Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5989115_5990272delCA331774PMS2c.*385-296_*540+706del
c.986-296_1141+706del
c.881-296_1036+706del
c.989-296_1144+706del
c.*583-296_*738+706del
c.988+1722_989-1474del (n.988+1722_989-1474del)
c.*410-296_*565+706del
c.791-296_946+706del
c.*388-296_*543+706del
c.*576-296_*731+706del
c.*246-296_*401+706del
n.1843-296_1998+706del
c.671-296_826+706del
c.584-296_739+706del
c.416-296_571+706del
c.*79-296_*234+706del
c.*85-296_*240+706del
n.1102-296_1257+706del
c.612-296_767+706del
c.*481-296_*636+706del
c.*146-296_*301+706del
c.*441-296_*596+706del
c.*492-296_*647+706del
c.583+1722_584-1474del (n.583+1722_584-1474del)
c.821-296_976+706del
c.*490-296_*645+706del
n.2761-296_2916+706del
c.*889-296_*1044+706del
c.1175-296_1330+706del
c.*438-296_*593+706del
c.*625-296_*780+706del
c.988+1722_988+2879del (n.988+1722_988+2879del)
c.*290-296_*445+706del
n.2417-296_2572+706del
c.*207-296_*362+706del
c.803+7075_803+8232del (n.803+7075_803+8232del)
c.*96-296_*251+706del
c.803+7075_804-6103del (n.803+7075_804-6103del)
n.989-296_1144+706del
n.63-7346_63-6189del
n.1071-296_1226+706del
c.983-296_1138+706del
c.56-296_211+706del
c.1034-296_1189+706del
c.1033+1722_1034-1474del (n.1033+1722_1034-1474del)
c.680-296_835+706del
n.1076-296_1231+706del
ClinVar
7g.5989710T>ACA1097963962PMS2c.*540+90A>T (n.*540+90A>T)
c.1141+90A>T (n.1141+90A>T)
c.1036+90A>T (n.1036+90A>T)
c.1144+90A>T (n.1144+90A>T)
c.*738+90A>T (n.*738+90A>T)
c.989-2090A>T (n.989-2090A>T)
c.*565+90A>T (n.*565+90A>T)
c.946+90A>T (n.946+90A>T)
c.*543+90A>T (n.*543+90A>T)
c.*731+90A>T (n.*731+90A>T)
c.*401+90A>T (n.*401+90A>T)
n.1998+90A>T
c.826+90A>T (n.826+90A>T)
c.739+90A>T (n.739+90A>T)
c.571+90A>T (n.571+90A>T)
c.*234+90A>T (n.*234+90A>T)
c.*240+90A>T (n.*240+90A>T)
n.1257+90A>T
c.767+90A>T
c.*636+90A>T (n.*636+90A>T)
c.*301+90A>T (n.*301+90A>T)
c.*596+90A>T (n.*596+90A>T)
c.*647+90A>T (n.*647+90A>T)
c.584-2090A>T (n.584-2090A>T)
c.976+90A>T (n.976+90A>T)
c.*645+90A>T (n.*645+90A>T)
n.2916+90A>T
c.*1044+90A>T (n.*1044+90A>T)
c.1330+90A>T (n.1330+90A>T)
c.*593+90A>T (n.*593+90A>T)
c.*780+90A>T (n.*780+90A>T)
c.988+2263A>T (n.988+2263A>T)
c.*445+90A>T (n.*445+90A>T)
n.2572+90A>T
c.*362+90A>T (n.*362+90A>T)
n.1214A>T
c.803+7616A>T (n.803+7616A>T)
c.*251+90A>T (n.*251+90A>T)
c.804-6719A>T (n.804-6719A>T)
n.1144+90A>T
n.63-6805A>T
n.1226+90A>T
c.1138+90A>T (n.1138+90A>T)
c.211+90A>T (n.211+90A>T)
c.1189+90A>T (n.1189+90A>T)
c.1034-2090A>T (n.1034-2090A>T)
c.835+90A>T (n.835+90A>T)
n.1231+90A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989710T>CCA2578823862PMS2c.*540+90A>G (n.*540+90A>G)
c.1141+90A>G (n.1141+90A>G)
c.1036+90A>G (n.1036+90A>G)
c.1144+90A>G (n.1144+90A>G)
c.*738+90A>G (n.*738+90A>G)
c.989-2090A>G (n.989-2090A>G)
c.*565+90A>G (n.*565+90A>G)
c.946+90A>G (n.946+90A>G)
c.*543+90A>G (n.*543+90A>G)
c.*731+90A>G (n.*731+90A>G)
c.*401+90A>G (n.*401+90A>G)
n.1998+90A>G
c.826+90A>G (n.826+90A>G)
c.739+90A>G (n.739+90A>G)
c.571+90A>G (n.571+90A>G)
c.*234+90A>G (n.*234+90A>G)
c.*240+90A>G (n.*240+90A>G)
n.1257+90A>G
c.767+90A>G
c.*636+90A>G (n.*636+90A>G)
c.*301+90A>G (n.*301+90A>G)
c.*596+90A>G (n.*596+90A>G)
c.*647+90A>G (n.*647+90A>G)
c.584-2090A>G (n.584-2090A>G)
c.976+90A>G (n.976+90A>G)
c.*645+90A>G (n.*645+90A>G)
n.2916+90A>G
c.*1044+90A>G (n.*1044+90A>G)
c.1330+90A>G (n.1330+90A>G)
c.*593+90A>G (n.*593+90A>G)
c.*780+90A>G (n.*780+90A>G)
c.988+2263A>G (n.988+2263A>G)
c.*445+90A>G (n.*445+90A>G)
n.2572+90A>G
c.*362+90A>G (n.*362+90A>G)
n.1214A>G
c.803+7616A>G (n.803+7616A>G)
c.*251+90A>G (n.*251+90A>G)
c.804-6719A>G (n.804-6719A>G)
n.1144+90A>G
n.63-6805A>G
n.1226+90A>G
c.1138+90A>G (n.1138+90A>G)
c.211+90A>G (n.211+90A>G)
c.1189+90A>G (n.1189+90A>G)
c.1034-2090A>G (n.1034-2090A>G)
c.835+90A>G (n.835+90A>G)
n.1231+90A>G
7g.5989710T=CA1685235648PMS2c.*540+90A= (n.*540+90A=)
c.1141+90A= (n.1141+90A=)
c.1036+90A= (n.1036+90A=)
c.1144+90A= (n.1144+90A=)
c.*738+90A= (n.*738+90A=)
c.989-2090A= (n.989-2090A=)
c.*565+90A= (n.*565+90A=)
c.946+90A= (n.946+90A=)
c.*543+90A= (n.*543+90A=)
c.*731+90A= (n.*731+90A=)
c.*401+90A= (n.*401+90A=)
n.1998+90A=
c.826+90A= (n.826+90A=)
c.739+90A= (n.739+90A=)
c.571+90A= (n.571+90A=)
c.*234+90A= (n.*234+90A=)
c.*240+90A= (n.*240+90A=)
n.1257+90A=
c.767+90A=
c.*636+90A= (n.*636+90A=)
c.*301+90A= (n.*301+90A=)
c.*596+90A= (n.*596+90A=)
c.*647+90A= (n.*647+90A=)
c.584-2090A= (n.584-2090A=)
c.976+90A= (n.976+90A=)
c.*645+90A= (n.*645+90A=)
n.2916+90A=
c.*1044+90A= (n.*1044+90A=)
c.1330+90A= (n.1330+90A=)
c.*593+90A= (n.*593+90A=)
c.*780+90A= (n.*780+90A=)
c.988+2263A= (n.988+2263A=)
c.*445+90A= (n.*445+90A=)
n.2572+90A=
c.*362+90A= (n.*362+90A=)
n.1214A=
c.803+7616A= (n.803+7616A=)
c.*251+90A= (n.*251+90A=)
c.804-6719A= (n.804-6719A=)
n.1144+90A=
n.63-6805A=
n.1226+90A=
c.1138+90A= (n.1138+90A=)
c.211+90A= (n.211+90A=)
c.1189+90A= (n.1189+90A=)
c.1034-2090A= (n.1034-2090A=)
c.835+90A= (n.835+90A=)
n.1231+90A=
7g.5989711T>ACA2578823863PMS2c.*540+89A>T (n.*540+89A>T)
c.1141+89A>T (n.1141+89A>T)
c.1036+89A>T (n.1036+89A>T)
c.1144+89A>T (n.1144+89A>T)
c.*738+89A>T (n.*738+89A>T)
c.989-2091A>T (n.989-2091A>T)
c.*565+89A>T (n.*565+89A>T)
c.946+89A>T (n.946+89A>T)
c.*543+89A>T (n.*543+89A>T)
c.*731+89A>T (n.*731+89A>T)
c.*401+89A>T (n.*401+89A>T)
n.1998+89A>T
c.826+89A>T (n.826+89A>T)
c.739+89A>T (n.739+89A>T)
c.571+89A>T (n.571+89A>T)
c.*234+89A>T (n.*234+89A>T)
c.*240+89A>T (n.*240+89A>T)
n.1257+89A>T
c.767+89A>T
c.*636+89A>T (n.*636+89A>T)
c.*301+89A>T (n.*301+89A>T)
c.*596+89A>T (n.*596+89A>T)
c.*647+89A>T (n.*647+89A>T)
c.584-2091A>T (n.584-2091A>T)
c.976+89A>T (n.976+89A>T)
c.*645+89A>T (n.*645+89A>T)
n.2916+89A>T
c.*1044+89A>T (n.*1044+89A>T)
c.1330+89A>T (n.1330+89A>T)
c.*593+89A>T (n.*593+89A>T)
c.*780+89A>T (n.*780+89A>T)
c.988+2262A>T (n.988+2262A>T)
c.*445+89A>T (n.*445+89A>T)
n.2572+89A>T
c.*362+89A>T (n.*362+89A>T)
n.1213A>T
c.803+7615A>T (n.803+7615A>T)
c.*251+89A>T (n.*251+89A>T)
c.804-6720A>T (n.804-6720A>T)
n.1144+89A>T
n.63-6806A>T
n.1226+89A>T
c.1138+89A>T (n.1138+89A>T)
c.211+89A>T (n.211+89A>T)
c.1189+89A>T (n.1189+89A>T)
c.1034-2091A>T (n.1034-2091A>T)
c.835+89A>T (n.835+89A>T)
n.1231+89A>T
7g.5989711T>CCA2713821693PMS2c.*540+89A>G (n.*540+89A>G)
c.1141+89A>G (n.1141+89A>G)
c.1036+89A>G (n.1036+89A>G)
c.1144+89A>G (n.1144+89A>G)
c.*738+89A>G (n.*738+89A>G)
c.989-2091A>G (n.989-2091A>G)
c.*565+89A>G (n.*565+89A>G)
c.946+89A>G (n.946+89A>G)
c.*543+89A>G (n.*543+89A>G)
c.*731+89A>G (n.*731+89A>G)
c.*401+89A>G (n.*401+89A>G)
n.1998+89A>G
c.826+89A>G (n.826+89A>G)
c.739+89A>G (n.739+89A>G)
c.571+89A>G (n.571+89A>G)
c.*234+89A>G (n.*234+89A>G)
c.*240+89A>G (n.*240+89A>G)
n.1257+89A>G
c.767+89A>G
c.*636+89A>G (n.*636+89A>G)
c.*301+89A>G (n.*301+89A>G)
c.*596+89A>G (n.*596+89A>G)
c.*647+89A>G (n.*647+89A>G)
c.584-2091A>G (n.584-2091A>G)
c.976+89A>G (n.976+89A>G)
c.*645+89A>G (n.*645+89A>G)
n.2916+89A>G
c.*1044+89A>G (n.*1044+89A>G)
c.1330+89A>G (n.1330+89A>G)
c.*593+89A>G (n.*593+89A>G)
c.*780+89A>G (n.*780+89A>G)
c.988+2262A>G (n.988+2262A>G)
c.*445+89A>G (n.*445+89A>G)
n.2572+89A>G
c.*362+89A>G (n.*362+89A>G)
n.1213A>G
c.803+7615A>G (n.803+7615A>G)
c.*251+89A>G (n.*251+89A>G)
c.804-6720A>G (n.804-6720A>G)
n.1144+89A>G
n.63-6806A>G
n.1226+89A>G
c.1138+89A>G (n.1138+89A>G)
c.211+89A>G (n.211+89A>G)
c.1189+89A>G (n.1189+89A>G)
c.1034-2091A>G (n.1034-2091A>G)
c.835+89A>G (n.835+89A>G)
n.1231+89A>G
dbSNP
7g.5989712C>ACA2681676909PMS2c.*540+88G>T (n.*540+88G>T)
c.1141+88G>T (n.1141+88G>T)
c.1036+88G>T (n.1036+88G>T)
c.1144+88G>T (n.1144+88G>T)
c.*738+88G>T (n.*738+88G>T)
c.989-2092G>T (n.989-2092G>T)
c.*565+88G>T (n.*565+88G>T)
c.946+88G>T (n.946+88G>T)
c.*543+88G>T (n.*543+88G>T)
c.*731+88G>T (n.*731+88G>T)
c.*401+88G>T (n.*401+88G>T)
n.1998+88G>T
c.826+88G>T (n.826+88G>T)
c.739+88G>T (n.739+88G>T)
c.571+88G>T (n.571+88G>T)
c.*234+88G>T (n.*234+88G>T)
c.*240+88G>T (n.*240+88G>T)
n.1257+88G>T
c.767+88G>T
c.*636+88G>T (n.*636+88G>T)
c.*301+88G>T (n.*301+88G>T)
c.*596+88G>T (n.*596+88G>T)
c.*647+88G>T (n.*647+88G>T)
c.584-2092G>T (n.584-2092G>T)
c.976+88G>T (n.976+88G>T)
c.*645+88G>T (n.*645+88G>T)
n.2916+88G>T
c.*1044+88G>T (n.*1044+88G>T)
c.1330+88G>T (n.1330+88G>T)
c.*593+88G>T (n.*593+88G>T)
c.*780+88G>T (n.*780+88G>T)
c.988+2261G>T (n.988+2261G>T)
c.*445+88G>T (n.*445+88G>T)
n.2572+88G>T
c.*362+88G>T (n.*362+88G>T)
n.1212G>T
c.803+7614G>T (n.803+7614G>T)
c.*251+88G>T (n.*251+88G>T)
c.804-6721G>T (n.804-6721G>T)
n.1144+88G>T
n.63-6807G>T
n.1226+88G>T
c.1138+88G>T (n.1138+88G>T)
c.211+88G>T (n.211+88G>T)
c.1189+88G>T (n.1189+88G>T)
c.1034-2092G>T (n.1034-2092G>T)
c.835+88G>T (n.835+88G>T)
n.1231+88G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.5989712C>GCA2713821696PMS2c.*540+88G>C (n.*540+88G>C)
c.1141+88G>C (n.1141+88G>C)
c.1036+88G>C (n.1036+88G>C)
c.1144+88G>C (n.1144+88G>C)
c.*738+88G>C (n.*738+88G>C)
c.989-2092G>C (n.989-2092G>C)
c.*565+88G>C (n.*565+88G>C)
c.946+88G>C (n.946+88G>C)
c.*543+88G>C (n.*543+88G>C)
c.*731+88G>C (n.*731+88G>C)
c.*401+88G>C (n.*401+88G>C)
n.1998+88G>C
c.826+88G>C (n.826+88G>C)
c.739+88G>C (n.739+88G>C)
c.571+88G>C (n.571+88G>C)
c.*234+88G>C (n.*234+88G>C)
c.*240+88G>C (n.*240+88G>C)
n.1257+88G>C
c.767+88G>C
c.*636+88G>C (n.*636+88G>C)
c.*301+88G>C (n.*301+88G>C)
c.*596+88G>C (n.*596+88G>C)
c.*647+88G>C (n.*647+88G>C)
c.584-2092G>C (n.584-2092G>C)
c.976+88G>C (n.976+88G>C)
c.*645+88G>C (n.*645+88G>C)
n.2916+88G>C
c.*1044+88G>C (n.*1044+88G>C)
c.1330+88G>C (n.1330+88G>C)
c.*593+88G>C (n.*593+88G>C)
c.*780+88G>C (n.*780+88G>C)
c.988+2261G>C (n.988+2261G>C)
c.*445+88G>C (n.*445+88G>C)
n.2572+88G>C
c.*362+88G>C (n.*362+88G>C)
n.1212G>C
c.803+7614G>C (n.803+7614G>C)
c.*251+88G>C (n.*251+88G>C)
c.804-6721G>C (n.804-6721G>C)
n.1144+88G>C
n.63-6807G>C
n.1226+88G>C
c.1138+88G>C (n.1138+88G>C)
c.211+88G>C (n.211+88G>C)
c.1189+88G>C (n.1189+88G>C)
c.1034-2092G>C (n.1034-2092G>C)
c.835+88G>C (n.835+88G>C)
n.1231+88G>C
dbSNP
7g.5989712C>TCA2681676910PMS2c.*540+88G>A (n.*540+88G>A)
c.1141+88G>A (n.1141+88G>A)
c.1036+88G>A (n.1036+88G>A)
c.1144+88G>A (n.1144+88G>A)
c.*738+88G>A (n.*738+88G>A)
c.989-2092G>A (n.989-2092G>A)
c.*565+88G>A (n.*565+88G>A)
c.946+88G>A (n.946+88G>A)
c.*543+88G>A (n.*543+88G>A)
c.*731+88G>A (n.*731+88G>A)
c.*401+88G>A (n.*401+88G>A)
n.1998+88G>A
c.826+88G>A (n.826+88G>A)
c.739+88G>A (n.739+88G>A)
c.571+88G>A (n.571+88G>A)
c.*234+88G>A (n.*234+88G>A)
c.*240+88G>A (n.*240+88G>A)
n.1257+88G>A
c.767+88G>A
c.*636+88G>A (n.*636+88G>A)
c.*301+88G>A (n.*301+88G>A)
c.*596+88G>A (n.*596+88G>A)
c.*647+88G>A (n.*647+88G>A)
c.584-2092G>A (n.584-2092G>A)
c.976+88G>A (n.976+88G>A)
c.*645+88G>A (n.*645+88G>A)
n.2916+88G>A
c.*1044+88G>A (n.*1044+88G>A)
c.1330+88G>A (n.1330+88G>A)
c.*593+88G>A (n.*593+88G>A)
c.*780+88G>A (n.*780+88G>A)
c.988+2261G>A (n.988+2261G>A)
c.*445+88G>A (n.*445+88G>A)
n.2572+88G>A
c.*362+88G>A (n.*362+88G>A)
n.1212G>A
c.803+7614G>A (n.803+7614G>A)
c.*251+88G>A (n.*251+88G>A)
c.804-6721G>A (n.804-6721G>A)
n.1144+88G>A
n.63-6807G>A
n.1226+88G>A
c.1138+88G>A (n.1138+88G>A)
c.211+88G>A (n.211+88G>A)
c.1189+88G>A (n.1189+88G>A)
c.1034-2092G>A (n.1034-2092G>A)
c.835+88G>A (n.835+88G>A)
n.1231+88G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.5989714T>CCA1097963964PMS2c.*540+86A>G (n.*540+86A>G)
c.1141+86A>G (n.1141+86A>G)
c.1036+86A>G (n.1036+86A>G)
c.1144+86A>G (n.1144+86A>G)
c.*738+86A>G (n.*738+86A>G)
c.989-2094A>G (n.989-2094A>G)
c.*565+86A>G (n.*565+86A>G)
c.946+86A>G (n.946+86A>G)
c.*543+86A>G (n.*543+86A>G)
c.*731+86A>G (n.*731+86A>G)
c.*401+86A>G (n.*401+86A>G)
n.1998+86A>G
c.826+86A>G (n.826+86A>G)
c.739+86A>G (n.739+86A>G)
c.571+86A>G (n.571+86A>G)
c.*234+86A>G (n.*234+86A>G)
c.*240+86A>G (n.*240+86A>G)
n.1257+86A>G
c.767+86A>G
c.*636+86A>G (n.*636+86A>G)
c.*301+86A>G (n.*301+86A>G)
c.*596+86A>G (n.*596+86A>G)
c.*647+86A>G (n.*647+86A>G)
c.584-2094A>G (n.584-2094A>G)
c.976+86A>G (n.976+86A>G)
c.*645+86A>G (n.*645+86A>G)
n.2916+86A>G
c.*1044+86A>G (n.*1044+86A>G)
c.1330+86A>G (n.1330+86A>G)
c.*593+86A>G (n.*593+86A>G)
c.*780+86A>G (n.*780+86A>G)
c.988+2259A>G (n.988+2259A>G)
c.*445+86A>G (n.*445+86A>G)
n.2572+86A>G
c.*362+86A>G (n.*362+86A>G)
n.1210A>G
c.803+7612A>G (n.803+7612A>G)
c.*251+86A>G (n.*251+86A>G)
c.804-6723A>G (n.804-6723A>G)
n.1144+86A>G
n.63-6809A>G
n.1226+86A>G
c.1138+86A>G (n.1138+86A>G)
c.211+86A>G (n.211+86A>G)
c.1189+86A>G (n.1189+86A>G)
c.1034-2094A>G (n.1034-2094A>G)
c.835+86A>G (n.835+86A>G)
n.1231+86A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989714T=CA1685235651PMS2c.*540+86A= (n.*540+86A=)
c.1141+86A= (n.1141+86A=)
c.1036+86A= (n.1036+86A=)
c.1144+86A= (n.1144+86A=)
c.*738+86A= (n.*738+86A=)
c.989-2094A= (n.989-2094A=)
c.*565+86A= (n.*565+86A=)
c.946+86A= (n.946+86A=)
c.*543+86A= (n.*543+86A=)
c.*731+86A= (n.*731+86A=)
c.*401+86A= (n.*401+86A=)
n.1998+86A=
c.826+86A= (n.826+86A=)
c.739+86A= (n.739+86A=)
c.571+86A= (n.571+86A=)
c.*234+86A= (n.*234+86A=)
c.*240+86A= (n.*240+86A=)
n.1257+86A=
c.767+86A=
c.*636+86A= (n.*636+86A=)
c.*301+86A= (n.*301+86A=)
c.*596+86A= (n.*596+86A=)
c.*647+86A= (n.*647+86A=)
c.584-2094A= (n.584-2094A=)
c.976+86A= (n.976+86A=)
c.*645+86A= (n.*645+86A=)
n.2916+86A=
c.*1044+86A= (n.*1044+86A=)
c.1330+86A= (n.1330+86A=)
c.*593+86A= (n.*593+86A=)
c.*780+86A= (n.*780+86A=)
c.988+2259A= (n.988+2259A=)
c.*445+86A= (n.*445+86A=)
n.2572+86A=
c.*362+86A= (n.*362+86A=)
n.1210A=
c.803+7612A= (n.803+7612A=)
c.*251+86A= (n.*251+86A=)
c.804-6723A= (n.804-6723A=)
n.1144+86A=
n.63-6809A=
n.1226+86A=
c.1138+86A= (n.1138+86A=)
c.211+86A= (n.211+86A=)
c.1189+86A= (n.1189+86A=)
c.1034-2094A= (n.1034-2094A=)
c.835+86A= (n.835+86A=)
n.1231+86A=
7g.5989715G>ACA2681676911PMS2c.*540+85C>T (n.*540+85C>T)
c.1141+85C>T (n.1141+85C>T)
c.1036+85C>T (n.1036+85C>T)
c.1144+85C>T (n.1144+85C>T)
c.*738+85C>T (n.*738+85C>T)
c.989-2095C>T (n.989-2095C>T)
c.*565+85C>T (n.*565+85C>T)
c.946+85C>T (n.946+85C>T)
c.*543+85C>T (n.*543+85C>T)
c.*731+85C>T (n.*731+85C>T)
c.*401+85C>T (n.*401+85C>T)
n.1998+85C>T
c.826+85C>T (n.826+85C>T)
c.739+85C>T (n.739+85C>T)
c.571+85C>T (n.571+85C>T)
c.*234+85C>T (n.*234+85C>T)
c.*240+85C>T (n.*240+85C>T)
n.1257+85C>T
c.767+85C>T
c.*636+85C>T (n.*636+85C>T)
c.*301+85C>T (n.*301+85C>T)
c.*596+85C>T (n.*596+85C>T)
c.*647+85C>T (n.*647+85C>T)
c.584-2095C>T (n.584-2095C>T)
c.976+85C>T (n.976+85C>T)
c.*645+85C>T (n.*645+85C>T)
n.2916+85C>T
c.*1044+85C>T (n.*1044+85C>T)
c.1330+85C>T (n.1330+85C>T)
c.*593+85C>T (n.*593+85C>T)
c.*780+85C>T (n.*780+85C>T)
c.988+2258C>T (n.988+2258C>T)
c.*445+85C>T (n.*445+85C>T)
n.2572+85C>T
c.*362+85C>T (n.*362+85C>T)
n.1209C>T
c.803+7611C>T (n.803+7611C>T)
c.*251+85C>T (n.*251+85C>T)
c.804-6724C>T (n.804-6724C>T)
n.1144+85C>T
n.63-6810C>T
n.1226+85C>T
c.1138+85C>T (n.1138+85C>T)
c.211+85C>T (n.211+85C>T)
c.1189+85C>T (n.1189+85C>T)
c.1034-2095C>T (n.1034-2095C>T)
c.835+85C>T (n.835+85C>T)
n.1231+85C>T
gnomAD v4
7g.5989715G>CCA2713821808PMS2c.*540+85C>G (n.*540+85C>G)
c.1141+85C>G (n.1141+85C>G)
c.1036+85C>G (n.1036+85C>G)
c.1144+85C>G (n.1144+85C>G)
c.*738+85C>G (n.*738+85C>G)
c.989-2095C>G (n.989-2095C>G)
c.*565+85C>G (n.*565+85C>G)
c.946+85C>G (n.946+85C>G)
c.*543+85C>G (n.*543+85C>G)
c.*731+85C>G (n.*731+85C>G)
c.*401+85C>G (n.*401+85C>G)
n.1998+85C>G
c.826+85C>G (n.826+85C>G)
c.739+85C>G (n.739+85C>G)
c.571+85C>G (n.571+85C>G)
c.*234+85C>G (n.*234+85C>G)
c.*240+85C>G (n.*240+85C>G)
n.1257+85C>G
c.767+85C>G
c.*636+85C>G (n.*636+85C>G)
c.*301+85C>G (n.*301+85C>G)
c.*596+85C>G (n.*596+85C>G)
c.*647+85C>G (n.*647+85C>G)
c.584-2095C>G (n.584-2095C>G)
c.976+85C>G (n.976+85C>G)
c.*645+85C>G (n.*645+85C>G)
n.2916+85C>G
c.*1044+85C>G (n.*1044+85C>G)
c.1330+85C>G (n.1330+85C>G)
c.*593+85C>G (n.*593+85C>G)
c.*780+85C>G (n.*780+85C>G)
c.988+2258C>G (n.988+2258C>G)
c.*445+85C>G (n.*445+85C>G)
n.2572+85C>G
c.*362+85C>G (n.*362+85C>G)
n.1209C>G
c.803+7611C>G (n.803+7611C>G)
c.*251+85C>G (n.*251+85C>G)
c.804-6724C>G (n.804-6724C>G)
n.1144+85C>G
n.63-6810C>G
n.1226+85C>G
c.1138+85C>G (n.1138+85C>G)
c.211+85C>G (n.211+85C>G)
c.1189+85C>G (n.1189+85C>G)
c.1034-2095C>G (n.1034-2095C>G)
c.835+85C>G (n.835+85C>G)
n.1231+85C>G
dbSNP
7g.5989715G>TCA2578823864PMS2c.*540+85C>A (n.*540+85C>A)
c.1141+85C>A (n.1141+85C>A)
c.1036+85C>A (n.1036+85C>A)
c.1144+85C>A (n.1144+85C>A)
c.*738+85C>A (n.*738+85C>A)
c.989-2095C>A (n.989-2095C>A)
c.*565+85C>A (n.*565+85C>A)
c.946+85C>A (n.946+85C>A)
c.*543+85C>A (n.*543+85C>A)
c.*731+85C>A (n.*731+85C>A)
c.*401+85C>A (n.*401+85C>A)
n.1998+85C>A
c.826+85C>A (n.826+85C>A)
c.739+85C>A (n.739+85C>A)
c.571+85C>A (n.571+85C>A)
c.*234+85C>A (n.*234+85C>A)
c.*240+85C>A (n.*240+85C>A)
n.1257+85C>A
c.767+85C>A
c.*636+85C>A (n.*636+85C>A)
c.*301+85C>A (n.*301+85C>A)
c.*596+85C>A (n.*596+85C>A)
c.*647+85C>A (n.*647+85C>A)
c.584-2095C>A (n.584-2095C>A)
c.976+85C>A (n.976+85C>A)
c.*645+85C>A (n.*645+85C>A)
n.2916+85C>A
c.*1044+85C>A (n.*1044+85C>A)
c.1330+85C>A (n.1330+85C>A)
c.*593+85C>A (n.*593+85C>A)
c.*780+85C>A (n.*780+85C>A)
c.988+2258C>A (n.988+2258C>A)
c.*445+85C>A (n.*445+85C>A)
n.2572+85C>A
c.*362+85C>A (n.*362+85C>A)
n.1209C>A
c.803+7611C>A (n.803+7611C>A)
c.*251+85C>A (n.*251+85C>A)
c.804-6724C>A (n.804-6724C>A)
n.1144+85C>A
n.63-6810C>A
n.1226+85C>A
c.1138+85C>A (n.1138+85C>A)
c.211+85C>A (n.211+85C>A)
c.1189+85C>A (n.1189+85C>A)
c.1034-2095C>A (n.1034-2095C>A)
c.835+85C>A (n.835+85C>A)
n.1231+85C>A
gnomAD v4
7g.5989716T>ACA2713821897PMS2c.*540+84A>T (n.*540+84A>T)
c.1141+84A>T (n.1141+84A>T)
c.1036+84A>T (n.1036+84A>T)
c.1144+84A>T (n.1144+84A>T)
c.*738+84A>T (n.*738+84A>T)
c.989-2096A>T (n.989-2096A>T)
c.*565+84A>T (n.*565+84A>T)
c.946+84A>T (n.946+84A>T)
c.*543+84A>T (n.*543+84A>T)
c.*731+84A>T (n.*731+84A>T)
c.*401+84A>T (n.*401+84A>T)
n.1998+84A>T
c.826+84A>T (n.826+84A>T)
c.739+84A>T (n.739+84A>T)
c.571+84A>T (n.571+84A>T)
c.*234+84A>T (n.*234+84A>T)
c.*240+84A>T (n.*240+84A>T)
n.1257+84A>T
c.767+84A>T
c.*636+84A>T (n.*636+84A>T)
c.*301+84A>T (n.*301+84A>T)
c.*596+84A>T (n.*596+84A>T)
c.*647+84A>T (n.*647+84A>T)
c.584-2096A>T (n.584-2096A>T)
c.976+84A>T (n.976+84A>T)
c.*645+84A>T (n.*645+84A>T)
n.2916+84A>T
c.*1044+84A>T (n.*1044+84A>T)
c.1330+84A>T (n.1330+84A>T)
c.*593+84A>T (n.*593+84A>T)
c.*780+84A>T (n.*780+84A>T)
c.988+2257A>T (n.988+2257A>T)
c.*445+84A>T (n.*445+84A>T)
n.2572+84A>T
c.*362+84A>T (n.*362+84A>T)
n.1208A>T
c.803+7610A>T (n.803+7610A>T)
c.*251+84A>T (n.*251+84A>T)
c.804-6725A>T (n.804-6725A>T)
n.1144+84A>T
n.63-6811A>T
n.1226+84A>T
c.1138+84A>T (n.1138+84A>T)
c.211+84A>T (n.211+84A>T)
c.1189+84A>T (n.1189+84A>T)
c.1034-2096A>T (n.1034-2096A>T)
c.835+84A>T (n.835+84A>T)
n.1231+84A>T
dbSNP
7g.5989716T>CCA2681676912PMS2c.*540+84A>G (n.*540+84A>G)
c.1141+84A>G (n.1141+84A>G)
c.1036+84A>G (n.1036+84A>G)
c.1144+84A>G (n.1144+84A>G)
c.*738+84A>G (n.*738+84A>G)
c.989-2096A>G (n.989-2096A>G)
c.*565+84A>G (n.*565+84A>G)
c.946+84A>G (n.946+84A>G)
c.*543+84A>G (n.*543+84A>G)
c.*731+84A>G (n.*731+84A>G)
c.*401+84A>G (n.*401+84A>G)
n.1998+84A>G
c.826+84A>G (n.826+84A>G)
c.739+84A>G (n.739+84A>G)
c.571+84A>G (n.571+84A>G)
c.*234+84A>G (n.*234+84A>G)
c.*240+84A>G (n.*240+84A>G)
n.1257+84A>G
c.767+84A>G
c.*636+84A>G (n.*636+84A>G)
c.*301+84A>G (n.*301+84A>G)
c.*596+84A>G (n.*596+84A>G)
c.*647+84A>G (n.*647+84A>G)
c.584-2096A>G (n.584-2096A>G)
c.976+84A>G (n.976+84A>G)
c.*645+84A>G (n.*645+84A>G)
n.2916+84A>G
c.*1044+84A>G (n.*1044+84A>G)
c.1330+84A>G (n.1330+84A>G)
c.*593+84A>G (n.*593+84A>G)
c.*780+84A>G (n.*780+84A>G)
c.988+2257A>G (n.988+2257A>G)
c.*445+84A>G (n.*445+84A>G)
n.2572+84A>G
c.*362+84A>G (n.*362+84A>G)
n.1208A>G
c.803+7610A>G (n.803+7610A>G)
c.*251+84A>G (n.*251+84A>G)
c.804-6725A>G (n.804-6725A>G)
n.1144+84A>G
n.63-6811A>G
n.1226+84A>G
c.1138+84A>G (n.1138+84A>G)
c.211+84A>G (n.211+84A>G)
c.1189+84A>G (n.1189+84A>G)
c.1034-2096A>G (n.1034-2096A>G)
c.835+84A>G (n.835+84A>G)
n.1231+84A>G
gnomAD v4
7g.5989717C>ACA2681676913PMS2c.*540+83G>T (n.*540+83G>T)
c.1141+83G>T (n.1141+83G>T)
c.1036+83G>T (n.1036+83G>T)
c.1144+83G>T (n.1144+83G>T)
c.*738+83G>T (n.*738+83G>T)
c.989-2097G>T (n.989-2097G>T)
c.*565+83G>T (n.*565+83G>T)
c.946+83G>T (n.946+83G>T)
c.*543+83G>T (n.*543+83G>T)
c.*731+83G>T (n.*731+83G>T)
c.*401+83G>T (n.*401+83G>T)
n.1998+83G>T
c.826+83G>T (n.826+83G>T)
c.739+83G>T (n.739+83G>T)
c.571+83G>T (n.571+83G>T)
c.*234+83G>T (n.*234+83G>T)
c.*240+83G>T (n.*240+83G>T)
n.1257+83G>T
c.767+83G>T
c.*636+83G>T (n.*636+83G>T)
c.*301+83G>T (n.*301+83G>T)
c.*596+83G>T (n.*596+83G>T)
c.*647+83G>T (n.*647+83G>T)
c.584-2097G>T (n.584-2097G>T)
c.976+83G>T (n.976+83G>T)
c.*645+83G>T (n.*645+83G>T)
n.2916+83G>T
c.*1044+83G>T (n.*1044+83G>T)
c.1330+83G>T (n.1330+83G>T)
c.*593+83G>T (n.*593+83G>T)
c.*780+83G>T (n.*780+83G>T)
c.988+2256G>T (n.988+2256G>T)
c.*445+83G>T (n.*445+83G>T)
n.2572+83G>T
c.*362+83G>T (n.*362+83G>T)
n.1207G>T
c.803+7609G>T (n.803+7609G>T)
c.*251+83G>T (n.*251+83G>T)
c.804-6726G>T (n.804-6726G>T)
n.1144+83G>T
n.63-6812G>T
n.1226+83G>T
c.1138+83G>T (n.1138+83G>T)
c.211+83G>T (n.211+83G>T)
c.1189+83G>T (n.1189+83G>T)
c.1034-2097G>T (n.1034-2097G>T)
c.835+83G>T (n.835+83G>T)
n.1231+83G>T
gnomAD v4
7g.5989717_5989718delinsCACA1685235655PMS2c.*540+82_*540+83delinsTG (n.*540+82_*540+83delinsTG)
c.1141+82_1141+83delinsTG (n.1141+82_1141+83delinsTG)
c.1036+82_1036+83delinsTG (n.1036+82_1036+83delinsTG)
c.1144+82_1144+83delinsTG (n.1144+82_1144+83delinsTG)
c.*738+82_*738+83delinsTG (n.*738+82_*738+83delinsTG)
c.989-2098_989-2097delinsTG (n.989-2098_989-2097delinsTG)
c.*565+82_*565+83delinsTG (n.*565+82_*565+83delinsTG)
c.946+82_946+83delinsTG (n.946+82_946+83delinsTG)
c.*543+82_*543+83delinsTG (n.*543+82_*543+83delinsTG)
c.*731+82_*731+83delinsTG (n.*731+82_*731+83delinsTG)
c.*401+82_*401+83delinsTG (n.*401+82_*401+83delinsTG)
n.1998+82_1998+83delinsTG
c.826+82_826+83delinsTG (n.826+82_826+83delinsTG)
c.739+82_739+83delinsTG (n.739+82_739+83delinsTG)
c.571+82_571+83delinsTG (n.571+82_571+83delinsTG)
c.*234+82_*234+83delinsTG (n.*234+82_*234+83delinsTG)
c.*240+82_*240+83delinsTG (n.*240+82_*240+83delinsTG)
n.1257+82_1257+83delinsTG
c.767+82_767+83delinsTG
c.*636+82_*636+83delinsTG (n.*636+82_*636+83delinsTG)
c.*301+82_*301+83delinsTG (n.*301+82_*301+83delinsTG)
c.*596+82_*596+83delinsTG (n.*596+82_*596+83delinsTG)
c.*647+82_*647+83delinsTG (n.*647+82_*647+83delinsTG)
c.584-2098_584-2097delinsTG (n.584-2098_584-2097delinsTG)
c.976+82_976+83delinsTG (n.976+82_976+83delinsTG)
c.*645+82_*645+83delinsTG (n.*645+82_*645+83delinsTG)
n.2916+82_2916+83delinsTG
c.*1044+82_*1044+83delinsTG (n.*1044+82_*1044+83delinsTG)
c.1330+82_1330+83delinsTG (n.1330+82_1330+83delinsTG)
c.*593+82_*593+83delinsTG (n.*593+82_*593+83delinsTG)
c.*780+82_*780+83delinsTG (n.*780+82_*780+83delinsTG)
c.988+2255_988+2256delinsTG (n.988+2255_988+2256delinsTG)
c.*445+82_*445+83delinsTG (n.*445+82_*445+83delinsTG)
n.2572+82_2572+83delinsTG
c.*362+82_*362+83delinsTG (n.*362+82_*362+83delinsTG)
n.1206_1207delinsTG
c.803+7608_803+7609delinsTG (n.803+7608_803+7609delinsTG)
c.*251+82_*251+83delinsTG (n.*251+82_*251+83delinsTG)
c.804-6727_804-6726delinsTG (n.804-6727_804-6726delinsTG)
n.1144+82_1144+83delinsTG
n.63-6813_63-6812delinsTG
n.1226+82_1226+83delinsTG
c.1138+82_1138+83delinsTG (n.1138+82_1138+83delinsTG)
c.211+82_211+83delinsTG (n.211+82_211+83delinsTG)
c.1189+82_1189+83delinsTG (n.1189+82_1189+83delinsTG)
c.1034-2098_1034-2097delinsTG (n.1034-2098_1034-2097delinsTG)
c.835+82_835+83delinsTG (n.835+82_835+83delinsTG)
n.1231+82_1231+83delinsTG
7g.5989718A=CA1685235664PMS2c.*540+82T= (n.*540+82T=)
c.1141+82T= (n.1141+82T=)
c.1036+82T= (n.1036+82T=)
c.1144+82T= (n.1144+82T=)
c.*738+82T= (n.*738+82T=)
c.989-2098T= (n.989-2098T=)
c.*565+82T= (n.*565+82T=)
c.946+82T= (n.946+82T=)
c.*543+82T= (n.*543+82T=)
c.*731+82T= (n.*731+82T=)
c.*401+82T= (n.*401+82T=)
n.1998+82T=
c.826+82T= (n.826+82T=)
c.739+82T= (n.739+82T=)
c.571+82T= (n.571+82T=)
c.*234+82T= (n.*234+82T=)
c.*240+82T= (n.*240+82T=)
n.1257+82T=
c.767+82T=
c.*636+82T= (n.*636+82T=)
c.*301+82T= (n.*301+82T=)
c.*596+82T= (n.*596+82T=)
c.*647+82T= (n.*647+82T=)
c.584-2098T= (n.584-2098T=)
c.976+82T= (n.976+82T=)
c.*645+82T= (n.*645+82T=)
n.2916+82T=
c.*1044+82T= (n.*1044+82T=)
c.1330+82T= (n.1330+82T=)
c.*593+82T= (n.*593+82T=)
c.*780+82T= (n.*780+82T=)
c.988+2255T= (n.988+2255T=)
c.*445+82T= (n.*445+82T=)
n.2572+82T=
c.*362+82T= (n.*362+82T=)
n.1206T=
c.803+7608T= (n.803+7608T=)
c.*251+82T= (n.*251+82T=)
c.804-6727T= (n.804-6727T=)
n.1144+82T=
n.63-6813T=
n.1226+82T=
c.1138+82T= (n.1138+82T=)
c.211+82T= (n.211+82T=)
c.1189+82T= (n.1189+82T=)
c.1034-2098T= (n.1034-2098T=)
c.835+82T= (n.835+82T=)
n.1231+82T=
7g.5989718A>CCA1685235667PMS2c.*540+82T>G (n.*540+82T>G)
c.1141+82T>G (n.1141+82T>G)
c.1036+82T>G (n.1036+82T>G)
c.1144+82T>G (n.1144+82T>G)
c.*738+82T>G (n.*738+82T>G)
c.989-2098T>G (n.989-2098T>G)
c.*565+82T>G (n.*565+82T>G)
c.946+82T>G (n.946+82T>G)
c.*543+82T>G (n.*543+82T>G)
c.*731+82T>G (n.*731+82T>G)
c.*401+82T>G (n.*401+82T>G)
n.1998+82T>G
c.826+82T>G (n.826+82T>G)
c.739+82T>G (n.739+82T>G)
c.571+82T>G (n.571+82T>G)
c.*234+82T>G (n.*234+82T>G)
c.*240+82T>G (n.*240+82T>G)
n.1257+82T>G
c.767+82T>G
c.*636+82T>G (n.*636+82T>G)
c.*301+82T>G (n.*301+82T>G)
c.*596+82T>G (n.*596+82T>G)
c.*647+82T>G (n.*647+82T>G)
c.584-2098T>G (n.584-2098T>G)
c.976+82T>G (n.976+82T>G)
c.*645+82T>G (n.*645+82T>G)
n.2916+82T>G
c.*1044+82T>G (n.*1044+82T>G)
c.1330+82T>G (n.1330+82T>G)
c.*593+82T>G (n.*593+82T>G)
c.*780+82T>G (n.*780+82T>G)
c.988+2255T>G (n.988+2255T>G)
c.*445+82T>G (n.*445+82T>G)
n.2572+82T>G
c.*362+82T>G (n.*362+82T>G)
n.1206T>G
c.803+7608T>G (n.803+7608T>G)
c.*251+82T>G (n.*251+82T>G)
c.804-6727T>G (n.804-6727T>G)
n.1144+82T>G
n.63-6813T>G
n.1226+82T>G
c.1138+82T>G (n.1138+82T>G)
c.211+82T>G (n.211+82T>G)
c.1189+82T>G (n.1189+82T>G)
c.1034-2098T>G (n.1034-2098T>G)
c.835+82T>G (n.835+82T>G)
n.1231+82T>G
dbSNP
7g.5989725dupCA572822662PMS2c.*540+82dup (n.*540+82dup)
c.1141+82dup (n.1141+82dup)
c.1036+82dup (n.1036+82dup)
c.1144+82dup (n.1144+82dup)
c.*738+82dup (n.*738+82dup)
c.989-2098dup (n.989-2098dup)
c.*565+82dup (n.*565+82dup)
c.946+82dup (n.946+82dup)
c.*543+82dup (n.*543+82dup)
c.*731+82dup (n.*731+82dup)
c.*401+82dup (n.*401+82dup)
n.1998+82dup
c.826+82dup (n.826+82dup)
c.739+82dup (n.739+82dup)
c.571+82dup (n.571+82dup)
c.*234+82dup (n.*234+82dup)
c.*240+82dup (n.*240+82dup)
n.1257+82dup
c.767+82dup
c.*636+82dup (n.*636+82dup)
c.*301+82dup (n.*301+82dup)
c.*596+82dup (n.*596+82dup)
c.*647+82dup (n.*647+82dup)
c.584-2098dup (n.584-2098dup)
c.976+82dup (n.976+82dup)
c.*645+82dup (n.*645+82dup)
n.2916+82dup
c.*1044+82dup (n.*1044+82dup)
c.1330+82dup (n.1330+82dup)
c.*593+82dup (n.*593+82dup)
c.*780+82dup (n.*780+82dup)
c.988+2255dup (n.988+2255dup)
c.*445+82dup (n.*445+82dup)
n.2572+82dup
c.*362+82dup (n.*362+82dup)
n.1206dup
c.803+7608dup (n.803+7608dup)
c.*251+82dup (n.*251+82dup)
c.804-6727dup (n.804-6727dup)
n.1144+82dup
n.63-6813dup
n.1226+82dup
c.1138+82dup (n.1138+82dup)
c.211+82dup (n.211+82dup)
c.1189+82dup (n.1189+82dup)
c.1034-2098dup (n.1034-2098dup)
c.835+82dup (n.835+82dup)
n.1231+82dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989725delCA840179313PMS2c.*540+82del (n.*540+82del)
c.1141+82del (n.1141+82del)
c.1036+82del (n.1036+82del)
c.1144+82del (n.1144+82del)
c.*738+82del (n.*738+82del)
c.989-2098del (n.989-2098del)
c.*565+82del (n.*565+82del)
c.946+82del (n.946+82del)
c.*543+82del (n.*543+82del)
c.*731+82del (n.*731+82del)
c.*401+82del (n.*401+82del)
n.1998+82del
c.826+82del (n.826+82del)
c.739+82del (n.739+82del)
c.571+82del (n.571+82del)
c.*234+82del (n.*234+82del)
c.*240+82del (n.*240+82del)
n.1257+82del
c.767+82del
c.*636+82del (n.*636+82del)
c.*301+82del (n.*301+82del)
c.*596+82del (n.*596+82del)
c.*647+82del (n.*647+82del)
c.584-2098del (n.584-2098del)
c.976+82del (n.976+82del)
c.*645+82del (n.*645+82del)
n.2916+82del
c.*1044+82del (n.*1044+82del)
c.1330+82del (n.1330+82del)
c.*593+82del (n.*593+82del)
c.*780+82del (n.*780+82del)
c.988+2255del (n.988+2255del)
c.*445+82del (n.*445+82del)
n.2572+82del
c.*362+82del (n.*362+82del)
n.1206del
c.803+7608del (n.803+7608del)
c.*251+82del (n.*251+82del)
c.804-6727del (n.804-6727del)
n.1144+82del
n.63-6813del
n.1226+82del
c.1138+82del (n.1138+82del)
c.211+82del (n.211+82del)
c.1189+82del (n.1189+82del)
c.1034-2098del (n.1034-2098del)
c.835+82del (n.835+82del)
n.1231+82del
dbSNP gnomAD v4
7g.5989719A>GCA2578823865PMS2c.*540+81T>C (n.*540+81T>C)
c.1141+81T>C (n.1141+81T>C)
c.1036+81T>C (n.1036+81T>C)
c.1144+81T>C (n.1144+81T>C)
c.*738+81T>C (n.*738+81T>C)
c.989-2099T>C (n.989-2099T>C)
c.*565+81T>C (n.*565+81T>C)
c.946+81T>C (n.946+81T>C)
c.*543+81T>C (n.*543+81T>C)
c.*731+81T>C (n.*731+81T>C)
c.*401+81T>C (n.*401+81T>C)
n.1998+81T>C
c.826+81T>C (n.826+81T>C)
c.739+81T>C (n.739+81T>C)
c.571+81T>C (n.571+81T>C)
c.*234+81T>C (n.*234+81T>C)
c.*240+81T>C (n.*240+81T>C)
n.1257+81T>C
c.767+81T>C
c.*636+81T>C (n.*636+81T>C)
c.*301+81T>C (n.*301+81T>C)
c.*596+81T>C (n.*596+81T>C)
c.*647+81T>C (n.*647+81T>C)
c.584-2099T>C (n.584-2099T>C)
c.976+81T>C (n.976+81T>C)
c.*645+81T>C (n.*645+81T>C)
n.2916+81T>C
c.*1044+81T>C (n.*1044+81T>C)
c.1330+81T>C (n.1330+81T>C)
c.*593+81T>C (n.*593+81T>C)
c.*780+81T>C (n.*780+81T>C)
c.988+2254T>C (n.988+2254T>C)
c.*445+81T>C (n.*445+81T>C)
n.2572+81T>C
c.*362+81T>C (n.*362+81T>C)
n.1205T>C
c.803+7607T>C (n.803+7607T>C)
c.*251+81T>C (n.*251+81T>C)
c.804-6728T>C (n.804-6728T>C)
n.1144+81T>C
n.63-6814T>C
n.1226+81T>C
c.1138+81T>C (n.1138+81T>C)
c.211+81T>C (n.211+81T>C)
c.1189+81T>C (n.1189+81T>C)
c.1034-2099T>C (n.1034-2099T>C)
c.835+81T>C (n.835+81T>C)
n.1231+81T>C
gnomAD v4
7g.5989722A>GCA2681676914PMS2c.*540+78T>C (n.*540+78T>C)
c.1141+78T>C (n.1141+78T>C)
c.1036+78T>C (n.1036+78T>C)
c.1144+78T>C (n.1144+78T>C)
c.*738+78T>C (n.*738+78T>C)
c.989-2102T>C (n.989-2102T>C)
c.*565+78T>C (n.*565+78T>C)
c.946+78T>C (n.946+78T>C)
c.*543+78T>C (n.*543+78T>C)
c.*731+78T>C (n.*731+78T>C)
c.*401+78T>C (n.*401+78T>C)
n.1998+78T>C
c.826+78T>C (n.826+78T>C)
c.739+78T>C (n.739+78T>C)
c.571+78T>C (n.571+78T>C)
c.*234+78T>C (n.*234+78T>C)
c.*240+78T>C (n.*240+78T>C)
n.1257+78T>C
c.767+78T>C
c.*636+78T>C (n.*636+78T>C)
c.*301+78T>C (n.*301+78T>C)
c.*596+78T>C (n.*596+78T>C)
c.*647+78T>C (n.*647+78T>C)
c.584-2102T>C (n.584-2102T>C)
c.976+78T>C (n.976+78T>C)
c.*645+78T>C (n.*645+78T>C)
n.2916+78T>C
c.*1044+78T>C (n.*1044+78T>C)
c.1330+78T>C (n.1330+78T>C)
c.*593+78T>C (n.*593+78T>C)
c.*780+78T>C (n.*780+78T>C)
c.988+2251T>C (n.988+2251T>C)
c.*445+78T>C (n.*445+78T>C)
n.2572+78T>C
c.*362+78T>C (n.*362+78T>C)
n.1202T>C
c.803+7604T>C (n.803+7604T>C)
c.*251+78T>C (n.*251+78T>C)
c.804-6731T>C (n.804-6731T>C)
n.1144+78T>C
n.63-6817T>C
n.1226+78T>C
c.1138+78T>C (n.1138+78T>C)
c.211+78T>C (n.211+78T>C)
c.1189+78T>C (n.1189+78T>C)
c.1034-2102T>C (n.1034-2102T>C)
c.835+78T>C (n.835+78T>C)
n.1231+78T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.5989722_5989728dupCA2681676915PMS2c.*540+72_*540+78dup (n.*540+72_*540+78dup)
c.1141+72_1141+78dup (n.1141+72_1141+78dup)
c.1036+72_1036+78dup (n.1036+72_1036+78dup)
c.1144+72_1144+78dup (n.1144+72_1144+78dup)
c.*738+72_*738+78dup (n.*738+72_*738+78dup)
c.989-2108_989-2102dup (n.989-2108_989-2102dup)
c.*565+72_*565+78dup (n.*565+72_*565+78dup)
c.946+72_946+78dup (n.946+72_946+78dup)
c.*543+72_*543+78dup (n.*543+72_*543+78dup)
c.*731+72_*731+78dup (n.*731+72_*731+78dup)
c.*401+72_*401+78dup (n.*401+72_*401+78dup)
n.1998+72_1998+78dup
c.826+72_826+78dup (n.826+72_826+78dup)
c.739+72_739+78dup (n.739+72_739+78dup)
c.571+72_571+78dup (n.571+72_571+78dup)
c.*234+72_*234+78dup (n.*234+72_*234+78dup)
c.*240+72_*240+78dup (n.*240+72_*240+78dup)
n.1257+72_1257+78dup
c.767+72_767+78dup
c.*636+72_*636+78dup (n.*636+72_*636+78dup)
c.*301+72_*301+78dup (n.*301+72_*301+78dup)
c.*596+72_*596+78dup (n.*596+72_*596+78dup)
c.*647+72_*647+78dup (n.*647+72_*647+78dup)
c.584-2108_584-2102dup (n.584-2108_584-2102dup)
c.976+72_976+78dup (n.976+72_976+78dup)
c.*645+72_*645+78dup (n.*645+72_*645+78dup)
n.2916+72_2916+78dup
c.*1044+72_*1044+78dup (n.*1044+72_*1044+78dup)
c.1330+72_1330+78dup (n.1330+72_1330+78dup)
c.*593+72_*593+78dup (n.*593+72_*593+78dup)
c.*780+72_*780+78dup (n.*780+72_*780+78dup)
c.988+2245_988+2251dup (n.988+2245_988+2251dup)
c.*445+72_*445+78dup (n.*445+72_*445+78dup)
n.2572+72_2572+78dup
c.*362+72_*362+78dup (n.*362+72_*362+78dup)
n.1196_1202dup
c.803+7598_803+7604dup (n.803+7598_803+7604dup)
c.*251+72_*251+78dup (n.*251+72_*251+78dup)
c.804-6737_804-6731dup (n.804-6737_804-6731dup)
n.1144+72_1144+78dup
n.63-6823_63-6817dup
n.1226+72_1226+78dup
c.1138+72_1138+78dup (n.1138+72_1138+78dup)
c.211+72_211+78dup (n.211+72_211+78dup)
c.1189+72_1189+78dup (n.1189+72_1189+78dup)
c.1034-2108_1034-2102dup (n.1034-2108_1034-2102dup)
c.835+72_835+78dup (n.835+72_835+78dup)
n.1231+72_1231+78dup
gnomAD v4
7g.5989723A=CA1685235690PMS2c.*540+77T= (n.*540+77T=)
c.1141+77T= (n.1141+77T=)
c.1036+77T= (n.1036+77T=)
c.1144+77T= (n.1144+77T=)
c.*738+77T= (n.*738+77T=)
c.989-2103T= (n.989-2103T=)
c.*565+77T= (n.*565+77T=)
c.946+77T= (n.946+77T=)
c.*543+77T= (n.*543+77T=)
c.*731+77T= (n.*731+77T=)
c.*401+77T= (n.*401+77T=)
n.1998+77T=
c.826+77T= (n.826+77T=)
c.739+77T= (n.739+77T=)
c.571+77T= (n.571+77T=)
c.*234+77T= (n.*234+77T=)
c.*240+77T= (n.*240+77T=)
n.1257+77T=
c.767+77T=
c.*636+77T= (n.*636+77T=)
c.*301+77T= (n.*301+77T=)
c.*596+77T= (n.*596+77T=)
c.*647+77T= (n.*647+77T=)
c.584-2103T= (n.584-2103T=)
c.976+77T= (n.976+77T=)
c.*645+77T= (n.*645+77T=)
n.2916+77T=
c.*1044+77T= (n.*1044+77T=)
c.1330+77T= (n.1330+77T=)
c.*593+77T= (n.*593+77T=)
c.*780+77T= (n.*780+77T=)
c.988+2250T= (n.988+2250T=)
c.*445+77T= (n.*445+77T=)
n.2572+77T=
c.*362+77T= (n.*362+77T=)
n.1201T=
c.803+7603T= (n.803+7603T=)
c.*251+77T= (n.*251+77T=)
c.804-6732T= (n.804-6732T=)
n.1144+77T=
n.63-6818T=
n.1226+77T=
c.1138+77T= (n.1138+77T=)
c.211+77T= (n.211+77T=)
c.1189+77T= (n.1189+77T=)
c.1034-2103T= (n.1034-2103T=)
c.835+77T= (n.835+77T=)
n.1231+77T=
7g.5989723A>GCA1685235691PMS2c.*540+77T>C (n.*540+77T>C)
c.1141+77T>C (n.1141+77T>C)
c.1036+77T>C (n.1036+77T>C)
c.1144+77T>C (n.1144+77T>C)
c.*738+77T>C (n.*738+77T>C)
c.989-2103T>C (n.989-2103T>C)
c.*565+77T>C (n.*565+77T>C)
c.946+77T>C (n.946+77T>C)
c.*543+77T>C (n.*543+77T>C)
c.*731+77T>C (n.*731+77T>C)
c.*401+77T>C (n.*401+77T>C)
n.1998+77T>C
c.826+77T>C (n.826+77T>C)
c.739+77T>C (n.739+77T>C)
c.571+77T>C (n.571+77T>C)
c.*234+77T>C (n.*234+77T>C)
c.*240+77T>C (n.*240+77T>C)
n.1257+77T>C
c.767+77T>C
c.*636+77T>C (n.*636+77T>C)
c.*301+77T>C (n.*301+77T>C)
c.*596+77T>C (n.*596+77T>C)
c.*647+77T>C (n.*647+77T>C)
c.584-2103T>C (n.584-2103T>C)
c.976+77T>C (n.976+77T>C)
c.*645+77T>C (n.*645+77T>C)
n.2916+77T>C
c.*1044+77T>C (n.*1044+77T>C)
c.1330+77T>C (n.1330+77T>C)
c.*593+77T>C (n.*593+77T>C)
c.*780+77T>C (n.*780+77T>C)
c.988+2250T>C (n.988+2250T>C)
c.*445+77T>C (n.*445+77T>C)
n.2572+77T>C
c.*362+77T>C (n.*362+77T>C)
n.1201T>C
c.803+7603T>C (n.803+7603T>C)
c.*251+77T>C (n.*251+77T>C)
c.804-6732T>C (n.804-6732T>C)
n.1144+77T>C
n.63-6818T>C
n.1226+77T>C
c.1138+77T>C (n.1138+77T>C)
c.211+77T>C (n.211+77T>C)
c.1189+77T>C (n.1189+77T>C)
c.1034-2103T>C (n.1034-2103T>C)
c.835+77T>C (n.835+77T>C)
n.1231+77T>C
dbSNP
7g.5989724A=CA1685235693PMS2c.*540+76T= (n.*540+76T=)
c.1141+76T= (n.1141+76T=)
c.1036+76T= (n.1036+76T=)
c.1144+76T= (n.1144+76T=)
c.*738+76T= (n.*738+76T=)
c.989-2104T= (n.989-2104T=)
c.*565+76T= (n.*565+76T=)
c.946+76T= (n.946+76T=)
c.*543+76T= (n.*543+76T=)
c.*731+76T= (n.*731+76T=)
c.*401+76T= (n.*401+76T=)
n.1998+76T=
c.826+76T= (n.826+76T=)
c.739+76T= (n.739+76T=)
c.571+76T= (n.571+76T=)
c.*234+76T= (n.*234+76T=)
c.*240+76T= (n.*240+76T=)
n.1257+76T=
c.767+76T=
c.*636+76T= (n.*636+76T=)
c.*301+76T= (n.*301+76T=)
c.*596+76T= (n.*596+76T=)
c.*647+76T= (n.*647+76T=)
c.584-2104T= (n.584-2104T=)
c.976+76T= (n.976+76T=)
c.*645+76T= (n.*645+76T=)
n.2916+76T=
c.*1044+76T= (n.*1044+76T=)
c.1330+76T= (n.1330+76T=)
c.*593+76T= (n.*593+76T=)
c.*780+76T= (n.*780+76T=)
c.988+2249T= (n.988+2249T=)
c.*445+76T= (n.*445+76T=)
n.2572+76T=
c.*362+76T= (n.*362+76T=)
n.1200T=
c.803+7602T= (n.803+7602T=)
c.*251+76T= (n.*251+76T=)
c.804-6733T= (n.804-6733T=)
n.1144+76T=
n.63-6819T=
n.1226+76T=
c.1138+76T= (n.1138+76T=)
c.211+76T= (n.211+76T=)
c.1189+76T= (n.1189+76T=)
c.1034-2104T= (n.1034-2104T=)
c.835+76T= (n.835+76T=)
n.1231+76T=
7g.5989724A>GCA1685235695PMS2c.*540+76T>C (n.*540+76T>C)
c.1141+76T>C (n.1141+76T>C)
c.1036+76T>C (n.1036+76T>C)
c.1144+76T>C (n.1144+76T>C)
c.*738+76T>C (n.*738+76T>C)
c.989-2104T>C (n.989-2104T>C)
c.*565+76T>C (n.*565+76T>C)
c.946+76T>C (n.946+76T>C)
c.*543+76T>C (n.*543+76T>C)
c.*731+76T>C (n.*731+76T>C)
c.*401+76T>C (n.*401+76T>C)
n.1998+76T>C
c.826+76T>C (n.826+76T>C)
c.739+76T>C (n.739+76T>C)
c.571+76T>C (n.571+76T>C)
c.*234+76T>C (n.*234+76T>C)
c.*240+76T>C (n.*240+76T>C)
n.1257+76T>C
c.767+76T>C
c.*636+76T>C (n.*636+76T>C)
c.*301+76T>C (n.*301+76T>C)
c.*596+76T>C (n.*596+76T>C)
c.*647+76T>C (n.*647+76T>C)
c.584-2104T>C (n.584-2104T>C)
c.976+76T>C (n.976+76T>C)
c.*645+76T>C (n.*645+76T>C)
n.2916+76T>C
c.*1044+76T>C (n.*1044+76T>C)
c.1330+76T>C (n.1330+76T>C)
c.*593+76T>C (n.*593+76T>C)
c.*780+76T>C (n.*780+76T>C)
c.988+2249T>C (n.988+2249T>C)
c.*445+76T>C (n.*445+76T>C)
n.2572+76T>C
c.*362+76T>C (n.*362+76T>C)
n.1200T>C
c.803+7602T>C (n.803+7602T>C)
c.*251+76T>C (n.*251+76T>C)
c.804-6733T>C (n.804-6733T>C)
n.1144+76T>C
n.63-6819T>C
n.1226+76T>C
c.1138+76T>C (n.1138+76T>C)
c.211+76T>C (n.211+76T>C)
c.1189+76T>C (n.1189+76T>C)
c.1034-2104T>C (n.1034-2104T>C)
c.835+76T>C (n.835+76T>C)
n.1231+76T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989724A>TCA840179322PMS2c.*540+76T>A (n.*540+76T>A)
c.1141+76T>A (n.1141+76T>A)
c.1036+76T>A (n.1036+76T>A)
c.1144+76T>A (n.1144+76T>A)
c.*738+76T>A (n.*738+76T>A)
c.989-2104T>A (n.989-2104T>A)
c.*565+76T>A (n.*565+76T>A)
c.946+76T>A (n.946+76T>A)
c.*543+76T>A (n.*543+76T>A)
c.*731+76T>A (n.*731+76T>A)
c.*401+76T>A (n.*401+76T>A)
n.1998+76T>A
c.826+76T>A (n.826+76T>A)
c.739+76T>A (n.739+76T>A)
c.571+76T>A (n.571+76T>A)
c.*234+76T>A (n.*234+76T>A)
c.*240+76T>A (n.*240+76T>A)
n.1257+76T>A
c.767+76T>A
c.*636+76T>A (n.*636+76T>A)
c.*301+76T>A (n.*301+76T>A)
c.*596+76T>A (n.*596+76T>A)
c.*647+76T>A (n.*647+76T>A)
c.584-2104T>A (n.584-2104T>A)
c.976+76T>A (n.976+76T>A)
c.*645+76T>A (n.*645+76T>A)
n.2916+76T>A
c.*1044+76T>A (n.*1044+76T>A)
c.1330+76T>A (n.1330+76T>A)
c.*593+76T>A (n.*593+76T>A)
c.*780+76T>A (n.*780+76T>A)
c.988+2249T>A (n.988+2249T>A)
c.*445+76T>A (n.*445+76T>A)
n.2572+76T>A
c.*362+76T>A (n.*362+76T>A)
n.1200T>A
c.803+7602T>A (n.803+7602T>A)
c.*251+76T>A (n.*251+76T>A)
c.804-6733T>A (n.804-6733T>A)
n.1144+76T>A
n.63-6819T>A
n.1226+76T>A
c.1138+76T>A (n.1138+76T>A)
c.211+76T>A (n.211+76T>A)
c.1189+76T>A (n.1189+76T>A)
c.1034-2104T>A (n.1034-2104T>A)
c.835+76T>A (n.835+76T>A)
n.1231+76T>A
dbSNP gnomAD v4
7g.5989725A>GCA2681676916PMS2c.*540+75T>C (n.*540+75T>C)
c.1141+75T>C (n.1141+75T>C)
c.1036+75T>C (n.1036+75T>C)
c.1144+75T>C (n.1144+75T>C)
c.*738+75T>C (n.*738+75T>C)
c.989-2105T>C (n.989-2105T>C)
c.*565+75T>C (n.*565+75T>C)
c.946+75T>C (n.946+75T>C)
c.*543+75T>C (n.*543+75T>C)
c.*731+75T>C (n.*731+75T>C)
c.*401+75T>C (n.*401+75T>C)
n.1998+75T>C
c.826+75T>C (n.826+75T>C)
c.739+75T>C (n.739+75T>C)
c.571+75T>C (n.571+75T>C)
c.*234+75T>C (n.*234+75T>C)
c.*240+75T>C (n.*240+75T>C)
n.1257+75T>C
c.767+75T>C
c.*636+75T>C (n.*636+75T>C)
c.*301+75T>C (n.*301+75T>C)
c.*596+75T>C (n.*596+75T>C)
c.*647+75T>C (n.*647+75T>C)
c.584-2105T>C (n.584-2105T>C)
c.976+75T>C (n.976+75T>C)
c.*645+75T>C (n.*645+75T>C)
n.2916+75T>C
c.*1044+75T>C (n.*1044+75T>C)
c.1330+75T>C (n.1330+75T>C)
c.*593+75T>C (n.*593+75T>C)
c.*780+75T>C (n.*780+75T>C)
c.988+2248T>C (n.988+2248T>C)
c.*445+75T>C (n.*445+75T>C)
n.2572+75T>C
c.*362+75T>C (n.*362+75T>C)
n.1199T>C
c.803+7601T>C (n.803+7601T>C)
c.*251+75T>C (n.*251+75T>C)
c.804-6734T>C (n.804-6734T>C)
n.1144+75T>C
n.63-6820T>C
n.1226+75T>C
c.1138+75T>C (n.1138+75T>C)
c.211+75T>C (n.211+75T>C)
c.1189+75T>C (n.1189+75T>C)
c.1034-2105T>C (n.1034-2105T>C)
c.835+75T>C (n.835+75T>C)
n.1231+75T>C
gnomAD v4
7g.5989726G>ACA2713822053PMS2c.*540+74C>T (n.*540+74C>T)
c.1141+74C>T (n.1141+74C>T)
c.1036+74C>T (n.1036+74C>T)
c.1144+74C>T (n.1144+74C>T)
c.*738+74C>T (n.*738+74C>T)
c.989-2106C>T (n.989-2106C>T)
c.*565+74C>T (n.*565+74C>T)
c.946+74C>T (n.946+74C>T)
c.*543+74C>T (n.*543+74C>T)
c.*731+74C>T (n.*731+74C>T)
c.*401+74C>T (n.*401+74C>T)
n.1998+74C>T
c.826+74C>T (n.826+74C>T)
c.739+74C>T (n.739+74C>T)
c.571+74C>T (n.571+74C>T)
c.*234+74C>T (n.*234+74C>T)
c.*240+74C>T (n.*240+74C>T)
n.1257+74C>T
c.767+74C>T
c.*636+74C>T (n.*636+74C>T)
c.*301+74C>T (n.*301+74C>T)
c.*596+74C>T (n.*596+74C>T)
c.*647+74C>T (n.*647+74C>T)
c.584-2106C>T (n.584-2106C>T)
c.976+74C>T (n.976+74C>T)
c.*645+74C>T (n.*645+74C>T)
n.2916+74C>T
c.*1044+74C>T (n.*1044+74C>T)
c.1330+74C>T (n.1330+74C>T)
c.*593+74C>T (n.*593+74C>T)
c.*780+74C>T (n.*780+74C>T)
c.988+2247C>T (n.988+2247C>T)
c.*445+74C>T (n.*445+74C>T)
n.2572+74C>T
c.*362+74C>T (n.*362+74C>T)
n.1198C>T
c.803+7600C>T (n.803+7600C>T)
c.*251+74C>T (n.*251+74C>T)
c.804-6735C>T (n.804-6735C>T)
n.1144+74C>T
n.63-6821C>T
n.1226+74C>T
c.1138+74C>T (n.1138+74C>T)
c.211+74C>T (n.211+74C>T)
c.1189+74C>T (n.1189+74C>T)
c.1034-2106C>T (n.1034-2106C>T)
c.835+74C>T (n.835+74C>T)
n.1231+74C>T
dbSNP
7g.5989726G>CCA2713822054PMS2c.*540+74C>G (n.*540+74C>G)
c.1141+74C>G (n.1141+74C>G)
c.1036+74C>G (n.1036+74C>G)
c.1144+74C>G (n.1144+74C>G)
c.*738+74C>G (n.*738+74C>G)
c.989-2106C>G (n.989-2106C>G)
c.*565+74C>G (n.*565+74C>G)
c.946+74C>G (n.946+74C>G)
c.*543+74C>G (n.*543+74C>G)
c.*731+74C>G (n.*731+74C>G)
c.*401+74C>G (n.*401+74C>G)
n.1998+74C>G
c.826+74C>G (n.826+74C>G)
c.739+74C>G (n.739+74C>G)
c.571+74C>G (n.571+74C>G)
c.*234+74C>G (n.*234+74C>G)
c.*240+74C>G (n.*240+74C>G)
n.1257+74C>G
c.767+74C>G
c.*636+74C>G (n.*636+74C>G)
c.*301+74C>G (n.*301+74C>G)
c.*596+74C>G (n.*596+74C>G)
c.*647+74C>G (n.*647+74C>G)
c.584-2106C>G (n.584-2106C>G)
c.976+74C>G (n.976+74C>G)
c.*645+74C>G (n.*645+74C>G)
n.2916+74C>G
c.*1044+74C>G (n.*1044+74C>G)
c.1330+74C>G (n.1330+74C>G)
c.*593+74C>G (n.*593+74C>G)
c.*780+74C>G (n.*780+74C>G)
c.988+2247C>G (n.988+2247C>G)
c.*445+74C>G (n.*445+74C>G)
n.2572+74C>G
c.*362+74C>G (n.*362+74C>G)
n.1198C>G
c.803+7600C>G (n.803+7600C>G)
c.*251+74C>G (n.*251+74C>G)
c.804-6735C>G (n.804-6735C>G)
n.1144+74C>G
n.63-6821C>G
n.1226+74C>G
c.1138+74C>G (n.1138+74C>G)
c.211+74C>G (n.211+74C>G)
c.1189+74C>G (n.1189+74C>G)
c.1034-2106C>G (n.1034-2106C>G)
c.835+74C>G (n.835+74C>G)
n.1231+74C>G
dbSNP
7g.5989726G>TCA2681676917PMS2c.*540+74C>A (n.*540+74C>A)
c.1141+74C>A (n.1141+74C>A)
c.1036+74C>A (n.1036+74C>A)
c.1144+74C>A (n.1144+74C>A)
c.*738+74C>A (n.*738+74C>A)
c.989-2106C>A (n.989-2106C>A)
c.*565+74C>A (n.*565+74C>A)
c.946+74C>A (n.946+74C>A)
c.*543+74C>A (n.*543+74C>A)
c.*731+74C>A (n.*731+74C>A)
c.*401+74C>A (n.*401+74C>A)
n.1998+74C>A
c.826+74C>A (n.826+74C>A)
c.739+74C>A (n.739+74C>A)
c.571+74C>A (n.571+74C>A)
c.*234+74C>A (n.*234+74C>A)
c.*240+74C>A (n.*240+74C>A)
n.1257+74C>A
c.767+74C>A
c.*636+74C>A (n.*636+74C>A)
c.*301+74C>A (n.*301+74C>A)
c.*596+74C>A (n.*596+74C>A)
c.*647+74C>A (n.*647+74C>A)
c.584-2106C>A (n.584-2106C>A)
c.976+74C>A (n.976+74C>A)
c.*645+74C>A (n.*645+74C>A)
n.2916+74C>A
c.*1044+74C>A (n.*1044+74C>A)
c.1330+74C>A (n.1330+74C>A)
c.*593+74C>A (n.*593+74C>A)
c.*780+74C>A (n.*780+74C>A)
c.988+2247C>A (n.988+2247C>A)
c.*445+74C>A (n.*445+74C>A)
n.2572+74C>A
c.*362+74C>A (n.*362+74C>A)
n.1198C>A
c.803+7600C>A (n.803+7600C>A)
c.*251+74C>A (n.*251+74C>A)
c.804-6735C>A (n.804-6735C>A)
n.1144+74C>A
n.63-6821C>A
n.1226+74C>A
c.1138+74C>A (n.1138+74C>A)
c.211+74C>A (n.211+74C>A)
c.1189+74C>A (n.1189+74C>A)
c.1034-2106C>A (n.1034-2106C>A)
c.835+74C>A (n.835+74C>A)
n.1231+74C>A
gnomAD v4
7g.5989727T>ACA2713577620PMS2c.*540+73A>T (n.*540+73A>T)
c.1141+73A>T (n.1141+73A>T)
c.1036+73A>T (n.1036+73A>T)
c.1144+73A>T (n.1144+73A>T)
c.*738+73A>T (n.*738+73A>T)
c.989-2107A>T (n.989-2107A>T)
c.*565+73A>T (n.*565+73A>T)
c.946+73A>T (n.946+73A>T)
c.*543+73A>T (n.*543+73A>T)
c.*731+73A>T (n.*731+73A>T)
c.*401+73A>T (n.*401+73A>T)
n.1998+73A>T
c.826+73A>T (n.826+73A>T)
c.739+73A>T (n.739+73A>T)
c.571+73A>T (n.571+73A>T)
c.*234+73A>T (n.*234+73A>T)
c.*240+73A>T (n.*240+73A>T)
n.1257+73A>T
c.767+73A>T
c.*636+73A>T (n.*636+73A>T)
c.*301+73A>T (n.*301+73A>T)
c.*596+73A>T (n.*596+73A>T)
c.*647+73A>T (n.*647+73A>T)
c.584-2107A>T (n.584-2107A>T)
c.976+73A>T (n.976+73A>T)
c.*645+73A>T (n.*645+73A>T)
n.2916+73A>T
c.*1044+73A>T (n.*1044+73A>T)
c.1330+73A>T (n.1330+73A>T)
c.*593+73A>T (n.*593+73A>T)
c.*780+73A>T (n.*780+73A>T)
c.988+2246A>T (n.988+2246A>T)
c.*445+73A>T (n.*445+73A>T)
n.2572+73A>T
c.*362+73A>T (n.*362+73A>T)
n.1197A>T
c.803+7599A>T (n.803+7599A>T)
c.*251+73A>T (n.*251+73A>T)
c.804-6736A>T (n.804-6736A>T)
n.1144+73A>T
n.63-6822A>T
n.1226+73A>T
c.1138+73A>T (n.1138+73A>T)
c.211+73A>T (n.211+73A>T)
c.1189+73A>T (n.1189+73A>T)
c.1034-2107A>T (n.1034-2107A>T)
c.835+73A>T (n.835+73A>T)
n.1231+73A>T
dbSNP
7g.5989727T>CCA1685235700PMS2c.*540+73A>G (n.*540+73A>G)
c.1141+73A>G (n.1141+73A>G)
c.1036+73A>G (n.1036+73A>G)
c.1144+73A>G (n.1144+73A>G)
c.*738+73A>G (n.*738+73A>G)
c.989-2107A>G (n.989-2107A>G)
c.*565+73A>G (n.*565+73A>G)
c.946+73A>G (n.946+73A>G)
c.*543+73A>G (n.*543+73A>G)
c.*731+73A>G (n.*731+73A>G)
c.*401+73A>G (n.*401+73A>G)
n.1998+73A>G
c.826+73A>G (n.826+73A>G)
c.739+73A>G (n.739+73A>G)
c.571+73A>G (n.571+73A>G)
c.*234+73A>G (n.*234+73A>G)
c.*240+73A>G (n.*240+73A>G)
n.1257+73A>G
c.767+73A>G
c.*636+73A>G (n.*636+73A>G)
c.*301+73A>G (n.*301+73A>G)
c.*596+73A>G (n.*596+73A>G)
c.*647+73A>G (n.*647+73A>G)
c.584-2107A>G (n.584-2107A>G)
c.976+73A>G (n.976+73A>G)
c.*645+73A>G (n.*645+73A>G)
n.2916+73A>G
c.*1044+73A>G (n.*1044+73A>G)
c.1330+73A>G (n.1330+73A>G)
c.*593+73A>G (n.*593+73A>G)
c.*780+73A>G (n.*780+73A>G)
c.988+2246A>G (n.988+2246A>G)
c.*445+73A>G (n.*445+73A>G)
n.2572+73A>G
c.*362+73A>G (n.*362+73A>G)
n.1197A>G
c.803+7599A>G (n.803+7599A>G)
c.*251+73A>G (n.*251+73A>G)
c.804-6736A>G (n.804-6736A>G)
n.1144+73A>G
n.63-6822A>G
n.1226+73A>G
c.1138+73A>G (n.1138+73A>G)
c.211+73A>G (n.211+73A>G)
c.1189+73A>G (n.1189+73A>G)
c.1034-2107A>G (n.1034-2107A>G)
c.835+73A>G (n.835+73A>G)
n.1231+73A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.5989727T=CA1685235698PMS2c.*540+73A= (n.*540+73A=)
c.1141+73A= (n.1141+73A=)
c.1036+73A= (n.1036+73A=)
c.1144+73A= (n.1144+73A=)
c.*738+73A= (n.*738+73A=)
c.989-2107A= (n.989-2107A=)
c.*565+73A= (n.*565+73A=)
c.946+73A= (n.946+73A=)
c.*543+73A= (n.*543+73A=)
c.*731+73A= (n.*731+73A=)
c.*401+73A= (n.*401+73A=)
n.1998+73A=
c.826+73A= (n.826+73A=)
c.739+73A= (n.739+73A=)
c.571+73A= (n.571+73A=)
c.*234+73A= (n.*234+73A=)
c.*240+73A= (n.*240+73A=)
n.1257+73A=
c.767+73A=
c.*636+73A= (n.*636+73A=)
c.*301+73A= (n.*301+73A=)
c.*596+73A= (n.*596+73A=)
c.*647+73A= (n.*647+73A=)
c.584-2107A= (n.584-2107A=)
c.976+73A= (n.976+73A=)
c.*645+73A= (n.*645+73A=)
n.2916+73A=
c.*1044+73A= (n.*1044+73A=)
c.1330+73A= (n.1330+73A=)
c.*593+73A= (n.*593+73A=)
c.*780+73A= (n.*780+73A=)
c.988+2246A= (n.988+2246A=)
c.*445+73A= (n.*445+73A=)
n.2572+73A=
c.*362+73A= (n.*362+73A=)
n.1197A=
c.803+7599A= (n.803+7599A=)
c.*251+73A= (n.*251+73A=)
c.804-6736A= (n.804-6736A=)
n.1144+73A=
n.63-6822A=
n.1226+73A=
c.1138+73A= (n.1138+73A=)
c.211+73A= (n.211+73A=)
c.1189+73A= (n.1189+73A=)
c.1034-2107A= (n.1034-2107A=)
c.835+73A= (n.835+73A=)
n.1231+73A=
7g.5989728T>ACA153230424PMS2c.*540+72A>T (n.*540+72A>T)
c.1141+72A>T (n.1141+72A>T)
c.1036+72A>T (n.1036+72A>T)
c.1144+72A>T (n.1144+72A>T)
c.*738+72A>T (n.*738+72A>T)
c.989-2108A>T (n.989-2108A>T)
c.*565+72A>T (n.*565+72A>T)
c.946+72A>T (n.946+72A>T)
c.*543+72A>T (n.*543+72A>T)
c.*731+72A>T (n.*731+72A>T)
c.*401+72A>T (n.*401+72A>T)
n.1998+72A>T
c.826+72A>T (n.826+72A>T)
c.739+72A>T (n.739+72A>T)
c.571+72A>T (n.571+72A>T)
c.*234+72A>T (n.*234+72A>T)
c.*240+72A>T (n.*240+72A>T)
n.1257+72A>T
c.767+72A>T
c.*636+72A>T (n.*636+72A>T)
c.*301+72A>T (n.*301+72A>T)
c.*596+72A>T (n.*596+72A>T)
c.*647+72A>T (n.*647+72A>T)
c.584-2108A>T (n.584-2108A>T)
c.976+72A>T (n.976+72A>T)
c.*645+72A>T (n.*645+72A>T)
n.2916+72A>T
c.*1044+72A>T (n.*1044+72A>T)
c.1330+72A>T (n.1330+72A>T)
c.*593+72A>T (n.*593+72A>T)
c.*780+72A>T (n.*780+72A>T)
c.988+2245A>T (n.988+2245A>T)
c.*445+72A>T (n.*445+72A>T)
n.2572+72A>T
c.*362+72A>T (n.*362+72A>T)
n.1196A>T
c.803+7598A>T (n.803+7598A>T)
c.*251+72A>T (n.*251+72A>T)
c.804-6737A>T (n.804-6737A>T)
n.1144+72A>T
n.63-6823A>T
n.1226+72A>T
c.1138+72A>T (n.1138+72A>T)
c.211+72A>T (n.211+72A>T)
c.1189+72A>T (n.1189+72A>T)
c.1034-2108A>T (n.1034-2108A>T)
c.835+72A>T (n.835+72A>T)
n.1231+72A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989728T>GCA2681676918PMS2c.*540+72A>C (n.*540+72A>C)
c.1141+72A>C (n.1141+72A>C)
c.1036+72A>C (n.1036+72A>C)
c.1144+72A>C (n.1144+72A>C)
c.*738+72A>C (n.*738+72A>C)
c.989-2108A>C (n.989-2108A>C)
c.*565+72A>C (n.*565+72A>C)
c.946+72A>C (n.946+72A>C)
c.*543+72A>C (n.*543+72A>C)
c.*731+72A>C (n.*731+72A>C)
c.*401+72A>C (n.*401+72A>C)
n.1998+72A>C
c.826+72A>C (n.826+72A>C)
c.739+72A>C (n.739+72A>C)
c.571+72A>C (n.571+72A>C)
c.*234+72A>C (n.*234+72A>C)
c.*240+72A>C (n.*240+72A>C)
n.1257+72A>C
c.767+72A>C
c.*636+72A>C (n.*636+72A>C)
c.*301+72A>C (n.*301+72A>C)
c.*596+72A>C (n.*596+72A>C)
c.*647+72A>C (n.*647+72A>C)
c.584-2108A>C (n.584-2108A>C)
c.976+72A>C (n.976+72A>C)
c.*645+72A>C (n.*645+72A>C)
n.2916+72A>C
c.*1044+72A>C (n.*1044+72A>C)
c.1330+72A>C (n.1330+72A>C)
c.*593+72A>C (n.*593+72A>C)
c.*780+72A>C (n.*780+72A>C)
c.988+2245A>C (n.988+2245A>C)
c.*445+72A>C (n.*445+72A>C)
n.2572+72A>C
c.*362+72A>C (n.*362+72A>C)
n.1196A>C
c.803+7598A>C (n.803+7598A>C)
c.*251+72A>C (n.*251+72A>C)
c.804-6737A>C (n.804-6737A>C)
n.1144+72A>C
n.63-6823A>C
n.1226+72A>C
c.1138+72A>C (n.1138+72A>C)
c.211+72A>C (n.211+72A>C)
c.1189+72A>C (n.1189+72A>C)
c.1034-2108A>C (n.1034-2108A>C)
c.835+72A>C (n.835+72A>C)
n.1231+72A>C
gnomAD v4
7g.5989728T=CA1685235704PMS2c.*540+72A= (n.*540+72A=)
c.1141+72A= (n.1141+72A=)
c.1036+72A= (n.1036+72A=)
c.1144+72A= (n.1144+72A=)
c.*738+72A= (n.*738+72A=)
c.989-2108A= (n.989-2108A=)
c.*565+72A= (n.*565+72A=)
c.946+72A= (n.946+72A=)
c.*543+72A= (n.*543+72A=)
c.*731+72A= (n.*731+72A=)
c.*401+72A= (n.*401+72A=)
n.1998+72A=
c.826+72A= (n.826+72A=)
c.739+72A= (n.739+72A=)
c.571+72A= (n.571+72A=)
c.*234+72A= (n.*234+72A=)
c.*240+72A= (n.*240+72A=)
n.1257+72A=
c.767+72A=
c.*636+72A= (n.*636+72A=)
c.*301+72A= (n.*301+72A=)
c.*596+72A= (n.*596+72A=)
c.*647+72A= (n.*647+72A=)
c.584-2108A= (n.584-2108A=)
c.976+72A= (n.976+72A=)
c.*645+72A= (n.*645+72A=)
n.2916+72A=
c.*1044+72A= (n.*1044+72A=)
c.1330+72A= (n.1330+72A=)
c.*593+72A= (n.*593+72A=)
c.*780+72A= (n.*780+72A=)
c.988+2245A= (n.988+2245A=)
c.*445+72A= (n.*445+72A=)
n.2572+72A=
c.*362+72A= (n.*362+72A=)
n.1196A=
c.803+7598A= (n.803+7598A=)
c.*251+72A= (n.*251+72A=)
c.804-6737A= (n.804-6737A=)
n.1144+72A=
n.63-6823A=
n.1226+72A=
c.1138+72A= (n.1138+72A=)
c.211+72A= (n.211+72A=)
c.1189+72A= (n.1189+72A=)
c.1034-2108A= (n.1034-2108A=)
c.835+72A= (n.835+72A=)
n.1231+72A=
7g.5989729T>ACA2681676919PMS2c.*540+71A>T (n.*540+71A>T)
c.1141+71A>T (n.1141+71A>T)
c.1036+71A>T (n.1036+71A>T)
c.1144+71A>T (n.1144+71A>T)
c.*738+71A>T (n.*738+71A>T)
c.989-2109A>T (n.989-2109A>T)
c.*565+71A>T (n.*565+71A>T)
c.946+71A>T (n.946+71A>T)
c.*543+71A>T (n.*543+71A>T)
c.*731+71A>T (n.*731+71A>T)
c.*401+71A>T (n.*401+71A>T)
n.1998+71A>T
c.826+71A>T (n.826+71A>T)
c.739+71A>T (n.739+71A>T)
c.571+71A>T (n.571+71A>T)
c.*234+71A>T (n.*234+71A>T)
c.*240+71A>T (n.*240+71A>T)
n.1257+71A>T
c.767+71A>T
c.*636+71A>T (n.*636+71A>T)
c.*301+71A>T (n.*301+71A>T)
c.*596+71A>T (n.*596+71A>T)
c.*647+71A>T (n.*647+71A>T)
c.584-2109A>T (n.584-2109A>T)
c.976+71A>T (n.976+71A>T)
c.*645+71A>T (n.*645+71A>T)
n.2916+71A>T
c.*1044+71A>T (n.*1044+71A>T)
c.1330+71A>T (n.1330+71A>T)
c.*593+71A>T (n.*593+71A>T)
c.*780+71A>T (n.*780+71A>T)
c.988+2244A>T (n.988+2244A>T)
c.*445+71A>T (n.*445+71A>T)
n.2572+71A>T
c.*362+71A>T (n.*362+71A>T)
n.1195A>T
c.803+7597A>T (n.803+7597A>T)
c.*251+71A>T (n.*251+71A>T)
c.804-6738A>T (n.804-6738A>T)
n.1144+71A>T
n.63-6824A>T
n.1226+71A>T
c.1138+71A>T (n.1138+71A>T)
c.211+71A>T (n.211+71A>T)
c.1189+71A>T (n.1189+71A>T)
c.1034-2109A>T (n.1034-2109A>T)
c.835+71A>T (n.835+71A>T)
n.1231+71A>T
gnomAD v4
7g.5989730A=CA1685235706PMS2c.*540+70T= (n.*540+70T=)
c.1141+70T= (n.1141+70T=)
c.1036+70T= (n.1036+70T=)
c.1144+70T= (n.1144+70T=)
c.*738+70T= (n.*738+70T=)
c.989-2110T= (n.989-2110T=)
c.*565+70T= (n.*565+70T=)
c.946+70T= (n.946+70T=)
c.*543+70T= (n.*543+70T=)
c.*731+70T= (n.*731+70T=)
c.*401+70T= (n.*401+70T=)
n.1998+70T=
c.826+70T= (n.826+70T=)
c.739+70T= (n.739+70T=)
c.571+70T= (n.571+70T=)
c.*234+70T= (n.*234+70T=)
c.*240+70T= (n.*240+70T=)
n.1257+70T=
c.767+70T=
c.*636+70T= (n.*636+70T=)
c.*301+70T= (n.*301+70T=)
c.*596+70T= (n.*596+70T=)
c.*647+70T= (n.*647+70T=)
c.584-2110T= (n.584-2110T=)
c.976+70T= (n.976+70T=)
c.*645+70T= (n.*645+70T=)
n.2916+70T=
c.*1044+70T= (n.*1044+70T=)
c.1330+70T= (n.1330+70T=)
c.*593+70T= (n.*593+70T=)
c.*780+70T= (n.*780+70T=)
c.988+2243T= (n.988+2243T=)
c.*445+70T= (n.*445+70T=)
n.2572+70T=
c.*362+70T= (n.*362+70T=)
n.1194T=
c.803+7596T= (n.803+7596T=)
c.*251+70T= (n.*251+70T=)
c.804-6739T= (n.804-6739T=)
n.1144+70T=
n.63-6825T=
n.1226+70T=
c.1138+70T= (n.1138+70T=)
c.211+70T= (n.211+70T=)
c.1189+70T= (n.1189+70T=)
c.1034-2110T= (n.1034-2110T=)
c.835+70T= (n.835+70T=)
n.1231+70T=
7g.5989730A>TCA1685235709PMS2c.*540+70T>A (n.*540+70T>A)
c.1141+70T>A (n.1141+70T>A)
c.1036+70T>A (n.1036+70T>A)
c.1144+70T>A (n.1144+70T>A)
c.*738+70T>A (n.*738+70T>A)
c.989-2110T>A (n.989-2110T>A)
c.*565+70T>A (n.*565+70T>A)
c.946+70T>A (n.946+70T>A)
c.*543+70T>A (n.*543+70T>A)
c.*731+70T>A (n.*731+70T>A)
c.*401+70T>A (n.*401+70T>A)
n.1998+70T>A
c.826+70T>A (n.826+70T>A)
c.739+70T>A (n.739+70T>A)
c.571+70T>A (n.571+70T>A)
c.*234+70T>A (n.*234+70T>A)
c.*240+70T>A (n.*240+70T>A)
n.1257+70T>A
c.767+70T>A
c.*636+70T>A (n.*636+70T>A)
c.*301+70T>A (n.*301+70T>A)
c.*596+70T>A (n.*596+70T>A)
c.*647+70T>A (n.*647+70T>A)
c.584-2110T>A (n.584-2110T>A)
c.976+70T>A (n.976+70T>A)
c.*645+70T>A (n.*645+70T>A)
n.2916+70T>A
c.*1044+70T>A (n.*1044+70T>A)
c.1330+70T>A (n.1330+70T>A)
c.*593+70T>A (n.*593+70T>A)
c.*780+70T>A (n.*780+70T>A)
c.988+2243T>A (n.988+2243T>A)
c.*445+70T>A (n.*445+70T>A)
n.2572+70T>A
c.*362+70T>A (n.*362+70T>A)
n.1194T>A
c.803+7596T>A (n.803+7596T>A)
c.*251+70T>A (n.*251+70T>A)
c.804-6739T>A (n.804-6739T>A)
n.1144+70T>A
n.63-6825T>A
n.1226+70T>A
c.1138+70T>A (n.1138+70T>A)
c.211+70T>A (n.211+70T>A)
c.1189+70T>A (n.1189+70T>A)
c.1034-2110T>A (n.1034-2110T>A)
c.835+70T>A (n.835+70T>A)
n.1231+70T>A
dbSNP gnomAD v4
7g.5989731C>GCA2681676920PMS2c.*540+69G>C (n.*540+69G>C)
c.1141+69G>C (n.1141+69G>C)
c.1036+69G>C (n.1036+69G>C)
c.1144+69G>C (n.1144+69G>C)
c.*738+69G>C (n.*738+69G>C)
c.989-2111G>C (n.989-2111G>C)
c.*565+69G>C (n.*565+69G>C)
c.946+69G>C (n.946+69G>C)
c.*543+69G>C (n.*543+69G>C)
c.*731+69G>C (n.*731+69G>C)
c.*401+69G>C (n.*401+69G>C)
n.1998+69G>C
c.826+69G>C (n.826+69G>C)
c.739+69G>C (n.739+69G>C)
c.571+69G>C (n.571+69G>C)
c.*234+69G>C (n.*234+69G>C)
c.*240+69G>C (n.*240+69G>C)
n.1257+69G>C
c.767+69G>C
c.*636+69G>C (n.*636+69G>C)
c.*301+69G>C (n.*301+69G>C)
c.*596+69G>C (n.*596+69G>C)
c.*647+69G>C (n.*647+69G>C)
c.584-2111G>C (n.584-2111G>C)
c.976+69G>C (n.976+69G>C)
c.*645+69G>C (n.*645+69G>C)
n.2916+69G>C
c.*1044+69G>C (n.*1044+69G>C)
c.1330+69G>C (n.1330+69G>C)
c.*593+69G>C (n.*593+69G>C)
c.*780+69G>C (n.*780+69G>C)
c.988+2242G>C (n.988+2242G>C)
c.*445+69G>C (n.*445+69G>C)
n.2572+69G>C
c.*362+69G>C (n.*362+69G>C)
n.1193G>C
c.803+7595G>C (n.803+7595G>C)
c.*251+69G>C (n.*251+69G>C)
c.804-6740G>C (n.804-6740G>C)
n.1144+69G>C
n.63-6826G>C
n.1226+69G>C
c.1138+69G>C (n.1138+69G>C)
c.211+69G>C (n.211+69G>C)
c.1189+69G>C (n.1189+69G>C)
c.1034-2111G>C (n.1034-2111G>C)
c.835+69G>C (n.835+69G>C)
n.1231+69G>C
dbSNP gnomAD v4
7g.5989731C>TCA2713822058PMS2c.*540+69G>A (n.*540+69G>A)
c.1141+69G>A (n.1141+69G>A)
c.1036+69G>A (n.1036+69G>A)
c.1144+69G>A (n.1144+69G>A)
c.*738+69G>A (n.*738+69G>A)
c.989-2111G>A (n.989-2111G>A)
c.*565+69G>A (n.*565+69G>A)
c.946+69G>A (n.946+69G>A)
c.*543+69G>A (n.*543+69G>A)
c.*731+69G>A (n.*731+69G>A)
c.*401+69G>A (n.*401+69G>A)
n.1998+69G>A
c.826+69G>A (n.826+69G>A)
c.739+69G>A (n.739+69G>A)
c.571+69G>A (n.571+69G>A)
c.*234+69G>A (n.*234+69G>A)
c.*240+69G>A (n.*240+69G>A)
n.1257+69G>A
c.767+69G>A
c.*636+69G>A (n.*636+69G>A)
c.*301+69G>A (n.*301+69G>A)
c.*596+69G>A (n.*596+69G>A)
c.*647+69G>A (n.*647+69G>A)
c.584-2111G>A (n.584-2111G>A)
c.976+69G>A (n.976+69G>A)
c.*645+69G>A (n.*645+69G>A)
n.2916+69G>A
c.*1044+69G>A (n.*1044+69G>A)
c.1330+69G>A (n.1330+69G>A)
c.*593+69G>A (n.*593+69G>A)
c.*780+69G>A (n.*780+69G>A)
c.988+2242G>A (n.988+2242G>A)
c.*445+69G>A (n.*445+69G>A)
n.2572+69G>A
c.*362+69G>A (n.*362+69G>A)
n.1193G>A
c.803+7595G>A (n.803+7595G>A)
c.*251+69G>A (n.*251+69G>A)
c.804-6740G>A (n.804-6740G>A)
n.1144+69G>A
n.63-6826G>A
n.1226+69G>A
c.1138+69G>A (n.1138+69G>A)
c.211+69G>A (n.211+69G>A)
c.1189+69G>A (n.1189+69G>A)
c.1034-2111G>A (n.1034-2111G>A)
c.835+69G>A (n.835+69G>A)
n.1231+69G>A
dbSNP
7g.5989732T>ACA2713822059PMS2c.*540+68A>T (n.*540+68A>T)
c.1141+68A>T (n.1141+68A>T)
c.1036+68A>T (n.1036+68A>T)
c.1144+68A>T (n.1144+68A>T)
c.*738+68A>T (n.*738+68A>T)
c.989-2112A>T (n.989-2112A>T)
c.*565+68A>T (n.*565+68A>T)
c.946+68A>T (n.946+68A>T)
c.*543+68A>T (n.*543+68A>T)
c.*731+68A>T (n.*731+68A>T)
c.*401+68A>T (n.*401+68A>T)
n.1998+68A>T
c.826+68A>T (n.826+68A>T)
c.739+68A>T (n.739+68A>T)
c.571+68A>T (n.571+68A>T)
c.*234+68A>T (n.*234+68A>T)
c.*240+68A>T (n.*240+68A>T)
n.1257+68A>T
c.767+68A>T
c.*636+68A>T (n.*636+68A>T)
c.*301+68A>T (n.*301+68A>T)
c.*596+68A>T (n.*596+68A>T)
c.*647+68A>T (n.*647+68A>T)
c.584-2112A>T (n.584-2112A>T)
c.976+68A>T (n.976+68A>T)
c.*645+68A>T (n.*645+68A>T)
n.2916+68A>T
c.*1044+68A>T (n.*1044+68A>T)
c.1330+68A>T (n.1330+68A>T)
c.*593+68A>T (n.*593+68A>T)
c.*780+68A>T (n.*780+68A>T)
c.988+2241A>T (n.988+2241A>T)
c.*445+68A>T (n.*445+68A>T)
n.2572+68A>T
c.*362+68A>T (n.*362+68A>T)
n.1192A>T
c.803+7594A>T (n.803+7594A>T)
c.*251+68A>T (n.*251+68A>T)
c.804-6741A>T (n.804-6741A>T)
n.1144+68A>T
n.63-6827A>T
n.1226+68A>T
c.1138+68A>T (n.1138+68A>T)
c.211+68A>T (n.211+68A>T)
c.1189+68A>T (n.1189+68A>T)
c.1034-2112A>T (n.1034-2112A>T)
c.835+68A>T (n.835+68A>T)
n.1231+68A>T
dbSNP
7g.5989734G>ACA2681676921PMS2c.*540+66C>T (n.*540+66C>T)
c.1141+66C>T (n.1141+66C>T)
c.1036+66C>T (n.1036+66C>T)
c.1144+66C>T (n.1144+66C>T)
c.*738+66C>T (n.*738+66C>T)
c.989-2114C>T (n.989-2114C>T)
c.*565+66C>T (n.*565+66C>T)
c.946+66C>T (n.946+66C>T)
c.*543+66C>T (n.*543+66C>T)
c.*731+66C>T (n.*731+66C>T)
c.*401+66C>T (n.*401+66C>T)
n.1998+66C>T
c.826+66C>T (n.826+66C>T)
c.739+66C>T (n.739+66C>T)
c.571+66C>T (n.571+66C>T)
c.*234+66C>T (n.*234+66C>T)
c.*240+66C>T (n.*240+66C>T)
n.1257+66C>T
c.767+66C>T
c.*636+66C>T (n.*636+66C>T)
c.*301+66C>T (n.*301+66C>T)
c.*596+66C>T (n.*596+66C>T)
c.*647+66C>T (n.*647+66C>T)
c.584-2114C>T (n.584-2114C>T)
c.976+66C>T (n.976+66C>T)
c.*645+66C>T (n.*645+66C>T)
n.2916+66C>T
c.*1044+66C>T (n.*1044+66C>T)
c.1330+66C>T (n.1330+66C>T)
c.*593+66C>T (n.*593+66C>T)
c.*780+66C>T (n.*780+66C>T)
c.988+2239C>T (n.988+2239C>T)
c.*445+66C>T (n.*445+66C>T)
n.2572+66C>T
c.*362+66C>T (n.*362+66C>T)
n.1190C>T
c.803+7592C>T (n.803+7592C>T)
c.*251+66C>T (n.*251+66C>T)
c.804-6743C>T (n.804-6743C>T)
n.1144+66C>T
n.63-6829C>T
n.1226+66C>T
c.1138+66C>T (n.1138+66C>T)
c.211+66C>T (n.211+66C>T)
c.1189+66C>T (n.1189+66C>T)
c.1034-2114C>T (n.1034-2114C>T)
c.835+66C>T (n.835+66C>T)
n.1231+66C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.5989734G>CCA2713822418PMS2c.*540+66C>G (n.*540+66C>G)
c.1141+66C>G (n.1141+66C>G)
c.1036+66C>G (n.1036+66C>G)
c.1144+66C>G (n.1144+66C>G)
c.*738+66C>G (n.*738+66C>G)
c.989-2114C>G (n.989-2114C>G)
c.*565+66C>G (n.*565+66C>G)
c.946+66C>G (n.946+66C>G)
c.*543+66C>G (n.*543+66C>G)
c.*731+66C>G (n.*731+66C>G)
c.*401+66C>G (n.*401+66C>G)
n.1998+66C>G
c.826+66C>G (n.826+66C>G)
c.739+66C>G (n.739+66C>G)
c.571+66C>G (n.571+66C>G)
c.*234+66C>G (n.*234+66C>G)
c.*240+66C>G (n.*240+66C>G)
n.1257+66C>G
c.767+66C>G
c.*636+66C>G (n.*636+66C>G)
c.*301+66C>G (n.*301+66C>G)
c.*596+66C>G (n.*596+66C>G)
c.*647+66C>G (n.*647+66C>G)
c.584-2114C>G (n.584-2114C>G)
c.976+66C>G (n.976+66C>G)
c.*645+66C>G (n.*645+66C>G)
n.2916+66C>G
c.*1044+66C>G (n.*1044+66C>G)
c.1330+66C>G (n.1330+66C>G)
c.*593+66C>G (n.*593+66C>G)
c.*780+66C>G (n.*780+66C>G)
c.988+2239C>G (n.988+2239C>G)
c.*445+66C>G (n.*445+66C>G)
n.2572+66C>G
c.*362+66C>G (n.*362+66C>G)
n.1190C>G
c.803+7592C>G (n.803+7592C>G)
c.*251+66C>G (n.*251+66C>G)
c.804-6743C>G (n.804-6743C>G)
n.1144+66C>G
n.63-6829C>G
n.1226+66C>G
c.1138+66C>G (n.1138+66C>G)
c.211+66C>G (n.211+66C>G)
c.1189+66C>G (n.1189+66C>G)
c.1034-2114C>G (n.1034-2114C>G)
c.835+66C>G (n.835+66C>G)
n.1231+66C>G
dbSNP
7g.5989734G>TCA2578823867PMS2c.*540+66C>A (n.*540+66C>A)
c.1141+66C>A (n.1141+66C>A)
c.1036+66C>A (n.1036+66C>A)
c.1144+66C>A (n.1144+66C>A)
c.*738+66C>A (n.*738+66C>A)
c.989-2114C>A (n.989-2114C>A)
c.*565+66C>A (n.*565+66C>A)
c.946+66C>A (n.946+66C>A)
c.*543+66C>A (n.*543+66C>A)
c.*731+66C>A (n.*731+66C>A)
c.*401+66C>A (n.*401+66C>A)
n.1998+66C>A
c.826+66C>A (n.826+66C>A)
c.739+66C>A (n.739+66C>A)
c.571+66C>A (n.571+66C>A)
c.*234+66C>A (n.*234+66C>A)
c.*240+66C>A (n.*240+66C>A)
n.1257+66C>A
c.767+66C>A
c.*636+66C>A (n.*636+66C>A)
c.*301+66C>A (n.*301+66C>A)
c.*596+66C>A (n.*596+66C>A)
c.*647+66C>A (n.*647+66C>A)
c.584-2114C>A (n.584-2114C>A)
c.976+66C>A (n.976+66C>A)
c.*645+66C>A (n.*645+66C>A)
n.2916+66C>A
c.*1044+66C>A (n.*1044+66C>A)
c.1330+66C>A (n.1330+66C>A)
c.*593+66C>A (n.*593+66C>A)
c.*780+66C>A (n.*780+66C>A)
c.988+2239C>A (n.988+2239C>A)
c.*445+66C>A (n.*445+66C>A)
n.2572+66C>A
c.*362+66C>A (n.*362+66C>A)
n.1190C>A
c.803+7592C>A (n.803+7592C>A)
c.*251+66C>A (n.*251+66C>A)
c.804-6743C>A (n.804-6743C>A)
n.1144+66C>A
n.63-6829C>A
n.1226+66C>A
c.1138+66C>A (n.1138+66C>A)
c.211+66C>A (n.211+66C>A)
c.1189+66C>A (n.1189+66C>A)
c.1034-2114C>A (n.1034-2114C>A)
c.835+66C>A (n.835+66C>A)
n.1231+66C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.5989735delCA2578823866PMS2c.*540+66del (n.*540+66del)
c.1141+66del (n.1141+66del)
c.1036+66del (n.1036+66del)
c.1144+66del (n.1144+66del)
c.*738+66del (n.*738+66del)
c.989-2114del (n.989-2114del)
c.*565+66del (n.*565+66del)
c.946+66del (n.946+66del)
c.*543+66del (n.*543+66del)
c.*731+66del (n.*731+66del)
c.*401+66del (n.*401+66del)
n.1998+66del
c.826+66del (n.826+66del)
c.739+66del (n.739+66del)
c.571+66del (n.571+66del)
c.*234+66del (n.*234+66del)
c.*240+66del (n.*240+66del)
n.1257+66del
c.767+66del
c.*636+66del (n.*636+66del)
c.*301+66del (n.*301+66del)
c.*596+66del (n.*596+66del)
c.*647+66del (n.*647+66del)
c.584-2114del (n.584-2114del)
c.976+66del (n.976+66del)
c.*645+66del (n.*645+66del)
n.2916+66del
c.*1044+66del (n.*1044+66del)
c.1330+66del (n.1330+66del)
c.*593+66del (n.*593+66del)
c.*780+66del (n.*780+66del)
c.988+2239del (n.988+2239del)
c.*445+66del (n.*445+66del)
n.2572+66del
c.*362+66del (n.*362+66del)
n.1190del
c.803+7592del (n.803+7592del)
c.*251+66del (n.*251+66del)
c.804-6743del (n.804-6743del)
n.1144+66del
n.63-6829del
n.1226+66del
c.1138+66del (n.1138+66del)
c.211+66del (n.211+66del)
c.1189+66del (n.1189+66del)
c.1034-2114del (n.1034-2114del)
c.835+66del (n.835+66del)
n.1231+66del
dbSNP

Number of alleles fetched