| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.5989609G= | CA1685235433 | PMS2 | c.*540+191C= (n.*540+191C=) c.1141+191C= (n.1141+191C=) c.1036+191C= (n.1036+191C=) c.1144+191C= (n.1144+191C=) c.*738+191C= (n.*738+191C=) c.989-1989C= (n.989-1989C=) c.*565+191C= (n.*565+191C=) c.946+191C= (n.946+191C=) c.*543+191C= (n.*543+191C=) c.*731+191C= (n.*731+191C=) c.*401+191C= (n.*401+191C=) n.1998+191C= c.826+191C= (n.826+191C=) c.739+191C= (n.739+191C=) c.571+191C= (n.571+191C=) c.*234+191C= (n.*234+191C=) c.*240+191C= (n.*240+191C=) n.1257+191C= c.767+191C= c.*636+191C= (n.*636+191C=) c.*301+191C= (n.*301+191C=) c.*596+191C= (n.*596+191C=) c.*647+191C= (n.*647+191C=) c.584-1989C= (n.584-1989C=) c.976+191C= (n.976+191C=) c.*645+191C= (n.*645+191C=) n.2916+191C= c.*1044+191C= (n.*1044+191C=) c.1330+191C= (n.1330+191C=) c.*593+191C= (n.*593+191C=) c.*780+191C= (n.*780+191C=) c.988+2364C= (n.988+2364C=) c.*445+191C= (n.*445+191C=) n.2572+191C= c.*362+191C= (n.*362+191C=) c.803+7717C= (n.803+7717C=) c.*251+191C= (n.*251+191C=) c.804-6618C= (n.804-6618C=) n.1144+191C= n.63-6704C= n.1226+191C= c.1138+191C= (n.1138+191C=) c.211+191C= (n.211+191C=) c.1189+191C= (n.1189+191C=) c.1034-1989C= (n.1034-1989C=) c.835+191C= (n.835+191C=) n.1231+191C= | |
| 7 | g.5989609G>T | CA153230330 | PMS2 | c.*540+191C>A (n.*540+191C>A) c.1141+191C>A (n.1141+191C>A) c.1036+191C>A (n.1036+191C>A) c.1144+191C>A (n.1144+191C>A) c.*738+191C>A (n.*738+191C>A) c.989-1989C>A (n.989-1989C>A) c.*565+191C>A (n.*565+191C>A) c.946+191C>A (n.946+191C>A) c.*543+191C>A (n.*543+191C>A) c.*731+191C>A (n.*731+191C>A) c.*401+191C>A (n.*401+191C>A) n.1998+191C>A c.826+191C>A (n.826+191C>A) c.739+191C>A (n.739+191C>A) c.571+191C>A (n.571+191C>A) c.*234+191C>A (n.*234+191C>A) c.*240+191C>A (n.*240+191C>A) n.1257+191C>A c.767+191C>A c.*636+191C>A (n.*636+191C>A) c.*301+191C>A (n.*301+191C>A) c.*596+191C>A (n.*596+191C>A) c.*647+191C>A (n.*647+191C>A) c.584-1989C>A (n.584-1989C>A) c.976+191C>A (n.976+191C>A) c.*645+191C>A (n.*645+191C>A) n.2916+191C>A c.*1044+191C>A (n.*1044+191C>A) c.1330+191C>A (n.1330+191C>A) c.*593+191C>A (n.*593+191C>A) c.*780+191C>A (n.*780+191C>A) c.988+2364C>A (n.988+2364C>A) c.*445+191C>A (n.*445+191C>A) n.2572+191C>A c.*362+191C>A (n.*362+191C>A) c.803+7717C>A (n.803+7717C>A) c.*251+191C>A (n.*251+191C>A) c.804-6618C>A (n.804-6618C>A) n.1144+191C>A n.63-6704C>A n.1226+191C>A c.1138+191C>A (n.1138+191C>A) c.211+191C>A (n.211+191C>A) c.1189+191C>A (n.1189+191C>A) c.1034-1989C>A (n.1034-1989C>A) c.835+191C>A (n.835+191C>A) n.1231+191C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5989610T>G | CA2591643193 | PMS2 | c.*540+190A>C (n.*540+190A>C) c.1141+190A>C (n.1141+190A>C) c.1036+190A>C (n.1036+190A>C) c.1144+190A>C (n.1144+190A>C) c.*738+190A>C (n.*738+190A>C) c.989-1990A>C (n.989-1990A>C) c.*565+190A>C (n.*565+190A>C) c.946+190A>C (n.946+190A>C) c.*543+190A>C (n.*543+190A>C) c.*731+190A>C (n.*731+190A>C) c.*401+190A>C (n.*401+190A>C) n.1998+190A>C c.826+190A>C (n.826+190A>C) c.739+190A>C (n.739+190A>C) c.571+190A>C (n.571+190A>C) c.*234+190A>C (n.*234+190A>C) c.*240+190A>C (n.*240+190A>C) n.1257+190A>C c.767+190A>C c.*636+190A>C (n.*636+190A>C) c.*301+190A>C (n.*301+190A>C) c.*596+190A>C (n.*596+190A>C) c.*647+190A>C (n.*647+190A>C) c.584-1990A>C (n.584-1990A>C) c.976+190A>C (n.976+190A>C) c.*645+190A>C (n.*645+190A>C) n.2916+190A>C c.*1044+190A>C (n.*1044+190A>C) c.1330+190A>C (n.1330+190A>C) c.*593+190A>C (n.*593+190A>C) c.*780+190A>C (n.*780+190A>C) c.988+2363A>C (n.988+2363A>C) c.*445+190A>C (n.*445+190A>C) n.2572+190A>C c.*362+190A>C (n.*362+190A>C) c.803+7716A>C (n.803+7716A>C) c.*251+190A>C (n.*251+190A>C) c.804-6619A>C (n.804-6619A>C) n.1144+190A>C n.63-6705A>C n.1226+190A>C c.1138+190A>C (n.1138+190A>C) c.211+190A>C (n.211+190A>C) c.1189+190A>C (n.1189+190A>C) c.1034-1990A>C (n.1034-1990A>C) c.835+190A>C (n.835+190A>C) n.1231+190A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5989614C= | CA1685235451 | PMS2 | c.*540+186G= (n.*540+186G=) c.1141+186G= (n.1141+186G=) c.1036+186G= (n.1036+186G=) c.1144+186G= (n.1144+186G=) c.*738+186G= (n.*738+186G=) c.989-1994G= (n.989-1994G=) c.*565+186G= (n.*565+186G=) c.946+186G= (n.946+186G=) c.*543+186G= (n.*543+186G=) c.*731+186G= (n.*731+186G=) c.*401+186G= (n.*401+186G=) n.1998+186G= c.826+186G= (n.826+186G=) c.739+186G= (n.739+186G=) c.571+186G= (n.571+186G=) c.*234+186G= (n.*234+186G=) c.*240+186G= (n.*240+186G=) n.1257+186G= c.767+186G= c.*636+186G= (n.*636+186G=) c.*301+186G= (n.*301+186G=) c.*596+186G= (n.*596+186G=) c.*647+186G= (n.*647+186G=) c.584-1994G= (n.584-1994G=) c.976+186G= (n.976+186G=) c.*645+186G= (n.*645+186G=) n.2916+186G= c.*1044+186G= (n.*1044+186G=) c.1330+186G= (n.1330+186G=) c.*593+186G= (n.*593+186G=) c.*780+186G= (n.*780+186G=) c.988+2359G= (n.988+2359G=) c.*445+186G= (n.*445+186G=) n.2572+186G= c.*362+186G= (n.*362+186G=) c.803+7712G= (n.803+7712G=) c.*251+186G= (n.*251+186G=) c.804-6623G= (n.804-6623G=) n.1144+186G= n.63-6709G= n.1226+186G= c.1138+186G= (n.1138+186G=) c.211+186G= (n.211+186G=) c.1189+186G= (n.1189+186G=) c.1034-1994G= (n.1034-1994G=) c.835+186G= (n.835+186G=) n.1231+186G= | |
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| 7 | g.5989615_5989616del | CA1097963888 | PMS2 | c.*540+184_*540+185del (n.*540+184_*540+185del) c.1141+184_1141+185del (n.1141+184_1141+185del) c.1036+184_1036+185del (n.1036+184_1036+185del) c.1144+184_1144+185del (n.1144+184_1144+185del) c.*738+184_*738+185del (n.*738+184_*738+185del) c.989-1996_989-1995del (n.989-1996_989-1995del) c.*565+184_*565+185del (n.*565+184_*565+185del) c.946+184_946+185del (n.946+184_946+185del) c.*543+184_*543+185del (n.*543+184_*543+185del) c.*731+184_*731+185del (n.*731+184_*731+185del) c.*401+184_*401+185del (n.*401+184_*401+185del) n.1998+184_1998+185del c.826+184_826+185del (n.826+184_826+185del) c.739+184_739+185del (n.739+184_739+185del) c.571+184_571+185del (n.571+184_571+185del) c.*234+184_*234+185del (n.*234+184_*234+185del) c.*240+184_*240+185del (n.*240+184_*240+185del) n.1257+184_1257+185del c.767+184_767+185del c.*636+184_*636+185del (n.*636+184_*636+185del) c.*301+184_*301+185del (n.*301+184_*301+185del) c.*596+184_*596+185del (n.*596+184_*596+185del) c.*647+184_*647+185del (n.*647+184_*647+185del) c.584-1996_584-1995del (n.584-1996_584-1995del) c.976+184_976+185del (n.976+184_976+185del) c.*645+184_*645+185del (n.*645+184_*645+185del) n.2916+184_2916+185del c.*1044+184_*1044+185del (n.*1044+184_*1044+185del) c.1330+184_1330+185del (n.1330+184_1330+185del) c.*593+184_*593+185del (n.*593+184_*593+185del) c.*780+184_*780+185del (n.*780+184_*780+185del) c.988+2357_988+2358del (n.988+2357_988+2358del) c.*445+184_*445+185del (n.*445+184_*445+185del) n.2572+184_2572+185del c.*362+184_*362+185del (n.*362+184_*362+185del) c.803+7710_803+7711del (n.803+7710_803+7711del) c.*251+184_*251+185del (n.*251+184_*251+185del) c.804-6625_804-6624del (n.804-6625_804-6624del) n.1144+184_1144+185del n.63-6711_63-6710del n.1226+184_1226+185del c.1138+184_1138+185del (n.1138+184_1138+185del) c.211+184_211+185del (n.211+184_211+185del) c.1189+184_1189+185del (n.1189+184_1189+185del) c.1034-1996_1034-1995del (n.1034-1996_1034-1995del) c.835+184_835+185del (n.835+184_835+185del) n.1231+184_1231+185del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5989617_5989618insG | CA1097963903 | PMS2 | c.*540+182_*540+183insC (n.*540+182_*540+183insC) c.1141+182_1141+183insC (n.1141+182_1141+183insC) c.1036+182_1036+183insC (n.1036+182_1036+183insC) c.1144+182_1144+183insC (n.1144+182_1144+183insC) c.*738+182_*738+183insC (n.*738+182_*738+183insC) c.989-1998_989-1997insC (n.989-1998_989-1997insC) c.*565+182_*565+183insC (n.*565+182_*565+183insC) c.946+182_946+183insC (n.946+182_946+183insC) c.*543+182_*543+183insC (n.*543+182_*543+183insC) c.*731+182_*731+183insC (n.*731+182_*731+183insC) c.*401+182_*401+183insC (n.*401+182_*401+183insC) n.1998+182_1998+183insC c.826+182_826+183insC (n.826+182_826+183insC) c.739+182_739+183insC (n.739+182_739+183insC) c.571+182_571+183insC (n.571+182_571+183insC) c.*234+182_*234+183insC (n.*234+182_*234+183insC) c.*240+182_*240+183insC (n.*240+182_*240+183insC) n.1257+182_1257+183insC c.767+182_767+183insC c.*636+182_*636+183insC (n.*636+182_*636+183insC) c.*301+182_*301+183insC (n.*301+182_*301+183insC) c.*596+182_*596+183insC (n.*596+182_*596+183insC) c.*647+182_*647+183insC (n.*647+182_*647+183insC) c.584-1998_584-1997insC (n.584-1998_584-1997insC) c.976+182_976+183insC (n.976+182_976+183insC) c.*645+182_*645+183insC (n.*645+182_*645+183insC) n.2916+182_2916+183insC c.*1044+182_*1044+183insC (n.*1044+182_*1044+183insC) c.1330+182_1330+183insC (n.1330+182_1330+183insC) c.*593+182_*593+183insC (n.*593+182_*593+183insC) c.*780+182_*780+183insC (n.*780+182_*780+183insC) c.988+2355_988+2356insC (n.988+2355_988+2356insC) c.*445+182_*445+183insC (n.*445+182_*445+183insC) n.2572+182_2572+183insC c.*362+182_*362+183insC (n.*362+182_*362+183insC) c.803+7708_803+7709insC (n.803+7708_803+7709insC) c.*251+182_*251+183insC (n.*251+182_*251+183insC) c.804-6627_804-6626insC (n.804-6627_804-6626insC) n.1144+182_1144+183insC n.63-6713_63-6712insC n.1226+182_1226+183insC c.1138+182_1138+183insC (n.1138+182_1138+183insC) c.211+182_211+183insC (n.211+182_211+183insC) c.1189+182_1189+183insC (n.1189+182_1189+183insC) c.1034-1998_1034-1997insC (n.1034-1998_1034-1997insC) c.835+182_835+183insC (n.835+182_835+183insC) n.1231+182_1231+183insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5989618A= | CA1685235459 | PMS2 | c.*540+182T= (n.*540+182T=) c.1141+182T= (n.1141+182T=) c.1036+182T= (n.1036+182T=) c.1144+182T= (n.1144+182T=) c.*738+182T= (n.*738+182T=) c.989-1998T= (n.989-1998T=) c.*565+182T= (n.*565+182T=) c.946+182T= (n.946+182T=) c.*543+182T= (n.*543+182T=) c.*731+182T= (n.*731+182T=) c.*401+182T= (n.*401+182T=) n.1998+182T= c.826+182T= (n.826+182T=) c.739+182T= (n.739+182T=) c.571+182T= (n.571+182T=) c.*234+182T= (n.*234+182T=) c.*240+182T= (n.*240+182T=) n.1257+182T= c.767+182T= c.*636+182T= (n.*636+182T=) c.*301+182T= (n.*301+182T=) c.*596+182T= (n.*596+182T=) c.*647+182T= (n.*647+182T=) c.584-1998T= (n.584-1998T=) c.976+182T= (n.976+182T=) c.*645+182T= (n.*645+182T=) n.2916+182T= c.*1044+182T= (n.*1044+182T=) c.1330+182T= (n.1330+182T=) c.*593+182T= (n.*593+182T=) c.*780+182T= (n.*780+182T=) c.988+2355T= (n.988+2355T=) c.*445+182T= (n.*445+182T=) n.2572+182T= c.*362+182T= (n.*362+182T=) c.803+7708T= (n.803+7708T=) c.*251+182T= (n.*251+182T=) c.804-6627T= (n.804-6627T=) n.1144+182T= n.63-6713T= n.1226+182T= c.1138+182T= (n.1138+182T=) c.211+182T= (n.211+182T=) c.1189+182T= (n.1189+182T=) c.1034-1998T= (n.1034-1998T=) c.835+182T= (n.835+182T=) n.1231+182T= | |
| 7 | g.5989618A>G | CA1097963906 | PMS2 | c.*540+182T>C (n.*540+182T>C) c.1141+182T>C (n.1141+182T>C) c.1036+182T>C (n.1036+182T>C) c.1144+182T>C (n.1144+182T>C) c.*738+182T>C (n.*738+182T>C) c.989-1998T>C (n.989-1998T>C) c.*565+182T>C (n.*565+182T>C) c.946+182T>C (n.946+182T>C) c.*543+182T>C (n.*543+182T>C) c.*731+182T>C (n.*731+182T>C) c.*401+182T>C (n.*401+182T>C) n.1998+182T>C c.826+182T>C (n.826+182T>C) c.739+182T>C (n.739+182T>C) c.571+182T>C (n.571+182T>C) c.*234+182T>C (n.*234+182T>C) c.*240+182T>C (n.*240+182T>C) n.1257+182T>C c.767+182T>C c.*636+182T>C (n.*636+182T>C) c.*301+182T>C (n.*301+182T>C) c.*596+182T>C (n.*596+182T>C) c.*647+182T>C (n.*647+182T>C) c.584-1998T>C (n.584-1998T>C) c.976+182T>C (n.976+182T>C) c.*645+182T>C (n.*645+182T>C) n.2916+182T>C c.*1044+182T>C (n.*1044+182T>C) c.1330+182T>C (n.1330+182T>C) c.*593+182T>C (n.*593+182T>C) c.*780+182T>C (n.*780+182T>C) c.988+2355T>C (n.988+2355T>C) c.*445+182T>C (n.*445+182T>C) n.2572+182T>C c.*362+182T>C (n.*362+182T>C) c.803+7708T>C (n.803+7708T>C) c.*251+182T>C (n.*251+182T>C) c.804-6627T>C (n.804-6627T>C) n.1144+182T>C n.63-6713T>C n.1226+182T>C c.1138+182T>C (n.1138+182T>C) c.211+182T>C (n.211+182T>C) c.1189+182T>C (n.1189+182T>C) c.1034-1998T>C (n.1034-1998T>C) c.835+182T>C (n.835+182T>C) n.1231+182T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5989618_5989619insG | CA1097963907 | PMS2 | c.*540+181_*540+182insC (n.*540+181_*540+182insC) c.1141+181_1141+182insC (n.1141+181_1141+182insC) c.1036+181_1036+182insC (n.1036+181_1036+182insC) c.1144+181_1144+182insC (n.1144+181_1144+182insC) c.*738+181_*738+182insC (n.*738+181_*738+182insC) c.989-1999_989-1998insC (n.989-1999_989-1998insC) c.*565+181_*565+182insC (n.*565+181_*565+182insC) c.946+181_946+182insC (n.946+181_946+182insC) c.*543+181_*543+182insC (n.*543+181_*543+182insC) c.*731+181_*731+182insC (n.*731+181_*731+182insC) c.*401+181_*401+182insC (n.*401+181_*401+182insC) n.1998+181_1998+182insC c.826+181_826+182insC (n.826+181_826+182insC) c.739+181_739+182insC (n.739+181_739+182insC) c.571+181_571+182insC (n.571+181_571+182insC) c.*234+181_*234+182insC (n.*234+181_*234+182insC) c.*240+181_*240+182insC (n.*240+181_*240+182insC) n.1257+181_1257+182insC c.767+181_767+182insC c.*636+181_*636+182insC (n.*636+181_*636+182insC) c.*301+181_*301+182insC (n.*301+181_*301+182insC) c.*596+181_*596+182insC (n.*596+181_*596+182insC) c.*647+181_*647+182insC (n.*647+181_*647+182insC) c.584-1999_584-1998insC (n.584-1999_584-1998insC) c.976+181_976+182insC (n.976+181_976+182insC) c.*645+181_*645+182insC (n.*645+181_*645+182insC) n.2916+181_2916+182insC c.*1044+181_*1044+182insC (n.*1044+181_*1044+182insC) c.1330+181_1330+182insC (n.1330+181_1330+182insC) c.*593+181_*593+182insC (n.*593+181_*593+182insC) c.*780+181_*780+182insC (n.*780+181_*780+182insC) c.988+2354_988+2355insC (n.988+2354_988+2355insC) c.*445+181_*445+182insC (n.*445+181_*445+182insC) n.2572+181_2572+182insC c.*362+181_*362+182insC (n.*362+181_*362+182insC) c.803+7707_803+7708insC (n.803+7707_803+7708insC) c.*251+181_*251+182insC (n.*251+181_*251+182insC) c.804-6628_804-6627insC (n.804-6628_804-6627insC) n.1144+181_1144+182insC n.63-6714_63-6713insC n.1226+181_1226+182insC c.1138+181_1138+182insC (n.1138+181_1138+182insC) c.211+181_211+182insC (n.211+181_211+182insC) c.1189+181_1189+182insC (n.1189+181_1189+182insC) c.1034-1999_1034-1998insC (n.1034-1999_1034-1998insC) c.835+181_835+182insC (n.835+181_835+182insC) n.1231+181_1231+182insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5989619A= | CA1685235461 | PMS2 | c.*540+181T= (n.*540+181T=) c.1141+181T= (n.1141+181T=) c.1036+181T= (n.1036+181T=) c.1144+181T= (n.1144+181T=) c.*738+181T= (n.*738+181T=) c.989-1999T= (n.989-1999T=) c.*565+181T= (n.*565+181T=) c.946+181T= (n.946+181T=) c.*543+181T= (n.*543+181T=) c.*731+181T= (n.*731+181T=) c.*401+181T= (n.*401+181T=) n.1998+181T= c.826+181T= (n.826+181T=) c.739+181T= (n.739+181T=) c.571+181T= (n.571+181T=) c.*234+181T= (n.*234+181T=) c.*240+181T= (n.*240+181T=) n.1257+181T= c.767+181T= c.*636+181T= (n.*636+181T=) c.*301+181T= (n.*301+181T=) c.*596+181T= (n.*596+181T=) c.*647+181T= (n.*647+181T=) c.584-1999T= (n.584-1999T=) c.976+181T= (n.976+181T=) c.*645+181T= (n.*645+181T=) n.2916+181T= c.*1044+181T= (n.*1044+181T=) c.1330+181T= (n.1330+181T=) c.*593+181T= (n.*593+181T=) c.*780+181T= (n.*780+181T=) c.988+2354T= (n.988+2354T=) c.*445+181T= (n.*445+181T=) n.2572+181T= c.*362+181T= (n.*362+181T=) c.803+7707T= (n.803+7707T=) c.*251+181T= (n.*251+181T=) c.804-6628T= (n.804-6628T=) n.1144+181T= n.63-6714T= n.1226+181T= c.1138+181T= (n.1138+181T=) c.211+181T= (n.211+181T=) c.1189+181T= (n.1189+181T=) c.1034-1999T= (n.1034-1999T=) c.835+181T= (n.835+181T=) n.1231+181T= | |
| 7 | g.5989619A>G | CA153230356 | PMS2 | c.*540+181T>C (n.*540+181T>C) c.1141+181T>C (n.1141+181T>C) c.1036+181T>C (n.1036+181T>C) c.1144+181T>C (n.1144+181T>C) c.*738+181T>C (n.*738+181T>C) c.989-1999T>C (n.989-1999T>C) c.*565+181T>C (n.*565+181T>C) c.946+181T>C (n.946+181T>C) c.*543+181T>C (n.*543+181T>C) c.*731+181T>C (n.*731+181T>C) c.*401+181T>C (n.*401+181T>C) n.1998+181T>C c.826+181T>C (n.826+181T>C) c.739+181T>C (n.739+181T>C) c.571+181T>C (n.571+181T>C) c.*234+181T>C (n.*234+181T>C) c.*240+181T>C (n.*240+181T>C) n.1257+181T>C c.767+181T>C c.*636+181T>C (n.*636+181T>C) c.*301+181T>C (n.*301+181T>C) c.*596+181T>C (n.*596+181T>C) c.*647+181T>C (n.*647+181T>C) c.584-1999T>C (n.584-1999T>C) c.976+181T>C (n.976+181T>C) c.*645+181T>C (n.*645+181T>C) n.2916+181T>C c.*1044+181T>C (n.*1044+181T>C) c.1330+181T>C (n.1330+181T>C) c.*593+181T>C (n.*593+181T>C) c.*780+181T>C (n.*780+181T>C) c.988+2354T>C (n.988+2354T>C) c.*445+181T>C (n.*445+181T>C) n.2572+181T>C c.*362+181T>C (n.*362+181T>C) c.803+7707T>C (n.803+7707T>C) c.*251+181T>C (n.*251+181T>C) c.804-6628T>C (n.804-6628T>C) n.1144+181T>C n.63-6714T>C n.1226+181T>C c.1138+181T>C (n.1138+181T>C) c.211+181T>C (n.211+181T>C) c.1189+181T>C (n.1189+181T>C) c.1034-1999T>C (n.1034-1999T>C) c.835+181T>C (n.835+181T>C) n.1231+181T>C | dbSNP |
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| 7 | g.5989621G>C | CA1097963909 | PMS2 | c.*540+179C>G (n.*540+179C>G) c.1141+179C>G (n.1141+179C>G) c.1036+179C>G (n.1036+179C>G) c.1144+179C>G (n.1144+179C>G) c.*738+179C>G (n.*738+179C>G) c.989-2001C>G (n.989-2001C>G) c.*565+179C>G (n.*565+179C>G) c.946+179C>G (n.946+179C>G) c.*543+179C>G (n.*543+179C>G) c.*731+179C>G (n.*731+179C>G) c.*401+179C>G (n.*401+179C>G) n.1998+179C>G c.826+179C>G (n.826+179C>G) c.739+179C>G (n.739+179C>G) c.571+179C>G (n.571+179C>G) c.*234+179C>G (n.*234+179C>G) c.*240+179C>G (n.*240+179C>G) n.1257+179C>G c.767+179C>G c.*636+179C>G (n.*636+179C>G) c.*301+179C>G (n.*301+179C>G) c.*596+179C>G (n.*596+179C>G) c.*647+179C>G (n.*647+179C>G) c.584-2001C>G (n.584-2001C>G) c.976+179C>G (n.976+179C>G) c.*645+179C>G (n.*645+179C>G) n.2916+179C>G c.*1044+179C>G (n.*1044+179C>G) c.1330+179C>G (n.1330+179C>G) c.*593+179C>G (n.*593+179C>G) c.*780+179C>G (n.*780+179C>G) c.988+2352C>G (n.988+2352C>G) c.*445+179C>G (n.*445+179C>G) n.2572+179C>G c.*362+179C>G (n.*362+179C>G) c.803+7705C>G (n.803+7705C>G) c.*251+179C>G (n.*251+179C>G) c.804-6630C>G (n.804-6630C>G) n.1144+179C>G n.63-6716C>G n.1226+179C>G c.1138+179C>G (n.1138+179C>G) c.211+179C>G (n.211+179C>G) c.1189+179C>G (n.1189+179C>G) c.1034-2001C>G (n.1034-2001C>G) c.835+179C>G (n.835+179C>G) n.1231+179C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5989627A= | CA1685235472 | PMS2 | c.*540+173T= (n.*540+173T=) c.1141+173T= (n.1141+173T=) c.1036+173T= (n.1036+173T=) c.1144+173T= (n.1144+173T=) c.*738+173T= (n.*738+173T=) c.989-2007T= (n.989-2007T=) c.*565+173T= (n.*565+173T=) c.946+173T= (n.946+173T=) c.*543+173T= (n.*543+173T=) c.*731+173T= (n.*731+173T=) c.*401+173T= (n.*401+173T=) n.1998+173T= c.826+173T= (n.826+173T=) c.739+173T= (n.739+173T=) c.571+173T= (n.571+173T=) c.*234+173T= (n.*234+173T=) c.*240+173T= (n.*240+173T=) n.1257+173T= c.767+173T= c.*636+173T= (n.*636+173T=) c.*301+173T= (n.*301+173T=) c.*596+173T= (n.*596+173T=) c.*647+173T= (n.*647+173T=) c.584-2007T= (n.584-2007T=) c.976+173T= (n.976+173T=) c.*645+173T= (n.*645+173T=) n.2916+173T= c.*1044+173T= (n.*1044+173T=) c.1330+173T= (n.1330+173T=) c.*593+173T= (n.*593+173T=) c.*780+173T= (n.*780+173T=) c.988+2346T= (n.988+2346T=) c.*445+173T= (n.*445+173T=) n.2572+173T= c.*362+173T= (n.*362+173T=) c.803+7699T= (n.803+7699T=) c.*251+173T= (n.*251+173T=) c.804-6636T= (n.804-6636T=) n.1144+173T= n.63-6722T= n.1226+173T= c.1138+173T= (n.1138+173T=) c.211+173T= (n.211+173T=) c.1189+173T= (n.1189+173T=) c.1034-2007T= (n.1034-2007T=) c.835+173T= (n.835+173T=) n.1231+173T= | |
| 7 | g.5989627A>G | CA153230357 | PMS2 | c.*540+173T>C (n.*540+173T>C) c.1141+173T>C (n.1141+173T>C) c.1036+173T>C (n.1036+173T>C) c.1144+173T>C (n.1144+173T>C) c.*738+173T>C (n.*738+173T>C) c.989-2007T>C (n.989-2007T>C) c.*565+173T>C (n.*565+173T>C) c.946+173T>C (n.946+173T>C) c.*543+173T>C (n.*543+173T>C) c.*731+173T>C (n.*731+173T>C) c.*401+173T>C (n.*401+173T>C) n.1998+173T>C c.826+173T>C (n.826+173T>C) c.739+173T>C (n.739+173T>C) c.571+173T>C (n.571+173T>C) c.*234+173T>C (n.*234+173T>C) c.*240+173T>C (n.*240+173T>C) n.1257+173T>C c.767+173T>C c.*636+173T>C (n.*636+173T>C) c.*301+173T>C (n.*301+173T>C) c.*596+173T>C (n.*596+173T>C) c.*647+173T>C (n.*647+173T>C) c.584-2007T>C (n.584-2007T>C) c.976+173T>C (n.976+173T>C) c.*645+173T>C (n.*645+173T>C) n.2916+173T>C c.*1044+173T>C (n.*1044+173T>C) c.1330+173T>C (n.1330+173T>C) c.*593+173T>C (n.*593+173T>C) c.*780+173T>C (n.*780+173T>C) c.988+2346T>C (n.988+2346T>C) c.*445+173T>C (n.*445+173T>C) n.2572+173T>C c.*362+173T>C (n.*362+173T>C) c.803+7699T>C (n.803+7699T>C) c.*251+173T>C (n.*251+173T>C) c.804-6636T>C (n.804-6636T>C) n.1144+173T>C n.63-6722T>C n.1226+173T>C c.1138+173T>C (n.1138+173T>C) c.211+173T>C (n.211+173T>C) c.1189+173T>C (n.1189+173T>C) c.1034-2007T>C (n.1034-2007T>C) c.835+173T>C (n.835+173T>C) n.1231+173T>C | dbSNP |
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| 7 | g.5989633G>C | CA1097963921 | PMS2 | c.*540+167C>G (n.*540+167C>G) c.1141+167C>G (n.1141+167C>G) c.1036+167C>G (n.1036+167C>G) c.1144+167C>G (n.1144+167C>G) c.*738+167C>G (n.*738+167C>G) c.989-2013C>G (n.989-2013C>G) c.*565+167C>G (n.*565+167C>G) c.946+167C>G (n.946+167C>G) c.*543+167C>G (n.*543+167C>G) c.*731+167C>G (n.*731+167C>G) c.*401+167C>G (n.*401+167C>G) n.1998+167C>G c.826+167C>G (n.826+167C>G) c.739+167C>G (n.739+167C>G) c.571+167C>G (n.571+167C>G) c.*234+167C>G (n.*234+167C>G) c.*240+167C>G (n.*240+167C>G) n.1257+167C>G c.767+167C>G c.*636+167C>G (n.*636+167C>G) c.*301+167C>G (n.*301+167C>G) c.*596+167C>G (n.*596+167C>G) c.*647+167C>G (n.*647+167C>G) c.584-2013C>G (n.584-2013C>G) c.976+167C>G (n.976+167C>G) c.*645+167C>G (n.*645+167C>G) n.2916+167C>G c.*1044+167C>G (n.*1044+167C>G) c.1330+167C>G (n.1330+167C>G) c.*593+167C>G (n.*593+167C>G) c.*780+167C>G (n.*780+167C>G) c.988+2340C>G (n.988+2340C>G) c.*445+167C>G (n.*445+167C>G) n.2572+167C>G c.*362+167C>G (n.*362+167C>G) c.803+7693C>G (n.803+7693C>G) c.*251+167C>G (n.*251+167C>G) c.804-6642C>G (n.804-6642C>G) n.1144+167C>G n.63-6728C>G n.1226+167C>G c.1138+167C>G (n.1138+167C>G) c.211+167C>G (n.211+167C>G) c.1189+167C>G (n.1189+167C>G) c.1034-2013C>G (n.1034-2013C>G) c.835+167C>G (n.835+167C>G) n.1231+167C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5989639C>G | CA153230358 | PMS2 | c.*540+161G>C (n.*540+161G>C) c.1141+161G>C (n.1141+161G>C) c.1036+161G>C (n.1036+161G>C) c.1144+161G>C (n.1144+161G>C) c.*738+161G>C (n.*738+161G>C) c.989-2019G>C (n.989-2019G>C) c.*565+161G>C (n.*565+161G>C) c.946+161G>C (n.946+161G>C) c.*543+161G>C (n.*543+161G>C) c.*731+161G>C (n.*731+161G>C) c.*401+161G>C (n.*401+161G>C) n.1998+161G>C c.826+161G>C (n.826+161G>C) c.739+161G>C (n.739+161G>C) c.571+161G>C (n.571+161G>C) c.*234+161G>C (n.*234+161G>C) c.*240+161G>C (n.*240+161G>C) n.1257+161G>C c.767+161G>C c.*636+161G>C (n.*636+161G>C) c.*301+161G>C (n.*301+161G>C) c.*596+161G>C (n.*596+161G>C) c.*647+161G>C (n.*647+161G>C) c.584-2019G>C (n.584-2019G>C) c.976+161G>C (n.976+161G>C) c.*645+161G>C (n.*645+161G>C) n.2916+161G>C c.*1044+161G>C (n.*1044+161G>C) c.1330+161G>C (n.1330+161G>C) c.*593+161G>C (n.*593+161G>C) c.*780+161G>C (n.*780+161G>C) c.988+2334G>C (n.988+2334G>C) c.*445+161G>C (n.*445+161G>C) n.2572+161G>C c.*362+161G>C (n.*362+161G>C) c.803+7687G>C (n.803+7687G>C) c.*251+161G>C (n.*251+161G>C) c.804-6648G>C (n.804-6648G>C) n.1144+161G>C n.63-6734G>C n.1226+161G>C c.1138+161G>C (n.1138+161G>C) c.211+161G>C (n.211+161G>C) c.1189+161G>C (n.1189+161G>C) c.1034-2019G>C (n.1034-2019G>C) c.835+161G>C (n.835+161G>C) n.1231+161G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5989644G>C | CA153230362 | PMS2 | c.*540+156C>G (n.*540+156C>G) c.1141+156C>G (n.1141+156C>G) c.1036+156C>G (n.1036+156C>G) c.1144+156C>G (n.1144+156C>G) c.*738+156C>G (n.*738+156C>G) c.989-2024C>G (n.989-2024C>G) c.*565+156C>G (n.*565+156C>G) c.946+156C>G (n.946+156C>G) c.*543+156C>G (n.*543+156C>G) c.*731+156C>G (n.*731+156C>G) c.*401+156C>G (n.*401+156C>G) n.1998+156C>G c.826+156C>G (n.826+156C>G) c.739+156C>G (n.739+156C>G) c.571+156C>G (n.571+156C>G) c.*234+156C>G (n.*234+156C>G) c.*240+156C>G (n.*240+156C>G) n.1257+156C>G c.767+156C>G c.*636+156C>G (n.*636+156C>G) c.*301+156C>G (n.*301+156C>G) c.*596+156C>G (n.*596+156C>G) c.*647+156C>G (n.*647+156C>G) c.584-2024C>G (n.584-2024C>G) c.976+156C>G (n.976+156C>G) c.*645+156C>G (n.*645+156C>G) n.2916+156C>G c.*1044+156C>G (n.*1044+156C>G) c.1330+156C>G (n.1330+156C>G) c.*593+156C>G (n.*593+156C>G) c.*780+156C>G (n.*780+156C>G) c.988+2329C>G (n.988+2329C>G) c.*445+156C>G (n.*445+156C>G) n.2572+156C>G c.*362+156C>G (n.*362+156C>G) c.803+7682C>G (n.803+7682C>G) c.*251+156C>G (n.*251+156C>G) c.804-6653C>G (n.804-6653C>G) n.1144+156C>G n.63-6739C>G n.1226+156C>G c.1138+156C>G (n.1138+156C>G) c.211+156C>G (n.211+156C>G) c.1189+156C>G (n.1189+156C>G) c.1034-2024C>G (n.1034-2024C>G) c.835+156C>G (n.835+156C>G) n.1231+156C>G | dbSNP |
| 7 | g.5989644G= | CA1685235493 | PMS2 | c.*540+156C= (n.*540+156C=) c.1141+156C= (n.1141+156C=) c.1036+156C= (n.1036+156C=) c.1144+156C= (n.1144+156C=) c.*738+156C= (n.*738+156C=) c.989-2024C= (n.989-2024C=) c.*565+156C= (n.*565+156C=) c.946+156C= (n.946+156C=) c.*543+156C= (n.*543+156C=) c.*731+156C= (n.*731+156C=) c.*401+156C= (n.*401+156C=) n.1998+156C= c.826+156C= (n.826+156C=) c.739+156C= (n.739+156C=) c.571+156C= (n.571+156C=) c.*234+156C= (n.*234+156C=) c.*240+156C= (n.*240+156C=) n.1257+156C= c.767+156C= c.*636+156C= (n.*636+156C=) c.*301+156C= (n.*301+156C=) c.*596+156C= (n.*596+156C=) c.*647+156C= (n.*647+156C=) c.584-2024C= (n.584-2024C=) c.976+156C= (n.976+156C=) c.*645+156C= (n.*645+156C=) n.2916+156C= c.*1044+156C= (n.*1044+156C=) c.1330+156C= (n.1330+156C=) c.*593+156C= (n.*593+156C=) c.*780+156C= (n.*780+156C=) c.988+2329C= (n.988+2329C=) c.*445+156C= (n.*445+156C=) n.2572+156C= c.*362+156C= (n.*362+156C=) c.803+7682C= (n.803+7682C=) c.*251+156C= (n.*251+156C=) c.804-6653C= (n.804-6653C=) n.1144+156C= n.63-6739C= n.1226+156C= c.1138+156C= (n.1138+156C=) c.211+156C= (n.211+156C=) c.1189+156C= (n.1189+156C=) c.1034-2024C= (n.1034-2024C=) c.835+156C= (n.835+156C=) n.1231+156C= | |
| 7 | g.5989646G= | CA1685235495 | PMS2 | c.*540+154C= (n.*540+154C=) c.1141+154C= (n.1141+154C=) c.1036+154C= (n.1036+154C=) c.1144+154C= (n.1144+154C=) c.*738+154C= (n.*738+154C=) c.989-2026C= (n.989-2026C=) c.*565+154C= (n.*565+154C=) c.946+154C= (n.946+154C=) c.*543+154C= (n.*543+154C=) c.*731+154C= (n.*731+154C=) c.*401+154C= (n.*401+154C=) n.1998+154C= c.826+154C= (n.826+154C=) c.739+154C= (n.739+154C=) c.571+154C= (n.571+154C=) c.*234+154C= (n.*234+154C=) c.*240+154C= (n.*240+154C=) n.1257+154C= c.767+154C= c.*636+154C= (n.*636+154C=) c.*301+154C= (n.*301+154C=) c.*596+154C= (n.*596+154C=) c.*647+154C= (n.*647+154C=) c.584-2026C= (n.584-2026C=) c.976+154C= (n.976+154C=) c.*645+154C= (n.*645+154C=) n.2916+154C= c.*1044+154C= (n.*1044+154C=) c.1330+154C= (n.1330+154C=) c.*593+154C= (n.*593+154C=) c.*780+154C= (n.*780+154C=) c.988+2327C= (n.988+2327C=) c.*445+154C= (n.*445+154C=) n.2572+154C= c.*362+154C= (n.*362+154C=) c.803+7680C= (n.803+7680C=) c.*251+154C= (n.*251+154C=) c.804-6655C= (n.804-6655C=) n.1144+154C= n.63-6741C= n.1226+154C= c.1138+154C= (n.1138+154C=) c.211+154C= (n.211+154C=) c.1189+154C= (n.1189+154C=) c.1034-2026C= (n.1034-2026C=) c.835+154C= (n.835+154C=) n.1231+154C= | |
| 7 | g.5989646G>T | CA153230369 | PMS2 | c.*540+154C>A (n.*540+154C>A) c.1141+154C>A (n.1141+154C>A) c.1036+154C>A (n.1036+154C>A) c.1144+154C>A (n.1144+154C>A) c.*738+154C>A (n.*738+154C>A) c.989-2026C>A (n.989-2026C>A) c.*565+154C>A (n.*565+154C>A) c.946+154C>A (n.946+154C>A) c.*543+154C>A (n.*543+154C>A) c.*731+154C>A (n.*731+154C>A) c.*401+154C>A (n.*401+154C>A) n.1998+154C>A c.826+154C>A (n.826+154C>A) c.739+154C>A (n.739+154C>A) c.571+154C>A (n.571+154C>A) c.*234+154C>A (n.*234+154C>A) c.*240+154C>A (n.*240+154C>A) n.1257+154C>A c.767+154C>A c.*636+154C>A (n.*636+154C>A) c.*301+154C>A (n.*301+154C>A) c.*596+154C>A (n.*596+154C>A) c.*647+154C>A (n.*647+154C>A) c.584-2026C>A (n.584-2026C>A) c.976+154C>A (n.976+154C>A) c.*645+154C>A (n.*645+154C>A) n.2916+154C>A c.*1044+154C>A (n.*1044+154C>A) c.1330+154C>A (n.1330+154C>A) c.*593+154C>A (n.*593+154C>A) c.*780+154C>A (n.*780+154C>A) c.988+2327C>A (n.988+2327C>A) c.*445+154C>A (n.*445+154C>A) n.2572+154C>A c.*362+154C>A (n.*362+154C>A) c.803+7680C>A (n.803+7680C>A) c.*251+154C>A (n.*251+154C>A) c.804-6655C>A (n.804-6655C>A) n.1144+154C>A n.63-6741C>A n.1226+154C>A c.1138+154C>A (n.1138+154C>A) c.211+154C>A (n.211+154C>A) c.1189+154C>A (n.1189+154C>A) c.1034-2026C>A (n.1034-2026C>A) c.835+154C>A (n.835+154C>A) n.1231+154C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5989648C= | CA1685235498 | PMS2 | c.*540+152G= (n.*540+152G=) c.1141+152G= (n.1141+152G=) c.1036+152G= (n.1036+152G=) c.1144+152G= (n.1144+152G=) c.*738+152G= (n.*738+152G=) c.989-2028G= (n.989-2028G=) c.*565+152G= (n.*565+152G=) c.946+152G= (n.946+152G=) c.*543+152G= (n.*543+152G=) c.*731+152G= (n.*731+152G=) c.*401+152G= (n.*401+152G=) n.1998+152G= c.826+152G= (n.826+152G=) c.739+152G= (n.739+152G=) c.571+152G= (n.571+152G=) c.*234+152G= (n.*234+152G=) c.*240+152G= (n.*240+152G=) n.1257+152G= c.767+152G= c.*636+152G= (n.*636+152G=) c.*301+152G= (n.*301+152G=) c.*596+152G= (n.*596+152G=) c.*647+152G= (n.*647+152G=) c.584-2028G= (n.584-2028G=) c.976+152G= (n.976+152G=) c.*645+152G= (n.*645+152G=) n.2916+152G= c.*1044+152G= (n.*1044+152G=) c.1330+152G= (n.1330+152G=) c.*593+152G= (n.*593+152G=) c.*780+152G= (n.*780+152G=) c.988+2325G= (n.988+2325G=) c.*445+152G= (n.*445+152G=) n.2572+152G= c.*362+152G= (n.*362+152G=) c.803+7678G= (n.803+7678G=) c.*251+152G= (n.*251+152G=) c.804-6657G= (n.804-6657G=) n.1144+152G= n.63-6743G= n.1226+152G= c.1138+152G= (n.1138+152G=) c.211+152G= (n.211+152G=) c.1189+152G= (n.1189+152G=) c.1034-2028G= (n.1034-2028G=) c.835+152G= (n.835+152G=) n.1231+152G= | |
| 7 | g.5989648C>T | CA1685235500 | PMS2 | c.*540+152G>A (n.*540+152G>A) c.1141+152G>A (n.1141+152G>A) c.1036+152G>A (n.1036+152G>A) c.1144+152G>A (n.1144+152G>A) c.*738+152G>A (n.*738+152G>A) c.989-2028G>A (n.989-2028G>A) c.*565+152G>A (n.*565+152G>A) c.946+152G>A (n.946+152G>A) c.*543+152G>A (n.*543+152G>A) c.*731+152G>A (n.*731+152G>A) c.*401+152G>A (n.*401+152G>A) n.1998+152G>A c.826+152G>A (n.826+152G>A) c.739+152G>A (n.739+152G>A) c.571+152G>A (n.571+152G>A) c.*234+152G>A (n.*234+152G>A) c.*240+152G>A (n.*240+152G>A) n.1257+152G>A c.767+152G>A c.*636+152G>A (n.*636+152G>A) c.*301+152G>A (n.*301+152G>A) c.*596+152G>A (n.*596+152G>A) c.*647+152G>A (n.*647+152G>A) c.584-2028G>A (n.584-2028G>A) c.976+152G>A (n.976+152G>A) c.*645+152G>A (n.*645+152G>A) n.2916+152G>A c.*1044+152G>A (n.*1044+152G>A) c.1330+152G>A (n.1330+152G>A) c.*593+152G>A (n.*593+152G>A) c.*780+152G>A (n.*780+152G>A) c.988+2325G>A (n.988+2325G>A) c.*445+152G>A (n.*445+152G>A) n.2572+152G>A c.*362+152G>A (n.*362+152G>A) c.803+7678G>A (n.803+7678G>A) c.*251+152G>A (n.*251+152G>A) c.804-6657G>A (n.804-6657G>A) n.1144+152G>A n.63-6743G>A n.1226+152G>A c.1138+152G>A (n.1138+152G>A) c.211+152G>A (n.211+152G>A) c.1189+152G>A (n.1189+152G>A) c.1034-2028G>A (n.1034-2028G>A) c.835+152G>A (n.835+152G>A) n.1231+152G>A | dbSNP |
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| 7 | g.5989650G>T | CA2681676874 | PMS2 | c.*540+150C>A (n.*540+150C>A) c.1141+150C>A (n.1141+150C>A) c.1036+150C>A (n.1036+150C>A) c.1144+150C>A (n.1144+150C>A) c.*738+150C>A (n.*738+150C>A) c.989-2030C>A (n.989-2030C>A) c.*565+150C>A (n.*565+150C>A) c.946+150C>A (n.946+150C>A) c.*543+150C>A (n.*543+150C>A) c.*731+150C>A (n.*731+150C>A) c.*401+150C>A (n.*401+150C>A) n.1998+150C>A c.826+150C>A (n.826+150C>A) c.739+150C>A (n.739+150C>A) c.571+150C>A (n.571+150C>A) c.*234+150C>A (n.*234+150C>A) c.*240+150C>A (n.*240+150C>A) n.1257+150C>A c.767+150C>A c.*636+150C>A (n.*636+150C>A) c.*301+150C>A (n.*301+150C>A) c.*596+150C>A (n.*596+150C>A) c.*647+150C>A (n.*647+150C>A) c.584-2030C>A (n.584-2030C>A) c.976+150C>A (n.976+150C>A) c.*645+150C>A (n.*645+150C>A) n.2916+150C>A c.*1044+150C>A (n.*1044+150C>A) c.1330+150C>A (n.1330+150C>A) c.*593+150C>A (n.*593+150C>A) c.*780+150C>A (n.*780+150C>A) c.988+2323C>A (n.988+2323C>A) c.*445+150C>A (n.*445+150C>A) n.2572+150C>A c.*362+150C>A (n.*362+150C>A) c.803+7676C>A (n.803+7676C>A) c.*251+150C>A (n.*251+150C>A) c.804-6659C>A (n.804-6659C>A) n.1144+150C>A n.63-6745C>A n.1226+150C>A c.1138+150C>A (n.1138+150C>A) c.211+150C>A (n.211+150C>A) c.1189+150C>A (n.1189+150C>A) c.1034-2030C>A (n.1034-2030C>A) c.835+150C>A (n.835+150C>A) n.1231+150C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5989651A>G | CA2681676875 | PMS2 | c.*540+149T>C (n.*540+149T>C) c.1141+149T>C (n.1141+149T>C) c.1036+149T>C (n.1036+149T>C) c.1144+149T>C (n.1144+149T>C) c.*738+149T>C (n.*738+149T>C) c.989-2031T>C (n.989-2031T>C) c.*565+149T>C (n.*565+149T>C) c.946+149T>C (n.946+149T>C) c.*543+149T>C (n.*543+149T>C) c.*731+149T>C (n.*731+149T>C) c.*401+149T>C (n.*401+149T>C) n.1998+149T>C c.826+149T>C (n.826+149T>C) c.739+149T>C (n.739+149T>C) c.571+149T>C (n.571+149T>C) c.*234+149T>C (n.*234+149T>C) c.*240+149T>C (n.*240+149T>C) n.1257+149T>C c.767+149T>C c.*636+149T>C (n.*636+149T>C) c.*301+149T>C (n.*301+149T>C) c.*596+149T>C (n.*596+149T>C) c.*647+149T>C (n.*647+149T>C) c.584-2031T>C (n.584-2031T>C) c.976+149T>C (n.976+149T>C) c.*645+149T>C (n.*645+149T>C) n.2916+149T>C c.*1044+149T>C (n.*1044+149T>C) c.1330+149T>C (n.1330+149T>C) c.*593+149T>C (n.*593+149T>C) c.*780+149T>C (n.*780+149T>C) c.988+2322T>C (n.988+2322T>C) c.*445+149T>C (n.*445+149T>C) n.2572+149T>C c.*362+149T>C (n.*362+149T>C) c.803+7675T>C (n.803+7675T>C) c.*251+149T>C (n.*251+149T>C) c.804-6660T>C (n.804-6660T>C) n.1144+149T>C n.63-6746T>C n.1226+149T>C c.1138+149T>C (n.1138+149T>C) c.211+149T>C (n.211+149T>C) c.1189+149T>C (n.1189+149T>C) c.1034-2031T>C (n.1034-2031T>C) c.835+149T>C (n.835+149T>C) n.1231+149T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5989652G>A | CA1097963927 | PMS2 | c.*540+148C>T (n.*540+148C>T) c.1141+148C>T (n.1141+148C>T) c.1036+148C>T (n.1036+148C>T) c.1144+148C>T (n.1144+148C>T) c.*738+148C>T (n.*738+148C>T) c.989-2032C>T (n.989-2032C>T) c.*565+148C>T (n.*565+148C>T) c.946+148C>T (n.946+148C>T) c.*543+148C>T (n.*543+148C>T) c.*731+148C>T (n.*731+148C>T) c.*401+148C>T (n.*401+148C>T) n.1998+148C>T c.826+148C>T (n.826+148C>T) c.739+148C>T (n.739+148C>T) c.571+148C>T (n.571+148C>T) c.*234+148C>T (n.*234+148C>T) c.*240+148C>T (n.*240+148C>T) n.1257+148C>T c.767+148C>T c.*636+148C>T (n.*636+148C>T) c.*301+148C>T (n.*301+148C>T) c.*596+148C>T (n.*596+148C>T) c.*647+148C>T (n.*647+148C>T) c.584-2032C>T (n.584-2032C>T) c.976+148C>T (n.976+148C>T) c.*645+148C>T (n.*645+148C>T) n.2916+148C>T c.*1044+148C>T (n.*1044+148C>T) c.1330+148C>T (n.1330+148C>T) c.*593+148C>T (n.*593+148C>T) c.*780+148C>T (n.*780+148C>T) c.988+2321C>T (n.988+2321C>T) c.*445+148C>T (n.*445+148C>T) n.2572+148C>T c.*362+148C>T (n.*362+148C>T) c.803+7674C>T (n.803+7674C>T) c.*251+148C>T (n.*251+148C>T) c.804-6661C>T (n.804-6661C>T) n.1144+148C>T n.63-6747C>T n.1226+148C>T c.1138+148C>T (n.1138+148C>T) c.211+148C>T (n.211+148C>T) c.1189+148C>T (n.1189+148C>T) c.1034-2032C>T (n.1034-2032C>T) c.835+148C>T (n.835+148C>T) n.1231+148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5989652G= | CA1685235516 | PMS2 | c.*540+148C= (n.*540+148C=) c.1141+148C= (n.1141+148C=) c.1036+148C= (n.1036+148C=) c.1144+148C= (n.1144+148C=) c.*738+148C= (n.*738+148C=) c.989-2032C= (n.989-2032C=) c.*565+148C= (n.*565+148C=) c.946+148C= (n.946+148C=) c.*543+148C= (n.*543+148C=) c.*731+148C= (n.*731+148C=) c.*401+148C= (n.*401+148C=) n.1998+148C= c.826+148C= (n.826+148C=) c.739+148C= (n.739+148C=) c.571+148C= (n.571+148C=) c.*234+148C= (n.*234+148C=) c.*240+148C= (n.*240+148C=) n.1257+148C= c.767+148C= c.*636+148C= (n.*636+148C=) c.*301+148C= (n.*301+148C=) c.*596+148C= (n.*596+148C=) c.*647+148C= (n.*647+148C=) c.584-2032C= (n.584-2032C=) c.976+148C= (n.976+148C=) c.*645+148C= (n.*645+148C=) n.2916+148C= c.*1044+148C= (n.*1044+148C=) c.1330+148C= (n.1330+148C=) c.*593+148C= (n.*593+148C=) c.*780+148C= (n.*780+148C=) c.988+2321C= (n.988+2321C=) c.*445+148C= (n.*445+148C=) n.2572+148C= c.*362+148C= (n.*362+148C=) c.803+7674C= (n.803+7674C=) c.*251+148C= (n.*251+148C=) c.804-6661C= (n.804-6661C=) n.1144+148C= n.63-6747C= n.1226+148C= c.1138+148C= (n.1138+148C=) c.211+148C= (n.211+148C=) c.1189+148C= (n.1189+148C=) c.1034-2032C= (n.1034-2032C=) c.835+148C= (n.835+148C=) n.1231+148C= |