UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
| 7 | g.5986757_5987621del | CA2499218952 | PMS2 | c.*541-1_*1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.*739-1_*1600+2del c.989-1_1850+2del c.*566-1_*1427+2del c.947-1_1808+2del c.*544-1_*1405+2del c.*732-1_*1593+2del c.*402-1_*1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.*235-1_*1096+2del c.1145-1_*324+2del c.*241-1_*1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.*675_*1537+2del c.*34_*896+2del c.*302-1_*1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.*597-1_*1458+2del c.*648-1_*1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.*1045-1_*1906+2del c.1331-1_2192+2del c.*594-1_*1455+2del c.*646-1_*1507+2del c.*781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
| 7 | g.5987440G>A | CA366742329 | PMS2 | c.*721C>T (n.*721C>T) c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.*919C>T (n.*919C>T) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.*746C>T (n.*746C>T) c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.*724C>T (n.*724C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) n.2179C>T c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.752C>T (p.Pro251Leu) c.*415C>T (n.*415C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) n.1438C>T c.948C>T c.*856C>T (n.*856C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.1144+2360C>T (n.1144+2360C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) c.764C>T (p.Pro255Leu) c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.3097C>T c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.*774C>T (n.*774C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) c.989-4449C>T (n.989-4449C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) n.2753C>T c.803+9886C>T (n.803+9886C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.804-4449C>T (n.804-4449C>T) n.1325C>T n.63-4535C>T n.1407C>T c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.392C>T (p.Pro131Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) n.1412C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987440G>C | CA366742330 | PMS2 | c.*721C>G (n.*721C>G) c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.1217C>G (p.Pro406Arg) c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.*919C>G (n.*919C>G) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.*746C>G (n.*746C>G) c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.*724C>G (n.*724C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) n.2179C>G c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.752C>G (p.Pro251Arg) c.*415C>G (n.*415C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) n.1438C>G c.948C>G c.*856C>G (n.*856C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.1144+2360C>G (n.1144+2360C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) c.764C>G (p.Pro255Arg) c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.3097C>G c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.*774C>G (n.*774C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) c.989-4449C>G (n.989-4449C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) n.2753C>G c.803+9886C>G (n.803+9886C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.804-4449C>G (n.804-4449C>G) n.1325C>G n.63-4535C>G n.1407C>G c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.392C>G (p.Pro131Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) n.1412C>G | dbSNP |
| 7 | g.5987440G= | CA1685230553 | PMS2 | c.*721C= (n.*721C=) c.1322C= (p.Pro441=) c.1217C= (p.Pro406=) c.1325C= (p.Pro442=) c.*919C= (n.*919C=) c.1169C= (p.Pro390=) c.*746C= (n.*746C=) c.1127C= (p.Pro376=) c.*724C= (n.*724C=) c.*912C= (n.*912C=) c.*582C= (n.*582C=) n.2179C= c.1007C= (p.Pro336=) c.920C= (p.Pro307=) c.752C= (p.Pro251=) c.*415C= (n.*415C=) c.*421C= (n.*421C=) n.1438C= c.948C= c.*856C= (n.*856C=) c.*215C= (n.*215C=) c.*482C= (n.*482C=) c.1144+2360C= (n.1144+2360C=) c.*777C= (n.*777C=) c.*828C= (n.*828C=) c.764C= (p.Pro255=) c.1157C= (p.Pro386=) n.3097C= c.*1225C= (n.*1225C=) c.1511C= (p.Pro504=) c.*774C= (n.*774C=) c.*826C= (n.*826C=) c.*961C= (n.*961C=) c.989-4449C= (n.989-4449C=) c.*626C= (n.*626C=) n.2753C= c.803+9886C= (n.803+9886C=) c.*432C= (n.*432C=) c.804-4449C= (n.804-4449C=) n.1325C= n.63-4535C= n.1407C= c.1319C= (p.Pro440=) c.392C= (p.Pro131=) c.1370C= (p.Pro457=) c.1214C= (p.Pro405=) c.1016C= (p.Pro339=) n.1412C= | |
| 7 | g.5987440G>T | CA366742331 | PMS2 | c.*721C>A (n.*721C>A) c.1322C>A (p.Pro441Gln) c.1217C>A (p.Pro406Gln) c.1325C>A (p.Pro442Gln) c.*919C>A (n.*919C>A) c.1169C>A (p.Pro390Gln) c.*746C>A (n.*746C>A) c.1127C>A (p.Pro376Gln) c.*724C>A (n.*724C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) n.2179C>A c.1007C>A (p.Pro336Gln) c.920C>A (p.Pro307Gln) c.752C>A (p.Pro251Gln) c.*415C>A (n.*415C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) n.1438C>A c.948C>A c.*856C>A (n.*856C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.1144+2360C>A (n.1144+2360C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) c.764C>A (p.Pro255Gln) c.1157C>A (p.Pro386Gln) n.3097C>A c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.1511C>A (p.Pro504Gln) c.*774C>A (n.*774C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) c.989-4449C>A (n.989-4449C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) n.2753C>A c.803+9886C>A (n.803+9886C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.804-4449C>A (n.804-4449C>A) n.1325C>A n.63-4535C>A n.1407C>A c.1319C>A (p.Pro440Gln) c.392C>A (p.Pro131Gln) c.1370C>A (p.Pro457Gln) c.1214C>A (p.Pro405Gln) c.1016C>A (p.Pro339Gln) n.1412C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987441G>A | CA366742332 | PMS2 | c.*720C>T (n.*720C>T) c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.1216C>T (p.Pro406Ser) c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.*918C>T (n.*918C>T) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.*745C>T (n.*745C>T) c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.*723C>T (n.*723C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) n.2178C>T c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.751C>T (p.Pro251Ser) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) n.1437C>T c.947C>T c.*855C>T (n.*855C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.1144+2359C>T (n.1144+2359C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) c.763C>T (p.Pro255Ser) c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.3096C>T c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.*773C>T (n.*773C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) c.989-4450C>T (n.989-4450C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) n.2752C>T c.803+9885C>T (n.803+9885C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.804-4450C>T (n.804-4450C>T) n.1324C>T n.63-4536C>T n.1406C>T c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.391C>T (p.Pro131Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.1411C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987441G>C | CA366742333 | PMS2 | c.*720C>G (n.*720C>G) c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.1216C>G (p.Pro406Ala) c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.*918C>G (n.*918C>G) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.*745C>G (n.*745C>G) c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.*723C>G (n.*723C>G) c.*911C>G (n.*911C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) n.2178C>G c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.751C>G (p.Pro251Ala) c.*414C>G (n.*414C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) n.1437C>G c.947C>G c.*855C>G (n.*855C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.1144+2359C>G (n.1144+2359C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) c.*827C>G (n.*827C>G) c.763C>G (p.Pro255Ala) c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.3096C>G c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.*773C>G (n.*773C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.*960C>G (n.*960C>G) c.989-4450C>G (n.989-4450C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) n.2752C>G c.803+9885C>G (n.803+9885C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.804-4450C>G (n.804-4450C>G) n.1324C>G n.63-4536C>G n.1406C>G c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.391C>G (p.Pro131Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.1411C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987441G= | CA1685230554 | PMS2 | c.*720C= (n.*720C=) c.1321C= (p.Pro441=) c.1216C= (p.Pro406=) c.1324C= (p.Pro442=) c.*918C= (n.*918C=) c.1168C= (p.Pro390=) c.*745C= (n.*745C=) c.1126C= (p.Pro376=) c.*723C= (n.*723C=) c.*911C= (n.*911C=) c.*581C= (n.*581C=) n.2178C= c.1006C= (p.Pro336=) c.919C= (p.Pro307=) c.751C= (p.Pro251=) c.*414C= (n.*414C=) c.*420C= (n.*420C=) n.1437C= c.947C= c.*855C= (n.*855C=) c.*214C= (n.*214C=) c.*481C= (n.*481C=) c.1144+2359C= (n.1144+2359C=) c.*776C= (n.*776C=) c.*827C= (n.*827C=) c.763C= (p.Pro255=) c.1156C= (p.Pro386=) n.3096C= c.*1224C= (n.*1224C=) c.1510C= (p.Pro504=) c.*773C= (n.*773C=) c.*825C= (n.*825C=) c.*960C= (n.*960C=) c.989-4450C= (n.989-4450C=) c.*625C= (n.*625C=) n.2752C= c.803+9885C= (n.803+9885C=) c.*431C= (n.*431C=) c.804-4450C= (n.804-4450C=) n.1324C= n.63-4536C= n.1406C= c.1318C= (p.Pro440=) c.391C= (p.Pro131=) c.1369C= (p.Pro457=) c.1213C= (p.Pro405=) c.1015C= (p.Pro339=) n.1411C= | |
| 7 | g.5987441G>T | CA366742334 | PMS2 | c.*720C>A (n.*720C>A) c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.1216C>A (p.Pro406Thr) c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.*918C>A (n.*918C>A) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.*745C>A (n.*745C>A) c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.*723C>A (n.*723C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) n.2178C>A c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.751C>A (p.Pro251Thr) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) n.1437C>A c.947C>A c.*855C>A (n.*855C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.1144+2359C>A (n.1144+2359C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) c.763C>A (p.Pro255Thr) c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.3096C>A c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.*773C>A (n.*773C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) c.989-4450C>A (n.989-4450C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) n.2752C>A c.803+9885C>A (n.803+9885C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.804-4450C>A (n.804-4450C>A) n.1324C>A n.63-4536C>A n.1406C>A c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.391C>A (p.Pro131Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) n.1411C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987442T>A | CA366742336 | PMS2 | c.*719A>T (n.*719A>T) c.1320A>T (p.Glu440Asp) c.1215A>T (p.Glu405Asp) c.1323A>T (p.Glu441Asp) c.*917A>T (n.*917A>T) c.1167A>T (p.Glu389Asp) c.*744A>T (n.*744A>T) c.1125A>T (p.Glu375Asp) c.*722A>T (n.*722A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) n.2177A>T c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.918A>T (p.Glu306Asp) c.750A>T (p.Glu250Asp) c.*413A>T (n.*413A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) n.1436A>T c.946A>T c.*854A>T (n.*854A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.1144+2358A>T (n.1144+2358A>T) c.*775A>T (n.*775A>T) c.*826A>T (n.*826A>T) c.762A>T (p.Glu254Asp) c.1155A>T (p.Glu385Asp) n.3095A>T c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.1509A>T (p.Glu503Asp) c.*772A>T (n.*772A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) c.989-4451A>T (n.989-4451A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) n.2751A>T c.803+9884A>T (n.803+9884A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.804-4451A>T (n.804-4451A>T) n.1323A>T n.63-4537A>T n.1405A>T c.1317A>T (p.Glu439Asp) c.390A>T (p.Glu130Asp) c.1368A>T (p.Glu456Asp) c.1212A>T (p.Glu404Asp) c.1014A>T (p.Glu338Asp) n.1410A>T | dbSNP |
| 7 | g.5987442T>C | CA453747648 | PMS2 | c.*719A>G (n.*719A>G) c.1320A>G (p.Glu440=) c.1215A>G (p.Glu405=) c.1323A>G (p.Glu441=) c.*917A>G (n.*917A>G) c.1167A>G (p.Glu389=) c.*744A>G (n.*744A>G) c.1125A>G (p.Glu375=) c.*722A>G (n.*722A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) n.2177A>G c.1005A>G (p.Glu335=) c.918A>G (p.Glu306=) c.750A>G (p.Glu250=) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) n.1436A>G c.946A>G c.*854A>G (n.*854A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.1144+2358A>G (n.1144+2358A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) c.*826A>G (n.*826A>G) c.762A>G (p.Glu254=) c.1155A>G (p.Glu385=) n.3095A>G c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.1509A>G (p.Glu503=) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) c.989-4451A>G (n.989-4451A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) n.2751A>G c.803+9884A>G (n.803+9884A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.804-4451A>G (n.804-4451A>G) n.1323A>G n.63-4537A>G n.1405A>G c.1317A>G (p.Glu439=) c.390A>G (p.Glu130=) c.1368A>G (p.Glu456=) c.1212A>G (p.Glu404=) c.1014A>G (p.Glu338=) n.1410A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5987442T>G | CA366742335 | PMS2 | c.*719A>C (n.*719A>C) c.1320A>C (p.Glu440Asp) c.1215A>C (p.Glu405Asp) c.1323A>C (p.Glu441Asp) c.*917A>C (n.*917A>C) c.1167A>C (p.Glu389Asp) c.*744A>C (n.*744A>C) c.1125A>C (p.Glu375Asp) c.*722A>C (n.*722A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) n.2177A>C c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.918A>C (p.Glu306Asp) c.750A>C (p.Glu250Asp) c.*413A>C (n.*413A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) n.1436A>C c.946A>C c.*854A>C (n.*854A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.1144+2358A>C (n.1144+2358A>C) c.*775A>C (n.*775A>C) c.*826A>C (n.*826A>C) c.762A>C (p.Glu254Asp) c.1155A>C (p.Glu385Asp) n.3095A>C c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.1509A>C (p.Glu503Asp) c.*772A>C (n.*772A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) c.989-4451A>C (n.989-4451A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) n.2751A>C c.803+9884A>C (n.803+9884A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.804-4451A>C (n.804-4451A>C) n.1323A>C n.63-4537A>C n.1405A>C c.1317A>C (p.Glu439Asp) c.390A>C (p.Glu130Asp) c.1368A>C (p.Glu456Asp) c.1212A>C (p.Glu404Asp) c.1014A>C (p.Glu338Asp) n.1410A>C | |
| 7 | g.5987443T>A | CA366742337 | PMS2 | c.*718A>T (n.*718A>T) c.1319A>T (p.Glu440Val) c.1214A>T (p.Glu405Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) c.*916A>T (n.*916A>T) c.1166A>T (p.Glu389Val) c.*743A>T (n.*743A>T) c.1124A>T (p.Glu375Val) c.*721A>T (n.*721A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) n.2176A>T c.1004A>T (p.Glu335Val) c.917A>T (p.Glu306Val) c.749A>T (p.Glu250Val) c.*412A>T (n.*412A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) n.1435A>T c.945A>T c.*853A>T (n.*853A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) c.1144+2357A>T (n.1144+2357A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) c.*825A>T (n.*825A>T) c.761A>T (p.Glu254Val) c.1154A>T (p.Glu385Val) n.3094A>T c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.1508A>T (p.Glu503Val) c.*771A>T (n.*771A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) c.*958A>T (n.*958A>T) c.989-4452A>T (n.989-4452A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) n.2750A>T c.803+9883A>T (n.803+9883A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.804-4452A>T (n.804-4452A>T) n.1322A>T n.63-4538A>T n.1404A>T c.1316A>T (p.Glu439Val) c.389A>T (p.Glu130Val) c.1367A>T (p.Glu456Val) c.1211A>T (p.Glu404Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) n.1409A>T | dbSNP |
| 7 | g.5987443T>C | CA366742338 | PMS2 | c.*718A>G (n.*718A>G) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.*916A>G (n.*916A>G) c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.*743A>G (n.*743A>G) c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.*721A>G (n.*721A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) n.2176A>G c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) c.749A>G (p.Glu250Gly) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) n.1435A>G c.945A>G c.*853A>G (n.*853A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) c.1144+2357A>G (n.1144+2357A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.1154A>G (p.Glu385Gly) n.3094A>G c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.*771A>G (n.*771A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) c.989-4452A>G (n.989-4452A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) n.2750A>G c.803+9883A>G (n.803+9883A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.804-4452A>G (n.804-4452A>G) n.1322A>G n.63-4538A>G n.1404A>G c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.389A>G (p.Glu130Gly) c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) n.1409A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987443T>G | CA366742339 | PMS2 | c.*718A>C (n.*718A>C) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.*916A>C (n.*916A>C) c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.*743A>C (n.*743A>C) c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.*721A>C (n.*721A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) n.2176A>C c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) c.749A>C (p.Glu250Ala) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) n.1435A>C c.945A>C c.*853A>C (n.*853A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) c.1144+2357A>C (n.1144+2357A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.1154A>C (p.Glu385Ala) n.3094A>C c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.*771A>C (n.*771A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) c.*958A>C (n.*958A>C) c.989-4452A>C (n.989-4452A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) n.2750A>C c.803+9883A>C (n.803+9883A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.804-4452A>C (n.804-4452A>C) n.1322A>C n.63-4538A>C n.1404A>C c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.389A>C (p.Glu130Ala) c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) n.1409A>C | |
| 7 | g.5987443T= | CA1685230556 | PMS2 | c.*718A= (n.*718A=) c.1319A= (p.Glu440=) c.1214A= (p.Glu405=) c.1322A= (p.Glu441=) c.*916A= (n.*916A=) c.1166A= (p.Glu389=) c.*743A= (n.*743A=) c.1124A= (p.Glu375=) c.*721A= (n.*721A=) c.*909A= (n.*909A=) c.*579A= (n.*579A=) n.2176A= c.1004A= (p.Glu335=) c.917A= (p.Glu306=) c.749A= (p.Glu250=) c.*412A= (n.*412A=) c.*418A= (n.*418A=) n.1435A= c.945A= c.*853A= (n.*853A=) c.*212A= (n.*212A=) c.*479A= (n.*479A=) c.1144+2357A= (n.1144+2357A=) c.*774A= (n.*774A=) c.*825A= (n.*825A=) c.761A= (p.Glu254=) c.1154A= (p.Glu385=) n.3094A= c.*1222A= (n.*1222A=) c.1508A= (p.Glu503=) c.*771A= (n.*771A=) c.*823A= (n.*823A=) c.*958A= (n.*958A=) c.989-4452A= (n.989-4452A=) c.*623A= (n.*623A=) n.2750A= c.803+9883A= (n.803+9883A=) c.*429A= (n.*429A=) c.804-4452A= (n.804-4452A=) n.1322A= n.63-4538A= n.1404A= c.1316A= (p.Glu439=) c.389A= (p.Glu130=) c.1367A= (p.Glu456=) c.1211A= (p.Glu404=) c.1013A= (p.Glu338=) n.1409A= | |
| 7 | g.5987444C>A | CA366742340 | PMS2 | c.*717G>T (n.*717G>T) c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.*915G>T (n.*915G>T) c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.*742G>T (n.*742G>T) c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) n.2175G>T c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) c.748G>T (p.Glu250Ter) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) n.1434G>T c.944G>T c.*852G>T (n.*852G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.1144+2356G>T (n.1144+2356G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.1153G>T (p.Glu385Ter) n.3093G>T c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.*770G>T (n.*770G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) c.989-4453G>T (n.989-4453G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) n.2749G>T c.803+9882G>T (n.803+9882G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.804-4453G>T (n.804-4453G>T) n.1321G>T n.63-4539G>T n.1403G>T c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.388G>T (p.Glu130Ter) c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) n.1408G>T | ClinVar |
| 7 | g.5987444C= | CA1685230561 | PMS2 | c.*717G= (n.*717G=) c.1318G= (p.Glu440=) c.1213G= (p.Glu405=) c.1321G= (p.Glu441=) c.*915G= (n.*915G=) c.1165G= (p.Glu389=) c.*742G= (n.*742G=) c.1123G= (p.Glu375=) c.*720G= (n.*720G=) c.*908G= (n.*908G=) c.*578G= (n.*578G=) n.2175G= c.1003G= (p.Glu335=) c.916G= (p.Glu306=) c.748G= (p.Glu250=) c.*411G= (n.*411G=) c.*417G= (n.*417G=) n.1434G= c.944G= c.*852G= (n.*852G=) c.*211G= (n.*211G=) c.*478G= (n.*478G=) c.1144+2356G= (n.1144+2356G=) c.*773G= (n.*773G=) c.*824G= (n.*824G=) c.760G= (p.Glu254=) c.1153G= (p.Glu385=) n.3093G= c.*1221G= (n.*1221G=) c.1507G= (p.Glu503=) c.*770G= (n.*770G=) c.*822G= (n.*822G=) c.*957G= (n.*957G=) c.989-4453G= (n.989-4453G=) c.*622G= (n.*622G=) n.2749G= c.803+9882G= (n.803+9882G=) c.*428G= (n.*428G=) c.804-4453G= (n.804-4453G=) n.1321G= n.63-4539G= n.1403G= c.1315G= (p.Glu439=) c.388G= (p.Glu130=) c.1366G= (p.Glu456=) c.1210G= (p.Glu404=) c.1012G= (p.Glu338=) n.1408G= | |
| 7 | g.5987444C>G | CA366742341 | PMS2 | c.*717G>C (n.*717G>C) c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.*915G>C (n.*915G>C) c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.*742G>C (n.*742G>C) c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.*720G>C (n.*720G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) n.2175G>C c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) n.1434G>C c.944G>C c.*852G>C (n.*852G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) c.1144+2356G>C (n.1144+2356G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.1153G>C (p.Glu385Gln) n.3093G>C c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.*770G>C (n.*770G>C) c.*822G>C (n.*822G>C) c.*957G>C (n.*957G>C) c.989-4453G>C (n.989-4453G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) n.2749G>C c.803+9882G>C (n.803+9882G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.804-4453G>C (n.804-4453G>C) n.1321G>C n.63-4539G>C n.1403G>C c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.388G>C (p.Glu130Gln) c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) n.1408G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987444C>T | CA366742342 | PMS2 | c.*717G>A (n.*717G>A) c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.*915G>A (n.*915G>A) c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.*742G>A (n.*742G>A) c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.*720G>A (n.*720G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) n.2175G>A c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) c.748G>A (p.Glu250Lys) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) n.1434G>A c.944G>A c.*852G>A (n.*852G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.1144+2356G>A (n.1144+2356G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.1153G>A (p.Glu385Lys) n.3093G>A c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.*770G>A (n.*770G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.989-4453G>A (n.989-4453G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) n.2749G>A c.803+9882G>A (n.803+9882G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.804-4453G>A (n.804-4453G>A) n.1321G>A n.63-4539G>A n.1403G>A c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.388G>A (p.Glu130Lys) c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) n.1408G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5987445T>A | CA453747659 | PMS2 | c.*716A>T (n.*716A>T) c.1317A>T (p.Pro439=) c.1212A>T (p.Pro404=) c.1320A>T (p.Pro440=) c.*914A>T (n.*914A>T) c.1164A>T (p.Pro388=) c.*741A>T (n.*741A>T) c.1122A>T (p.Pro374=) c.*719A>T (n.*719A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) n.2174A>T c.1002A>T (p.Pro334=) c.915A>T (p.Pro305=) c.747A>T (p.Pro249=) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) n.1433A>T c.943A>T c.*851A>T (n.*851A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) c.1144+2355A>T (n.1144+2355A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) c.759A>T (p.Pro253=) c.1152A>T (p.Pro384=) n.3092A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.1506A>T (p.Pro502=) c.*769A>T (n.*769A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) c.*956A>T (n.*956A>T) c.989-4454A>T (n.989-4454A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) n.2748A>T c.803+9881A>T (n.803+9881A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.804-4454A>T (n.804-4454A>T) n.1320A>T n.63-4540A>T n.1402A>T c.1314A>T (p.Pro438=) c.387A>T (p.Pro129=) c.1365A>T (p.Pro455=) c.1209A>T (p.Pro403=) c.1011A>T (p.Pro337=) n.1407A>T | |
| 7 | g.5987445T>C | CA009511 | PMS2 | c.*716A>G (n.*716A>G) c.1317A>G (p.Pro439=) c.1212A>G (p.Pro404=) c.1320A>G (p.Pro440=) c.*914A>G (n.*914A>G) c.1164A>G (p.Pro388=) c.*741A>G (n.*741A>G) c.1122A>G (p.Pro374=) c.*719A>G (n.*719A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) n.2174A>G c.1002A>G (p.Pro334=) c.915A>G (p.Pro305=) c.747A>G (p.Pro249=) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) n.1433A>G c.943A>G c.*851A>G (n.*851A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.1144+2355A>G (n.1144+2355A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) c.759A>G (p.Pro253=) c.1152A>G (p.Pro384=) n.3092A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.1506A>G (p.Pro502=) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) c.989-4454A>G (n.989-4454A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) n.2748A>G c.803+9881A>G (n.803+9881A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.804-4454A>G (n.804-4454A>G) n.1320A>G n.63-4540A>G n.1402A>G c.1314A>G (p.Pro438=) c.387A>G (p.Pro129=) c.1365A>G (p.Pro455=) c.1209A>G (p.Pro403=) c.1011A>G (p.Pro337=) n.1407A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987445T>G | CA453747665 | PMS2 | c.*716A>C (n.*716A>C) c.1317A>C (p.Pro439=) c.1212A>C (p.Pro404=) c.1320A>C (p.Pro440=) c.*914A>C (n.*914A>C) c.1164A>C (p.Pro388=) c.*741A>C (n.*741A>C) c.1122A>C (p.Pro374=) c.*719A>C (n.*719A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) n.2174A>C c.1002A>C (p.Pro334=) c.915A>C (p.Pro305=) c.747A>C (p.Pro249=) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) n.1433A>C c.943A>C c.*851A>C (n.*851A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) c.1144+2355A>C (n.1144+2355A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) c.759A>C (p.Pro253=) c.1152A>C (p.Pro384=) n.3092A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.1506A>C (p.Pro502=) c.*769A>C (n.*769A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) c.989-4454A>C (n.989-4454A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) n.2748A>C c.803+9881A>C (n.803+9881A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.804-4454A>C (n.804-4454A>C) n.1320A>C n.63-4540A>C n.1402A>C c.1314A>C (p.Pro438=) c.387A>C (p.Pro129=) c.1365A>C (p.Pro455=) c.1209A>C (p.Pro403=) c.1011A>C (p.Pro337=) n.1407A>C | |
| 7 | g.5987445T= | CA1685230565 | PMS2 | c.*716A= (n.*716A=) c.1317A= (p.Pro439=) c.1212A= (p.Pro404=) c.1320A= (p.Pro440=) c.*914A= (n.*914A=) c.1164A= (p.Pro388=) c.*741A= (n.*741A=) c.1122A= (p.Pro374=) c.*719A= (n.*719A=) c.*907A= (n.*907A=) c.*577A= (n.*577A=) n.2174A= c.1002A= (p.Pro334=) c.915A= (p.Pro305=) c.747A= (p.Pro249=) c.*410A= (n.*410A=) c.*416A= (n.*416A=) n.1433A= c.943A= c.*851A= (n.*851A=) c.*210A= (n.*210A=) c.*477A= (n.*477A=) c.1144+2355A= (n.1144+2355A=) c.*772A= (n.*772A=) c.*823A= (n.*823A=) c.759A= (p.Pro253=) c.1152A= (p.Pro384=) n.3092A= c.*1220A= (n.*1220A=) c.1506A= (p.Pro502=) c.*769A= (n.*769A=) c.*821A= (n.*821A=) c.*956A= (n.*956A=) c.989-4454A= (n.989-4454A=) c.*621A= (n.*621A=) n.2748A= c.803+9881A= (n.803+9881A=) c.*427A= (n.*427A=) c.804-4454A= (n.804-4454A=) n.1320A= n.63-4540A= n.1402A= c.1314A= (p.Pro438=) c.387A= (p.Pro129=) c.1365A= (p.Pro455=) c.1209A= (p.Pro403=) c.1011A= (p.Pro337=) n.1407A= | |
| 7 | g.5987445_5987446delinsTG | CA1685230568 | PMS2 | c.*715_*716delinsCA (n.*715_*716delinsCA) c.1316_1317delinsCA (p.Pro439=) c.1211_1212delinsCA (p.Pro404=) c.1319_1320delinsCA (p.Pro440=) c.*913_*914delinsCA (n.*913_*914delinsCA) c.1163_1164delinsCA (p.Pro388=) c.*740_*741delinsCA (n.*740_*741delinsCA) c.1121_1122delinsCA (p.Pro374=) c.*718_*719delinsCA (n.*718_*719delinsCA) c.*906_*907delinsCA (n.*906_*907delinsCA) c.*576_*577delinsCA (n.*576_*577delinsCA) n.2173_2174delinsCA c.1001_1002delinsCA (p.Pro334=) c.914_915delinsCA (p.Pro305=) c.746_747delinsCA (p.Pro249=) c.*409_*410delinsCA (n.*409_*410delinsCA) c.*415_*416delinsCA (n.*415_*416delinsCA) n.1432_1433delinsCA c.942_943delinsCA c.*850_*851delinsCA (n.*850_*851delinsCA) c.*209_*210delinsCA (n.*209_*210delinsCA) c.*476_*477delinsCA (n.*476_*477delinsCA) c.1144+2354_1144+2355delinsCA (n.1144+2354_1144+2355delinsCA) c.*771_*772delinsCA (n.*771_*772delinsCA) c.*822_*823delinsCA (n.*822_*823delinsCA) c.758_759delinsCA (p.Pro253=) c.1151_1152delinsCA (p.Pro384=) n.3091_3092delinsCA c.*1219_*1220delinsCA (n.*1219_*1220delinsCA) c.1505_1506delinsCA (p.Pro502=) c.*768_*769delinsCA (n.*768_*769delinsCA) c.*820_*821delinsCA (n.*820_*821delinsCA) c.*955_*956delinsCA (n.*955_*956delinsCA) c.989-4455_989-4454delinsCA (n.989-4455_989-4454delinsCA) c.*620_*621delinsCA (n.*620_*621delinsCA) n.2747_2748delinsCA c.803+9880_803+9881delinsCA (n.803+9880_803+9881delinsCA) c.*426_*427delinsCA (n.*426_*427delinsCA) c.804-4455_804-4454delinsCA (n.804-4455_804-4454delinsCA) n.1319_1320delinsCA n.63-4541_63-4540delinsCA n.1401_1402delinsCA c.1313_1314delinsCA (p.Pro438=) c.386_387delinsCA (p.Pro129=) c.1364_1365delinsCA (p.Pro455=) c.1208_1209delinsCA (p.Pro403=) c.1010_1011delinsCA (p.Pro337=) n.1406_1407delinsCA | |
| 7 | g.5987446G>A | CA16618512 | PMS2 | c.*715C>T (n.*715C>T) c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.*913C>T (n.*913C>T) c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.*740C>T (n.*740C>T) c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) n.2173C>T c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) c.746C>T (p.Pro249Leu) c.*409C>T (n.*409C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) n.1432C>T c.942C>T c.*850C>T (n.*850C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.1144+2354C>T (n.1144+2354C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.758C>T (p.Pro253Leu) c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.3091C>T c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.989-4455C>T (n.989-4455C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) n.2747C>T c.803+9880C>T (n.803+9880C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.804-4455C>T (n.804-4455C>T) n.1319C>T n.63-4541C>T n.1401C>T c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1010C>T (p.Pro337Leu) n.1406C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.5987446G>C | CA366742343 | PMS2 | c.*715C>G (n.*715C>G) c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.*913C>G (n.*913C>G) c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.*740C>G (n.*740C>G) c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*906C>G (n.*906C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) n.2173C>G c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) c.746C>G (p.Pro249Arg) c.*409C>G (n.*409C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) n.1432C>G c.942C>G c.*850C>G (n.*850C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) c.1144+2354C>G (n.1144+2354C>G) c.*771C>G (n.*771C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) c.758C>G (p.Pro253Arg) c.1151C>G (p.Pro384Arg) n.3091C>G c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) c.989-4455C>G (n.989-4455C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) n.2747C>G c.803+9880C>G (n.803+9880C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.804-4455C>G (n.804-4455C>G) n.1319C>G n.63-4541C>G n.1401C>G c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1010C>G (p.Pro337Arg) n.1406C>G | dbSNP |
| 7 | g.5987446G= | CA1685230576 | PMS2 | c.*715C= (n.*715C=) c.1316C= (p.Pro439=) c.1211C= (p.Pro404=) c.1319C= (p.Pro440=) c.*913C= (n.*913C=) c.1163C= (p.Pro388=) c.*740C= (n.*740C=) c.1121C= (p.Pro374=) c.*718C= (n.*718C=) c.*906C= (n.*906C=) c.*576C= (n.*576C=) n.2173C= c.1001C= (p.Pro334=) c.914C= (p.Pro305=) c.746C= (p.Pro249=) c.*409C= (n.*409C=) c.*415C= (n.*415C=) n.1432C= c.942C= c.*850C= (n.*850C=) c.*209C= (n.*209C=) c.*476C= (n.*476C=) c.1144+2354C= (n.1144+2354C=) c.*771C= (n.*771C=) c.*822C= (n.*822C=) c.758C= (p.Pro253=) c.1151C= (p.Pro384=) n.3091C= c.*1219C= (n.*1219C=) c.1505C= (p.Pro502=) c.*768C= (n.*768C=) c.*820C= (n.*820C=) c.*955C= (n.*955C=) c.989-4455C= (n.989-4455C=) c.*620C= (n.*620C=) n.2747C= c.803+9880C= (n.803+9880C=) c.*426C= (n.*426C=) c.804-4455C= (n.804-4455C=) n.1319C= n.63-4541C= n.1401C= c.1313C= (p.Pro438=) c.386C= (p.Pro129=) c.1364C= (p.Pro455=) c.1208C= (p.Pro403=) c.1010C= (p.Pro337=) n.1406C= | |
| 7 | g.5987446G>T | CA366742344 | PMS2 | c.*715C>A (n.*715C>A) c.1316C>A (p.Pro439Gln) c.1211C>A (p.Pro404Gln) c.1319C>A (p.Pro440Gln) c.*913C>A (n.*913C>A) c.1163C>A (p.Pro388Gln) c.*740C>A (n.*740C>A) c.1121C>A (p.Pro374Gln) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) n.2173C>A c.1001C>A (p.Pro334Gln) c.914C>A (p.Pro305Gln) c.746C>A (p.Pro249Gln) c.*409C>A (n.*409C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) n.1432C>A c.942C>A c.*850C>A (n.*850C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.1144+2354C>A (n.1144+2354C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) c.758C>A (p.Pro253Gln) c.1151C>A (p.Pro384Gln) n.3091C>A c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.1505C>A (p.Pro502Gln) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) c.989-4455C>A (n.989-4455C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) n.2747C>A c.803+9880C>A (n.803+9880C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.804-4455C>A (n.804-4455C>A) n.1319C>A n.63-4541C>A n.1401C>A c.1313C>A (p.Pro438Gln) c.386C>A (p.Pro129Gln) c.1364C>A (p.Pro455Gln) c.1208C>A (p.Pro403Gln) c.1010C>A (p.Pro337Gln) n.1406C>A | dbSNP |
| 7 | g.5987447del | CA1685230575 | PMS2 | c.*715del (n.*715del) c.1316del (p.Pro439GlnfsTer8) c.1211del (p.Pro404GlnfsTer8) c.1319del (p.Pro440GlnfsTer8) c.*913del (n.*913del) c.1163del (p.Pro388GlnfsTer8) c.*740del (n.*740del) c.1121del (p.Pro374GlnfsTer8) c.*718del (n.*718del) c.*906del (n.*906del) c.*576del (n.*576del) n.2173del c.1001del (p.Pro334GlnfsTer8) c.914del (p.Pro305GlnfsTer8) c.746del (p.Pro249GlnfsTer8) c.*409del (n.*409del) c.*415del (n.*415del) n.1432del c.942del c.*850del (n.*850del) c.*209del (n.*209del) c.*476del (n.*476del) c.1144+2354del (n.1144+2354del) c.*771del (n.*771del) c.*822del (n.*822del) c.758del (p.Pro253GlnfsTer8) c.1151del (p.Pro384GlnfsTer8) n.3091del c.*1219del (n.*1219del) c.1505del (p.Pro502GlnfsTer8) c.*768del (n.*768del) c.*820del (n.*820del) c.*955del (n.*955del) c.989-4455del (n.989-4455del) c.*620del (n.*620del) n.2747del c.803+9880del (n.803+9880del) c.*426del (n.*426del) c.804-4455del (n.804-4455del) n.1319del n.63-4541del n.1401del c.1313del (p.Pro438GlnfsTer8) c.386del (p.Pro129GlnfsTer8) c.1364del (p.Pro455GlnfsTer8) c.1208del (p.Pro403GlnfsTer8) c.1010del (p.Pro337GlnfsTer8) n.1406del | dbSNP |
| 7 | g.5987447G>A | CA366742345 | PMS2 | c.*714C>T (n.*714C>T) c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.*912C>T (n.*912C>T) c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.*739C>T (n.*739C>T) c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.*717C>T (n.*717C>T) c.*905C>T (n.*905C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) n.2172C>T c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) c.745C>T (p.Pro249Ser) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) n.1431C>T c.941C>T c.*849C>T (n.*849C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.1144+2353C>T (n.1144+2353C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) c.757C>T (p.Pro253Ser) c.1150C>T (p.Pro384Ser) n.3090C>T c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.*767C>T (n.*767C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) c.*954C>T (n.*954C>T) c.989-4456C>T (n.989-4456C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) n.2746C>T c.803+9879C>T (n.803+9879C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.804-4456C>T (n.804-4456C>T) n.1318C>T n.63-4542C>T n.1400C>T c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) n.1405C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987447G>C | CA043046 | PMS2 | c.*714C>G (n.*714C>G) c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.*912C>G (n.*912C>G) c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.*739C>G (n.*739C>G) c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.*717C>G (n.*717C>G) c.*905C>G (n.*905C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) n.2172C>G c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) c.745C>G (p.Pro249Ala) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) n.1431C>G c.941C>G c.*849C>G (n.*849C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.1144+2353C>G (n.1144+2353C>G) c.*770C>G (n.*770C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) c.757C>G (p.Pro253Ala) c.1150C>G (p.Pro384Ala) n.3090C>G c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.*767C>G (n.*767C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) c.*954C>G (n.*954C>G) c.989-4456C>G (n.989-4456C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) n.2746C>G c.803+9879C>G (n.803+9879C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.804-4456C>G (n.804-4456C>G) n.1318C>G n.63-4542C>G n.1400C>G c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1009C>G (p.Pro337Ala) n.1405C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987447G= | CA1685230609 | PMS2 | c.*714C= (n.*714C=) c.1315C= (p.Pro439=) c.1210C= (p.Pro404=) c.1318C= (p.Pro440=) c.*912C= (n.*912C=) c.1162C= (p.Pro388=) c.*739C= (n.*739C=) c.1120C= (p.Pro374=) c.*717C= (n.*717C=) c.*905C= (n.*905C=) c.*575C= (n.*575C=) n.2172C= c.1000C= (p.Pro334=) c.913C= (p.Pro305=) c.745C= (p.Pro249=) c.*408C= (n.*408C=) c.*414C= (n.*414C=) n.1431C= c.941C= c.*849C= (n.*849C=) c.*208C= (n.*208C=) c.*475C= (n.*475C=) c.1144+2353C= (n.1144+2353C=) c.*770C= (n.*770C=) c.*821C= (n.*821C=) c.757C= (p.Pro253=) c.1150C= (p.Pro384=) n.3090C= c.*1218C= (n.*1218C=) c.1504C= (p.Pro502=) c.*767C= (n.*767C=) c.*819C= (n.*819C=) c.*954C= (n.*954C=) c.989-4456C= (n.989-4456C=) c.*619C= (n.*619C=) n.2746C= c.803+9879C= (n.803+9879C=) c.*425C= (n.*425C=) c.804-4456C= (n.804-4456C=) n.1318C= n.63-4542C= n.1400C= c.1312C= (p.Pro438=) c.385C= (p.Pro129=) c.1363C= (p.Pro455=) c.1207C= (p.Pro403=) c.1009C= (p.Pro337=) n.1405C= | |
| 7 | g.5987447G>T | CA366742346 | PMS2 | c.*714C>A (n.*714C>A) c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.*912C>A (n.*912C>A) c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.*739C>A (n.*739C>A) c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.*717C>A (n.*717C>A) c.*905C>A (n.*905C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) n.2172C>A c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) c.745C>A (p.Pro249Thr) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) n.1431C>A c.941C>A c.*849C>A (n.*849C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.1144+2353C>A (n.1144+2353C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) c.757C>A (p.Pro253Thr) c.1150C>A (p.Pro384Thr) n.3090C>A c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.*767C>A (n.*767C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) c.*954C>A (n.*954C>A) c.989-4456C>A (n.989-4456C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) n.2746C>A c.803+9879C>A (n.803+9879C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.804-4456C>A (n.804-4456C>A) n.1318C>A n.63-4542C>A n.1400C>A c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) n.1405C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5987448A= | CA1685230614 | PMS2 | c.*713T= (n.*713T=) c.1314T= (p.Thr438=) c.1209T= (p.Thr403=) c.1317T= (p.Thr439=) c.*911T= (n.*911T=) c.1161T= (p.Thr387=) c.*738T= (n.*738T=) c.1119T= (p.Thr373=) c.*716T= (n.*716T=) c.*904T= (n.*904T=) c.*574T= (n.*574T=) n.2171T= c.999T= (p.Thr333=) c.912T= (p.Thr304=) c.744T= (p.Thr248=) c.*407T= (n.*407T=) c.*413T= (n.*413T=) n.1430T= c.940T= c.*848T= (n.*848T=) c.*207T= (n.*207T=) c.*474T= (n.*474T=) c.1144+2352T= (n.1144+2352T=) c.*769T= (n.*769T=) c.*820T= (n.*820T=) c.756T= (p.Thr252=) c.1149T= (p.Thr383=) n.3089T= c.*1217T= (n.*1217T=) c.1503T= (p.Thr501=) c.*766T= (n.*766T=) c.*818T= (n.*818T=) c.*953T= (n.*953T=) c.989-4457T= (n.989-4457T=) c.*618T= (n.*618T=) n.2745T= c.803+9878T= (n.803+9878T=) c.*424T= (n.*424T=) c.804-4457T= (n.804-4457T=) n.1317T= n.63-4543T= n.1399T= c.1311T= (p.Thr437=) c.384T= (p.Thr128=) c.1362T= (p.Thr454=) c.1206T= (p.Thr402=) c.1008T= (p.Thr336=) n.1404T= | |
| 7 | g.5987448A>C | CA453747679 | PMS2 | c.*713T>G (n.*713T>G) c.1314T>G (p.Thr438=) c.1209T>G (p.Thr403=) c.1317T>G (p.Thr439=) c.*911T>G (n.*911T>G) c.1161T>G (p.Thr387=) c.*738T>G (n.*738T>G) c.1119T>G (p.Thr373=) c.*716T>G (n.*716T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) n.2171T>G c.999T>G (p.Thr333=) c.912T>G (p.Thr304=) c.744T>G (p.Thr248=) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) n.1430T>G c.940T>G c.*848T>G (n.*848T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.1144+2352T>G (n.1144+2352T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) c.*820T>G (n.*820T>G) c.756T>G (p.Thr252=) c.1149T>G (p.Thr383=) n.3089T>G c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.1503T>G (p.Thr501=) c.*766T>G (n.*766T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.989-4457T>G (n.989-4457T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) n.2745T>G c.803+9878T>G (n.803+9878T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.804-4457T>G (n.804-4457T>G) n.1317T>G n.63-4543T>G n.1399T>G c.1311T>G (p.Thr437=) c.384T>G (p.Thr128=) c.1362T>G (p.Thr454=) c.1206T>G (p.Thr402=) c.1008T>G (p.Thr336=) n.1404T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987448A>G | CA453747682 | PMS2 | c.*713T>C (n.*713T>C) c.1314T>C (p.Thr438=) c.1209T>C (p.Thr403=) c.1317T>C (p.Thr439=) c.*911T>C (n.*911T>C) c.1161T>C (p.Thr387=) c.*738T>C (n.*738T>C) c.1119T>C (p.Thr373=) c.*716T>C (n.*716T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) n.2171T>C c.999T>C (p.Thr333=) c.912T>C (p.Thr304=) c.744T>C (p.Thr248=) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) n.1430T>C c.940T>C c.*848T>C (n.*848T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.1144+2352T>C (n.1144+2352T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) c.*820T>C (n.*820T>C) c.756T>C (p.Thr252=) c.1149T>C (p.Thr383=) n.3089T>C c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.1503T>C (p.Thr501=) c.*766T>C (n.*766T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.989-4457T>C (n.989-4457T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) n.2745T>C c.803+9878T>C (n.803+9878T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) c.804-4457T>C (n.804-4457T>C) n.1317T>C n.63-4543T>C n.1399T>C c.1311T>C (p.Thr437=) c.384T>C (p.Thr128=) c.1362T>C (p.Thr454=) c.1206T>C (p.Thr402=) c.1008T>C (p.Thr336=) n.1404T>C | ClinVar |
| 7 | g.5987448A>T | CA453747684 | PMS2 | c.*713T>A (n.*713T>A) c.1314T>A (p.Thr438=) c.1209T>A (p.Thr403=) c.1317T>A (p.Thr439=) c.*911T>A (n.*911T>A) c.1161T>A (p.Thr387=) c.*738T>A (n.*738T>A) c.1119T>A (p.Thr373=) c.*716T>A (n.*716T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) n.2171T>A c.999T>A (p.Thr333=) c.912T>A (p.Thr304=) c.744T>A (p.Thr248=) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) n.1430T>A c.940T>A c.*848T>A (n.*848T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.1144+2352T>A (n.1144+2352T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) c.*820T>A (n.*820T>A) c.756T>A (p.Thr252=) c.1149T>A (p.Thr383=) n.3089T>A c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.1503T>A (p.Thr501=) c.*766T>A (n.*766T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.989-4457T>A (n.989-4457T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) n.2745T>A c.803+9878T>A (n.803+9878T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) c.804-4457T>A (n.804-4457T>A) n.1317T>A n.63-4543T>A n.1399T>A c.1311T>A (p.Thr437=) c.384T>A (p.Thr128=) c.1362T>A (p.Thr454=) c.1206T>A (p.Thr402=) c.1008T>A (p.Thr336=) n.1404T>A | dbSNP |
| 7 | g.5987449G>A | CA366742349 | PMS2 | c.*712C>T (n.*712C>T) c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.*910C>T (n.*910C>T) c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.*737C>T (n.*737C>T) c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) n.2170C>T c.998C>T (p.Thr333Ile) c.911C>T (p.Thr304Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) n.1429C>T c.939C>T c.*847C>T (n.*847C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.1144+2351C>T (n.1144+2351C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) c.755C>T (p.Thr252Ile) c.1148C>T (p.Thr383Ile) n.3088C>T c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.1502C>T (p.Thr501Ile) c.*765C>T (n.*765C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) c.989-4458C>T (n.989-4458C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) n.2744C>T c.803+9877C>T (n.803+9877C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.804-4458C>T (n.804-4458C>T) n.1316C>T n.63-4544C>T n.1398C>T c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.1007C>T (p.Thr336Ile) n.1403C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987449G>C | CA366742348 | PMS2 | c.*712C>G (n.*712C>G) c.1313C>G (p.Thr438Ser) c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.1316C>G (p.Thr439Ser) c.*910C>G (n.*910C>G) c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.*737C>G (n.*737C>G) c.1118C>G (p.Thr373Ser) c.*715C>G (n.*715C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) n.2170C>G c.998C>G (p.Thr333Ser) c.911C>G (p.Thr304Ser) c.743C>G (p.Thr248Ser) c.*406C>G (n.*406C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) n.1429C>G c.939C>G c.*847C>G (n.*847C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.1144+2351C>G (n.1144+2351C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) c.755C>G (p.Thr252Ser) c.1148C>G (p.Thr383Ser) n.3088C>G c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.1502C>G (p.Thr501Ser) c.*765C>G (n.*765C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) c.*952C>G (n.*952C>G) c.989-4458C>G (n.989-4458C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) n.2744C>G c.803+9877C>G (n.803+9877C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.804-4458C>G (n.804-4458C>G) n.1316C>G n.63-4544C>G n.1398C>G c.1310C>G (p.Thr437Ser) c.383C>G (p.Thr128Ser) c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.1205C>G (p.Thr402Ser) c.1007C>G (p.Thr336Ser) n.1403C>G | dbSNP |
| 7 | g.5987449G= | CA1685230620 | PMS2 | c.*712C= (n.*712C=) c.1313C= (p.Thr438=) c.1208C= (p.Thr403=) c.1316C= (p.Thr439=) c.*910C= (n.*910C=) c.1160C= (p.Thr387=) c.*737C= (n.*737C=) c.1118C= (p.Thr373=) c.*715C= (n.*715C=) c.*903C= (n.*903C=) c.*573C= (n.*573C=) n.2170C= c.998C= (p.Thr333=) c.911C= (p.Thr304=) c.743C= (p.Thr248=) c.*406C= (n.*406C=) c.*412C= (n.*412C=) n.1429C= c.939C= c.*847C= (n.*847C=) c.*206C= (n.*206C=) c.*473C= (n.*473C=) c.1144+2351C= (n.1144+2351C=) c.*768C= (n.*768C=) c.*819C= (n.*819C=) c.755C= (p.Thr252=) c.1148C= (p.Thr383=) n.3088C= c.*1216C= (n.*1216C=) c.1502C= (p.Thr501=) c.*765C= (n.*765C=) c.*817C= (n.*817C=) c.*952C= (n.*952C=) c.989-4458C= (n.989-4458C=) c.*617C= (n.*617C=) n.2744C= c.803+9877C= (n.803+9877C=) c.*423C= (n.*423C=) c.804-4458C= (n.804-4458C=) n.1316C= n.63-4544C= n.1398C= c.1310C= (p.Thr437=) c.383C= (p.Thr128=) c.1361C= (p.Thr454=) c.1205C= (p.Thr402=) c.1007C= (p.Thr336=) n.1403C= | |
| 7 | g.5987449G>T | CA366742347 | PMS2 | c.*712C>A (n.*712C>A) c.1313C>A (p.Thr438Asn) c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.1316C>A (p.Thr439Asn) c.*910C>A (n.*910C>A) c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.*737C>A (n.*737C>A) c.1118C>A (p.Thr373Asn) c.*715C>A (n.*715C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) n.2170C>A c.998C>A (p.Thr333Asn) c.911C>A (p.Thr304Asn) c.743C>A (p.Thr248Asn) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) n.1429C>A c.939C>A c.*847C>A (n.*847C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.1144+2351C>A (n.1144+2351C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) c.755C>A (p.Thr252Asn) c.1148C>A (p.Thr383Asn) n.3088C>A c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.1502C>A (p.Thr501Asn) c.*765C>A (n.*765C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) c.989-4458C>A (n.989-4458C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) n.2744C>A c.803+9877C>A (n.803+9877C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.804-4458C>A (n.804-4458C>A) n.1316C>A n.63-4544C>A n.1398C>A c.1310C>A (p.Thr437Asn) c.383C>A (p.Thr128Asn) c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.1205C>A (p.Thr402Asn) c.1007C>A (p.Thr336Asn) n.1403C>A | dbSNP |
| 7 | g.5987450T>A | CA366742350 | PMS2 | c.*711A>T (n.*711A>T) c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.*909A>T (n.*909A>T) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.*736A>T (n.*736A>T) c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.*714A>T (n.*714A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) n.2169A>T c.997A>T (p.Thr333Ser) c.910A>T (p.Thr304Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.1428A>T c.938A>T c.*846A>T (n.*846A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) c.1144+2350A>T (n.1144+2350A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) c.754A>T (p.Thr252Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) n.3087A>T c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.1501A>T (p.Thr501Ser) c.*764A>T (n.*764A>T) c.*816A>T (n.*816A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) c.989-4459A>T (n.989-4459A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) n.2743A>T c.803+9876A>T (n.803+9876A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) c.804-4459A>T (n.804-4459A>T) n.1315A>T n.63-4545A>T n.1397A>T c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.1006A>T (p.Thr336Ser) n.1402A>T | dbSNP |
| 7 | g.5987450T>C | CA366742351 | PMS2 | c.*711A>G (n.*711A>G) c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.*909A>G (n.*909A>G) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.*736A>G (n.*736A>G) c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.*714A>G (n.*714A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) n.2169A>G c.997A>G (p.Thr333Ala) c.910A>G (p.Thr304Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) n.1428A>G c.938A>G c.*846A>G (n.*846A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) c.1144+2350A>G (n.1144+2350A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.754A>G (p.Thr252Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) n.3087A>G c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.1501A>G (p.Thr501Ala) c.*764A>G (n.*764A>G) c.*816A>G (n.*816A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) c.989-4459A>G (n.989-4459A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) n.2743A>G c.803+9876A>G (n.803+9876A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) c.804-4459A>G (n.804-4459A>G) n.1315A>G n.63-4545A>G n.1397A>G c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.1006A>G (p.Thr336Ala) n.1402A>G | ClinVar |
| 7 | g.5987450T>G | CA366742352 | PMS2 | c.*711A>C (n.*711A>C) c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.*909A>C (n.*909A>C) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.*736A>C (n.*736A>C) c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.*714A>C (n.*714A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) n.2169A>C c.997A>C (p.Thr333Pro) c.910A>C (p.Thr304Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) c.*405A>C (n.*405A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) n.1428A>C c.938A>C c.*846A>C (n.*846A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) c.1144+2350A>C (n.1144+2350A>C) c.*767A>C (n.*767A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) c.754A>C (p.Thr252Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro) n.3087A>C c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.1501A>C (p.Thr501Pro) c.*764A>C (n.*764A>C) c.*816A>C (n.*816A>C) c.*951A>C (n.*951A>C) c.989-4459A>C (n.989-4459A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) n.2743A>C c.803+9876A>C (n.803+9876A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) c.804-4459A>C (n.804-4459A>C) n.1315A>C n.63-4545A>C n.1397A>C c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.1006A>C (p.Thr336Pro) n.1402A>C | dbSNP |
| 7 | g.5987451C>A | CA366742353 | PMS2 | c.*710G>T (n.*710G>T) c.1311G>T (p.Lys437Asn) c.1206G>T (p.Lys402Asn) c.1314G>T (p.Lys438Asn) c.*908G>T (n.*908G>T) c.1158G>T (p.Lys386Asn) c.*735G>T (n.*735G>T) c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.*713G>T (n.*713G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) n.2168G>T c.996G>T (p.Lys332Asn) c.909G>T (p.Lys303Asn) c.741G>T (p.Lys247Asn) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) n.1427G>T c.937G>T c.*845G>T (n.*845G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.1144+2349G>T (n.1144+2349G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) c.753G>T (p.Lys251Asn) c.1146G>T (p.Lys382Asn) n.3086G>T c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.1500G>T (p.Lys500Asn) c.*763G>T (n.*763G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) c.989-4460G>T (n.989-4460G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) n.2742G>T c.803+9875G>T (n.803+9875G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.804-4460G>T (n.804-4460G>T) n.1314G>T n.63-4546G>T n.1396G>T c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.381G>T (p.Lys127Asn) c.1359G>T (p.Lys453Asn) c.1203G>T (p.Lys401Asn) c.1005G>T (p.Lys335Asn) n.1401G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987451C= | CA1685230623 | PMS2 | c.*710G= (n.*710G=) c.1311G= (p.Lys437=) c.1206G= (p.Lys402=) c.1314G= (p.Lys438=) c.*908G= (n.*908G=) c.1158G= (p.Lys386=) c.*735G= (n.*735G=) c.1116G= (p.Lys372=) c.*713G= (n.*713G=) c.*901G= (n.*901G=) c.*571G= (n.*571G=) n.2168G= c.996G= (p.Lys332=) c.909G= (p.Lys303=) c.741G= (p.Lys247=) c.*404G= (n.*404G=) c.*410G= (n.*410G=) n.1427G= c.937G= c.*845G= (n.*845G=) c.*204G= (n.*204G=) c.*471G= (n.*471G=) c.1144+2349G= (n.1144+2349G=) c.*766G= (n.*766G=) c.*817G= (n.*817G=) c.753G= (p.Lys251=) c.1146G= (p.Lys382=) n.3086G= c.*1214G= (n.*1214G=) c.1500G= (p.Lys500=) c.*763G= (n.*763G=) c.*815G= (n.*815G=) c.*950G= (n.*950G=) c.989-4460G= (n.989-4460G=) c.*615G= (n.*615G=) n.2742G= c.803+9875G= (n.803+9875G=) c.*421G= (n.*421G=) c.804-4460G= (n.804-4460G=) n.1314G= n.63-4546G= n.1396G= c.1308G= (p.Lys436=) c.381G= (p.Lys127=) c.1359G= (p.Lys453=) c.1203G= (p.Lys401=) c.1005G= (p.Lys335=) n.1401G= | |
| 7 | g.5987451C>G | CA366742354 | PMS2 | c.*710G>C (n.*710G>C) c.1311G>C (p.Lys437Asn) c.1206G>C (p.Lys402Asn) c.1314G>C (p.Lys438Asn) c.*908G>C (n.*908G>C) c.1158G>C (p.Lys386Asn) c.*735G>C (n.*735G>C) c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.*713G>C (n.*713G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) n.2168G>C c.996G>C (p.Lys332Asn) c.909G>C (p.Lys303Asn) c.741G>C (p.Lys247Asn) c.*404G>C (n.*404G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) n.1427G>C c.937G>C c.*845G>C (n.*845G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.1144+2349G>C (n.1144+2349G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) c.753G>C (p.Lys251Asn) c.1146G>C (p.Lys382Asn) n.3086G>C c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.1500G>C (p.Lys500Asn) c.*763G>C (n.*763G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) c.989-4460G>C (n.989-4460G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) n.2742G>C c.803+9875G>C (n.803+9875G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) c.804-4460G>C (n.804-4460G>C) n.1314G>C n.63-4546G>C n.1396G>C c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.381G>C (p.Lys127Asn) c.1359G>C (p.Lys453Asn) c.1203G>C (p.Lys401Asn) c.1005G>C (p.Lys335Asn) n.1401G>C | dbSNP |