T (n.*1044+54C>T) c.1330+54C>T (n.1330+54C>T) c.*593+54C>T (n.*593+54C>T) c.*780+54C>T (n.*780+54C>T) c.988+2227C>T (n.988+2227C>T) c.*445+54C>T (n.*445+54C>T) n.2572+54C>T c.*362+54C>T (n.*362+54C>T) n.1178C>T c.803+7580C>T (n.803+7580C>T) c.*251+54C>T (n.*251+54C>T) c.804-6755C>T (n.804-6755C>T) n.1144+54C>T n.63-6841C>T n.1226+54C>T c.1138+54C>T (n.1138+54C>T) c.211+54C>T (n.211+54C>T) c.1189+54C>T (n.1189+54C>T) c.1034-2126C>T (n.1034-2126C>T) c.835+54C>T (n.835+54C>T) n.1231+54C>T | dbSNP |
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