UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
| 7 | g.5986757_5987621del | CA2499218952 | PMS2 | c.*541-1_*1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.*739-1_*1600+2del c.989-1_1850+2del c.*566-1_*1427+2del c.947-1_1808+2del c.*544-1_*1405+2del c.*732-1_*1593+2del c.*402-1_*1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.*235-1_*1096+2del c.1145-1_*324+2del c.*241-1_*1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.*675_*1537+2del c.*34_*896+2del c.*302-1_*1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.*597-1_*1458+2del c.*648-1_*1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.*1045-1_*1906+2del c.1331-1_2192+2del c.*594-1_*1455+2del c.*646-1_*1507+2del c.*781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
| 7 | g.5987444C>A | CA366742340 | PMS2 | c.*717G>T (n.*717G>T) c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.*915G>T (n.*915G>T) c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.*742G>T (n.*742G>T) c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) n.2175G>T c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) c.748G>T (p.Glu250Ter) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) n.1434G>T c.944G>T c.*852G>T (n.*852G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.1144+2356G>T (n.1144+2356G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.1153G>T (p.Glu385Ter) n.3093G>T c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.*770G>T (n.*770G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) c.989-4453G>T (n.989-4453G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) n.2749G>T c.803+9882G>T (n.803+9882G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.804-4453G>T (n.804-4453G>T) n.1321G>T n.63-4539G>T n.1403G>T c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.388G>T (p.Glu130Ter) c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) n.1408G>T | ClinVar |
| 7 | g.5987444C= | CA1685230561 | PMS2 | c.*717G= (n.*717G=) c.1318G= (p.Glu440=) c.1213G= (p.Glu405=) c.1321G= (p.Glu441=) c.*915G= (n.*915G=) c.1165G= (p.Glu389=) c.*742G= (n.*742G=) c.1123G= (p.Glu375=) c.*720G= (n.*720G=) c.*908G= (n.*908G=) c.*578G= (n.*578G=) n.2175G= c.1003G= (p.Glu335=) c.916G= (p.Glu306=) c.748G= (p.Glu250=) c.*411G= (n.*411G=) c.*417G= (n.*417G=) n.1434G= c.944G= c.*852G= (n.*852G=) c.*211G= (n.*211G=) c.*478G= (n.*478G=) c.1144+2356G= (n.1144+2356G=) c.*773G= (n.*773G=) c.*824G= (n.*824G=) c.760G= (p.Glu254=) c.1153G= (p.Glu385=) n.3093G= c.*1221G= (n.*1221G=) c.1507G= (p.Glu503=) c.*770G= (n.*770G=) c.*822G= (n.*822G=) c.*957G= (n.*957G=) c.989-4453G= (n.989-4453G=) c.*622G= (n.*622G=) n.2749G= c.803+9882G= (n.803+9882G=) c.*428G= (n.*428G=) c.804-4453G= (n.804-4453G=) n.1321G= n.63-4539G= n.1403G= c.1315G= (p.Glu439=) c.388G= (p.Glu130=) c.1366G= (p.Glu456=) c.1210G= (p.Glu404=) c.1012G= (p.Glu338=) n.1408G= | |
| 7 | g.5987444C>G | CA366742341 | PMS2 | c.*717G>C (n.*717G>C) c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.*915G>C (n.*915G>C) c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.*742G>C (n.*742G>C) c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.*720G>C (n.*720G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) n.2175G>C c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) n.1434G>C c.944G>C c.*852G>C (n.*852G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) c.1144+2356G>C (n.1144+2356G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.1153G>C (p.Glu385Gln) n.3093G>C c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.*770G>C (n.*770G>C) c.*822G>C (n.*822G>C) c.*957G>C (n.*957G>C) c.989-4453G>C (n.989-4453G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) n.2749G>C c.803+9882G>C (n.803+9882G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.804-4453G>C (n.804-4453G>C) n.1321G>C n.63-4539G>C n.1403G>C c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.388G>C (p.Glu130Gln) c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) n.1408G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987444C>T | CA366742342 | PMS2 | c.*717G>A (n.*717G>A) c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.*915G>A (n.*915G>A) c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.*742G>A (n.*742G>A) c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.*720G>A (n.*720G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) n.2175G>A c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) c.748G>A (p.Glu250Lys) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) n.1434G>A c.944G>A c.*852G>A (n.*852G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.1144+2356G>A (n.1144+2356G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.1153G>A (p.Glu385Lys) n.3093G>A c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.*770G>A (n.*770G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.989-4453G>A (n.989-4453G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) n.2749G>A c.803+9882G>A (n.803+9882G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.804-4453G>A (n.804-4453G>A) n.1321G>A n.63-4539G>A n.1403G>A c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.388G>A (p.Glu130Lys) c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) n.1408G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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| 7 | g.5987445T>C | CA009511 | PMS2 | c.*716A>G (n.*716A>G) c.1317A>G (p.Pro439=) c.1212A>G (p.Pro404=) c.1320A>G (p.Pro440=) c.*914A>G (n.*914A>G) c.1164A>G (p.Pro388=) c.*741A>G (n.*741A>G) c.1122A>G (p.Pro374=) c.*719A>G (n.*719A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) n.2174A>G c.1002A>G (p.Pro334=) c.915A>G (p.Pro305=) c.747A>G (p.Pro249=) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) n.1433A>G c.943A>G c.*851A>G (n.*851A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.1144+2355A>G (n.1144+2355A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) c.759A>G (p.Pro253=) c.1152A>G (p.Pro384=) n.3092A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.1506A>G (p.Pro502=) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) c.989-4454A>G (n.989-4454A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) n.2748A>G c.803+9881A>G (n.803+9881A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.804-4454A>G (n.804-4454A>G) n.1320A>G n.63-4540A>G n.1402A>G c.1314A>G (p.Pro438=) c.387A>G (p.Pro129=) c.1365A>G (p.Pro455=) c.1209A>G (p.Pro403=) c.1011A>G (p.Pro337=) n.1407A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5987446G>T | CA366742344 | PMS2 | c.*715C>A (n.*715C>A) c.1316C>A (p.Pro439Gln) c.1211C>A (p.Pro404Gln) c.1319C>A (p.Pro440Gln) c.*913C>A (n.*913C>A) c.1163C>A (p.Pro388Gln) c.*740C>A (n.*740C>A) c.1121C>A (p.Pro374Gln) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) n.2173C>A c.1001C>A (p.Pro334Gln) c.914C>A (p.Pro305Gln) c.746C>A (p.Pro249Gln) c.*409C>A (n.*409C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) n.1432C>A c.942C>A c.*850C>A (n.*850C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.1144+2354C>A (n.1144+2354C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) c.758C>A (p.Pro253Gln) c.1151C>A (p.Pro384Gln) n.3091C>A c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.1505C>A (p.Pro502Gln) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) c.989-4455C>A (n.989-4455C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) n.2747C>A c.803+9880C>A (n.803+9880C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.804-4455C>A (n.804-4455C>A) n.1319C>A n.63-4541C>A n.1401C>A c.1313C>A (p.Pro438Gln) c.386C>A (p.Pro129Gln) c.1364C>A (p.Pro455Gln) c.1208C>A (p.Pro403Gln) c.1010C>A (p.Pro337Gln) n.1406C>A | dbSNP |
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| 7 | g.5987447G>A | CA366742345 | PMS2 | c.*714C>T (n.*714C>T) c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.*912C>T (n.*912C>T) c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.*739C>T (n.*739C>T) c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.*717C>T (n.*717C>T) c.*905C>T (n.*905C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) n.2172C>T c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) c.745C>T (p.Pro249Ser) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) n.1431C>T c.941C>T c.*849C>T (n.*849C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.1144+2353C>T (n.1144+2353C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) c.757C>T (p.Pro253Ser) c.1150C>T (p.Pro384Ser) n.3090C>T c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.*767C>T (n.*767C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) c.*954C>T (n.*954C>T) c.989-4456C>T (n.989-4456C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) n.2746C>T c.803+9879C>T (n.803+9879C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.804-4456C>T (n.804-4456C>T) n.1318C>T n.63-4542C>T n.1400C>T c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) n.1405C>T | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5987447G>T | CA366742346 | PMS2 | c.*714C>A (n.*714C>A) c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.*912C>A (n.*912C>A) c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.*739C>A (n.*739C>A) c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.*717C>A (n.*717C>A) c.*905C>A (n.*905C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) n.2172C>A c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) c.745C>A (p.Pro249Thr) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) n.1431C>A c.941C>A c.*849C>A (n.*849C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.1144+2353C>A (n.1144+2353C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) c.757C>A (p.Pro253Thr) c.1150C>A (p.Pro384Thr) n.3090C>A c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.*767C>A (n.*767C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) c.*954C>A (n.*954C>A) c.989-4456C>A (n.989-4456C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) n.2746C>A c.803+9879C>A (n.803+9879C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.804-4456C>A (n.804-4456C>A) n.1318C>A n.63-4542C>A n.1400C>A c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) n.1405C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.5987448A>C | CA453747679 | PMS2 | c.*713T>G (n.*713T>G) c.1314T>G (p.Thr438=) c.1209T>G (p.Thr403=) c.1317T>G (p.Thr439=) c.*911T>G (n.*911T>G) c.1161T>G (p.Thr387=) c.*738T>G (n.*738T>G) c.1119T>G (p.Thr373=) c.*716T>G (n.*716T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) n.2171T>G c.999T>G (p.Thr333=) c.912T>G (p.Thr304=) c.744T>G (p.Thr248=) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) n.1430T>G c.940T>G c.*848T>G (n.*848T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.1144+2352T>G (n.1144+2352T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) c.*820T>G (n.*820T>G) c.756T>G (p.Thr252=) c.1149T>G (p.Thr383=) n.3089T>G c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.1503T>G (p.Thr501=) c.*766T>G (n.*766T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.989-4457T>G (n.989-4457T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) n.2745T>G c.803+9878T>G (n.803+9878T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.804-4457T>G (n.804-4457T>G) n.1317T>G n.63-4543T>G n.1399T>G c.1311T>G (p.Thr437=) c.384T>G (p.Thr128=) c.1362T>G (p.Thr454=) c.1206T>G (p.Thr402=) c.1008T>G (p.Thr336=) n.1404T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987448A>G | CA453747682 | PMS2 | c.*713T>C (n.*713T>C) c.1314T>C (p.Thr438=) c.1209T>C (p.Thr403=) c.1317T>C (p.Thr439=) c.*911T>C (n.*911T>C) c.1161T>C (p.Thr387=) c.*738T>C (n.*738T>C) c.1119T>C (p.Thr373=) c.*716T>C (n.*716T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) n.2171T>C c.999T>C (p.Thr333=) c.912T>C (p.Thr304=) c.744T>C (p.Thr248=) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) n.1430T>C c.940T>C c.*848T>C (n.*848T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.1144+2352T>C (n.1144+2352T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) c.*820T>C (n.*820T>C) c.756T>C (p.Thr252=) c.1149T>C (p.Thr383=) n.3089T>C c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.1503T>C (p.Thr501=) c.*766T>C (n.*766T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.989-4457T>C (n.989-4457T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) n.2745T>C c.803+9878T>C (n.803+9878T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) c.804-4457T>C (n.804-4457T>C) n.1317T>C n.63-4543T>C n.1399T>C c.1311T>C (p.Thr437=) c.384T>C (p.Thr128=) c.1362T>C (p.Thr454=) c.1206T>C (p.Thr402=) c.1008T>C (p.Thr336=) n.1404T>C | ClinVar |
| 7 | g.5987448A>T | CA453747684 | PMS2 | c.*713T>A (n.*713T>A) c.1314T>A (p.Thr438=) c.1209T>A (p.Thr403=) c.1317T>A (p.Thr439=) c.*911T>A (n.*911T>A) c.1161T>A (p.Thr387=) c.*738T>A (n.*738T>A) c.1119T>A (p.Thr373=) c.*716T>A (n.*716T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) n.2171T>A c.999T>A (p.Thr333=) c.912T>A (p.Thr304=) c.744T>A (p.Thr248=) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) n.1430T>A c.940T>A c.*848T>A (n.*848T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.1144+2352T>A (n.1144+2352T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) c.*820T>A (n.*820T>A) c.756T>A (p.Thr252=) c.1149T>A (p.Thr383=) n.3089T>A c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.1503T>A (p.Thr501=) c.*766T>A (n.*766T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.989-4457T>A (n.989-4457T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) n.2745T>A c.803+9878T>A (n.803+9878T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) c.804-4457T>A (n.804-4457T>A) n.1317T>A n.63-4543T>A n.1399T>A c.1311T>A (p.Thr437=) c.384T>A (p.Thr128=) c.1362T>A (p.Thr454=) c.1206T>A (p.Thr402=) c.1008T>A (p.Thr336=) n.1404T>A | dbSNP |
| 7 | g.5987449G>A | CA366742349 | PMS2 | c.*712C>T (n.*712C>T) c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.*910C>T (n.*910C>T) c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.*737C>T (n.*737C>T) c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) n.2170C>T c.998C>T (p.Thr333Ile) c.911C>T (p.Thr304Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) n.1429C>T c.939C>T c.*847C>T (n.*847C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.1144+2351C>T (n.1144+2351C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) c.755C>T (p.Thr252Ile) c.1148C>T (p.Thr383Ile) n.3088C>T c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.1502C>T (p.Thr501Ile) c.*765C>T (n.*765C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) c.989-4458C>T (n.989-4458C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) n.2744C>T c.803+9877C>T (n.803+9877C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.804-4458C>T (n.804-4458C>T) n.1316C>T n.63-4544C>T n.1398C>T c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.1007C>T (p.Thr336Ile) n.1403C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987449G>C | CA366742348 | PMS2 | c.*712C>G (n.*712C>G) c.1313C>G (p.Thr438Ser) c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.1316C>G (p.Thr439Ser) c.*910C>G (n.*910C>G) c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.*737C>G (n.*737C>G) c.1118C>G (p.Thr373Ser) c.*715C>G (n.*715C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) n.2170C>G c.998C>G (p.Thr333Ser) c.911C>G (p.Thr304Ser) c.743C>G (p.Thr248Ser) c.*406C>G (n.*406C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) n.1429C>G c.939C>G c.*847C>G (n.*847C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.1144+2351C>G (n.1144+2351C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) c.755C>G (p.Thr252Ser) c.1148C>G (p.Thr383Ser) n.3088C>G c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.1502C>G (p.Thr501Ser) c.*765C>G (n.*765C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) c.*952C>G (n.*952C>G) c.989-4458C>G (n.989-4458C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) n.2744C>G c.803+9877C>G (n.803+9877C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.804-4458C>G (n.804-4458C>G) n.1316C>G n.63-4544C>G n.1398C>G c.1310C>G (p.Thr437Ser) c.383C>G (p.Thr128Ser) c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.1205C>G (p.Thr402Ser) c.1007C>G (p.Thr336Ser) n.1403C>G | dbSNP |
| 7 | g.5987449G= | CA1685230620 | PMS2 | c.*712C= (n.*712C=) c.1313C= (p.Thr438=) c.1208C= (p.Thr403=) c.1316C= (p.Thr439=) c.*910C= (n.*910C=) c.1160C= (p.Thr387=) c.*737C= (n.*737C=) c.1118C= (p.Thr373=) c.*715C= (n.*715C=) c.*903C= (n.*903C=) c.*573C= (n.*573C=) n.2170C= c.998C= (p.Thr333=) c.911C= (p.Thr304=) c.743C= (p.Thr248=) c.*406C= (n.*406C=) c.*412C= (n.*412C=) n.1429C= c.939C= c.*847C= (n.*847C=) c.*206C= (n.*206C=) c.*473C= (n.*473C=) c.1144+2351C= (n.1144+2351C=) c.*768C= (n.*768C=) c.*819C= (n.*819C=) c.755C= (p.Thr252=) c.1148C= (p.Thr383=) n.3088C= c.*1216C= (n.*1216C=) c.1502C= (p.Thr501=) c.*765C= (n.*765C=) c.*817C= (n.*817C=) c.*952C= (n.*952C=) c.989-4458C= (n.989-4458C=) c.*617C= (n.*617C=) n.2744C= c.803+9877C= (n.803+9877C=) c.*423C= (n.*423C=) c.804-4458C= (n.804-4458C=) n.1316C= n.63-4544C= n.1398C= c.1310C= (p.Thr437=) c.383C= (p.Thr128=) c.1361C= (p.Thr454=) c.1205C= (p.Thr402=) c.1007C= (p.Thr336=) n.1403C= | |
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| 7 | g.5987450T>A | CA366742350 | PMS2 | c.*711A>T (n.*711A>T) c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.*909A>T (n.*909A>T) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.*736A>T (n.*736A>T) c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.*714A>T (n.*714A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) n.2169A>T c.997A>T (p.Thr333Ser) c.910A>T (p.Thr304Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.1428A>T c.938A>T c.*846A>T (n.*846A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) c.1144+2350A>T (n.1144+2350A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) c.754A>T (p.Thr252Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) n.3087A>T c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.1501A>T (p.Thr501Ser) c.*764A>T (n.*764A>T) c.*816A>T (n.*816A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) c.989-4459A>T (n.989-4459A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) n.2743A>T c.803+9876A>T (n.803+9876A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) c.804-4459A>T (n.804-4459A>T) n.1315A>T n.63-4545A>T n.1397A>T c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.1006A>T (p.Thr336Ser) n.1402A>T | dbSNP |
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| 7 | g.5987450T>G | CA366742352 | PMS2 | c.*711A>C (n.*711A>C) c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.*909A>C (n.*909A>C) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.*736A>C (n.*736A>C) c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.*714A>C (n.*714A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) n.2169A>C c.997A>C (p.Thr333Pro) c.910A>C (p.Thr304Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) c.*405A>C (n.*405A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) n.1428A>C c.938A>C c.*846A>C (n.*846A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) c.1144+2350A>C (n.1144+2350A>C) c.*767A>C (n.*767A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) c.754A>C (p.Thr252Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro) n.3087A>C c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.1501A>C (p.Thr501Pro) c.*764A>C (n.*764A>C) c.*816A>C (n.*816A>C) c.*951A>C (n.*951A>C) c.989-4459A>C (n.989-4459A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) n.2743A>C c.803+9876A>C (n.803+9876A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) c.804-4459A>C (n.804-4459A>C) n.1315A>C n.63-4545A>C n.1397A>C c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.1006A>C (p.Thr336Pro) n.1402A>C | dbSNP |
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| 7 | g.5987452T>C | CA366742356 | PMS2 | c.*709A>G (n.*709A>G) c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.*907A>G (n.*907A>G) c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.*734A>G (n.*734A>G) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.*712A>G (n.*712A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) n.2167A>G c.995A>G (p.Lys332Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) c.740A>G (p.Lys247Arg) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) n.1426A>G c.936A>G c.*844A>G (n.*844A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.1144+2348A>G (n.1144+2348A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) c.*816A>G (n.*816A>G) c.752A>G (p.Lys251Arg) c.1145A>G (p.Lys382Arg) n.3085A>G c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.*762A>G (n.*762A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) c.989-4461A>G (n.989-4461A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) n.2741A>G c.803+9874A>G (n.803+9874A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.804-4461A>G (n.804-4461A>G) n.1313A>G n.63-4547A>G n.1395A>G c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.1358A>G (p.Lys453Arg) c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) n.1400A>G | dbSNP |
| 7 | g.5987452T>G | CA366742357 | PMS2 | c.*709A>C (n.*709A>C) c.1310A>C (p.Lys437Thr) c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.*907A>C (n.*907A>C) c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.*734A>C (n.*734A>C) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.*712A>C (n.*712A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) n.2167A>C c.995A>C (p.Lys332Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) c.740A>C (p.Lys247Thr) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) n.1426A>C c.936A>C c.*844A>C (n.*844A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.1144+2348A>C (n.1144+2348A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) c.*816A>C (n.*816A>C) c.752A>C (p.Lys251Thr) c.1145A>C (p.Lys382Thr) n.3085A>C c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.*762A>C (n.*762A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) c.989-4461A>C (n.989-4461A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) n.2741A>C c.803+9874A>C (n.803+9874A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.804-4461A>C (n.804-4461A>C) n.1313A>C n.63-4547A>C n.1395A>C c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.380A>C (p.Lys127Thr) c.1358A>C (p.Lys453Thr) c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) n.1400A>C | dbSNP |
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| 7 | g.5987453T>A | CA366742358 | PMS2 | c.*708A>T (n.*708A>T) c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.*906A>T (n.*906A>T) c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.*733A>T (n.*733A>T) c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) n.2166A>T c.994A>T (p.Lys332Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) c.739A>T (p.Lys247Ter) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) n.1425A>T c.935A>T c.*843A>T (n.*843A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.1144+2347A>T (n.1144+2347A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) c.*815A>T (n.*815A>T) c.751A>T (p.Lys251Ter) c.1144A>T (p.Lys382Ter) n.3084A>T c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.*761A>T (n.*761A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) c.989-4462A>T (n.989-4462A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) n.2740A>T c.803+9873A>T (n.803+9873A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.804-4462A>T (n.804-4462A>T) n.1312A>T n.63-4548A>T n.1394A>T c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.1357A>T (p.Lys453Ter) c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) n.1399A>T | dbSNP |
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