WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5989115_5990272del | CA331774 | PMS2 | c.*385-296_*540+706del c.986-296_1141+706del c.881-296_1036+706del c.989-296_1144+706del c.*583-296_*738+706del c.988+1722_989-1474del (n.988+1722_989-1474del) c.*410-296_*565+706del c.791-296_946+706del c.*388-296_*543+706del c.*576-296_*731+706del c.*246-296_*401+706del n.1843-296_1998+706del c.671-296_826+706del c.584-296_739+706del c.416-296_571+706del c.*79-296_*234+706del c.*85-296_*240+706del n.1102-296_1257+706del c.612-296_767+706del c.*481-296_*636+706del c.*146-296_*301+706del c.*441-296_*596+706del c.*492-296_*647+706del c.583+1722_584-1474del (n.583+1722_584-1474del) c.821-296_976+706del c.*490-296_*645+706del n.2761-296_2916+706del c.*889-296_*1044+706del c.1175-296_1330+706del c.*438-296_*593+706del c.*625-296_*780+706del c.988+1722_988+2879del (n.988+1722_988+2879del) c.*290-296_*445+706del n.2417-296_2572+706del c.*207-296_*362+706del c.803+7075_803+8232del (n.803+7075_803+8232del) c.*96-296_*251+706del c.803+7075_804-6103del (n.803+7075_804-6103del) n.989-296_1144+706del n.63-7346_63-6189del n.1071-296_1226+706del c.983-296_1138+706del c.56-296_211+706del c.1034-296_1189+706del c.1033+1722_1034-1474del (n.1033+1722_1034-1474del) c.680-296_835+706del n.1076-296_1231+706del | ClinVar |
| 7 | g.5989643G>A | CA840179263 | PMS2 | c.*540+157C>T (n.*540+157C>T) c.1141+157C>T (n.1141+157C>T) c.1036+157C>T (n.1036+157C>T) c.1144+157C>T (n.1144+157C>T) c.*738+157C>T (n.*738+157C>T) c.989-2023C>T (n.989-2023C>T) c.*565+157C>T (n.*565+157C>T) c.946+157C>T (n.946+157C>T) c.*543+157C>T (n.*543+157C>T) c.*731+157C>T (n.*731+157C>T) c.*401+157C>T (n.*401+157C>T) n.1998+157C>T c.826+157C>T (n.826+157C>T) c.739+157C>T (n.739+157C>T) c.571+157C>T (n.571+157C>T) c.*234+157C>T (n.*234+157C>T) c.*240+157C>T (n.*240+157C>T) n.1257+157C>T c.767+157C>T c.*636+157C>T (n.*636+157C>T) c.*301+157C>T (n.*301+157C>T) c.*596+157C>T (n.*596+157C>T) c.*647+157C>T (n.*647+157C>T) c.584-2023C>T (n.584-2023C>T) c.976+157C>T (n.976+157C>T) c.*645+157C>T (n.*645+157C>T) n.2916+157C>T c.*1044+157C>T (n.*1044+157C>T) c.1330+157C>T (n.1330+157C>T) c.*593+157C>T (n.*593+157C>T) c.*780+157C>T (n.*780+157C>T) c.988+2330C>T (n.988+2330C>T) c.*445+157C>T (n.*445+157C>T) n.2572+157C>T c.*362+157C>T (n.*362+157C>T) c.803+7683C>T (n.803+7683C>T) c.*251+157C>T (n.*251+157C>T) c.804-6652C>T (n.804-6652C>T) n.1144+157C>T n.63-6738C>T n.1226+157C>T c.1138+157C>T (n.1138+157C>T) c.211+157C>T (n.211+157C>T) c.1189+157C>T (n.1189+157C>T) c.1034-2023C>T (n.1034-2023C>T) c.835+157C>T (n.835+157C>T) n.1231+157C>T | dbSNP |
| 7 | g.5989643G= | CA1685235491 | PMS2 | c.*540+157C= (n.*540+157C=) c.1141+157C= (n.1141+157C=) c.1036+157C= (n.1036+157C=) c.1144+157C= (n.1144+157C=) c.*738+157C= (n.*738+157C=) c.989-2023C= (n.989-2023C=) c.*565+157C= (n.*565+157C=) c.946+157C= (n.946+157C=) c.*543+157C= (n.*543+157C=) c.*731+157C= (n.*731+157C=) c.*401+157C= (n.*401+157C=) n.1998+157C= c.826+157C= (n.826+157C=) c.739+157C= (n.739+157C=) c.571+157C= (n.571+157C=) c.*234+157C= (n.*234+157C=) c.*240+157C= (n.*240+157C=) n.1257+157C= c.767+157C= c.*636+157C= (n.*636+157C=) c.*301+157C= (n.*301+157C=) c.*596+157C= (n.*596+157C=) c.*647+157C= (n.*647+157C=) c.584-2023C= (n.584-2023C=) c.976+157C= (n.976+157C=) c.*645+157C= (n.*645+157C=) n.2916+157C= c.*1044+157C= (n.*1044+157C=) c.1330+157C= (n.1330+157C=) c.*593+157C= (n.*593+157C=) c.*780+157C= (n.*780+157C=) c.988+2330C= (n.988+2330C=) c.*445+157C= (n.*445+157C=) n.2572+157C= c.*362+157C= (n.*362+157C=) c.803+7683C= (n.803+7683C=) c.*251+157C= (n.*251+157C=) c.804-6652C= (n.804-6652C=) n.1144+157C= n.63-6738C= n.1226+157C= c.1138+157C= (n.1138+157C=) c.211+157C= (n.211+157C=) c.1189+157C= (n.1189+157C=) c.1034-2023C= (n.1034-2023C=) c.835+157C= (n.835+157C=) n.1231+157C= | |
| 7 | g.5989644G>C | CA153230362 | PMS2 | c.*540+156C>G (n.*540+156C>G) c.1141+156C>G (n.1141+156C>G) c.1036+156C>G (n.1036+156C>G) c.1144+156C>G (n.1144+156C>G) c.*738+156C>G (n.*738+156C>G) c.989-2024C>G (n.989-2024C>G) c.*565+156C>G (n.*565+156C>G) c.946+156C>G (n.946+156C>G) c.*543+156C>G (n.*543+156C>G) c.*731+156C>G (n.*731+156C>G) c.*401+156C>G (n.*401+156C>G) n.1998+156C>G c.826+156C>G (n.826+156C>G) c.739+156C>G (n.739+156C>G) c.571+156C>G (n.571+156C>G) c.*234+156C>G (n.*234+156C>G) c.*240+156C>G (n.*240+156C>G) n.1257+156C>G c.767+156C>G c.*636+156C>G (n.*636+156C>G) c.*301+156C>G (n.*301+156C>G) c.*596+156C>G (n.*596+156C>G) c.*647+156C>G (n.*647+156C>G) c.584-2024C>G (n.584-2024C>G) c.976+156C>G (n.976+156C>G) c.*645+156C>G (n.*645+156C>G) n.2916+156C>G c.*1044+156C>G (n.*1044+156C>G) c.1330+156C>G (n.1330+156C>G) c.*593+156C>G (n.*593+156C>G) c.*780+156C>G (n.*780+156C>G) c.988+2329C>G (n.988+2329C>G) c.*445+156C>G (n.*445+156C>G) n.2572+156C>G c.*362+156C>G (n.*362+156C>G) c.803+7682C>G (n.803+7682C>G) c.*251+156C>G (n.*251+156C>G) c.804-6653C>G (n.804-6653C>G) n.1144+156C>G n.63-6739C>G n.1226+156C>G c.1138+156C>G (n.1138+156C>G) c.211+156C>G (n.211+156C>G) c.1189+156C>G (n.1189+156C>G) c.1034-2024C>G (n.1034-2024C>G) c.835+156C>G (n.835+156C>G) n.1231+156C>G | dbSNP |
| 7 | g.5989644G= | CA1685235493 | PMS2 | c.*540+156C= (n.*540+156C=) c.1141+156C= (n.1141+156C=) c.1036+156C= (n.1036+156C=) c.1144+156C= (n.1144+156C=) c.*738+156C= (n.*738+156C=) c.989-2024C= (n.989-2024C=) c.*565+156C= (n.*565+156C=) c.946+156C= (n.946+156C=) c.*543+156C= (n.*543+156C=) c.*731+156C= (n.*731+156C=) c.*401+156C= (n.*401+156C=) n.1998+156C= c.826+156C= (n.826+156C=) c.739+156C= (n.739+156C=) c.571+156C= (n.571+156C=) c.*234+156C= (n.*234+156C=) c.*240+156C= (n.*240+156C=) n.1257+156C= c.767+156C= c.*636+156C= (n.*636+156C=) c.*301+156C= (n.*301+156C=) c.*596+156C= (n.*596+156C=) c.*647+156C= (n.*647+156C=) c.584-2024C= (n.584-2024C=) c.976+156C= (n.976+156C=) c.*645+156C= (n.*645+156C=) n.2916+156C= c.*1044+156C= (n.*1044+156C=) c.1330+156C= (n.1330+156C=) c.*593+156C= (n.*593+156C=) c.*780+156C= (n.*780+156C=) c.988+2329C= (n.988+2329C=) c.*445+156C= (n.*445+156C=) n.2572+156C= c.*362+156C= (n.*362+156C=) c.803+7682C= (n.803+7682C=) c.*251+156C= (n.*251+156C=) c.804-6653C= (n.804-6653C=) n.1144+156C= n.63-6739C= n.1226+156C= c.1138+156C= (n.1138+156C=) c.211+156C= (n.211+156C=) c.1189+156C= (n.1189+156C=) c.1034-2024C= (n.1034-2024C=) c.835+156C= (n.835+156C=) n.1231+156C= | |
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| 7 | g.5989646G>T | CA153230369 | PMS2 | c.*540+154C>A (n.*540+154C>A) c.1141+154C>A (n.1141+154C>A) c.1036+154C>A (n.1036+154C>A) c.1144+154C>A (n.1144+154C>A) c.*738+154C>A (n.*738+154C>A) c.989-2026C>A (n.989-2026C>A) c.*565+154C>A (n.*565+154C>A) c.946+154C>A (n.946+154C>A) c.*543+154C>A (n.*543+154C>A) c.*731+154C>A (n.*731+154C>A) c.*401+154C>A (n.*401+154C>A) n.1998+154C>A c.826+154C>A (n.826+154C>A) c.739+154C>A (n.739+154C>A) c.571+154C>A (n.571+154C>A) c.*234+154C>A (n.*234+154C>A) c.*240+154C>A (n.*240+154C>A) n.1257+154C>A c.767+154C>A c.*636+154C>A (n.*636+154C>A) c.*301+154C>A (n.*301+154C>A) c.*596+154C>A (n.*596+154C>A) c.*647+154C>A (n.*647+154C>A) c.584-2026C>A (n.584-2026C>A) c.976+154C>A (n.976+154C>A) c.*645+154C>A (n.*645+154C>A) n.2916+154C>A c.*1044+154C>A (n.*1044+154C>A) c.1330+154C>A (n.1330+154C>A) c.*593+154C>A (n.*593+154C>A) c.*780+154C>A (n.*780+154C>A) c.988+2327C>A (n.988+2327C>A) c.*445+154C>A (n.*445+154C>A) n.2572+154C>A c.*362+154C>A (n.*362+154C>A) c.803+7680C>A (n.803+7680C>A) c.*251+154C>A (n.*251+154C>A) c.804-6655C>A (n.804-6655C>A) n.1144+154C>A n.63-6741C>A n.1226+154C>A c.1138+154C>A (n.1138+154C>A) c.211+154C>A (n.211+154C>A) c.1189+154C>A (n.1189+154C>A) c.1034-2026C>A (n.1034-2026C>A) c.835+154C>A (n.835+154C>A) n.1231+154C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5989648C>A | CA2681676873 | PMS2 | c.*540+152G>T (n.*540+152G>T) c.1141+152G>T (n.1141+152G>T) c.1036+152G>T (n.1036+152G>T) c.1144+152G>T (n.1144+152G>T) c.*738+152G>T (n.*738+152G>T) c.989-2028G>T (n.989-2028G>T) c.*565+152G>T (n.*565+152G>T) c.946+152G>T (n.946+152G>T) c.*543+152G>T (n.*543+152G>T) c.*731+152G>T (n.*731+152G>T) c.*401+152G>T (n.*401+152G>T) n.1998+152G>T c.826+152G>T (n.826+152G>T) c.739+152G>T (n.739+152G>T) c.571+152G>T (n.571+152G>T) c.*234+152G>T (n.*234+152G>T) c.*240+152G>T (n.*240+152G>T) n.1257+152G>T c.767+152G>T c.*636+152G>T (n.*636+152G>T) c.*301+152G>T (n.*301+152G>T) c.*596+152G>T (n.*596+152G>T) c.*647+152G>T (n.*647+152G>T) c.584-2028G>T (n.584-2028G>T) c.976+152G>T (n.976+152G>T) c.*645+152G>T (n.*645+152G>T) n.2916+152G>T c.*1044+152G>T (n.*1044+152G>T) c.1330+152G>T (n.1330+152G>T) c.*593+152G>T (n.*593+152G>T) c.*780+152G>T (n.*780+152G>T) c.988+2325G>T (n.988+2325G>T) c.*445+152G>T (n.*445+152G>T) n.2572+152G>T c.*362+152G>T (n.*362+152G>T) c.803+7678G>T (n.803+7678G>T) c.*251+152G>T (n.*251+152G>T) c.804-6657G>T (n.804-6657G>T) n.1144+152G>T n.63-6743G>T n.1226+152G>T c.1138+152G>T (n.1138+152G>T) c.211+152G>T (n.211+152G>T) c.1189+152G>T (n.1189+152G>T) c.1034-2028G>T (n.1034-2028G>T) c.835+152G>T (n.835+152G>T) n.1231+152G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5989648C= | CA1685235498 | PMS2 | c.*540+152G= (n.*540+152G=) c.1141+152G= (n.1141+152G=) c.1036+152G= (n.1036+152G=) c.1144+152G= (n.1144+152G=) c.*738+152G= (n.*738+152G=) c.989-2028G= (n.989-2028G=) c.*565+152G= (n.*565+152G=) c.946+152G= (n.946+152G=) c.*543+152G= (n.*543+152G=) c.*731+152G= (n.*731+152G=) c.*401+152G= (n.*401+152G=) n.1998+152G= c.826+152G= (n.826+152G=) c.739+152G= (n.739+152G=) c.571+152G= (n.571+152G=) c.*234+152G= (n.*234+152G=) c.*240+152G= (n.*240+152G=) n.1257+152G= c.767+152G= c.*636+152G= (n.*636+152G=) c.*301+152G= (n.*301+152G=) c.*596+152G= (n.*596+152G=) c.*647+152G= (n.*647+152G=) c.584-2028G= (n.584-2028G=) c.976+152G= (n.976+152G=) c.*645+152G= (n.*645+152G=) n.2916+152G= c.*1044+152G= (n.*1044+152G=) c.1330+152G= (n.1330+152G=) c.*593+152G= (n.*593+152G=) c.*780+152G= (n.*780+152G=) c.988+2325G= (n.988+2325G=) c.*445+152G= (n.*445+152G=) n.2572+152G= c.*362+152G= (n.*362+152G=) c.803+7678G= (n.803+7678G=) c.*251+152G= (n.*251+152G=) c.804-6657G= (n.804-6657G=) n.1144+152G= n.63-6743G= n.1226+152G= c.1138+152G= (n.1138+152G=) c.211+152G= (n.211+152G=) c.1189+152G= (n.1189+152G=) c.1034-2028G= (n.1034-2028G=) c.835+152G= (n.835+152G=) n.1231+152G= | |
| 7 | g.5989648C>T | CA1685235500 | PMS2 | c.*540+152G>A (n.*540+152G>A) c.1141+152G>A (n.1141+152G>A) c.1036+152G>A (n.1036+152G>A) c.1144+152G>A (n.1144+152G>A) c.*738+152G>A (n.*738+152G>A) c.989-2028G>A (n.989-2028G>A) c.*565+152G>A (n.*565+152G>A) c.946+152G>A (n.946+152G>A) c.*543+152G>A (n.*543+152G>A) c.*731+152G>A (n.*731+152G>A) c.*401+152G>A (n.*401+152G>A) n.1998+152G>A c.826+152G>A (n.826+152G>A) c.739+152G>A (n.739+152G>A) c.571+152G>A (n.571+152G>A) c.*234+152G>A (n.*234+152G>A) c.*240+152G>A (n.*240+152G>A) n.1257+152G>A c.767+152G>A c.*636+152G>A (n.*636+152G>A) c.*301+152G>A (n.*301+152G>A) c.*596+152G>A (n.*596+152G>A) c.*647+152G>A (n.*647+152G>A) c.584-2028G>A (n.584-2028G>A) c.976+152G>A (n.976+152G>A) c.*645+152G>A (n.*645+152G>A) n.2916+152G>A c.*1044+152G>A (n.*1044+152G>A) c.1330+152G>A (n.1330+152G>A) c.*593+152G>A (n.*593+152G>A) c.*780+152G>A (n.*780+152G>A) c.988+2325G>A (n.988+2325G>A) c.*445+152G>A (n.*445+152G>A) n.2572+152G>A c.*362+152G>A (n.*362+152G>A) c.803+7678G>A (n.803+7678G>A) c.*251+152G>A (n.*251+152G>A) c.804-6657G>A (n.804-6657G>A) n.1144+152G>A n.63-6743G>A n.1226+152G>A c.1138+152G>A (n.1138+152G>A) c.211+152G>A (n.211+152G>A) c.1189+152G>A (n.1189+152G>A) c.1034-2028G>A (n.1034-2028G>A) c.835+152G>A (n.835+152G>A) n.1231+152G>A | dbSNP |
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| 7 | g.5989650G= | CA1685235505 | PMS2 | c.*540+150C= (n.*540+150C=) c.1141+150C= (n.1141+150C=) c.1036+150C= (n.1036+150C=) c.1144+150C= (n.1144+150C=) c.*738+150C= (n.*738+150C=) c.989-2030C= (n.989-2030C=) c.*565+150C= (n.*565+150C=) c.946+150C= (n.946+150C=) c.*543+150C= (n.*543+150C=) c.*731+150C= (n.*731+150C=) c.*401+150C= (n.*401+150C=) n.1998+150C= c.826+150C= (n.826+150C=) c.739+150C= (n.739+150C=) c.571+150C= (n.571+150C=) c.*234+150C= (n.*234+150C=) c.*240+150C= (n.*240+150C=) n.1257+150C= c.767+150C= c.*636+150C= (n.*636+150C=) c.*301+150C= (n.*301+150C=) c.*596+150C= (n.*596+150C=) c.*647+150C= (n.*647+150C=) c.584-2030C= (n.584-2030C=) c.976+150C= (n.976+150C=) c.*645+150C= (n.*645+150C=) n.2916+150C= c.*1044+150C= (n.*1044+150C=) c.1330+150C= (n.1330+150C=) c.*593+150C= (n.*593+150C=) c.*780+150C= (n.*780+150C=) c.988+2323C= (n.988+2323C=) c.*445+150C= (n.*445+150C=) n.2572+150C= c.*362+150C= (n.*362+150C=) c.803+7676C= (n.803+7676C=) c.*251+150C= (n.*251+150C=) c.804-6659C= (n.804-6659C=) n.1144+150C= n.63-6745C= n.1226+150C= c.1138+150C= (n.1138+150C=) c.211+150C= (n.211+150C=) c.1189+150C= (n.1189+150C=) c.1034-2030C= (n.1034-2030C=) c.835+150C= (n.835+150C=) n.1231+150C= | |
| 7 | g.5989650G>T | CA2681676874 | PMS2 | c.*540+150C>A (n.*540+150C>A) c.1141+150C>A (n.1141+150C>A) c.1036+150C>A (n.1036+150C>A) c.1144+150C>A (n.1144+150C>A) c.*738+150C>A (n.*738+150C>A) c.989-2030C>A (n.989-2030C>A) c.*565+150C>A (n.*565+150C>A) c.946+150C>A (n.946+150C>A) c.*543+150C>A (n.*543+150C>A) c.*731+150C>A (n.*731+150C>A) c.*401+150C>A (n.*401+150C>A) n.1998+150C>A c.826+150C>A (n.826+150C>A) c.739+150C>A (n.739+150C>A) c.571+150C>A (n.571+150C>A) c.*234+150C>A (n.*234+150C>A) c.*240+150C>A (n.*240+150C>A) n.1257+150C>A c.767+150C>A c.*636+150C>A (n.*636+150C>A) c.*301+150C>A (n.*301+150C>A) c.*596+150C>A (n.*596+150C>A) c.*647+150C>A (n.*647+150C>A) c.584-2030C>A (n.584-2030C>A) c.976+150C>A (n.976+150C>A) c.*645+150C>A (n.*645+150C>A) n.2916+150C>A c.*1044+150C>A (n.*1044+150C>A) c.1330+150C>A (n.1330+150C>A) c.*593+150C>A (n.*593+150C>A) c.*780+150C>A (n.*780+150C>A) c.988+2323C>A (n.988+2323C>A) c.*445+150C>A (n.*445+150C>A) n.2572+150C>A c.*362+150C>A (n.*362+150C>A) c.803+7676C>A (n.803+7676C>A) c.*251+150C>A (n.*251+150C>A) c.804-6659C>A (n.804-6659C>A) n.1144+150C>A n.63-6745C>A n.1226+150C>A c.1138+150C>A (n.1138+150C>A) c.211+150C>A (n.211+150C>A) c.1189+150C>A (n.1189+150C>A) c.1034-2030C>A (n.1034-2030C>A) c.835+150C>A (n.835+150C>A) n.1231+150C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5989651A>G | CA2681676875 | PMS2 | c.*540+149T>C (n.*540+149T>C) c.1141+149T>C (n.1141+149T>C) c.1036+149T>C (n.1036+149T>C) c.1144+149T>C (n.1144+149T>C) c.*738+149T>C (n.*738+149T>C) c.989-2031T>C (n.989-2031T>C) c.*565+149T>C (n.*565+149T>C) c.946+149T>C (n.946+149T>C) c.*543+149T>C (n.*543+149T>C) c.*731+149T>C (n.*731+149T>C) c.*401+149T>C (n.*401+149T>C) n.1998+149T>C c.826+149T>C (n.826+149T>C) c.739+149T>C (n.739+149T>C) c.571+149T>C (n.571+149T>C) c.*234+149T>C (n.*234+149T>C) c.*240+149T>C (n.*240+149T>C) n.1257+149T>C c.767+149T>C c.*636+149T>C (n.*636+149T>C) c.*301+149T>C (n.*301+149T>C) c.*596+149T>C (n.*596+149T>C) c.*647+149T>C (n.*647+149T>C) c.584-2031T>C (n.584-2031T>C) c.976+149T>C (n.976+149T>C) c.*645+149T>C (n.*645+149T>C) n.2916+149T>C c.*1044+149T>C (n.*1044+149T>C) c.1330+149T>C (n.1330+149T>C) c.*593+149T>C (n.*593+149T>C) c.*780+149T>C (n.*780+149T>C) c.988+2322T>C (n.988+2322T>C) c.*445+149T>C (n.*445+149T>C) n.2572+149T>C c.*362+149T>C (n.*362+149T>C) c.803+7675T>C (n.803+7675T>C) c.*251+149T>C (n.*251+149T>C) c.804-6660T>C (n.804-6660T>C) n.1144+149T>C n.63-6746T>C n.1226+149T>C c.1138+149T>C (n.1138+149T>C) c.211+149T>C (n.211+149T>C) c.1189+149T>C (n.1189+149T>C) c.1034-2031T>C (n.1034-2031T>C) c.835+149T>C (n.835+149T>C) n.1231+149T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5989652G>A | CA1097963927 | PMS2 | c.*540+148C>T (n.*540+148C>T) c.1141+148C>T (n.1141+148C>T) c.1036+148C>T (n.1036+148C>T) c.1144+148C>T (n.1144+148C>T) c.*738+148C>T (n.*738+148C>T) c.989-2032C>T (n.989-2032C>T) c.*565+148C>T (n.*565+148C>T) c.946+148C>T (n.946+148C>T) c.*543+148C>T (n.*543+148C>T) c.*731+148C>T (n.*731+148C>T) c.*401+148C>T (n.*401+148C>T) n.1998+148C>T c.826+148C>T (n.826+148C>T) c.739+148C>T (n.739+148C>T) c.571+148C>T (n.571+148C>T) c.*234+148C>T (n.*234+148C>T) c.*240+148C>T (n.*240+148C>T) n.1257+148C>T c.767+148C>T c.*636+148C>T (n.*636+148C>T) c.*301+148C>T (n.*301+148C>T) c.*596+148C>T (n.*596+148C>T) c.*647+148C>T (n.*647+148C>T) c.584-2032C>T (n.584-2032C>T) c.976+148C>T (n.976+148C>T) c.*645+148C>T (n.*645+148C>T) n.2916+148C>T c.*1044+148C>T (n.*1044+148C>T) c.1330+148C>T (n.1330+148C>T) c.*593+148C>T (n.*593+148C>T) c.*780+148C>T (n.*780+148C>T) c.988+2321C>T (n.988+2321C>T) c.*445+148C>T (n.*445+148C>T) n.2572+148C>T c.*362+148C>T (n.*362+148C>T) c.803+7674C>T (n.803+7674C>T) c.*251+148C>T (n.*251+148C>T) c.804-6661C>T (n.804-6661C>T) n.1144+148C>T n.63-6747C>T n.1226+148C>T c.1138+148C>T (n.1138+148C>T) c.211+148C>T (n.211+148C>T) c.1189+148C>T (n.1189+148C>T) c.1034-2032C>T (n.1034-2032C>T) c.835+148C>T (n.835+148C>T) n.1231+148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5989652G>T | CA2681676876 | PMS2 | c.*540+148C>A (n.*540+148C>A) c.1141+148C>A (n.1141+148C>A) c.1036+148C>A (n.1036+148C>A) c.1144+148C>A (n.1144+148C>A) c.*738+148C>A (n.*738+148C>A) c.989-2032C>A (n.989-2032C>A) c.*565+148C>A (n.*565+148C>A) c.946+148C>A (n.946+148C>A) c.*543+148C>A (n.*543+148C>A) c.*731+148C>A (n.*731+148C>A) c.*401+148C>A (n.*401+148C>A) n.1998+148C>A c.826+148C>A (n.826+148C>A) c.739+148C>A (n.739+148C>A) c.571+148C>A (n.571+148C>A) c.*234+148C>A (n.*234+148C>A) c.*240+148C>A (n.*240+148C>A) n.1257+148C>A c.767+148C>A c.*636+148C>A (n.*636+148C>A) c.*301+148C>A (n.*301+148C>A) c.*596+148C>A (n.*596+148C>A) c.*647+148C>A (n.*647+148C>A) c.584-2032C>A (n.584-2032C>A) c.976+148C>A (n.976+148C>A) c.*645+148C>A (n.*645+148C>A) n.2916+148C>A c.*1044+148C>A (n.*1044+148C>A) c.1330+148C>A (n.1330+148C>A) c.*593+148C>A (n.*593+148C>A) c.*780+148C>A (n.*780+148C>A) c.988+2321C>A (n.988+2321C>A) c.*445+148C>A (n.*445+148C>A) n.2572+148C>A c.*362+148C>A (n.*362+148C>A) c.803+7674C>A (n.803+7674C>A) c.*251+148C>A (n.*251+148C>A) c.804-6661C>A (n.804-6661C>A) n.1144+148C>A n.63-6747C>A n.1226+148C>A c.1138+148C>A (n.1138+148C>A) c.211+148C>A (n.211+148C>A) c.1189+148C>A (n.1189+148C>A) c.1034-2032C>A (n.1034-2032C>A) c.835+148C>A (n.835+148C>A) n.1231+148C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5989653C>A | CA2681676877 | PMS2 | c.*540+147G>T (n.*540+147G>T) c.1141+147G>T (n.1141+147G>T) c.1036+147G>T (n.1036+147G>T) c.1144+147G>T (n.1144+147G>T) c.*738+147G>T (n.*738+147G>T) c.989-2033G>T (n.989-2033G>T) c.*565+147G>T (n.*565+147G>T) c.946+147G>T (n.946+147G>T) c.*543+147G>T (n.*543+147G>T) c.*731+147G>T (n.*731+147G>T) c.*401+147G>T (n.*401+147G>T) n.1998+147G>T c.826+147G>T (n.826+147G>T) c.739+147G>T (n.739+147G>T) c.571+147G>T (n.571+147G>T) c.*234+147G>T (n.*234+147G>T) c.*240+147G>T (n.*240+147G>T) n.1257+147G>T c.767+147G>T c.*636+147G>T (n.*636+147G>T) c.*301+147G>T (n.*301+147G>T) c.*596+147G>T (n.*596+147G>T) c.*647+147G>T (n.*647+147G>T) c.584-2033G>T (n.584-2033G>T) c.976+147G>T (n.976+147G>T) c.*645+147G>T (n.*645+147G>T) n.2916+147G>T c.*1044+147G>T (n.*1044+147G>T) c.1330+147G>T (n.1330+147G>T) c.*593+147G>T (n.*593+147G>T) c.*780+147G>T (n.*780+147G>T) c.988+2320G>T (n.988+2320G>T) c.*445+147G>T (n.*445+147G>T) n.2572+147G>T c.*362+147G>T (n.*362+147G>T) c.803+7673G>T (n.803+7673G>T) c.*251+147G>T (n.*251+147G>T) c.804-6662G>T (n.804-6662G>T) n.1144+147G>T n.63-6748G>T n.1226+147G>T c.1138+147G>T (n.1138+147G>T) c.211+147G>T (n.211+147G>T) c.1189+147G>T (n.1189+147G>T) c.1034-2033G>T (n.1034-2033G>T) c.835+147G>T (n.835+147G>T) n.1231+147G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5989653C= | CA1685235519 | PMS2 | c.*540+147G= (n.*540+147G=) c.1141+147G= (n.1141+147G=) c.1036+147G= (n.1036+147G=) c.1144+147G= (n.1144+147G=) c.*738+147G= (n.*738+147G=) c.989-2033G= (n.989-2033G=) c.*565+147G= (n.*565+147G=) c.946+147G= (n.946+147G=) c.*543+147G= (n.*543+147G=) c.*731+147G= (n.*731+147G=) c.*401+147G= (n.*401+147G=) n.1998+147G= c.826+147G= (n.826+147G=) c.739+147G= (n.739+147G=) c.571+147G= (n.571+147G=) c.*234+147G= (n.*234+147G=) c.*240+147G= (n.*240+147G=) n.1257+147G= c.767+147G= c.*636+147G= (n.*636+147G=) c.*301+147G= (n.*301+147G=) c.*596+147G= (n.*596+147G=) c.*647+147G= (n.*647+147G=) c.584-2033G= (n.584-2033G=) c.976+147G= (n.976+147G=) c.*645+147G= (n.*645+147G=) n.2916+147G= c.*1044+147G= (n.*1044+147G=) c.1330+147G= (n.1330+147G=) c.*593+147G= (n.*593+147G=) c.*780+147G= (n.*780+147G=) c.988+2320G= (n.988+2320G=) c.*445+147G= (n.*445+147G=) n.2572+147G= c.*362+147G= (n.*362+147G=) c.803+7673G= (n.803+7673G=) c.*251+147G= (n.*251+147G=) c.804-6662G= (n.804-6662G=) n.1144+147G= n.63-6748G= n.1226+147G= c.1138+147G= (n.1138+147G=) c.211+147G= (n.211+147G=) c.1189+147G= (n.1189+147G=) c.1034-2033G= (n.1034-2033G=) c.835+147G= (n.835+147G=) n.1231+147G= | |
| 7 | g.5989653C>T | CA1097963935 | PMS2 | c.*540+147G>A (n.*540+147G>A) c.1141+147G>A (n.1141+147G>A) c.1036+147G>A (n.1036+147G>A) c.1144+147G>A (n.1144+147G>A) c.*738+147G>A (n.*738+147G>A) c.989-2033G>A (n.989-2033G>A) c.*565+147G>A (n.*565+147G>A) c.946+147G>A (n.946+147G>A) c.*543+147G>A (n.*543+147G>A) c.*731+147G>A (n.*731+147G>A) c.*401+147G>A (n.*401+147G>A) n.1998+147G>A c.826+147G>A (n.826+147G>A) c.739+147G>A (n.739+147G>A) c.571+147G>A (n.571+147G>A) c.*234+147G>A (n.*234+147G>A) c.*240+147G>A (n.*240+147G>A) n.1257+147G>A c.767+147G>A c.*636+147G>A (n.*636+147G>A) c.*301+147G>A (n.*301+147G>A) c.*596+147G>A (n.*596+147G>A) c.*647+147G>A (n.*647+147G>A) c.584-2033G>A (n.584-2033G>A) c.976+147G>A (n.976+147G>A) c.*645+147G>A (n.*645+147G>A) n.2916+147G>A c.*1044+147G>A (n.*1044+147G>A) c.1330+147G>A (n.1330+147G>A) c.*593+147G>A (n.*593+147G>A) c.*780+147G>A (n.*780+147G>A) c.988+2320G>A (n.988+2320G>A) c.*445+147G>A (n.*445+147G>A) n.2572+147G>A c.*362+147G>A (n.*362+147G>A) c.803+7673G>A (n.803+7673G>A) c.*251+147G>A (n.*251+147G>A) c.804-6662G>A (n.804-6662G>A) n.1144+147G>A n.63-6748G>A n.1226+147G>A c.1138+147G>A (n.1138+147G>A) c.211+147G>A (n.211+147G>A) c.1189+147G>A (n.1189+147G>A) c.1034-2033G>A (n.1034-2033G>A) c.835+147G>A (n.835+147G>A) n.1231+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5989656G>A | CA840179266 | PMS2 | c.*540+144C>T (n.*540+144C>T) c.1141+144C>T (n.1141+144C>T) c.1036+144C>T (n.1036+144C>T) c.1144+144C>T (n.1144+144C>T) c.*738+144C>T (n.*738+144C>T) c.989-2036C>T (n.989-2036C>T) c.*565+144C>T (n.*565+144C>T) c.946+144C>T (n.946+144C>T) c.*543+144C>T (n.*543+144C>T) c.*731+144C>T (n.*731+144C>T) c.*401+144C>T (n.*401+144C>T) n.1998+144C>T c.826+144C>T (n.826+144C>T) c.739+144C>T (n.739+144C>T) c.571+144C>T (n.571+144C>T) c.*234+144C>T (n.*234+144C>T) c.*240+144C>T (n.*240+144C>T) n.1257+144C>T c.767+144C>T c.*636+144C>T (n.*636+144C>T) c.*301+144C>T (n.*301+144C>T) c.*596+144C>T (n.*596+144C>T) c.*647+144C>T (n.*647+144C>T) c.584-2036C>T (n.584-2036C>T) c.976+144C>T (n.976+144C>T) c.*645+144C>T (n.*645+144C>T) n.2916+144C>T c.*1044+144C>T (n.*1044+144C>T) c.1330+144C>T (n.1330+144C>T) c.*593+144C>T (n.*593+144C>T) c.*780+144C>T (n.*780+144C>T) c.988+2317C>T (n.988+2317C>T) c.*445+144C>T (n.*445+144C>T) n.2572+144C>T c.*362+144C>T (n.*362+144C>T) c.803+7670C>T (n.803+7670C>T) c.*251+144C>T (n.*251+144C>T) c.804-6665C>T (n.804-6665C>T) n.1144+144C>T n.63-6751C>T n.1226+144C>T c.1138+144C>T (n.1138+144C>T) c.211+144C>T (n.211+144C>T) c.1189+144C>T (n.1189+144C>T) c.1034-2036C>T (n.1034-2036C>T) c.835+144C>T (n.835+144C>T) n.1231+144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5989656G= | CA1685235521 | PMS2 | c.*540+144C= (n.*540+144C=) c.1141+144C= (n.1141+144C=) c.1036+144C= (n.1036+144C=) c.1144+144C= (n.1144+144C=) c.*738+144C= (n.*738+144C=) c.989-2036C= (n.989-2036C=) c.*565+144C= (n.*565+144C=) c.946+144C= (n.946+144C=) c.*543+144C= (n.*543+144C=) c.*731+144C= (n.*731+144C=) c.*401+144C= (n.*401+144C=) n.1998+144C= c.826+144C= (n.826+144C=) c.739+144C= (n.739+144C=) c.571+144C= (n.571+144C=) c.*234+144C= (n.*234+144C=) c.*240+144C= (n.*240+144C=) n.1257+144C= c.767+144C= c.*636+144C= (n.*636+144C=) c.*301+144C= (n.*301+144C=) c.*596+144C= (n.*596+144C=) c.*647+144C= (n.*647+144C=) c.584-2036C= (n.584-2036C=) c.976+144C= (n.976+144C=) c.*645+144C= (n.*645+144C=) n.2916+144C= c.*1044+144C= (n.*1044+144C=) c.1330+144C= (n.1330+144C=) c.*593+144C= (n.*593+144C=) c.*780+144C= (n.*780+144C=) c.988+2317C= (n.988+2317C=) c.*445+144C= (n.*445+144C=) n.2572+144C= c.*362+144C= (n.*362+144C=) c.803+7670C= (n.803+7670C=) c.*251+144C= (n.*251+144C=) c.804-6665C= (n.804-6665C=) n.1144+144C= n.63-6751C= n.1226+144C= c.1138+144C= (n.1138+144C=) c.211+144C= (n.211+144C=) c.1189+144C= (n.1189+144C=) c.1034-2036C= (n.1034-2036C=) c.835+144C= (n.835+144C=) n.1231+144C= | |
| 7 | g.5989657T>A | CA1097963942 | PMS2 | c.*540+143A>T (n.*540+143A>T) c.1141+143A>T (n.1141+143A>T) c.1036+143A>T (n.1036+143A>T) c.1144+143A>T (n.1144+143A>T) c.*738+143A>T (n.*738+143A>T) c.989-2037A>T (n.989-2037A>T) c.*565+143A>T (n.*565+143A>T) c.946+143A>T (n.946+143A>T) c.*543+143A>T (n.*543+143A>T) c.*731+143A>T (n.*731+143A>T) c.*401+143A>T (n.*401+143A>T) n.1998+143A>T c.826+143A>T (n.826+143A>T) c.739+143A>T (n.739+143A>T) c.571+143A>T (n.571+143A>T) c.*234+143A>T (n.*234+143A>T) c.*240+143A>T (n.*240+143A>T) n.1257+143A>T c.767+143A>T c.*636+143A>T (n.*636+143A>T) c.*301+143A>T (n.*301+143A>T) c.*596+143A>T (n.*596+143A>T) c.*647+143A>T (n.*647+143A>T) c.584-2037A>T (n.584-2037A>T) c.976+143A>T (n.976+143A>T) c.*645+143A>T (n.*645+143A>T) n.2916+143A>T c.*1044+143A>T (n.*1044+143A>T) c.1330+143A>T (n.1330+143A>T) c.*593+143A>T (n.*593+143A>T) c.*780+143A>T (n.*780+143A>T) c.988+2316A>T (n.988+2316A>T) c.*445+143A>T (n.*445+143A>T) n.2572+143A>T c.*362+143A>T (n.*362+143A>T) c.803+7669A>T (n.803+7669A>T) c.*251+143A>T (n.*251+143A>T) c.804-6666A>T (n.804-6666A>T) n.1144+143A>T n.63-6752A>T n.1226+143A>T c.1138+143A>T (n.1138+143A>T) c.211+143A>T (n.211+143A>T) c.1189+143A>T (n.1189+143A>T) c.1034-2037A>T (n.1034-2037A>T) c.835+143A>T (n.835+143A>T) n.1231+143A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5989657T>C | CA153230371 | PMS2 | c.*540+143A>G (n.*540+143A>G) c.1141+143A>G (n.1141+143A>G) c.1036+143A>G (n.1036+143A>G) c.1144+143A>G (n.1144+143A>G) c.*738+143A>G (n.*738+143A>G) c.989-2037A>G (n.989-2037A>G) c.*565+143A>G (n.*565+143A>G) c.946+143A>G (n.946+143A>G) c.*543+143A>G (n.*543+143A>G) c.*731+143A>G (n.*731+143A>G) c.*401+143A>G (n.*401+143A>G) n.1998+143A>G c.826+143A>G (n.826+143A>G) c.739+143A>G (n.739+143A>G) c.571+143A>G (n.571+143A>G) c.*234+143A>G (n.*234+143A>G) c.*240+143A>G (n.*240+143A>G) n.1257+143A>G c.767+143A>G c.*636+143A>G (n.*636+143A>G) c.*301+143A>G (n.*301+143A>G) c.*596+143A>G (n.*596+143A>G) c.*647+143A>G (n.*647+143A>G) c.584-2037A>G (n.584-2037A>G) c.976+143A>G (n.976+143A>G) c.*645+143A>G (n.*645+143A>G) n.2916+143A>G c.*1044+143A>G (n.*1044+143A>G) c.1330+143A>G (n.1330+143A>G) c.*593+143A>G (n.*593+143A>G) c.*780+143A>G (n.*780+143A>G) c.988+2316A>G (n.988+2316A>G) c.*445+143A>G (n.*445+143A>G) n.2572+143A>G c.*362+143A>G (n.*362+143A>G) c.803+7669A>G (n.803+7669A>G) c.*251+143A>G (n.*251+143A>G) c.804-6666A>G (n.804-6666A>G) n.1144+143A>G n.63-6752A>G n.1226+143A>G c.1138+143A>G (n.1138+143A>G) c.211+143A>G (n.211+143A>G) c.1189+143A>G (n.1189+143A>G) c.1034-2037A>G (n.1034-2037A>G) c.835+143A>G (n.835+143A>G) n.1231+143A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5989658C>A | CA2681676879 | PMS2 | c.*540+142G>T (n.*540+142G>T) c.1141+142G>T (n.1141+142G>T) c.1036+142G>T (n.1036+142G>T) c.1144+142G>T (n.1144+142G>T) c.*738+142G>T (n.*738+142G>T) c.989-2038G>T (n.989-2038G>T) c.*565+142G>T (n.*565+142G>T) c.946+142G>T (n.946+142G>T) c.*543+142G>T (n.*543+142G>T) c.*731+142G>T (n.*731+142G>T) c.*401+142G>T (n.*401+142G>T) n.1998+142G>T c.826+142G>T (n.826+142G>T) c.739+142G>T (n.739+142G>T) c.571+142G>T (n.571+142G>T) c.*234+142G>T (n.*234+142G>T) c.*240+142G>T (n.*240+142G>T) n.1257+142G>T c.767+142G>T c.*636+142G>T (n.*636+142G>T) c.*301+142G>T (n.*301+142G>T) c.*596+142G>T (n.*596+142G>T) c.*647+142G>T (n.*647+142G>T) c.584-2038G>T (n.584-2038G>T) c.976+142G>T (n.976+142G>T) c.*645+142G>T (n.*645+142G>T) n.2916+142G>T c.*1044+142G>T (n.*1044+142G>T) c.1330+142G>T (n.1330+142G>T) c.*593+142G>T (n.*593+142G>T) c.*780+142G>T (n.*780+142G>T) c.988+2315G>T (n.988+2315G>T) c.*445+142G>T (n.*445+142G>T) n.2572+142G>T c.*362+142G>T (n.*362+142G>T) c.803+7668G>T (n.803+7668G>T) c.*251+142G>T (n.*251+142G>T) c.804-6667G>T (n.804-6667G>T) n.1144+142G>T n.63-6753G>T n.1226+142G>T c.1138+142G>T (n.1138+142G>T) c.211+142G>T (n.211+142G>T) c.1189+142G>T (n.1189+142G>T) c.1034-2038G>T (n.1034-2038G>T) c.835+142G>T (n.835+142G>T) n.1231+142G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5989658C= | CA1685235532 | PMS2 | c.*540+142G= (n.*540+142G=) c.1141+142G= (n.1141+142G=) c.1036+142G= (n.1036+142G=) c.1144+142G= (n.1144+142G=) c.*738+142G= (n.*738+142G=) c.989-2038G= (n.989-2038G=) c.*565+142G= (n.*565+142G=) c.946+142G= (n.946+142G=) c.*543+142G= (n.*543+142G=) c.*731+142G= (n.*731+142G=) c.*401+142G= (n.*401+142G=) n.1998+142G= c.826+142G= (n.826+142G=) c.739+142G= (n.739+142G=) c.571+142G= (n.571+142G=) c.*234+142G= (n.*234+142G=) c.*240+142G= (n.*240+142G=) n.1257+142G= c.767+142G= c.*636+142G= (n.*636+142G=) c.*301+142G= (n.*301+142G=) c.*596+142G= (n.*596+142G=) c.*647+142G= (n.*647+142G=) c.584-2038G= (n.584-2038G=) c.976+142G= (n.976+142G=) c.*645+142G= (n.*645+142G=) n.2916+142G= c.*1044+142G= (n.*1044+142G=) c.1330+142G= (n.1330+142G=) c.*593+142G= (n.*593+142G=) c.*780+142G= (n.*780+142G=) c.988+2315G= (n.988+2315G=) c.*445+142G= (n.*445+142G=) n.2572+142G= c.*362+142G= (n.*362+142G=) c.803+7668G= (n.803+7668G=) c.*251+142G= (n.*251+142G=) c.804-6667G= (n.804-6667G=) n.1144+142G= n.63-6753G= n.1226+142G= c.1138+142G= (n.1138+142G=) c.211+142G= (n.211+142G=) c.1189+142G= (n.1189+142G=) c.1034-2038G= (n.1034-2038G=) c.835+142G= (n.835+142G=) n.1231+142G= | |
| 7 | g.5989658C>T | CA153230373 | PMS2 | c.*540+142G>A (n.*540+142G>A) c.1141+142G>A (n.1141+142G>A) c.1036+142G>A (n.1036+142G>A) c.1144+142G>A (n.1144+142G>A) c.*738+142G>A (n.*738+142G>A) c.989-2038G>A (n.989-2038G>A) c.*565+142G>A (n.*565+142G>A) c.946+142G>A (n.946+142G>A) c.*543+142G>A (n.*543+142G>A) c.*731+142G>A (n.*731+142G>A) c.*401+142G>A (n.*401+142G>A) n.1998+142G>A c.826+142G>A (n.826+142G>A) c.739+142G>A (n.739+142G>A) c.571+142G>A (n.571+142G>A) c.*234+142G>A (n.*234+142G>A) c.*240+142G>A (n.*240+142G>A) n.1257+142G>A c.767+142G>A c.*636+142G>A (n.*636+142G>A) c.*301+142G>A (n.*301+142G>A) c.*596+142G>A (n.*596+142G>A) c.*647+142G>A (n.*647+142G>A) c.584-2038G>A (n.584-2038G>A) c.976+142G>A (n.976+142G>A) c.*645+142G>A (n.*645+142G>A) n.2916+142G>A c.*1044+142G>A (n.*1044+142G>A) c.1330+142G>A (n.1330+142G>A) c.*593+142G>A (n.*593+142G>A) c.*780+142G>A (n.*780+142G>A) c.988+2315G>A (n.988+2315G>A) c.*445+142G>A (n.*445+142G>A) n.2572+142G>A c.*362+142G>A (n.*362+142G>A) c.803+7668G>A (n.803+7668G>A) c.*251+142G>A (n.*251+142G>A) c.804-6667G>A (n.804-6667G>A) n.1144+142G>A n.63-6753G>A n.1226+142G>A c.1138+142G>A (n.1138+142G>A) c.211+142G>A (n.211+142G>A) c.1189+142G>A (n.1189+142G>A) c.1034-2038G>A (n.1034-2038G>A) c.835+142G>A (n.835+142G>A) n.1231+142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5989662G>A | CA572822661 | PMS2 | c.*540+138C>T (n.*540+138C>T) c.1141+138C>T (n.1141+138C>T) c.1036+138C>T (n.1036+138C>T) c.1144+138C>T (n.1144+138C>T) c.*738+138C>T (n.*738+138C>T) c.989-2042C>T (n.989-2042C>T) c.*565+138C>T (n.*565+138C>T) c.946+138C>T (n.946+138C>T) c.*543+138C>T (n.*543+138C>T) c.*731+138C>T (n.*731+138C>T) c.*401+138C>T (n.*401+138C>T) n.1998+138C>T c.826+138C>T (n.826+138C>T) c.739+138C>T (n.739+138C>T) c.571+138C>T (n.571+138C>T) c.*234+138C>T (n.*234+138C>T) c.*240+138C>T (n.*240+138C>T) n.1257+138C>T c.767+138C>T c.*636+138C>T (n.*636+138C>T) c.*301+138C>T (n.*301+138C>T) c.*596+138C>T (n.*596+138C>T) c.*647+138C>T (n.*647+138C>T) c.584-2042C>T (n.584-2042C>T) c.976+138C>T (n.976+138C>T) c.*645+138C>T (n.*645+138C>T) n.2916+138C>T c.*1044+138C>T (n.*1044+138C>T) c.1330+138C>T (n.1330+138C>T) c.*593+138C>T (n.*593+138C>T) c.*780+138C>T (n.*780+138C>T) c.988+2311C>T (n.988+2311C>T) c.*445+138C>T (n.*445+138C>T) n.2572+138C>T c.*362+138C>T (n.*362+138C>T) c.803+7664C>T (n.803+7664C>T) c.*251+138C>T (n.*251+138C>T) c.804-6671C>T (n.804-6671C>T) n.1144+138C>T n.63-6757C>T n.1226+138C>T c.1138+138C>T (n.1138+138C>T) c.211+138C>T (n.211+138C>T) c.1189+138C>T (n.1189+138C>T) c.1034-2042C>T (n.1034-2042C>T) c.835+138C>T (n.835+138C>T) n.1231+138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5989662G= | CA1685235535 | PMS2 | c.*540+138C= (n.*540+138C=) c.1141+138C= (n.1141+138C=) c.1036+138C= (n.1036+138C=) c.1144+138C= (n.1144+138C=) c.*738+138C= (n.*738+138C=) c.989-2042C= (n.989-2042C=) c.*565+138C= (n.*565+138C=) c.946+138C= (n.946+138C=) c.*543+138C= (n.*543+138C=) c.*731+138C= (n.*731+138C=) c.*401+138C= (n.*401+138C=) n.1998+138C= c.826+138C= (n.826+138C=) c.739+138C= (n.739+138C=) c.571+138C= (n.571+138C=) c.*234+138C= (n.*234+138C=) c.*240+138C= (n.*240+138C=) n.1257+138C= c.767+138C= c.*636+138C= (n.*636+138C=) c.*301+138C= (n.*301+138C=) c.*596+138C= (n.*596+138C=) c.*647+138C= (n.*647+138C=) c.584-2042C= (n.584-2042C=) c.976+138C= (n.976+138C=) c.*645+138C= (n.*645+138C=) n.2916+138C= c.*1044+138C= (n.*1044+138C=) c.1330+138C= (n.1330+138C=) c.*593+138C= (n.*593+138C=) c.*780+138C= (n.*780+138C=) c.988+2311C= (n.988+2311C=) c.*445+138C= (n.*445+138C=) n.2572+138C= c.*362+138C= (n.*362+138C=) c.803+7664C= (n.803+7664C=) c.*251+138C= (n.*251+138C=) c.804-6671C= (n.804-6671C=) n.1144+138C= n.63-6757C= n.1226+138C= c.1138+138C= (n.1138+138C=) c.211+138C= (n.211+138C=) c.1189+138C= (n.1189+138C=) c.1034-2042C= (n.1034-2042C=) c.835+138C= (n.835+138C=) n.1231+138C= | |
| 7 | g.5989662G>T | CA2681676884 | PMS2 | c.*540+138C>A (n.*540+138C>A) c.1141+138C>A (n.1141+138C>A) c.1036+138C>A (n.1036+138C>A) c.1144+138C>A (n.1144+138C>A) c.*738+138C>A (n.*738+138C>A) c.989-2042C>A (n.989-2042C>A) c.*565+138C>A (n.*565+138C>A) c.946+138C>A (n.946+138C>A) c.*543+138C>A (n.*543+138C>A) c.*731+138C>A (n.*731+138C>A) c.*401+138C>A (n.*401+138C>A) n.1998+138C>A c.826+138C>A (n.826+138C>A) c.739+138C>A (n.739+138C>A) c.571+138C>A (n.571+138C>A) c.*234+138C>A (n.*234+138C>A) c.*240+138C>A (n.*240+138C>A) n.1257+138C>A c.767+138C>A c.*636+138C>A (n.*636+138C>A) c.*301+138C>A (n.*301+138C>A) c.*596+138C>A (n.*596+138C>A) c.*647+138C>A (n.*647+138C>A) c.584-2042C>A (n.584-2042C>A) c.976+138C>A (n.976+138C>A) c.*645+138C>A (n.*645+138C>A) n.2916+138C>A c.*1044+138C>A (n.*1044+138C>A) c.1330+138C>A (n.1330+138C>A) c.*593+138C>A (n.*593+138C>A) c.*780+138C>A (n.*780+138C>A) c.988+2311C>A (n.988+2311C>A) c.*445+138C>A (n.*445+138C>A) n.2572+138C>A c.*362+138C>A (n.*362+138C>A) c.803+7664C>A (n.803+7664C>A) c.*251+138C>A (n.*251+138C>A) c.804-6671C>A (n.804-6671C>A) n.1144+138C>A n.63-6757C>A n.1226+138C>A c.1138+138C>A (n.1138+138C>A) c.211+138C>A (n.211+138C>A) c.1189+138C>A (n.1189+138C>A) c.1034-2042C>A (n.1034-2042C>A) c.835+138C>A (n.835+138C>A) n.1231+138C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5989663T>A | CA2681676885 | PMS2 | c.*540+137A>T (n.*540+137A>T) c.1141+137A>T (n.1141+137A>T) c.1036+137A>T (n.1036+137A>T) c.1144+137A>T (n.1144+137A>T) c.*738+137A>T (n.*738+137A>T) c.989-2043A>T (n.989-2043A>T) c.*565+137A>T (n.*565+137A>T) c.946+137A>T (n.946+137A>T) c.*543+137A>T (n.*543+137A>T) c.*731+137A>T (n.*731+137A>T) c.*401+137A>T (n.*401+137A>T) n.1998+137A>T c.826+137A>T (n.826+137A>T) c.739+137A>T (n.739+137A>T) c.571+137A>T (n.571+137A>T) c.*234+137A>T (n.*234+137A>T) c.*240+137A>T (n.*240+137A>T) n.1257+137A>T c.767+137A>T c.*636+137A>T (n.*636+137A>T) c.*301+137A>T (n.*301+137A>T) c.*596+137A>T (n.*596+137A>T) c.*647+137A>T (n.*647+137A>T) c.584-2043A>T (n.584-2043A>T) c.976+137A>T (n.976+137A>T) c.*645+137A>T (n.*645+137A>T) n.2916+137A>T c.*1044+137A>T (n.*1044+137A>T) c.1330+137A>T (n.1330+137A>T) c.*593+137A>T (n.*593+137A>T) c.*780+137A>T (n.*780+137A>T) c.988+2310A>T (n.988+2310A>T) c.*445+137A>T (n.*445+137A>T) n.2572+137A>T c.*362+137A>T (n.*362+137A>T) c.803+7663A>T (n.803+7663A>T) c.*251+137A>T (n.*251+137A>T) c.804-6672A>T (n.804-6672A>T) n.1144+137A>T n.63-6758A>T n.1226+137A>T c.1138+137A>T (n.1138+137A>T) c.211+137A>T (n.211+137A>T) c.1189+137A>T (n.1189+137A>T) c.1034-2043A>T (n.1034-2043A>T) c.835+137A>T (n.835+137A>T) n.1231+137A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5989663T>G | CA2681676886 | PMS2 | c.*540+137A>C (n.*540+137A>C) c.1141+137A>C (n.1141+137A>C) c.1036+137A>C (n.1036+137A>C) c.1144+137A>C (n.1144+137A>C) c.*738+137A>C (n.*738+137A>C) c.989-2043A>C (n.989-2043A>C) c.*565+137A>C (n.*565+137A>C) c.946+137A>C (n.946+137A>C) c.*543+137A>C (n.*543+137A>C) c.*731+137A>C (n.*731+137A>C) c.*401+137A>C (n.*401+137A>C) n.1998+137A>C c.826+137A>C (n.826+137A>C) c.739+137A>C (n.739+137A>C) c.571+137A>C (n.571+137A>C) c.*234+137A>C (n.*234+137A>C) c.*240+137A>C (n.*240+137A>C) n.1257+137A>C c.767+137A>C c.*636+137A>C (n.*636+137A>C) c.*301+137A>C (n.*301+137A>C) c.*596+137A>C (n.*596+137A>C) c.*647+137A>C (n.*647+137A>C) c.584-2043A>C (n.584-2043A>C) c.976+137A>C (n.976+137A>C) c.*645+137A>C (n.*645+137A>C) n.2916+137A>C c.*1044+137A>C (n.*1044+137A>C) c.1330+137A>C (n.1330+137A>C) c.*593+137A>C (n.*593+137A>C) c.*780+137A>C (n.*780+137A>C) c.988+2310A>C (n.988+2310A>C) c.*445+137A>C (n.*445+137A>C) n.2572+137A>C c.*362+137A>C (n.*362+137A>C) c.803+7663A>C (n.803+7663A>C) c.*251+137A>C (n.*251+137A>C) c.804-6672A>C (n.804-6672A>C) n.1144+137A>C n.63-6758A>C n.1226+137A>C c.1138+137A>C (n.1138+137A>C) c.211+137A>C (n.211+137A>C) c.1189+137A>C (n.1189+137A>C) c.1034-2043A>C (n.1034-2043A>C) c.835+137A>C (n.835+137A>C) n.1231+137A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5989664C>G | CA2681676887 | PMS2 | c.*540+136G>C (n.*540+136G>C) c.1141+136G>C (n.1141+136G>C) c.1036+136G>C (n.1036+136G>C) c.1144+136G>C (n.1144+136G>C) c.*738+136G>C (n.*738+136G>C) c.989-2044G>C (n.989-2044G>C) c.*565+136G>C (n.*565+136G>C) c.946+136G>C (n.946+136G>C) c.*543+136G>C (n.*543+136G>C) c.*731+136G>C (n.*731+136G>C) c.*401+136G>C (n.*401+136G>C) n.1998+136G>C c.826+136G>C (n.826+136G>C) c.739+136G>C (n.739+136G>C) c.571+136G>C (n.571+136G>C) c.*234+136G>C (n.*234+136G>C) c.*240+136G>C (n.*240+136G>C) n.1257+136G>C c.767+136G>C c.*636+136G>C (n.*636+136G>C) c.*301+136G>C (n.*301+136G>C) c.*596+136G>C (n.*596+136G>C) c.*647+136G>C (n.*647+136G>C) c.584-2044G>C (n.584-2044G>C) c.976+136G>C (n.976+136G>C) c.*645+136G>C (n.*645+136G>C) n.2916+136G>C c.*1044+136G>C (n.*1044+136G>C) c.1330+136G>C (n.1330+136G>C) c.*593+136G>C (n.*593+136G>C) c.*780+136G>C (n.*780+136G>C) c.988+2309G>C (n.988+2309G>C) c.*445+136G>C (n.*445+136G>C) n.2572+136G>C c.*362+136G>C (n.*362+136G>C) c.803+7662G>C (n.803+7662G>C) c.*251+136G>C (n.*251+136G>C) c.804-6673G>C (n.804-6673G>C) n.1144+136G>C n.63-6759G>C n.1226+136G>C c.1138+136G>C (n.1138+136G>C) c.211+136G>C (n.211+136G>C) c.1189+136G>C (n.1189+136G>C) c.1034-2044G>C (n.1034-2044G>C) c.835+136G>C (n.835+136G>C) n.1231+136G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5989666C= | CA1685235541 | PMS2 | c.*540+134G= (n.*540+134G=) c.1141+134G= (n.1141+134G=) c.1036+134G= (n.1036+134G=) c.1144+134G= (n.1144+134G=) c.*738+134G= (n.*738+134G=) c.989-2046G= (n.989-2046G=) c.*565+134G= (n.*565+134G=) c.946+134G= (n.946+134G=) c.*543+134G= (n.*543+134G=) c.*731+134G= (n.*731+134G=) c.*401+134G= (n.*401+134G=) n.1998+134G= c.826+134G= (n.826+134G=) c.739+134G= (n.739+134G=) c.571+134G= (n.571+134G=) c.*234+134G= (n.*234+134G=) c.*240+134G= (n.*240+134G=) n.1257+134G= c.767+134G= c.*636+134G= (n.*636+134G=) c.*301+134G= (n.*301+134G=) c.*596+134G= (n.*596+134G=) c.*647+134G= (n.*647+134G=) c.584-2046G= (n.584-2046G=) c.976+134G= (n.976+134G=) c.*645+134G= (n.*645+134G=) n.2916+134G= c.*1044+134G= (n.*1044+134G=) c.1330+134G= (n.1330+134G=) c.*593+134G= (n.*593+134G=) c.*780+134G= (n.*780+134G=) c.988+2307G= (n.988+2307G=) c.*445+134G= (n.*445+134G=) n.2572+134G= c.*362+134G= (n.*362+134G=) c.803+7660G= (n.803+7660G=) c.*251+134G= (n.*251+134G=) c.804-6675G= (n.804-6675G=) n.1144+134G= n.63-6761G= n.1226+134G= c.1138+134G= (n.1138+134G=) c.211+134G= (n.211+134G=) c.1189+134G= (n.1189+134G=) c.1034-2046G= (n.1034-2046G=) c.835+134G= (n.835+134G=) n.1231+134G= | |
| 7 | g.5989666C>G | CA2525393353 | PMS2 | c.*540+134G>C (n.*540+134G>C) c.1141+134G>C (n.1141+134G>C) c.1036+134G>C (n.1036+134G>C) c.1144+134G>C (n.1144+134G>C) c.*738+134G>C (n.*738+134G>C) c.989-2046G>C (n.989-2046G>C) c.*565+134G>C (n.*565+134G>C) c.946+134G>C (n.946+134G>C) c.*543+134G>C (n.*543+134G>C) c.*731+134G>C (n.*731+134G>C) c.*401+134G>C (n.*401+134G>C) n.1998+134G>C c.826+134G>C (n.826+134G>C) c.739+134G>C (n.739+134G>C) c.571+134G>C (n.571+134G>C) c.*234+134G>C (n.*234+134G>C) c.*240+134G>C (n.*240+134G>C) n.1257+134G>C c.767+134G>C c.*636+134G>C (n.*636+134G>C) c.*301+134G>C (n.*301+134G>C) c.*596+134G>C (n.*596+134G>C) c.*647+134G>C (n.*647+134G>C) c.584-2046G>C (n.584-2046G>C) c.976+134G>C (n.976+134G>C) c.*645+134G>C (n.*645+134G>C) n.2916+134G>C c.*1044+134G>C (n.*1044+134G>C) c.1330+134G>C (n.1330+134G>C) c.*593+134G>C (n.*593+134G>C) c.*780+134G>C (n.*780+134G>C) c.988+2307G>C (n.988+2307G>C) c.*445+134G>C (n.*445+134G>C) n.2572+134G>C c.*362+134G>C (n.*362+134G>C) c.803+7660G>C (n.803+7660G>C) c.*251+134G>C (n.*251+134G>C) c.804-6675G>C (n.804-6675G>C) n.1144+134G>C n.63-6761G>C n.1226+134G>C c.1138+134G>C (n.1138+134G>C) c.211+134G>C (n.211+134G>C) c.1189+134G>C (n.1189+134G>C) c.1034-2046G>C (n.1034-2046G>C) c.835+134G>C (n.835+134G>C) n.1231+134G>C | |
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