Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5989115_5990272del | CA331774 | PMS2 | c.*385-296_*540+706del c.986-296_1141+706del c.881-296_1036+706del c.989-296_1144+706del c.*583-296_*738+706del c.988+1722_989-1474del (n.988+1722_989-1474del) c.*410-296_*565+706del c.791-296_946+706del c.*388-296_*543+706del c.*576-296_*731+706del c.*246-296_*401+706del n.1843-296_1998+706del c.671-296_826+706del c.584-296_739+706del c.416-296_571+706del c.*79-296_*234+706del c.*85-296_*240+706del n.1102-296_1257+706del c.612-296_767+706del c.*481-296_*636+706del c.*146-296_*301+706del c.*441-296_*596+706del c.*492-296_*647+706del c.583+1722_584-1474del (n.583+1722_584-1474del) c.821-296_976+706del c.*490-296_*645+706del n.2761-296_2916+706del c.*889-296_*1044+706del c.1175-296_1330+706del c.*438-296_*593+706del c.*625-296_*780+706del c.988+1722_988+2879del (n.988+1722_988+2879del) c.*290-296_*445+706del n.2417-296_2572+706del c.*207-296_*362+706del c.803+7075_803+8232del (n.803+7075_803+8232del) c.*96-296_*251+706del c.803+7075_804-6103del (n.803+7075_804-6103del) n.989-296_1144+706del n.63-7346_63-6189del n.1071-296_1226+706del c.983-296_1138+706del c.56-296_211+706del c.1034-296_1189+706del c.1033+1722_1034-1474del (n.1033+1722_1034-1474del) c.680-296_835+706del n.1076-296_1231+706del | ClinVar |
7 | g.5989560G>C | CA2522500920 | PMS2 | c.*540+240C>G (n.*540+240C>G) c.1141+240C>G (n.1141+240C>G) c.1036+240C>G (n.1036+240C>G) c.1144+240C>G (n.1144+240C>G) c.*738+240C>G (n.*738+240C>G) c.989-1940C>G (n.989-1940C>G) c.*565+240C>G (n.*565+240C>G) c.946+240C>G (n.946+240C>G) c.*543+240C>G (n.*543+240C>G) c.*731+240C>G (n.*731+240C>G) c.*401+240C>G (n.*401+240C>G) n.1998+240C>G c.826+240C>G (n.826+240C>G) c.739+240C>G (n.739+240C>G) c.571+240C>G (n.571+240C>G) c.*234+240C>G (n.*234+240C>G) c.*240+240C>G (n.*240+240C>G) n.1257+240C>G c.767+240C>G c.*636+240C>G (n.*636+240C>G) c.*301+240C>G (n.*301+240C>G) c.*596+240C>G (n.*596+240C>G) c.*647+240C>G (n.*647+240C>G) c.584-1940C>G (n.584-1940C>G) c.976+240C>G (n.976+240C>G) c.*645+240C>G (n.*645+240C>G) n.2916+240C>G c.*1044+240C>G (n.*1044+240C>G) c.1330+240C>G (n.1330+240C>G) c.*593+240C>G (n.*593+240C>G) c.*780+240C>G (n.*780+240C>G) c.988+2413C>G (n.988+2413C>G) c.*445+240C>G (n.*445+240C>G) n.2572+240C>G c.*362+240C>G (n.*362+240C>G) c.803+7766C>G (n.803+7766C>G) c.*251+240C>G (n.*251+240C>G) c.804-6569C>G (n.804-6569C>G) n.1144+240C>G n.63-6655C>G n.1226+240C>G c.1138+240C>G (n.1138+240C>G) c.211+240C>G (n.211+240C>G) c.1189+240C>G (n.1189+240C>G) c.1034-1940C>G (n.1034-1940C>G) c.835+240C>G (n.835+240C>G) n.1231+240C>G | |
7 | g.5989562G= | CA1685235338 | PMS2 | c.*540+238C= (n.*540+238C=) c.1141+238C= (n.1141+238C=) c.1036+238C= (n.1036+238C=) c.1144+238C= (n.1144+238C=) c.*738+238C= (n.*738+238C=) c.989-1942C= (n.989-1942C=) c.*565+238C= (n.*565+238C=) c.946+238C= (n.946+238C=) c.*543+238C= (n.*543+238C=) c.*731+238C= (n.*731+238C=) c.*401+238C= (n.*401+238C=) n.1998+238C= c.826+238C= (n.826+238C=) c.739+238C= (n.739+238C=) c.571+238C= (n.571+238C=) c.*234+238C= (n.*234+238C=) c.*240+238C= (n.*240+238C=) n.1257+238C= c.767+238C= c.*636+238C= (n.*636+238C=) c.*301+238C= (n.*301+238C=) c.*596+238C= (n.*596+238C=) c.*647+238C= (n.*647+238C=) c.584-1942C= (n.584-1942C=) c.976+238C= (n.976+238C=) c.*645+238C= (n.*645+238C=) n.2916+238C= c.*1044+238C= (n.*1044+238C=) c.1330+238C= (n.1330+238C=) c.*593+238C= (n.*593+238C=) c.*780+238C= (n.*780+238C=) c.988+2411C= (n.988+2411C=) c.*445+238C= (n.*445+238C=) n.2572+238C= c.*362+238C= (n.*362+238C=) c.803+7764C= (n.803+7764C=) c.*251+238C= (n.*251+238C=) c.804-6571C= (n.804-6571C=) n.1144+238C= n.63-6657C= n.1226+238C= c.1138+238C= (n.1138+238C=) c.211+238C= (n.211+238C=) c.1189+238C= (n.1189+238C=) c.1034-1942C= (n.1034-1942C=) c.835+238C= (n.835+238C=) n.1231+238C= | |
7 | g.5989562G>T | CA840179244 | PMS2 | c.*540+238C>A (n.*540+238C>A) c.1141+238C>A (n.1141+238C>A) c.1036+238C>A (n.1036+238C>A) c.1144+238C>A (n.1144+238C>A) c.*738+238C>A (n.*738+238C>A) c.989-1942C>A (n.989-1942C>A) c.*565+238C>A (n.*565+238C>A) c.946+238C>A (n.946+238C>A) c.*543+238C>A (n.*543+238C>A) c.*731+238C>A (n.*731+238C>A) c.*401+238C>A (n.*401+238C>A) n.1998+238C>A c.826+238C>A (n.826+238C>A) c.739+238C>A (n.739+238C>A) c.571+238C>A (n.571+238C>A) c.*234+238C>A (n.*234+238C>A) c.*240+238C>A (n.*240+238C>A) n.1257+238C>A c.767+238C>A c.*636+238C>A (n.*636+238C>A) c.*301+238C>A (n.*301+238C>A) c.*596+238C>A (n.*596+238C>A) c.*647+238C>A (n.*647+238C>A) c.584-1942C>A (n.584-1942C>A) c.976+238C>A (n.976+238C>A) c.*645+238C>A (n.*645+238C>A) n.2916+238C>A c.*1044+238C>A (n.*1044+238C>A) c.1330+238C>A (n.1330+238C>A) c.*593+238C>A (n.*593+238C>A) c.*780+238C>A (n.*780+238C>A) c.988+2411C>A (n.988+2411C>A) c.*445+238C>A (n.*445+238C>A) n.2572+238C>A c.*362+238C>A (n.*362+238C>A) c.803+7764C>A (n.803+7764C>A) c.*251+238C>A (n.*251+238C>A) c.804-6571C>A (n.804-6571C>A) n.1144+238C>A n.63-6657C>A n.1226+238C>A c.1138+238C>A (n.1138+238C>A) c.211+238C>A (n.211+238C>A) c.1189+238C>A (n.1189+238C>A) c.1034-1942C>A (n.1034-1942C>A) c.835+238C>A (n.835+238C>A) n.1231+238C>A | dbSNP |
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7 | g.5989566C>G | CA1685235340 | PMS2 | c.*540+234G>C (n.*540+234G>C) c.1141+234G>C (n.1141+234G>C) c.1036+234G>C (n.1036+234G>C) c.1144+234G>C (n.1144+234G>C) c.*738+234G>C (n.*738+234G>C) c.989-1946G>C (n.989-1946G>C) c.*565+234G>C (n.*565+234G>C) c.946+234G>C (n.946+234G>C) c.*543+234G>C (n.*543+234G>C) c.*731+234G>C (n.*731+234G>C) c.*401+234G>C (n.*401+234G>C) n.1998+234G>C c.826+234G>C (n.826+234G>C) c.739+234G>C (n.739+234G>C) c.571+234G>C (n.571+234G>C) c.*234+234G>C (n.*234+234G>C) c.*240+234G>C (n.*240+234G>C) n.1257+234G>C c.767+234G>C c.*636+234G>C (n.*636+234G>C) c.*301+234G>C (n.*301+234G>C) c.*596+234G>C (n.*596+234G>C) c.*647+234G>C (n.*647+234G>C) c.584-1946G>C (n.584-1946G>C) c.976+234G>C (n.976+234G>C) c.*645+234G>C (n.*645+234G>C) n.2916+234G>C c.*1044+234G>C (n.*1044+234G>C) c.1330+234G>C (n.1330+234G>C) c.*593+234G>C (n.*593+234G>C) c.*780+234G>C (n.*780+234G>C) c.988+2407G>C (n.988+2407G>C) c.*445+234G>C (n.*445+234G>C) n.2572+234G>C c.*362+234G>C (n.*362+234G>C) c.803+7760G>C (n.803+7760G>C) c.*251+234G>C (n.*251+234G>C) c.804-6575G>C (n.804-6575G>C) n.1144+234G>C n.63-6661G>C n.1226+234G>C c.1138+234G>C (n.1138+234G>C) c.211+234G>C (n.211+234G>C) c.1189+234G>C (n.1189+234G>C) c.1034-1946G>C (n.1034-1946G>C) c.835+234G>C (n.835+234G>C) n.1231+234G>C | dbSNP |
7 | g.5989568G= | CA1685235346 | PMS2 | c.*540+232C= (n.*540+232C=) c.1141+232C= (n.1141+232C=) c.1036+232C= (n.1036+232C=) c.1144+232C= (n.1144+232C=) c.*738+232C= (n.*738+232C=) c.989-1948C= (n.989-1948C=) c.*565+232C= (n.*565+232C=) c.946+232C= (n.946+232C=) c.*543+232C= (n.*543+232C=) c.*731+232C= (n.*731+232C=) c.*401+232C= (n.*401+232C=) n.1998+232C= c.826+232C= (n.826+232C=) c.739+232C= (n.739+232C=) c.571+232C= (n.571+232C=) c.*234+232C= (n.*234+232C=) c.*240+232C= (n.*240+232C=) n.1257+232C= c.767+232C= c.*636+232C= (n.*636+232C=) c.*301+232C= (n.*301+232C=) c.*596+232C= (n.*596+232C=) c.*647+232C= (n.*647+232C=) c.584-1948C= (n.584-1948C=) c.976+232C= (n.976+232C=) c.*645+232C= (n.*645+232C=) n.2916+232C= c.*1044+232C= (n.*1044+232C=) c.1330+232C= (n.1330+232C=) c.*593+232C= (n.*593+232C=) c.*780+232C= (n.*780+232C=) c.988+2405C= (n.988+2405C=) c.*445+232C= (n.*445+232C=) n.2572+232C= c.*362+232C= (n.*362+232C=) c.803+7758C= (n.803+7758C=) c.*251+232C= (n.*251+232C=) c.804-6577C= (n.804-6577C=) n.1144+232C= n.63-6663C= n.1226+232C= c.1138+232C= (n.1138+232C=) c.211+232C= (n.211+232C=) c.1189+232C= (n.1189+232C=) c.1034-1948C= (n.1034-1948C=) c.835+232C= (n.835+232C=) n.1231+232C= | |
7 | g.5989568G>T | CA1097963848 | PMS2 | c.*540+232C>A (n.*540+232C>A) c.1141+232C>A (n.1141+232C>A) c.1036+232C>A (n.1036+232C>A) c.1144+232C>A (n.1144+232C>A) c.*738+232C>A (n.*738+232C>A) c.989-1948C>A (n.989-1948C>A) c.*565+232C>A (n.*565+232C>A) c.946+232C>A (n.946+232C>A) c.*543+232C>A (n.*543+232C>A) c.*731+232C>A (n.*731+232C>A) c.*401+232C>A (n.*401+232C>A) n.1998+232C>A c.826+232C>A (n.826+232C>A) c.739+232C>A (n.739+232C>A) c.571+232C>A (n.571+232C>A) c.*234+232C>A (n.*234+232C>A) c.*240+232C>A (n.*240+232C>A) n.1257+232C>A c.767+232C>A c.*636+232C>A (n.*636+232C>A) c.*301+232C>A (n.*301+232C>A) c.*596+232C>A (n.*596+232C>A) c.*647+232C>A (n.*647+232C>A) c.584-1948C>A (n.584-1948C>A) c.976+232C>A (n.976+232C>A) c.*645+232C>A (n.*645+232C>A) n.2916+232C>A c.*1044+232C>A (n.*1044+232C>A) c.1330+232C>A (n.1330+232C>A) c.*593+232C>A (n.*593+232C>A) c.*780+232C>A (n.*780+232C>A) c.988+2405C>A (n.988+2405C>A) c.*445+232C>A (n.*445+232C>A) n.2572+232C>A c.*362+232C>A (n.*362+232C>A) c.803+7758C>A (n.803+7758C>A) c.*251+232C>A (n.*251+232C>A) c.804-6577C>A (n.804-6577C>A) n.1144+232C>A n.63-6663C>A n.1226+232C>A c.1138+232C>A (n.1138+232C>A) c.211+232C>A (n.211+232C>A) c.1189+232C>A (n.1189+232C>A) c.1034-1948C>A (n.1034-1948C>A) c.835+232C>A (n.835+232C>A) n.1231+232C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989571G>A | CA1097963850 | PMS2 | c.*540+229C>T (n.*540+229C>T) c.1141+229C>T (n.1141+229C>T) c.1036+229C>T (n.1036+229C>T) c.1144+229C>T (n.1144+229C>T) c.*738+229C>T (n.*738+229C>T) c.989-1951C>T (n.989-1951C>T) c.*565+229C>T (n.*565+229C>T) c.946+229C>T (n.946+229C>T) c.*543+229C>T (n.*543+229C>T) c.*731+229C>T (n.*731+229C>T) c.*401+229C>T (n.*401+229C>T) n.1998+229C>T c.826+229C>T (n.826+229C>T) c.739+229C>T (n.739+229C>T) c.571+229C>T (n.571+229C>T) c.*234+229C>T (n.*234+229C>T) c.*240+229C>T (n.*240+229C>T) n.1257+229C>T c.767+229C>T c.*636+229C>T (n.*636+229C>T) c.*301+229C>T (n.*301+229C>T) c.*596+229C>T (n.*596+229C>T) c.*647+229C>T (n.*647+229C>T) c.584-1951C>T (n.584-1951C>T) c.976+229C>T (n.976+229C>T) c.*645+229C>T (n.*645+229C>T) n.2916+229C>T c.*1044+229C>T (n.*1044+229C>T) c.1330+229C>T (n.1330+229C>T) c.*593+229C>T (n.*593+229C>T) c.*780+229C>T (n.*780+229C>T) c.988+2402C>T (n.988+2402C>T) c.*445+229C>T (n.*445+229C>T) n.2572+229C>T c.*362+229C>T (n.*362+229C>T) c.803+7755C>T (n.803+7755C>T) c.*251+229C>T (n.*251+229C>T) c.804-6580C>T (n.804-6580C>T) n.1144+229C>T n.63-6666C>T n.1226+229C>T c.1138+229C>T (n.1138+229C>T) c.211+229C>T (n.211+229C>T) c.1189+229C>T (n.1189+229C>T) c.1034-1951C>T (n.1034-1951C>T) c.835+229C>T (n.835+229C>T) n.1231+229C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989572C= | CA1685235351 | PMS2 | c.*540+228G= (n.*540+228G=) c.1141+228G= (n.1141+228G=) c.1036+228G= (n.1036+228G=) c.1144+228G= (n.1144+228G=) c.*738+228G= (n.*738+228G=) c.989-1952G= (n.989-1952G=) c.*565+228G= (n.*565+228G=) c.946+228G= (n.946+228G=) c.*543+228G= (n.*543+228G=) c.*731+228G= (n.*731+228G=) c.*401+228G= (n.*401+228G=) n.1998+228G= c.826+228G= (n.826+228G=) c.739+228G= (n.739+228G=) c.571+228G= (n.571+228G=) c.*234+228G= (n.*234+228G=) c.*240+228G= (n.*240+228G=) n.1257+228G= c.767+228G= c.*636+228G= (n.*636+228G=) c.*301+228G= (n.*301+228G=) c.*596+228G= (n.*596+228G=) c.*647+228G= (n.*647+228G=) c.584-1952G= (n.584-1952G=) c.976+228G= (n.976+228G=) c.*645+228G= (n.*645+228G=) n.2916+228G= c.*1044+228G= (n.*1044+228G=) c.1330+228G= (n.1330+228G=) c.*593+228G= (n.*593+228G=) c.*780+228G= (n.*780+228G=) c.988+2401G= (n.988+2401G=) c.*445+228G= (n.*445+228G=) n.2572+228G= c.*362+228G= (n.*362+228G=) c.803+7754G= (n.803+7754G=) c.*251+228G= (n.*251+228G=) c.804-6581G= (n.804-6581G=) n.1144+228G= n.63-6667G= n.1226+228G= c.1138+228G= (n.1138+228G=) c.211+228G= (n.211+228G=) c.1189+228G= (n.1189+228G=) c.1034-1952G= (n.1034-1952G=) c.835+228G= (n.835+228G=) n.1231+228G= | |
7 | g.5989572C>G | CA153230305 | PMS2 | c.*540+228G>C (n.*540+228G>C) c.1141+228G>C (n.1141+228G>C) c.1036+228G>C (n.1036+228G>C) c.1144+228G>C (n.1144+228G>C) c.*738+228G>C (n.*738+228G>C) c.989-1952G>C (n.989-1952G>C) c.*565+228G>C (n.*565+228G>C) c.946+228G>C (n.946+228G>C) c.*543+228G>C (n.*543+228G>C) c.*731+228G>C (n.*731+228G>C) c.*401+228G>C (n.*401+228G>C) n.1998+228G>C c.826+228G>C (n.826+228G>C) c.739+228G>C (n.739+228G>C) c.571+228G>C (n.571+228G>C) c.*234+228G>C (n.*234+228G>C) c.*240+228G>C (n.*240+228G>C) n.1257+228G>C c.767+228G>C c.*636+228G>C (n.*636+228G>C) c.*301+228G>C (n.*301+228G>C) c.*596+228G>C (n.*596+228G>C) c.*647+228G>C (n.*647+228G>C) c.584-1952G>C (n.584-1952G>C) c.976+228G>C (n.976+228G>C) c.*645+228G>C (n.*645+228G>C) n.2916+228G>C c.*1044+228G>C (n.*1044+228G>C) c.1330+228G>C (n.1330+228G>C) c.*593+228G>C (n.*593+228G>C) c.*780+228G>C (n.*780+228G>C) c.988+2401G>C (n.988+2401G>C) c.*445+228G>C (n.*445+228G>C) n.2572+228G>C c.*362+228G>C (n.*362+228G>C) c.803+7754G>C (n.803+7754G>C) c.*251+228G>C (n.*251+228G>C) c.804-6581G>C (n.804-6581G>C) n.1144+228G>C n.63-6667G>C n.1226+228G>C c.1138+228G>C (n.1138+228G>C) c.211+228G>C (n.211+228G>C) c.1189+228G>C (n.1189+228G>C) c.1034-1952G>C (n.1034-1952G>C) c.835+228G>C (n.835+228G>C) n.1231+228G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989572C>T | CA2566645691 | PMS2 | c.*540+228G>A (n.*540+228G>A) c.1141+228G>A (n.1141+228G>A) c.1036+228G>A (n.1036+228G>A) c.1144+228G>A (n.1144+228G>A) c.*738+228G>A (n.*738+228G>A) c.989-1952G>A (n.989-1952G>A) c.*565+228G>A (n.*565+228G>A) c.946+228G>A (n.946+228G>A) c.*543+228G>A (n.*543+228G>A) c.*731+228G>A (n.*731+228G>A) c.*401+228G>A (n.*401+228G>A) n.1998+228G>A c.826+228G>A (n.826+228G>A) c.739+228G>A (n.739+228G>A) c.571+228G>A (n.571+228G>A) c.*234+228G>A (n.*234+228G>A) c.*240+228G>A (n.*240+228G>A) n.1257+228G>A c.767+228G>A c.*636+228G>A (n.*636+228G>A) c.*301+228G>A (n.*301+228G>A) c.*596+228G>A (n.*596+228G>A) c.*647+228G>A (n.*647+228G>A) c.584-1952G>A (n.584-1952G>A) c.976+228G>A (n.976+228G>A) c.*645+228G>A (n.*645+228G>A) n.2916+228G>A c.*1044+228G>A (n.*1044+228G>A) c.1330+228G>A (n.1330+228G>A) c.*593+228G>A (n.*593+228G>A) c.*780+228G>A (n.*780+228G>A) c.988+2401G>A (n.988+2401G>A) c.*445+228G>A (n.*445+228G>A) n.2572+228G>A c.*362+228G>A (n.*362+228G>A) c.803+7754G>A (n.803+7754G>A) c.*251+228G>A (n.*251+228G>A) c.804-6581G>A (n.804-6581G>A) n.1144+228G>A n.63-6667G>A n.1226+228G>A c.1138+228G>A (n.1138+228G>A) c.211+228G>A (n.211+228G>A) c.1189+228G>A (n.1189+228G>A) c.1034-1952G>A (n.1034-1952G>A) c.835+228G>A (n.835+228G>A) n.1231+228G>A | |
7 | g.5989575G>A | CA2774264602 | PMS2 | c.*540+225C>T (n.*540+225C>T) c.1141+225C>T (n.1141+225C>T) c.1036+225C>T (n.1036+225C>T) c.1144+225C>T (n.1144+225C>T) c.*738+225C>T (n.*738+225C>T) c.989-1955C>T (n.989-1955C>T) c.*565+225C>T (n.*565+225C>T) c.946+225C>T (n.946+225C>T) c.*543+225C>T (n.*543+225C>T) c.*731+225C>T (n.*731+225C>T) c.*401+225C>T (n.*401+225C>T) n.1998+225C>T c.826+225C>T (n.826+225C>T) c.739+225C>T (n.739+225C>T) c.571+225C>T (n.571+225C>T) c.*234+225C>T (n.*234+225C>T) c.*240+225C>T (n.*240+225C>T) n.1257+225C>T c.767+225C>T c.*636+225C>T (n.*636+225C>T) c.*301+225C>T (n.*301+225C>T) c.*596+225C>T (n.*596+225C>T) c.*647+225C>T (n.*647+225C>T) c.584-1955C>T (n.584-1955C>T) c.976+225C>T (n.976+225C>T) c.*645+225C>T (n.*645+225C>T) n.2916+225C>T c.*1044+225C>T (n.*1044+225C>T) c.1330+225C>T (n.1330+225C>T) c.*593+225C>T (n.*593+225C>T) c.*780+225C>T (n.*780+225C>T) c.988+2398C>T (n.988+2398C>T) c.*445+225C>T (n.*445+225C>T) n.2572+225C>T c.*362+225C>T (n.*362+225C>T) c.803+7751C>T (n.803+7751C>T) c.*251+225C>T (n.*251+225C>T) c.804-6584C>T (n.804-6584C>T) n.1144+225C>T n.63-6670C>T n.1226+225C>T c.1138+225C>T (n.1138+225C>T) c.211+225C>T (n.211+225C>T) c.1189+225C>T (n.1189+225C>T) c.1034-1955C>T (n.1034-1955C>T) c.835+225C>T (n.835+225C>T) n.1231+225C>T | |
7 | g.5989576A= | CA1685235355 | PMS2 | c.*540+224T= (n.*540+224T=) c.1141+224T= (n.1141+224T=) c.1036+224T= (n.1036+224T=) c.1144+224T= (n.1144+224T=) c.*738+224T= (n.*738+224T=) c.989-1956T= (n.989-1956T=) c.*565+224T= (n.*565+224T=) c.946+224T= (n.946+224T=) c.*543+224T= (n.*543+224T=) c.*731+224T= (n.*731+224T=) c.*401+224T= (n.*401+224T=) n.1998+224T= c.826+224T= (n.826+224T=) c.739+224T= (n.739+224T=) c.571+224T= (n.571+224T=) c.*234+224T= (n.*234+224T=) c.*240+224T= (n.*240+224T=) n.1257+224T= c.767+224T= c.*636+224T= (n.*636+224T=) c.*301+224T= (n.*301+224T=) c.*596+224T= (n.*596+224T=) c.*647+224T= (n.*647+224T=) c.584-1956T= (n.584-1956T=) c.976+224T= (n.976+224T=) c.*645+224T= (n.*645+224T=) n.2916+224T= c.*1044+224T= (n.*1044+224T=) c.1330+224T= (n.1330+224T=) c.*593+224T= (n.*593+224T=) c.*780+224T= (n.*780+224T=) c.988+2397T= (n.988+2397T=) c.*445+224T= (n.*445+224T=) n.2572+224T= c.*362+224T= (n.*362+224T=) c.803+7750T= (n.803+7750T=) c.*251+224T= (n.*251+224T=) c.804-6585T= (n.804-6585T=) n.1144+224T= n.63-6671T= n.1226+224T= c.1138+224T= (n.1138+224T=) c.211+224T= (n.211+224T=) c.1189+224T= (n.1189+224T=) c.1034-1956T= (n.1034-1956T=) c.835+224T= (n.835+224T=) n.1231+224T= | |
7 | g.5989576A>G | CA1685235359 | PMS2 | c.*540+224T>C (n.*540+224T>C) c.1141+224T>C (n.1141+224T>C) c.1036+224T>C (n.1036+224T>C) c.1144+224T>C (n.1144+224T>C) c.*738+224T>C (n.*738+224T>C) c.989-1956T>C (n.989-1956T>C) c.*565+224T>C (n.*565+224T>C) c.946+224T>C (n.946+224T>C) c.*543+224T>C (n.*543+224T>C) c.*731+224T>C (n.*731+224T>C) c.*401+224T>C (n.*401+224T>C) n.1998+224T>C c.826+224T>C (n.826+224T>C) c.739+224T>C (n.739+224T>C) c.571+224T>C (n.571+224T>C) c.*234+224T>C (n.*234+224T>C) c.*240+224T>C (n.*240+224T>C) n.1257+224T>C c.767+224T>C c.*636+224T>C (n.*636+224T>C) c.*301+224T>C (n.*301+224T>C) c.*596+224T>C (n.*596+224T>C) c.*647+224T>C (n.*647+224T>C) c.584-1956T>C (n.584-1956T>C) c.976+224T>C (n.976+224T>C) c.*645+224T>C (n.*645+224T>C) n.2916+224T>C c.*1044+224T>C (n.*1044+224T>C) c.1330+224T>C (n.1330+224T>C) c.*593+224T>C (n.*593+224T>C) c.*780+224T>C (n.*780+224T>C) c.988+2397T>C (n.988+2397T>C) c.*445+224T>C (n.*445+224T>C) n.2572+224T>C c.*362+224T>C (n.*362+224T>C) c.803+7750T>C (n.803+7750T>C) c.*251+224T>C (n.*251+224T>C) c.804-6585T>C (n.804-6585T>C) n.1144+224T>C n.63-6671T>C n.1226+224T>C c.1138+224T>C (n.1138+224T>C) c.211+224T>C (n.211+224T>C) c.1189+224T>C (n.1189+224T>C) c.1034-1956T>C (n.1034-1956T>C) c.835+224T>C (n.835+224T>C) n.1231+224T>C | dbSNP |
7 | g.5989576A>T | CA840179249 | PMS2 | c.*540+224T>A (n.*540+224T>A) c.1141+224T>A (n.1141+224T>A) c.1036+224T>A (n.1036+224T>A) c.1144+224T>A (n.1144+224T>A) c.*738+224T>A (n.*738+224T>A) c.989-1956T>A (n.989-1956T>A) c.*565+224T>A (n.*565+224T>A) c.946+224T>A (n.946+224T>A) c.*543+224T>A (n.*543+224T>A) c.*731+224T>A (n.*731+224T>A) c.*401+224T>A (n.*401+224T>A) n.1998+224T>A c.826+224T>A (n.826+224T>A) c.739+224T>A (n.739+224T>A) c.571+224T>A (n.571+224T>A) c.*234+224T>A (n.*234+224T>A) c.*240+224T>A (n.*240+224T>A) n.1257+224T>A c.767+224T>A c.*636+224T>A (n.*636+224T>A) c.*301+224T>A (n.*301+224T>A) c.*596+224T>A (n.*596+224T>A) c.*647+224T>A (n.*647+224T>A) c.584-1956T>A (n.584-1956T>A) c.976+224T>A (n.976+224T>A) c.*645+224T>A (n.*645+224T>A) n.2916+224T>A c.*1044+224T>A (n.*1044+224T>A) c.1330+224T>A (n.1330+224T>A) c.*593+224T>A (n.*593+224T>A) c.*780+224T>A (n.*780+224T>A) c.988+2397T>A (n.988+2397T>A) c.*445+224T>A (n.*445+224T>A) n.2572+224T>A c.*362+224T>A (n.*362+224T>A) c.803+7750T>A (n.803+7750T>A) c.*251+224T>A (n.*251+224T>A) c.804-6585T>A (n.804-6585T>A) n.1144+224T>A n.63-6671T>A n.1226+224T>A c.1138+224T>A (n.1138+224T>A) c.211+224T>A (n.211+224T>A) c.1189+224T>A (n.1189+224T>A) c.1034-1956T>A (n.1034-1956T>A) c.835+224T>A (n.835+224T>A) n.1231+224T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989577A>G | CA2774264603 | PMS2 | c.*540+223T>C (n.*540+223T>C) c.1141+223T>C (n.1141+223T>C) c.1036+223T>C (n.1036+223T>C) c.1144+223T>C (n.1144+223T>C) c.*738+223T>C (n.*738+223T>C) c.989-1957T>C (n.989-1957T>C) c.*565+223T>C (n.*565+223T>C) c.946+223T>C (n.946+223T>C) c.*543+223T>C (n.*543+223T>C) c.*731+223T>C (n.*731+223T>C) c.*401+223T>C (n.*401+223T>C) n.1998+223T>C c.826+223T>C (n.826+223T>C) c.739+223T>C (n.739+223T>C) c.571+223T>C (n.571+223T>C) c.*234+223T>C (n.*234+223T>C) c.*240+223T>C (n.*240+223T>C) n.1257+223T>C c.767+223T>C c.*636+223T>C (n.*636+223T>C) c.*301+223T>C (n.*301+223T>C) c.*596+223T>C (n.*596+223T>C) c.*647+223T>C (n.*647+223T>C) c.584-1957T>C (n.584-1957T>C) c.976+223T>C (n.976+223T>C) c.*645+223T>C (n.*645+223T>C) n.2916+223T>C c.*1044+223T>C (n.*1044+223T>C) c.1330+223T>C (n.1330+223T>C) c.*593+223T>C (n.*593+223T>C) c.*780+223T>C (n.*780+223T>C) c.988+2396T>C (n.988+2396T>C) c.*445+223T>C (n.*445+223T>C) n.2572+223T>C c.*362+223T>C (n.*362+223T>C) c.803+7749T>C (n.803+7749T>C) c.*251+223T>C (n.*251+223T>C) c.804-6586T>C (n.804-6586T>C) n.1144+223T>C n.63-6672T>C n.1226+223T>C c.1138+223T>C (n.1138+223T>C) c.211+223T>C (n.211+223T>C) c.1189+223T>C (n.1189+223T>C) c.1034-1957T>C (n.1034-1957T>C) c.835+223T>C (n.835+223T>C) n.1231+223T>C | |
7 | g.5989578G>A | CA840179251 | PMS2 | c.*540+222C>T (n.*540+222C>T) c.1141+222C>T (n.1141+222C>T) c.1036+222C>T (n.1036+222C>T) c.1144+222C>T (n.1144+222C>T) c.*738+222C>T (n.*738+222C>T) c.989-1958C>T (n.989-1958C>T) c.*565+222C>T (n.*565+222C>T) c.946+222C>T (n.946+222C>T) c.*543+222C>T (n.*543+222C>T) c.*731+222C>T (n.*731+222C>T) c.*401+222C>T (n.*401+222C>T) n.1998+222C>T c.826+222C>T (n.826+222C>T) c.739+222C>T (n.739+222C>T) c.571+222C>T (n.571+222C>T) c.*234+222C>T (n.*234+222C>T) c.*240+222C>T (n.*240+222C>T) n.1257+222C>T c.767+222C>T c.*636+222C>T (n.*636+222C>T) c.*301+222C>T (n.*301+222C>T) c.*596+222C>T (n.*596+222C>T) c.*647+222C>T (n.*647+222C>T) c.584-1958C>T (n.584-1958C>T) c.976+222C>T (n.976+222C>T) c.*645+222C>T (n.*645+222C>T) n.2916+222C>T c.*1044+222C>T (n.*1044+222C>T) c.1330+222C>T (n.1330+222C>T) c.*593+222C>T (n.*593+222C>T) c.*780+222C>T (n.*780+222C>T) c.988+2395C>T (n.988+2395C>T) c.*445+222C>T (n.*445+222C>T) n.2572+222C>T c.*362+222C>T (n.*362+222C>T) c.803+7748C>T (n.803+7748C>T) c.*251+222C>T (n.*251+222C>T) c.804-6587C>T (n.804-6587C>T) n.1144+222C>T n.63-6673C>T n.1226+222C>T c.1138+222C>T (n.1138+222C>T) c.211+222C>T (n.211+222C>T) c.1189+222C>T (n.1189+222C>T) c.1034-1958C>T (n.1034-1958C>T) c.835+222C>T (n.835+222C>T) n.1231+222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989578G= | CA1685235362 | PMS2 | c.*540+222C= (n.*540+222C=) c.1141+222C= (n.1141+222C=) c.1036+222C= (n.1036+222C=) c.1144+222C= (n.1144+222C=) c.*738+222C= (n.*738+222C=) c.989-1958C= (n.989-1958C=) c.*565+222C= (n.*565+222C=) c.946+222C= (n.946+222C=) c.*543+222C= (n.*543+222C=) c.*731+222C= (n.*731+222C=) c.*401+222C= (n.*401+222C=) n.1998+222C= c.826+222C= (n.826+222C=) c.739+222C= (n.739+222C=) c.571+222C= (n.571+222C=) c.*234+222C= (n.*234+222C=) c.*240+222C= (n.*240+222C=) n.1257+222C= c.767+222C= c.*636+222C= (n.*636+222C=) c.*301+222C= (n.*301+222C=) c.*596+222C= (n.*596+222C=) c.*647+222C= (n.*647+222C=) c.584-1958C= (n.584-1958C=) c.976+222C= (n.976+222C=) c.*645+222C= (n.*645+222C=) n.2916+222C= c.*1044+222C= (n.*1044+222C=) c.1330+222C= (n.1330+222C=) c.*593+222C= (n.*593+222C=) c.*780+222C= (n.*780+222C=) c.988+2395C= (n.988+2395C=) c.*445+222C= (n.*445+222C=) n.2572+222C= c.*362+222C= (n.*362+222C=) c.803+7748C= (n.803+7748C=) c.*251+222C= (n.*251+222C=) c.804-6587C= (n.804-6587C=) n.1144+222C= n.63-6673C= n.1226+222C= c.1138+222C= (n.1138+222C=) c.211+222C= (n.211+222C=) c.1189+222C= (n.1189+222C=) c.1034-1958C= (n.1034-1958C=) c.835+222C= (n.835+222C=) n.1231+222C= | |
7 | g.5989580T>C | CA153230324 | PMS2 | c.*540+220A>G (n.*540+220A>G) c.1141+220A>G (n.1141+220A>G) c.1036+220A>G (n.1036+220A>G) c.1144+220A>G (n.1144+220A>G) c.*738+220A>G (n.*738+220A>G) c.989-1960A>G (n.989-1960A>G) c.*565+220A>G (n.*565+220A>G) c.946+220A>G (n.946+220A>G) c.*543+220A>G (n.*543+220A>G) c.*731+220A>G (n.*731+220A>G) c.*401+220A>G (n.*401+220A>G) n.1998+220A>G c.826+220A>G (n.826+220A>G) c.739+220A>G (n.739+220A>G) c.571+220A>G (n.571+220A>G) c.*234+220A>G (n.*234+220A>G) c.*240+220A>G (n.*240+220A>G) n.1257+220A>G c.767+220A>G c.*636+220A>G (n.*636+220A>G) c.*301+220A>G (n.*301+220A>G) c.*596+220A>G (n.*596+220A>G) c.*647+220A>G (n.*647+220A>G) c.584-1960A>G (n.584-1960A>G) c.976+220A>G (n.976+220A>G) c.*645+220A>G (n.*645+220A>G) n.2916+220A>G c.*1044+220A>G (n.*1044+220A>G) c.1330+220A>G (n.1330+220A>G) c.*593+220A>G (n.*593+220A>G) c.*780+220A>G (n.*780+220A>G) c.988+2393A>G (n.988+2393A>G) c.*445+220A>G (n.*445+220A>G) n.2572+220A>G c.*362+220A>G (n.*362+220A>G) c.803+7746A>G (n.803+7746A>G) c.*251+220A>G (n.*251+220A>G) c.804-6589A>G (n.804-6589A>G) n.1144+220A>G n.63-6675A>G n.1226+220A>G c.1138+220A>G (n.1138+220A>G) c.211+220A>G (n.211+220A>G) c.1189+220A>G (n.1189+220A>G) c.1034-1960A>G (n.1034-1960A>G) c.835+220A>G (n.835+220A>G) n.1231+220A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989580T= | CA1685235365 | PMS2 | c.*540+220A= (n.*540+220A=) c.1141+220A= (n.1141+220A=) c.1036+220A= (n.1036+220A=) c.1144+220A= (n.1144+220A=) c.*738+220A= (n.*738+220A=) c.989-1960A= (n.989-1960A=) c.*565+220A= (n.*565+220A=) c.946+220A= (n.946+220A=) c.*543+220A= (n.*543+220A=) c.*731+220A= (n.*731+220A=) c.*401+220A= (n.*401+220A=) n.1998+220A= c.826+220A= (n.826+220A=) c.739+220A= (n.739+220A=) c.571+220A= (n.571+220A=) c.*234+220A= (n.*234+220A=) c.*240+220A= (n.*240+220A=) n.1257+220A= c.767+220A= c.*636+220A= (n.*636+220A=) c.*301+220A= (n.*301+220A=) c.*596+220A= (n.*596+220A=) c.*647+220A= (n.*647+220A=) c.584-1960A= (n.584-1960A=) c.976+220A= (n.976+220A=) c.*645+220A= (n.*645+220A=) n.2916+220A= c.*1044+220A= (n.*1044+220A=) c.1330+220A= (n.1330+220A=) c.*593+220A= (n.*593+220A=) c.*780+220A= (n.*780+220A=) c.988+2393A= (n.988+2393A=) c.*445+220A= (n.*445+220A=) n.2572+220A= c.*362+220A= (n.*362+220A=) c.803+7746A= (n.803+7746A=) c.*251+220A= (n.*251+220A=) c.804-6589A= (n.804-6589A=) n.1144+220A= n.63-6675A= n.1226+220A= c.1138+220A= (n.1138+220A=) c.211+220A= (n.211+220A=) c.1189+220A= (n.1189+220A=) c.1034-1960A= (n.1034-1960A=) c.835+220A= (n.835+220A=) n.1231+220A= | |
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7 | g.5989584del | CA1097963860 | PMS2 | c.*540+217del (n.*540+217del) c.1141+217del (n.1141+217del) c.1036+217del (n.1036+217del) c.1144+217del (n.1144+217del) c.*738+217del (n.*738+217del) c.989-1963del (n.989-1963del) c.*565+217del (n.*565+217del) c.946+217del (n.946+217del) c.*543+217del (n.*543+217del) c.*731+217del (n.*731+217del) c.*401+217del (n.*401+217del) n.1998+217del c.826+217del (n.826+217del) c.739+217del (n.739+217del) c.571+217del (n.571+217del) c.*234+217del (n.*234+217del) c.*240+217del (n.*240+217del) n.1257+217del c.767+217del c.*636+217del (n.*636+217del) c.*301+217del (n.*301+217del) c.*596+217del (n.*596+217del) c.*647+217del (n.*647+217del) c.584-1963del (n.584-1963del) c.976+217del (n.976+217del) c.*645+217del (n.*645+217del) n.2916+217del c.*1044+217del (n.*1044+217del) c.1330+217del (n.1330+217del) c.*593+217del (n.*593+217del) c.*780+217del (n.*780+217del) c.988+2390del (n.988+2390del) c.*445+217del (n.*445+217del) n.2572+217del c.*362+217del (n.*362+217del) c.803+7743del (n.803+7743del) c.*251+217del (n.*251+217del) c.804-6592del (n.804-6592del) n.1144+217del n.63-6678del n.1226+217del c.1138+217del (n.1138+217del) c.211+217del (n.211+217del) c.1189+217del (n.1189+217del) c.1034-1963del (n.1034-1963del) c.835+217del (n.835+217del) n.1231+217del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989584C>T | CA1097963861 | PMS2 | c.*540+216G>A (n.*540+216G>A) c.1141+216G>A (n.1141+216G>A) c.1036+216G>A (n.1036+216G>A) c.1144+216G>A (n.1144+216G>A) c.*738+216G>A (n.*738+216G>A) c.989-1964G>A (n.989-1964G>A) c.*565+216G>A (n.*565+216G>A) c.946+216G>A (n.946+216G>A) c.*543+216G>A (n.*543+216G>A) c.*731+216G>A (n.*731+216G>A) c.*401+216G>A (n.*401+216G>A) n.1998+216G>A c.826+216G>A (n.826+216G>A) c.739+216G>A (n.739+216G>A) c.571+216G>A (n.571+216G>A) c.*234+216G>A (n.*234+216G>A) c.*240+216G>A (n.*240+216G>A) n.1257+216G>A c.767+216G>A c.*636+216G>A (n.*636+216G>A) c.*301+216G>A (n.*301+216G>A) c.*596+216G>A (n.*596+216G>A) c.*647+216G>A (n.*647+216G>A) c.584-1964G>A (n.584-1964G>A) c.976+216G>A (n.976+216G>A) c.*645+216G>A (n.*645+216G>A) n.2916+216G>A c.*1044+216G>A (n.*1044+216G>A) c.1330+216G>A (n.1330+216G>A) c.*593+216G>A (n.*593+216G>A) c.*780+216G>A (n.*780+216G>A) c.988+2389G>A (n.988+2389G>A) c.*445+216G>A (n.*445+216G>A) n.2572+216G>A c.*362+216G>A (n.*362+216G>A) c.803+7742G>A (n.803+7742G>A) c.*251+216G>A (n.*251+216G>A) c.804-6593G>A (n.804-6593G>A) n.1144+216G>A n.63-6679G>A n.1226+216G>A c.1138+216G>A (n.1138+216G>A) c.211+216G>A (n.211+216G>A) c.1189+216G>A (n.1189+216G>A) c.1034-1964G>A (n.1034-1964G>A) c.835+216G>A (n.835+216G>A) n.1231+216G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989585T>A | CA1097963862 | PMS2 | c.*540+215A>T (n.*540+215A>T) c.1141+215A>T (n.1141+215A>T) c.1036+215A>T (n.1036+215A>T) c.1144+215A>T (n.1144+215A>T) c.*738+215A>T (n.*738+215A>T) c.989-1965A>T (n.989-1965A>T) c.*565+215A>T (n.*565+215A>T) c.946+215A>T (n.946+215A>T) c.*543+215A>T (n.*543+215A>T) c.*731+215A>T (n.*731+215A>T) c.*401+215A>T (n.*401+215A>T) n.1998+215A>T c.826+215A>T (n.826+215A>T) c.739+215A>T (n.739+215A>T) c.571+215A>T (n.571+215A>T) c.*234+215A>T (n.*234+215A>T) c.*240+215A>T (n.*240+215A>T) n.1257+215A>T c.767+215A>T c.*636+215A>T (n.*636+215A>T) c.*301+215A>T (n.*301+215A>T) c.*596+215A>T (n.*596+215A>T) c.*647+215A>T (n.*647+215A>T) c.584-1965A>T (n.584-1965A>T) c.976+215A>T (n.976+215A>T) c.*645+215A>T (n.*645+215A>T) n.2916+215A>T c.*1044+215A>T (n.*1044+215A>T) c.1330+215A>T (n.1330+215A>T) c.*593+215A>T (n.*593+215A>T) c.*780+215A>T (n.*780+215A>T) c.988+2388A>T (n.988+2388A>T) c.*445+215A>T (n.*445+215A>T) n.2572+215A>T c.*362+215A>T (n.*362+215A>T) c.803+7741A>T (n.803+7741A>T) c.*251+215A>T (n.*251+215A>T) c.804-6594A>T (n.804-6594A>T) n.1144+215A>T n.63-6680A>T n.1226+215A>T c.1138+215A>T (n.1138+215A>T) c.211+215A>T (n.211+215A>T) c.1189+215A>T (n.1189+215A>T) c.1034-1965A>T (n.1034-1965A>T) c.835+215A>T (n.835+215A>T) n.1231+215A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989585T= | CA1685235371 | PMS2 | c.*540+215A= (n.*540+215A=) c.1141+215A= (n.1141+215A=) c.1036+215A= (n.1036+215A=) c.1144+215A= (n.1144+215A=) c.*738+215A= (n.*738+215A=) c.989-1965A= (n.989-1965A=) c.*565+215A= (n.*565+215A=) c.946+215A= (n.946+215A=) c.*543+215A= (n.*543+215A=) c.*731+215A= (n.*731+215A=) c.*401+215A= (n.*401+215A=) n.1998+215A= c.826+215A= (n.826+215A=) c.739+215A= (n.739+215A=) c.571+215A= (n.571+215A=) c.*234+215A= (n.*234+215A=) c.*240+215A= (n.*240+215A=) n.1257+215A= c.767+215A= c.*636+215A= (n.*636+215A=) c.*301+215A= (n.*301+215A=) c.*596+215A= (n.*596+215A=) c.*647+215A= (n.*647+215A=) c.584-1965A= (n.584-1965A=) c.976+215A= (n.976+215A=) c.*645+215A= (n.*645+215A=) n.2916+215A= c.*1044+215A= (n.*1044+215A=) c.1330+215A= (n.1330+215A=) c.*593+215A= (n.*593+215A=) c.*780+215A= (n.*780+215A=) c.988+2388A= (n.988+2388A=) c.*445+215A= (n.*445+215A=) n.2572+215A= c.*362+215A= (n.*362+215A=) c.803+7741A= (n.803+7741A=) c.*251+215A= (n.*251+215A=) c.804-6594A= (n.804-6594A=) n.1144+215A= n.63-6680A= n.1226+215A= c.1138+215A= (n.1138+215A=) c.211+215A= (n.211+215A=) c.1189+215A= (n.1189+215A=) c.1034-1965A= (n.1034-1965A=) c.835+215A= (n.835+215A=) n.1231+215A= | |
7 | g.5989588G>A | CA1097963863 | PMS2 | c.*540+212C>T (n.*540+212C>T) c.1141+212C>T (n.1141+212C>T) c.1036+212C>T (n.1036+212C>T) c.1144+212C>T (n.1144+212C>T) c.*738+212C>T (n.*738+212C>T) c.989-1968C>T (n.989-1968C>T) c.*565+212C>T (n.*565+212C>T) c.946+212C>T (n.946+212C>T) c.*543+212C>T (n.*543+212C>T) c.*731+212C>T (n.*731+212C>T) c.*401+212C>T (n.*401+212C>T) n.1998+212C>T c.826+212C>T (n.826+212C>T) c.739+212C>T (n.739+212C>T) c.571+212C>T (n.571+212C>T) c.*234+212C>T (n.*234+212C>T) c.*240+212C>T (n.*240+212C>T) n.1257+212C>T c.767+212C>T c.*636+212C>T (n.*636+212C>T) c.*301+212C>T (n.*301+212C>T) c.*596+212C>T (n.*596+212C>T) c.*647+212C>T (n.*647+212C>T) c.584-1968C>T (n.584-1968C>T) c.976+212C>T (n.976+212C>T) c.*645+212C>T (n.*645+212C>T) n.2916+212C>T c.*1044+212C>T (n.*1044+212C>T) c.1330+212C>T (n.1330+212C>T) c.*593+212C>T (n.*593+212C>T) c.*780+212C>T (n.*780+212C>T) c.988+2385C>T (n.988+2385C>T) c.*445+212C>T (n.*445+212C>T) n.2572+212C>T c.*362+212C>T (n.*362+212C>T) c.803+7738C>T (n.803+7738C>T) c.*251+212C>T (n.*251+212C>T) c.804-6597C>T (n.804-6597C>T) n.1144+212C>T n.63-6683C>T n.1226+212C>T c.1138+212C>T (n.1138+212C>T) c.211+212C>T (n.211+212C>T) c.1189+212C>T (n.1189+212C>T) c.1034-1968C>T (n.1034-1968C>T) c.835+212C>T (n.835+212C>T) n.1231+212C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989589C>T | CA1097963865 | PMS2 | c.*540+211G>A (n.*540+211G>A) c.1141+211G>A (n.1141+211G>A) c.1036+211G>A (n.1036+211G>A) c.1144+211G>A (n.1144+211G>A) c.*738+211G>A (n.*738+211G>A) c.989-1969G>A (n.989-1969G>A) c.*565+211G>A (n.*565+211G>A) c.946+211G>A (n.946+211G>A) c.*543+211G>A (n.*543+211G>A) c.*731+211G>A (n.*731+211G>A) c.*401+211G>A (n.*401+211G>A) n.1998+211G>A c.826+211G>A (n.826+211G>A) c.739+211G>A (n.739+211G>A) c.571+211G>A (n.571+211G>A) c.*234+211G>A (n.*234+211G>A) c.*240+211G>A (n.*240+211G>A) n.1257+211G>A c.767+211G>A c.*636+211G>A (n.*636+211G>A) c.*301+211G>A (n.*301+211G>A) c.*596+211G>A (n.*596+211G>A) c.*647+211G>A (n.*647+211G>A) c.584-1969G>A (n.584-1969G>A) c.976+211G>A (n.976+211G>A) c.*645+211G>A (n.*645+211G>A) n.2916+211G>A c.*1044+211G>A (n.*1044+211G>A) c.1330+211G>A (n.1330+211G>A) c.*593+211G>A (n.*593+211G>A) c.*780+211G>A (n.*780+211G>A) c.988+2384G>A (n.988+2384G>A) c.*445+211G>A (n.*445+211G>A) n.2572+211G>A c.*362+211G>A (n.*362+211G>A) c.803+7737G>A (n.803+7737G>A) c.*251+211G>A (n.*251+211G>A) c.804-6598G>A (n.804-6598G>A) n.1144+211G>A n.63-6684G>A n.1226+211G>A c.1138+211G>A (n.1138+211G>A) c.211+211G>A (n.211+211G>A) c.1189+211G>A (n.1189+211G>A) c.1034-1969G>A (n.1034-1969G>A) c.835+211G>A (n.835+211G>A) n.1231+211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989590_5989595del | CA2540509331 | PMS2 | c.*540+205_*540+210del (n.*540+205_*540+210del) c.1141+205_1141+210del (n.1141+205_1141+210del) c.1036+205_1036+210del (n.1036+205_1036+210del) c.1144+205_1144+210del (n.1144+205_1144+210del) c.*738+205_*738+210del (n.*738+205_*738+210del) c.989-1975_989-1970del (n.989-1975_989-1970del) c.*565+205_*565+210del (n.*565+205_*565+210del) c.946+205_946+210del (n.946+205_946+210del) c.*543+205_*543+210del (n.*543+205_*543+210del) c.*731+205_*731+210del (n.*731+205_*731+210del) c.*401+205_*401+210del (n.*401+205_*401+210del) n.1998+205_1998+210del c.826+205_826+210del (n.826+205_826+210del) c.739+205_739+210del (n.739+205_739+210del) c.571+205_571+210del (n.571+205_571+210del) c.*234+205_*234+210del (n.*234+205_*234+210del) c.*240+205_*240+210del (n.*240+205_*240+210del) n.1257+205_1257+210del c.767+205_767+210del c.*636+205_*636+210del (n.*636+205_*636+210del) c.*301+205_*301+210del (n.*301+205_*301+210del) c.*596+205_*596+210del (n.*596+205_*596+210del) c.*647+205_*647+210del (n.*647+205_*647+210del) c.584-1975_584-1970del (n.584-1975_584-1970del) c.976+205_976+210del (n.976+205_976+210del) c.*645+205_*645+210del (n.*645+205_*645+210del) n.2916+205_2916+210del c.*1044+205_*1044+210del (n.*1044+205_*1044+210del) c.1330+205_1330+210del (n.1330+205_1330+210del) c.*593+205_*593+210del (n.*593+205_*593+210del) c.*780+205_*780+210del (n.*780+205_*780+210del) c.988+2378_988+2383del (n.988+2378_988+2383del) c.*445+205_*445+210del (n.*445+205_*445+210del) n.2572+205_2572+210del c.*362+205_*362+210del (n.*362+205_*362+210del) c.803+7731_803+7736del (n.803+7731_803+7736del) c.*251+205_*251+210del (n.*251+205_*251+210del) c.804-6604_804-6599del (n.804-6604_804-6599del) n.1144+205_1144+210del n.63-6690_63-6685del n.1226+205_1226+210del c.1138+205_1138+210del (n.1138+205_1138+210del) c.211+205_211+210del (n.211+205_211+210del) c.1189+205_1189+210del (n.1189+205_1189+210del) c.1034-1975_1034-1970del (n.1034-1975_1034-1970del) c.835+205_835+210del (n.835+205_835+210del) n.1231+205_1231+210del | |
7 | g.5989593G>C | CA1097963870 | PMS2 | c.*540+207C>G (n.*540+207C>G) c.1141+207C>G (n.1141+207C>G) c.1036+207C>G (n.1036+207C>G) c.1144+207C>G (n.1144+207C>G) c.*738+207C>G (n.*738+207C>G) c.989-1973C>G (n.989-1973C>G) c.*565+207C>G (n.*565+207C>G) c.946+207C>G (n.946+207C>G) c.*543+207C>G (n.*543+207C>G) c.*731+207C>G (n.*731+207C>G) c.*401+207C>G (n.*401+207C>G) n.1998+207C>G c.826+207C>G (n.826+207C>G) c.739+207C>G (n.739+207C>G) c.571+207C>G (n.571+207C>G) c.*234+207C>G (n.*234+207C>G) c.*240+207C>G (n.*240+207C>G) n.1257+207C>G c.767+207C>G c.*636+207C>G (n.*636+207C>G) c.*301+207C>G (n.*301+207C>G) c.*596+207C>G (n.*596+207C>G) c.*647+207C>G (n.*647+207C>G) c.584-1973C>G (n.584-1973C>G) c.976+207C>G (n.976+207C>G) c.*645+207C>G (n.*645+207C>G) n.2916+207C>G c.*1044+207C>G (n.*1044+207C>G) c.1330+207C>G (n.1330+207C>G) c.*593+207C>G (n.*593+207C>G) c.*780+207C>G (n.*780+207C>G) c.988+2380C>G (n.988+2380C>G) c.*445+207C>G (n.*445+207C>G) n.2572+207C>G c.*362+207C>G (n.*362+207C>G) c.803+7733C>G (n.803+7733C>G) c.*251+207C>G (n.*251+207C>G) c.804-6602C>G (n.804-6602C>G) n.1144+207C>G n.63-6688C>G n.1226+207C>G c.1138+207C>G (n.1138+207C>G) c.211+207C>G (n.211+207C>G) c.1189+207C>G (n.1189+207C>G) c.1034-1973C>G (n.1034-1973C>G) c.835+207C>G (n.835+207C>G) n.1231+207C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989594G>A | CA840179253 | PMS2 | c.*540+206C>T (n.*540+206C>T) c.1141+206C>T (n.1141+206C>T) c.1036+206C>T (n.1036+206C>T) c.1144+206C>T (n.1144+206C>T) c.*738+206C>T (n.*738+206C>T) c.989-1974C>T (n.989-1974C>T) c.*565+206C>T (n.*565+206C>T) c.946+206C>T (n.946+206C>T) c.*543+206C>T (n.*543+206C>T) c.*731+206C>T (n.*731+206C>T) c.*401+206C>T (n.*401+206C>T) n.1998+206C>T c.826+206C>T (n.826+206C>T) c.739+206C>T (n.739+206C>T) c.571+206C>T (n.571+206C>T) c.*234+206C>T (n.*234+206C>T) c.*240+206C>T (n.*240+206C>T) n.1257+206C>T c.767+206C>T c.*636+206C>T (n.*636+206C>T) c.*301+206C>T (n.*301+206C>T) c.*596+206C>T (n.*596+206C>T) c.*647+206C>T (n.*647+206C>T) c.584-1974C>T (n.584-1974C>T) c.976+206C>T (n.976+206C>T) c.*645+206C>T (n.*645+206C>T) n.2916+206C>T c.*1044+206C>T (n.*1044+206C>T) c.1330+206C>T (n.1330+206C>T) c.*593+206C>T (n.*593+206C>T) c.*780+206C>T (n.*780+206C>T) c.988+2379C>T (n.988+2379C>T) c.*445+206C>T (n.*445+206C>T) n.2572+206C>T c.*362+206C>T (n.*362+206C>T) c.803+7732C>T (n.803+7732C>T) c.*251+206C>T (n.*251+206C>T) c.804-6603C>T (n.804-6603C>T) n.1144+206C>T n.63-6689C>T n.1226+206C>T c.1138+206C>T (n.1138+206C>T) c.211+206C>T (n.211+206C>T) c.1189+206C>T (n.1189+206C>T) c.1034-1974C>T (n.1034-1974C>T) c.835+206C>T (n.835+206C>T) n.1231+206C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989596G>A | CA1685235386 | PMS2 | c.*540+204C>T (n.*540+204C>T) c.1141+204C>T (n.1141+204C>T) c.1036+204C>T (n.1036+204C>T) c.1144+204C>T (n.1144+204C>T) c.*738+204C>T (n.*738+204C>T) c.989-1976C>T (n.989-1976C>T) c.*565+204C>T (n.*565+204C>T) c.946+204C>T (n.946+204C>T) c.*543+204C>T (n.*543+204C>T) c.*731+204C>T (n.*731+204C>T) c.*401+204C>T (n.*401+204C>T) n.1998+204C>T c.826+204C>T (n.826+204C>T) c.739+204C>T (n.739+204C>T) c.571+204C>T (n.571+204C>T) c.*234+204C>T (n.*234+204C>T) c.*240+204C>T (n.*240+204C>T) n.1257+204C>T c.767+204C>T c.*636+204C>T (n.*636+204C>T) c.*301+204C>T (n.*301+204C>T) c.*596+204C>T (n.*596+204C>T) c.*647+204C>T (n.*647+204C>T) c.584-1976C>T (n.584-1976C>T) c.976+204C>T (n.976+204C>T) c.*645+204C>T (n.*645+204C>T) n.2916+204C>T c.*1044+204C>T (n.*1044+204C>T) c.1330+204C>T (n.1330+204C>T) c.*593+204C>T (n.*593+204C>T) c.*780+204C>T (n.*780+204C>T) c.988+2377C>T (n.988+2377C>T) c.*445+204C>T (n.*445+204C>T) n.2572+204C>T c.*362+204C>T (n.*362+204C>T) c.803+7730C>T (n.803+7730C>T) c.*251+204C>T (n.*251+204C>T) c.804-6605C>T (n.804-6605C>T) n.1144+204C>T n.63-6691C>T n.1226+204C>T c.1138+204C>T (n.1138+204C>T) c.211+204C>T (n.211+204C>T) c.1189+204C>T (n.1189+204C>T) c.1034-1976C>T (n.1034-1976C>T) c.835+204C>T (n.835+204C>T) n.1231+204C>T | dbSNP |
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7 | g.5989597T>G | CA1685235414 | PMS2 | c.*540+203A>C (n.*540+203A>C) c.1141+203A>C (n.1141+203A>C) c.1036+203A>C (n.1036+203A>C) c.1144+203A>C (n.1144+203A>C) c.*738+203A>C (n.*738+203A>C) c.989-1977A>C (n.989-1977A>C) c.*565+203A>C (n.*565+203A>C) c.946+203A>C (n.946+203A>C) c.*543+203A>C (n.*543+203A>C) c.*731+203A>C (n.*731+203A>C) c.*401+203A>C (n.*401+203A>C) n.1998+203A>C c.826+203A>C (n.826+203A>C) c.739+203A>C (n.739+203A>C) c.571+203A>C (n.571+203A>C) c.*234+203A>C (n.*234+203A>C) c.*240+203A>C (n.*240+203A>C) n.1257+203A>C c.767+203A>C c.*636+203A>C (n.*636+203A>C) c.*301+203A>C (n.*301+203A>C) c.*596+203A>C (n.*596+203A>C) c.*647+203A>C (n.*647+203A>C) c.584-1977A>C (n.584-1977A>C) c.976+203A>C (n.976+203A>C) c.*645+203A>C (n.*645+203A>C) n.2916+203A>C c.*1044+203A>C (n.*1044+203A>C) c.1330+203A>C (n.1330+203A>C) c.*593+203A>C (n.*593+203A>C) c.*780+203A>C (n.*780+203A>C) c.988+2376A>C (n.988+2376A>C) c.*445+203A>C (n.*445+203A>C) n.2572+203A>C c.*362+203A>C (n.*362+203A>C) c.803+7729A>C (n.803+7729A>C) c.*251+203A>C (n.*251+203A>C) c.804-6606A>C (n.804-6606A>C) n.1144+203A>C n.63-6692A>C n.1226+203A>C c.1138+203A>C (n.1138+203A>C) c.211+203A>C (n.211+203A>C) c.1189+203A>C (n.1189+203A>C) c.1034-1977A>C (n.1034-1977A>C) c.835+203A>C (n.835+203A>C) n.1231+203A>C | dbSNP |
7 | g.5989597T= | CA1685235409 | PMS2 | c.*540+203A= (n.*540+203A=) c.1141+203A= (n.1141+203A=) c.1036+203A= (n.1036+203A=) c.1144+203A= (n.1144+203A=) c.*738+203A= (n.*738+203A=) c.989-1977A= (n.989-1977A=) c.*565+203A= (n.*565+203A=) c.946+203A= (n.946+203A=) c.*543+203A= (n.*543+203A=) c.*731+203A= (n.*731+203A=) c.*401+203A= (n.*401+203A=) n.1998+203A= c.826+203A= (n.826+203A=) c.739+203A= (n.739+203A=) c.571+203A= (n.571+203A=) c.*234+203A= (n.*234+203A=) c.*240+203A= (n.*240+203A=) n.1257+203A= c.767+203A= c.*636+203A= (n.*636+203A=) c.*301+203A= (n.*301+203A=) c.*596+203A= (n.*596+203A=) c.*647+203A= (n.*647+203A=) c.584-1977A= (n.584-1977A=) c.976+203A= (n.976+203A=) c.*645+203A= (n.*645+203A=) n.2916+203A= c.*1044+203A= (n.*1044+203A=) c.1330+203A= (n.1330+203A=) c.*593+203A= (n.*593+203A=) c.*780+203A= (n.*780+203A=) c.988+2376A= (n.988+2376A=) c.*445+203A= (n.*445+203A=) n.2572+203A= c.*362+203A= (n.*362+203A=) c.803+7729A= (n.803+7729A=) c.*251+203A= (n.*251+203A=) c.804-6606A= (n.804-6606A=) n.1144+203A= n.63-6692A= n.1226+203A= c.1138+203A= (n.1138+203A=) c.211+203A= (n.211+203A=) c.1189+203A= (n.1189+203A=) c.1034-1977A= (n.1034-1977A=) c.835+203A= (n.835+203A=) n.1231+203A= | |
7 | g.5989599T>G | CA840179255 | PMS2 | c.*540+201A>C (n.*540+201A>C) c.1141+201A>C (n.1141+201A>C) c.1036+201A>C (n.1036+201A>C) c.1144+201A>C (n.1144+201A>C) c.*738+201A>C (n.*738+201A>C) c.989-1979A>C (n.989-1979A>C) c.*565+201A>C (n.*565+201A>C) c.946+201A>C (n.946+201A>C) c.*543+201A>C (n.*543+201A>C) c.*731+201A>C (n.*731+201A>C) c.*401+201A>C (n.*401+201A>C) n.1998+201A>C c.826+201A>C (n.826+201A>C) c.739+201A>C (n.739+201A>C) c.571+201A>C (n.571+201A>C) c.*234+201A>C (n.*234+201A>C) c.*240+201A>C (n.*240+201A>C) n.1257+201A>C c.767+201A>C c.*636+201A>C (n.*636+201A>C) c.*301+201A>C (n.*301+201A>C) c.*596+201A>C (n.*596+201A>C) c.*647+201A>C (n.*647+201A>C) c.584-1979A>C (n.584-1979A>C) c.976+201A>C (n.976+201A>C) c.*645+201A>C (n.*645+201A>C) n.2916+201A>C c.*1044+201A>C (n.*1044+201A>C) c.1330+201A>C (n.1330+201A>C) c.*593+201A>C (n.*593+201A>C) c.*780+201A>C (n.*780+201A>C) c.988+2374A>C (n.988+2374A>C) c.*445+201A>C (n.*445+201A>C) n.2572+201A>C c.*362+201A>C (n.*362+201A>C) c.803+7727A>C (n.803+7727A>C) c.*251+201A>C (n.*251+201A>C) c.804-6608A>C (n.804-6608A>C) n.1144+201A>C n.63-6694A>C n.1226+201A>C c.1138+201A>C (n.1138+201A>C) c.211+201A>C (n.211+201A>C) c.1189+201A>C (n.1189+201A>C) c.1034-1979A>C (n.1034-1979A>C) c.835+201A>C (n.835+201A>C) n.1231+201A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989599T= | CA1685235418 | PMS2 | c.*540+201A= (n.*540+201A=) c.1141+201A= (n.1141+201A=) c.1036+201A= (n.1036+201A=) c.1144+201A= (n.1144+201A=) c.*738+201A= (n.*738+201A=) c.989-1979A= (n.989-1979A=) c.*565+201A= (n.*565+201A=) c.946+201A= (n.946+201A=) c.*543+201A= (n.*543+201A=) c.*731+201A= (n.*731+201A=) c.*401+201A= (n.*401+201A=) n.1998+201A= c.826+201A= (n.826+201A=) c.739+201A= (n.739+201A=) c.571+201A= (n.571+201A=) c.*234+201A= (n.*234+201A=) c.*240+201A= (n.*240+201A=) n.1257+201A= c.767+201A= c.*636+201A= (n.*636+201A=) c.*301+201A= (n.*301+201A=) c.*596+201A= (n.*596+201A=) c.*647+201A= (n.*647+201A=) c.584-1979A= (n.584-1979A=) c.976+201A= (n.976+201A=) c.*645+201A= (n.*645+201A=) n.2916+201A= c.*1044+201A= (n.*1044+201A=) c.1330+201A= (n.1330+201A=) c.*593+201A= (n.*593+201A=) c.*780+201A= (n.*780+201A=) c.988+2374A= (n.988+2374A=) c.*445+201A= (n.*445+201A=) n.2572+201A= c.*362+201A= (n.*362+201A=) c.803+7727A= (n.803+7727A=) c.*251+201A= (n.*251+201A=) c.804-6608A= (n.804-6608A=) n.1144+201A= n.63-6694A= n.1226+201A= c.1138+201A= (n.1138+201A=) c.211+201A= (n.211+201A=) c.1189+201A= (n.1189+201A=) c.1034-1979A= (n.1034-1979A=) c.835+201A= (n.835+201A=) n.1231+201A= | |
7 | g.5989602T>C | CA1685235422 | PMS2 | c.*540+198A>G (n.*540+198A>G) c.1141+198A>G (n.1141+198A>G) c.1036+198A>G (n.1036+198A>G) c.1144+198A>G (n.1144+198A>G) c.*738+198A>G (n.*738+198A>G) c.989-1982A>G (n.989-1982A>G) c.*565+198A>G (n.*565+198A>G) c.946+198A>G (n.946+198A>G) c.*543+198A>G (n.*543+198A>G) c.*731+198A>G (n.*731+198A>G) c.*401+198A>G (n.*401+198A>G) n.1998+198A>G c.826+198A>G (n.826+198A>G) c.739+198A>G (n.739+198A>G) c.571+198A>G (n.571+198A>G) c.*234+198A>G (n.*234+198A>G) c.*240+198A>G (n.*240+198A>G) n.1257+198A>G c.767+198A>G c.*636+198A>G (n.*636+198A>G) c.*301+198A>G (n.*301+198A>G) c.*596+198A>G (n.*596+198A>G) c.*647+198A>G (n.*647+198A>G) c.584-1982A>G (n.584-1982A>G) c.976+198A>G (n.976+198A>G) c.*645+198A>G (n.*645+198A>G) n.2916+198A>G c.*1044+198A>G (n.*1044+198A>G) c.1330+198A>G (n.1330+198A>G) c.*593+198A>G (n.*593+198A>G) c.*780+198A>G (n.*780+198A>G) c.988+2371A>G (n.988+2371A>G) c.*445+198A>G (n.*445+198A>G) n.2572+198A>G c.*362+198A>G (n.*362+198A>G) c.803+7724A>G (n.803+7724A>G) c.*251+198A>G (n.*251+198A>G) c.804-6611A>G (n.804-6611A>G) n.1144+198A>G n.63-6697A>G n.1226+198A>G c.1138+198A>G (n.1138+198A>G) c.211+198A>G (n.211+198A>G) c.1189+198A>G (n.1189+198A>G) c.1034-1982A>G (n.1034-1982A>G) c.835+198A>G (n.835+198A>G) n.1231+198A>G | dbSNP |
7 | g.5989602T>G | CA2548741209 | PMS2 | c.*540+198A>C (n.*540+198A>C) c.1141+198A>C (n.1141+198A>C) c.1036+198A>C (n.1036+198A>C) c.1144+198A>C (n.1144+198A>C) c.*738+198A>C (n.*738+198A>C) c.989-1982A>C (n.989-1982A>C) c.*565+198A>C (n.*565+198A>C) c.946+198A>C (n.946+198A>C) c.*543+198A>C (n.*543+198A>C) c.*731+198A>C (n.*731+198A>C) c.*401+198A>C (n.*401+198A>C) n.1998+198A>C c.826+198A>C (n.826+198A>C) c.739+198A>C (n.739+198A>C) c.571+198A>C (n.571+198A>C) c.*234+198A>C (n.*234+198A>C) c.*240+198A>C (n.*240+198A>C) n.1257+198A>C c.767+198A>C c.*636+198A>C (n.*636+198A>C) c.*301+198A>C (n.*301+198A>C) c.*596+198A>C (n.*596+198A>C) c.*647+198A>C (n.*647+198A>C) c.584-1982A>C (n.584-1982A>C) c.976+198A>C (n.976+198A>C) c.*645+198A>C (n.*645+198A>C) n.2916+198A>C c.*1044+198A>C (n.*1044+198A>C) c.1330+198A>C (n.1330+198A>C) c.*593+198A>C (n.*593+198A>C) c.*780+198A>C (n.*780+198A>C) c.988+2371A>C (n.988+2371A>C) c.*445+198A>C (n.*445+198A>C) n.2572+198A>C c.*362+198A>C (n.*362+198A>C) c.803+7724A>C (n.803+7724A>C) c.*251+198A>C (n.*251+198A>C) c.804-6611A>C (n.804-6611A>C) n.1144+198A>C n.63-6697A>C n.1226+198A>C c.1138+198A>C (n.1138+198A>C) c.211+198A>C (n.211+198A>C) c.1189+198A>C (n.1189+198A>C) c.1034-1982A>C (n.1034-1982A>C) c.835+198A>C (n.835+198A>C) n.1231+198A>C | |
7 | g.5989602T= | CA1685235421 | PMS2 | c.*540+198A= (n.*540+198A=) c.1141+198A= (n.1141+198A=) c.1036+198A= (n.1036+198A=) c.1144+198A= (n.1144+198A=) c.*738+198A= (n.*738+198A=) c.989-1982A= (n.989-1982A=) c.*565+198A= (n.*565+198A=) c.946+198A= (n.946+198A=) c.*543+198A= (n.*543+198A=) c.*731+198A= (n.*731+198A=) c.*401+198A= (n.*401+198A=) n.1998+198A= c.826+198A= (n.826+198A=) c.739+198A= (n.739+198A=) c.571+198A= (n.571+198A=) c.*234+198A= (n.*234+198A=) c.*240+198A= (n.*240+198A=) n.1257+198A= c.767+198A= c.*636+198A= (n.*636+198A=) c.*301+198A= (n.*301+198A=) c.*596+198A= (n.*596+198A=) c.*647+198A= (n.*647+198A=) c.584-1982A= (n.584-1982A=) c.976+198A= (n.976+198A=) c.*645+198A= (n.*645+198A=) n.2916+198A= c.*1044+198A= (n.*1044+198A=) c.1330+198A= (n.1330+198A=) c.*593+198A= (n.*593+198A=) c.*780+198A= (n.*780+198A=) c.988+2371A= (n.988+2371A=) c.*445+198A= (n.*445+198A=) n.2572+198A= c.*362+198A= (n.*362+198A=) c.803+7724A= (n.803+7724A=) c.*251+198A= (n.*251+198A=) c.804-6611A= (n.804-6611A=) n.1144+198A= n.63-6697A= n.1226+198A= c.1138+198A= (n.1138+198A=) c.211+198A= (n.211+198A=) c.1189+198A= (n.1189+198A=) c.1034-1982A= (n.1034-1982A=) c.835+198A= (n.835+198A=) n.1231+198A= | |
7 | g.5989603G>T | CA2543103219 | PMS2 | c.*540+197C>A (n.*540+197C>A) c.1141+197C>A (n.1141+197C>A) c.1036+197C>A (n.1036+197C>A) c.1144+197C>A (n.1144+197C>A) c.*738+197C>A (n.*738+197C>A) c.989-1983C>A (n.989-1983C>A) c.*565+197C>A (n.*565+197C>A) c.946+197C>A (n.946+197C>A) c.*543+197C>A (n.*543+197C>A) c.*731+197C>A (n.*731+197C>A) c.*401+197C>A (n.*401+197C>A) n.1998+197C>A c.826+197C>A (n.826+197C>A) c.739+197C>A (n.739+197C>A) c.571+197C>A (n.571+197C>A) c.*234+197C>A (n.*234+197C>A) c.*240+197C>A (n.*240+197C>A) n.1257+197C>A c.767+197C>A c.*636+197C>A (n.*636+197C>A) c.*301+197C>A (n.*301+197C>A) c.*596+197C>A (n.*596+197C>A) c.*647+197C>A (n.*647+197C>A) c.584-1983C>A (n.584-1983C>A) c.976+197C>A (n.976+197C>A) c.*645+197C>A (n.*645+197C>A) n.2916+197C>A c.*1044+197C>A (n.*1044+197C>A) c.1330+197C>A (n.1330+197C>A) c.*593+197C>A (n.*593+197C>A) c.*780+197C>A (n.*780+197C>A) c.988+2370C>A (n.988+2370C>A) c.*445+197C>A (n.*445+197C>A) n.2572+197C>A c.*362+197C>A (n.*362+197C>A) c.803+7723C>A (n.803+7723C>A) c.*251+197C>A (n.*251+197C>A) c.804-6612C>A (n.804-6612C>A) n.1144+197C>A n.63-6698C>A n.1226+197C>A c.1138+197C>A (n.1138+197C>A) c.211+197C>A (n.211+197C>A) c.1189+197C>A (n.1189+197C>A) c.1034-1983C>A (n.1034-1983C>A) c.835+197C>A (n.835+197C>A) n.1231+197C>A |