| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
| 7 | g.5986757_5987621del | CA2499218952 | PMS2 | c.*541-1_*1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.*739-1_*1600+2del c.989-1_1850+2del c.*566-1_*1427+2del c.947-1_1808+2del c.*544-1_*1405+2del c.*732-1_*1593+2del c.*402-1_*1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.*235-1_*1096+2del c.1145-1_*324+2del c.*241-1_*1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.*675_*1537+2del c.*34_*896+2del c.*302-1_*1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.*597-1_*1458+2del c.*648-1_*1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.*1045-1_*1906+2del c.1331-1_2192+2del c.*594-1_*1455+2del c.*646-1_*1507+2del c.*781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
| 7 | g.5987533_5987534delinsAA | CA009356 | PMS2 | c.*627_*628delinsTT (n.*627_*628delinsTT) c.1228_1229delinsTT (p.Glu410Leu) c.1123_1124delinsTT (p.Glu375Leu) c.1231_1232delinsTT (p.Glu411Leu) c.*825_*826delinsTT (n.*825_*826delinsTT) c.1075_1076delinsTT (p.Glu359Leu) c.*652_*653delinsTT (n.*652_*653delinsTT) c.1033_1034delinsTT (p.Glu345Leu) c.*630_*631delinsTT (n.*630_*631delinsTT) c.*818_*819delinsTT (n.*818_*819delinsTT) c.*488_*489delinsTT (n.*488_*489delinsTT) n.2085_2086delinsTT c.913_914delinsTT (p.Glu305Leu) c.826_827delinsTT (p.Glu276Leu) c.658_659delinsTT (p.Glu220Leu) c.*321_*322delinsTT (n.*321_*322delinsTT) c.*327_*328delinsTT (n.*327_*328delinsTT) n.1344_1345delinsTT c.854_855delinsTT c.*762_*763delinsTT (n.*762_*763delinsTT) c.*121_*122delinsTT (n.*121_*122delinsTT) c.*388_*389delinsTT (n.*388_*389delinsTT) c.1144+2266_1144+2267delinsTT (n.1144+2266_1144+2267delinsTT) c.*683_*684delinsTT (n.*683_*684delinsTT) c.*734_*735delinsTT (n.*734_*735delinsTT) c.670_671delinsTT (p.Glu224Leu) c.1063_1064delinsTT (p.Glu355Leu) c.*732_*733delinsTT (n.*732_*733delinsTT) n.3003_3004delinsTT c.*1131_*1132delinsTT (n.*1131_*1132delinsTT) c.1417_1418delinsTT (p.Glu473Leu) c.*680_*681delinsTT (n.*680_*681delinsTT) c.*867_*868delinsTT (n.*867_*868delinsTT) c.988+4439_988+4440delinsTT (n.988+4439_988+4440delinsTT) c.*532_*533delinsTT (n.*532_*533delinsTT) n.2659_2660delinsTT c.*449_*450delinsTT (n.*449_*450delinsTT) c.803+9792_803+9793delinsTT (n.803+9792_803+9793delinsTT) c.*338_*339delinsTT (n.*338_*339delinsTT) c.804-4543_804-4542delinsTT (n.804-4543_804-4542delinsTT) n.1231_1232delinsTT n.63-4629_63-4628delinsTT n.1313_1314delinsTT c.1225_1226delinsTT (p.Glu409Leu) c.298_299delinsTT (p.Glu100Leu) c.1276_1277delinsTT (p.Glu426Leu) c.1120_1121delinsTT (p.Glu374Leu) c.922_923delinsTT (p.Glu308Leu) n.1318_1319delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987533_5987534delinsTC | CA1685231002 | PMS2 | c.*627_*628delinsGA (n.*627_*628delinsGA) c.1228_1229delinsGA (p.Glu410=) c.1123_1124delinsGA (p.Glu375=) c.1231_1232delinsGA (p.Glu411=) c.*825_*826delinsGA (n.*825_*826delinsGA) c.1075_1076delinsGA (p.Glu359=) c.*652_*653delinsGA (n.*652_*653delinsGA) c.1033_1034delinsGA (p.Glu345=) c.*630_*631delinsGA (n.*630_*631delinsGA) c.*818_*819delinsGA (n.*818_*819delinsGA) c.*488_*489delinsGA (n.*488_*489delinsGA) n.2085_2086delinsGA c.913_914delinsGA (p.Glu305=) c.826_827delinsGA (p.Glu276=) c.658_659delinsGA (p.Glu220=) c.*321_*322delinsGA (n.*321_*322delinsGA) c.*327_*328delinsGA (n.*327_*328delinsGA) n.1344_1345delinsGA c.854_855delinsGA c.*762_*763delinsGA (n.*762_*763delinsGA) c.*121_*122delinsGA (n.*121_*122delinsGA) c.*388_*389delinsGA (n.*388_*389delinsGA) c.1144+2266_1144+2267delinsGA (n.1144+2266_1144+2267delinsGA) c.*683_*684delinsGA (n.*683_*684delinsGA) c.*734_*735delinsGA (n.*734_*735delinsGA) c.670_671delinsGA (p.Glu224=) c.1063_1064delinsGA (p.Glu355=) c.*732_*733delinsGA (n.*732_*733delinsGA) n.3003_3004delinsGA c.*1131_*1132delinsGA (n.*1131_*1132delinsGA) c.1417_1418delinsGA (p.Glu473=) c.*680_*681delinsGA (n.*680_*681delinsGA) c.*867_*868delinsGA (n.*867_*868delinsGA) c.988+4439_988+4440delinsGA (n.988+4439_988+4440delinsGA) c.*532_*533delinsGA (n.*532_*533delinsGA) n.2659_2660delinsGA c.*449_*450delinsGA (n.*449_*450delinsGA) c.803+9792_803+9793delinsGA (n.803+9792_803+9793delinsGA) c.*338_*339delinsGA (n.*338_*339delinsGA) c.804-4543_804-4542delinsGA (n.804-4543_804-4542delinsGA) n.1231_1232delinsGA n.63-4629_63-4628delinsGA n.1313_1314delinsGA c.1225_1226delinsGA (p.Glu409=) c.298_299delinsGA (p.Glu100=) c.1276_1277delinsGA (p.Glu426=) c.1120_1121delinsGA (p.Glu374=) c.922_923delinsGA (p.Glu308=) n.1318_1319delinsGA | |
| 7 | g.5987534C>A | CA366742517 | PMS2 | c.*627G>T (n.*627G>T) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.*825G>T (n.*825G>T) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.*652G>T (n.*652G>T) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.*630G>T (n.*630G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) n.2085G>T c.913G>T (p.Glu305Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.658G>T (p.Glu220Ter) c.*321G>T (n.*321G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) n.1344G>T c.854G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.1144+2266G>T (n.1144+2266G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.670G>T (p.Glu224Ter) c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.*732G>T (n.*732G>T) n.3003G>T c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.988+4439G>T (n.988+4439G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) n.2659G>T c.*449G>T (n.*449G>T) c.803+9792G>T (n.803+9792G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.804-4543G>T (n.804-4543G>T) n.1231G>T n.63-4629G>T n.1313G>T c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.298G>T (p.Glu100Ter) c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) n.1318G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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| 7 | g.5987536T>A | CA366742524 | PMS2 | c.*625A>T (n.*625A>T) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1121A>T (p.Glu374Val) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.*823A>T (n.*823A>T) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.*650A>T (n.*650A>T) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.*628A>T (n.*628A>T) c.*816A>T (n.*816A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) n.2083A>T c.911A>T (p.Glu304Val) c.824A>T (p.Glu275Val) c.656A>T (p.Glu219Val) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) n.1342A>T c.852A>T c.*760A>T (n.*760A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.1144+2264A>T (n.1144+2264A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) c.668A>T (p.Glu223Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) c.*730A>T (n.*730A>T) n.3001A>T c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.1415A>T (p.Glu472Val) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) c.988+4437A>T (n.988+4437A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) n.2657A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.803+9790A>T (n.803+9790A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) c.804-4545A>T (n.804-4545A>T) n.1229A>T n.63-4631A>T n.1311A>T c.1223A>T (p.Glu408Val) c.296A>T (p.Glu99Val) c.1274A>T (p.Glu425Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.920A>T (p.Glu307Val) n.1316A>T | |
| 7 | g.5987536T>C | CA366742523 | PMS2 | c.*625A>G (n.*625A>G) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.*823A>G (n.*823A>G) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.*650A>G (n.*650A>G) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.*628A>G (n.*628A>G) c.*816A>G (n.*816A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) n.2083A>G c.911A>G (p.Glu304Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) c.656A>G (p.Glu219Gly) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) n.1342A>G c.852A>G c.*760A>G (n.*760A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.1144+2264A>G (n.1144+2264A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) c.668A>G (p.Glu223Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.*730A>G (n.*730A>G) n.3001A>G c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) c.988+4437A>G (n.988+4437A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) n.2657A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.803+9790A>G (n.803+9790A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.804-4545A>G (n.804-4545A>G) n.1229A>G n.63-4631A>G n.1311A>G c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.296A>G (p.Glu99Gly) c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) n.1316A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987536T>G | CA366742522 | PMS2 | c.*625A>C (n.*625A>C) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.*823A>C (n.*823A>C) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.*650A>C (n.*650A>C) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.*628A>C (n.*628A>C) c.*816A>C (n.*816A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) n.2083A>C c.911A>C (p.Glu304Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) c.656A>C (p.Glu219Ala) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) n.1342A>C c.852A>C c.*760A>C (n.*760A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.1144+2264A>C (n.1144+2264A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) c.668A>C (p.Glu223Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.*730A>C (n.*730A>C) n.3001A>C c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) c.988+4437A>C (n.988+4437A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) n.2657A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.803+9790A>C (n.803+9790A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) c.804-4545A>C (n.804-4545A>C) n.1229A>C n.63-4631A>C n.1311A>C c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.296A>C (p.Glu99Ala) c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) n.1316A>C | |
| 7 | g.5987537C>A | CA366742525 | PMS2 | c.*624G>T (n.*624G>T) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.*822G>T (n.*822G>T) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.*649G>T (n.*649G>T) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.*627G>T (n.*627G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) n.2082G>T c.910G>T (p.Glu304Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.655G>T (p.Glu219Ter) c.*318G>T (n.*318G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) n.1341G>T c.851G>T c.*759G>T (n.*759G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.1144+2263G>T (n.1144+2263G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.667G>T (p.Glu223Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.*729G>T (n.*729G>T) n.3000G>T c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.988+4436G>T (n.988+4436G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) n.2656G>T c.*446G>T (n.*446G>T) c.803+9789G>T (n.803+9789G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.804-4546G>T (n.804-4546G>T) n.1228G>T n.63-4632G>T n.1310G>T c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.295G>T (p.Glu99Ter) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) n.1315G>T | dbSNP |
| 7 | g.5987537C= | CA1685231011 | PMS2 | c.*624G= (n.*624G=) c.1225G= (p.Glu409=) c.1120G= (p.Glu374=) c.1228G= (p.Glu410=) c.*822G= (n.*822G=) c.1072G= (p.Glu358=) c.*649G= (n.*649G=) c.1030G= (p.Glu344=) c.*627G= (n.*627G=) c.*815G= (n.*815G=) c.*485G= (n.*485G=) n.2082G= c.910G= (p.Glu304=) c.823G= (p.Glu275=) c.655G= (p.Glu219=) c.*318G= (n.*318G=) c.*324G= (n.*324G=) n.1341G= c.851G= c.*759G= (n.*759G=) c.*118G= (n.*118G=) c.*385G= (n.*385G=) c.1144+2263G= (n.1144+2263G=) c.*680G= (n.*680G=) c.*731G= (n.*731G=) c.667G= (p.Glu223=) c.1060G= (p.Glu354=) c.*729G= (n.*729G=) n.3000G= c.*1128G= (n.*1128G=) c.1414G= (p.Glu472=) c.*677G= (n.*677G=) c.*864G= (n.*864G=) c.988+4436G= (n.988+4436G=) c.*529G= (n.*529G=) n.2656G= c.*446G= (n.*446G=) c.803+9789G= (n.803+9789G=) c.*335G= (n.*335G=) c.804-4546G= (n.804-4546G=) n.1228G= n.63-4632G= n.1310G= c.1222G= (p.Glu408=) c.295G= (p.Glu99=) c.1273G= (p.Glu425=) c.1117G= (p.Glu373=) c.919G= (p.Glu307=) n.1315G= | |
| 7 | g.5987537C>G | CA366742526 | PMS2 | c.*624G>C (n.*624G>C) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.*822G>C (n.*822G>C) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.*649G>C (n.*649G>C) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.*627G>C (n.*627G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) n.2082G>C c.910G>C (p.Glu304Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.655G>C (p.Glu219Gln) c.*318G>C (n.*318G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) n.1341G>C c.851G>C c.*759G>C (n.*759G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.1144+2263G>C (n.1144+2263G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.667G>C (p.Glu223Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.*729G>C (n.*729G>C) n.3000G>C c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) c.988+4436G>C (n.988+4436G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) n.2656G>C c.*446G>C (n.*446G>C) c.803+9789G>C (n.803+9789G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.804-4546G>C (n.804-4546G>C) n.1228G>C n.63-4632G>C n.1310G>C c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.295G>C (p.Glu99Gln) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) n.1315G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987537C>T | CA366742527 | PMS2 | c.*624G>A (n.*624G>A) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.*822G>A (n.*822G>A) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.*649G>A (n.*649G>A) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.*627G>A (n.*627G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) n.2082G>A c.910G>A (p.Glu304Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.655G>A (p.Glu219Lys) c.*318G>A (n.*318G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) n.1341G>A c.851G>A c.*759G>A (n.*759G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.1144+2263G>A (n.1144+2263G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.667G>A (p.Glu223Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.*729G>A (n.*729G>A) n.3000G>A c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) c.988+4436G>A (n.988+4436G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) n.2656G>A c.*446G>A (n.*446G>A) c.803+9789G>A (n.803+9789G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.804-4546G>A (n.804-4546G>A) n.1228G>A n.63-4632G>A n.1310G>A c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.295G>A (p.Glu99Lys) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) n.1315G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5987538T>C | CA453748437 | PMS2 | c.*623A>G (n.*623A>G) c.1224A>G (p.Gly408=) c.1119A>G (p.Gly373=) c.1227A>G (p.Gly409=) c.*821A>G (n.*821A>G) c.1071A>G (p.Gly357=) c.*648A>G (n.*648A>G) c.1029A>G (p.Gly343=) c.*626A>G (n.*626A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) n.2081A>G c.909A>G (p.Gly303=) c.822A>G (p.Gly274=) c.654A>G (p.Gly218=) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) n.1340A>G c.850A>G c.*758A>G (n.*758A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.1144+2262A>G (n.1144+2262A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) c.666A>G (p.Gly222=) c.1059A>G (p.Gly353=) c.*728A>G (n.*728A>G) n.2999A>G c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.1413A>G (p.Gly471=) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) c.988+4435A>G (n.988+4435A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) n.2655A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.803+9788A>G (n.803+9788A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.804-4547A>G (n.804-4547A>G) n.1227A>G n.63-4633A>G n.1309A>G c.1221A>G (p.Gly407=) c.294A>G (p.Gly98=) c.1272A>G (p.Gly424=) c.1116A>G (p.Gly372=) c.918A>G (p.Gly306=) n.1314A>G | ClinVar |
| 7 | g.5987538T>G | CA453748443 | PMS2 | c.*623A>C (n.*623A>C) c.1224A>C (p.Gly408=) c.1119A>C (p.Gly373=) c.1227A>C (p.Gly409=) c.*821A>C (n.*821A>C) c.1071A>C (p.Gly357=) c.*648A>C (n.*648A>C) c.1029A>C (p.Gly343=) c.*626A>C (n.*626A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) n.2081A>C c.909A>C (p.Gly303=) c.822A>C (p.Gly274=) c.654A>C (p.Gly218=) c.*317A>C (n.*317A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) n.1340A>C c.850A>C c.*758A>C (n.*758A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.1144+2262A>C (n.1144+2262A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) c.666A>C (p.Gly222=) c.1059A>C (p.Gly353=) c.*728A>C (n.*728A>C) n.2999A>C c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.1413A>C (p.Gly471=) c.*676A>C (n.*676A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) c.988+4435A>C (n.988+4435A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) n.2655A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.803+9788A>C (n.803+9788A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.804-4547A>C (n.804-4547A>C) n.1227A>C n.63-4633A>C n.1309A>C c.1221A>C (p.Gly407=) c.294A>C (p.Gly98=) c.1272A>C (p.Gly424=) c.1116A>C (p.Gly372=) c.918A>C (p.Gly306=) n.1314A>C | |
| 7 | g.5987539C>A | CA366742528 | PMS2 | c.*622G>T (n.*622G>T) c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.*820G>T (n.*820G>T) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.*647G>T (n.*647G>T) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.*625G>T (n.*625G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) n.2080G>T c.908G>T (p.Gly303Val) c.821G>T (p.Gly274Val) c.653G>T (p.Gly218Val) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) n.1339G>T c.849G>T c.*757G>T (n.*757G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.1144+2261G>T (n.1144+2261G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) c.665G>T (p.Gly222Val) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.*727G>T (n.*727G>T) n.2998G>T c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.988+4434G>T (n.988+4434G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) n.2654G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.803+9787G>T (n.803+9787G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.804-4548G>T (n.804-4548G>T) n.1226G>T n.63-4634G>T n.1308G>T c.1220G>T (p.Gly407Val) c.293G>T (p.Gly98Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.917G>T (p.Gly306Val) n.1313G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.5987539C>G | CA366742529 | PMS2 | c.*622G>C (n.*622G>C) c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.*820G>C (n.*820G>C) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.*647G>C (n.*647G>C) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.*625G>C (n.*625G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) n.2080G>C c.908G>C (p.Gly303Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) c.653G>C (p.Gly218Ala) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) n.1339G>C c.849G>C c.*757G>C (n.*757G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.1144+2261G>C (n.1144+2261G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) c.665G>C (p.Gly222Ala) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.*727G>C (n.*727G>C) n.2998G>C c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.988+4434G>C (n.988+4434G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) n.2654G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.803+9787G>C (n.803+9787G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.804-4548G>C (n.804-4548G>C) n.1226G>C n.63-4634G>C n.1308G>C c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) n.1313G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5987539C>T | CA366742530 | PMS2 | c.*622G>A (n.*622G>A) c.1223G>A (p.Gly408Glu) c.1118G>A (p.Gly373Glu) c.1226G>A (p.Gly409Glu) c.*820G>A (n.*820G>A) c.1070G>A (p.Gly357Glu) c.*647G>A (n.*647G>A) c.1028G>A (p.Gly343Glu) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) n.2080G>A c.908G>A (p.Gly303Glu) c.821G>A (p.Gly274Glu) c.653G>A (p.Gly218Glu) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) n.1339G>A c.849G>A c.*757G>A (n.*757G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.1144+2261G>A (n.1144+2261G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) c.665G>A (p.Gly222Glu) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.*727G>A (n.*727G>A) n.2998G>A c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.1412G>A (p.Gly471Glu) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.988+4434G>A (n.988+4434G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) n.2654G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.803+9787G>A (n.803+9787G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.804-4548G>A (n.804-4548G>A) n.1226G>A n.63-4634G>A n.1308G>A c.1220G>A (p.Gly407Glu) c.293G>A (p.Gly98Glu) c.1271G>A (p.Gly424Glu) c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.917G>A (p.Gly306Glu) n.1313G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.5987541A>T | CA453748471 | PMS2 | c.*620T>A (n.*620T>A) c.1221T>A (p.Thr407=) c.1116T>A (p.Thr372=) c.1224T>A (p.Thr408=) c.*818T>A (n.*818T>A) c.1068T>A (p.Thr356=) c.*645T>A (n.*645T>A) c.1026T>A (p.Thr342=) c.*623T>A (n.*623T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.2078T>A c.906T>A (p.Thr302=) c.819T>A (p.Thr273=) c.651T>A (p.Thr217=) c.*314T>A (n.*314T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) n.1337T>A c.847T>A c.*755T>A (n.*755T>A) c.*114T>A (n.*114T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.1144+2259T>A (n.1144+2259T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.663T>A (p.Thr221=) c.1056T>A (p.Thr352=) c.*725T>A (n.*725T>A) n.2996T>A c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.1410T>A (p.Thr470=) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*860T>A (n.*860T>A) c.988+4432T>A (n.988+4432T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) n.2652T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.803+9785T>A (n.803+9785T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.804-4550T>A (n.804-4550T>A) n.1224T>A n.63-4636T>A n.1306T>A c.1218T>A (p.Thr406=) c.291T>A (p.Thr97=) c.1269T>A (p.Thr423=) c.1113T>A (p.Thr371=) c.915T>A (p.Thr305=) n.1311T>A | dbSNP |
| 7 | g.5987542del | CA2695198453 | PMS2 | c.*619del (n.*619del) c.1220del (p.Thr407MetfsTer?) c.1115del (p.Thr372MetfsTer?) c.1223del (p.Thr408MetfsTer?) c.*817del (n.*817del) c.1067del (p.Thr356MetfsTer?) c.*644del (n.*644del) c.1025del (p.Thr342MetfsTer?) c.*622del (n.*622del) c.*810del (n.*810del) c.*480del (n.*480del) n.2077del c.905del (p.Thr302MetfsTer?) c.818del (p.Thr273MetfsTer?) c.650del (p.Thr217MetfsTer?) c.*313del (n.*313del) c.*319del (n.*319del) n.1336del c.846del c.*754del (n.*754del) c.*113del (n.*113del) c.*380del (n.*380del) c.1144+2258del (n.1144+2258del) c.*675del (n.*675del) c.*726del (n.*726del) c.662del (p.Thr221MetfsTer?) c.1055del (p.Thr352MetfsTer?) c.*724del (n.*724del) n.2995del c.*1123del (n.*1123del) c.1409del (p.Thr470MetfsTer?) c.*672del (n.*672del) c.*859del (n.*859del) c.988+4431del (n.988+4431del) c.*524del (n.*524del) n.2651del c.*441del (n.*441del) c.803+9784del (n.803+9784del) c.*330del (n.*330del) c.804-4551del (n.804-4551del) n.1223del n.63-4637del n.1305del c.1217del (p.Thr406MetfsTer?) c.290del (p.Thr97MetfsTer?) c.1268del (p.Thr423MetfsTer?) c.1112del (p.Thr371MetfsTer?) c.914del (p.Thr305MetfsTer?) n.1310del | ClinVar |
| 7 | g.5987542G>A | CA366742533 | PMS2 | c.*619C>T (n.*619C>T) c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.*817C>T (n.*817C>T) c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.*644C>T (n.*644C>T) c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) n.2077C>T c.905C>T (p.Thr302Ile) c.818C>T (p.Thr273Ile) c.650C>T (p.Thr217Ile) c.*313C>T (n.*313C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) n.1336C>T c.846C>T c.*754C>T (n.*754C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.1144+2258C>T (n.1144+2258C>T) c.*675C>T (n.*675C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.662C>T (p.Thr221Ile) c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.*724C>T (n.*724C>T) n.2995C>T c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.*672C>T (n.*672C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) c.988+4431C>T (n.988+4431C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) n.2651C>T c.*441C>T (n.*441C>T) c.803+9784C>T (n.803+9784C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.804-4551C>T (n.804-4551C>T) n.1223C>T n.63-4637C>T n.1305C>T c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.290C>T (p.Thr97Ile) c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.914C>T (p.Thr305Ile) n.1310C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987542G>C | CA366742534 | PMS2 | c.*619C>G (n.*619C>G) c.1220C>G (p.Thr407Ser) c.1115C>G (p.Thr372Ser) c.1223C>G (p.Thr408Ser) c.*817C>G (n.*817C>G) c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.*644C>G (n.*644C>G) c.1025C>G (p.Thr342Ser) c.*622C>G (n.*622C>G) c.*810C>G (n.*810C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) n.2077C>G c.905C>G (p.Thr302Ser) c.818C>G (p.Thr273Ser) c.650C>G (p.Thr217Ser) c.*313C>G (n.*313C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) n.1336C>G c.846C>G c.*754C>G (n.*754C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.1144+2258C>G (n.1144+2258C>G) c.*675C>G (n.*675C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.662C>G (p.Thr221Ser) c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.*724C>G (n.*724C>G) n.2995C>G c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.*672C>G (n.*672C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) c.988+4431C>G (n.988+4431C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) n.2651C>G c.*441C>G (n.*441C>G) c.803+9784C>G (n.803+9784C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.804-4551C>G (n.804-4551C>G) n.1223C>G n.63-4637C>G n.1305C>G c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.290C>G (p.Thr97Ser) c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.1112C>G (p.Thr371Ser) c.914C>G (p.Thr305Ser) n.1310C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5987542G= | CA1685231029 | PMS2 | c.*619C= (n.*619C=) c.1220C= (p.Thr407=) c.1115C= (p.Thr372=) c.1223C= (p.Thr408=) c.*817C= (n.*817C=) c.1067C= (p.Thr356=) c.*644C= (n.*644C=) c.1025C= (p.Thr342=) c.*622C= (n.*622C=) c.*810C= (n.*810C=) c.*480C= (n.*480C=) n.2077C= c.905C= (p.Thr302=) c.818C= (p.Thr273=) c.650C= (p.Thr217=) c.*313C= (n.*313C=) c.*319C= (n.*319C=) n.1336C= c.846C= c.*754C= (n.*754C=) c.*113C= (n.*113C=) c.*380C= (n.*380C=) c.1144+2258C= (n.1144+2258C=) c.*675C= (n.*675C=) c.*726C= (n.*726C=) c.662C= (p.Thr221=) c.1055C= (p.Thr352=) c.*724C= (n.*724C=) n.2995C= c.*1123C= (n.*1123C=) c.1409C= (p.Thr470=) c.*672C= (n.*672C=) c.*859C= (n.*859C=) c.988+4431C= (n.988+4431C=) c.*524C= (n.*524C=) n.2651C= c.*441C= (n.*441C=) c.803+9784C= (n.803+9784C=) c.*330C= (n.*330C=) c.804-4551C= (n.804-4551C=) n.1223C= n.63-4637C= n.1305C= c.1217C= (p.Thr406=) c.290C= (p.Thr97=) c.1268C= (p.Thr423=) c.1112C= (p.Thr371=) c.914C= (p.Thr305=) n.1310C= | |
| 7 | g.5987542G>T | CA366742535 | PMS2 | c.*619C>A (n.*619C>A) c.1220C>A (p.Thr407Asn) c.1115C>A (p.Thr372Asn) c.1223C>A (p.Thr408Asn) c.*817C>A (n.*817C>A) c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.*644C>A (n.*644C>A) c.1025C>A (p.Thr342Asn) c.*622C>A (n.*622C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.2077C>A c.905C>A (p.Thr302Asn) c.818C>A (p.Thr273Asn) c.650C>A (p.Thr217Asn) c.*313C>A (n.*313C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) n.1336C>A c.846C>A c.*754C>A (n.*754C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.1144+2258C>A (n.1144+2258C>A) c.*675C>A (n.*675C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.662C>A (p.Thr221Asn) c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.*724C>A (n.*724C>A) n.2995C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.*672C>A (n.*672C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) c.988+4431C>A (n.988+4431C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) n.2651C>A c.*441C>A (n.*441C>A) c.803+9784C>A (n.803+9784C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.804-4551C>A (n.804-4551C>A) n.1223C>A n.63-4637C>A n.1305C>A c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.290C>A (p.Thr97Asn) c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.1112C>A (p.Thr371Asn) c.914C>A (p.Thr305Asn) n.1310C>A | dbSNP |
| 7 | g.5987543T>A | CA366742536 | PMS2 | c.*618A>T (n.*618A>T) c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.*816A>T (n.*816A>T) c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.*643A>T (n.*643A>T) c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) n.2076A>T c.904A>T (p.Thr302Ser) c.817A>T (p.Thr273Ser) c.649A>T (p.Thr217Ser) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) n.1335A>T c.845A>T c.*753A>T (n.*753A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.1144+2257A>T (n.1144+2257A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.*725A>T (n.*725A>T) c.661A>T (p.Thr221Ser) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.*723A>T (n.*723A>T) n.2994A>T c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.988+4430A>T (n.988+4430A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) n.2650A>T c.*440A>T (n.*440A>T) c.803+9783A>T (n.803+9783A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.804-4552A>T (n.804-4552A>T) n.1222A>T n.63-4638A>T n.1304A>T c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.289A>T (p.Thr97Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.913A>T (p.Thr305Ser) n.1309A>T | |
| 7 | g.5987543T>C | CA366742537 | PMS2 | c.*618A>G (n.*618A>G) c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.*816A>G (n.*816A>G) c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.*643A>G (n.*643A>G) c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) n.2076A>G c.904A>G (p.Thr302Ala) c.817A>G (p.Thr273Ala) c.649A>G (p.Thr217Ala) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) n.1335A>G c.845A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.1144+2257A>G (n.1144+2257A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) c.661A>G (p.Thr221Ala) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.*723A>G (n.*723A>G) n.2994A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.988+4430A>G (n.988+4430A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) n.2650A>G c.*440A>G (n.*440A>G) c.803+9783A>G (n.803+9783A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.804-4552A>G (n.804-4552A>G) n.1222A>G n.63-4638A>G n.1304A>G c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.289A>G (p.Thr97Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.913A>G (p.Thr305Ala) n.1309A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987543T>G | CA366742538 | PMS2 | c.*618A>C (n.*618A>C) c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.*816A>C (n.*816A>C) c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.*643A>C (n.*643A>C) c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.*621A>C (n.*621A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) n.2076A>C c.904A>C (p.Thr302Pro) c.817A>C (p.Thr273Pro) c.649A>C (p.Thr217Pro) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) n.1335A>C c.845A>C c.*753A>C (n.*753A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.1144+2257A>C (n.1144+2257A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.*725A>C (n.*725A>C) c.661A>C (p.Thr221Pro) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.*723A>C (n.*723A>C) n.2994A>C c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.988+4430A>C (n.988+4430A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) n.2650A>C c.*440A>C (n.*440A>C) c.803+9783A>C (n.803+9783A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.804-4552A>C (n.804-4552A>C) n.1222A>C n.63-4638A>C n.1304A>C c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.289A>C (p.Thr97Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.913A>C (p.Thr305Pro) n.1309A>C | |
| 7 | g.5987543T= | CA1685231035 | PMS2 | c.*618A= (n.*618A=) c.1219A= (p.Thr407=) c.1114A= (p.Thr372=) c.1222A= (p.Thr408=) c.*816A= (n.*816A=) c.1066A= (p.Thr356=) c.*643A= (n.*643A=) c.1024A= (p.Thr342=) c.*621A= (n.*621A=) c.*809A= (n.*809A=) c.*479A= (n.*479A=) n.2076A= c.904A= (p.Thr302=) c.817A= (p.Thr273=) c.649A= (p.Thr217=) c.*312A= (n.*312A=) c.*318A= (n.*318A=) n.1335A= c.845A= c.*753A= (n.*753A=) c.*112A= (n.*112A=) c.*379A= (n.*379A=) c.1144+2257A= (n.1144+2257A=) c.*674A= (n.*674A=) c.*725A= (n.*725A=) c.661A= (p.Thr221=) c.1054A= (p.Thr352=) c.*723A= (n.*723A=) n.2994A= c.*1122A= (n.*1122A=) c.1408A= (p.Thr470=) c.*671A= (n.*671A=) c.*858A= (n.*858A=) c.988+4430A= (n.988+4430A=) c.*523A= (n.*523A=) n.2650A= c.*440A= (n.*440A=) c.803+9783A= (n.803+9783A=) c.*329A= (n.*329A=) c.804-4552A= (n.804-4552A=) n.1222A= n.63-4638A= n.1304A= c.1216A= (p.Thr406=) c.289A= (p.Thr97=) c.1267A= (p.Thr423=) c.1111A= (p.Thr371=) c.913A= (p.Thr305=) n.1309A= | |
| 7 | g.5987543_5987544delinsTC | CA1685231033 | PMS2 | c.*617_*618delinsGA (n.*617_*618delinsGA) c.1218_1219delinsGA (p.Arg406=) c.1113_1114delinsGA (p.Arg371=) c.1221_1222delinsGA (p.Arg407=) c.*815_*816delinsGA (n.*815_*816delinsGA) c.1065_1066delinsGA (p.Arg355=) c.*642_*643delinsGA (n.*642_*643delinsGA) c.1023_1024delinsGA (p.Arg341=) c.*620_*621delinsGA (n.*620_*621delinsGA) c.*808_*809delinsGA (n.*808_*809delinsGA) c.*478_*479delinsGA (n.*478_*479delinsGA) n.2075_2076delinsGA c.903_904delinsGA (p.Arg301=) c.816_817delinsGA (p.Arg272=) c.648_649delinsGA (p.Arg216=) c.*311_*312delinsGA (n.*311_*312delinsGA) c.*317_*318delinsGA (n.*317_*318delinsGA) n.1334_1335delinsGA c.844_845delinsGA c.*752_*753delinsGA (n.*752_*753delinsGA) c.*111_*112delinsGA (n.*111_*112delinsGA) c.*378_*379delinsGA (n.*378_*379delinsGA) c.1144+2256_1144+2257delinsGA (n.1144+2256_1144+2257delinsGA) c.*673_*674delinsGA (n.*673_*674delinsGA) c.*724_*725delinsGA (n.*724_*725delinsGA) c.660_661delinsGA (p.Arg220=) c.1053_1054delinsGA (p.Arg351=) c.*722_*723delinsGA (n.*722_*723delinsGA) n.2993_2994delinsGA c.*1121_*1122delinsGA (n.*1121_*1122delinsGA) c.1407_1408delinsGA (p.Arg469=) c.*670_*671delinsGA (n.*670_*671delinsGA) c.*857_*858delinsGA (n.*857_*858delinsGA) c.988+4429_988+4430delinsGA (n.988+4429_988+4430delinsGA) c.*522_*523delinsGA (n.*522_*523delinsGA) n.2649_2650delinsGA c.*439_*440delinsGA (n.*439_*440delinsGA) c.803+9782_803+9783delinsGA (n.803+9782_803+9783delinsGA) c.*328_*329delinsGA (n.*328_*329delinsGA) c.804-4553_804-4552delinsGA (n.804-4553_804-4552delinsGA) n.1221_1222delinsGA n.63-4639_63-4638delinsGA n.1303_1304delinsGA c.1215_1216delinsGA (p.Arg405=) c.288_289delinsGA (p.Arg96=) c.1266_1267delinsGA (p.Arg422=) c.1110_1111delinsGA (p.Arg370=) c.912_913delinsGA (p.Arg304=) n.1308_1309delinsGA | |
| 7 | g.5987544C>A | CA366742539 | PMS2 | c.*617G>T (n.*617G>T) c.1218G>T (p.Arg406Ser) c.1113G>T (p.Arg371Ser) c.1221G>T (p.Arg407Ser) c.*815G>T (n.*815G>T) c.1065G>T (p.Arg355Ser) c.*642G>T (n.*642G>T) c.1023G>T (p.Arg341Ser) c.*620G>T (n.*620G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) n.2075G>T c.903G>T (p.Arg301Ser) c.816G>T (p.Arg272Ser) c.648G>T (p.Arg216Ser) c.*311G>T (n.*311G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) n.1334G>T c.844G>T c.*752G>T (n.*752G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.1144+2256G>T (n.1144+2256G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) c.660G>T (p.Arg220Ser) c.1053G>T (p.Arg351Ser) c.*722G>T (n.*722G>T) n.2993G>T c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.1407G>T (p.Arg469Ser) c.*670G>T (n.*670G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.988+4429G>T (n.988+4429G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) n.2649G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.803+9782G>T (n.803+9782G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.804-4553G>T (n.804-4553G>T) n.1221G>T n.63-4639G>T n.1303G>T c.1215G>T (p.Arg405Ser) c.288G>T (p.Arg96Ser) c.1266G>T (p.Arg422Ser) c.1110G>T (p.Arg370Ser) c.912G>T (p.Arg304Ser) n.1308G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987544C= | CA1685231042 | PMS2 | c.*617G= (n.*617G=) c.1218G= (p.Arg406=) c.1113G= (p.Arg371=) c.1221G= (p.Arg407=) c.*815G= (n.*815G=) c.1065G= (p.Arg355=) c.*642G= (n.*642G=) c.1023G= (p.Arg341=) c.*620G= (n.*620G=) c.*808G= (n.*808G=) c.*478G= (n.*478G=) n.2075G= c.903G= (p.Arg301=) c.816G= (p.Arg272=) c.648G= (p.Arg216=) c.*311G= (n.*311G=) c.*317G= (n.*317G=) n.1334G= c.844G= c.*752G= (n.*752G=) c.*111G= (n.*111G=) c.*378G= (n.*378G=) c.1144+2256G= (n.1144+2256G=) c.*673G= (n.*673G=) c.*724G= (n.*724G=) c.660G= (p.Arg220=) c.1053G= (p.Arg351=) c.*722G= (n.*722G=) n.2993G= c.*1121G= (n.*1121G=) c.1407G= (p.Arg469=) c.*670G= (n.*670G=) c.*857G= (n.*857G=) c.988+4429G= (n.988+4429G=) c.*522G= (n.*522G=) n.2649G= c.*439G= (n.*439G=) c.803+9782G= (n.803+9782G=) c.*328G= (n.*328G=) c.804-4553G= (n.804-4553G=) n.1221G= n.63-4639G= n.1303G= c.1215G= (p.Arg405=) c.288G= (p.Arg96=) c.1266G= (p.Arg422=) c.1110G= (p.Arg370=) c.912G= (p.Arg304=) n.1308G= | |
| 7 | g.5987544C>G | CA366742540 | PMS2 | c.*617G>C (n.*617G>C) c.1218G>C (p.Arg406Ser) c.1113G>C (p.Arg371Ser) c.1221G>C (p.Arg407Ser) c.*815G>C (n.*815G>C) c.1065G>C (p.Arg355Ser) c.*642G>C (n.*642G>C) c.1023G>C (p.Arg341Ser) c.*620G>C (n.*620G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) n.2075G>C c.903G>C (p.Arg301Ser) c.816G>C (p.Arg272Ser) c.648G>C (p.Arg216Ser) c.*311G>C (n.*311G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) n.1334G>C c.844G>C c.*752G>C (n.*752G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.1144+2256G>C (n.1144+2256G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) c.*724G>C (n.*724G>C) c.660G>C (p.Arg220Ser) c.1053G>C (p.Arg351Ser) c.*722G>C (n.*722G>C) n.2993G>C c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.1407G>C (p.Arg469Ser) c.*670G>C (n.*670G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.988+4429G>C (n.988+4429G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) n.2649G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.803+9782G>C (n.803+9782G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.804-4553G>C (n.804-4553G>C) n.1221G>C n.63-4639G>C n.1303G>C c.1215G>C (p.Arg405Ser) c.288G>C (p.Arg96Ser) c.1266G>C (p.Arg422Ser) c.1110G>C (p.Arg370Ser) c.912G>C (p.Arg304Ser) n.1308G>C | dbSNP |
| 7 | g.5987544C>T | CA453748502 | PMS2 | c.*617G>A (n.*617G>A) c.1218G>A (p.Arg406=) c.1113G>A (p.Arg371=) c.1221G>A (p.Arg407=) c.*815G>A (n.*815G>A) c.1065G>A (p.Arg355=) c.*642G>A (n.*642G>A) c.1023G>A (p.Arg341=) c.*620G>A (n.*620G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) n.2075G>A c.903G>A (p.Arg301=) c.816G>A (p.Arg272=) c.648G>A (p.Arg216=) c.*311G>A (n.*311G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.1334G>A c.844G>A c.*752G>A (n.*752G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.1144+2256G>A (n.1144+2256G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) c.660G>A (p.Arg220=) c.1053G>A (p.Arg351=) c.*722G>A (n.*722G>A) n.2993G>A c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.1407G>A (p.Arg469=) c.*670G>A (n.*670G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.988+4429G>A (n.988+4429G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) n.2649G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.803+9782G>A (n.803+9782G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.804-4553G>A (n.804-4553G>A) n.1221G>A n.63-4639G>A n.1303G>A c.1215G>A (p.Arg405=) c.288G>A (p.Arg96=) c.1266G>A (p.Arg422=) c.1110G>A (p.Arg370=) c.912G>A (p.Arg304=) n.1308G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987545del | CA009346 | PMS2 | c.*617del (n.*617del) c.1218del (p.Thr407LeufsTer?) c.1113del (p.Thr372LeufsTer?) c.1221del (p.Thr408LeufsTer?) c.*815del (n.*815del) c.1065del (p.Thr356LeufsTer?) c.*642del (n.*642del) c.1023del (p.Thr342LeufsTer?) c.*620del (n.*620del) c.*808del (n.*808del) c.*478del (n.*478del) n.2075del c.903del (p.Thr302LeufsTer?) c.816del (p.Thr273LeufsTer?) c.648del (p.Thr217LeufsTer?) c.*311del (n.*311del) c.*317del (n.*317del) n.1334del c.844del c.*752del (n.*752del) c.*111del (n.*111del) c.*378del (n.*378del) c.1144+2256del (n.1144+2256del) c.*673del (n.*673del) c.*724del (n.*724del) c.660del (p.Thr221LeufsTer?) c.1053del (p.Thr352LeufsTer?) c.*722del (n.*722del) n.2993del c.*1121del (n.*1121del) c.1407del (p.Thr470LeufsTer?) c.*670del (n.*670del) c.*857del (n.*857del) c.988+4429del (n.988+4429del) c.*522del (n.*522del) n.2649del c.*439del (n.*439del) c.803+9782del (n.803+9782del) c.*328del (n.*328del) c.804-4553del (n.804-4553del) n.1221del n.63-4639del n.1303del c.1215del (p.Thr406LeufsTer?) c.288del (p.Thr97LeufsTer?) c.1266del (p.Thr423LeufsTer?) c.1110del (p.Thr371LeufsTer?) c.912del (p.Thr305LeufsTer?) n.1308del | ClinVar dbSNP |