UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
| 7 | g.5989115_5990272del | CA331774 | PMS2 | c.*385-296_*540+706del c.986-296_1141+706del c.881-296_1036+706del c.989-296_1144+706del c.*583-296_*738+706del c.988+1722_989-1474del (n.988+1722_989-1474del) c.*410-296_*565+706del c.791-296_946+706del c.*388-296_*543+706del c.*576-296_*731+706del c.*246-296_*401+706del n.1843-296_1998+706del c.671-296_826+706del c.584-296_739+706del c.416-296_571+706del c.*79-296_*234+706del c.*85-296_*240+706del n.1102-296_1257+706del c.612-296_767+706del c.*481-296_*636+706del c.*146-296_*301+706del c.*441-296_*596+706del c.*492-296_*647+706del c.583+1722_584-1474del (n.583+1722_584-1474del) c.821-296_976+706del c.*490-296_*645+706del n.2761-296_2916+706del c.*889-296_*1044+706del c.1175-296_1330+706del c.*438-296_*593+706del c.*625-296_*780+706del c.988+1722_988+2879del (n.988+1722_988+2879del) c.*290-296_*445+706del n.2417-296_2572+706del c.*207-296_*362+706del c.803+7075_803+8232del (n.803+7075_803+8232del) c.*96-296_*251+706del c.803+7075_804-6103del (n.803+7075_804-6103del) n.989-296_1144+706del n.63-7346_63-6189del n.1071-296_1226+706del c.983-296_1138+706del c.56-296_211+706del c.1034-296_1189+706del c.1033+1722_1034-1474del (n.1033+1722_1034-1474del) c.680-296_835+706del n.1076-296_1231+706del | ClinVar |
| 7 | g.5989514C= | CA1685235245 | PMS2 | c.*540+286G= (n.*540+286G=) c.1141+286G= (n.1141+286G=) c.1036+286G= (n.1036+286G=) c.1144+286G= (n.1144+286G=) c.*738+286G= (n.*738+286G=) c.989-1894G= (n.989-1894G=) c.*565+286G= (n.*565+286G=) c.946+286G= (n.946+286G=) c.*543+286G= (n.*543+286G=) c.*731+286G= (n.*731+286G=) c.*401+286G= (n.*401+286G=) n.1998+286G= c.826+286G= (n.826+286G=) c.739+286G= (n.739+286G=) c.571+286G= (n.571+286G=) c.*234+286G= (n.*234+286G=) c.*240+286G= (n.*240+286G=) n.1257+286G= c.767+286G= c.*636+286G= (n.*636+286G=) c.*301+286G= (n.*301+286G=) c.*596+286G= (n.*596+286G=) c.*647+286G= (n.*647+286G=) c.584-1894G= (n.584-1894G=) c.976+286G= (n.976+286G=) c.*645+286G= (n.*645+286G=) n.2916+286G= c.*1044+286G= (n.*1044+286G=) c.1330+286G= (n.1330+286G=) c.*593+286G= (n.*593+286G=) c.*780+286G= (n.*780+286G=) c.988+2459G= (n.988+2459G=) c.*445+286G= (n.*445+286G=) n.2572+286G= c.*362+286G= (n.*362+286G=) c.803+7812G= (n.803+7812G=) c.*251+286G= (n.*251+286G=) c.804-6523G= (n.804-6523G=) n.1144+286G= n.63-6609G= n.1226+286G= c.1138+286G= (n.1138+286G=) c.211+286G= (n.211+286G=) c.1189+286G= (n.1189+286G=) c.1034-1894G= (n.1034-1894G=) c.835+286G= (n.835+286G=) n.1231+286G= | |
| 7 | g.5989514C>T | CA153230287 | PMS2 | c.*540+286G>A (n.*540+286G>A) c.1141+286G>A (n.1141+286G>A) c.1036+286G>A (n.1036+286G>A) c.1144+286G>A (n.1144+286G>A) c.*738+286G>A (n.*738+286G>A) c.989-1894G>A (n.989-1894G>A) c.*565+286G>A (n.*565+286G>A) c.946+286G>A (n.946+286G>A) c.*543+286G>A (n.*543+286G>A) c.*731+286G>A (n.*731+286G>A) c.*401+286G>A (n.*401+286G>A) n.1998+286G>A c.826+286G>A (n.826+286G>A) c.739+286G>A (n.739+286G>A) c.571+286G>A (n.571+286G>A) c.*234+286G>A (n.*234+286G>A) c.*240+286G>A (n.*240+286G>A) n.1257+286G>A c.767+286G>A c.*636+286G>A (n.*636+286G>A) c.*301+286G>A (n.*301+286G>A) c.*596+286G>A (n.*596+286G>A) c.*647+286G>A (n.*647+286G>A) c.584-1894G>A (n.584-1894G>A) c.976+286G>A (n.976+286G>A) c.*645+286G>A (n.*645+286G>A) n.2916+286G>A c.*1044+286G>A (n.*1044+286G>A) c.1330+286G>A (n.1330+286G>A) c.*593+286G>A (n.*593+286G>A) c.*780+286G>A (n.*780+286G>A) c.988+2459G>A (n.988+2459G>A) c.*445+286G>A (n.*445+286G>A) n.2572+286G>A c.*362+286G>A (n.*362+286G>A) c.803+7812G>A (n.803+7812G>A) c.*251+286G>A (n.*251+286G>A) c.804-6523G>A (n.804-6523G>A) n.1144+286G>A n.63-6609G>A n.1226+286G>A c.1138+286G>A (n.1138+286G>A) c.211+286G>A (n.211+286G>A) c.1189+286G>A (n.1189+286G>A) c.1034-1894G>A (n.1034-1894G>A) c.835+286G>A (n.835+286G>A) n.1231+286G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5989515G>A | CA153230290 | PMS2 | c.*540+285C>T (n.*540+285C>T) c.1141+285C>T (n.1141+285C>T) c.1036+285C>T (n.1036+285C>T) c.1144+285C>T (n.1144+285C>T) c.*738+285C>T (n.*738+285C>T) c.989-1895C>T (n.989-1895C>T) c.*565+285C>T (n.*565+285C>T) c.946+285C>T (n.946+285C>T) c.*543+285C>T (n.*543+285C>T) c.*731+285C>T (n.*731+285C>T) c.*401+285C>T (n.*401+285C>T) n.1998+285C>T c.826+285C>T (n.826+285C>T) c.739+285C>T (n.739+285C>T) c.571+285C>T (n.571+285C>T) c.*234+285C>T (n.*234+285C>T) c.*240+285C>T (n.*240+285C>T) n.1257+285C>T c.767+285C>T c.*636+285C>T (n.*636+285C>T) c.*301+285C>T (n.*301+285C>T) c.*596+285C>T (n.*596+285C>T) c.*647+285C>T (n.*647+285C>T) c.584-1895C>T (n.584-1895C>T) c.976+285C>T (n.976+285C>T) c.*645+285C>T (n.*645+285C>T) n.2916+285C>T c.*1044+285C>T (n.*1044+285C>T) c.1330+285C>T (n.1330+285C>T) c.*593+285C>T (n.*593+285C>T) c.*780+285C>T (n.*780+285C>T) c.988+2458C>T (n.988+2458C>T) c.*445+285C>T (n.*445+285C>T) n.2572+285C>T c.*362+285C>T (n.*362+285C>T) c.803+7811C>T (n.803+7811C>T) c.*251+285C>T (n.*251+285C>T) c.804-6524C>T (n.804-6524C>T) n.1144+285C>T n.63-6610C>T n.1226+285C>T c.1138+285C>T (n.1138+285C>T) c.211+285C>T (n.211+285C>T) c.1189+285C>T (n.1189+285C>T) c.1034-1895C>T (n.1034-1895C>T) c.835+285C>T (n.835+285C>T) n.1231+285C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5989515G= | CA1685235251 | PMS2 | c.*540+285C= (n.*540+285C=) c.1141+285C= (n.1141+285C=) c.1036+285C= (n.1036+285C=) c.1144+285C= (n.1144+285C=) c.*738+285C= (n.*738+285C=) c.989-1895C= (n.989-1895C=) c.*565+285C= (n.*565+285C=) c.946+285C= (n.946+285C=) c.*543+285C= (n.*543+285C=) c.*731+285C= (n.*731+285C=) c.*401+285C= (n.*401+285C=) n.1998+285C= c.826+285C= (n.826+285C=) c.739+285C= (n.739+285C=) c.571+285C= (n.571+285C=) c.*234+285C= (n.*234+285C=) c.*240+285C= (n.*240+285C=) n.1257+285C= c.767+285C= c.*636+285C= (n.*636+285C=) c.*301+285C= (n.*301+285C=) c.*596+285C= (n.*596+285C=) c.*647+285C= (n.*647+285C=) c.584-1895C= (n.584-1895C=) c.976+285C= (n.976+285C=) c.*645+285C= (n.*645+285C=) n.2916+285C= c.*1044+285C= (n.*1044+285C=) c.1330+285C= (n.1330+285C=) c.*593+285C= (n.*593+285C=) c.*780+285C= (n.*780+285C=) c.988+2458C= (n.988+2458C=) c.*445+285C= (n.*445+285C=) n.2572+285C= c.*362+285C= (n.*362+285C=) c.803+7811C= (n.803+7811C=) c.*251+285C= (n.*251+285C=) c.804-6524C= (n.804-6524C=) n.1144+285C= n.63-6610C= n.1226+285C= c.1138+285C= (n.1138+285C=) c.211+285C= (n.211+285C=) c.1189+285C= (n.1189+285C=) c.1034-1895C= (n.1034-1895C=) c.835+285C= (n.835+285C=) n.1231+285C= | |
| 7 | g.5989516T>C | CA840179225 | PMS2 | c.*540+284A>G (n.*540+284A>G) c.1141+284A>G (n.1141+284A>G) c.1036+284A>G (n.1036+284A>G) c.1144+284A>G (n.1144+284A>G) c.*738+284A>G (n.*738+284A>G) c.989-1896A>G (n.989-1896A>G) c.*565+284A>G (n.*565+284A>G) c.946+284A>G (n.946+284A>G) c.*543+284A>G (n.*543+284A>G) c.*731+284A>G (n.*731+284A>G) c.*401+284A>G (n.*401+284A>G) n.1998+284A>G c.826+284A>G (n.826+284A>G) c.739+284A>G (n.739+284A>G) c.571+284A>G (n.571+284A>G) c.*234+284A>G (n.*234+284A>G) c.*240+284A>G (n.*240+284A>G) n.1257+284A>G c.767+284A>G c.*636+284A>G (n.*636+284A>G) c.*301+284A>G (n.*301+284A>G) c.*596+284A>G (n.*596+284A>G) c.*647+284A>G (n.*647+284A>G) c.584-1896A>G (n.584-1896A>G) c.976+284A>G (n.976+284A>G) c.*645+284A>G (n.*645+284A>G) n.2916+284A>G c.*1044+284A>G (n.*1044+284A>G) c.1330+284A>G (n.1330+284A>G) c.*593+284A>G (n.*593+284A>G) c.*780+284A>G (n.*780+284A>G) c.988+2457A>G (n.988+2457A>G) c.*445+284A>G (n.*445+284A>G) n.2572+284A>G c.*362+284A>G (n.*362+284A>G) c.803+7810A>G (n.803+7810A>G) c.*251+284A>G (n.*251+284A>G) c.804-6525A>G (n.804-6525A>G) n.1144+284A>G n.63-6611A>G n.1226+284A>G c.1138+284A>G (n.1138+284A>G) c.211+284A>G (n.211+284A>G) c.1189+284A>G (n.1189+284A>G) c.1034-1896A>G (n.1034-1896A>G) c.835+284A>G (n.835+284A>G) n.1231+284A>G | dbSNP |
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| 7 | g.5989521A>C | CA2774264600 | PMS2 | c.*540+279T>G (n.*540+279T>G) c.1141+279T>G (n.1141+279T>G) c.1036+279T>G (n.1036+279T>G) c.1144+279T>G (n.1144+279T>G) c.*738+279T>G (n.*738+279T>G) c.989-1901T>G (n.989-1901T>G) c.*565+279T>G (n.*565+279T>G) c.946+279T>G (n.946+279T>G) c.*543+279T>G (n.*543+279T>G) c.*731+279T>G (n.*731+279T>G) c.*401+279T>G (n.*401+279T>G) n.1998+279T>G c.826+279T>G (n.826+279T>G) c.739+279T>G (n.739+279T>G) c.571+279T>G (n.571+279T>G) c.*234+279T>G (n.*234+279T>G) c.*240+279T>G (n.*240+279T>G) n.1257+279T>G c.767+279T>G c.*636+279T>G (n.*636+279T>G) c.*301+279T>G (n.*301+279T>G) c.*596+279T>G (n.*596+279T>G) c.*647+279T>G (n.*647+279T>G) c.584-1901T>G (n.584-1901T>G) c.976+279T>G (n.976+279T>G) c.*645+279T>G (n.*645+279T>G) n.2916+279T>G c.*1044+279T>G (n.*1044+279T>G) c.1330+279T>G (n.1330+279T>G) c.*593+279T>G (n.*593+279T>G) c.*780+279T>G (n.*780+279T>G) c.988+2452T>G (n.988+2452T>G) c.*445+279T>G (n.*445+279T>G) n.2572+279T>G c.*362+279T>G (n.*362+279T>G) c.803+7805T>G (n.803+7805T>G) c.*251+279T>G (n.*251+279T>G) c.804-6530T>G (n.804-6530T>G) n.1144+279T>G n.63-6616T>G n.1226+279T>G c.1138+279T>G (n.1138+279T>G) c.211+279T>G (n.211+279T>G) c.1189+279T>G (n.1189+279T>G) c.1034-1901T>G (n.1034-1901T>G) c.835+279T>G (n.835+279T>G) n.1231+279T>G | |
| 7 | g.5989522G>T | CA2774264601 | PMS2 | c.*540+278C>A (n.*540+278C>A) c.1141+278C>A (n.1141+278C>A) c.1036+278C>A (n.1036+278C>A) c.1144+278C>A (n.1144+278C>A) c.*738+278C>A (n.*738+278C>A) c.989-1902C>A (n.989-1902C>A) c.*565+278C>A (n.*565+278C>A) c.946+278C>A (n.946+278C>A) c.*543+278C>A (n.*543+278C>A) c.*731+278C>A (n.*731+278C>A) c.*401+278C>A (n.*401+278C>A) n.1998+278C>A c.826+278C>A (n.826+278C>A) c.739+278C>A (n.739+278C>A) c.571+278C>A (n.571+278C>A) c.*234+278C>A (n.*234+278C>A) c.*240+278C>A (n.*240+278C>A) n.1257+278C>A c.767+278C>A c.*636+278C>A (n.*636+278C>A) c.*301+278C>A (n.*301+278C>A) c.*596+278C>A (n.*596+278C>A) c.*647+278C>A (n.*647+278C>A) c.584-1902C>A (n.584-1902C>A) c.976+278C>A (n.976+278C>A) c.*645+278C>A (n.*645+278C>A) n.2916+278C>A c.*1044+278C>A (n.*1044+278C>A) c.1330+278C>A (n.1330+278C>A) c.*593+278C>A (n.*593+278C>A) c.*780+278C>A (n.*780+278C>A) c.988+2451C>A (n.988+2451C>A) c.*445+278C>A (n.*445+278C>A) n.2572+278C>A c.*362+278C>A (n.*362+278C>A) c.803+7804C>A (n.803+7804C>A) c.*251+278C>A (n.*251+278C>A) c.804-6531C>A (n.804-6531C>A) n.1144+278C>A n.63-6617C>A n.1226+278C>A c.1138+278C>A (n.1138+278C>A) c.211+278C>A (n.211+278C>A) c.1189+278C>A (n.1189+278C>A) c.1034-1902C>A (n.1034-1902C>A) c.835+278C>A (n.835+278C>A) n.1231+278C>A | |
| 7 | g.5989523T>A | CA1685235274 | PMS2 | c.*540+277A>T (n.*540+277A>T) c.1141+277A>T (n.1141+277A>T) c.1036+277A>T (n.1036+277A>T) c.1144+277A>T (n.1144+277A>T) c.*738+277A>T (n.*738+277A>T) c.989-1903A>T (n.989-1903A>T) c.*565+277A>T (n.*565+277A>T) c.946+277A>T (n.946+277A>T) c.*543+277A>T (n.*543+277A>T) c.*731+277A>T (n.*731+277A>T) c.*401+277A>T (n.*401+277A>T) n.1998+277A>T c.826+277A>T (n.826+277A>T) c.739+277A>T (n.739+277A>T) c.571+277A>T (n.571+277A>T) c.*234+277A>T (n.*234+277A>T) c.*240+277A>T (n.*240+277A>T) n.1257+277A>T c.767+277A>T c.*636+277A>T (n.*636+277A>T) c.*301+277A>T (n.*301+277A>T) c.*596+277A>T (n.*596+277A>T) c.*647+277A>T (n.*647+277A>T) c.584-1903A>T (n.584-1903A>T) c.976+277A>T (n.976+277A>T) c.*645+277A>T (n.*645+277A>T) n.2916+277A>T c.*1044+277A>T (n.*1044+277A>T) c.1330+277A>T (n.1330+277A>T) c.*593+277A>T (n.*593+277A>T) c.*780+277A>T (n.*780+277A>T) c.988+2450A>T (n.988+2450A>T) c.*445+277A>T (n.*445+277A>T) n.2572+277A>T c.*362+277A>T (n.*362+277A>T) c.803+7803A>T (n.803+7803A>T) c.*251+277A>T (n.*251+277A>T) c.804-6532A>T (n.804-6532A>T) n.1144+277A>T n.63-6618A>T n.1226+277A>T c.1138+277A>T (n.1138+277A>T) c.211+277A>T (n.211+277A>T) c.1189+277A>T (n.1189+277A>T) c.1034-1903A>T (n.1034-1903A>T) c.835+277A>T (n.835+277A>T) n.1231+277A>T | dbSNP |
| 7 | g.5989523T= | CA1685235268 | PMS2 | c.*540+277A= (n.*540+277A=) c.1141+277A= (n.1141+277A=) c.1036+277A= (n.1036+277A=) c.1144+277A= (n.1144+277A=) c.*738+277A= (n.*738+277A=) c.989-1903A= (n.989-1903A=) c.*565+277A= (n.*565+277A=) c.946+277A= (n.946+277A=) c.*543+277A= (n.*543+277A=) c.*731+277A= (n.*731+277A=) c.*401+277A= (n.*401+277A=) n.1998+277A= c.826+277A= (n.826+277A=) c.739+277A= (n.739+277A=) c.571+277A= (n.571+277A=) c.*234+277A= (n.*234+277A=) c.*240+277A= (n.*240+277A=) n.1257+277A= c.767+277A= c.*636+277A= (n.*636+277A=) c.*301+277A= (n.*301+277A=) c.*596+277A= (n.*596+277A=) c.*647+277A= (n.*647+277A=) c.584-1903A= (n.584-1903A=) c.976+277A= (n.976+277A=) c.*645+277A= (n.*645+277A=) n.2916+277A= c.*1044+277A= (n.*1044+277A=) c.1330+277A= (n.1330+277A=) c.*593+277A= (n.*593+277A=) c.*780+277A= (n.*780+277A=) c.988+2450A= (n.988+2450A=) c.*445+277A= (n.*445+277A=) n.2572+277A= c.*362+277A= (n.*362+277A=) c.803+7803A= (n.803+7803A=) c.*251+277A= (n.*251+277A=) c.804-6532A= (n.804-6532A=) n.1144+277A= n.63-6618A= n.1226+277A= c.1138+277A= (n.1138+277A=) c.211+277A= (n.211+277A=) c.1189+277A= (n.1189+277A=) c.1034-1903A= (n.1034-1903A=) c.835+277A= (n.835+277A=) n.1231+277A= | |
| 7 | g.5989525T>C | CA153230294 | PMS2 | c.*540+275A>G (n.*540+275A>G) c.1141+275A>G (n.1141+275A>G) c.1036+275A>G (n.1036+275A>G) c.1144+275A>G (n.1144+275A>G) c.*738+275A>G (n.*738+275A>G) c.989-1905A>G (n.989-1905A>G) c.*565+275A>G (n.*565+275A>G) c.946+275A>G (n.946+275A>G) c.*543+275A>G (n.*543+275A>G) c.*731+275A>G (n.*731+275A>G) c.*401+275A>G (n.*401+275A>G) n.1998+275A>G c.826+275A>G (n.826+275A>G) c.739+275A>G (n.739+275A>G) c.571+275A>G (n.571+275A>G) c.*234+275A>G (n.*234+275A>G) c.*240+275A>G (n.*240+275A>G) n.1257+275A>G c.767+275A>G c.*636+275A>G (n.*636+275A>G) c.*301+275A>G (n.*301+275A>G) c.*596+275A>G (n.*596+275A>G) c.*647+275A>G (n.*647+275A>G) c.584-1905A>G (n.584-1905A>G) c.976+275A>G (n.976+275A>G) c.*645+275A>G (n.*645+275A>G) n.2916+275A>G c.*1044+275A>G (n.*1044+275A>G) c.1330+275A>G (n.1330+275A>G) c.*593+275A>G (n.*593+275A>G) c.*780+275A>G (n.*780+275A>G) c.988+2448A>G (n.988+2448A>G) c.*445+275A>G (n.*445+275A>G) n.2572+275A>G c.*362+275A>G (n.*362+275A>G) c.803+7801A>G (n.803+7801A>G) c.*251+275A>G (n.*251+275A>G) c.804-6534A>G (n.804-6534A>G) n.1144+275A>G n.63-6620A>G n.1226+275A>G c.1138+275A>G (n.1138+275A>G) c.211+275A>G (n.211+275A>G) c.1189+275A>G (n.1189+275A>G) c.1034-1905A>G (n.1034-1905A>G) c.835+275A>G (n.835+275A>G) n.1231+275A>G | dbSNP |
| 7 | g.5989525T= | CA1685235294 | PMS2 | c.*540+275A= (n.*540+275A=) c.1141+275A= (n.1141+275A=) c.1036+275A= (n.1036+275A=) c.1144+275A= (n.1144+275A=) c.*738+275A= (n.*738+275A=) c.989-1905A= (n.989-1905A=) c.*565+275A= (n.*565+275A=) c.946+275A= (n.946+275A=) c.*543+275A= (n.*543+275A=) c.*731+275A= (n.*731+275A=) c.*401+275A= (n.*401+275A=) n.1998+275A= c.826+275A= (n.826+275A=) c.739+275A= (n.739+275A=) c.571+275A= (n.571+275A=) c.*234+275A= (n.*234+275A=) c.*240+275A= (n.*240+275A=) n.1257+275A= c.767+275A= c.*636+275A= (n.*636+275A=) c.*301+275A= (n.*301+275A=) c.*596+275A= (n.*596+275A=) c.*647+275A= (n.*647+275A=) c.584-1905A= (n.584-1905A=) c.976+275A= (n.976+275A=) c.*645+275A= (n.*645+275A=) n.2916+275A= c.*1044+275A= (n.*1044+275A=) c.1330+275A= (n.1330+275A=) c.*593+275A= (n.*593+275A=) c.*780+275A= (n.*780+275A=) c.988+2448A= (n.988+2448A=) c.*445+275A= (n.*445+275A=) n.2572+275A= c.*362+275A= (n.*362+275A=) c.803+7801A= (n.803+7801A=) c.*251+275A= (n.*251+275A=) c.804-6534A= (n.804-6534A=) n.1144+275A= n.63-6620A= n.1226+275A= c.1138+275A= (n.1138+275A=) c.211+275A= (n.211+275A=) c.1189+275A= (n.1189+275A=) c.1034-1905A= (n.1034-1905A=) c.835+275A= (n.835+275A=) n.1231+275A= | |
| 7 | g.5989529A= | CA1685235296 | PMS2 | c.*540+271T= (n.*540+271T=) c.1141+271T= (n.1141+271T=) c.1036+271T= (n.1036+271T=) c.1144+271T= (n.1144+271T=) c.*738+271T= (n.*738+271T=) c.989-1909T= (n.989-1909T=) c.*565+271T= (n.*565+271T=) c.946+271T= (n.946+271T=) c.*543+271T= (n.*543+271T=) c.*731+271T= (n.*731+271T=) c.*401+271T= (n.*401+271T=) n.1998+271T= c.826+271T= (n.826+271T=) c.739+271T= (n.739+271T=) c.571+271T= (n.571+271T=) c.*234+271T= (n.*234+271T=) c.*240+271T= (n.*240+271T=) n.1257+271T= c.767+271T= c.*636+271T= (n.*636+271T=) c.*301+271T= (n.*301+271T=) c.*596+271T= (n.*596+271T=) c.*647+271T= (n.*647+271T=) c.584-1909T= (n.584-1909T=) c.976+271T= (n.976+271T=) c.*645+271T= (n.*645+271T=) n.2916+271T= c.*1044+271T= (n.*1044+271T=) c.1330+271T= (n.1330+271T=) c.*593+271T= (n.*593+271T=) c.*780+271T= (n.*780+271T=) c.988+2444T= (n.988+2444T=) c.*445+271T= (n.*445+271T=) n.2572+271T= c.*362+271T= (n.*362+271T=) c.803+7797T= (n.803+7797T=) c.*251+271T= (n.*251+271T=) c.804-6538T= (n.804-6538T=) n.1144+271T= n.63-6624T= n.1226+271T= c.1138+271T= (n.1138+271T=) c.211+271T= (n.211+271T=) c.1189+271T= (n.1189+271T=) c.1034-1909T= (n.1034-1909T=) c.835+271T= (n.835+271T=) n.1231+271T= | |
| 7 | g.5989529A>G | CA1097963800 | PMS2 | c.*540+271T>C (n.*540+271T>C) c.1141+271T>C (n.1141+271T>C) c.1036+271T>C (n.1036+271T>C) c.1144+271T>C (n.1144+271T>C) c.*738+271T>C (n.*738+271T>C) c.989-1909T>C (n.989-1909T>C) c.*565+271T>C (n.*565+271T>C) c.946+271T>C (n.946+271T>C) c.*543+271T>C (n.*543+271T>C) c.*731+271T>C (n.*731+271T>C) c.*401+271T>C (n.*401+271T>C) n.1998+271T>C c.826+271T>C (n.826+271T>C) c.739+271T>C (n.739+271T>C) c.571+271T>C (n.571+271T>C) c.*234+271T>C (n.*234+271T>C) c.*240+271T>C (n.*240+271T>C) n.1257+271T>C c.767+271T>C c.*636+271T>C (n.*636+271T>C) c.*301+271T>C (n.*301+271T>C) c.*596+271T>C (n.*596+271T>C) c.*647+271T>C (n.*647+271T>C) c.584-1909T>C (n.584-1909T>C) c.976+271T>C (n.976+271T>C) c.*645+271T>C (n.*645+271T>C) n.2916+271T>C c.*1044+271T>C (n.*1044+271T>C) c.1330+271T>C (n.1330+271T>C) c.*593+271T>C (n.*593+271T>C) c.*780+271T>C (n.*780+271T>C) c.988+2444T>C (n.988+2444T>C) c.*445+271T>C (n.*445+271T>C) n.2572+271T>C c.*362+271T>C (n.*362+271T>C) c.803+7797T>C (n.803+7797T>C) c.*251+271T>C (n.*251+271T>C) c.804-6538T>C (n.804-6538T>C) n.1144+271T>C n.63-6624T>C n.1226+271T>C c.1138+271T>C (n.1138+271T>C) c.211+271T>C (n.211+271T>C) c.1189+271T>C (n.1189+271T>C) c.1034-1909T>C (n.1034-1909T>C) c.835+271T>C (n.835+271T>C) n.1231+271T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5989533A= | CA1685235298 | PMS2 | c.*540+267T= (n.*540+267T=) c.1141+267T= (n.1141+267T=) c.1036+267T= (n.1036+267T=) c.1144+267T= (n.1144+267T=) c.*738+267T= (n.*738+267T=) c.989-1913T= (n.989-1913T=) c.*565+267T= (n.*565+267T=) c.946+267T= (n.946+267T=) c.*543+267T= (n.*543+267T=) c.*731+267T= (n.*731+267T=) c.*401+267T= (n.*401+267T=) n.1998+267T= c.826+267T= (n.826+267T=) c.739+267T= (n.739+267T=) c.571+267T= (n.571+267T=) c.*234+267T= (n.*234+267T=) c.*240+267T= (n.*240+267T=) n.1257+267T= c.767+267T= c.*636+267T= (n.*636+267T=) c.*301+267T= (n.*301+267T=) c.*596+267T= (n.*596+267T=) c.*647+267T= (n.*647+267T=) c.584-1913T= (n.584-1913T=) c.976+267T= (n.976+267T=) c.*645+267T= (n.*645+267T=) n.2916+267T= c.*1044+267T= (n.*1044+267T=) c.1330+267T= (n.1330+267T=) c.*593+267T= (n.*593+267T=) c.*780+267T= (n.*780+267T=) c.988+2440T= (n.988+2440T=) c.*445+267T= (n.*445+267T=) n.2572+267T= c.*362+267T= (n.*362+267T=) c.803+7793T= (n.803+7793T=) c.*251+267T= (n.*251+267T=) c.804-6542T= (n.804-6542T=) n.1144+267T= n.63-6628T= n.1226+267T= c.1138+267T= (n.1138+267T=) c.211+267T= (n.211+267T=) c.1189+267T= (n.1189+267T=) c.1034-1913T= (n.1034-1913T=) c.835+267T= (n.835+267T=) n.1231+267T= | |
| 7 | g.5989533A>T | CA153230295 | PMS2 | c.*540+267T>A (n.*540+267T>A) c.1141+267T>A (n.1141+267T>A) c.1036+267T>A (n.1036+267T>A) c.1144+267T>A (n.1144+267T>A) c.*738+267T>A (n.*738+267T>A) c.989-1913T>A (n.989-1913T>A) c.*565+267T>A (n.*565+267T>A) c.946+267T>A (n.946+267T>A) c.*543+267T>A (n.*543+267T>A) c.*731+267T>A (n.*731+267T>A) c.*401+267T>A (n.*401+267T>A) n.1998+267T>A c.826+267T>A (n.826+267T>A) c.739+267T>A (n.739+267T>A) c.571+267T>A (n.571+267T>A) c.*234+267T>A (n.*234+267T>A) c.*240+267T>A (n.*240+267T>A) n.1257+267T>A c.767+267T>A c.*636+267T>A (n.*636+267T>A) c.*301+267T>A (n.*301+267T>A) c.*596+267T>A (n.*596+267T>A) c.*647+267T>A (n.*647+267T>A) c.584-1913T>A (n.584-1913T>A) c.976+267T>A (n.976+267T>A) c.*645+267T>A (n.*645+267T>A) n.2916+267T>A c.*1044+267T>A (n.*1044+267T>A) c.1330+267T>A (n.1330+267T>A) c.*593+267T>A (n.*593+267T>A) c.*780+267T>A (n.*780+267T>A) c.988+2440T>A (n.988+2440T>A) c.*445+267T>A (n.*445+267T>A) n.2572+267T>A c.*362+267T>A (n.*362+267T>A) c.803+7793T>A (n.803+7793T>A) c.*251+267T>A (n.*251+267T>A) c.804-6542T>A (n.804-6542T>A) n.1144+267T>A n.63-6628T>A n.1226+267T>A c.1138+267T>A (n.1138+267T>A) c.211+267T>A (n.211+267T>A) c.1189+267T>A (n.1189+267T>A) c.1034-1913T>A (n.1034-1913T>A) c.835+267T>A (n.835+267T>A) n.1231+267T>A | dbSNP |
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| 7 | g.5989535T= | CA1685235301 | PMS2 | c.*540+265A= (n.*540+265A=) c.1141+265A= (n.1141+265A=) c.1036+265A= (n.1036+265A=) c.1144+265A= (n.1144+265A=) c.*738+265A= (n.*738+265A=) c.989-1915A= (n.989-1915A=) c.*565+265A= (n.*565+265A=) c.946+265A= (n.946+265A=) c.*543+265A= (n.*543+265A=) c.*731+265A= (n.*731+265A=) c.*401+265A= (n.*401+265A=) n.1998+265A= c.826+265A= (n.826+265A=) c.739+265A= (n.739+265A=) c.571+265A= (n.571+265A=) c.*234+265A= (n.*234+265A=) c.*240+265A= (n.*240+265A=) n.1257+265A= c.767+265A= c.*636+265A= (n.*636+265A=) c.*301+265A= (n.*301+265A=) c.*596+265A= (n.*596+265A=) c.*647+265A= (n.*647+265A=) c.584-1915A= (n.584-1915A=) c.976+265A= (n.976+265A=) c.*645+265A= (n.*645+265A=) n.2916+265A= c.*1044+265A= (n.*1044+265A=) c.1330+265A= (n.1330+265A=) c.*593+265A= (n.*593+265A=) c.*780+265A= (n.*780+265A=) c.988+2438A= (n.988+2438A=) c.*445+265A= (n.*445+265A=) n.2572+265A= c.*362+265A= (n.*362+265A=) c.803+7791A= (n.803+7791A=) c.*251+265A= (n.*251+265A=) c.804-6544A= (n.804-6544A=) n.1144+265A= n.63-6630A= n.1226+265A= c.1138+265A= (n.1138+265A=) c.211+265A= (n.211+265A=) c.1189+265A= (n.1189+265A=) c.1034-1915A= (n.1034-1915A=) c.835+265A= (n.835+265A=) n.1231+265A= | |
| 7 | g.5989538_5989539delinsAG | CA1685235303 | PMS2 | c.*540+261_*540+262delinsCT (n.*540+261_*540+262delinsCT) c.1141+261_1141+262delinsCT (n.1141+261_1141+262delinsCT) c.1036+261_1036+262delinsCT (n.1036+261_1036+262delinsCT) c.1144+261_1144+262delinsCT (n.1144+261_1144+262delinsCT) c.*738+261_*738+262delinsCT (n.*738+261_*738+262delinsCT) c.989-1919_989-1918delinsCT (n.989-1919_989-1918delinsCT) c.*565+261_*565+262delinsCT (n.*565+261_*565+262delinsCT) c.946+261_946+262delinsCT (n.946+261_946+262delinsCT) c.*543+261_*543+262delinsCT (n.*543+261_*543+262delinsCT) c.*731+261_*731+262delinsCT (n.*731+261_*731+262delinsCT) c.*401+261_*401+262delinsCT (n.*401+261_*401+262delinsCT) n.1998+261_1998+262delinsCT c.826+261_826+262delinsCT (n.826+261_826+262delinsCT) c.739+261_739+262delinsCT (n.739+261_739+262delinsCT) c.571+261_571+262delinsCT (n.571+261_571+262delinsCT) c.*234+261_*234+262delinsCT (n.*234+261_*234+262delinsCT) c.*240+261_*240+262delinsCT (n.*240+261_*240+262delinsCT) n.1257+261_1257+262delinsCT c.767+261_767+262delinsCT c.*636+261_*636+262delinsCT (n.*636+261_*636+262delinsCT) c.*301+261_*301+262delinsCT (n.*301+261_*301+262delinsCT) c.*596+261_*596+262delinsCT (n.*596+261_*596+262delinsCT) c.*647+261_*647+262delinsCT (n.*647+261_*647+262delinsCT) c.584-1919_584-1918delinsCT (n.584-1919_584-1918delinsCT) c.976+261_976+262delinsCT (n.976+261_976+262delinsCT) c.*645+261_*645+262delinsCT (n.*645+261_*645+262delinsCT) n.2916+261_2916+262delinsCT c.*1044+261_*1044+262delinsCT (n.*1044+261_*1044+262delinsCT) c.1330+261_1330+262delinsCT (n.1330+261_1330+262delinsCT) c.*593+261_*593+262delinsCT (n.*593+261_*593+262delinsCT) c.*780+261_*780+262delinsCT (n.*780+261_*780+262delinsCT) c.988+2434_988+2435delinsCT (n.988+2434_988+2435delinsCT) c.*445+261_*445+262delinsCT (n.*445+261_*445+262delinsCT) n.2572+261_2572+262delinsCT c.*362+261_*362+262delinsCT (n.*362+261_*362+262delinsCT) c.803+7787_803+7788delinsCT (n.803+7787_803+7788delinsCT) c.*251+261_*251+262delinsCT (n.*251+261_*251+262delinsCT) c.804-6548_804-6547delinsCT (n.804-6548_804-6547delinsCT) n.1144+261_1144+262delinsCT n.63-6634_63-6633delinsCT n.1226+261_1226+262delinsCT c.1138+261_1138+262delinsCT (n.1138+261_1138+262delinsCT) c.211+261_211+262delinsCT (n.211+261_211+262delinsCT) c.1189+261_1189+262delinsCT (n.1189+261_1189+262delinsCT) c.1034-1919_1034-1918delinsCT (n.1034-1919_1034-1918delinsCT) c.835+261_835+262delinsCT (n.835+261_835+262delinsCT) n.1231+261_1231+262delinsCT | |
| 7 | g.5989540del | CA840179239 | PMS2 | c.*540+261del (n.*540+261del) c.1141+261del (n.1141+261del) c.1036+261del (n.1036+261del) c.1144+261del (n.1144+261del) c.*738+261del (n.*738+261del) c.989-1919del (n.989-1919del) c.*565+261del (n.*565+261del) c.946+261del (n.946+261del) c.*543+261del (n.*543+261del) c.*731+261del (n.*731+261del) c.*401+261del (n.*401+261del) n.1998+261del c.826+261del (n.826+261del) c.739+261del (n.739+261del) c.571+261del (n.571+261del) c.*234+261del (n.*234+261del) c.*240+261del (n.*240+261del) n.1257+261del c.767+261del c.*636+261del (n.*636+261del) c.*301+261del (n.*301+261del) c.*596+261del (n.*596+261del) c.*647+261del (n.*647+261del) c.584-1919del (n.584-1919del) c.976+261del (n.976+261del) c.*645+261del (n.*645+261del) n.2916+261del c.*1044+261del (n.*1044+261del) c.1330+261del (n.1330+261del) c.*593+261del (n.*593+261del) c.*780+261del (n.*780+261del) c.988+2434del (n.988+2434del) c.*445+261del (n.*445+261del) n.2572+261del c.*362+261del (n.*362+261del) c.803+7787del (n.803+7787del) c.*251+261del (n.*251+261del) c.804-6548del (n.804-6548del) n.1144+261del n.63-6634del n.1226+261del c.1138+261del (n.1138+261del) c.211+261del (n.211+261del) c.1189+261del (n.1189+261del) c.1034-1919del (n.1034-1919del) c.835+261del (n.835+261del) n.1231+261del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5989543C= | CA1685235309 | PMS2 | c.*540+257G= (n.*540+257G=) c.1141+257G= (n.1141+257G=) c.1036+257G= (n.1036+257G=) c.1144+257G= (n.1144+257G=) c.*738+257G= (n.*738+257G=) c.989-1923G= (n.989-1923G=) c.*565+257G= (n.*565+257G=) c.946+257G= (n.946+257G=) c.*543+257G= (n.*543+257G=) c.*731+257G= (n.*731+257G=) c.*401+257G= (n.*401+257G=) n.1998+257G= c.826+257G= (n.826+257G=) c.739+257G= (n.739+257G=) c.571+257G= (n.571+257G=) c.*234+257G= (n.*234+257G=) c.*240+257G= (n.*240+257G=) n.1257+257G= c.767+257G= c.*636+257G= (n.*636+257G=) c.*301+257G= (n.*301+257G=) c.*596+257G= (n.*596+257G=) c.*647+257G= (n.*647+257G=) c.584-1923G= (n.584-1923G=) c.976+257G= (n.976+257G=) c.*645+257G= (n.*645+257G=) n.2916+257G= c.*1044+257G= (n.*1044+257G=) c.1330+257G= (n.1330+257G=) c.*593+257G= (n.*593+257G=) c.*780+257G= (n.*780+257G=) c.988+2430G= (n.988+2430G=) c.*445+257G= (n.*445+257G=) n.2572+257G= c.*362+257G= (n.*362+257G=) c.803+7783G= (n.803+7783G=) c.*251+257G= (n.*251+257G=) c.804-6552G= (n.804-6552G=) n.1144+257G= n.63-6638G= n.1226+257G= c.1138+257G= (n.1138+257G=) c.211+257G= (n.211+257G=) c.1189+257G= (n.1189+257G=) c.1034-1923G= (n.1034-1923G=) c.835+257G= (n.835+257G=) n.1231+257G= | |
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| 7 | g.5989547G>A | CA153230296 | PMS2 | c.*540+253C>T (n.*540+253C>T) c.1141+253C>T (n.1141+253C>T) c.1036+253C>T (n.1036+253C>T) c.1144+253C>T (n.1144+253C>T) c.*738+253C>T (n.*738+253C>T) c.989-1927C>T (n.989-1927C>T) c.*565+253C>T (n.*565+253C>T) c.946+253C>T (n.946+253C>T) c.*543+253C>T (n.*543+253C>T) c.*731+253C>T (n.*731+253C>T) c.*401+253C>T (n.*401+253C>T) n.1998+253C>T c.826+253C>T (n.826+253C>T) c.739+253C>T (n.739+253C>T) c.571+253C>T (n.571+253C>T) c.*234+253C>T (n.*234+253C>T) c.*240+253C>T (n.*240+253C>T) n.1257+253C>T c.767+253C>T c.*636+253C>T (n.*636+253C>T) c.*301+253C>T (n.*301+253C>T) c.*596+253C>T (n.*596+253C>T) c.*647+253C>T (n.*647+253C>T) c.584-1927C>T (n.584-1927C>T) c.976+253C>T (n.976+253C>T) c.*645+253C>T (n.*645+253C>T) n.2916+253C>T c.*1044+253C>T (n.*1044+253C>T) c.1330+253C>T (n.1330+253C>T) c.*593+253C>T (n.*593+253C>T) c.*780+253C>T (n.*780+253C>T) c.988+2426C>T (n.988+2426C>T) c.*445+253C>T (n.*445+253C>T) n.2572+253C>T c.*362+253C>T (n.*362+253C>T) c.803+7779C>T (n.803+7779C>T) c.*251+253C>T (n.*251+253C>T) c.804-6556C>T (n.804-6556C>T) n.1144+253C>T n.63-6642C>T n.1226+253C>T c.1138+253C>T (n.1138+253C>T) c.211+253C>T (n.211+253C>T) c.1189+253C>T (n.1189+253C>T) c.1034-1927C>T (n.1034-1927C>T) c.835+253C>T (n.835+253C>T) n.1231+253C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5989547G= | CA1685235318 | PMS2 | c.*540+253C= (n.*540+253C=) c.1141+253C= (n.1141+253C=) c.1036+253C= (n.1036+253C=) c.1144+253C= (n.1144+253C=) c.*738+253C= (n.*738+253C=) c.989-1927C= (n.989-1927C=) c.*565+253C= (n.*565+253C=) c.946+253C= (n.946+253C=) c.*543+253C= (n.*543+253C=) c.*731+253C= (n.*731+253C=) c.*401+253C= (n.*401+253C=) n.1998+253C= c.826+253C= (n.826+253C=) c.739+253C= (n.739+253C=) c.571+253C= (n.571+253C=) c.*234+253C= (n.*234+253C=) c.*240+253C= (n.*240+253C=) n.1257+253C= c.767+253C= c.*636+253C= (n.*636+253C=) c.*301+253C= (n.*301+253C=) c.*596+253C= (n.*596+253C=) c.*647+253C= (n.*647+253C=) c.584-1927C= (n.584-1927C=) c.976+253C= (n.976+253C=) c.*645+253C= (n.*645+253C=) n.2916+253C= c.*1044+253C= (n.*1044+253C=) c.1330+253C= (n.1330+253C=) c.*593+253C= (n.*593+253C=) c.*780+253C= (n.*780+253C=) c.988+2426C= (n.988+2426C=) c.*445+253C= (n.*445+253C=) n.2572+253C= c.*362+253C= (n.*362+253C=) c.803+7779C= (n.803+7779C=) c.*251+253C= (n.*251+253C=) c.804-6556C= (n.804-6556C=) n.1144+253C= n.63-6642C= n.1226+253C= c.1138+253C= (n.1138+253C=) c.211+253C= (n.211+253C=) c.1189+253C= (n.1189+253C=) c.1034-1927C= (n.1034-1927C=) c.835+253C= (n.835+253C=) n.1231+253C= | |
| 7 | g.5989548A= | CA1685235320 | PMS2 | c.*540+252T= (n.*540+252T=) c.1141+252T= (n.1141+252T=) c.1036+252T= (n.1036+252T=) c.1144+252T= (n.1144+252T=) c.*738+252T= (n.*738+252T=) c.989-1928T= (n.989-1928T=) c.*565+252T= (n.*565+252T=) c.946+252T= (n.946+252T=) c.*543+252T= (n.*543+252T=) c.*731+252T= (n.*731+252T=) c.*401+252T= (n.*401+252T=) n.1998+252T= c.826+252T= (n.826+252T=) c.739+252T= (n.739+252T=) c.571+252T= (n.571+252T=) c.*234+252T= (n.*234+252T=) c.*240+252T= (n.*240+252T=) n.1257+252T= c.767+252T= c.*636+252T= (n.*636+252T=) c.*301+252T= (n.*301+252T=) c.*596+252T= (n.*596+252T=) c.*647+252T= (n.*647+252T=) c.584-1928T= (n.584-1928T=) c.976+252T= (n.976+252T=) c.*645+252T= (n.*645+252T=) n.2916+252T= c.*1044+252T= (n.*1044+252T=) c.1330+252T= (n.1330+252T=) c.*593+252T= (n.*593+252T=) c.*780+252T= (n.*780+252T=) c.988+2425T= (n.988+2425T=) c.*445+252T= (n.*445+252T=) n.2572+252T= c.*362+252T= (n.*362+252T=) c.803+7778T= (n.803+7778T=) c.*251+252T= (n.*251+252T=) c.804-6557T= (n.804-6557T=) n.1144+252T= n.63-6643T= n.1226+252T= c.1138+252T= (n.1138+252T=) c.211+252T= (n.211+252T=) c.1189+252T= (n.1189+252T=) c.1034-1928T= (n.1034-1928T=) c.835+252T= (n.835+252T=) n.1231+252T= | |
| 7 | g.5989548A>G | CA572546421 | PMS2 | c.*540+252T>C (n.*540+252T>C) c.1141+252T>C (n.1141+252T>C) c.1036+252T>C (n.1036+252T>C) c.1144+252T>C (n.1144+252T>C) c.*738+252T>C (n.*738+252T>C) c.989-1928T>C (n.989-1928T>C) c.*565+252T>C (n.*565+252T>C) c.946+252T>C (n.946+252T>C) c.*543+252T>C (n.*543+252T>C) c.*731+252T>C (n.*731+252T>C) c.*401+252T>C (n.*401+252T>C) n.1998+252T>C c.826+252T>C (n.826+252T>C) c.739+252T>C (n.739+252T>C) c.571+252T>C (n.571+252T>C) c.*234+252T>C (n.*234+252T>C) c.*240+252T>C (n.*240+252T>C) n.1257+252T>C c.767+252T>C c.*636+252T>C (n.*636+252T>C) c.*301+252T>C (n.*301+252T>C) c.*596+252T>C (n.*596+252T>C) c.*647+252T>C (n.*647+252T>C) c.584-1928T>C (n.584-1928T>C) c.976+252T>C (n.976+252T>C) c.*645+252T>C (n.*645+252T>C) n.2916+252T>C c.*1044+252T>C (n.*1044+252T>C) c.1330+252T>C (n.1330+252T>C) c.*593+252T>C (n.*593+252T>C) c.*780+252T>C (n.*780+252T>C) c.988+2425T>C (n.988+2425T>C) c.*445+252T>C (n.*445+252T>C) n.2572+252T>C c.*362+252T>C (n.*362+252T>C) c.803+7778T>C (n.803+7778T>C) c.*251+252T>C (n.*251+252T>C) c.804-6557T>C (n.804-6557T>C) n.1144+252T>C n.63-6643T>C n.1226+252T>C c.1138+252T>C (n.1138+252T>C) c.211+252T>C (n.211+252T>C) c.1189+252T>C (n.1189+252T>C) c.1034-1928T>C (n.1034-1928T>C) c.835+252T>C (n.835+252T>C) n.1231+252T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5989552A= | CA1685235328 | PMS2 | c.*540+248T= (n.*540+248T=) c.1141+248T= (n.1141+248T=) c.1036+248T= (n.1036+248T=) c.1144+248T= (n.1144+248T=) c.*738+248T= (n.*738+248T=) c.989-1932T= (n.989-1932T=) c.*565+248T= (n.*565+248T=) c.946+248T= (n.946+248T=) c.*543+248T= (n.*543+248T=) c.*731+248T= (n.*731+248T=) c.*401+248T= (n.*401+248T=) n.1998+248T= c.826+248T= (n.826+248T=) c.739+248T= (n.739+248T=) c.571+248T= (n.571+248T=) c.*234+248T= (n.*234+248T=) c.*240+248T= (n.*240+248T=) n.1257+248T= c.767+248T= c.*636+248T= (n.*636+248T=) c.*301+248T= (n.*301+248T=) c.*596+248T= (n.*596+248T=) c.*647+248T= (n.*647+248T=) c.584-1932T= (n.584-1932T=) c.976+248T= (n.976+248T=) c.*645+248T= (n.*645+248T=) n.2916+248T= c.*1044+248T= (n.*1044+248T=) c.1330+248T= (n.1330+248T=) c.*593+248T= (n.*593+248T=) c.*780+248T= (n.*780+248T=) c.988+2421T= (n.988+2421T=) c.*445+248T= (n.*445+248T=) n.2572+248T= c.*362+248T= (n.*362+248T=) c.803+7774T= (n.803+7774T=) c.*251+248T= (n.*251+248T=) c.804-6561T= (n.804-6561T=) n.1144+248T= n.63-6647T= n.1226+248T= c.1138+248T= (n.1138+248T=) c.211+248T= (n.211+248T=) c.1189+248T= (n.1189+248T=) c.1034-1932T= (n.1034-1932T=) c.835+248T= (n.835+248T=) n.1231+248T= | |
| 7 | g.5989552A>G | CA153230299 | PMS2 | c.*540+248T>C (n.*540+248T>C) c.1141+248T>C (n.1141+248T>C) c.1036+248T>C (n.1036+248T>C) c.1144+248T>C (n.1144+248T>C) c.*738+248T>C (n.*738+248T>C) c.989-1932T>C (n.989-1932T>C) c.*565+248T>C (n.*565+248T>C) c.946+248T>C (n.946+248T>C) c.*543+248T>C (n.*543+248T>C) c.*731+248T>C (n.*731+248T>C) c.*401+248T>C (n.*401+248T>C) n.1998+248T>C c.826+248T>C (n.826+248T>C) c.739+248T>C (n.739+248T>C) c.571+248T>C (n.571+248T>C) c.*234+248T>C (n.*234+248T>C) c.*240+248T>C (n.*240+248T>C) n.1257+248T>C c.767+248T>C c.*636+248T>C (n.*636+248T>C) c.*301+248T>C (n.*301+248T>C) c.*596+248T>C (n.*596+248T>C) c.*647+248T>C (n.*647+248T>C) c.584-1932T>C (n.584-1932T>C) c.976+248T>C (n.976+248T>C) c.*645+248T>C (n.*645+248T>C) n.2916+248T>C c.*1044+248T>C (n.*1044+248T>C) c.1330+248T>C (n.1330+248T>C) c.*593+248T>C (n.*593+248T>C) c.*780+248T>C (n.*780+248T>C) c.988+2421T>C (n.988+2421T>C) c.*445+248T>C (n.*445+248T>C) n.2572+248T>C c.*362+248T>C (n.*362+248T>C) c.803+7774T>C (n.803+7774T>C) c.*251+248T>C (n.*251+248T>C) c.804-6561T>C (n.804-6561T>C) n.1144+248T>C n.63-6647T>C n.1226+248T>C c.1138+248T>C (n.1138+248T>C) c.211+248T>C (n.211+248T>C) c.1189+248T>C (n.1189+248T>C) c.1034-1932T>C (n.1034-1932T>C) c.835+248T>C (n.835+248T>C) n.1231+248T>C | dbSNP |
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| 7 | g.5989558T>C | CA1685235336 | PMS2 | c.*540+242A>G (n.*540+242A>G) c.1141+242A>G (n.1141+242A>G) c.1036+242A>G (n.1036+242A>G) c.1144+242A>G (n.1144+242A>G) c.*738+242A>G (n.*738+242A>G) c.989-1938A>G (n.989-1938A>G) c.*565+242A>G (n.*565+242A>G) c.946+242A>G (n.946+242A>G) c.*543+242A>G (n.*543+242A>G) c.*731+242A>G (n.*731+242A>G) c.*401+242A>G (n.*401+242A>G) n.1998+242A>G c.826+242A>G (n.826+242A>G) c.739+242A>G (n.739+242A>G) c.571+242A>G (n.571+242A>G) c.*234+242A>G (n.*234+242A>G) c.*240+242A>G (n.*240+242A>G) n.1257+242A>G c.767+242A>G c.*636+242A>G (n.*636+242A>G) c.*301+242A>G (n.*301+242A>G) c.*596+242A>G (n.*596+242A>G) c.*647+242A>G (n.*647+242A>G) c.584-1938A>G (n.584-1938A>G) c.976+242A>G (n.976+242A>G) c.*645+242A>G (n.*645+242A>G) n.2916+242A>G c.*1044+242A>G (n.*1044+242A>G) c.1330+242A>G (n.1330+242A>G) c.*593+242A>G (n.*593+242A>G) c.*780+242A>G (n.*780+242A>G) c.988+2415A>G (n.988+2415A>G) c.*445+242A>G (n.*445+242A>G) n.2572+242A>G c.*362+242A>G (n.*362+242A>G) c.803+7768A>G (n.803+7768A>G) c.*251+242A>G (n.*251+242A>G) c.804-6567A>G (n.804-6567A>G) n.1144+242A>G n.63-6653A>G n.1226+242A>G c.1138+242A>G (n.1138+242A>G) c.211+242A>G (n.211+242A>G) c.1189+242A>G (n.1189+242A>G) c.1034-1938A>G (n.1034-1938A>G) c.835+242A>G (n.835+242A>G) n.1231+242A>G | dbSNP |
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| 7 | g.5989560G>C | CA2522500920 | PMS2 | c.*540+240C>G (n.*540+240C>G) c.1141+240C>G (n.1141+240C>G) c.1036+240C>G (n.1036+240C>G) c.1144+240C>G (n.1144+240C>G) c.*738+240C>G (n.*738+240C>G) c.989-1940C>G (n.989-1940C>G) c.*565+240C>G (n.*565+240C>G) c.946+240C>G (n.946+240C>G) c.*543+240C>G (n.*543+240C>G) c.*731+240C>G (n.*731+240C>G) c.*401+240C>G (n.*401+240C>G) n.1998+240C>G c.826+240C>G (n.826+240C>G) c.739+240C>G (n.739+240C>G) c.571+240C>G (n.571+240C>G) c.*234+240C>G (n.*234+240C>G) c.*240+240C>G (n.*240+240C>G) n.1257+240C>G c.767+240C>G c.*636+240C>G (n.*636+240C>G) c.*301+240C>G (n.*301+240C>G) c.*596+240C>G (n.*596+240C>G) c.*647+240C>G (n.*647+240C>G) c.584-1940C>G (n.584-1940C>G) c.976+240C>G (n.976+240C>G) c.*645+240C>G (n.*645+240C>G) n.2916+240C>G c.*1044+240C>G (n.*1044+240C>G) c.1330+240C>G (n.1330+240C>G) c.*593+240C>G (n.*593+240C>G) c.*780+240C>G (n.*780+240C>G) c.988+2413C>G (n.988+2413C>G) c.*445+240C>G (n.*445+240C>G) n.2572+240C>G c.*362+240C>G (n.*362+240C>G) c.803+7766C>G (n.803+7766C>G) c.*251+240C>G (n.*251+240C>G) c.804-6569C>G (n.804-6569C>G) n.1144+240C>G n.63-6655C>G n.1226+240C>G c.1138+240C>G (n.1138+240C>G) c.211+240C>G (n.211+240C>G) c.1189+240C>G (n.1189+240C>G) c.1034-1940C>G (n.1034-1940C>G) c.835+240C>G (n.835+240C>G) n.1231+240C>G | |
| 7 | g.5989562G= | CA1685235338 | PMS2 | c.*540+238C= (n.*540+238C=) c.1141+238C= (n.1141+238C=) c.1036+238C= (n.1036+238C=) c.1144+238C= (n.1144+238C=) c.*738+238C= (n.*738+238C=) c.989-1942C= (n.989-1942C=) c.*565+238C= (n.*565+238C=) c.946+238C= (n.946+238C=) c.*543+238C= (n.*543+238C=) c.*731+238C= (n.*731+238C=) c.*401+238C= (n.*401+238C=) n.1998+238C= c.826+238C= (n.826+238C=) c.739+238C= (n.739+238C=) c.571+238C= (n.571+238C=) c.*234+238C= (n.*234+238C=) c.*240+238C= (n.*240+238C=) n.1257+238C= c.767+238C= c.*636+238C= (n.*636+238C=) c.*301+238C= (n.*301+238C=) c.*596+238C= (n.*596+238C=) c.*647+238C= (n.*647+238C=) c.584-1942C= (n.584-1942C=) c.976+238C= (n.976+238C=) c.*645+238C= (n.*645+238C=) n.2916+238C= c.*1044+238C= (n.*1044+238C=) c.1330+238C= (n.1330+238C=) c.*593+238C= (n.*593+238C=) c.*780+238C= (n.*780+238C=) c.988+2411C= (n.988+2411C=) c.*445+238C= (n.*445+238C=) n.2572+238C= c.*362+238C= (n.*362+238C=) c.803+7764C= (n.803+7764C=) c.*251+238C= (n.*251+238C=) c.804-6571C= (n.804-6571C=) n.1144+238C= n.63-6657C= n.1226+238C= c.1138+238C= (n.1138+238C=) c.211+238C= (n.211+238C=) c.1189+238C= (n.1189+238C=) c.1034-1942C= (n.1034-1942C=) c.835+238C= (n.835+238C=) n.1231+238C= | |
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