UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
| 7 | g.5986757_5987621del | CA2499218952 | PMS2 | c.*541-1_*1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.*739-1_*1600+2del c.989-1_1850+2del c.*566-1_*1427+2del c.947-1_1808+2del c.*544-1_*1405+2del c.*732-1_*1593+2del c.*402-1_*1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.*235-1_*1096+2del c.1145-1_*324+2del c.*241-1_*1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.*675_*1537+2del c.*34_*896+2del c.*302-1_*1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.*597-1_*1458+2del c.*648-1_*1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.*1045-1_*1906+2del c.1331-1_2192+2del c.*594-1_*1455+2del c.*646-1_*1507+2del c.*781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
| 7 | g.5987539C>A | CA366742528 | PMS2 | c.*622G>T (n.*622G>T) c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.*820G>T (n.*820G>T) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.*647G>T (n.*647G>T) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.*625G>T (n.*625G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) n.2080G>T c.908G>T (p.Gly303Val) c.821G>T (p.Gly274Val) c.653G>T (p.Gly218Val) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) n.1339G>T c.849G>T c.*757G>T (n.*757G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.1144+2261G>T (n.1144+2261G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) c.665G>T (p.Gly222Val) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.*727G>T (n.*727G>T) n.2998G>T c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.988+4434G>T (n.988+4434G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) n.2654G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.803+9787G>T (n.803+9787G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.804-4548G>T (n.804-4548G>T) n.1226G>T n.63-4634G>T n.1308G>T c.1220G>T (p.Gly407Val) c.293G>T (p.Gly98Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.917G>T (p.Gly306Val) n.1313G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5987539C= | CA1685231014 | PMS2 | c.*622G= (n.*622G=) c.1223G= (p.Gly408=) c.1118G= (p.Gly373=) c.1226G= (p.Gly409=) c.*820G= (n.*820G=) c.1070G= (p.Gly357=) c.*647G= (n.*647G=) c.1028G= (p.Gly343=) c.*625G= (n.*625G=) c.*813G= (n.*813G=) c.*483G= (n.*483G=) n.2080G= c.908G= (p.Gly303=) c.821G= (p.Gly274=) c.653G= (p.Gly218=) c.*316G= (n.*316G=) c.*322G= (n.*322G=) n.1339G= c.849G= c.*757G= (n.*757G=) c.*116G= (n.*116G=) c.*383G= (n.*383G=) c.1144+2261G= (n.1144+2261G=) c.*678G= (n.*678G=) c.*729G= (n.*729G=) c.665G= (p.Gly222=) c.1058G= (p.Gly353=) c.*727G= (n.*727G=) n.2998G= c.*1126G= (n.*1126G=) c.1412G= (p.Gly471=) c.*675G= (n.*675G=) c.*862G= (n.*862G=) c.988+4434G= (n.988+4434G=) c.*527G= (n.*527G=) n.2654G= c.*444G= (n.*444G=) c.803+9787G= (n.803+9787G=) c.*333G= (n.*333G=) c.804-4548G= (n.804-4548G=) n.1226G= n.63-4634G= n.1308G= c.1220G= (p.Gly407=) c.293G= (p.Gly98=) c.1271G= (p.Gly424=) c.1115G= (p.Gly372=) c.917G= (p.Gly306=) n.1313G= | |
| 7 | g.5987539C>G | CA366742529 | PMS2 | c.*622G>C (n.*622G>C) c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.*820G>C (n.*820G>C) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.*647G>C (n.*647G>C) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.*625G>C (n.*625G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) n.2080G>C c.908G>C (p.Gly303Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) c.653G>C (p.Gly218Ala) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) n.1339G>C c.849G>C c.*757G>C (n.*757G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.1144+2261G>C (n.1144+2261G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) c.665G>C (p.Gly222Ala) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.*727G>C (n.*727G>C) n.2998G>C c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.988+4434G>C (n.988+4434G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) n.2654G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.803+9787G>C (n.803+9787G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.804-4548G>C (n.804-4548G>C) n.1226G>C n.63-4634G>C n.1308G>C c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) n.1313G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.5987541A>T | CA453748471 | PMS2 | c.*620T>A (n.*620T>A) c.1221T>A (p.Thr407=) c.1116T>A (p.Thr372=) c.1224T>A (p.Thr408=) c.*818T>A (n.*818T>A) c.1068T>A (p.Thr356=) c.*645T>A (n.*645T>A) c.1026T>A (p.Thr342=) c.*623T>A (n.*623T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.2078T>A c.906T>A (p.Thr302=) c.819T>A (p.Thr273=) c.651T>A (p.Thr217=) c.*314T>A (n.*314T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) n.1337T>A c.847T>A c.*755T>A (n.*755T>A) c.*114T>A (n.*114T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.1144+2259T>A (n.1144+2259T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.663T>A (p.Thr221=) c.1056T>A (p.Thr352=) c.*725T>A (n.*725T>A) n.2996T>A c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.1410T>A (p.Thr470=) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*860T>A (n.*860T>A) c.988+4432T>A (n.988+4432T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) n.2652T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.803+9785T>A (n.803+9785T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.804-4550T>A (n.804-4550T>A) n.1224T>A n.63-4636T>A n.1306T>A c.1218T>A (p.Thr406=) c.291T>A (p.Thr97=) c.1269T>A (p.Thr423=) c.1113T>A (p.Thr371=) c.915T>A (p.Thr305=) n.1311T>A | dbSNP |
| 7 | g.5987542del | CA2695198453 | PMS2 | c.*619del (n.*619del) c.1220del (p.Thr407MetfsTer?) c.1115del (p.Thr372MetfsTer?) c.1223del (p.Thr408MetfsTer?) c.*817del (n.*817del) c.1067del (p.Thr356MetfsTer?) c.*644del (n.*644del) c.1025del (p.Thr342MetfsTer?) c.*622del (n.*622del) c.*810del (n.*810del) c.*480del (n.*480del) n.2077del c.905del (p.Thr302MetfsTer?) c.818del (p.Thr273MetfsTer?) c.650del (p.Thr217MetfsTer?) c.*313del (n.*313del) c.*319del (n.*319del) n.1336del c.846del c.*754del (n.*754del) c.*113del (n.*113del) c.*380del (n.*380del) c.1144+2258del (n.1144+2258del) c.*675del (n.*675del) c.*726del (n.*726del) c.662del (p.Thr221MetfsTer?) c.1055del (p.Thr352MetfsTer?) c.*724del (n.*724del) n.2995del c.*1123del (n.*1123del) c.1409del (p.Thr470MetfsTer?) c.*672del (n.*672del) c.*859del (n.*859del) c.988+4431del (n.988+4431del) c.*524del (n.*524del) n.2651del c.*441del (n.*441del) c.803+9784del (n.803+9784del) c.*330del (n.*330del) c.804-4551del (n.804-4551del) n.1223del n.63-4637del n.1305del c.1217del (p.Thr406MetfsTer?) c.290del (p.Thr97MetfsTer?) c.1268del (p.Thr423MetfsTer?) c.1112del (p.Thr371MetfsTer?) c.914del (p.Thr305MetfsTer?) n.1310del | ClinVar |
| 7 | g.5987542G>A | CA366742533 | PMS2 | c.*619C>T (n.*619C>T) c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.*817C>T (n.*817C>T) c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.*644C>T (n.*644C>T) c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) n.2077C>T c.905C>T (p.Thr302Ile) c.818C>T (p.Thr273Ile) c.650C>T (p.Thr217Ile) c.*313C>T (n.*313C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) n.1336C>T c.846C>T c.*754C>T (n.*754C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.1144+2258C>T (n.1144+2258C>T) c.*675C>T (n.*675C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.662C>T (p.Thr221Ile) c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.*724C>T (n.*724C>T) n.2995C>T c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.*672C>T (n.*672C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) c.988+4431C>T (n.988+4431C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) n.2651C>T c.*441C>T (n.*441C>T) c.803+9784C>T (n.803+9784C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.804-4551C>T (n.804-4551C>T) n.1223C>T n.63-4637C>T n.1305C>T c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.290C>T (p.Thr97Ile) c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.914C>T (p.Thr305Ile) n.1310C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987542G>C | CA366742534 | PMS2 | c.*619C>G (n.*619C>G) c.1220C>G (p.Thr407Ser) c.1115C>G (p.Thr372Ser) c.1223C>G (p.Thr408Ser) c.*817C>G (n.*817C>G) c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.*644C>G (n.*644C>G) c.1025C>G (p.Thr342Ser) c.*622C>G (n.*622C>G) c.*810C>G (n.*810C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) n.2077C>G c.905C>G (p.Thr302Ser) c.818C>G (p.Thr273Ser) c.650C>G (p.Thr217Ser) c.*313C>G (n.*313C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) n.1336C>G c.846C>G c.*754C>G (n.*754C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.1144+2258C>G (n.1144+2258C>G) c.*675C>G (n.*675C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.662C>G (p.Thr221Ser) c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.*724C>G (n.*724C>G) n.2995C>G c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.*672C>G (n.*672C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) c.988+4431C>G (n.988+4431C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) n.2651C>G c.*441C>G (n.*441C>G) c.803+9784C>G (n.803+9784C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.804-4551C>G (n.804-4551C>G) n.1223C>G n.63-4637C>G n.1305C>G c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.290C>G (p.Thr97Ser) c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.1112C>G (p.Thr371Ser) c.914C>G (p.Thr305Ser) n.1310C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5987542G= | CA1685231029 | PMS2 | c.*619C= (n.*619C=) c.1220C= (p.Thr407=) c.1115C= (p.Thr372=) c.1223C= (p.Thr408=) c.*817C= (n.*817C=) c.1067C= (p.Thr356=) c.*644C= (n.*644C=) c.1025C= (p.Thr342=) c.*622C= (n.*622C=) c.*810C= (n.*810C=) c.*480C= (n.*480C=) n.2077C= c.905C= (p.Thr302=) c.818C= (p.Thr273=) c.650C= (p.Thr217=) c.*313C= (n.*313C=) c.*319C= (n.*319C=) n.1336C= c.846C= c.*754C= (n.*754C=) c.*113C= (n.*113C=) c.*380C= (n.*380C=) c.1144+2258C= (n.1144+2258C=) c.*675C= (n.*675C=) c.*726C= (n.*726C=) c.662C= (p.Thr221=) c.1055C= (p.Thr352=) c.*724C= (n.*724C=) n.2995C= c.*1123C= (n.*1123C=) c.1409C= (p.Thr470=) c.*672C= (n.*672C=) c.*859C= (n.*859C=) c.988+4431C= (n.988+4431C=) c.*524C= (n.*524C=) n.2651C= c.*441C= (n.*441C=) c.803+9784C= (n.803+9784C=) c.*330C= (n.*330C=) c.804-4551C= (n.804-4551C=) n.1223C= n.63-4637C= n.1305C= c.1217C= (p.Thr406=) c.290C= (p.Thr97=) c.1268C= (p.Thr423=) c.1112C= (p.Thr371=) c.914C= (p.Thr305=) n.1310C= | |
| 7 | g.5987542G>T | CA366742535 | PMS2 | c.*619C>A (n.*619C>A) c.1220C>A (p.Thr407Asn) c.1115C>A (p.Thr372Asn) c.1223C>A (p.Thr408Asn) c.*817C>A (n.*817C>A) c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.*644C>A (n.*644C>A) c.1025C>A (p.Thr342Asn) c.*622C>A (n.*622C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.2077C>A c.905C>A (p.Thr302Asn) c.818C>A (p.Thr273Asn) c.650C>A (p.Thr217Asn) c.*313C>A (n.*313C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) n.1336C>A c.846C>A c.*754C>A (n.*754C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.1144+2258C>A (n.1144+2258C>A) c.*675C>A (n.*675C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.662C>A (p.Thr221Asn) c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.*724C>A (n.*724C>A) n.2995C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.*672C>A (n.*672C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) c.988+4431C>A (n.988+4431C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) n.2651C>A c.*441C>A (n.*441C>A) c.803+9784C>A (n.803+9784C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.804-4551C>A (n.804-4551C>A) n.1223C>A n.63-4637C>A n.1305C>A c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.290C>A (p.Thr97Asn) c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.1112C>A (p.Thr371Asn) c.914C>A (p.Thr305Asn) n.1310C>A | dbSNP |
| 7 | g.5987543T>A | CA366742536 | PMS2 | c.*618A>T (n.*618A>T) c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.*816A>T (n.*816A>T) c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.*643A>T (n.*643A>T) c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) n.2076A>T c.904A>T (p.Thr302Ser) c.817A>T (p.Thr273Ser) c.649A>T (p.Thr217Ser) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) n.1335A>T c.845A>T c.*753A>T (n.*753A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.1144+2257A>T (n.1144+2257A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.*725A>T (n.*725A>T) c.661A>T (p.Thr221Ser) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.*723A>T (n.*723A>T) n.2994A>T c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.988+4430A>T (n.988+4430A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) n.2650A>T c.*440A>T (n.*440A>T) c.803+9783A>T (n.803+9783A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.804-4552A>T (n.804-4552A>T) n.1222A>T n.63-4638A>T n.1304A>T c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.289A>T (p.Thr97Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.913A>T (p.Thr305Ser) n.1309A>T | |
| 7 | g.5987543T>C | CA366742537 | PMS2 | c.*618A>G (n.*618A>G) c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.*816A>G (n.*816A>G) c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.*643A>G (n.*643A>G) c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) n.2076A>G c.904A>G (p.Thr302Ala) c.817A>G (p.Thr273Ala) c.649A>G (p.Thr217Ala) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) n.1335A>G c.845A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.1144+2257A>G (n.1144+2257A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) c.661A>G (p.Thr221Ala) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.*723A>G (n.*723A>G) n.2994A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.988+4430A>G (n.988+4430A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) n.2650A>G c.*440A>G (n.*440A>G) c.803+9783A>G (n.803+9783A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.804-4552A>G (n.804-4552A>G) n.1222A>G n.63-4638A>G n.1304A>G c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.289A>G (p.Thr97Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.913A>G (p.Thr305Ala) n.1309A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987543T>G | CA366742538 | PMS2 | c.*618A>C (n.*618A>C) c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.*816A>C (n.*816A>C) c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.*643A>C (n.*643A>C) c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.*621A>C (n.*621A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) n.2076A>C c.904A>C (p.Thr302Pro) c.817A>C (p.Thr273Pro) c.649A>C (p.Thr217Pro) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) n.1335A>C c.845A>C c.*753A>C (n.*753A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.1144+2257A>C (n.1144+2257A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.*725A>C (n.*725A>C) c.661A>C (p.Thr221Pro) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.*723A>C (n.*723A>C) n.2994A>C c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.988+4430A>C (n.988+4430A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) n.2650A>C c.*440A>C (n.*440A>C) c.803+9783A>C (n.803+9783A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.804-4552A>C (n.804-4552A>C) n.1222A>C n.63-4638A>C n.1304A>C c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.289A>C (p.Thr97Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.913A>C (p.Thr305Pro) n.1309A>C | |
| 7 | g.5987543T= | CA1685231035 | PMS2 | c.*618A= (n.*618A=) c.1219A= (p.Thr407=) c.1114A= (p.Thr372=) c.1222A= (p.Thr408=) c.*816A= (n.*816A=) c.1066A= (p.Thr356=) c.*643A= (n.*643A=) c.1024A= (p.Thr342=) c.*621A= (n.*621A=) c.*809A= (n.*809A=) c.*479A= (n.*479A=) n.2076A= c.904A= (p.Thr302=) c.817A= (p.Thr273=) c.649A= (p.Thr217=) c.*312A= (n.*312A=) c.*318A= (n.*318A=) n.1335A= c.845A= c.*753A= (n.*753A=) c.*112A= (n.*112A=) c.*379A= (n.*379A=) c.1144+2257A= (n.1144+2257A=) c.*674A= (n.*674A=) c.*725A= (n.*725A=) c.661A= (p.Thr221=) c.1054A= (p.Thr352=) c.*723A= (n.*723A=) n.2994A= c.*1122A= (n.*1122A=) c.1408A= (p.Thr470=) c.*671A= (n.*671A=) c.*858A= (n.*858A=) c.988+4430A= (n.988+4430A=) c.*523A= (n.*523A=) n.2650A= c.*440A= (n.*440A=) c.803+9783A= (n.803+9783A=) c.*329A= (n.*329A=) c.804-4552A= (n.804-4552A=) n.1222A= n.63-4638A= n.1304A= c.1216A= (p.Thr406=) c.289A= (p.Thr97=) c.1267A= (p.Thr423=) c.1111A= (p.Thr371=) c.913A= (p.Thr305=) n.1309A= | |
| 7 | g.5987543_5987544delinsTC | CA1685231033 | PMS2 | c.*617_*618delinsGA (n.*617_*618delinsGA) c.1218_1219delinsGA (p.Arg406=) c.1113_1114delinsGA (p.Arg371=) c.1221_1222delinsGA (p.Arg407=) c.*815_*816delinsGA (n.*815_*816delinsGA) c.1065_1066delinsGA (p.Arg355=) c.*642_*643delinsGA (n.*642_*643delinsGA) c.1023_1024delinsGA (p.Arg341=) c.*620_*621delinsGA (n.*620_*621delinsGA) c.*808_*809delinsGA (n.*808_*809delinsGA) c.*478_*479delinsGA (n.*478_*479delinsGA) n.2075_2076delinsGA c.903_904delinsGA (p.Arg301=) c.816_817delinsGA (p.Arg272=) c.648_649delinsGA (p.Arg216=) c.*311_*312delinsGA (n.*311_*312delinsGA) c.*317_*318delinsGA (n.*317_*318delinsGA) n.1334_1335delinsGA c.844_845delinsGA c.*752_*753delinsGA (n.*752_*753delinsGA) c.*111_*112delinsGA (n.*111_*112delinsGA) c.*378_*379delinsGA (n.*378_*379delinsGA) c.1144+2256_1144+2257delinsGA (n.1144+2256_1144+2257delinsGA) c.*673_*674delinsGA (n.*673_*674delinsGA) c.*724_*725delinsGA (n.*724_*725delinsGA) c.660_661delinsGA (p.Arg220=) c.1053_1054delinsGA (p.Arg351=) c.*722_*723delinsGA (n.*722_*723delinsGA) n.2993_2994delinsGA c.*1121_*1122delinsGA (n.*1121_*1122delinsGA) c.1407_1408delinsGA (p.Arg469=) c.*670_*671delinsGA (n.*670_*671delinsGA) c.*857_*858delinsGA (n.*857_*858delinsGA) c.988+4429_988+4430delinsGA (n.988+4429_988+4430delinsGA) c.*522_*523delinsGA (n.*522_*523delinsGA) n.2649_2650delinsGA c.*439_*440delinsGA (n.*439_*440delinsGA) c.803+9782_803+9783delinsGA (n.803+9782_803+9783delinsGA) c.*328_*329delinsGA (n.*328_*329delinsGA) c.804-4553_804-4552delinsGA (n.804-4553_804-4552delinsGA) n.1221_1222delinsGA n.63-4639_63-4638delinsGA n.1303_1304delinsGA c.1215_1216delinsGA (p.Arg405=) c.288_289delinsGA (p.Arg96=) c.1266_1267delinsGA (p.Arg422=) c.1110_1111delinsGA (p.Arg370=) c.912_913delinsGA (p.Arg304=) n.1308_1309delinsGA | |
| 7 | g.5987544C>A | CA366742539 | PMS2 | c.*617G>T (n.*617G>T) c.1218G>T (p.Arg406Ser) c.1113G>T (p.Arg371Ser) c.1221G>T (p.Arg407Ser) c.*815G>T (n.*815G>T) c.1065G>T (p.Arg355Ser) c.*642G>T (n.*642G>T) c.1023G>T (p.Arg341Ser) c.*620G>T (n.*620G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) n.2075G>T c.903G>T (p.Arg301Ser) c.816G>T (p.Arg272Ser) c.648G>T (p.Arg216Ser) c.*311G>T (n.*311G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) n.1334G>T c.844G>T c.*752G>T (n.*752G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.1144+2256G>T (n.1144+2256G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) c.660G>T (p.Arg220Ser) c.1053G>T (p.Arg351Ser) c.*722G>T (n.*722G>T) n.2993G>T c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.1407G>T (p.Arg469Ser) c.*670G>T (n.*670G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.988+4429G>T (n.988+4429G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) n.2649G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.803+9782G>T (n.803+9782G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.804-4553G>T (n.804-4553G>T) n.1221G>T n.63-4639G>T n.1303G>T c.1215G>T (p.Arg405Ser) c.288G>T (p.Arg96Ser) c.1266G>T (p.Arg422Ser) c.1110G>T (p.Arg370Ser) c.912G>T (p.Arg304Ser) n.1308G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987544C= | CA1685231042 | PMS2 | c.*617G= (n.*617G=) c.1218G= (p.Arg406=) c.1113G= (p.Arg371=) c.1221G= (p.Arg407=) c.*815G= (n.*815G=) c.1065G= (p.Arg355=) c.*642G= (n.*642G=) c.1023G= (p.Arg341=) c.*620G= (n.*620G=) c.*808G= (n.*808G=) c.*478G= (n.*478G=) n.2075G= c.903G= (p.Arg301=) c.816G= (p.Arg272=) c.648G= (p.Arg216=) c.*311G= (n.*311G=) c.*317G= (n.*317G=) n.1334G= c.844G= c.*752G= (n.*752G=) c.*111G= (n.*111G=) c.*378G= (n.*378G=) c.1144+2256G= (n.1144+2256G=) c.*673G= (n.*673G=) c.*724G= (n.*724G=) c.660G= (p.Arg220=) c.1053G= (p.Arg351=) c.*722G= (n.*722G=) n.2993G= c.*1121G= (n.*1121G=) c.1407G= (p.Arg469=) c.*670G= (n.*670G=) c.*857G= (n.*857G=) c.988+4429G= (n.988+4429G=) c.*522G= (n.*522G=) n.2649G= c.*439G= (n.*439G=) c.803+9782G= (n.803+9782G=) c.*328G= (n.*328G=) c.804-4553G= (n.804-4553G=) n.1221G= n.63-4639G= n.1303G= c.1215G= (p.Arg405=) c.288G= (p.Arg96=) c.1266G= (p.Arg422=) c.1110G= (p.Arg370=) c.912G= (p.Arg304=) n.1308G= | |
| 7 | g.5987544C>G | CA366742540 | PMS2 | c.*617G>C (n.*617G>C) c.1218G>C (p.Arg406Ser) c.1113G>C (p.Arg371Ser) c.1221G>C (p.Arg407Ser) c.*815G>C (n.*815G>C) c.1065G>C (p.Arg355Ser) c.*642G>C (n.*642G>C) c.1023G>C (p.Arg341Ser) c.*620G>C (n.*620G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) n.2075G>C c.903G>C (p.Arg301Ser) c.816G>C (p.Arg272Ser) c.648G>C (p.Arg216Ser) c.*311G>C (n.*311G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) n.1334G>C c.844G>C c.*752G>C (n.*752G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.1144+2256G>C (n.1144+2256G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) c.*724G>C (n.*724G>C) c.660G>C (p.Arg220Ser) c.1053G>C (p.Arg351Ser) c.*722G>C (n.*722G>C) n.2993G>C c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.1407G>C (p.Arg469Ser) c.*670G>C (n.*670G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.988+4429G>C (n.988+4429G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) n.2649G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.803+9782G>C (n.803+9782G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.804-4553G>C (n.804-4553G>C) n.1221G>C n.63-4639G>C n.1303G>C c.1215G>C (p.Arg405Ser) c.288G>C (p.Arg96Ser) c.1266G>C (p.Arg422Ser) c.1110G>C (p.Arg370Ser) c.912G>C (p.Arg304Ser) n.1308G>C | dbSNP |
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| 7 | g.5987548A>G | CA366742547 | PMS2 | c.*613T>C (n.*613T>C) c.1214T>C (p.Leu405Ser) c.1109T>C (p.Leu370Ser) c.1217T>C (p.Leu406Ser) c.*811T>C (n.*811T>C) c.1061T>C (p.Leu354Ser) c.*638T>C (n.*638T>C) c.1019T>C (p.Leu340Ser) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) n.2071T>C c.899T>C (p.Leu300Ser) c.812T>C (p.Leu271Ser) c.644T>C (p.Leu215Ser) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.1330T>C c.840T>C c.*748T>C (n.*748T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.1144+2252T>C (n.1144+2252T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.656T>C (p.Leu219Ser) c.1049T>C (p.Leu350Ser) c.*718T>C (n.*718T>C) n.2989T>C c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.1403T>C (p.Leu468Ser) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) c.988+4425T>C (n.988+4425T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) n.2645T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.803+9778T>C (n.803+9778T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.804-4557T>C (n.804-4557T>C) n.1217T>C n.63-4643T>C n.1299T>C c.1211T>C (p.Leu404Ser) c.284T>C (p.Leu95Ser) c.1262T>C (p.Leu421Ser) c.1106T>C (p.Leu369Ser) c.908T>C (p.Leu303Ser) n.1304T>C | |
| 7 | g.5987548A>T | CA042598 | PMS2 | c.*613T>A (n.*613T>A) c.1214T>A (p.Leu405Ter) c.1109T>A (p.Leu370Ter) c.1217T>A (p.Leu406Ter) c.*811T>A (n.*811T>A) c.1061T>A (p.Leu354Ter) c.*638T>A (n.*638T>A) c.1019T>A (p.Leu340Ter) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) n.2071T>A c.899T>A (p.Leu300Ter) c.812T>A (p.Leu271Ter) c.644T>A (p.Leu215Ter) c.*307T>A (n.*307T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.1330T>A c.840T>A c.*748T>A (n.*748T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.1144+2252T>A (n.1144+2252T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.656T>A (p.Leu219Ter) c.1049T>A (p.Leu350Ter) c.*718T>A (n.*718T>A) n.2989T>A c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.1403T>A (p.Leu468Ter) c.*666T>A (n.*666T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) c.988+4425T>A (n.988+4425T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) n.2645T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.803+9778T>A (n.803+9778T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.804-4557T>A (n.804-4557T>A) n.1217T>A n.63-4643T>A n.1299T>A c.1211T>A (p.Leu404Ter) c.284T>A (p.Leu95Ter) c.1262T>A (p.Leu421Ter) c.1106T>A (p.Leu369Ter) c.908T>A (p.Leu303Ter) n.1304T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 7 | g.5987549A>C | CA366742548 | PMS2 | c.*612T>G (n.*612T>G) c.1213T>G (p.Leu405Val) c.1108T>G (p.Leu370Val) c.1216T>G (p.Leu406Val) c.*810T>G (n.*810T>G) c.1060T>G (p.Leu354Val) c.*637T>G (n.*637T>G) c.1018T>G (p.Leu340Val) c.*615T>G (n.*615T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) n.2070T>G c.898T>G (p.Leu300Val) c.811T>G (p.Leu271Val) c.643T>G (p.Leu215Val) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) n.1329T>G c.839T>G c.*747T>G (n.*747T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.1144+2251T>G (n.1144+2251T>G) c.*668T>G (n.*668T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) c.655T>G (p.Leu219Val) c.1048T>G (p.Leu350Val) c.*717T>G (n.*717T>G) n.2988T>G c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.1402T>G (p.Leu468Val) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*852T>G (n.*852T>G) c.988+4424T>G (n.988+4424T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) n.2644T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.803+9777T>G (n.803+9777T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.804-4558T>G (n.804-4558T>G) n.1216T>G n.63-4644T>G n.1298T>G c.1210T>G (p.Leu404Val) c.283T>G (p.Leu95Val) c.1261T>G (p.Leu421Val) c.1105T>G (p.Leu369Val) c.907T>G (p.Leu303Val) n.1303T>G | |
| 7 | g.5987549A>G | CA453748527 | PMS2 | c.*612T>C (n.*612T>C) c.1213T>C (p.Leu405=) c.1108T>C (p.Leu370=) c.1216T>C (p.Leu406=) c.*810T>C (n.*810T>C) c.1060T>C (p.Leu354=) c.*637T>C (n.*637T>C) c.1018T>C (p.Leu340=) c.*615T>C (n.*615T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) n.2070T>C c.898T>C (p.Leu300=) c.811T>C (p.Leu271=) c.643T>C (p.Leu215=) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) n.1329T>C c.839T>C c.*747T>C (n.*747T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.1144+2251T>C (n.1144+2251T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.655T>C (p.Leu219=) c.1048T>C (p.Leu350=) c.*717T>C (n.*717T>C) n.2988T>C c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.1402T>C (p.Leu468=) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) c.988+4424T>C (n.988+4424T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) n.2644T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.803+9777T>C (n.803+9777T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.804-4558T>C (n.804-4558T>C) n.1216T>C n.63-4644T>C n.1298T>C c.1210T>C (p.Leu404=) c.283T>C (p.Leu95=) c.1261T>C (p.Leu421=) c.1105T>C (p.Leu369=) c.907T>C (p.Leu303=) n.1303T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987549A>T | CA366742549 | PMS2 | c.*612T>A (n.*612T>A) c.1213T>A (p.Leu405Ile) c.1108T>A (p.Leu370Ile) c.1216T>A (p.Leu406Ile) c.*810T>A (n.*810T>A) c.1060T>A (p.Leu354Ile) c.*637T>A (n.*637T>A) c.1018T>A (p.Leu340Ile) c.*615T>A (n.*615T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) n.2070T>A c.898T>A (p.Leu300Ile) c.811T>A (p.Leu271Ile) c.643T>A (p.Leu215Ile) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) n.1329T>A c.839T>A c.*747T>A (n.*747T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.1144+2251T>A (n.1144+2251T>A) c.*668T>A (n.*668T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) c.655T>A (p.Leu219Ile) c.1048T>A (p.Leu350Ile) c.*717T>A (n.*717T>A) n.2988T>A c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.1402T>A (p.Leu468Ile) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*852T>A (n.*852T>A) c.988+4424T>A (n.988+4424T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) n.2644T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.803+9777T>A (n.803+9777T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.804-4558T>A (n.804-4558T>A) n.1216T>A n.63-4644T>A n.1298T>A c.1210T>A (p.Leu404Ile) c.283T>A (p.Leu95Ile) c.1261T>A (p.Leu421Ile) c.1105T>A (p.Leu369Ile) c.907T>A (p.Leu303Ile) n.1303T>A | dbSNP |