Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5989115_5990272delCA331774PMS2c.*385-296_*540+706del
c.986-296_1141+706del
c.881-296_1036+706del
c.989-296_1144+706del
c.*583-296_*738+706del
c.988+1722_989-1474del (n.988+1722_989-1474del)
c.*410-296_*565+706del
c.791-296_946+706del
c.*388-296_*543+706del
c.*576-296_*731+706del
c.*246-296_*401+706del
n.1843-296_1998+706del
c.671-296_826+706del
c.584-296_739+706del
c.416-296_571+706del
c.*79-296_*234+706del
c.*85-296_*240+706del
n.1102-296_1257+706del
c.612-296_767+706del
c.*481-296_*636+706del
c.*146-296_*301+706del
c.*441-296_*596+706del
c.*492-296_*647+706del
c.583+1722_584-1474del (n.583+1722_584-1474del)
c.821-296_976+706del
c.*490-296_*645+706del
n.2761-296_2916+706del
c.*889-296_*1044+706del
c.1175-296_1330+706del
c.*438-296_*593+706del
c.*625-296_*780+706del
c.988+1722_988+2879del (n.988+1722_988+2879del)
c.*290-296_*445+706del
n.2417-296_2572+706del
c.*207-296_*362+706del
c.803+7075_803+8232del (n.803+7075_803+8232del)
c.*96-296_*251+706del
c.803+7075_804-6103del (n.803+7075_804-6103del)
n.989-296_1144+706del
n.63-7346_63-6189del
n.1071-296_1226+706del
c.983-296_1138+706del
c.56-296_211+706del
c.1034-296_1189+706del
c.1033+1722_1034-1474del (n.1033+1722_1034-1474del)
c.680-296_835+706del
n.1076-296_1231+706del
ClinVar
7g.5989696_5989698delCA1685235620PMS2c.*540+103_*540+105del (n.*540+103_*540+105del)
c.1141+103_1141+105del (n.1141+103_1141+105del)
c.1036+103_1036+105del (n.1036+103_1036+105del)
c.1144+103_1144+105del (n.1144+103_1144+105del)
c.*738+103_*738+105del (n.*738+103_*738+105del)
c.989-2077_989-2075del (n.989-2077_989-2075del)
c.*565+103_*565+105del (n.*565+103_*565+105del)
c.946+103_946+105del (n.946+103_946+105del)
c.*543+103_*543+105del (n.*543+103_*543+105del)
c.*731+103_*731+105del (n.*731+103_*731+105del)
c.*401+103_*401+105del (n.*401+103_*401+105del)
n.1998+103_1998+105del
c.826+103_826+105del (n.826+103_826+105del)
c.739+103_739+105del (n.739+103_739+105del)
c.571+103_571+105del (n.571+103_571+105del)
c.*234+103_*234+105del (n.*234+103_*234+105del)
c.*240+103_*240+105del (n.*240+103_*240+105del)
n.1257+103_1257+105del
c.767+103_767+105del
c.*636+103_*636+105del (n.*636+103_*636+105del)
c.*301+103_*301+105del (n.*301+103_*301+105del)
c.*596+103_*596+105del (n.*596+103_*596+105del)
c.*647+103_*647+105del (n.*647+103_*647+105del)
c.584-2077_584-2075del (n.584-2077_584-2075del)
c.976+103_976+105del (n.976+103_976+105del)
c.*645+103_*645+105del (n.*645+103_*645+105del)
n.2916+103_2916+105del
c.*1044+103_*1044+105del (n.*1044+103_*1044+105del)
c.1330+103_1330+105del (n.1330+103_1330+105del)
c.*593+103_*593+105del (n.*593+103_*593+105del)
c.*780+103_*780+105del (n.*780+103_*780+105del)
c.988+2276_988+2278del (n.988+2276_988+2278del)
c.*445+103_*445+105del (n.*445+103_*445+105del)
n.2572+103_2572+105del
c.*362+103_*362+105del (n.*362+103_*362+105del)
c.803+7629_803+7631del (n.803+7629_803+7631del)
c.*251+103_*251+105del (n.*251+103_*251+105del)
c.804-6706_804-6704del (n.804-6706_804-6704del)
n.1144+103_1144+105del
n.63-6792_63-6790del
n.1226+103_1226+105del
c.1138+103_1138+105del (n.1138+103_1138+105del)
c.211+103_211+105del (n.211+103_211+105del)
c.1189+103_1189+105del (n.1189+103_1189+105del)
c.1034-2077_1034-2075del (n.1034-2077_1034-2075del)
c.835+103_835+105del (n.835+103_835+105del)
n.1231+103_1231+105del
dbSNP gnomAD v4
7g.5989696_5989698delinsTAACA1685235624PMS2c.*540+102_*540+104delinsTTA (n.*540+102_*540+104delinsTTA)
c.1141+102_1141+104delinsTTA (n.1141+102_1141+104delinsTTA)
c.1036+102_1036+104delinsTTA (n.1036+102_1036+104delinsTTA)
c.1144+102_1144+104delinsTTA (n.1144+102_1144+104delinsTTA)
c.*738+102_*738+104delinsTTA (n.*738+102_*738+104delinsTTA)
c.989-2078_989-2076delinsTTA (n.989-2078_989-2076delinsTTA)
c.*565+102_*565+104delinsTTA (n.*565+102_*565+104delinsTTA)
c.946+102_946+104delinsTTA (n.946+102_946+104delinsTTA)
c.*543+102_*543+104delinsTTA (n.*543+102_*543+104delinsTTA)
c.*731+102_*731+104delinsTTA (n.*731+102_*731+104delinsTTA)
c.*401+102_*401+104delinsTTA (n.*401+102_*401+104delinsTTA)
n.1998+102_1998+104delinsTTA
c.826+102_826+104delinsTTA (n.826+102_826+104delinsTTA)
c.739+102_739+104delinsTTA (n.739+102_739+104delinsTTA)
c.571+102_571+104delinsTTA (n.571+102_571+104delinsTTA)
c.*234+102_*234+104delinsTTA (n.*234+102_*234+104delinsTTA)
c.*240+102_*240+104delinsTTA (n.*240+102_*240+104delinsTTA)
n.1257+102_1257+104delinsTTA
c.767+102_767+104delinsTTA
c.*636+102_*636+104delinsTTA (n.*636+102_*636+104delinsTTA)
c.*301+102_*301+104delinsTTA (n.*301+102_*301+104delinsTTA)
c.*596+102_*596+104delinsTTA (n.*596+102_*596+104delinsTTA)
c.*647+102_*647+104delinsTTA (n.*647+102_*647+104delinsTTA)
c.584-2078_584-2076delinsTTA (n.584-2078_584-2076delinsTTA)
c.976+102_976+104delinsTTA (n.976+102_976+104delinsTTA)
c.*645+102_*645+104delinsTTA (n.*645+102_*645+104delinsTTA)
n.2916+102_2916+104delinsTTA
c.*1044+102_*1044+104delinsTTA (n.*1044+102_*1044+104delinsTTA)
c.1330+102_1330+104delinsTTA (n.1330+102_1330+104delinsTTA)
c.*593+102_*593+104delinsTTA (n.*593+102_*593+104delinsTTA)
c.*780+102_*780+104delinsTTA (n.*780+102_*780+104delinsTTA)
c.988+2275_988+2277delinsTTA (n.988+2275_988+2277delinsTTA)
c.*445+102_*445+104delinsTTA (n.*445+102_*445+104delinsTTA)
n.2572+102_2572+104delinsTTA
c.*362+102_*362+104delinsTTA (n.*362+102_*362+104delinsTTA)
c.803+7628_803+7630delinsTTA (n.803+7628_803+7630delinsTTA)
c.*251+102_*251+104delinsTTA (n.*251+102_*251+104delinsTTA)
c.804-6707_804-6705delinsTTA (n.804-6707_804-6705delinsTTA)
n.1144+102_1144+104delinsTTA
n.63-6793_63-6791delinsTTA
n.1226+102_1226+104delinsTTA
c.1138+102_1138+104delinsTTA (n.1138+102_1138+104delinsTTA)
c.211+102_211+104delinsTTA (n.211+102_211+104delinsTTA)
c.1189+102_1189+104delinsTTA (n.1189+102_1189+104delinsTTA)
c.1034-2078_1034-2076delinsTTA (n.1034-2078_1034-2076delinsTTA)
c.835+102_835+104delinsTTA (n.835+102_835+104delinsTTA)
n.1231+102_1231+104delinsTTA
7g.5989697_5989698delCA153230412PMS2c.*540+102_*540+103del (n.*540+102_*540+103del)
c.1141+102_1141+103del (n.1141+102_1141+103del)
c.1036+102_1036+103del (n.1036+102_1036+103del)
c.1144+102_1144+103del (n.1144+102_1144+103del)
c.*738+102_*738+103del (n.*738+102_*738+103del)
c.989-2078_989-2077del (n.989-2078_989-2077del)
c.*565+102_*565+103del (n.*565+102_*565+103del)
c.946+102_946+103del (n.946+102_946+103del)
c.*543+102_*543+103del (n.*543+102_*543+103del)
c.*731+102_*731+103del (n.*731+102_*731+103del)
c.*401+102_*401+103del (n.*401+102_*401+103del)
n.1998+102_1998+103del
c.826+102_826+103del (n.826+102_826+103del)
c.739+102_739+103del (n.739+102_739+103del)
c.571+102_571+103del (n.571+102_571+103del)
c.*234+102_*234+103del (n.*234+102_*234+103del)
c.*240+102_*240+103del (n.*240+102_*240+103del)
n.1257+102_1257+103del
c.767+102_767+103del
c.*636+102_*636+103del (n.*636+102_*636+103del)
c.*301+102_*301+103del (n.*301+102_*301+103del)
c.*596+102_*596+103del (n.*596+102_*596+103del)
c.*647+102_*647+103del (n.*647+102_*647+103del)
c.584-2078_584-2077del (n.584-2078_584-2077del)
c.976+102_976+103del (n.976+102_976+103del)
c.*645+102_*645+103del (n.*645+102_*645+103del)
n.2916+102_2916+103del
c.*1044+102_*1044+103del (n.*1044+102_*1044+103del)
c.1330+102_1330+103del (n.1330+102_1330+103del)
c.*593+102_*593+103del (n.*593+102_*593+103del)
c.*780+102_*780+103del (n.*780+102_*780+103del)
c.988+2275_988+2276del (n.988+2275_988+2276del)
c.*445+102_*445+103del (n.*445+102_*445+103del)
n.2572+102_2572+103del
c.*362+102_*362+103del (n.*362+102_*362+103del)
c.803+7628_803+7629del (n.803+7628_803+7629del)
c.*251+102_*251+103del (n.*251+102_*251+103del)
c.804-6707_804-6706del (n.804-6707_804-6706del)
n.1144+102_1144+103del
n.63-6793_63-6792del
n.1226+102_1226+103del
c.1138+102_1138+103del (n.1138+102_1138+103del)
c.211+102_211+103del (n.211+102_211+103del)
c.1189+102_1189+103del (n.1189+102_1189+103del)
c.1034-2078_1034-2077del (n.1034-2078_1034-2077del)
c.835+102_835+103del (n.835+102_835+103del)
n.1231+102_1231+103del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989699G>ACA2681676902PMS2c.*540+101C>T (n.*540+101C>T)
c.1141+101C>T (n.1141+101C>T)
c.1036+101C>T (n.1036+101C>T)
c.1144+101C>T (n.1144+101C>T)
c.*738+101C>T (n.*738+101C>T)
c.989-2079C>T (n.989-2079C>T)
c.*565+101C>T (n.*565+101C>T)
c.946+101C>T (n.946+101C>T)
c.*543+101C>T (n.*543+101C>T)
c.*731+101C>T (n.*731+101C>T)
c.*401+101C>T (n.*401+101C>T)
n.1998+101C>T
c.826+101C>T (n.826+101C>T)
c.739+101C>T (n.739+101C>T)
c.571+101C>T (n.571+101C>T)
c.*234+101C>T (n.*234+101C>T)
c.*240+101C>T (n.*240+101C>T)
n.1257+101C>T
c.767+101C>T
c.*636+101C>T (n.*636+101C>T)
c.*301+101C>T (n.*301+101C>T)
c.*596+101C>T (n.*596+101C>T)
c.*647+101C>T (n.*647+101C>T)
c.584-2079C>T (n.584-2079C>T)
c.976+101C>T (n.976+101C>T)
c.*645+101C>T (n.*645+101C>T)
n.2916+101C>T
c.*1044+101C>T (n.*1044+101C>T)
c.1330+101C>T (n.1330+101C>T)
c.*593+101C>T (n.*593+101C>T)
c.*780+101C>T (n.*780+101C>T)
c.988+2274C>T (n.988+2274C>T)
c.*445+101C>T (n.*445+101C>T)
n.2572+101C>T
c.*362+101C>T (n.*362+101C>T)
c.803+7627C>T (n.803+7627C>T)
c.*251+101C>T (n.*251+101C>T)
c.804-6708C>T (n.804-6708C>T)
n.1144+101C>T
n.63-6794C>T
n.1226+101C>T
c.1138+101C>T (n.1138+101C>T)
c.211+101C>T (n.211+101C>T)
c.1189+101C>T (n.1189+101C>T)
c.1034-2079C>T (n.1034-2079C>T)
c.835+101C>T (n.835+101C>T)
n.1231+101C>T
gnomAD v4
7g.5989699G>TCA2681676903PMS2c.*540+101C>A (n.*540+101C>A)
c.1141+101C>A (n.1141+101C>A)
c.1036+101C>A (n.1036+101C>A)
c.1144+101C>A (n.1144+101C>A)
c.*738+101C>A (n.*738+101C>A)
c.989-2079C>A (n.989-2079C>A)
c.*565+101C>A (n.*565+101C>A)
c.946+101C>A (n.946+101C>A)
c.*543+101C>A (n.*543+101C>A)
c.*731+101C>A (n.*731+101C>A)
c.*401+101C>A (n.*401+101C>A)
n.1998+101C>A
c.826+101C>A (n.826+101C>A)
c.739+101C>A (n.739+101C>A)
c.571+101C>A (n.571+101C>A)
c.*234+101C>A (n.*234+101C>A)
c.*240+101C>A (n.*240+101C>A)
n.1257+101C>A
c.767+101C>A
c.*636+101C>A (n.*636+101C>A)
c.*301+101C>A (n.*301+101C>A)
c.*596+101C>A (n.*596+101C>A)
c.*647+101C>A (n.*647+101C>A)
c.584-2079C>A (n.584-2079C>A)
c.976+101C>A (n.976+101C>A)
c.*645+101C>A (n.*645+101C>A)
n.2916+101C>A
c.*1044+101C>A (n.*1044+101C>A)
c.1330+101C>A (n.1330+101C>A)
c.*593+101C>A (n.*593+101C>A)
c.*780+101C>A (n.*780+101C>A)
c.988+2274C>A (n.988+2274C>A)
c.*445+101C>A (n.*445+101C>A)
n.2572+101C>A
c.*362+101C>A (n.*362+101C>A)
c.803+7627C>A (n.803+7627C>A)
c.*251+101C>A (n.*251+101C>A)
c.804-6708C>A (n.804-6708C>A)
n.1144+101C>A
n.63-6794C>A
n.1226+101C>A
c.1138+101C>A (n.1138+101C>A)
c.211+101C>A (n.211+101C>A)
c.1189+101C>A (n.1189+101C>A)
c.1034-2079C>A (n.1034-2079C>A)
c.835+101C>A (n.835+101C>A)
n.1231+101C>A
gnomAD v4
7g.5989701G>CCA2681676904PMS2c.*540+99C>G (n.*540+99C>G)
c.1141+99C>G (n.1141+99C>G)
c.1036+99C>G (n.1036+99C>G)
c.1144+99C>G (n.1144+99C>G)
c.*738+99C>G (n.*738+99C>G)
c.989-2081C>G (n.989-2081C>G)
c.*565+99C>G (n.*565+99C>G)
c.946+99C>G (n.946+99C>G)
c.*543+99C>G (n.*543+99C>G)
c.*731+99C>G (n.*731+99C>G)
c.*401+99C>G (n.*401+99C>G)
n.1998+99C>G
c.826+99C>G (n.826+99C>G)
c.739+99C>G (n.739+99C>G)
c.571+99C>G (n.571+99C>G)
c.*234+99C>G (n.*234+99C>G)
c.*240+99C>G (n.*240+99C>G)
n.1257+99C>G
c.767+99C>G
c.*636+99C>G (n.*636+99C>G)
c.*301+99C>G (n.*301+99C>G)
c.*596+99C>G (n.*596+99C>G)
c.*647+99C>G (n.*647+99C>G)
c.584-2081C>G (n.584-2081C>G)
c.976+99C>G (n.976+99C>G)
c.*645+99C>G (n.*645+99C>G)
n.2916+99C>G
c.*1044+99C>G (n.*1044+99C>G)
c.1330+99C>G (n.1330+99C>G)
c.*593+99C>G (n.*593+99C>G)
c.*780+99C>G (n.*780+99C>G)
c.988+2272C>G (n.988+2272C>G)
c.*445+99C>G (n.*445+99C>G)
n.2572+99C>G
c.*362+99C>G (n.*362+99C>G)
c.803+7625C>G (n.803+7625C>G)
c.*251+99C>G (n.*251+99C>G)
c.804-6710C>G (n.804-6710C>G)
n.1144+99C>G
n.63-6796C>G
n.1226+99C>G
c.1138+99C>G (n.1138+99C>G)
c.211+99C>G (n.211+99C>G)
c.1189+99C>G (n.1189+99C>G)
c.1034-2081C>G (n.1034-2081C>G)
c.835+99C>G (n.835+99C>G)
n.1231+99C>G
gnomAD v4
7g.5989701G=CA1685235636PMS2c.*540+99C= (n.*540+99C=)
c.1141+99C= (n.1141+99C=)
c.1036+99C= (n.1036+99C=)
c.1144+99C= (n.1144+99C=)
c.*738+99C= (n.*738+99C=)
c.989-2081C= (n.989-2081C=)
c.*565+99C= (n.*565+99C=)
c.946+99C= (n.946+99C=)
c.*543+99C= (n.*543+99C=)
c.*731+99C= (n.*731+99C=)
c.*401+99C= (n.*401+99C=)
n.1998+99C=
c.826+99C= (n.826+99C=)
c.739+99C= (n.739+99C=)
c.571+99C= (n.571+99C=)
c.*234+99C= (n.*234+99C=)
c.*240+99C= (n.*240+99C=)
n.1257+99C=
c.767+99C=
c.*636+99C= (n.*636+99C=)
c.*301+99C= (n.*301+99C=)
c.*596+99C= (n.*596+99C=)
c.*647+99C= (n.*647+99C=)
c.584-2081C= (n.584-2081C=)
c.976+99C= (n.976+99C=)
c.*645+99C= (n.*645+99C=)
n.2916+99C=
c.*1044+99C= (n.*1044+99C=)
c.1330+99C= (n.1330+99C=)
c.*593+99C= (n.*593+99C=)
c.*780+99C= (n.*780+99C=)
c.988+2272C= (n.988+2272C=)
c.*445+99C= (n.*445+99C=)
n.2572+99C=
c.*362+99C= (n.*362+99C=)
c.803+7625C= (n.803+7625C=)
c.*251+99C= (n.*251+99C=)
c.804-6710C= (n.804-6710C=)
n.1144+99C=
n.63-6796C=
n.1226+99C=
c.1138+99C= (n.1138+99C=)
c.211+99C= (n.211+99C=)
c.1189+99C= (n.1189+99C=)
c.1034-2081C= (n.1034-2081C=)
c.835+99C= (n.835+99C=)
n.1231+99C=
7g.5989701G>TCA153230416PMS2c.*540+99C>A (n.*540+99C>A)
c.1141+99C>A (n.1141+99C>A)
c.1036+99C>A (n.1036+99C>A)
c.1144+99C>A (n.1144+99C>A)
c.*738+99C>A (n.*738+99C>A)
c.989-2081C>A (n.989-2081C>A)
c.*565+99C>A (n.*565+99C>A)
c.946+99C>A (n.946+99C>A)
c.*543+99C>A (n.*543+99C>A)
c.*731+99C>A (n.*731+99C>A)
c.*401+99C>A (n.*401+99C>A)
n.1998+99C>A
c.826+99C>A (n.826+99C>A)
c.739+99C>A (n.739+99C>A)
c.571+99C>A (n.571+99C>A)
c.*234+99C>A (n.*234+99C>A)
c.*240+99C>A (n.*240+99C>A)
n.1257+99C>A
c.767+99C>A
c.*636+99C>A (n.*636+99C>A)
c.*301+99C>A (n.*301+99C>A)
c.*596+99C>A (n.*596+99C>A)
c.*647+99C>A (n.*647+99C>A)
c.584-2081C>A (n.584-2081C>A)
c.976+99C>A (n.976+99C>A)
c.*645+99C>A (n.*645+99C>A)
n.2916+99C>A
c.*1044+99C>A (n.*1044+99C>A)
c.1330+99C>A (n.1330+99C>A)
c.*593+99C>A (n.*593+99C>A)
c.*780+99C>A (n.*780+99C>A)
c.988+2272C>A (n.988+2272C>A)
c.*445+99C>A (n.*445+99C>A)
n.2572+99C>A
c.*362+99C>A (n.*362+99C>A)
c.803+7625C>A (n.803+7625C>A)
c.*251+99C>A (n.*251+99C>A)
c.804-6710C>A (n.804-6710C>A)
n.1144+99C>A
n.63-6796C>A
n.1226+99C>A
c.1138+99C>A (n.1138+99C>A)
c.211+99C>A (n.211+99C>A)
c.1189+99C>A (n.1189+99C>A)
c.1034-2081C>A (n.1034-2081C>A)
c.835+99C>A (n.835+99C>A)
n.1231+99C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.5989702A>CCA2681676906PMS2c.*540+98T>G (n.*540+98T>G)
c.1141+98T>G (n.1141+98T>G)
c.1036+98T>G (n.1036+98T>G)
c.1144+98T>G (n.1144+98T>G)
c.*738+98T>G (n.*738+98T>G)
c.989-2082T>G (n.989-2082T>G)
c.*565+98T>G (n.*565+98T>G)
c.946+98T>G (n.946+98T>G)
c.*543+98T>G (n.*543+98T>G)
c.*731+98T>G (n.*731+98T>G)
c.*401+98T>G (n.*401+98T>G)
n.1998+98T>G
c.826+98T>G (n.826+98T>G)
c.739+98T>G (n.739+98T>G)
c.571+98T>G (n.571+98T>G)
c.*234+98T>G (n.*234+98T>G)
c.*240+98T>G (n.*240+98T>G)
n.1257+98T>G
c.767+98T>G
c.*636+98T>G (n.*636+98T>G)
c.*301+98T>G (n.*301+98T>G)
c.*596+98T>G (n.*596+98T>G)
c.*647+98T>G (n.*647+98T>G)
c.584-2082T>G (n.584-2082T>G)
c.976+98T>G (n.976+98T>G)
c.*645+98T>G (n.*645+98T>G)
n.2916+98T>G
c.*1044+98T>G (n.*1044+98T>G)
c.1330+98T>G (n.1330+98T>G)
c.*593+98T>G (n.*593+98T>G)
c.*780+98T>G (n.*780+98T>G)
c.988+2271T>G (n.988+2271T>G)
c.*445+98T>G (n.*445+98T>G)
n.2572+98T>G
c.*362+98T>G (n.*362+98T>G)
c.803+7624T>G (n.803+7624T>G)
c.*251+98T>G (n.*251+98T>G)
c.804-6711T>G (n.804-6711T>G)
n.1144+98T>G
n.63-6797T>G
n.1226+98T>G
c.1138+98T>G (n.1138+98T>G)
c.211+98T>G (n.211+98T>G)
c.1189+98T>G (n.1189+98T>G)
c.1034-2082T>G (n.1034-2082T>G)
c.835+98T>G (n.835+98T>G)
n.1231+98T>G
gnomAD v4
7g.5989702A>GCA2681676905PMS2c.*540+98T>C (n.*540+98T>C)
c.1141+98T>C (n.1141+98T>C)
c.1036+98T>C (n.1036+98T>C)
c.1144+98T>C (n.1144+98T>C)
c.*738+98T>C (n.*738+98T>C)
c.989-2082T>C (n.989-2082T>C)
c.*565+98T>C (n.*565+98T>C)
c.946+98T>C (n.946+98T>C)
c.*543+98T>C (n.*543+98T>C)
c.*731+98T>C (n.*731+98T>C)
c.*401+98T>C (n.*401+98T>C)
n.1998+98T>C
c.826+98T>C (n.826+98T>C)
c.739+98T>C (n.739+98T>C)
c.571+98T>C (n.571+98T>C)
c.*234+98T>C (n.*234+98T>C)
c.*240+98T>C (n.*240+98T>C)
n.1257+98T>C
c.767+98T>C
c.*636+98T>C (n.*636+98T>C)
c.*301+98T>C (n.*301+98T>C)
c.*596+98T>C (n.*596+98T>C)
c.*647+98T>C (n.*647+98T>C)
c.584-2082T>C (n.584-2082T>C)
c.976+98T>C (n.976+98T>C)
c.*645+98T>C (n.*645+98T>C)
n.2916+98T>C
c.*1044+98T>C (n.*1044+98T>C)
c.1330+98T>C (n.1330+98T>C)
c.*593+98T>C (n.*593+98T>C)
c.*780+98T>C (n.*780+98T>C)
c.988+2271T>C (n.988+2271T>C)
c.*445+98T>C (n.*445+98T>C)
n.2572+98T>C
c.*362+98T>C (n.*362+98T>C)
c.803+7624T>C (n.803+7624T>C)
c.*251+98T>C (n.*251+98T>C)
c.804-6711T>C (n.804-6711T>C)
n.1144+98T>C
n.63-6797T>C
n.1226+98T>C
c.1138+98T>C (n.1138+98T>C)
c.211+98T>C (n.211+98T>C)
c.1189+98T>C (n.1189+98T>C)
c.1034-2082T>C (n.1034-2082T>C)
c.835+98T>C (n.835+98T>C)
n.1231+98T>C
gnomAD v4
7g.5989702A>TCA2578823861PMS2c.*540+98T>A (n.*540+98T>A)
c.1141+98T>A (n.1141+98T>A)
c.1036+98T>A (n.1036+98T>A)
c.1144+98T>A (n.1144+98T>A)
c.*738+98T>A (n.*738+98T>A)
c.989-2082T>A (n.989-2082T>A)
c.*565+98T>A (n.*565+98T>A)
c.946+98T>A (n.946+98T>A)
c.*543+98T>A (n.*543+98T>A)
c.*731+98T>A (n.*731+98T>A)
c.*401+98T>A (n.*401+98T>A)
n.1998+98T>A
c.826+98T>A (n.826+98T>A)
c.739+98T>A (n.739+98T>A)
c.571+98T>A (n.571+98T>A)
c.*234+98T>A (n.*234+98T>A)
c.*240+98T>A (n.*240+98T>A)
n.1257+98T>A
c.767+98T>A
c.*636+98T>A (n.*636+98T>A)
c.*301+98T>A (n.*301+98T>A)
c.*596+98T>A (n.*596+98T>A)
c.*647+98T>A (n.*647+98T>A)
c.584-2082T>A (n.584-2082T>A)
c.976+98T>A (n.976+98T>A)
c.*645+98T>A (n.*645+98T>A)
n.2916+98T>A
c.*1044+98T>A (n.*1044+98T>A)
c.1330+98T>A (n.1330+98T>A)
c.*593+98T>A (n.*593+98T>A)
c.*780+98T>A (n.*780+98T>A)
c.988+2271T>A (n.988+2271T>A)
c.*445+98T>A (n.*445+98T>A)
n.2572+98T>A
c.*362+98T>A (n.*362+98T>A)
c.803+7624T>A (n.803+7624T>A)
c.*251+98T>A (n.*251+98T>A)
c.804-6711T>A (n.804-6711T>A)
n.1144+98T>A
n.63-6797T>A
n.1226+98T>A
c.1138+98T>A (n.1138+98T>A)
c.211+98T>A (n.211+98T>A)
c.1189+98T>A (n.1189+98T>A)
c.1034-2082T>A (n.1034-2082T>A)
c.835+98T>A (n.835+98T>A)
n.1231+98T>A
gnomAD v4
7g.5989703C=CA1685235638PMS2c.*540+97G= (n.*540+97G=)
c.1141+97G= (n.1141+97G=)
c.1036+97G= (n.1036+97G=)
c.1144+97G= (n.1144+97G=)
c.*738+97G= (n.*738+97G=)
c.989-2083G= (n.989-2083G=)
c.*565+97G= (n.*565+97G=)
c.946+97G= (n.946+97G=)
c.*543+97G= (n.*543+97G=)
c.*731+97G= (n.*731+97G=)
c.*401+97G= (n.*401+97G=)
n.1998+97G=
c.826+97G= (n.826+97G=)
c.739+97G= (n.739+97G=)
c.571+97G= (n.571+97G=)
c.*234+97G= (n.*234+97G=)
c.*240+97G= (n.*240+97G=)
n.1257+97G=
c.767+97G=
c.*636+97G= (n.*636+97G=)
c.*301+97G= (n.*301+97G=)
c.*596+97G= (n.*596+97G=)
c.*647+97G= (n.*647+97G=)
c.584-2083G= (n.584-2083G=)
c.976+97G= (n.976+97G=)
c.*645+97G= (n.*645+97G=)
n.2916+97G=
c.*1044+97G= (n.*1044+97G=)
c.1330+97G= (n.1330+97G=)
c.*593+97G= (n.*593+97G=)
c.*780+97G= (n.*780+97G=)
c.988+2270G= (n.988+2270G=)
c.*445+97G= (n.*445+97G=)
n.2572+97G=
c.*362+97G= (n.*362+97G=)
c.803+7623G= (n.803+7623G=)
c.*251+97G= (n.*251+97G=)
c.804-6712G= (n.804-6712G=)
n.1144+97G=
n.63-6798G=
n.1226+97G=
c.1138+97G= (n.1138+97G=)
c.211+97G= (n.211+97G=)
c.1189+97G= (n.1189+97G=)
c.1034-2083G= (n.1034-2083G=)
c.835+97G= (n.835+97G=)
n.1231+97G=
7g.5989703C>TCA153230418PMS2c.*540+97G>A (n.*540+97G>A)
c.1141+97G>A (n.1141+97G>A)
c.1036+97G>A (n.1036+97G>A)
c.1144+97G>A (n.1144+97G>A)
c.*738+97G>A (n.*738+97G>A)
c.989-2083G>A (n.989-2083G>A)
c.*565+97G>A (n.*565+97G>A)
c.946+97G>A (n.946+97G>A)
c.*543+97G>A (n.*543+97G>A)
c.*731+97G>A (n.*731+97G>A)
c.*401+97G>A (n.*401+97G>A)
n.1998+97G>A
c.826+97G>A (n.826+97G>A)
c.739+97G>A (n.739+97G>A)
c.571+97G>A (n.571+97G>A)
c.*234+97G>A (n.*234+97G>A)
c.*240+97G>A (n.*240+97G>A)
n.1257+97G>A
c.767+97G>A
c.*636+97G>A (n.*636+97G>A)
c.*301+97G>A (n.*301+97G>A)
c.*596+97G>A (n.*596+97G>A)
c.*647+97G>A (n.*647+97G>A)
c.584-2083G>A (n.584-2083G>A)
c.976+97G>A (n.976+97G>A)
c.*645+97G>A (n.*645+97G>A)
n.2916+97G>A
c.*1044+97G>A (n.*1044+97G>A)
c.1330+97G>A (n.1330+97G>A)
c.*593+97G>A (n.*593+97G>A)
c.*780+97G>A (n.*780+97G>A)
c.988+2270G>A (n.988+2270G>A)
c.*445+97G>A (n.*445+97G>A)
n.2572+97G>A
c.*362+97G>A (n.*362+97G>A)
c.803+7623G>A (n.803+7623G>A)
c.*251+97G>A (n.*251+97G>A)
c.804-6712G>A (n.804-6712G>A)
n.1144+97G>A
n.63-6798G>A
n.1226+97G>A
c.1138+97G>A (n.1138+97G>A)
c.211+97G>A (n.211+97G>A)
c.1189+97G>A (n.1189+97G>A)
c.1034-2083G>A (n.1034-2083G>A)
c.835+97G>A (n.835+97G>A)
n.1231+97G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989703_5989705delinsCTTCA1685235640PMS2c.*540+95_*540+97delinsAAG (n.*540+95_*540+97delinsAAG)
c.1141+95_1141+97delinsAAG (n.1141+95_1141+97delinsAAG)
c.1036+95_1036+97delinsAAG (n.1036+95_1036+97delinsAAG)
c.1144+95_1144+97delinsAAG (n.1144+95_1144+97delinsAAG)
c.*738+95_*738+97delinsAAG (n.*738+95_*738+97delinsAAG)
c.989-2085_989-2083delinsAAG (n.989-2085_989-2083delinsAAG)
c.*565+95_*565+97delinsAAG (n.*565+95_*565+97delinsAAG)
c.946+95_946+97delinsAAG (n.946+95_946+97delinsAAG)
c.*543+95_*543+97delinsAAG (n.*543+95_*543+97delinsAAG)
c.*731+95_*731+97delinsAAG (n.*731+95_*731+97delinsAAG)
c.*401+95_*401+97delinsAAG (n.*401+95_*401+97delinsAAG)
n.1998+95_1998+97delinsAAG
c.826+95_826+97delinsAAG (n.826+95_826+97delinsAAG)
c.739+95_739+97delinsAAG (n.739+95_739+97delinsAAG)
c.571+95_571+97delinsAAG (n.571+95_571+97delinsAAG)
c.*234+95_*234+97delinsAAG (n.*234+95_*234+97delinsAAG)
c.*240+95_*240+97delinsAAG (n.*240+95_*240+97delinsAAG)
n.1257+95_1257+97delinsAAG
c.767+95_767+97delinsAAG
c.*636+95_*636+97delinsAAG (n.*636+95_*636+97delinsAAG)
c.*301+95_*301+97delinsAAG (n.*301+95_*301+97delinsAAG)
c.*596+95_*596+97delinsAAG (n.*596+95_*596+97delinsAAG)
c.*647+95_*647+97delinsAAG (n.*647+95_*647+97delinsAAG)
c.584-2085_584-2083delinsAAG (n.584-2085_584-2083delinsAAG)
c.976+95_976+97delinsAAG (n.976+95_976+97delinsAAG)
c.*645+95_*645+97delinsAAG (n.*645+95_*645+97delinsAAG)
n.2916+95_2916+97delinsAAG
c.*1044+95_*1044+97delinsAAG (n.*1044+95_*1044+97delinsAAG)
c.1330+95_1330+97delinsAAG (n.1330+95_1330+97delinsAAG)
c.*593+95_*593+97delinsAAG (n.*593+95_*593+97delinsAAG)
c.*780+95_*780+97delinsAAG (n.*780+95_*780+97delinsAAG)
c.988+2268_988+2270delinsAAG (n.988+2268_988+2270delinsAAG)
c.*445+95_*445+97delinsAAG (n.*445+95_*445+97delinsAAG)
n.2572+95_2572+97delinsAAG
c.*362+95_*362+97delinsAAG (n.*362+95_*362+97delinsAAG)
c.803+7621_803+7623delinsAAG (n.803+7621_803+7623delinsAAG)
c.*251+95_*251+97delinsAAG (n.*251+95_*251+97delinsAAG)
c.804-6714_804-6712delinsAAG (n.804-6714_804-6712delinsAAG)
n.1144+95_1144+97delinsAAG
n.63-6800_63-6798delinsAAG
n.1226+95_1226+97delinsAAG
c.1138+95_1138+97delinsAAG (n.1138+95_1138+97delinsAAG)
c.211+95_211+97delinsAAG (n.211+95_211+97delinsAAG)
c.1189+95_1189+97delinsAAG (n.1189+95_1189+97delinsAAG)
c.1034-2085_1034-2083delinsAAG (n.1034-2085_1034-2083delinsAAG)
c.835+95_835+97delinsAAG (n.835+95_835+97delinsAAG)
n.1231+95_1231+97delinsAAG
7g.5989704T>CCA2681676908PMS2c.*540+96A>G (n.*540+96A>G)
c.1141+96A>G (n.1141+96A>G)
c.1036+96A>G (n.1036+96A>G)
c.1144+96A>G (n.1144+96A>G)
c.*738+96A>G (n.*738+96A>G)
c.989-2084A>G (n.989-2084A>G)
c.*565+96A>G (n.*565+96A>G)
c.946+96A>G (n.946+96A>G)
c.*543+96A>G (n.*543+96A>G)
c.*731+96A>G (n.*731+96A>G)
c.*401+96A>G (n.*401+96A>G)
n.1998+96A>G
c.826+96A>G (n.826+96A>G)
c.739+96A>G (n.739+96A>G)
c.571+96A>G (n.571+96A>G)
c.*234+96A>G (n.*234+96A>G)
c.*240+96A>G (n.*240+96A>G)
n.1257+96A>G
c.767+96A>G
c.*636+96A>G (n.*636+96A>G)
c.*301+96A>G (n.*301+96A>G)
c.*596+96A>G (n.*596+96A>G)
c.*647+96A>G (n.*647+96A>G)
c.584-2084A>G (n.584-2084A>G)
c.976+96A>G (n.976+96A>G)
c.*645+96A>G (n.*645+96A>G)
n.2916+96A>G
c.*1044+96A>G (n.*1044+96A>G)
c.1330+96A>G (n.1330+96A>G)
c.*593+96A>G (n.*593+96A>G)
c.*780+96A>G (n.*780+96A>G)
c.988+2269A>G (n.988+2269A>G)
c.*445+96A>G (n.*445+96A>G)
n.2572+96A>G
c.*362+96A>G (n.*362+96A>G)
n.1220A>G
c.803+7622A>G (n.803+7622A>G)
c.*251+96A>G (n.*251+96A>G)
c.804-6713A>G (n.804-6713A>G)
n.1144+96A>G
n.63-6799A>G
n.1226+96A>G
c.1138+96A>G (n.1138+96A>G)
c.211+96A>G (n.211+96A>G)
c.1189+96A>G (n.1189+96A>G)
c.1034-2084A>G (n.1034-2084A>G)
c.835+96A>G (n.835+96A>G)
n.1231+96A>G
gnomAD v4
7g.5989706delCA2681676907PMS2c.*540+96del (n.*540+96del)
c.1141+96del (n.1141+96del)
c.1036+96del (n.1036+96del)
c.1144+96del (n.1144+96del)
c.*738+96del (n.*738+96del)
c.989-2084del (n.989-2084del)
c.*565+96del (n.*565+96del)
c.946+96del (n.946+96del)
c.*543+96del (n.*543+96del)
c.*731+96del (n.*731+96del)
c.*401+96del (n.*401+96del)
n.1998+96del
c.826+96del (n.826+96del)
c.739+96del (n.739+96del)
c.571+96del (n.571+96del)
c.*234+96del (n.*234+96del)
c.*240+96del (n.*240+96del)
n.1257+96del
c.767+96del
c.*636+96del (n.*636+96del)
c.*301+96del (n.*301+96del)
c.*596+96del (n.*596+96del)
c.*647+96del (n.*647+96del)
c.584-2084del (n.584-2084del)
c.976+96del (n.976+96del)
c.*645+96del (n.*645+96del)
n.2916+96del
c.*1044+96del (n.*1044+96del)
c.1330+96del (n.1330+96del)
c.*593+96del (n.*593+96del)
c.*780+96del (n.*780+96del)
c.988+2269del (n.988+2269del)
c.*445+96del (n.*445+96del)
n.2572+96del
c.*362+96del (n.*362+96del)
n.1220del
c.803+7622del (n.803+7622del)
c.*251+96del (n.*251+96del)
c.804-6713del (n.804-6713del)
n.1144+96del
n.63-6799del
n.1226+96del
c.1138+96del (n.1138+96del)
c.211+96del (n.211+96del)
c.1189+96del (n.1189+96del)
c.1034-2084del (n.1034-2084del)
c.835+96del (n.835+96del)
n.1231+96del
gnomAD v4
7g.5989705_5989706delCA153230420PMS2c.*540+95_*540+96del (n.*540+95_*540+96del)
c.1141+95_1141+96del (n.1141+95_1141+96del)
c.1036+95_1036+96del (n.1036+95_1036+96del)
c.1144+95_1144+96del (n.1144+95_1144+96del)
c.*738+95_*738+96del (n.*738+95_*738+96del)
c.989-2085_989-2084del (n.989-2085_989-2084del)
c.*565+95_*565+96del (n.*565+95_*565+96del)
c.946+95_946+96del (n.946+95_946+96del)
c.*543+95_*543+96del (n.*543+95_*543+96del)
c.*731+95_*731+96del (n.*731+95_*731+96del)
c.*401+95_*401+96del (n.*401+95_*401+96del)
n.1998+95_1998+96del
c.826+95_826+96del (n.826+95_826+96del)
c.739+95_739+96del (n.739+95_739+96del)
c.571+95_571+96del (n.571+95_571+96del)
c.*234+95_*234+96del (n.*234+95_*234+96del)
c.*240+95_*240+96del (n.*240+95_*240+96del)
n.1257+95_1257+96del
c.767+95_767+96del
c.*636+95_*636+96del (n.*636+95_*636+96del)
c.*301+95_*301+96del (n.*301+95_*301+96del)
c.*596+95_*596+96del (n.*596+95_*596+96del)
c.*647+95_*647+96del (n.*647+95_*647+96del)
c.584-2085_584-2084del (n.584-2085_584-2084del)
c.976+95_976+96del (n.976+95_976+96del)
c.*645+95_*645+96del (n.*645+95_*645+96del)
n.2916+95_2916+96del
c.*1044+95_*1044+96del (n.*1044+95_*1044+96del)
c.1330+95_1330+96del (n.1330+95_1330+96del)
c.*593+95_*593+96del (n.*593+95_*593+96del)
c.*780+95_*780+96del (n.*780+95_*780+96del)
c.988+2268_988+2269del (n.988+2268_988+2269del)
c.*445+95_*445+96del (n.*445+95_*445+96del)
n.2572+95_2572+96del
c.*362+95_*362+96del (n.*362+95_*362+96del)
n.1219_1220del
c.803+7621_803+7622del (n.803+7621_803+7622del)
c.*251+95_*251+96del (n.*251+95_*251+96del)
c.804-6714_804-6713del (n.804-6714_804-6713del)
n.1144+95_1144+96del
n.63-6800_63-6799del
n.1226+95_1226+96del
c.1138+95_1138+96del (n.1138+95_1138+96del)
c.211+95_211+96del (n.211+95_211+96del)
c.1189+95_1189+96del (n.1189+95_1189+96del)
c.1034-2085_1034-2084del (n.1034-2085_1034-2084del)
c.835+95_835+96del (n.835+95_835+96del)
n.1231+95_1231+96del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989706T>CCA840179309PMS2c.*540+94A>G (n.*540+94A>G)
c.1141+94A>G (n.1141+94A>G)
c.1036+94A>G (n.1036+94A>G)
c.1144+94A>G (n.1144+94A>G)
c.*738+94A>G (n.*738+94A>G)
c.989-2086A>G (n.989-2086A>G)
c.*565+94A>G (n.*565+94A>G)
c.946+94A>G (n.946+94A>G)
c.*543+94A>G (n.*543+94A>G)
c.*731+94A>G (n.*731+94A>G)
c.*401+94A>G (n.*401+94A>G)
n.1998+94A>G
c.826+94A>G (n.826+94A>G)
c.739+94A>G (n.739+94A>G)
c.571+94A>G (n.571+94A>G)
c.*234+94A>G (n.*234+94A>G)
c.*240+94A>G (n.*240+94A>G)
n.1257+94A>G
c.767+94A>G
c.*636+94A>G (n.*636+94A>G)
c.*301+94A>G (n.*301+94A>G)
c.*596+94A>G (n.*596+94A>G)
c.*647+94A>G (n.*647+94A>G)
c.584-2086A>G (n.584-2086A>G)
c.976+94A>G (n.976+94A>G)
c.*645+94A>G (n.*645+94A>G)
n.2916+94A>G
c.*1044+94A>G (n.*1044+94A>G)
c.1330+94A>G (n.1330+94A>G)
c.*593+94A>G (n.*593+94A>G)
c.*780+94A>G (n.*780+94A>G)
c.988+2267A>G (n.988+2267A>G)
c.*445+94A>G (n.*445+94A>G)
n.2572+94A>G
c.*362+94A>G (n.*362+94A>G)
n.1218A>G
c.803+7620A>G (n.803+7620A>G)
c.*251+94A>G (n.*251+94A>G)
c.804-6715A>G (n.804-6715A>G)
n.1144+94A>G
n.63-6801A>G
n.1226+94A>G
c.1138+94A>G (n.1138+94A>G)
c.211+94A>G (n.211+94A>G)
c.1189+94A>G (n.1189+94A>G)
c.1034-2086A>G (n.1034-2086A>G)
c.835+94A>G (n.835+94A>G)
n.1231+94A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989706T=CA1685235646PMS2c.*540+94A= (n.*540+94A=)
c.1141+94A= (n.1141+94A=)
c.1036+94A= (n.1036+94A=)
c.1144+94A= (n.1144+94A=)
c.*738+94A= (n.*738+94A=)
c.989-2086A= (n.989-2086A=)
c.*565+94A= (n.*565+94A=)
c.946+94A= (n.946+94A=)
c.*543+94A= (n.*543+94A=)
c.*731+94A= (n.*731+94A=)
c.*401+94A= (n.*401+94A=)
n.1998+94A=
c.826+94A= (n.826+94A=)
c.739+94A= (n.739+94A=)
c.571+94A= (n.571+94A=)
c.*234+94A= (n.*234+94A=)
c.*240+94A= (n.*240+94A=)
n.1257+94A=
c.767+94A=
c.*636+94A= (n.*636+94A=)
c.*301+94A= (n.*301+94A=)
c.*596+94A= (n.*596+94A=)
c.*647+94A= (n.*647+94A=)
c.584-2086A= (n.584-2086A=)
c.976+94A= (n.976+94A=)
c.*645+94A= (n.*645+94A=)
n.2916+94A=
c.*1044+94A= (n.*1044+94A=)
c.1330+94A= (n.1330+94A=)
c.*593+94A= (n.*593+94A=)
c.*780+94A= (n.*780+94A=)
c.988+2267A= (n.988+2267A=)
c.*445+94A= (n.*445+94A=)
n.2572+94A=
c.*362+94A= (n.*362+94A=)
n.1218A=
c.803+7620A= (n.803+7620A=)
c.*251+94A= (n.*251+94A=)
c.804-6715A= (n.804-6715A=)
n.1144+94A=
n.63-6801A=
n.1226+94A=
c.1138+94A= (n.1138+94A=)
c.211+94A= (n.211+94A=)
c.1189+94A= (n.1189+94A=)
c.1034-2086A= (n.1034-2086A=)
c.835+94A= (n.835+94A=)
n.1231+94A=
7g.5989708T>ACA2713821689PMS2c.*540+92A>T (n.*540+92A>T)
c.1141+92A>T (n.1141+92A>T)
c.1036+92A>T (n.1036+92A>T)
c.1144+92A>T (n.1144+92A>T)
c.*738+92A>T (n.*738+92A>T)
c.989-2088A>T (n.989-2088A>T)
c.*565+92A>T (n.*565+92A>T)
c.946+92A>T (n.946+92A>T)
c.*543+92A>T (n.*543+92A>T)
c.*731+92A>T (n.*731+92A>T)
c.*401+92A>T (n.*401+92A>T)
n.1998+92A>T
c.826+92A>T (n.826+92A>T)
c.739+92A>T (n.739+92A>T)
c.571+92A>T (n.571+92A>T)
c.*234+92A>T (n.*234+92A>T)
c.*240+92A>T (n.*240+92A>T)
n.1257+92A>T
c.767+92A>T
c.*636+92A>T (n.*636+92A>T)
c.*301+92A>T (n.*301+92A>T)
c.*596+92A>T (n.*596+92A>T)
c.*647+92A>T (n.*647+92A>T)
c.584-2088A>T (n.584-2088A>T)
c.976+92A>T (n.976+92A>T)
c.*645+92A>T (n.*645+92A>T)
n.2916+92A>T
c.*1044+92A>T (n.*1044+92A>T)
c.1330+92A>T (n.1330+92A>T)
c.*593+92A>T (n.*593+92A>T)
c.*780+92A>T (n.*780+92A>T)
c.988+2265A>T (n.988+2265A>T)
c.*445+92A>T (n.*445+92A>T)
n.2572+92A>T
c.*362+92A>T (n.*362+92A>T)
n.1216A>T
c.803+7618A>T (n.803+7618A>T)
c.*251+92A>T (n.*251+92A>T)
c.804-6717A>T (n.804-6717A>T)
n.1144+92A>T
n.63-6803A>T
n.1226+92A>T
c.1138+92A>T (n.1138+92A>T)
c.211+92A>T (n.211+92A>T)
c.1189+92A>T (n.1189+92A>T)
c.1034-2088A>T (n.1034-2088A>T)
c.835+92A>T (n.835+92A>T)
n.1231+92A>T
dbSNP
7g.5989709T>ACA2713821690PMS2c.*540+91A>T (n.*540+91A>T)
c.1141+91A>T (n.1141+91A>T)
c.1036+91A>T (n.1036+91A>T)
c.1144+91A>T (n.1144+91A>T)
c.*738+91A>T (n.*738+91A>T)
c.989-2089A>T (n.989-2089A>T)
c.*565+91A>T (n.*565+91A>T)
c.946+91A>T (n.946+91A>T)
c.*543+91A>T (n.*543+91A>T)
c.*731+91A>T (n.*731+91A>T)
c.*401+91A>T (n.*401+91A>T)
n.1998+91A>T
c.826+91A>T (n.826+91A>T)
c.739+91A>T (n.739+91A>T)
c.571+91A>T (n.571+91A>T)
c.*234+91A>T (n.*234+91A>T)
c.*240+91A>T (n.*240+91A>T)
n.1257+91A>T
c.767+91A>T
c.*636+91A>T (n.*636+91A>T)
c.*301+91A>T (n.*301+91A>T)
c.*596+91A>T (n.*596+91A>T)
c.*647+91A>T (n.*647+91A>T)
c.584-2089A>T (n.584-2089A>T)
c.976+91A>T (n.976+91A>T)
c.*645+91A>T (n.*645+91A>T)
n.2916+91A>T
c.*1044+91A>T (n.*1044+91A>T)
c.1330+91A>T (n.1330+91A>T)
c.*593+91A>T (n.*593+91A>T)
c.*780+91A>T (n.*780+91A>T)
c.988+2264A>T (n.988+2264A>T)
c.*445+91A>T (n.*445+91A>T)
n.2572+91A>T
c.*362+91A>T (n.*362+91A>T)
n.1215A>T
c.803+7617A>T (n.803+7617A>T)
c.*251+91A>T (n.*251+91A>T)
c.804-6718A>T (n.804-6718A>T)
n.1144+91A>T
n.63-6804A>T
n.1226+91A>T
c.1138+91A>T (n.1138+91A>T)
c.211+91A>T (n.211+91A>T)
c.1189+91A>T (n.1189+91A>T)
c.1034-2089A>T (n.1034-2089A>T)
c.835+91A>T (n.835+91A>T)
n.1231+91A>T
dbSNP
7g.5989710T>ACA1097963962PMS2c.*540+90A>T (n.*540+90A>T)
c.1141+90A>T (n.1141+90A>T)
c.1036+90A>T (n.1036+90A>T)
c.1144+90A>T (n.1144+90A>T)
c.*738+90A>T (n.*738+90A>T)
c.989-2090A>T (n.989-2090A>T)
c.*565+90A>T (n.*565+90A>T)
c.946+90A>T (n.946+90A>T)
c.*543+90A>T (n.*543+90A>T)
c.*731+90A>T (n.*731+90A>T)
c.*401+90A>T (n.*401+90A>T)
n.1998+90A>T
c.826+90A>T (n.826+90A>T)
c.739+90A>T (n.739+90A>T)
c.571+90A>T (n.571+90A>T)
c.*234+90A>T (n.*234+90A>T)
c.*240+90A>T (n.*240+90A>T)
n.1257+90A>T
c.767+90A>T
c.*636+90A>T (n.*636+90A>T)
c.*301+90A>T (n.*301+90A>T)
c.*596+90A>T (n.*596+90A>T)
c.*647+90A>T (n.*647+90A>T)
c.584-2090A>T (n.584-2090A>T)
c.976+90A>T (n.976+90A>T)
c.*645+90A>T (n.*645+90A>T)
n.2916+90A>T
c.*1044+90A>T (n.*1044+90A>T)
c.1330+90A>T (n.1330+90A>T)
c.*593+90A>T (n.*593+90A>T)
c.*780+90A>T (n.*780+90A>T)
c.988+2263A>T (n.988+2263A>T)
c.*445+90A>T (n.*445+90A>T)
n.2572+90A>T
c.*362+90A>T (n.*362+90A>T)
n.1214A>T
c.803+7616A>T (n.803+7616A>T)
c.*251+90A>T (n.*251+90A>T)
c.804-6719A>T (n.804-6719A>T)
n.1144+90A>T
n.63-6805A>T
n.1226+90A>T
c.1138+90A>T (n.1138+90A>T)
c.211+90A>T (n.211+90A>T)
c.1189+90A>T (n.1189+90A>T)
c.1034-2090A>T (n.1034-2090A>T)
c.835+90A>T (n.835+90A>T)
n.1231+90A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989710T>CCA2578823862PMS2c.*540+90A>G (n.*540+90A>G)
c.1141+90A>G (n.1141+90A>G)
c.1036+90A>G (n.1036+90A>G)
c.1144+90A>G (n.1144+90A>G)
c.*738+90A>G (n.*738+90A>G)
c.989-2090A>G (n.989-2090A>G)
c.*565+90A>G (n.*565+90A>G)
c.946+90A>G (n.946+90A>G)
c.*543+90A>G (n.*543+90A>G)
c.*731+90A>G (n.*731+90A>G)
c.*401+90A>G (n.*401+90A>G)
n.1998+90A>G
c.826+90A>G (n.826+90A>G)
c.739+90A>G (n.739+90A>G)
c.571+90A>G (n.571+90A>G)
c.*234+90A>G (n.*234+90A>G)
c.*240+90A>G (n.*240+90A>G)
n.1257+90A>G
c.767+90A>G
c.*636+90A>G (n.*636+90A>G)
c.*301+90A>G (n.*301+90A>G)
c.*596+90A>G (n.*596+90A>G)
c.*647+90A>G (n.*647+90A>G)
c.584-2090A>G (n.584-2090A>G)
c.976+90A>G (n.976+90A>G)
c.*645+90A>G (n.*645+90A>G)
n.2916+90A>G
c.*1044+90A>G (n.*1044+90A>G)
c.1330+90A>G (n.1330+90A>G)
c.*593+90A>G (n.*593+90A>G)
c.*780+90A>G (n.*780+90A>G)
c.988+2263A>G (n.988+2263A>G)
c.*445+90A>G (n.*445+90A>G)
n.2572+90A>G
c.*362+90A>G (n.*362+90A>G)
n.1214A>G
c.803+7616A>G (n.803+7616A>G)
c.*251+90A>G (n.*251+90A>G)
c.804-6719A>G (n.804-6719A>G)
n.1144+90A>G
n.63-6805A>G
n.1226+90A>G
c.1138+90A>G (n.1138+90A>G)
c.211+90A>G (n.211+90A>G)
c.1189+90A>G (n.1189+90A>G)
c.1034-2090A>G (n.1034-2090A>G)
c.835+90A>G (n.835+90A>G)
n.1231+90A>G
7g.5989710T=CA1685235648PMS2c.*540+90A= (n.*540+90A=)
c.1141+90A= (n.1141+90A=)
c.1036+90A= (n.1036+90A=)
c.1144+90A= (n.1144+90A=)
c.*738+90A= (n.*738+90A=)
c.989-2090A= (n.989-2090A=)
c.*565+90A= (n.*565+90A=)
c.946+90A= (n.946+90A=)
c.*543+90A= (n.*543+90A=)
c.*731+90A= (n.*731+90A=)
c.*401+90A= (n.*401+90A=)
n.1998+90A=
c.826+90A= (n.826+90A=)
c.739+90A= (n.739+90A=)
c.571+90A= (n.571+90A=)
c.*234+90A= (n.*234+90A=)
c.*240+90A= (n.*240+90A=)
n.1257+90A=
c.767+90A=
c.*636+90A= (n.*636+90A=)
c.*301+90A= (n.*301+90A=)
c.*596+90A= (n.*596+90A=)
c.*647+90A= (n.*647+90A=)
c.584-2090A= (n.584-2090A=)
c.976+90A= (n.976+90A=)
c.*645+90A= (n.*645+90A=)
n.2916+90A=
c.*1044+90A= (n.*1044+90A=)
c.1330+90A= (n.1330+90A=)
c.*593+90A= (n.*593+90A=)
c.*780+90A= (n.*780+90A=)
c.988+2263A= (n.988+2263A=)
c.*445+90A= (n.*445+90A=)
n.2572+90A=
c.*362+90A= (n.*362+90A=)
n.1214A=
c.803+7616A= (n.803+7616A=)
c.*251+90A= (n.*251+90A=)
c.804-6719A= (n.804-6719A=)
n.1144+90A=
n.63-6805A=
n.1226+90A=
c.1138+90A= (n.1138+90A=)
c.211+90A= (n.211+90A=)
c.1189+90A= (n.1189+90A=)
c.1034-2090A= (n.1034-2090A=)
c.835+90A= (n.835+90A=)
n.1231+90A=
7g.5989711T>ACA2578823863PMS2c.*540+89A>T (n.*540+89A>T)
c.1141+89A>T (n.1141+89A>T)
c.1036+89A>T (n.1036+89A>T)
c.1144+89A>T (n.1144+89A>T)
c.*738+89A>T (n.*738+89A>T)
c.989-2091A>T (n.989-2091A>T)
c.*565+89A>T (n.*565+89A>T)
c.946+89A>T (n.946+89A>T)
c.*543+89A>T (n.*543+89A>T)
c.*731+89A>T (n.*731+89A>T)
c.*401+89A>T (n.*401+89A>T)
n.1998+89A>T
c.826+89A>T (n.826+89A>T)
c.739+89A>T (n.739+89A>T)
c.571+89A>T (n.571+89A>T)
c.*234+89A>T (n.*234+89A>T)
c.*240+89A>T (n.*240+89A>T)
n.1257+89A>T
c.767+89A>T
c.*636+89A>T (n.*636+89A>T)
c.*301+89A>T (n.*301+89A>T)
c.*596+89A>T (n.*596+89A>T)
c.*647+89A>T (n.*647+89A>T)
c.584-2091A>T (n.584-2091A>T)
c.976+89A>T (n.976+89A>T)
c.*645+89A>T (n.*645+89A>T)
n.2916+89A>T
c.*1044+89A>T (n.*1044+89A>T)
c.1330+89A>T (n.1330+89A>T)
c.*593+89A>T (n.*593+89A>T)
c.*780+89A>T (n.*780+89A>T)
c.988+2262A>T (n.988+2262A>T)
c.*445+89A>T (n.*445+89A>T)
n.2572+89A>T
c.*362+89A>T (n.*362+89A>T)
n.1213A>T
c.803+7615A>T (n.803+7615A>T)
c.*251+89A>T (n.*251+89A>T)
c.804-6720A>T (n.804-6720A>T)
n.1144+89A>T
n.63-6806A>T
n.1226+89A>T
c.1138+89A>T (n.1138+89A>T)
c.211+89A>T (n.211+89A>T)
c.1189+89A>T (n.1189+89A>T)
c.1034-2091A>T (n.1034-2091A>T)
c.835+89A>T (n.835+89A>T)
n.1231+89A>T
7g.5989711T>CCA2713821693PMS2c.*540+89A>G (n.*540+89A>G)
c.1141+89A>G (n.1141+89A>G)
c.1036+89A>G (n.1036+89A>G)
c.1144+89A>G (n.1144+89A>G)
c.*738+89A>G (n.*738+89A>G)
c.989-2091A>G (n.989-2091A>G)
c.*565+89A>G (n.*565+89A>G)
c.946+89A>G (n.946+89A>G)
c.*543+89A>G (n.*543+89A>G)
c.*731+89A>G (n.*731+89A>G)
c.*401+89A>G (n.*401+89A>G)
n.1998+89A>G
c.826+89A>G (n.826+89A>G)
c.739+89A>G (n.739+89A>G)
c.571+89A>G (n.571+89A>G)
c.*234+89A>G (n.*234+89A>G)
c.*240+89A>G (n.*240+89A>G)
n.1257+89A>G
c.767+89A>G
c.*636+89A>G (n.*636+89A>G)
c.*301+89A>G (n.*301+89A>G)
c.*596+89A>G (n.*596+89A>G)
c.*647+89A>G (n.*647+89A>G)
c.584-2091A>G (n.584-2091A>G)
c.976+89A>G (n.976+89A>G)
c.*645+89A>G (n.*645+89A>G)
n.2916+89A>G
c.*1044+89A>G (n.*1044+89A>G)
c.1330+89A>G (n.1330+89A>G)
c.*593+89A>G (n.*593+89A>G)
c.*780+89A>G (n.*780+89A>G)
c.988+2262A>G (n.988+2262A>G)
c.*445+89A>G (n.*445+89A>G)
n.2572+89A>G
c.*362+89A>G (n.*362+89A>G)
n.1213A>G
c.803+7615A>G (n.803+7615A>G)
c.*251+89A>G (n.*251+89A>G)
c.804-6720A>G (n.804-6720A>G)
n.1144+89A>G
n.63-6806A>G
n.1226+89A>G
c.1138+89A>G (n.1138+89A>G)
c.211+89A>G (n.211+89A>G)
c.1189+89A>G (n.1189+89A>G)
c.1034-2091A>G (n.1034-2091A>G)
c.835+89A>G (n.835+89A>G)
n.1231+89A>G
dbSNP
7g.5989712C>ACA2681676909PMS2c.*540+88G>T (n.*540+88G>T)
c.1141+88G>T (n.1141+88G>T)
c.1036+88G>T (n.1036+88G>T)
c.1144+88G>T (n.1144+88G>T)
c.*738+88G>T (n.*738+88G>T)
c.989-2092G>T (n.989-2092G>T)
c.*565+88G>T (n.*565+88G>T)
c.946+88G>T (n.946+88G>T)
c.*543+88G>T (n.*543+88G>T)
c.*731+88G>T (n.*731+88G>T)
c.*401+88G>T (n.*401+88G>T)
n.1998+88G>T
c.826+88G>T (n.826+88G>T)
c.739+88G>T (n.739+88G>T)
c.571+88G>T (n.571+88G>T)
c.*234+88G>T (n.*234+88G>T)
c.*240+88G>T (n.*240+88G>T)
n.1257+88G>T
c.767+88G>T
c.*636+88G>T (n.*636+88G>T)
c.*301+88G>T (n.*301+88G>T)
c.*596+88G>T (n.*596+88G>T)
c.*647+88G>T (n.*647+88G>T)
c.584-2092G>T (n.584-2092G>T)
c.976+88G>T (n.976+88G>T)
c.*645+88G>T (n.*645+88G>T)
n.2916+88G>T
c.*1044+88G>T (n.*1044+88G>T)
c.1330+88G>T (n.1330+88G>T)
c.*593+88G>T (n.*593+88G>T)
c.*780+88G>T (n.*780+88G>T)
c.988+2261G>T (n.988+2261G>T)
c.*445+88G>T (n.*445+88G>T)
n.2572+88G>T
c.*362+88G>T (n.*362+88G>T)
n.1212G>T
c.803+7614G>T (n.803+7614G>T)
c.*251+88G>T (n.*251+88G>T)
c.804-6721G>T (n.804-6721G>T)
n.1144+88G>T
n.63-6807G>T
n.1226+88G>T
c.1138+88G>T (n.1138+88G>T)
c.211+88G>T (n.211+88G>T)
c.1189+88G>T (n.1189+88G>T)
c.1034-2092G>T (n.1034-2092G>T)
c.835+88G>T (n.835+88G>T)
n.1231+88G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.5989712C>GCA2713821696PMS2c.*540+88G>C (n.*540+88G>C)
c.1141+88G>C (n.1141+88G>C)
c.1036+88G>C (n.1036+88G>C)
c.1144+88G>C (n.1144+88G>C)
c.*738+88G>C (n.*738+88G>C)
c.989-2092G>C (n.989-2092G>C)
c.*565+88G>C (n.*565+88G>C)
c.946+88G>C (n.946+88G>C)
c.*543+88G>C (n.*543+88G>C)
c.*731+88G>C (n.*731+88G>C)
c.*401+88G>C (n.*401+88G>C)
n.1998+88G>C
c.826+88G>C (n.826+88G>C)
c.739+88G>C (n.739+88G>C)
c.571+88G>C (n.571+88G>C)
c.*234+88G>C (n.*234+88G>C)
c.*240+88G>C (n.*240+88G>C)
n.1257+88G>C
c.767+88G>C
c.*636+88G>C (n.*636+88G>C)
c.*301+88G>C (n.*301+88G>C)
c.*596+88G>C (n.*596+88G>C)
c.*647+88G>C (n.*647+88G>C)
c.584-2092G>C (n.584-2092G>C)
c.976+88G>C (n.976+88G>C)
c.*645+88G>C (n.*645+88G>C)
n.2916+88G>C
c.*1044+88G>C (n.*1044+88G>C)
c.1330+88G>C (n.1330+88G>C)
c.*593+88G>C (n.*593+88G>C)
c.*780+88G>C (n.*780+88G>C)
c.988+2261G>C (n.988+2261G>C)
c.*445+88G>C (n.*445+88G>C)
n.2572+88G>C
c.*362+88G>C (n.*362+88G>C)
n.1212G>C
c.803+7614G>C (n.803+7614G>C)
c.*251+88G>C (n.*251+88G>C)
c.804-6721G>C (n.804-6721G>C)
n.1144+88G>C
n.63-6807G>C
n.1226+88G>C
c.1138+88G>C (n.1138+88G>C)
c.211+88G>C (n.211+88G>C)
c.1189+88G>C (n.1189+88G>C)
c.1034-2092G>C (n.1034-2092G>C)
c.835+88G>C (n.835+88G>C)
n.1231+88G>C
dbSNP
7g.5989712C>TCA2681676910PMS2c.*540+88G>A (n.*540+88G>A)
c.1141+88G>A (n.1141+88G>A)
c.1036+88G>A (n.1036+88G>A)
c.1144+88G>A (n.1144+88G>A)
c.*738+88G>A (n.*738+88G>A)
c.989-2092G>A (n.989-2092G>A)
c.*565+88G>A (n.*565+88G>A)
c.946+88G>A (n.946+88G>A)
c.*543+88G>A (n.*543+88G>A)
c.*731+88G>A (n.*731+88G>A)
c.*401+88G>A (n.*401+88G>A)
n.1998+88G>A
c.826+88G>A (n.826+88G>A)
c.739+88G>A (n.739+88G>A)
c.571+88G>A (n.571+88G>A)
c.*234+88G>A (n.*234+88G>A)
c.*240+88G>A (n.*240+88G>A)
n.1257+88G>A
c.767+88G>A
c.*636+88G>A (n.*636+88G>A)
c.*301+88G>A (n.*301+88G>A)
c.*596+88G>A (n.*596+88G>A)
c.*647+88G>A (n.*647+88G>A)
c.584-2092G>A (n.584-2092G>A)
c.976+88G>A (n.976+88G>A)
c.*645+88G>A (n.*645+88G>A)
n.2916+88G>A
c.*1044+88G>A (n.*1044+88G>A)
c.1330+88G>A (n.1330+88G>A)
c.*593+88G>A (n.*593+88G>A)
c.*780+88G>A (n.*780+88G>A)
c.988+2261G>A (n.988+2261G>A)
c.*445+88G>A (n.*445+88G>A)
n.2572+88G>A
c.*362+88G>A (n.*362+88G>A)
n.1212G>A
c.803+7614G>A (n.803+7614G>A)
c.*251+88G>A (n.*251+88G>A)
c.804-6721G>A (n.804-6721G>A)
n.1144+88G>A
n.63-6807G>A
n.1226+88G>A
c.1138+88G>A (n.1138+88G>A)
c.211+88G>A (n.211+88G>A)
c.1189+88G>A (n.1189+88G>A)
c.1034-2092G>A (n.1034-2092G>A)
c.835+88G>A (n.835+88G>A)
n.1231+88G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.5989714T>CCA1097963964PMS2c.*540+86A>G (n.*540+86A>G)
c.1141+86A>G (n.1141+86A>G)
c.1036+86A>G (n.1036+86A>G)
c.1144+86A>G (n.1144+86A>G)
c.*738+86A>G (n.*738+86A>G)
c.989-2094A>G (n.989-2094A>G)
c.*565+86A>G (n.*565+86A>G)
c.946+86A>G (n.946+86A>G)
c.*543+86A>G (n.*543+86A>G)
c.*731+86A>G (n.*731+86A>G)
c.*401+86A>G (n.*401+86A>G)
n.1998+86A>G
c.826+86A>G (n.826+86A>G)
c.739+86A>G (n.739+86A>G)
c.571+86A>G (n.571+86A>G)
c.*234+86A>G (n.*234+86A>G)
c.*240+86A>G (n.*240+86A>G)
n.1257+86A>G
c.767+86A>G
c.*636+86A>G (n.*636+86A>G)
c.*301+86A>G (n.*301+86A>G)
c.*596+86A>G (n.*596+86A>G)
c.*647+86A>G (n.*647+86A>G)
c.584-2094A>G (n.584-2094A>G)
c.976+86A>G (n.976+86A>G)
c.*645+86A>G (n.*645+86A>G)
n.2916+86A>G
c.*1044+86A>G (n.*1044+86A>G)
c.1330+86A>G (n.1330+86A>G)
c.*593+86A>G (n.*593+86A>G)
c.*780+86A>G (n.*780+86A>G)
c.988+2259A>G (n.988+2259A>G)
c.*445+86A>G (n.*445+86A>G)
n.2572+86A>G
c.*362+86A>G (n.*362+86A>G)
n.1210A>G
c.803+7612A>G (n.803+7612A>G)
c.*251+86A>G (n.*251+86A>G)
c.804-6723A>G (n.804-6723A>G)
n.1144+86A>G
n.63-6809A>G
n.1226+86A>G
c.1138+86A>G (n.1138+86A>G)
c.211+86A>G (n.211+86A>G)
c.1189+86A>G (n.1189+86A>G)
c.1034-2094A>G (n.1034-2094A>G)
c.835+86A>G (n.835+86A>G)
n.1231+86A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989714T=CA1685235651PMS2c.*540+86A= (n.*540+86A=)
c.1141+86A= (n.1141+86A=)
c.1036+86A= (n.1036+86A=)
c.1144+86A= (n.1144+86A=)
c.*738+86A= (n.*738+86A=)
c.989-2094A= (n.989-2094A=)
c.*565+86A= (n.*565+86A=)
c.946+86A= (n.946+86A=)
c.*543+86A= (n.*543+86A=)
c.*731+86A= (n.*731+86A=)
c.*401+86A= (n.*401+86A=)
n.1998+86A=
c.826+86A= (n.826+86A=)
c.739+86A= (n.739+86A=)
c.571+86A= (n.571+86A=)
c.*234+86A= (n.*234+86A=)
c.*240+86A= (n.*240+86A=)
n.1257+86A=
c.767+86A=
c.*636+86A= (n.*636+86A=)
c.*301+86A= (n.*301+86A=)
c.*596+86A= (n.*596+86A=)
c.*647+86A= (n.*647+86A=)
c.584-2094A= (n.584-2094A=)
c.976+86A= (n.976+86A=)
c.*645+86A= (n.*645+86A=)
n.2916+86A=
c.*1044+86A= (n.*1044+86A=)
c.1330+86A= (n.1330+86A=)
c.*593+86A= (n.*593+86A=)
c.*780+86A= (n.*780+86A=)
c.988+2259A= (n.988+2259A=)
c.*445+86A= (n.*445+86A=)
n.2572+86A=
c.*362+86A= (n.*362+86A=)
n.1210A=
c.803+7612A= (n.803+7612A=)
c.*251+86A= (n.*251+86A=)
c.804-6723A= (n.804-6723A=)
n.1144+86A=
n.63-6809A=
n.1226+86A=
c.1138+86A= (n.1138+86A=)
c.211+86A= (n.211+86A=)
c.1189+86A= (n.1189+86A=)
c.1034-2094A= (n.1034-2094A=)
c.835+86A= (n.835+86A=)
n.1231+86A=
7g.5989715G>ACA2681676911PMS2c.*540+85C>T (n.*540+85C>T)
c.1141+85C>T (n.1141+85C>T)
c.1036+85C>T (n.1036+85C>T)
c.1144+85C>T (n.1144+85C>T)
c.*738+85C>T (n.*738+85C>T)
c.989-2095C>T (n.989-2095C>T)
c.*565+85C>T (n.*565+85C>T)
c.946+85C>T (n.946+85C>T)
c.*543+85C>T (n.*543+85C>T)
c.*731+85C>T (n.*731+85C>T)
c.*401+85C>T (n.*401+85C>T)
n.1998+85C>T
c.826+85C>T (n.826+85C>T)
c.739+85C>T (n.739+85C>T)
c.571+85C>T (n.571+85C>T)
c.*234+85C>T (n.*234+85C>T)
c.*240+85C>T (n.*240+85C>T)
n.1257+85C>T
c.767+85C>T
c.*636+85C>T (n.*636+85C>T)
c.*301+85C>T (n.*301+85C>T)
c.*596+85C>T (n.*596+85C>T)
c.*647+85C>T (n.*647+85C>T)
c.584-2095C>T (n.584-2095C>T)
c.976+85C>T (n.976+85C>T)
c.*645+85C>T (n.*645+85C>T)
n.2916+85C>T
c.*1044+85C>T (n.*1044+85C>T)
c.1330+85C>T (n.1330+85C>T)
c.*593+85C>T (n.*593+85C>T)
c.*780+85C>T (n.*780+85C>T)
c.988+2258C>T (n.988+2258C>T)
c.*445+85C>T (n.*445+85C>T)
n.2572+85C>T
c.*362+85C>T (n.*362+85C>T)
n.1209C>T
c.803+7611C>T (n.803+7611C>T)
c.*251+85C>T (n.*251+85C>T)
c.804-6724C>T (n.804-6724C>T)
n.1144+85C>T
n.63-6810C>T
n.1226+85C>T
c.1138+85C>T (n.1138+85C>T)
c.211+85C>T (n.211+85C>T)
c.1189+85C>T (n.1189+85C>T)
c.1034-2095C>T (n.1034-2095C>T)
c.835+85C>T (n.835+85C>T)
n.1231+85C>T
gnomAD v4
7g.5989715G>CCA2713821808PMS2c.*540+85C>G (n.*540+85C>G)
c.1141+85C>G (n.1141+85C>G)
c.1036+85C>G (n.1036+85C>G)
c.1144+85C>G (n.1144+85C>G)
c.*738+85C>G (n.*738+85C>G)
c.989-2095C>G (n.989-2095C>G)
c.*565+85C>G (n.*565+85C>G)
c.946+85C>G (n.946+85C>G)
c.*543+85C>G (n.*543+85C>G)
c.*731+85C>G (n.*731+85C>G)
c.*401+85C>G (n.*401+85C>G)
n.1998+85C>G
c.826+85C>G (n.826+85C>G)
c.739+85C>G (n.739+85C>G)
c.571+85C>G (n.571+85C>G)
c.*234+85C>G (n.*234+85C>G)
c.*240+85C>G (n.*240+85C>G)
n.1257+85C>G
c.767+85C>G
c.*636+85C>G (n.*636+85C>G)
c.*301+85C>G (n.*301+85C>G)
c.*596+85C>G (n.*596+85C>G)
c.*647+85C>G (n.*647+85C>G)
c.584-2095C>G (n.584-2095C>G)
c.976+85C>G (n.976+85C>G)
c.*645+85C>G (n.*645+85C>G)
n.2916+85C>G
c.*1044+85C>G (n.*1044+85C>G)
c.1330+85C>G (n.1330+85C>G)
c.*593+85C>G (n.*593+85C>G)
c.*780+85C>G (n.*780+85C>G)
c.988+2258C>G (n.988+2258C>G)
c.*445+85C>G (n.*445+85C>G)
n.2572+85C>G
c.*362+85C>G (n.*362+85C>G)
n.1209C>G
c.803+7611C>G (n.803+7611C>G)
c.*251+85C>G (n.*251+85C>G)
c.804-6724C>G (n.804-6724C>G)
n.1144+85C>G
n.63-6810C>G
n.1226+85C>G
c.1138+85C>G (n.1138+85C>G)
c.211+85C>G (n.211+85C>G)
c.1189+85C>G (n.1189+85C>G)
c.1034-2095C>G (n.1034-2095C>G)
c.835+85C>G (n.835+85C>G)
n.1231+85C>G
dbSNP
7g.5989715G>TCA2578823864PMS2c.*540+85C>A (n.*540+85C>A)
c.1141+85C>A (n.1141+85C>A)
c.1036+85C>A (n.1036+85C>A)
c.1144+85C>A (n.1144+85C>A)
c.*738+85C>A (n.*738+85C>A)
c.989-2095C>A (n.989-2095C>A)
c.*565+85C>A (n.*565+85C>A)
c.946+85C>A (n.946+85C>A)
c.*543+85C>A (n.*543+85C>A)
c.*731+85C>A (n.*731+85C>A)
c.*401+85C>A (n.*401+85C>A)
n.1998+85C>A
c.826+85C>A (n.826+85C>A)
c.739+85C>A (n.739+85C>A)
c.571+85C>A (n.571+85C>A)
c.*234+85C>A (n.*234+85C>A)
c.*240+85C>A (n.*240+85C>A)
n.1257+85C>A
c.767+85C>A
c.*636+85C>A (n.*636+85C>A)
c.*301+85C>A (n.*301+85C>A)
c.*596+85C>A (n.*596+85C>A)
c.*647+85C>A (n.*647+85C>A)
c.584-2095C>A (n.584-2095C>A)
c.976+85C>A (n.976+85C>A)
c.*645+85C>A (n.*645+85C>A)
n.2916+85C>A
c.*1044+85C>A (n.*1044+85C>A)
c.1330+85C>A (n.1330+85C>A)
c.*593+85C>A (n.*593+85C>A)
c.*780+85C>A (n.*780+85C>A)
c.988+2258C>A (n.988+2258C>A)
c.*445+85C>A (n.*445+85C>A)
n.2572+85C>A
c.*362+85C>A (n.*362+85C>A)
n.1209C>A
c.803+7611C>A (n.803+7611C>A)
c.*251+85C>A (n.*251+85C>A)
c.804-6724C>A (n.804-6724C>A)
n.1144+85C>A
n.63-6810C>A
n.1226+85C>A
c.1138+85C>A (n.1138+85C>A)
c.211+85C>A (n.211+85C>A)
c.1189+85C>A (n.1189+85C>A)
c.1034-2095C>A (n.1034-2095C>A)
c.835+85C>A (n.835+85C>A)
n.1231+85C>A
gnomAD v4
7g.5989716T>ACA2713821897PMS2c.*540+84A>T (n.*540+84A>T)
c.1141+84A>T (n.1141+84A>T)
c.1036+84A>T (n.1036+84A>T)
c.1144+84A>T (n.1144+84A>T)
c.*738+84A>T (n.*738+84A>T)
c.989-2096A>T (n.989-2096A>T)
c.*565+84A>T (n.*565+84A>T)
c.946+84A>T (n.946+84A>T)
c.*543+84A>T (n.*543+84A>T)
c.*731+84A>T (n.*731+84A>T)
c.*401+84A>T (n.*401+84A>T)
n.1998+84A>T
c.826+84A>T (n.826+84A>T)
c.739+84A>T (n.739+84A>T)
c.571+84A>T (n.571+84A>T)
c.*234+84A>T (n.*234+84A>T)
c.*240+84A>T (n.*240+84A>T)
n.1257+84A>T
c.767+84A>T
c.*636+84A>T (n.*636+84A>T)
c.*301+84A>T (n.*301+84A>T)
c.*596+84A>T (n.*596+84A>T)
c.*647+84A>T (n.*647+84A>T)
c.584-2096A>T (n.584-2096A>T)
c.976+84A>T (n.976+84A>T)
c.*645+84A>T (n.*645+84A>T)
n.2916+84A>T
c.*1044+84A>T (n.*1044+84A>T)
c.1330+84A>T (n.1330+84A>T)
c.*593+84A>T (n.*593+84A>T)
c.*780+84A>T (n.*780+84A>T)
c.988+2257A>T (n.988+2257A>T)
c.*445+84A>T (n.*445+84A>T)
n.2572+84A>T
c.*362+84A>T (n.*362+84A>T)
n.1208A>T
c.803+7610A>T (n.803+7610A>T)
c.*251+84A>T (n.*251+84A>T)
c.804-6725A>T (n.804-6725A>T)
n.1144+84A>T
n.63-6811A>T
n.1226+84A>T
c.1138+84A>T (n.1138+84A>T)
c.211+84A>T (n.211+84A>T)
c.1189+84A>T (n.1189+84A>T)
c.1034-2096A>T (n.1034-2096A>T)
c.835+84A>T (n.835+84A>T)
n.1231+84A>T
dbSNP
7g.5989716T>CCA2681676912PMS2c.*540+84A>G (n.*540+84A>G)
c.1141+84A>G (n.1141+84A>G)
c.1036+84A>G (n.1036+84A>G)
c.1144+84A>G (n.1144+84A>G)
c.*738+84A>G (n.*738+84A>G)
c.989-2096A>G (n.989-2096A>G)
c.*565+84A>G (n.*565+84A>G)
c.946+84A>G (n.946+84A>G)
c.*543+84A>G (n.*543+84A>G)
c.*731+84A>G (n.*731+84A>G)
c.*401+84A>G (n.*401+84A>G)
n.1998+84A>G
c.826+84A>G (n.826+84A>G)
c.739+84A>G (n.739+84A>G)
c.571+84A>G (n.571+84A>G)
c.*234+84A>G (n.*234+84A>G)
c.*240+84A>G (n.*240+84A>G)
n.1257+84A>G
c.767+84A>G
c.*636+84A>G (n.*636+84A>G)
c.*301+84A>G (n.*301+84A>G)
c.*596+84A>G (n.*596+84A>G)
c.*647+84A>G (n.*647+84A>G)
c.584-2096A>G (n.584-2096A>G)
c.976+84A>G (n.976+84A>G)
c.*645+84A>G (n.*645+84A>G)
n.2916+84A>G
c.*1044+84A>G (n.*1044+84A>G)
c.1330+84A>G (n.1330+84A>G)
c.*593+84A>G (n.*593+84A>G)
c.*780+84A>G (n.*780+84A>G)
c.988+2257A>G (n.988+2257A>G)
c.*445+84A>G (n.*445+84A>G)
n.2572+84A>G
c.*362+84A>G (n.*362+84A>G)
n.1208A>G
c.803+7610A>G (n.803+7610A>G)
c.*251+84A>G (n.*251+84A>G)
c.804-6725A>G (n.804-6725A>G)
n.1144+84A>G
n.63-6811A>G
n.1226+84A>G
c.1138+84A>G (n.1138+84A>G)
c.211+84A>G (n.211+84A>G)
c.1189+84A>G (n.1189+84A>G)
c.1034-2096A>G (n.1034-2096A>G)
c.835+84A>G (n.835+84A>G)
n.1231+84A>G
gnomAD v4
7g.5989717C>ACA2681676913PMS2c.*540+83G>T (n.*540+83G>T)
c.1141+83G>T (n.1141+83G>T)
c.1036+83G>T (n.1036+83G>T)
c.1144+83G>T (n.1144+83G>T)
c.*738+83G>T (n.*738+83G>T)
c.989-2097G>T (n.989-2097G>T)
c.*565+83G>T (n.*565+83G>T)
c.946+83G>T (n.946+83G>T)
c.*543+83G>T (n.*543+83G>T)
c.*731+83G>T (n.*731+83G>T)
c.*401+83G>T (n.*401+83G>T)
n.1998+83G>T
c.826+83G>T (n.826+83G>T)
c.739+83G>T (n.739+83G>T)
c.571+83G>T (n.571+83G>T)
c.*234+83G>T (n.*234+83G>T)
c.*240+83G>T (n.*240+83G>T)
n.1257+83G>T
c.767+83G>T
c.*636+83G>T (n.*636+83G>T)
c.*301+83G>T (n.*301+83G>T)
c.*596+83G>T (n.*596+83G>T)
c.*647+83G>T (n.*647+83G>T)
c.584-2097G>T (n.584-2097G>T)
c.976+83G>T (n.976+83G>T)
c.*645+83G>T (n.*645+83G>T)
n.2916+83G>T
c.*1044+83G>T (n.*1044+83G>T)
c.1330+83G>T (n.1330+83G>T)
c.*593+83G>T (n.*593+83G>T)
c.*780+83G>T (n.*780+83G>T)
c.988+2256G>T (n.988+2256G>T)
c.*445+83G>T (n.*445+83G>T)
n.2572+83G>T
c.*362+83G>T (n.*362+83G>T)
n.1207G>T
c.803+7609G>T (n.803+7609G>T)
c.*251+83G>T (n.*251+83G>T)
c.804-6726G>T (n.804-6726G>T)
n.1144+83G>T
n.63-6812G>T
n.1226+83G>T
c.1138+83G>T (n.1138+83G>T)
c.211+83G>T (n.211+83G>T)
c.1189+83G>T (n.1189+83G>T)
c.1034-2097G>T (n.1034-2097G>T)
c.835+83G>T (n.835+83G>T)
n.1231+83G>T
gnomAD v4
7g.5989717_5989718delinsCACA1685235655PMS2c.*540+82_*540+83delinsTG (n.*540+82_*540+83delinsTG)
c.1141+82_1141+83delinsTG (n.1141+82_1141+83delinsTG)
c.1036+82_1036+83delinsTG (n.1036+82_1036+83delinsTG)
c.1144+82_1144+83delinsTG (n.1144+82_1144+83delinsTG)
c.*738+82_*738+83delinsTG (n.*738+82_*738+83delinsTG)
c.989-2098_989-2097delinsTG (n.989-2098_989-2097delinsTG)
c.*565+82_*565+83delinsTG (n.*565+82_*565+83delinsTG)
c.946+82_946+83delinsTG (n.946+82_946+83delinsTG)
c.*543+82_*543+83delinsTG (n.*543+82_*543+83delinsTG)
c.*731+82_*731+83delinsTG (n.*731+82_*731+83delinsTG)
c.*401+82_*401+83delinsTG (n.*401+82_*401+83delinsTG)
n.1998+82_1998+83delinsTG
c.826+82_826+83delinsTG (n.826+82_826+83delinsTG)
c.739+82_739+83delinsTG (n.739+82_739+83delinsTG)
c.571+82_571+83delinsTG (n.571+82_571+83delinsTG)
c.*234+82_*234+83delinsTG (n.*234+82_*234+83delinsTG)
c.*240+82_*240+83delinsTG (n.*240+82_*240+83delinsTG)
n.1257+82_1257+83delinsTG
c.767+82_767+83delinsTG
c.*636+82_*636+83delinsTG (n.*636+82_*636+83delinsTG)
c.*301+82_*301+83delinsTG (n.*301+82_*301+83delinsTG)
c.*596+82_*596+83delinsTG (n.*596+82_*596+83delinsTG)
c.*647+82_*647+83delinsTG (n.*647+82_*647+83delinsTG)
c.584-2098_584-2097delinsTG (n.584-2098_584-2097delinsTG)
c.976+82_976+83delinsTG (n.976+82_976+83delinsTG)
c.*645+82_*645+83delinsTG (n.*645+82_*645+83delinsTG)
n.2916+82_2916+83delinsTG
c.*1044+82_*1044+83delinsTG (n.*1044+82_*1044+83delinsTG)
c.1330+82_1330+83delinsTG (n.1330+82_1330+83delinsTG)
c.*593+82_*593+83delinsTG (n.*593+82_*593+83delinsTG)
c.*780+82_*780+83delinsTG (n.*780+82_*780+83delinsTG)
c.988+2255_988+2256delinsTG (n.988+2255_988+2256delinsTG)
c.*445+82_*445+83delinsTG (n.*445+82_*445+83delinsTG)
n.2572+82_2572+83delinsTG
c.*362+82_*362+83delinsTG (n.*362+82_*362+83delinsTG)
n.1206_1207delinsTG
c.803+7608_803+7609delinsTG (n.803+7608_803+7609delinsTG)
c.*251+82_*251+83delinsTG (n.*251+82_*251+83delinsTG)
c.804-6727_804-6726delinsTG (n.804-6727_804-6726delinsTG)
n.1144+82_1144+83delinsTG
n.63-6813_63-6812delinsTG
n.1226+82_1226+83delinsTG
c.1138+82_1138+83delinsTG (n.1138+82_1138+83delinsTG)
c.211+82_211+83delinsTG (n.211+82_211+83delinsTG)
c.1189+82_1189+83delinsTG (n.1189+82_1189+83delinsTG)
c.1034-2098_1034-2097delinsTG (n.1034-2098_1034-2097delinsTG)
c.835+82_835+83delinsTG (n.835+82_835+83delinsTG)
n.1231+82_1231+83delinsTG
7g.5989718A=CA1685235664PMS2c.*540+82T= (n.*540+82T=)
c.1141+82T= (n.1141+82T=)
c.1036+82T= (n.1036+82T=)
c.1144+82T= (n.1144+82T=)
c.*738+82T= (n.*738+82T=)
c.989-2098T= (n.989-2098T=)
c.*565+82T= (n.*565+82T=)
c.946+82T= (n.946+82T=)
c.*543+82T= (n.*543+82T=)
c.*731+82T= (n.*731+82T=)
c.*401+82T= (n.*401+82T=)
n.1998+82T=
c.826+82T= (n.826+82T=)
c.739+82T= (n.739+82T=)
c.571+82T= (n.571+82T=)
c.*234+82T= (n.*234+82T=)
c.*240+82T= (n.*240+82T=)
n.1257+82T=
c.767+82T=
c.*636+82T= (n.*636+82T=)
c.*301+82T= (n.*301+82T=)
c.*596+82T= (n.*596+82T=)
c.*647+82T= (n.*647+82T=)
c.584-2098T= (n.584-2098T=)
c.976+82T= (n.976+82T=)
c.*645+82T= (n.*645+82T=)
n.2916+82T=
c.*1044+82T= (n.*1044+82T=)
c.1330+82T= (n.1330+82T=)
c.*593+82T= (n.*593+82T=)
c.*780+82T= (n.*780+82T=)
c.988+2255T= (n.988+2255T=)
c.*445+82T= (n.*445+82T=)
n.2572+82T=
c.*362+82T= (n.*362+82T=)
n.1206T=
c.803+7608T= (n.803+7608T=)
c.*251+82T= (n.*251+82T=)
c.804-6727T= (n.804-6727T=)
n.1144+82T=
n.63-6813T=
n.1226+82T=
c.1138+82T= (n.1138+82T=)
c.211+82T= (n.211+82T=)
c.1189+82T= (n.1189+82T=)
c.1034-2098T= (n.1034-2098T=)
c.835+82T= (n.835+82T=)
n.1231+82T=
7g.5989718A>CCA1685235667PMS2c.*540+82T>G (n.*540+82T>G)
c.1141+82T>G (n.1141+82T>G)
c.1036+82T>G (n.1036+82T>G)
c.1144+82T>G (n.1144+82T>G)
c.*738+82T>G (n.*738+82T>G)
c.989-2098T>G (n.989-2098T>G)
c.*565+82T>G (n.*565+82T>G)
c.946+82T>G (n.946+82T>G)
c.*543+82T>G (n.*543+82T>G)
c.*731+82T>G (n.*731+82T>G)
c.*401+82T>G (n.*401+82T>G)
n.1998+82T>G
c.826+82T>G (n.826+82T>G)
c.739+82T>G (n.739+82T>G)
c.571+82T>G (n.571+82T>G)
c.*234+82T>G (n.*234+82T>G)
c.*240+82T>G (n.*240+82T>G)
n.1257+82T>G
c.767+82T>G
c.*636+82T>G (n.*636+82T>G)
c.*301+82T>G (n.*301+82T>G)
c.*596+82T>G (n.*596+82T>G)
c.*647+82T>G (n.*647+82T>G)
c.584-2098T>G (n.584-2098T>G)
c.976+82T>G (n.976+82T>G)
c.*645+82T>G (n.*645+82T>G)
n.2916+82T>G
c.*1044+82T>G (n.*1044+82T>G)
c.1330+82T>G (n.1330+82T>G)
c.*593+82T>G (n.*593+82T>G)
c.*780+82T>G (n.*780+82T>G)
c.988+2255T>G (n.988+2255T>G)
c.*445+82T>G (n.*445+82T>G)
n.2572+82T>G
c.*362+82T>G (n.*362+82T>G)
n.1206T>G
c.803+7608T>G (n.803+7608T>G)
c.*251+82T>G (n.*251+82T>G)
c.804-6727T>G (n.804-6727T>G)
n.1144+82T>G
n.63-6813T>G
n.1226+82T>G
c.1138+82T>G (n.1138+82T>G)
c.211+82T>G (n.211+82T>G)
c.1189+82T>G (n.1189+82T>G)
c.1034-2098T>G (n.1034-2098T>G)
c.835+82T>G (n.835+82T>G)
n.1231+82T>G
dbSNP
7g.5989725dupCA572822662PMS2c.*540+82dup (n.*540+82dup)
c.1141+82dup (n.1141+82dup)
c.1036+82dup (n.1036+82dup)
c.1144+82dup (n.1144+82dup)
c.*738+82dup (n.*738+82dup)
c.989-2098dup (n.989-2098dup)
c.*565+82dup (n.*565+82dup)
c.946+82dup (n.946+82dup)
c.*543+82dup (n.*543+82dup)
c.*731+82dup (n.*731+82dup)
c.*401+82dup (n.*401+82dup)
n.1998+82dup
c.826+82dup (n.826+82dup)
c.739+82dup (n.739+82dup)
c.571+82dup (n.571+82dup)
c.*234+82dup (n.*234+82dup)
c.*240+82dup (n.*240+82dup)
n.1257+82dup
c.767+82dup
c.*636+82dup (n.*636+82dup)
c.*301+82dup (n.*301+82dup)
c.*596+82dup (n.*596+82dup)
c.*647+82dup (n.*647+82dup)
c.584-2098dup (n.584-2098dup)
c.976+82dup (n.976+82dup)
c.*645+82dup (n.*645+82dup)
n.2916+82dup
c.*1044+82dup (n.*1044+82dup)
c.1330+82dup (n.1330+82dup)
c.*593+82dup (n.*593+82dup)
c.*780+82dup (n.*780+82dup)
c.988+2255dup (n.988+2255dup)
c.*445+82dup (n.*445+82dup)
n.2572+82dup
c.*362+82dup (n.*362+82dup)
n.1206dup
c.803+7608dup (n.803+7608dup)
c.*251+82dup (n.*251+82dup)
c.804-6727dup (n.804-6727dup)
n.1144+82dup
n.63-6813dup
n.1226+82dup
c.1138+82dup (n.1138+82dup)
c.211+82dup (n.211+82dup)
c.1189+82dup (n.1189+82dup)
c.1034-2098dup (n.1034-2098dup)
c.835+82dup (n.835+82dup)
n.1231+82dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989725delCA840179313PMS2c.*540+82del (n.*540+82del)
c.1141+82del (n.1141+82del)
c.1036+82del (n.1036+82del)
c.1144+82del (n.1144+82del)
c.*738+82del (n.*738+82del)
c.989-2098del (n.989-2098del)
c.*565+82del (n.*565+82del)
c.946+82del (n.946+82del)
c.*543+82del (n.*543+82del)
c.*731+82del (n.*731+82del)
c.*401+82del (n.*401+82del)
n.1998+82del
c.826+82del (n.826+82del)
c.739+82del (n.739+82del)
c.571+82del (n.571+82del)
c.*234+82del (n.*234+82del)
c.*240+82del (n.*240+82del)
n.1257+82del
c.767+82del
c.*636+82del (n.*636+82del)
c.*301+82del (n.*301+82del)
c.*596+82del (n.*596+82del)
c.*647+82del (n.*647+82del)
c.584-2098del (n.584-2098del)
c.976+82del (n.976+82del)
c.*645+82del (n.*645+82del)
n.2916+82del
c.*1044+82del (n.*1044+82del)
c.1330+82del (n.1330+82del)
c.*593+82del (n.*593+82del)
c.*780+82del (n.*780+82del)
c.988+2255del (n.988+2255del)
c.*445+82del (n.*445+82del)
n.2572+82del
c.*362+82del (n.*362+82del)
n.1206del
c.803+7608del (n.803+7608del)
c.*251+82del (n.*251+82del)
c.804-6727del (n.804-6727del)
n.1144+82del
n.63-6813del
n.1226+82del
c.1138+82del (n.1138+82del)
c.211+82del (n.211+82del)
c.1189+82del (n.1189+82del)
c.1034-2098del (n.1034-2098del)
c.835+82del (n.835+82del)
n.1231+82del
dbSNP gnomAD v4
7g.5989719A>GCA2578823865PMS2c.*540+81T>C (n.*540+81T>C)
c.1141+81T>C (n.1141+81T>C)
c.1036+81T>C (n.1036+81T>C)
c.1144+81T>C (n.1144+81T>C)
c.*738+81T>C (n.*738+81T>C)
c.989-2099T>C (n.989-2099T>C)
c.*565+81T>C (n.*565+81T>C)
c.946+81T>C (n.946+81T>C)
c.*543+81T>C (n.*543+81T>C)
c.*731+81T>C (n.*731+81T>C)
c.*401+81T>C (n.*401+81T>C)
n.1998+81T>C
c.826+81T>C (n.826+81T>C)
c.739+81T>C (n.739+81T>C)
c.571+81T>C (n.571+81T>C)
c.*234+81T>C (n.*234+81T>C)
c.*240+81T>C (n.*240+81T>C)
n.1257+81T>C
c.767+81T>C
c.*636+81T>C (n.*636+81T>C)
c.*301+81T>C (n.*301+81T>C)
c.*596+81T>C (n.*596+81T>C)
c.*647+81T>C (n.*647+81T>C)
c.584-2099T>C (n.584-2099T>C)
c.976+81T>C (n.976+81T>C)
c.*645+81T>C (n.*645+81T>C)
n.2916+81T>C
c.*1044+81T>C (n.*1044+81T>C)
c.1330+81T>C (n.1330+81T>C)
c.*593+81T>C (n.*593+81T>C)
c.*780+81T>C (n.*780+81T>C)
c.988+2254T>C (n.988+2254T>C)
c.*445+81T>C (n.*445+81T>C)
n.2572+81T>C
c.*362+81T>C (n.*362+81T>C)
n.1205T>C
c.803+7607T>C (n.803+7607T>C)
c.*251+81T>C (n.*251+81T>C)
c.804-6728T>C (n.804-6728T>C)
n.1144+81T>C
n.63-6814T>C
n.1226+81T>C
c.1138+81T>C (n.1138+81T>C)
c.211+81T>C (n.211+81T>C)
c.1189+81T>C (n.1189+81T>C)
c.1034-2099T>C (n.1034-2099T>C)
c.835+81T>C (n.835+81T>C)
n.1231+81T>C
gnomAD v4
7g.5989722A>GCA2681676914PMS2c.*540+78T>C (n.*540+78T>C)
c.1141+78T>C (n.1141+78T>C)
c.1036+78T>C (n.1036+78T>C)
c.1144+78T>C (n.1144+78T>C)
c.*738+78T>C (n.*738+78T>C)
c.989-2102T>C (n.989-2102T>C)
c.*565+78T>C (n.*565+78T>C)
c.946+78T>C (n.946+78T>C)
c.*543+78T>C (n.*543+78T>C)
c.*731+78T>C (n.*731+78T>C)
c.*401+78T>C (n.*401+78T>C)
n.1998+78T>C
c.826+78T>C (n.826+78T>C)
c.739+78T>C (n.739+78T>C)
c.571+78T>C (n.571+78T>C)
c.*234+78T>C (n.*234+78T>C)
c.*240+78T>C (n.*240+78T>C)
n.1257+78T>C
c.767+78T>C
c.*636+78T>C (n.*636+78T>C)
c.*301+78T>C (n.*301+78T>C)
c.*596+78T>C (n.*596+78T>C)
c.*647+78T>C (n.*647+78T>C)
c.584-2102T>C (n.584-2102T>C)
c.976+78T>C (n.976+78T>C)
c.*645+78T>C (n.*645+78T>C)
n.2916+78T>C
c.*1044+78T>C (n.*1044+78T>C)
c.1330+78T>C (n.1330+78T>C)
c.*593+78T>C (n.*593+78T>C)
c.*780+78T>C (n.*780+78T>C)
c.988+2251T>C (n.988+2251T>C)
c.*445+78T>C (n.*445+78T>C)
n.2572+78T>C
c.*362+78T>C (n.*362+78T>C)
n.1202T>C
c.803+7604T>C (n.803+7604T>C)
c.*251+78T>C (n.*251+78T>C)
c.804-6731T>C (n.804-6731T>C)
n.1144+78T>C
n.63-6817T>C
n.1226+78T>C
c.1138+78T>C (n.1138+78T>C)
c.211+78T>C (n.211+78T>C)
c.1189+78T>C (n.1189+78T>C)
c.1034-2102T>C (n.1034-2102T>C)
c.835+78T>C (n.835+78T>C)
n.1231+78T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.5989722_5989728dupCA2681676915PMS2c.*540+72_*540+78dup (n.*540+72_*540+78dup)
c.1141+72_1141+78dup (n.1141+72_1141+78dup)
c.1036+72_1036+78dup (n.1036+72_1036+78dup)
c.1144+72_1144+78dup (n.1144+72_1144+78dup)
c.*738+72_*738+78dup (n.*738+72_*738+78dup)
c.989-2108_989-2102dup (n.989-2108_989-2102dup)
c.*565+72_*565+78dup (n.*565+72_*565+78dup)
c.946+72_946+78dup (n.946+72_946+78dup)
c.*543+72_*543+78dup (n.*543+72_*543+78dup)
c.*731+72_*731+78dup (n.*731+72_*731+78dup)
c.*401+72_*401+78dup (n.*401+72_*401+78dup)
n.1998+72_1998+78dup
c.826+72_826+78dup (n.826+72_826+78dup)
c.739+72_739+78dup (n.739+72_739+78dup)
c.571+72_571+78dup (n.571+72_571+78dup)
c.*234+72_*234+78dup (n.*234+72_*234+78dup)
c.*240+72_*240+78dup (n.*240+72_*240+78dup)
n.1257+72_1257+78dup
c.767+72_767+78dup
c.*636+72_*636+78dup (n.*636+72_*636+78dup)
c.*301+72_*301+78dup (n.*301+72_*301+78dup)
c.*596+72_*596+78dup (n.*596+72_*596+78dup)
c.*647+72_*647+78dup (n.*647+72_*647+78dup)
c.584-2108_584-2102dup (n.584-2108_584-2102dup)
c.976+72_976+78dup (n.976+72_976+78dup)
c.*645+72_*645+78dup (n.*645+72_*645+78dup)
n.2916+72_2916+78dup
c.*1044+72_*1044+78dup (n.*1044+72_*1044+78dup)
c.1330+72_1330+78dup (n.1330+72_1330+78dup)
c.*593+72_*593+78dup (n.*593+72_*593+78dup)
c.*780+72_*780+78dup (n.*780+72_*780+78dup)
c.988+2245_988+2251dup (n.988+2245_988+2251dup)
c.*445+72_*445+78dup (n.*445+72_*445+78dup)
n.2572+72_2572+78dup
c.*362+72_*362+78dup (n.*362+72_*362+78dup)
n.1196_1202dup
c.803+7598_803+7604dup (n.803+7598_803+7604dup)
c.*251+72_*251+78dup (n.*251+72_*251+78dup)
c.804-6737_804-6731dup (n.804-6737_804-6731dup)
n.1144+72_1144+78dup
n.63-6823_63-6817dup
n.1226+72_1226+78dup
c.1138+72_1138+78dup (n.1138+72_1138+78dup)
c.211+72_211+78dup (n.211+72_211+78dup)
c.1189+72_1189+78dup (n.1189+72_1189+78dup)
c.1034-2108_1034-2102dup (n.1034-2108_1034-2102dup)
c.835+72_835+78dup (n.835+72_835+78dup)
n.1231+72_1231+78dup
gnomAD v4
7g.5989723A=CA1685235690PMS2c.*540+77T= (n.*540+77T=)
c.1141+77T= (n.1141+77T=)
c.1036+77T= (n.1036+77T=)
c.1144+77T= (n.1144+77T=)
c.*738+77T= (n.*738+77T=)
c.989-2103T= (n.989-2103T=)
c.*565+77T= (n.*565+77T=)
c.946+77T= (n.946+77T=)
c.*543+77T= (n.*543+77T=)
c.*731+77T= (n.*731+77T=)
c.*401+77T= (n.*401+77T=)
n.1998+77T=
c.826+77T= (n.826+77T=)
c.739+77T= (n.739+77T=)
c.571+77T= (n.571+77T=)
c.*234+77T= (n.*234+77T=)
c.*240+77T= (n.*240+77T=)
n.1257+77T=
c.767+77T=
c.*636+77T= (n.*636+77T=)
c.*301+77T= (n.*301+77T=)
c.*596+77T= (n.*596+77T=)
c.*647+77T= (n.*647+77T=)
c.584-2103T= (n.584-2103T=)
c.976+77T= (n.976+77T=)
c.*645+77T= (n.*645+77T=)
n.2916+77T=
c.*1044+77T= (n.*1044+77T=)
c.1330+77T= (n.1330+77T=)
c.*593+77T= (n.*593+77T=)
c.*780+77T= (n.*780+77T=)
c.988+2250T= (n.988+2250T=)
c.*445+77T= (n.*445+77T=)
n.2572+77T=
c.*362+77T= (n.*362+77T=)
n.1201T=
c.803+7603T= (n.803+7603T=)
c.*251+77T= (n.*251+77T=)
c.804-6732T= (n.804-6732T=)
n.1144+77T=
n.63-6818T=
n.1226+77T=
c.1138+77T= (n.1138+77T=)
c.211+77T= (n.211+77T=)
c.1189+77T= (n.1189+77T=)
c.1034-2103T= (n.1034-2103T=)
c.835+77T= (n.835+77T=)
n.1231+77T=
7g.5989723A>GCA1685235691PMS2c.*540+77T>C (n.*540+77T>C)
c.1141+77T>C (n.1141+77T>C)
c.1036+77T>C (n.1036+77T>C)
c.1144+77T>C (n.1144+77T>C)
c.*738+77T>C (n.*738+77T>C)
c.989-2103T>C (n.989-2103T>C)
c.*565+77T>C (n.*565+77T>C)
c.946+77T>C (n.946+77T>C)
c.*543+77T>C (n.*543+77T>C)
c.*731+77T>C (n.*731+77T>C)
c.*401+77T>C (n.*401+77T>C)
n.1998+77T>C
c.826+77T>C (n.826+77T>C)
c.739+77T>C (n.739+77T>C)
c.571+77T>C (n.571+77T>C)
c.*234+77T>C (n.*234+77T>C)
c.*240+77T>C (n.*240+77T>C)
n.1257+77T>C
c.767+77T>C
c.*636+77T>C (n.*636+77T>C)
c.*301+77T>C (n.*301+77T>C)
c.*596+77T>C (n.*596+77T>C)
c.*647+77T>C (n.*647+77T>C)
c.584-2103T>C (n.584-2103T>C)
c.976+77T>C (n.976+77T>C)
c.*645+77T>C (n.*645+77T>C)
n.2916+77T>C
c.*1044+77T>C (n.*1044+77T>C)
c.1330+77T>C (n.1330+77T>C)
c.*593+77T>C (n.*593+77T>C)
c.*780+77T>C (n.*780+77T>C)
c.988+2250T>C (n.988+2250T>C)
c.*445+77T>C (n.*445+77T>C)
n.2572+77T>C
c.*362+77T>C (n.*362+77T>C)
n.1201T>C
c.803+7603T>C (n.803+7603T>C)
c.*251+77T>C (n.*251+77T>C)
c.804-6732T>C (n.804-6732T>C)
n.1144+77T>C
n.63-6818T>C
n.1226+77T>C
c.1138+77T>C (n.1138+77T>C)
c.211+77T>C (n.211+77T>C)
c.1189+77T>C (n.1189+77T>C)
c.1034-2103T>C (n.1034-2103T>C)
c.835+77T>C (n.835+77T>C)
n.1231+77T>C
dbSNP
7g.5989724A=CA1685235693PMS2c.*540+76T= (n.*540+76T=)
c.1141+76T= (n.1141+76T=)
c.1036+76T= (n.1036+76T=)
c.1144+76T= (n.1144+76T=)
c.*738+76T= (n.*738+76T=)
c.989-2104T= (n.989-2104T=)
c.*565+76T= (n.*565+76T=)
c.946+76T= (n.946+76T=)
c.*543+76T= (n.*543+76T=)
c.*731+76T= (n.*731+76T=)
c.*401+76T= (n.*401+76T=)
n.1998+76T=
c.826+76T= (n.826+76T=)
c.739+76T= (n.739+76T=)
c.571+76T= (n.571+76T=)
c.*234+76T= (n.*234+76T=)
c.*240+76T= (n.*240+76T=)
n.1257+76T=
c.767+76T=
c.*636+76T= (n.*636+76T=)
c.*301+76T= (n.*301+76T=)
c.*596+76T= (n.*596+76T=)
c.*647+76T= (n.*647+76T=)
c.584-2104T= (n.584-2104T=)
c.976+76T= (n.976+76T=)
c.*645+76T= (n.*645+76T=)
n.2916+76T=
c.*1044+76T= (n.*1044+76T=)
c.1330+76T= (n.1330+76T=)
c.*593+76T= (n.*593+76T=)
c.*780+76T= (n.*780+76T=)
c.988+2249T= (n.988+2249T=)
c.*445+76T= (n.*445+76T=)
n.2572+76T=
c.*362+76T= (n.*362+76T=)
n.1200T=
c.803+7602T= (n.803+7602T=)
c.*251+76T= (n.*251+76T=)
c.804-6733T= (n.804-6733T=)
n.1144+76T=
n.63-6819T=
n.1226+76T=
c.1138+76T= (n.1138+76T=)
c.211+76T= (n.211+76T=)
c.1189+76T= (n.1189+76T=)
c.1034-2104T= (n.1034-2104T=)
c.835+76T= (n.835+76T=)
n.1231+76T=
7g.5989724A>GCA1685235695PMS2c.*540+76T>C (n.*540+76T>C)
c.1141+76T>C (n.1141+76T>C)
c.1036+76T>C (n.1036+76T>C)
c.1144+76T>C (n.1144+76T>C)
c.*738+76T>C (n.*738+76T>C)
c.989-2104T>C (n.989-2104T>C)
c.*565+76T>C (n.*565+76T>C)
c.946+76T>C (n.946+76T>C)
c.*543+76T>C (n.*543+76T>C)
c.*731+76T>C (n.*731+76T>C)
c.*401+76T>C (n.*401+76T>C)
n.1998+76T>C
c.826+76T>C (n.826+76T>C)
c.739+76T>C (n.739+76T>C)
c.571+76T>C (n.571+76T>C)
c.*234+76T>C (n.*234+76T>C)
c.*240+76T>C (n.*240+76T>C)
n.1257+76T>C
c.767+76T>C
c.*636+76T>C (n.*636+76T>C)
c.*301+76T>C (n.*301+76T>C)
c.*596+76T>C (n.*596+76T>C)
c.*647+76T>C (n.*647+76T>C)
c.584-2104T>C (n.584-2104T>C)
c.976+76T>C (n.976+76T>C)
c.*645+76T>C (n.*645+76T>C)
n.2916+76T>C
c.*1044+76T>C (n.*1044+76T>C)
c.1330+76T>C (n.1330+76T>C)
c.*593+76T>C (n.*593+76T>C)
c.*780+76T>C (n.*780+76T>C)
c.988+2249T>C (n.988+2249T>C)
c.*445+76T>C (n.*445+76T>C)
n.2572+76T>C
c.*362+76T>C (n.*362+76T>C)
n.1200T>C
c.803+7602T>C (n.803+7602T>C)
c.*251+76T>C (n.*251+76T>C)
c.804-6733T>C (n.804-6733T>C)
n.1144+76T>C
n.63-6819T>C
n.1226+76T>C
c.1138+76T>C (n.1138+76T>C)
c.211+76T>C (n.211+76T>C)
c.1189+76T>C (n.1189+76T>C)
c.1034-2104T>C (n.1034-2104T>C)
c.835+76T>C (n.835+76T>C)
n.1231+76T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched