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7 | g.5989731C>G | CA2681676920 | PMS2 | c.*540+69G>C (n.*540+69G>C) c.1141+69G>C (n.1141+69G>C) c.1036+69G>C (n.1036+69G>C) c.1144+69G>C (n.1144+69G>C) c.*738+69G>C (n.*738+69G>C) c.989-2111G>C (n.989-2111G>C) c.*565+69G>C (n.*565+69G>C) c.946+69G>C (n.946+69G>C) c.*543+69G>C (n.*543+69G>C) c.*731+69G>C (n.*731+69G>C) c.*401+69G>C (n.*401+69G>C) n.1998+69G>C c.826+69G>C (n.826+69G>C) c.739+69G>C (n.739+69G>C) c.571+69G>C (n.571+69G>C) c.*234+69G>C (n.*234+69G>C) c.*240+69G>C (n.*240+69G>C) n.1257+69G>C c.767+69G>C c.*636+69G>C (n.*636+69G>C) c.*301+69G>C (n.*301+69G>C) c.*596+69G>C (n.*596+69G>C) c.*647+69G>C (n.*647+69G>C) c.584-2111G>C (n.584-2111G>C) c.976+69G>C (n.976+69G>C) c.*645+69G>C (n.*645+69G>C) n.2916+69G>C c.*1044+69G>C (n.*1044+69G>C) c.1330+69G>C (n.1330+69G>C) c.*593+69G>C (n.*593+69G>C) c.*780+69G>C (n.*780+69G>C) c.988+2242G>C (n.988+2242G>C) c.*445+69G>C (n.*445+69G>C) n.2572+69G>C c.*362+69G>C (n.*362+69G>C) n.1193G>C c.803+7595G>C (n.803+7595G>C) c.*251+69G>C (n.*251+69G>C) c.804-6740G>C (n.804-6740G>C) n.1144+69G>C n.63-6826G>C n.1226+69G>C c.1138+69G>C (n.1138+69G>C) c.211+69G>C (n.211+69G>C) c.1189+69G>C (n.1189+69G>C) c.1034-2111G>C (n.1034-2111G>C) c.835+69G>C (n.835+69G>C) n.1231+69G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989731C>T | CA2713822058 | PMS2 | c.*540+69G>A (n.*540+69G>A) c.1141+69G>A (n.1141+69G>A) c.1036+69G>A (n.1036+69G>A) c.1144+69G>A (n.1144+69G>A) c.*738+69G>A (n.*738+69G>A) c.989-2111G>A (n.989-2111G>A) c.*565+69G>A (n.*565+69G>A) c.946+69G>A (n.946+69G>A) c.*543+69G>A (n.*543+69G>A) c.*731+69G>A (n.*731+69G>A) c.*401+69G>A (n.*401+69G>A) n.1998+69G>A c.826+69G>A (n.826+69G>A) c.739+69G>A (n.739+69G>A) c.571+69G>A (n.571+69G>A) c.*234+69G>A (n.*234+69G>A) c.*240+69G>A (n.*240+69G>A) n.1257+69G>A c.767+69G>A c.*636+69G>A (n.*636+69G>A) c.*301+69G>A (n.*301+69G>A) c.*596+69G>A (n.*596+69G>A) c.*647+69G>A (n.*647+69G>A) c.584-2111G>A (n.584-2111G>A) c.976+69G>A (n.976+69G>A) c.*645+69G>A (n.*645+69G>A) n.2916+69G>A c.*1044+69G>A (n.*1044+69G>A) c.1330+69G>A (n.1330+69G>A) c.*593+69G>A (n.*593+69G>A) c.*780+69G>A (n.*780+69G>A) c.988+2242G>A (n.988+2242G>A) c.*445+69G>A (n.*445+69G>A) n.2572+69G>A c.*362+69G>A (n.*362+69G>A) n.1193G>A c.803+7595G>A (n.803+7595G>A) c.*251+69G>A (n.*251+69G>A) c.804-6740G>A (n.804-6740G>A) n.1144+69G>A n.63-6826G>A n.1226+69G>A c.1138+69G>A (n.1138+69G>A) c.211+69G>A (n.211+69G>A) c.1189+69G>A (n.1189+69G>A) c.1034-2111G>A (n.1034-2111G>A) c.835+69G>A (n.835+69G>A) n.1231+69G>A | dbSNP |
7 | g.5989732T>A | CA2713822059 | PMS2 | c.*540+68A>T (n.*540+68A>T) c.1141+68A>T (n.1141+68A>T) c.1036+68A>T (n.1036+68A>T) c.1144+68A>T (n.1144+68A>T) c.*738+68A>T (n.*738+68A>T) c.989-2112A>T (n.989-2112A>T) c.*565+68A>T (n.*565+68A>T) c.946+68A>T (n.946+68A>T) c.*543+68A>T (n.*543+68A>T) c.*731+68A>T (n.*731+68A>T) c.*401+68A>T (n.*401+68A>T) n.1998+68A>T c.826+68A>T (n.826+68A>T) c.739+68A>T (n.739+68A>T) c.571+68A>T (n.571+68A>T) c.*234+68A>T (n.*234+68A>T) c.*240+68A>T (n.*240+68A>T) n.1257+68A>T c.767+68A>T c.*636+68A>T (n.*636+68A>T) c.*301+68A>T (n.*301+68A>T) c.*596+68A>T (n.*596+68A>T) c.*647+68A>T (n.*647+68A>T) c.584-2112A>T (n.584-2112A>T) c.976+68A>T (n.976+68A>T) c.*645+68A>T (n.*645+68A>T) n.2916+68A>T c.*1044+68A>T (n.*1044+68A>T) c.1330+68A>T (n.1330+68A>T) c.*593+68A>T (n.*593+68A>T) c.*780+68A>T (n.*780+68A>T) c.988+2241A>T (n.988+2241A>T) c.*445+68A>T (n.*445+68A>T) n.2572+68A>T c.*362+68A>T (n.*362+68A>T) n.1192A>T c.803+7594A>T (n.803+7594A>T) c.*251+68A>T (n.*251+68A>T) c.804-6741A>T (n.804-6741A>T) n.1144+68A>T n.63-6827A>T n.1226+68A>T c.1138+68A>T (n.1138+68A>T) c.211+68A>T (n.211+68A>T) c.1189+68A>T (n.1189+68A>T) c.1034-2112A>T (n.1034-2112A>T) c.835+68A>T (n.835+68A>T) n.1231+68A>T | dbSNP |
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7 | g.5989734G>C | CA2713822418 | PMS2 | c.*540+66C>G (n.*540+66C>G) c.1141+66C>G (n.1141+66C>G) c.1036+66C>G (n.1036+66C>G) c.1144+66C>G (n.1144+66C>G) c.*738+66C>G (n.*738+66C>G) c.989-2114C>G (n.989-2114C>G) c.*565+66C>G (n.*565+66C>G) c.946+66C>G (n.946+66C>G) c.*543+66C>G (n.*543+66C>G) c.*731+66C>G (n.*731+66C>G) c.*401+66C>G (n.*401+66C>G) n.1998+66C>G c.826+66C>G (n.826+66C>G) c.739+66C>G (n.739+66C>G) c.571+66C>G (n.571+66C>G) c.*234+66C>G (n.*234+66C>G) c.*240+66C>G (n.*240+66C>G) n.1257+66C>G c.767+66C>G c.*636+66C>G (n.*636+66C>G) c.*301+66C>G (n.*301+66C>G) c.*596+66C>G (n.*596+66C>G) c.*647+66C>G (n.*647+66C>G) c.584-2114C>G (n.584-2114C>G) c.976+66C>G (n.976+66C>G) c.*645+66C>G (n.*645+66C>G) n.2916+66C>G c.*1044+66C>G (n.*1044+66C>G) c.1330+66C>G (n.1330+66C>G) c.*593+66C>G (n.*593+66C>G) c.*780+66C>G (n.*780+66C>G) c.988+2239C>G (n.988+2239C>G) c.*445+66C>G (n.*445+66C>G) n.2572+66C>G c.*362+66C>G (n.*362+66C>G) n.1190C>G c.803+7592C>G (n.803+7592C>G) c.*251+66C>G (n.*251+66C>G) c.804-6743C>G (n.804-6743C>G) n.1144+66C>G n.63-6829C>G n.1226+66C>G c.1138+66C>G (n.1138+66C>G) c.211+66C>G (n.211+66C>G) c.1189+66C>G (n.1189+66C>G) c.1034-2114C>G (n.1034-2114C>G) c.835+66C>G (n.835+66C>G) n.1231+66C>G | dbSNP |
7 | g.5989734G>T | CA2578823867 | PMS2 | c.*540+66C>A (n.*540+66C>A) c.1141+66C>A (n.1141+66C>A) c.1036+66C>A (n.1036+66C>A) c.1144+66C>A (n.1144+66C>A) c.*738+66C>A (n.*738+66C>A) c.989-2114C>A (n.989-2114C>A) c.*565+66C>A (n.*565+66C>A) c.946+66C>A (n.946+66C>A) c.*543+66C>A (n.*543+66C>A) c.*731+66C>A (n.*731+66C>A) c.*401+66C>A (n.*401+66C>A) n.1998+66C>A c.826+66C>A (n.826+66C>A) c.739+66C>A (n.739+66C>A) c.571+66C>A (n.571+66C>A) c.*234+66C>A (n.*234+66C>A) c.*240+66C>A (n.*240+66C>A) n.1257+66C>A c.767+66C>A c.*636+66C>A (n.*636+66C>A) c.*301+66C>A (n.*301+66C>A) c.*596+66C>A (n.*596+66C>A) c.*647+66C>A (n.*647+66C>A) c.584-2114C>A (n.584-2114C>A) c.976+66C>A (n.976+66C>A) c.*645+66C>A (n.*645+66C>A) n.2916+66C>A c.*1044+66C>A (n.*1044+66C>A) c.1330+66C>A (n.1330+66C>A) c.*593+66C>A (n.*593+66C>A) c.*780+66C>A (n.*780+66C>A) c.988+2239C>A (n.988+2239C>A) c.*445+66C>A (n.*445+66C>A) n.2572+66C>A c.*362+66C>A (n.*362+66C>A) n.1190C>A c.803+7592C>A (n.803+7592C>A) c.*251+66C>A (n.*251+66C>A) c.804-6743C>A (n.804-6743C>A) n.1144+66C>A n.63-6829C>A n.1226+66C>A c.1138+66C>A (n.1138+66C>A) c.211+66C>A (n.211+66C>A) c.1189+66C>A (n.1189+66C>A) c.1034-2114C>A (n.1034-2114C>A) c.835+66C>A (n.835+66C>A) n.1231+66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989735del | CA2578823866 | PMS2 | c.*540+66del (n.*540+66del) c.1141+66del (n.1141+66del) c.1036+66del (n.1036+66del) c.1144+66del (n.1144+66del) c.*738+66del (n.*738+66del) c.989-2114del (n.989-2114del) c.*565+66del (n.*565+66del) c.946+66del (n.946+66del) c.*543+66del (n.*543+66del) c.*731+66del (n.*731+66del) c.*401+66del (n.*401+66del) n.1998+66del c.826+66del (n.826+66del) c.739+66del (n.739+66del) c.571+66del (n.571+66del) c.*234+66del (n.*234+66del) c.*240+66del (n.*240+66del) n.1257+66del c.767+66del c.*636+66del (n.*636+66del) c.*301+66del (n.*301+66del) c.*596+66del (n.*596+66del) c.*647+66del (n.*647+66del) c.584-2114del (n.584-2114del) c.976+66del (n.976+66del) c.*645+66del (n.*645+66del) n.2916+66del c.*1044+66del (n.*1044+66del) c.1330+66del (n.1330+66del) c.*593+66del (n.*593+66del) c.*780+66del (n.*780+66del) c.988+2239del (n.988+2239del) c.*445+66del (n.*445+66del) n.2572+66del c.*362+66del (n.*362+66del) n.1190del c.803+7592del (n.803+7592del) c.*251+66del (n.*251+66del) c.804-6743del (n.804-6743del) n.1144+66del n.63-6829del n.1226+66del c.1138+66del (n.1138+66del) c.211+66del (n.211+66del) c.1189+66del (n.1189+66del) c.1034-2114del (n.1034-2114del) c.835+66del (n.835+66del) n.1231+66del | dbSNP |
7 | g.5989735G>T | CA2681676922 | PMS2 | c.*540+65C>A (n.*540+65C>A) c.1141+65C>A (n.1141+65C>A) c.1036+65C>A (n.1036+65C>A) c.1144+65C>A (n.1144+65C>A) c.*738+65C>A (n.*738+65C>A) c.989-2115C>A (n.989-2115C>A) c.*565+65C>A (n.*565+65C>A) c.946+65C>A (n.946+65C>A) c.*543+65C>A (n.*543+65C>A) c.*731+65C>A (n.*731+65C>A) c.*401+65C>A (n.*401+65C>A) n.1998+65C>A c.826+65C>A (n.826+65C>A) c.739+65C>A (n.739+65C>A) c.571+65C>A (n.571+65C>A) c.*234+65C>A (n.*234+65C>A) c.*240+65C>A (n.*240+65C>A) n.1257+65C>A c.767+65C>A c.*636+65C>A (n.*636+65C>A) c.*301+65C>A (n.*301+65C>A) c.*596+65C>A (n.*596+65C>A) c.*647+65C>A (n.*647+65C>A) c.584-2115C>A (n.584-2115C>A) c.976+65C>A (n.976+65C>A) c.*645+65C>A (n.*645+65C>A) n.2916+65C>A c.*1044+65C>A (n.*1044+65C>A) c.1330+65C>A (n.1330+65C>A) c.*593+65C>A (n.*593+65C>A) c.*780+65C>A (n.*780+65C>A) c.988+2238C>A (n.988+2238C>A) c.*445+65C>A (n.*445+65C>A) n.2572+65C>A c.*362+65C>A (n.*362+65C>A) n.1189C>A c.803+7591C>A (n.803+7591C>A) c.*251+65C>A (n.*251+65C>A) c.804-6744C>A (n.804-6744C>A) n.1144+65C>A n.63-6830C>A n.1226+65C>A c.1138+65C>A (n.1138+65C>A) c.211+65C>A (n.211+65C>A) c.1189+65C>A (n.1189+65C>A) c.1034-2115C>A (n.1034-2115C>A) c.835+65C>A (n.835+65C>A) n.1231+65C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.5989741A= | CA1685235714 | PMS2 | c.*540+59T= (n.*540+59T=) c.1141+59T= (n.1141+59T=) c.1036+59T= (n.1036+59T=) c.1144+59T= (n.1144+59T=) c.*738+59T= (n.*738+59T=) c.989-2121T= (n.989-2121T=) c.*565+59T= (n.*565+59T=) c.946+59T= (n.946+59T=) c.*543+59T= (n.*543+59T=) c.*731+59T= (n.*731+59T=) c.*401+59T= (n.*401+59T=) n.1998+59T= c.826+59T= (n.826+59T=) c.739+59T= (n.739+59T=) c.571+59T= (n.571+59T=) c.*234+59T= (n.*234+59T=) c.*240+59T= (n.*240+59T=) n.1257+59T= c.767+59T= c.*636+59T= (n.*636+59T=) c.*301+59T= (n.*301+59T=) c.*596+59T= (n.*596+59T=) c.*647+59T= (n.*647+59T=) c.584-2121T= (n.584-2121T=) c.976+59T= (n.976+59T=) c.*645+59T= (n.*645+59T=) n.2916+59T= c.*1044+59T= (n.*1044+59T=) c.1330+59T= (n.1330+59T=) c.*593+59T= (n.*593+59T=) c.*780+59T= (n.*780+59T=) c.988+2232T= (n.988+2232T=) c.*445+59T= (n.*445+59T=) n.2572+59T= c.*362+59T= (n.*362+59T=) n.1183T= c.803+7585T= (n.803+7585T=) c.*251+59T= (n.*251+59T=) c.804-6750T= (n.804-6750T=) n.1144+59T= n.63-6836T= n.1226+59T= c.1138+59T= (n.1138+59T=) c.211+59T= (n.211+59T=) c.1189+59T= (n.1189+59T=) c.1034-2121T= (n.1034-2121T=) c.835+59T= (n.835+59T=) n.1231+59T= | |
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7 | g.5989741A>G | CA1685235717 | PMS2 | c.*540+59T>C (n.*540+59T>C) c.1141+59T>C (n.1141+59T>C) c.1036+59T>C (n.1036+59T>C) c.1144+59T>C (n.1144+59T>C) c.*738+59T>C (n.*738+59T>C) c.989-2121T>C (n.989-2121T>C) c.*565+59T>C (n.*565+59T>C) c.946+59T>C (n.946+59T>C) c.*543+59T>C (n.*543+59T>C) c.*731+59T>C (n.*731+59T>C) c.*401+59T>C (n.*401+59T>C) n.1998+59T>C c.826+59T>C (n.826+59T>C) c.739+59T>C (n.739+59T>C) c.571+59T>C (n.571+59T>C) c.*234+59T>C (n.*234+59T>C) c.*240+59T>C (n.*240+59T>C) n.1257+59T>C c.767+59T>C c.*636+59T>C (n.*636+59T>C) c.*301+59T>C (n.*301+59T>C) c.*596+59T>C (n.*596+59T>C) c.*647+59T>C (n.*647+59T>C) c.584-2121T>C (n.584-2121T>C) c.976+59T>C (n.976+59T>C) c.*645+59T>C (n.*645+59T>C) n.2916+59T>C c.*1044+59T>C (n.*1044+59T>C) c.1330+59T>C (n.1330+59T>C) c.*593+59T>C (n.*593+59T>C) c.*780+59T>C (n.*780+59T>C) c.988+2232T>C (n.988+2232T>C) c.*445+59T>C (n.*445+59T>C) n.2572+59T>C c.*362+59T>C (n.*362+59T>C) n.1183T>C c.803+7585T>C (n.803+7585T>C) c.*251+59T>C (n.*251+59T>C) c.804-6750T>C (n.804-6750T>C) n.1144+59T>C n.63-6836T>C n.1226+59T>C c.1138+59T>C (n.1138+59T>C) c.211+59T>C (n.211+59T>C) c.1189+59T>C (n.1189+59T>C) c.1034-2121T>C (n.1034-2121T>C) c.835+59T>C (n.835+59T>C) n.1231+59T>C | dbSNP |
7 | g.5989742T>A | CA2713531993 | PMS2 | c.*540+58A>T (n.*540+58A>T) c.1141+58A>T (n.1141+58A>T) c.1036+58A>T (n.1036+58A>T) c.1144+58A>T (n.1144+58A>T) c.*738+58A>T (n.*738+58A>T) c.989-2122A>T (n.989-2122A>T) c.*565+58A>T (n.*565+58A>T) c.946+58A>T (n.946+58A>T) c.*543+58A>T (n.*543+58A>T) c.*731+58A>T (n.*731+58A>T) c.*401+58A>T (n.*401+58A>T) n.1998+58A>T c.826+58A>T (n.826+58A>T) c.739+58A>T (n.739+58A>T) c.571+58A>T (n.571+58A>T) c.*234+58A>T (n.*234+58A>T) c.*240+58A>T (n.*240+58A>T) n.1257+58A>T c.767+58A>T c.*636+58A>T (n.*636+58A>T) c.*301+58A>T (n.*301+58A>T) c.*596+58A>T (n.*596+58A>T) c.*647+58A>T (n.*647+58A>T) c.584-2122A>T (n.584-2122A>T) c.976+58A>T (n.976+58A>T) c.*645+58A>T (n.*645+58A>T) n.2916+58A>T c.*1044+58A>T (n.*1044+58A>T) c.1330+58A>T (n.1330+58A>T) c.*593+58A>T (n.*593+58A>T) c.*780+58A>T (n.*780+58A>T) c.988+2231A>T (n.988+2231A>T) c.*445+58A>T (n.*445+58A>T) n.2572+58A>T c.*362+58A>T (n.*362+58A>T) n.1182A>T c.803+7584A>T (n.803+7584A>T) c.*251+58A>T (n.*251+58A>T) c.804-6751A>T (n.804-6751A>T) n.1144+58A>T n.63-6837A>T n.1226+58A>T c.1138+58A>T (n.1138+58A>T) c.211+58A>T (n.211+58A>T) c.1189+58A>T (n.1189+58A>T) c.1034-2122A>T (n.1034-2122A>T) c.835+58A>T (n.835+58A>T) n.1231+58A>T | dbSNP |
7 | g.5989742T>G | CA840179324 | PMS2 | c.*540+58A>C (n.*540+58A>C) c.1141+58A>C (n.1141+58A>C) c.1036+58A>C (n.1036+58A>C) c.1144+58A>C (n.1144+58A>C) c.*738+58A>C (n.*738+58A>C) c.989-2122A>C (n.989-2122A>C) c.*565+58A>C (n.*565+58A>C) c.946+58A>C (n.946+58A>C) c.*543+58A>C (n.*543+58A>C) c.*731+58A>C (n.*731+58A>C) c.*401+58A>C (n.*401+58A>C) n.1998+58A>C c.826+58A>C (n.826+58A>C) c.739+58A>C (n.739+58A>C) c.571+58A>C (n.571+58A>C) c.*234+58A>C (n.*234+58A>C) c.*240+58A>C (n.*240+58A>C) n.1257+58A>C c.767+58A>C c.*636+58A>C (n.*636+58A>C) c.*301+58A>C (n.*301+58A>C) c.*596+58A>C (n.*596+58A>C) c.*647+58A>C (n.*647+58A>C) c.584-2122A>C (n.584-2122A>C) c.976+58A>C (n.976+58A>C) c.*645+58A>C (n.*645+58A>C) n.2916+58A>C c.*1044+58A>C (n.*1044+58A>C) c.1330+58A>C (n.1330+58A>C) c.*593+58A>C (n.*593+58A>C) c.*780+58A>C (n.*780+58A>C) c.988+2231A>C (n.988+2231A>C) c.*445+58A>C (n.*445+58A>C) n.2572+58A>C c.*362+58A>C (n.*362+58A>C) n.1182A>C c.803+7584A>C (n.803+7584A>C) c.*251+58A>C (n.*251+58A>C) c.804-6751A>C (n.804-6751A>C) n.1144+58A>C n.63-6837A>C n.1226+58A>C c.1138+58A>C (n.1138+58A>C) c.211+58A>C (n.211+58A>C) c.1189+58A>C (n.1189+58A>C) c.1034-2122A>C (n.1034-2122A>C) c.835+58A>C (n.835+58A>C) n.1231+58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989742T= | CA1685235720 | PMS2 | c.*540+58A= (n.*540+58A=) c.1141+58A= (n.1141+58A=) c.1036+58A= (n.1036+58A=) c.1144+58A= (n.1144+58A=) c.*738+58A= (n.*738+58A=) c.989-2122A= (n.989-2122A=) c.*565+58A= (n.*565+58A=) c.946+58A= (n.946+58A=) c.*543+58A= (n.*543+58A=) c.*731+58A= (n.*731+58A=) c.*401+58A= (n.*401+58A=) n.1998+58A= c.826+58A= (n.826+58A=) c.739+58A= (n.739+58A=) c.571+58A= (n.571+58A=) c.*234+58A= (n.*234+58A=) c.*240+58A= (n.*240+58A=) n.1257+58A= c.767+58A= c.*636+58A= (n.*636+58A=) c.*301+58A= (n.*301+58A=) c.*596+58A= (n.*596+58A=) c.*647+58A= (n.*647+58A=) c.584-2122A= (n.584-2122A=) c.976+58A= (n.976+58A=) c.*645+58A= (n.*645+58A=) n.2916+58A= c.*1044+58A= (n.*1044+58A=) c.1330+58A= (n.1330+58A=) c.*593+58A= (n.*593+58A=) c.*780+58A= (n.*780+58A=) c.988+2231A= (n.988+2231A=) c.*445+58A= (n.*445+58A=) n.2572+58A= c.*362+58A= (n.*362+58A=) n.1182A= c.803+7584A= (n.803+7584A=) c.*251+58A= (n.*251+58A=) c.804-6751A= (n.804-6751A=) n.1144+58A= n.63-6837A= n.1226+58A= c.1138+58A= (n.1138+58A=) c.211+58A= (n.211+58A=) c.1189+58A= (n.1189+58A=) c.1034-2122A= (n.1034-2122A=) c.835+58A= (n.835+58A=) n.1231+58A= | |
7 | g.5989743A= | CA1685235721 | PMS2 | c.*540+57T= (n.*540+57T=) c.1141+57T= (n.1141+57T=) c.1036+57T= (n.1036+57T=) c.1144+57T= (n.1144+57T=) c.*738+57T= (n.*738+57T=) c.989-2123T= (n.989-2123T=) c.*565+57T= (n.*565+57T=) c.946+57T= (n.946+57T=) c.*543+57T= (n.*543+57T=) c.*731+57T= (n.*731+57T=) c.*401+57T= (n.*401+57T=) n.1998+57T= c.826+57T= (n.826+57T=) c.739+57T= (n.739+57T=) c.571+57T= (n.571+57T=) c.*234+57T= (n.*234+57T=) c.*240+57T= (n.*240+57T=) n.1257+57T= c.767+57T= c.*636+57T= (n.*636+57T=) c.*301+57T= (n.*301+57T=) c.*596+57T= (n.*596+57T=) c.*647+57T= (n.*647+57T=) c.584-2123T= (n.584-2123T=) c.976+57T= (n.976+57T=) c.*645+57T= (n.*645+57T=) n.2916+57T= c.*1044+57T= (n.*1044+57T=) c.1330+57T= (n.1330+57T=) c.*593+57T= (n.*593+57T=) c.*780+57T= (n.*780+57T=) c.988+2230T= (n.988+2230T=) c.*445+57T= (n.*445+57T=) n.2572+57T= c.*362+57T= (n.*362+57T=) n.1181T= c.803+7583T= (n.803+7583T=) c.*251+57T= (n.*251+57T=) c.804-6752T= (n.804-6752T=) n.1144+57T= n.63-6838T= n.1226+57T= c.1138+57T= (n.1138+57T=) c.211+57T= (n.211+57T=) c.1189+57T= (n.1189+57T=) c.1034-2123T= (n.1034-2123T=) c.835+57T= (n.835+57T=) n.1231+57T= | |
7 | g.5989743A>G | CA1097963974 | PMS2 | c.*540+57T>C (n.*540+57T>C) c.1141+57T>C (n.1141+57T>C) c.1036+57T>C (n.1036+57T>C) c.1144+57T>C (n.1144+57T>C) c.*738+57T>C (n.*738+57T>C) c.989-2123T>C (n.989-2123T>C) c.*565+57T>C (n.*565+57T>C) c.946+57T>C (n.946+57T>C) c.*543+57T>C (n.*543+57T>C) c.*731+57T>C (n.*731+57T>C) c.*401+57T>C (n.*401+57T>C) n.1998+57T>C c.826+57T>C (n.826+57T>C) c.739+57T>C (n.739+57T>C) c.571+57T>C (n.571+57T>C) c.*234+57T>C (n.*234+57T>C) c.*240+57T>C (n.*240+57T>C) n.1257+57T>C c.767+57T>C c.*636+57T>C (n.*636+57T>C) c.*301+57T>C (n.*301+57T>C) c.*596+57T>C (n.*596+57T>C) c.*647+57T>C (n.*647+57T>C) c.584-2123T>C (n.584-2123T>C) c.976+57T>C (n.976+57T>C) c.*645+57T>C (n.*645+57T>C) n.2916+57T>C c.*1044+57T>C (n.*1044+57T>C) c.1330+57T>C (n.1330+57T>C) c.*593+57T>C (n.*593+57T>C) c.*780+57T>C (n.*780+57T>C) c.988+2230T>C (n.988+2230T>C) c.*445+57T>C (n.*445+57T>C) n.2572+57T>C c.*362+57T>C (n.*362+57T>C) n.1181T>C c.803+7583T>C (n.803+7583T>C) c.*251+57T>C (n.*251+57T>C) c.804-6752T>C (n.804-6752T>C) n.1144+57T>C n.63-6838T>C n.1226+57T>C c.1138+57T>C (n.1138+57T>C) c.211+57T>C (n.211+57T>C) c.1189+57T>C (n.1189+57T>C) c.1034-2123T>C (n.1034-2123T>C) c.835+57T>C (n.835+57T>C) n.1231+57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989743A>T | CA2578823869 | PMS2 | c.*540+57T>A (n.*540+57T>A) c.1141+57T>A (n.1141+57T>A) c.1036+57T>A (n.1036+57T>A) c.1144+57T>A (n.1144+57T>A) c.*738+57T>A (n.*738+57T>A) c.989-2123T>A (n.989-2123T>A) c.*565+57T>A (n.*565+57T>A) c.946+57T>A (n.946+57T>A) c.*543+57T>A (n.*543+57T>A) c.*731+57T>A (n.*731+57T>A) c.*401+57T>A (n.*401+57T>A) n.1998+57T>A c.826+57T>A (n.826+57T>A) c.739+57T>A (n.739+57T>A) c.571+57T>A (n.571+57T>A) c.*234+57T>A (n.*234+57T>A) c.*240+57T>A (n.*240+57T>A) n.1257+57T>A c.767+57T>A c.*636+57T>A (n.*636+57T>A) c.*301+57T>A (n.*301+57T>A) c.*596+57T>A (n.*596+57T>A) c.*647+57T>A (n.*647+57T>A) c.584-2123T>A (n.584-2123T>A) c.976+57T>A (n.976+57T>A) c.*645+57T>A (n.*645+57T>A) n.2916+57T>A c.*1044+57T>A (n.*1044+57T>A) c.1330+57T>A (n.1330+57T>A) c.*593+57T>A (n.*593+57T>A) c.*780+57T>A (n.*780+57T>A) c.988+2230T>A (n.988+2230T>A) c.*445+57T>A (n.*445+57T>A) n.2572+57T>A c.*362+57T>A (n.*362+57T>A) n.1181T>A c.803+7583T>A (n.803+7583T>A) c.*251+57T>A (n.*251+57T>A) c.804-6752T>A (n.804-6752T>A) n.1144+57T>A n.63-6838T>A n.1226+57T>A c.1138+57T>A (n.1138+57T>A) c.211+57T>A (n.211+57T>A) c.1189+57T>A (n.1189+57T>A) c.1034-2123T>A (n.1034-2123T>A) c.835+57T>A (n.835+57T>A) n.1231+57T>A | dbSNP |
7 | g.5989744del | CA2681676925 | PMS2 | c.*540+57del (n.*540+57del) c.1141+57del (n.1141+57del) c.1036+57del (n.1036+57del) c.1144+57del (n.1144+57del) c.*738+57del (n.*738+57del) c.989-2123del (n.989-2123del) c.*565+57del (n.*565+57del) c.946+57del (n.946+57del) c.*543+57del (n.*543+57del) c.*731+57del (n.*731+57del) c.*401+57del (n.*401+57del) n.1998+57del c.826+57del (n.826+57del) c.739+57del (n.739+57del) c.571+57del (n.571+57del) c.*234+57del (n.*234+57del) c.*240+57del (n.*240+57del) n.1257+57del c.767+57del c.*636+57del (n.*636+57del) c.*301+57del (n.*301+57del) c.*596+57del (n.*596+57del) c.*647+57del (n.*647+57del) c.584-2123del (n.584-2123del) c.976+57del (n.976+57del) c.*645+57del (n.*645+57del) n.2916+57del c.*1044+57del (n.*1044+57del) c.1330+57del (n.1330+57del) c.*593+57del (n.*593+57del) c.*780+57del (n.*780+57del) c.988+2230del (n.988+2230del) c.*445+57del (n.*445+57del) n.2572+57del c.*362+57del (n.*362+57del) n.1181del c.803+7583del (n.803+7583del) c.*251+57del (n.*251+57del) c.804-6752del (n.804-6752del) n.1144+57del n.63-6838del n.1226+57del c.1138+57del (n.1138+57del) c.211+57del (n.211+57del) c.1189+57del (n.1189+57del) c.1034-2123del (n.1034-2123del) c.835+57del (n.835+57del) n.1231+57del | gnomAD v4 |
7 | g.5989744A>C | CA2681676926 | PMS2 | c.*540+56T>G (n.*540+56T>G) c.1141+56T>G (n.1141+56T>G) c.1036+56T>G (n.1036+56T>G) c.1144+56T>G (n.1144+56T>G) c.*738+56T>G (n.*738+56T>G) c.989-2124T>G (n.989-2124T>G) c.*565+56T>G (n.*565+56T>G) c.946+56T>G (n.946+56T>G) c.*543+56T>G (n.*543+56T>G) c.*731+56T>G (n.*731+56T>G) c.*401+56T>G (n.*401+56T>G) n.1998+56T>G c.826+56T>G (n.826+56T>G) c.739+56T>G (n.739+56T>G) c.571+56T>G (n.571+56T>G) c.*234+56T>G (n.*234+56T>G) c.*240+56T>G (n.*240+56T>G) n.1257+56T>G c.767+56T>G c.*636+56T>G (n.*636+56T>G) c.*301+56T>G (n.*301+56T>G) c.*596+56T>G (n.*596+56T>G) c.*647+56T>G (n.*647+56T>G) c.584-2124T>G (n.584-2124T>G) c.976+56T>G (n.976+56T>G) c.*645+56T>G (n.*645+56T>G) n.2916+56T>G c.*1044+56T>G (n.*1044+56T>G) c.1330+56T>G (n.1330+56T>G) c.*593+56T>G (n.*593+56T>G) c.*780+56T>G (n.*780+56T>G) c.988+2229T>G (n.988+2229T>G) c.*445+56T>G (n.*445+56T>G) n.2572+56T>G c.*362+56T>G (n.*362+56T>G) n.1180T>G c.803+7582T>G (n.803+7582T>G) c.*251+56T>G (n.*251+56T>G) c.804-6753T>G (n.804-6753T>G) n.1144+56T>G n.63-6839T>G n.1226+56T>G c.1138+56T>G (n.1138+56T>G) c.211+56T>G (n.211+56T>G) c.1189+56T>G (n.1189+56T>G) c.1034-2124T>G (n.1034-2124T>G) c.835+56T>G (n.835+56T>G) n.1231+56T>G | gnomAD v4 |