Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5989115_5990272del | CA331774 | PMS2 | c.*385-296_*540+706del c.986-296_1141+706del c.881-296_1036+706del c.989-296_1144+706del c.*583-296_*738+706del c.988+1722_989-1474del (n.988+1722_989-1474del) c.*410-296_*565+706del c.791-296_946+706del c.*388-296_*543+706del c.*576-296_*731+706del c.*246-296_*401+706del n.1843-296_1998+706del c.671-296_826+706del c.584-296_739+706del c.416-296_571+706del c.*79-296_*234+706del c.*85-296_*240+706del n.1102-296_1257+706del c.612-296_767+706del c.*481-296_*636+706del c.*146-296_*301+706del c.*441-296_*596+706del c.*492-296_*647+706del c.583+1722_584-1474del (n.583+1722_584-1474del) c.821-296_976+706del c.*490-296_*645+706del n.2761-296_2916+706del c.*889-296_*1044+706del c.1175-296_1330+706del c.*438-296_*593+706del c.*625-296_*780+706del c.988+1722_988+2879del (n.988+1722_988+2879del) c.*290-296_*445+706del n.2417-296_2572+706del c.*207-296_*362+706del c.803+7075_803+8232del (n.803+7075_803+8232del) c.*96-296_*251+706del c.803+7075_804-6103del (n.803+7075_804-6103del) n.989-296_1144+706del n.63-7346_63-6189del n.1071-296_1226+706del c.983-296_1138+706del c.56-296_211+706del c.1034-296_1189+706del c.1033+1722_1034-1474del (n.1033+1722_1034-1474del) c.680-296_835+706del n.1076-296_1231+706del | ClinVar |
7 | g.5989696_5989698del | CA1685235620 | PMS2 | c.*540+103_*540+105del (n.*540+103_*540+105del) c.1141+103_1141+105del (n.1141+103_1141+105del) c.1036+103_1036+105del (n.1036+103_1036+105del) c.1144+103_1144+105del (n.1144+103_1144+105del) c.*738+103_*738+105del (n.*738+103_*738+105del) c.989-2077_989-2075del (n.989-2077_989-2075del) c.*565+103_*565+105del (n.*565+103_*565+105del) c.946+103_946+105del (n.946+103_946+105del) c.*543+103_*543+105del (n.*543+103_*543+105del) c.*731+103_*731+105del (n.*731+103_*731+105del) c.*401+103_*401+105del (n.*401+103_*401+105del) n.1998+103_1998+105del c.826+103_826+105del (n.826+103_826+105del) c.739+103_739+105del (n.739+103_739+105del) c.571+103_571+105del (n.571+103_571+105del) c.*234+103_*234+105del (n.*234+103_*234+105del) c.*240+103_*240+105del (n.*240+103_*240+105del) n.1257+103_1257+105del c.767+103_767+105del c.*636+103_*636+105del (n.*636+103_*636+105del) c.*301+103_*301+105del (n.*301+103_*301+105del) c.*596+103_*596+105del (n.*596+103_*596+105del) c.*647+103_*647+105del (n.*647+103_*647+105del) c.584-2077_584-2075del (n.584-2077_584-2075del) c.976+103_976+105del (n.976+103_976+105del) c.*645+103_*645+105del (n.*645+103_*645+105del) n.2916+103_2916+105del c.*1044+103_*1044+105del (n.*1044+103_*1044+105del) c.1330+103_1330+105del (n.1330+103_1330+105del) c.*593+103_*593+105del (n.*593+103_*593+105del) c.*780+103_*780+105del (n.*780+103_*780+105del) c.988+2276_988+2278del (n.988+2276_988+2278del) c.*445+103_*445+105del (n.*445+103_*445+105del) n.2572+103_2572+105del c.*362+103_*362+105del (n.*362+103_*362+105del) c.803+7629_803+7631del (n.803+7629_803+7631del) c.*251+103_*251+105del (n.*251+103_*251+105del) c.804-6706_804-6704del (n.804-6706_804-6704del) n.1144+103_1144+105del n.63-6792_63-6790del n.1226+103_1226+105del c.1138+103_1138+105del (n.1138+103_1138+105del) c.211+103_211+105del (n.211+103_211+105del) c.1189+103_1189+105del (n.1189+103_1189+105del) c.1034-2077_1034-2075del (n.1034-2077_1034-2075del) c.835+103_835+105del (n.835+103_835+105del) n.1231+103_1231+105del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989696_5989698delinsTAA | CA1685235624 | PMS2 | c.*540+102_*540+104delinsTTA (n.*540+102_*540+104delinsTTA) c.1141+102_1141+104delinsTTA (n.1141+102_1141+104delinsTTA) c.1036+102_1036+104delinsTTA (n.1036+102_1036+104delinsTTA) c.1144+102_1144+104delinsTTA (n.1144+102_1144+104delinsTTA) c.*738+102_*738+104delinsTTA (n.*738+102_*738+104delinsTTA) c.989-2078_989-2076delinsTTA (n.989-2078_989-2076delinsTTA) c.*565+102_*565+104delinsTTA (n.*565+102_*565+104delinsTTA) c.946+102_946+104delinsTTA (n.946+102_946+104delinsTTA) c.*543+102_*543+104delinsTTA (n.*543+102_*543+104delinsTTA) c.*731+102_*731+104delinsTTA (n.*731+102_*731+104delinsTTA) c.*401+102_*401+104delinsTTA (n.*401+102_*401+104delinsTTA) n.1998+102_1998+104delinsTTA c.826+102_826+104delinsTTA (n.826+102_826+104delinsTTA) c.739+102_739+104delinsTTA (n.739+102_739+104delinsTTA) c.571+102_571+104delinsTTA (n.571+102_571+104delinsTTA) c.*234+102_*234+104delinsTTA (n.*234+102_*234+104delinsTTA) c.*240+102_*240+104delinsTTA (n.*240+102_*240+104delinsTTA) n.1257+102_1257+104delinsTTA c.767+102_767+104delinsTTA c.*636+102_*636+104delinsTTA (n.*636+102_*636+104delinsTTA) c.*301+102_*301+104delinsTTA (n.*301+102_*301+104delinsTTA) c.*596+102_*596+104delinsTTA (n.*596+102_*596+104delinsTTA) c.*647+102_*647+104delinsTTA (n.*647+102_*647+104delinsTTA) c.584-2078_584-2076delinsTTA (n.584-2078_584-2076delinsTTA) c.976+102_976+104delinsTTA (n.976+102_976+104delinsTTA) c.*645+102_*645+104delinsTTA (n.*645+102_*645+104delinsTTA) n.2916+102_2916+104delinsTTA c.*1044+102_*1044+104delinsTTA (n.*1044+102_*1044+104delinsTTA) c.1330+102_1330+104delinsTTA (n.1330+102_1330+104delinsTTA) c.*593+102_*593+104delinsTTA (n.*593+102_*593+104delinsTTA) c.*780+102_*780+104delinsTTA (n.*780+102_*780+104delinsTTA) c.988+2275_988+2277delinsTTA (n.988+2275_988+2277delinsTTA) c.*445+102_*445+104delinsTTA (n.*445+102_*445+104delinsTTA) n.2572+102_2572+104delinsTTA c.*362+102_*362+104delinsTTA (n.*362+102_*362+104delinsTTA) c.803+7628_803+7630delinsTTA (n.803+7628_803+7630delinsTTA) c.*251+102_*251+104delinsTTA (n.*251+102_*251+104delinsTTA) c.804-6707_804-6705delinsTTA (n.804-6707_804-6705delinsTTA) n.1144+102_1144+104delinsTTA n.63-6793_63-6791delinsTTA n.1226+102_1226+104delinsTTA c.1138+102_1138+104delinsTTA (n.1138+102_1138+104delinsTTA) c.211+102_211+104delinsTTA (n.211+102_211+104delinsTTA) c.1189+102_1189+104delinsTTA (n.1189+102_1189+104delinsTTA) c.1034-2078_1034-2076delinsTTA (n.1034-2078_1034-2076delinsTTA) c.835+102_835+104delinsTTA (n.835+102_835+104delinsTTA) n.1231+102_1231+104delinsTTA | |
7 | g.5989697_5989698del | CA153230412 | PMS2 | c.*540+102_*540+103del (n.*540+102_*540+103del) c.1141+102_1141+103del (n.1141+102_1141+103del) c.1036+102_1036+103del (n.1036+102_1036+103del) c.1144+102_1144+103del (n.1144+102_1144+103del) c.*738+102_*738+103del (n.*738+102_*738+103del) c.989-2078_989-2077del (n.989-2078_989-2077del) c.*565+102_*565+103del (n.*565+102_*565+103del) c.946+102_946+103del (n.946+102_946+103del) c.*543+102_*543+103del (n.*543+102_*543+103del) c.*731+102_*731+103del (n.*731+102_*731+103del) c.*401+102_*401+103del (n.*401+102_*401+103del) n.1998+102_1998+103del c.826+102_826+103del (n.826+102_826+103del) c.739+102_739+103del (n.739+102_739+103del) c.571+102_571+103del (n.571+102_571+103del) c.*234+102_*234+103del (n.*234+102_*234+103del) c.*240+102_*240+103del (n.*240+102_*240+103del) n.1257+102_1257+103del c.767+102_767+103del c.*636+102_*636+103del (n.*636+102_*636+103del) c.*301+102_*301+103del (n.*301+102_*301+103del) c.*596+102_*596+103del (n.*596+102_*596+103del) c.*647+102_*647+103del (n.*647+102_*647+103del) c.584-2078_584-2077del (n.584-2078_584-2077del) c.976+102_976+103del (n.976+102_976+103del) c.*645+102_*645+103del (n.*645+102_*645+103del) n.2916+102_2916+103del c.*1044+102_*1044+103del (n.*1044+102_*1044+103del) c.1330+102_1330+103del (n.1330+102_1330+103del) c.*593+102_*593+103del (n.*593+102_*593+103del) c.*780+102_*780+103del (n.*780+102_*780+103del) c.988+2275_988+2276del (n.988+2275_988+2276del) c.*445+102_*445+103del (n.*445+102_*445+103del) n.2572+102_2572+103del c.*362+102_*362+103del (n.*362+102_*362+103del) c.803+7628_803+7629del (n.803+7628_803+7629del) c.*251+102_*251+103del (n.*251+102_*251+103del) c.804-6707_804-6706del (n.804-6707_804-6706del) n.1144+102_1144+103del n.63-6793_63-6792del n.1226+102_1226+103del c.1138+102_1138+103del (n.1138+102_1138+103del) c.211+102_211+103del (n.211+102_211+103del) c.1189+102_1189+103del (n.1189+102_1189+103del) c.1034-2078_1034-2077del (n.1034-2078_1034-2077del) c.835+102_835+103del (n.835+102_835+103del) n.1231+102_1231+103del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989699G>A | CA2681676902 | PMS2 | c.*540+101C>T (n.*540+101C>T) c.1141+101C>T (n.1141+101C>T) c.1036+101C>T (n.1036+101C>T) c.1144+101C>T (n.1144+101C>T) c.*738+101C>T (n.*738+101C>T) c.989-2079C>T (n.989-2079C>T) c.*565+101C>T (n.*565+101C>T) c.946+101C>T (n.946+101C>T) c.*543+101C>T (n.*543+101C>T) c.*731+101C>T (n.*731+101C>T) c.*401+101C>T (n.*401+101C>T) n.1998+101C>T c.826+101C>T (n.826+101C>T) c.739+101C>T (n.739+101C>T) c.571+101C>T (n.571+101C>T) c.*234+101C>T (n.*234+101C>T) c.*240+101C>T (n.*240+101C>T) n.1257+101C>T c.767+101C>T c.*636+101C>T (n.*636+101C>T) c.*301+101C>T (n.*301+101C>T) c.*596+101C>T (n.*596+101C>T) c.*647+101C>T (n.*647+101C>T) c.584-2079C>T (n.584-2079C>T) c.976+101C>T (n.976+101C>T) c.*645+101C>T (n.*645+101C>T) n.2916+101C>T c.*1044+101C>T (n.*1044+101C>T) c.1330+101C>T (n.1330+101C>T) c.*593+101C>T (n.*593+101C>T) c.*780+101C>T (n.*780+101C>T) c.988+2274C>T (n.988+2274C>T) c.*445+101C>T (n.*445+101C>T) n.2572+101C>T c.*362+101C>T (n.*362+101C>T) c.803+7627C>T (n.803+7627C>T) c.*251+101C>T (n.*251+101C>T) c.804-6708C>T (n.804-6708C>T) n.1144+101C>T n.63-6794C>T n.1226+101C>T c.1138+101C>T (n.1138+101C>T) c.211+101C>T (n.211+101C>T) c.1189+101C>T (n.1189+101C>T) c.1034-2079C>T (n.1034-2079C>T) c.835+101C>T (n.835+101C>T) n.1231+101C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5989699G>T | CA2681676903 | PMS2 | c.*540+101C>A (n.*540+101C>A) c.1141+101C>A (n.1141+101C>A) c.1036+101C>A (n.1036+101C>A) c.1144+101C>A (n.1144+101C>A) c.*738+101C>A (n.*738+101C>A) c.989-2079C>A (n.989-2079C>A) c.*565+101C>A (n.*565+101C>A) c.946+101C>A (n.946+101C>A) c.*543+101C>A (n.*543+101C>A) c.*731+101C>A (n.*731+101C>A) c.*401+101C>A (n.*401+101C>A) n.1998+101C>A c.826+101C>A (n.826+101C>A) c.739+101C>A (n.739+101C>A) c.571+101C>A (n.571+101C>A) c.*234+101C>A (n.*234+101C>A) c.*240+101C>A (n.*240+101C>A) n.1257+101C>A c.767+101C>A c.*636+101C>A (n.*636+101C>A) c.*301+101C>A (n.*301+101C>A) c.*596+101C>A (n.*596+101C>A) c.*647+101C>A (n.*647+101C>A) c.584-2079C>A (n.584-2079C>A) c.976+101C>A (n.976+101C>A) c.*645+101C>A (n.*645+101C>A) n.2916+101C>A c.*1044+101C>A (n.*1044+101C>A) c.1330+101C>A (n.1330+101C>A) c.*593+101C>A (n.*593+101C>A) c.*780+101C>A (n.*780+101C>A) c.988+2274C>A (n.988+2274C>A) c.*445+101C>A (n.*445+101C>A) n.2572+101C>A c.*362+101C>A (n.*362+101C>A) c.803+7627C>A (n.803+7627C>A) c.*251+101C>A (n.*251+101C>A) c.804-6708C>A (n.804-6708C>A) n.1144+101C>A n.63-6794C>A n.1226+101C>A c.1138+101C>A (n.1138+101C>A) c.211+101C>A (n.211+101C>A) c.1189+101C>A (n.1189+101C>A) c.1034-2079C>A (n.1034-2079C>A) c.835+101C>A (n.835+101C>A) n.1231+101C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5989701G>C | CA2681676904 | PMS2 | c.*540+99C>G (n.*540+99C>G) c.1141+99C>G (n.1141+99C>G) c.1036+99C>G (n.1036+99C>G) c.1144+99C>G (n.1144+99C>G) c.*738+99C>G (n.*738+99C>G) c.989-2081C>G (n.989-2081C>G) c.*565+99C>G (n.*565+99C>G) c.946+99C>G (n.946+99C>G) c.*543+99C>G (n.*543+99C>G) c.*731+99C>G (n.*731+99C>G) c.*401+99C>G (n.*401+99C>G) n.1998+99C>G c.826+99C>G (n.826+99C>G) c.739+99C>G (n.739+99C>G) c.571+99C>G (n.571+99C>G) c.*234+99C>G (n.*234+99C>G) c.*240+99C>G (n.*240+99C>G) n.1257+99C>G c.767+99C>G c.*636+99C>G (n.*636+99C>G) c.*301+99C>G (n.*301+99C>G) c.*596+99C>G (n.*596+99C>G) c.*647+99C>G (n.*647+99C>G) c.584-2081C>G (n.584-2081C>G) c.976+99C>G (n.976+99C>G) c.*645+99C>G (n.*645+99C>G) n.2916+99C>G c.*1044+99C>G (n.*1044+99C>G) c.1330+99C>G (n.1330+99C>G) c.*593+99C>G (n.*593+99C>G) c.*780+99C>G (n.*780+99C>G) c.988+2272C>G (n.988+2272C>G) c.*445+99C>G (n.*445+99C>G) n.2572+99C>G c.*362+99C>G (n.*362+99C>G) c.803+7625C>G (n.803+7625C>G) c.*251+99C>G (n.*251+99C>G) c.804-6710C>G (n.804-6710C>G) n.1144+99C>G n.63-6796C>G n.1226+99C>G c.1138+99C>G (n.1138+99C>G) c.211+99C>G (n.211+99C>G) c.1189+99C>G (n.1189+99C>G) c.1034-2081C>G (n.1034-2081C>G) c.835+99C>G (n.835+99C>G) n.1231+99C>G | gnomAD v4 |
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7 | g.5989701G>T | CA153230416 | PMS2 | c.*540+99C>A (n.*540+99C>A) c.1141+99C>A (n.1141+99C>A) c.1036+99C>A (n.1036+99C>A) c.1144+99C>A (n.1144+99C>A) c.*738+99C>A (n.*738+99C>A) c.989-2081C>A (n.989-2081C>A) c.*565+99C>A (n.*565+99C>A) c.946+99C>A (n.946+99C>A) c.*543+99C>A (n.*543+99C>A) c.*731+99C>A (n.*731+99C>A) c.*401+99C>A (n.*401+99C>A) n.1998+99C>A c.826+99C>A (n.826+99C>A) c.739+99C>A (n.739+99C>A) c.571+99C>A (n.571+99C>A) c.*234+99C>A (n.*234+99C>A) c.*240+99C>A (n.*240+99C>A) n.1257+99C>A c.767+99C>A c.*636+99C>A (n.*636+99C>A) c.*301+99C>A (n.*301+99C>A) c.*596+99C>A (n.*596+99C>A) c.*647+99C>A (n.*647+99C>A) c.584-2081C>A (n.584-2081C>A) c.976+99C>A (n.976+99C>A) c.*645+99C>A (n.*645+99C>A) n.2916+99C>A c.*1044+99C>A (n.*1044+99C>A) c.1330+99C>A (n.1330+99C>A) c.*593+99C>A (n.*593+99C>A) c.*780+99C>A (n.*780+99C>A) c.988+2272C>A (n.988+2272C>A) c.*445+99C>A (n.*445+99C>A) n.2572+99C>A c.*362+99C>A (n.*362+99C>A) c.803+7625C>A (n.803+7625C>A) c.*251+99C>A (n.*251+99C>A) c.804-6710C>A (n.804-6710C>A) n.1144+99C>A n.63-6796C>A n.1226+99C>A c.1138+99C>A (n.1138+99C>A) c.211+99C>A (n.211+99C>A) c.1189+99C>A (n.1189+99C>A) c.1034-2081C>A (n.1034-2081C>A) c.835+99C>A (n.835+99C>A) n.1231+99C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5989705_5989706del | CA153230420 | PMS2 | c.*540+95_*540+96del (n.*540+95_*540+96del) c.1141+95_1141+96del (n.1141+95_1141+96del) c.1036+95_1036+96del (n.1036+95_1036+96del) c.1144+95_1144+96del (n.1144+95_1144+96del) c.*738+95_*738+96del (n.*738+95_*738+96del) c.989-2085_989-2084del (n.989-2085_989-2084del) c.*565+95_*565+96del (n.*565+95_*565+96del) c.946+95_946+96del (n.946+95_946+96del) c.*543+95_*543+96del (n.*543+95_*543+96del) c.*731+95_*731+96del (n.*731+95_*731+96del) c.*401+95_*401+96del (n.*401+95_*401+96del) n.1998+95_1998+96del c.826+95_826+96del (n.826+95_826+96del) c.739+95_739+96del (n.739+95_739+96del) c.571+95_571+96del (n.571+95_571+96del) c.*234+95_*234+96del (n.*234+95_*234+96del) c.*240+95_*240+96del (n.*240+95_*240+96del) n.1257+95_1257+96del c.767+95_767+96del c.*636+95_*636+96del (n.*636+95_*636+96del) c.*301+95_*301+96del (n.*301+95_*301+96del) c.*596+95_*596+96del (n.*596+95_*596+96del) c.*647+95_*647+96del (n.*647+95_*647+96del) c.584-2085_584-2084del (n.584-2085_584-2084del) c.976+95_976+96del (n.976+95_976+96del) c.*645+95_*645+96del (n.*645+95_*645+96del) n.2916+95_2916+96del c.*1044+95_*1044+96del (n.*1044+95_*1044+96del) c.1330+95_1330+96del (n.1330+95_1330+96del) c.*593+95_*593+96del (n.*593+95_*593+96del) c.*780+95_*780+96del (n.*780+95_*780+96del) c.988+2268_988+2269del (n.988+2268_988+2269del) c.*445+95_*445+96del (n.*445+95_*445+96del) n.2572+95_2572+96del c.*362+95_*362+96del (n.*362+95_*362+96del) n.1219_1220del c.803+7621_803+7622del (n.803+7621_803+7622del) c.*251+95_*251+96del (n.*251+95_*251+96del) c.804-6714_804-6713del (n.804-6714_804-6713del) n.1144+95_1144+96del n.63-6800_63-6799del n.1226+95_1226+96del c.1138+95_1138+96del (n.1138+95_1138+96del) c.211+95_211+96del (n.211+95_211+96del) c.1189+95_1189+96del (n.1189+95_1189+96del) c.1034-2085_1034-2084del (n.1034-2085_1034-2084del) c.835+95_835+96del (n.835+95_835+96del) n.1231+95_1231+96del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989706T>C | CA840179309 | PMS2 | c.*540+94A>G (n.*540+94A>G) c.1141+94A>G (n.1141+94A>G) c.1036+94A>G (n.1036+94A>G) c.1144+94A>G (n.1144+94A>G) c.*738+94A>G (n.*738+94A>G) c.989-2086A>G (n.989-2086A>G) c.*565+94A>G (n.*565+94A>G) c.946+94A>G (n.946+94A>G) c.*543+94A>G (n.*543+94A>G) c.*731+94A>G (n.*731+94A>G) c.*401+94A>G (n.*401+94A>G) n.1998+94A>G c.826+94A>G (n.826+94A>G) c.739+94A>G (n.739+94A>G) c.571+94A>G (n.571+94A>G) c.*234+94A>G (n.*234+94A>G) c.*240+94A>G (n.*240+94A>G) n.1257+94A>G c.767+94A>G c.*636+94A>G (n.*636+94A>G) c.*301+94A>G (n.*301+94A>G) c.*596+94A>G (n.*596+94A>G) c.*647+94A>G (n.*647+94A>G) c.584-2086A>G (n.584-2086A>G) c.976+94A>G (n.976+94A>G) c.*645+94A>G (n.*645+94A>G) n.2916+94A>G c.*1044+94A>G (n.*1044+94A>G) c.1330+94A>G (n.1330+94A>G) c.*593+94A>G (n.*593+94A>G) c.*780+94A>G (n.*780+94A>G) c.988+2267A>G (n.988+2267A>G) c.*445+94A>G (n.*445+94A>G) n.2572+94A>G c.*362+94A>G (n.*362+94A>G) n.1218A>G c.803+7620A>G (n.803+7620A>G) c.*251+94A>G (n.*251+94A>G) c.804-6715A>G (n.804-6715A>G) n.1144+94A>G n.63-6801A>G n.1226+94A>G c.1138+94A>G (n.1138+94A>G) c.211+94A>G (n.211+94A>G) c.1189+94A>G (n.1189+94A>G) c.1034-2086A>G (n.1034-2086A>G) c.835+94A>G (n.835+94A>G) n.1231+94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989706T= | CA1685235646 | PMS2 | c.*540+94A= (n.*540+94A=) c.1141+94A= (n.1141+94A=) c.1036+94A= (n.1036+94A=) c.1144+94A= (n.1144+94A=) c.*738+94A= (n.*738+94A=) c.989-2086A= (n.989-2086A=) c.*565+94A= (n.*565+94A=) c.946+94A= (n.946+94A=) c.*543+94A= (n.*543+94A=) c.*731+94A= (n.*731+94A=) c.*401+94A= (n.*401+94A=) n.1998+94A= c.826+94A= (n.826+94A=) c.739+94A= (n.739+94A=) c.571+94A= (n.571+94A=) c.*234+94A= (n.*234+94A=) c.*240+94A= (n.*240+94A=) n.1257+94A= c.767+94A= c.*636+94A= (n.*636+94A=) c.*301+94A= (n.*301+94A=) c.*596+94A= (n.*596+94A=) c.*647+94A= (n.*647+94A=) c.584-2086A= (n.584-2086A=) c.976+94A= (n.976+94A=) c.*645+94A= (n.*645+94A=) n.2916+94A= c.*1044+94A= (n.*1044+94A=) c.1330+94A= (n.1330+94A=) c.*593+94A= (n.*593+94A=) c.*780+94A= (n.*780+94A=) c.988+2267A= (n.988+2267A=) c.*445+94A= (n.*445+94A=) n.2572+94A= c.*362+94A= (n.*362+94A=) n.1218A= c.803+7620A= (n.803+7620A=) c.*251+94A= (n.*251+94A=) c.804-6715A= (n.804-6715A=) n.1144+94A= n.63-6801A= n.1226+94A= c.1138+94A= (n.1138+94A=) c.211+94A= (n.211+94A=) c.1189+94A= (n.1189+94A=) c.1034-2086A= (n.1034-2086A=) c.835+94A= (n.835+94A=) n.1231+94A= | |
7 | g.5989708T>A | CA2713821689 | PMS2 | c.*540+92A>T (n.*540+92A>T) c.1141+92A>T (n.1141+92A>T) c.1036+92A>T (n.1036+92A>T) c.1144+92A>T (n.1144+92A>T) c.*738+92A>T (n.*738+92A>T) c.989-2088A>T (n.989-2088A>T) c.*565+92A>T (n.*565+92A>T) c.946+92A>T (n.946+92A>T) c.*543+92A>T (n.*543+92A>T) c.*731+92A>T (n.*731+92A>T) c.*401+92A>T (n.*401+92A>T) n.1998+92A>T c.826+92A>T (n.826+92A>T) c.739+92A>T (n.739+92A>T) c.571+92A>T (n.571+92A>T) c.*234+92A>T (n.*234+92A>T) c.*240+92A>T (n.*240+92A>T) n.1257+92A>T c.767+92A>T c.*636+92A>T (n.*636+92A>T) c.*301+92A>T (n.*301+92A>T) c.*596+92A>T (n.*596+92A>T) c.*647+92A>T (n.*647+92A>T) c.584-2088A>T (n.584-2088A>T) c.976+92A>T (n.976+92A>T) c.*645+92A>T (n.*645+92A>T) n.2916+92A>T c.*1044+92A>T (n.*1044+92A>T) c.1330+92A>T (n.1330+92A>T) c.*593+92A>T (n.*593+92A>T) c.*780+92A>T (n.*780+92A>T) c.988+2265A>T (n.988+2265A>T) c.*445+92A>T (n.*445+92A>T) n.2572+92A>T c.*362+92A>T (n.*362+92A>T) n.1216A>T c.803+7618A>T (n.803+7618A>T) c.*251+92A>T (n.*251+92A>T) c.804-6717A>T (n.804-6717A>T) n.1144+92A>T n.63-6803A>T n.1226+92A>T c.1138+92A>T (n.1138+92A>T) c.211+92A>T (n.211+92A>T) c.1189+92A>T (n.1189+92A>T) c.1034-2088A>T (n.1034-2088A>T) c.835+92A>T (n.835+92A>T) n.1231+92A>T | dbSNP |
7 | g.5989709T>A | CA2713821690 | PMS2 | c.*540+91A>T (n.*540+91A>T) c.1141+91A>T (n.1141+91A>T) c.1036+91A>T (n.1036+91A>T) c.1144+91A>T (n.1144+91A>T) c.*738+91A>T (n.*738+91A>T) c.989-2089A>T (n.989-2089A>T) c.*565+91A>T (n.*565+91A>T) c.946+91A>T (n.946+91A>T) c.*543+91A>T (n.*543+91A>T) c.*731+91A>T (n.*731+91A>T) c.*401+91A>T (n.*401+91A>T) n.1998+91A>T c.826+91A>T (n.826+91A>T) c.739+91A>T (n.739+91A>T) c.571+91A>T (n.571+91A>T) c.*234+91A>T (n.*234+91A>T) c.*240+91A>T (n.*240+91A>T) n.1257+91A>T c.767+91A>T c.*636+91A>T (n.*636+91A>T) c.*301+91A>T (n.*301+91A>T) c.*596+91A>T (n.*596+91A>T) c.*647+91A>T (n.*647+91A>T) c.584-2089A>T (n.584-2089A>T) c.976+91A>T (n.976+91A>T) c.*645+91A>T (n.*645+91A>T) n.2916+91A>T c.*1044+91A>T (n.*1044+91A>T) c.1330+91A>T (n.1330+91A>T) c.*593+91A>T (n.*593+91A>T) c.*780+91A>T (n.*780+91A>T) c.988+2264A>T (n.988+2264A>T) c.*445+91A>T (n.*445+91A>T) n.2572+91A>T c.*362+91A>T (n.*362+91A>T) n.1215A>T c.803+7617A>T (n.803+7617A>T) c.*251+91A>T (n.*251+91A>T) c.804-6718A>T (n.804-6718A>T) n.1144+91A>T n.63-6804A>T n.1226+91A>T c.1138+91A>T (n.1138+91A>T) c.211+91A>T (n.211+91A>T) c.1189+91A>T (n.1189+91A>T) c.1034-2089A>T (n.1034-2089A>T) c.835+91A>T (n.835+91A>T) n.1231+91A>T | dbSNP |
7 | g.5989710T>A | CA1097963962 | PMS2 | c.*540+90A>T (n.*540+90A>T) c.1141+90A>T (n.1141+90A>T) c.1036+90A>T (n.1036+90A>T) c.1144+90A>T (n.1144+90A>T) c.*738+90A>T (n.*738+90A>T) c.989-2090A>T (n.989-2090A>T) c.*565+90A>T (n.*565+90A>T) c.946+90A>T (n.946+90A>T) c.*543+90A>T (n.*543+90A>T) c.*731+90A>T (n.*731+90A>T) c.*401+90A>T (n.*401+90A>T) n.1998+90A>T c.826+90A>T (n.826+90A>T) c.739+90A>T (n.739+90A>T) c.571+90A>T (n.571+90A>T) c.*234+90A>T (n.*234+90A>T) c.*240+90A>T (n.*240+90A>T) n.1257+90A>T c.767+90A>T c.*636+90A>T (n.*636+90A>T) c.*301+90A>T (n.*301+90A>T) c.*596+90A>T (n.*596+90A>T) c.*647+90A>T (n.*647+90A>T) c.584-2090A>T (n.584-2090A>T) c.976+90A>T (n.976+90A>T) c.*645+90A>T (n.*645+90A>T) n.2916+90A>T c.*1044+90A>T (n.*1044+90A>T) c.1330+90A>T (n.1330+90A>T) c.*593+90A>T (n.*593+90A>T) c.*780+90A>T (n.*780+90A>T) c.988+2263A>T (n.988+2263A>T) c.*445+90A>T (n.*445+90A>T) n.2572+90A>T c.*362+90A>T (n.*362+90A>T) n.1214A>T c.803+7616A>T (n.803+7616A>T) c.*251+90A>T (n.*251+90A>T) c.804-6719A>T (n.804-6719A>T) n.1144+90A>T n.63-6805A>T n.1226+90A>T c.1138+90A>T (n.1138+90A>T) c.211+90A>T (n.211+90A>T) c.1189+90A>T (n.1189+90A>T) c.1034-2090A>T (n.1034-2090A>T) c.835+90A>T (n.835+90A>T) n.1231+90A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989710T>C | CA2578823862 | PMS2 | c.*540+90A>G (n.*540+90A>G) c.1141+90A>G (n.1141+90A>G) c.1036+90A>G (n.1036+90A>G) c.1144+90A>G (n.1144+90A>G) c.*738+90A>G (n.*738+90A>G) c.989-2090A>G (n.989-2090A>G) c.*565+90A>G (n.*565+90A>G) c.946+90A>G (n.946+90A>G) c.*543+90A>G (n.*543+90A>G) c.*731+90A>G (n.*731+90A>G) c.*401+90A>G (n.*401+90A>G) n.1998+90A>G c.826+90A>G (n.826+90A>G) c.739+90A>G (n.739+90A>G) c.571+90A>G (n.571+90A>G) c.*234+90A>G (n.*234+90A>G) c.*240+90A>G (n.*240+90A>G) n.1257+90A>G c.767+90A>G c.*636+90A>G (n.*636+90A>G) c.*301+90A>G (n.*301+90A>G) c.*596+90A>G (n.*596+90A>G) c.*647+90A>G (n.*647+90A>G) c.584-2090A>G (n.584-2090A>G) c.976+90A>G (n.976+90A>G) c.*645+90A>G (n.*645+90A>G) n.2916+90A>G c.*1044+90A>G (n.*1044+90A>G) c.1330+90A>G (n.1330+90A>G) c.*593+90A>G (n.*593+90A>G) c.*780+90A>G (n.*780+90A>G) c.988+2263A>G (n.988+2263A>G) c.*445+90A>G (n.*445+90A>G) n.2572+90A>G c.*362+90A>G (n.*362+90A>G) n.1214A>G c.803+7616A>G (n.803+7616A>G) c.*251+90A>G (n.*251+90A>G) c.804-6719A>G (n.804-6719A>G) n.1144+90A>G n.63-6805A>G n.1226+90A>G c.1138+90A>G (n.1138+90A>G) c.211+90A>G (n.211+90A>G) c.1189+90A>G (n.1189+90A>G) c.1034-2090A>G (n.1034-2090A>G) c.835+90A>G (n.835+90A>G) n.1231+90A>G | |
7 | g.5989710T= | CA1685235648 | PMS2 | c.*540+90A= (n.*540+90A=) c.1141+90A= (n.1141+90A=) c.1036+90A= (n.1036+90A=) c.1144+90A= (n.1144+90A=) c.*738+90A= (n.*738+90A=) c.989-2090A= (n.989-2090A=) c.*565+90A= (n.*565+90A=) c.946+90A= (n.946+90A=) c.*543+90A= (n.*543+90A=) c.*731+90A= (n.*731+90A=) c.*401+90A= (n.*401+90A=) n.1998+90A= c.826+90A= (n.826+90A=) c.739+90A= (n.739+90A=) c.571+90A= (n.571+90A=) c.*234+90A= (n.*234+90A=) c.*240+90A= (n.*240+90A=) n.1257+90A= c.767+90A= c.*636+90A= (n.*636+90A=) c.*301+90A= (n.*301+90A=) c.*596+90A= (n.*596+90A=) c.*647+90A= (n.*647+90A=) c.584-2090A= (n.584-2090A=) c.976+90A= (n.976+90A=) c.*645+90A= (n.*645+90A=) n.2916+90A= c.*1044+90A= (n.*1044+90A=) c.1330+90A= (n.1330+90A=) c.*593+90A= (n.*593+90A=) c.*780+90A= (n.*780+90A=) c.988+2263A= (n.988+2263A=) c.*445+90A= (n.*445+90A=) n.2572+90A= c.*362+90A= (n.*362+90A=) n.1214A= c.803+7616A= (n.803+7616A=) c.*251+90A= (n.*251+90A=) c.804-6719A= (n.804-6719A=) n.1144+90A= n.63-6805A= n.1226+90A= c.1138+90A= (n.1138+90A=) c.211+90A= (n.211+90A=) c.1189+90A= (n.1189+90A=) c.1034-2090A= (n.1034-2090A=) c.835+90A= (n.835+90A=) n.1231+90A= | |
7 | g.5989711T>A | CA2578823863 | PMS2 | c.*540+89A>T (n.*540+89A>T) c.1141+89A>T (n.1141+89A>T) c.1036+89A>T (n.1036+89A>T) c.1144+89A>T (n.1144+89A>T) c.*738+89A>T (n.*738+89A>T) c.989-2091A>T (n.989-2091A>T) c.*565+89A>T (n.*565+89A>T) c.946+89A>T (n.946+89A>T) c.*543+89A>T (n.*543+89A>T) c.*731+89A>T (n.*731+89A>T) c.*401+89A>T (n.*401+89A>T) n.1998+89A>T c.826+89A>T (n.826+89A>T) c.739+89A>T (n.739+89A>T) c.571+89A>T (n.571+89A>T) c.*234+89A>T (n.*234+89A>T) c.*240+89A>T (n.*240+89A>T) n.1257+89A>T c.767+89A>T c.*636+89A>T (n.*636+89A>T) c.*301+89A>T (n.*301+89A>T) c.*596+89A>T (n.*596+89A>T) c.*647+89A>T (n.*647+89A>T) c.584-2091A>T (n.584-2091A>T) c.976+89A>T (n.976+89A>T) c.*645+89A>T (n.*645+89A>T) n.2916+89A>T c.*1044+89A>T (n.*1044+89A>T) c.1330+89A>T (n.1330+89A>T) c.*593+89A>T (n.*593+89A>T) c.*780+89A>T (n.*780+89A>T) c.988+2262A>T (n.988+2262A>T) c.*445+89A>T (n.*445+89A>T) n.2572+89A>T c.*362+89A>T (n.*362+89A>T) n.1213A>T c.803+7615A>T (n.803+7615A>T) c.*251+89A>T (n.*251+89A>T) c.804-6720A>T (n.804-6720A>T) n.1144+89A>T n.63-6806A>T n.1226+89A>T c.1138+89A>T (n.1138+89A>T) c.211+89A>T (n.211+89A>T) c.1189+89A>T (n.1189+89A>T) c.1034-2091A>T (n.1034-2091A>T) c.835+89A>T (n.835+89A>T) n.1231+89A>T | |
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7 | g.5989712C>A | CA2681676909 | PMS2 | c.*540+88G>T (n.*540+88G>T) c.1141+88G>T (n.1141+88G>T) c.1036+88G>T (n.1036+88G>T) c.1144+88G>T (n.1144+88G>T) c.*738+88G>T (n.*738+88G>T) c.989-2092G>T (n.989-2092G>T) c.*565+88G>T (n.*565+88G>T) c.946+88G>T (n.946+88G>T) c.*543+88G>T (n.*543+88G>T) c.*731+88G>T (n.*731+88G>T) c.*401+88G>T (n.*401+88G>T) n.1998+88G>T c.826+88G>T (n.826+88G>T) c.739+88G>T (n.739+88G>T) c.571+88G>T (n.571+88G>T) c.*234+88G>T (n.*234+88G>T) c.*240+88G>T (n.*240+88G>T) n.1257+88G>T c.767+88G>T c.*636+88G>T (n.*636+88G>T) c.*301+88G>T (n.*301+88G>T) c.*596+88G>T (n.*596+88G>T) c.*647+88G>T (n.*647+88G>T) c.584-2092G>T (n.584-2092G>T) c.976+88G>T (n.976+88G>T) c.*645+88G>T (n.*645+88G>T) n.2916+88G>T c.*1044+88G>T (n.*1044+88G>T) c.1330+88G>T (n.1330+88G>T) c.*593+88G>T (n.*593+88G>T) c.*780+88G>T (n.*780+88G>T) c.988+2261G>T (n.988+2261G>T) c.*445+88G>T (n.*445+88G>T) n.2572+88G>T c.*362+88G>T (n.*362+88G>T) n.1212G>T c.803+7614G>T (n.803+7614G>T) c.*251+88G>T (n.*251+88G>T) c.804-6721G>T (n.804-6721G>T) n.1144+88G>T n.63-6807G>T n.1226+88G>T c.1138+88G>T (n.1138+88G>T) c.211+88G>T (n.211+88G>T) c.1189+88G>T (n.1189+88G>T) c.1034-2092G>T (n.1034-2092G>T) c.835+88G>T (n.835+88G>T) n.1231+88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989712C>G | CA2713821696 | PMS2 | c.*540+88G>C (n.*540+88G>C) c.1141+88G>C (n.1141+88G>C) c.1036+88G>C (n.1036+88G>C) c.1144+88G>C (n.1144+88G>C) c.*738+88G>C (n.*738+88G>C) c.989-2092G>C (n.989-2092G>C) c.*565+88G>C (n.*565+88G>C) c.946+88G>C (n.946+88G>C) c.*543+88G>C (n.*543+88G>C) c.*731+88G>C (n.*731+88G>C) c.*401+88G>C (n.*401+88G>C) n.1998+88G>C c.826+88G>C (n.826+88G>C) c.739+88G>C (n.739+88G>C) c.571+88G>C (n.571+88G>C) c.*234+88G>C (n.*234+88G>C) c.*240+88G>C (n.*240+88G>C) n.1257+88G>C c.767+88G>C c.*636+88G>C (n.*636+88G>C) c.*301+88G>C (n.*301+88G>C) c.*596+88G>C (n.*596+88G>C) c.*647+88G>C (n.*647+88G>C) c.584-2092G>C (n.584-2092G>C) c.976+88G>C (n.976+88G>C) c.*645+88G>C (n.*645+88G>C) n.2916+88G>C c.*1044+88G>C (n.*1044+88G>C) c.1330+88G>C (n.1330+88G>C) c.*593+88G>C (n.*593+88G>C) c.*780+88G>C (n.*780+88G>C) c.988+2261G>C (n.988+2261G>C) c.*445+88G>C (n.*445+88G>C) n.2572+88G>C c.*362+88G>C (n.*362+88G>C) n.1212G>C c.803+7614G>C (n.803+7614G>C) c.*251+88G>C (n.*251+88G>C) c.804-6721G>C (n.804-6721G>C) n.1144+88G>C n.63-6807G>C n.1226+88G>C c.1138+88G>C (n.1138+88G>C) c.211+88G>C (n.211+88G>C) c.1189+88G>C (n.1189+88G>C) c.1034-2092G>C (n.1034-2092G>C) c.835+88G>C (n.835+88G>C) n.1231+88G>C | dbSNP |
7 | g.5989712C>T | CA2681676910 | PMS2 | c.*540+88G>A (n.*540+88G>A) c.1141+88G>A (n.1141+88G>A) c.1036+88G>A (n.1036+88G>A) c.1144+88G>A (n.1144+88G>A) c.*738+88G>A (n.*738+88G>A) c.989-2092G>A (n.989-2092G>A) c.*565+88G>A (n.*565+88G>A) c.946+88G>A (n.946+88G>A) c.*543+88G>A (n.*543+88G>A) c.*731+88G>A (n.*731+88G>A) c.*401+88G>A (n.*401+88G>A) n.1998+88G>A c.826+88G>A (n.826+88G>A) c.739+88G>A (n.739+88G>A) c.571+88G>A (n.571+88G>A) c.*234+88G>A (n.*234+88G>A) c.*240+88G>A (n.*240+88G>A) n.1257+88G>A c.767+88G>A c.*636+88G>A (n.*636+88G>A) c.*301+88G>A (n.*301+88G>A) c.*596+88G>A (n.*596+88G>A) c.*647+88G>A (n.*647+88G>A) c.584-2092G>A (n.584-2092G>A) c.976+88G>A (n.976+88G>A) c.*645+88G>A (n.*645+88G>A) n.2916+88G>A c.*1044+88G>A (n.*1044+88G>A) c.1330+88G>A (n.1330+88G>A) c.*593+88G>A (n.*593+88G>A) c.*780+88G>A (n.*780+88G>A) c.988+2261G>A (n.988+2261G>A) c.*445+88G>A (n.*445+88G>A) n.2572+88G>A c.*362+88G>A (n.*362+88G>A) n.1212G>A c.803+7614G>A (n.803+7614G>A) c.*251+88G>A (n.*251+88G>A) c.804-6721G>A (n.804-6721G>A) n.1144+88G>A n.63-6807G>A n.1226+88G>A c.1138+88G>A (n.1138+88G>A) c.211+88G>A (n.211+88G>A) c.1189+88G>A (n.1189+88G>A) c.1034-2092G>A (n.1034-2092G>A) c.835+88G>A (n.835+88G>A) n.1231+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989714T>C | CA1097963964 | PMS2 | c.*540+86A>G (n.*540+86A>G) c.1141+86A>G (n.1141+86A>G) c.1036+86A>G (n.1036+86A>G) c.1144+86A>G (n.1144+86A>G) c.*738+86A>G (n.*738+86A>G) c.989-2094A>G (n.989-2094A>G) c.*565+86A>G (n.*565+86A>G) c.946+86A>G (n.946+86A>G) c.*543+86A>G (n.*543+86A>G) c.*731+86A>G (n.*731+86A>G) c.*401+86A>G (n.*401+86A>G) n.1998+86A>G c.826+86A>G (n.826+86A>G) c.739+86A>G (n.739+86A>G) c.571+86A>G (n.571+86A>G) c.*234+86A>G (n.*234+86A>G) c.*240+86A>G (n.*240+86A>G) n.1257+86A>G c.767+86A>G c.*636+86A>G (n.*636+86A>G) c.*301+86A>G (n.*301+86A>G) c.*596+86A>G (n.*596+86A>G) c.*647+86A>G (n.*647+86A>G) c.584-2094A>G (n.584-2094A>G) c.976+86A>G (n.976+86A>G) c.*645+86A>G (n.*645+86A>G) n.2916+86A>G c.*1044+86A>G (n.*1044+86A>G) c.1330+86A>G (n.1330+86A>G) c.*593+86A>G (n.*593+86A>G) c.*780+86A>G (n.*780+86A>G) c.988+2259A>G (n.988+2259A>G) c.*445+86A>G (n.*445+86A>G) n.2572+86A>G c.*362+86A>G (n.*362+86A>G) n.1210A>G c.803+7612A>G (n.803+7612A>G) c.*251+86A>G (n.*251+86A>G) c.804-6723A>G (n.804-6723A>G) n.1144+86A>G n.63-6809A>G n.1226+86A>G c.1138+86A>G (n.1138+86A>G) c.211+86A>G (n.211+86A>G) c.1189+86A>G (n.1189+86A>G) c.1034-2094A>G (n.1034-2094A>G) c.835+86A>G (n.835+86A>G) n.1231+86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989715G>A | CA2681676911 | PMS2 | c.*540+85C>T (n.*540+85C>T) c.1141+85C>T (n.1141+85C>T) c.1036+85C>T (n.1036+85C>T) c.1144+85C>T (n.1144+85C>T) c.*738+85C>T (n.*738+85C>T) c.989-2095C>T (n.989-2095C>T) c.*565+85C>T (n.*565+85C>T) c.946+85C>T (n.946+85C>T) c.*543+85C>T (n.*543+85C>T) c.*731+85C>T (n.*731+85C>T) c.*401+85C>T (n.*401+85C>T) n.1998+85C>T c.826+85C>T (n.826+85C>T) c.739+85C>T (n.739+85C>T) c.571+85C>T (n.571+85C>T) c.*234+85C>T (n.*234+85C>T) c.*240+85C>T (n.*240+85C>T) n.1257+85C>T c.767+85C>T c.*636+85C>T (n.*636+85C>T) c.*301+85C>T (n.*301+85C>T) c.*596+85C>T (n.*596+85C>T) c.*647+85C>T (n.*647+85C>T) c.584-2095C>T (n.584-2095C>T) c.976+85C>T (n.976+85C>T) c.*645+85C>T (n.*645+85C>T) n.2916+85C>T c.*1044+85C>T (n.*1044+85C>T) c.1330+85C>T (n.1330+85C>T) c.*593+85C>T (n.*593+85C>T) c.*780+85C>T (n.*780+85C>T) c.988+2258C>T (n.988+2258C>T) c.*445+85C>T (n.*445+85C>T) n.2572+85C>T c.*362+85C>T (n.*362+85C>T) n.1209C>T c.803+7611C>T (n.803+7611C>T) c.*251+85C>T (n.*251+85C>T) c.804-6724C>T (n.804-6724C>T) n.1144+85C>T n.63-6810C>T n.1226+85C>T c.1138+85C>T (n.1138+85C>T) c.211+85C>T (n.211+85C>T) c.1189+85C>T (n.1189+85C>T) c.1034-2095C>T (n.1034-2095C>T) c.835+85C>T (n.835+85C>T) n.1231+85C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5989715G>C | CA2713821808 | PMS2 | c.*540+85C>G (n.*540+85C>G) c.1141+85C>G (n.1141+85C>G) c.1036+85C>G (n.1036+85C>G) c.1144+85C>G (n.1144+85C>G) c.*738+85C>G (n.*738+85C>G) c.989-2095C>G (n.989-2095C>G) c.*565+85C>G (n.*565+85C>G) c.946+85C>G (n.946+85C>G) c.*543+85C>G (n.*543+85C>G) c.*731+85C>G (n.*731+85C>G) c.*401+85C>G (n.*401+85C>G) n.1998+85C>G c.826+85C>G (n.826+85C>G) c.739+85C>G (n.739+85C>G) c.571+85C>G (n.571+85C>G) c.*234+85C>G (n.*234+85C>G) c.*240+85C>G (n.*240+85C>G) n.1257+85C>G c.767+85C>G c.*636+85C>G (n.*636+85C>G) c.*301+85C>G (n.*301+85C>G) c.*596+85C>G (n.*596+85C>G) c.*647+85C>G (n.*647+85C>G) c.584-2095C>G (n.584-2095C>G) c.976+85C>G (n.976+85C>G) c.*645+85C>G (n.*645+85C>G) n.2916+85C>G c.*1044+85C>G (n.*1044+85C>G) c.1330+85C>G (n.1330+85C>G) c.*593+85C>G (n.*593+85C>G) c.*780+85C>G (n.*780+85C>G) c.988+2258C>G (n.988+2258C>G) c.*445+85C>G (n.*445+85C>G) n.2572+85C>G c.*362+85C>G (n.*362+85C>G) n.1209C>G c.803+7611C>G (n.803+7611C>G) c.*251+85C>G (n.*251+85C>G) c.804-6724C>G (n.804-6724C>G) n.1144+85C>G n.63-6810C>G n.1226+85C>G c.1138+85C>G (n.1138+85C>G) c.211+85C>G (n.211+85C>G) c.1189+85C>G (n.1189+85C>G) c.1034-2095C>G (n.1034-2095C>G) c.835+85C>G (n.835+85C>G) n.1231+85C>G | dbSNP |
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7 | g.5989716T>A | CA2713821897 | PMS2 | c.*540+84A>T (n.*540+84A>T) c.1141+84A>T (n.1141+84A>T) c.1036+84A>T (n.1036+84A>T) c.1144+84A>T (n.1144+84A>T) c.*738+84A>T (n.*738+84A>T) c.989-2096A>T (n.989-2096A>T) c.*565+84A>T (n.*565+84A>T) c.946+84A>T (n.946+84A>T) c.*543+84A>T (n.*543+84A>T) c.*731+84A>T (n.*731+84A>T) c.*401+84A>T (n.*401+84A>T) n.1998+84A>T c.826+84A>T (n.826+84A>T) c.739+84A>T (n.739+84A>T) c.571+84A>T (n.571+84A>T) c.*234+84A>T (n.*234+84A>T) c.*240+84A>T (n.*240+84A>T) n.1257+84A>T c.767+84A>T c.*636+84A>T (n.*636+84A>T) c.*301+84A>T (n.*301+84A>T) c.*596+84A>T (n.*596+84A>T) c.*647+84A>T (n.*647+84A>T) c.584-2096A>T (n.584-2096A>T) c.976+84A>T (n.976+84A>T) c.*645+84A>T (n.*645+84A>T) n.2916+84A>T c.*1044+84A>T (n.*1044+84A>T) c.1330+84A>T (n.1330+84A>T) c.*593+84A>T (n.*593+84A>T) c.*780+84A>T (n.*780+84A>T) c.988+2257A>T (n.988+2257A>T) c.*445+84A>T (n.*445+84A>T) n.2572+84A>T c.*362+84A>T (n.*362+84A>T) n.1208A>T c.803+7610A>T (n.803+7610A>T) c.*251+84A>T (n.*251+84A>T) c.804-6725A>T (n.804-6725A>T) n.1144+84A>T n.63-6811A>T n.1226+84A>T c.1138+84A>T (n.1138+84A>T) c.211+84A>T (n.211+84A>T) c.1189+84A>T (n.1189+84A>T) c.1034-2096A>T (n.1034-2096A>T) c.835+84A>T (n.835+84A>T) n.1231+84A>T | dbSNP |
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