Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.767+250_1798-1948del
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n.1231+250_2262-1948del
 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
7g.5986759_5988604delCA2499218953PMS2c.*541-982_*1402+2del
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 ClinVar
7g.5987362_5987429delinsAGGACGCCTTTGTCAGAGATGGCACCTGAAGTGCTAGAAGACAGCATACCCCTTTTCTGTCCTAGAGGCA1685229872PMS2c.*732_*799delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (n.*732_*799delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT)
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n.1336_1403delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT
n.63-4524_63-4457delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT
n.1418_1485delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT
c.1330_1397delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (p.Pro444=)
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c.1027_1094delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (p.Pro343=)
n.1423_1490delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT
7g.5987364_5987430delCA913189366PMS2c.*732_*798del (n.*732_*798del)
c.1333_1399del (p.Pro445Ter)
c.1228_1294del (p.Pro410Ter)
c.1336_1402del (p.Pro446Ter)
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c.*757_*823del (n.*757_*823del)
c.1138_1204del (p.Pro380Ter)
c.*735_*801del (n.*735_*801del)
c.*923_*989del (n.*923_*989del)
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n.2190_2256del
c.1018_1084del (p.Pro340Ter)
c.931_997del (p.Pro311Ter)
c.763_829del (p.Pro255Ter)
c.*426_*492del (n.*426_*492del)
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n.1449_1515del
c.959_1025del
c.*867_*933del (n.*867_*933del)
c.*226_*292del (n.*226_*292del)
c.*493_*559del (n.*493_*559del)
c.1144+2371_1144+2437del (n.1144+2371_1144+2437del)
c.*788_*854del (n.*788_*854del)
c.*839_*905del (n.*839_*905del)
c.775_841del (p.Pro259Ter)
c.1168_1234del (p.Pro390Ter)
n.3108_3174del
c.*1236_*1302del (n.*1236_*1302del)
c.1522_1588del (p.Pro508Ter)
c.*785_*851del (n.*785_*851del)
c.*837_*903del (n.*837_*903del)
c.*972_*1038del (n.*972_*1038del)
c.989-4438_989-4372del (n.989-4438_989-4372del)
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n.2764_2830del
c.803+9897_803+9963del (n.803+9897_803+9963del)
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n.1336_1402del
n.63-4524_63-4458del
n.1418_1484del
c.1330_1396del (p.Pro444Ter)
c.403_469del (p.Pro135Ter)
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c.1027_1093del (p.Pro343Ter)
n.1423_1489del
 ClinVar dbSNP
7g.5987417delCA913189367PMS2c.*747del (n.*747del)
c.1348del (p.Arg450GlyfsTer18)
c.1243del (p.Arg415GlyfsTer18)
c.1351del (p.Arg451GlyfsTer18)
c.*945del (n.*945del)
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c.*772del (n.*772del)
c.1153del (p.Arg385GlyfsTer18)
c.*750del (n.*750del)
c.*938del (n.*938del)
c.*608del (n.*608del)
n.2205del
c.1033del (p.Arg345GlyfsTer18)
c.946del (p.Arg316GlyfsTer18)
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c.*441del (n.*441del)
c.*447del (n.*447del)
n.1464del
c.974del
c.*882del (n.*882del)
c.*241del (n.*241del)
c.*508del (n.*508del)
c.1144+2386del (n.1144+2386del)
c.*803del (n.*803del)
c.*854del (n.*854del)
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n.3123del
c.*1251del (n.*1251del)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1434G>C
 dbSNP
7g.5987418C>TCA453746941PMS2c.*743G>A (n.*743G>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987421T>CCA10578680PMS2c.*740A>G (n.*740A>G)
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n.1431A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5987421T>GCA453746960PMS2c.*740A>C (n.*740A>C)
c.1341A>C (p.Gly447=)
c.1236A>C (p.Gly412=)
c.1344A>C (p.Gly448=)
c.*938A>C (n.*938A>C)
c.1188A>C (p.Gly396=)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.1146A>C (p.Gly382=)
c.*743A>C (n.*743A>C)
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n.2198A>C
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c.771A>C (p.Gly257=)
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n.1457A>C
c.967A>C
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c.*796A>C (n.*796A>C)
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.783A>C (p.Gly261=)
c.1176A>C (p.Gly392=)
n.3116A>C
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n.2772A>C
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n.1431A>C
 dbSNP
7g.5987421T=CA1685230436PMS2c.*740A= (n.*740A=)
c.1341A= (p.Gly447=)
c.1236A= (p.Gly412=)
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c.*931A= (n.*931A=)
c.*601A= (n.*601A=)
n.2198A=
c.1026A= (p.Gly342=)
c.939A= (p.Gly313=)
c.771A= (p.Gly257=)
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c.*440A= (n.*440A=)
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c.783A= (p.Gly261=)
c.1176A= (p.Gly392=)
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c.*645A= (n.*645A=)
n.2772A=
c.803+9905A= (n.803+9905A=)
c.*451A= (n.*451A=)
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n.1344A=
n.63-4516A=
n.1426A=
c.1338A= (p.Gly446=)
c.411A= (p.Gly137=)
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c.1233A= (p.Gly411=)
c.1035A= (p.Gly345=)
n.1431A=
7g.5987425_5987435delCA2580076969PMS2c.*730_*740del (n.*730_*740del)
c.1331_1341del (p.Ser444ThrfsTer9)
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c.*928_*938del (n.*928_*938del)
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c.1136_1146del (p.Ser379ThrfsTer9)
c.*733_*743del (n.*733_*743del)
c.*921_*931del (n.*921_*931del)
c.*591_*601del (n.*591_*601del)
n.2188_2198del
c.1016_1026del (p.Ser339ThrfsTer9)
c.929_939del (p.Ser310ThrfsTer9)
c.761_771del (p.Ser254ThrfsTer9)
c.*424_*434del (n.*424_*434del)
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n.1447_1457del
c.957_967del
c.*865_*875del (n.*865_*875del)
c.*224_*234del (n.*224_*234del)
c.*491_*501del (n.*491_*501del)
c.1144+2369_1144+2379del (n.1144+2369_1144+2379del)
c.*786_*796del (n.*786_*796del)
c.*837_*847del (n.*837_*847del)
c.773_783del (p.Ser258ThrfsTer9)
c.1166_1176del (p.Ser389ThrfsTer9)
n.3106_3116del
c.*1234_*1244del (n.*1234_*1244del)
c.1520_1530del (p.Ser507ThrfsTer9)
c.*783_*793del (n.*783_*793del)
c.*835_*845del (n.*835_*845del)
c.*970_*980del (n.*970_*980del)
c.989-4440_989-4430del (n.989-4440_989-4430del)
c.*635_*645del (n.*635_*645del)
n.2762_2772del
c.803+9895_803+9905del (n.803+9895_803+9905del)
c.*441_*451del (n.*441_*451del)
c.804-4440_804-4430del (n.804-4440_804-4430del)
n.1334_1344del
n.63-4526_63-4516del
n.1416_1426del
c.1328_1338del (p.Ser443ThrfsTer9)
c.401_411del (p.Ser134ThrfsTer9)
c.1379_1389del (p.Ser460ThrfsTer9)
c.1223_1233del (p.Ser408ThrfsTer9)
c.1025_1035del (p.Ser342ThrfsTer9)
n.1421_1431del
 ClinVar
7g.5987422C>ACA366742293PMS2c.*739G>T (n.*739G>T)
c.1340G>T (p.Gly447Val)
c.1235G>T (p.Gly412Val)
c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.*937G>T (n.*937G>T)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
c.*764G>T (n.*764G>T)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.*742G>T (n.*742G>T)
c.*930G>T (n.*930G>T)
c.*600G>T (n.*600G>T)
n.2197G>T
c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.1456G>T
c.966G>T
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.1144+2378G>T (n.1144+2378G>T)
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.1175G>T (p.Gly392Val)
n.3115G>T
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c.*979G>T (n.*979G>T)
c.989-4431G>T (n.989-4431G>T)
c.*644G>T (n.*644G>T)
n.2771G>T
c.803+9904G>T (n.803+9904G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
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n.1343G>T
n.63-4517G>T
n.1425G>T
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c.410G>T (p.Gly137Val)
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n.1430G>T
 dbSNP
7g.5987422C=CA1685230443PMS2c.*739G= (n.*739G=)
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n.2771G=
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n.1430G=
7g.5987422C>GCA366742294PMS2c.*739G>C (n.*739G>C)
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.*937G>C (n.*937G>C)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
c.*764G>C (n.*764G>C)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.*742G>C (n.*742G>C)
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n.2197G>C
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c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.1456G>C
c.966G>C
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.1144+2378G>C (n.1144+2378G>C)
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
n.3115G>C
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
c.1529G>C (p.Gly510Ala)
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.*844G>C (n.*844G>C)
c.*979G>C (n.*979G>C)
c.989-4431G>C (n.989-4431G>C)
c.*644G>C (n.*644G>C)
n.2771G>C
c.803+9904G>C (n.803+9904G>C)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.804-4431G>C (n.804-4431G>C)
n.1343G>C
n.63-4517G>C
n.1425G>C
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
n.1430G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5987422C>TCA16612136PMS2c.*739G>A (n.*739G>A)
c.1340G>A (p.Gly447Glu)
c.1235G>A (p.Gly412Glu)
c.1343G>A (p.Gly448Glu)
c.*937G>A (n.*937G>A)
c.1187G>A (p.Gly396Glu)
c.*764G>A (n.*764G>A)
c.1145G>A (p.Gly382Glu)
c.*742G>A (n.*742G>A)
c.*930G>A (n.*930G>A)
c.*600G>A (n.*600G>A)
n.2197G>A
c.1025G>A (p.Gly342Glu)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
c.770G>A (p.Gly257Glu)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.1456G>A
c.966G>A
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.1144+2378G>A (n.1144+2378G>A)
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.782G>A (p.Gly261Glu)
c.1175G>A (p.Gly392Glu)
n.3115G>A
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.1529G>A (p.Gly510Glu)
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.*844G>A (n.*844G>A)
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.989-4431G>A (n.989-4431G>A)
c.*644G>A (n.*644G>A)
n.2771G>A
c.803+9904G>A (n.803+9904G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.804-4431G>A (n.804-4431G>A)
n.1343G>A
n.63-4517G>A
n.1425G>A
c.1337G>A (p.Gly446Glu)
c.410G>A (p.Gly137Glu)
c.1388G>A (p.Gly463Glu)
c.1232G>A (p.Gly411Glu)
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
n.1430G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.5987423C>ACA366742296PMS2c.*738G>T (n.*738G>T)
c.1339G>T (p.Gly447Ter)
c.1234G>T (p.Gly412Ter)
c.1342G>T (p.Gly448Ter)
c.*936G>T (n.*936G>T)
c.1186G>T (p.Gly396Ter)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.1144G>T (p.Gly382Ter)
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.*929G>T (n.*929G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
n.2196G>T
c.1024G>T (p.Gly342Ter)
c.937G>T (p.Gly313Ter)
c.769G>T (p.Gly257Ter)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.1455G>T
c.965G>T
c.*873G>T (n.*873G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.1144+2377G>T (n.1144+2377G>T)
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.781G>T (p.Gly261Ter)
c.1174G>T (p.Gly392Ter)
n.3114G>T
c.*1242G>T (n.*1242G>T)
c.1528G>T (p.Gly510Ter)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.*978G>T (n.*978G>T)
c.989-4432G>T (n.989-4432G>T)
c.*643G>T (n.*643G>T)
n.2770G>T
c.803+9903G>T (n.803+9903G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.804-4432G>T (n.804-4432G>T)
n.1342G>T
n.63-4518G>T
n.1424G>T
c.1336G>T (p.Gly446Ter)
c.409G>T (p.Gly137Ter)
c.1387G>T (p.Gly463Ter)
c.1231G>T (p.Gly411Ter)
c.1033G>T (p.Gly345Ter)
n.1429G>T
 dbSNP
7g.5987423C=CA1685230454PMS2c.*738G= (n.*738G=)
c.1339G= (p.Gly447=)
c.1234G= (p.Gly412=)
c.1342G= (p.Gly448=)
c.*936G= (n.*936G=)
c.1186G= (p.Gly396=)
c.*763G= (n.*763G=)
c.1144G= (p.Gly382=)
c.*741G= (n.*741G=)
c.*929G= (n.*929G=)
c.*599G= (n.*599G=)
n.2196G=
c.1024G= (p.Gly342=)
c.937G= (p.Gly313=)
c.769G= (p.Gly257=)
c.*432G= (n.*432G=)
c.*438G= (n.*438G=)
n.1455G=
c.965G=
c.*873G= (n.*873G=)
c.*232G= (n.*232G=)
c.*499G= (n.*499G=)
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c.*794G= (n.*794G=)
c.*845G= (n.*845G=)
c.781G= (p.Gly261=)
c.1174G= (p.Gly392=)
n.3114G=
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c.*843T>A (n.*843T>A)
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n.3112T>A
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n.1340T>A
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c.1031T>A (p.Leu344Gln)
n.1427T>A
 dbSNP
7g.5987426G>ACA453746985PMS2c.*735C>T (n.*735C>T)
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n.1426C>T
 dbSNP COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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c.1228C= (p.Leu410=)
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n.1426C=
7g.5987426G>TCA366742301PMS2c.*735C>A (n.*735C>A)
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c.1231C>A (p.Leu411Ile)
c.1339C>A (p.Leu447Ile)
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c.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.*760C>A (n.*760C>A)
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c.*738C>A (n.*738C>A)
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
n.2193C>A
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.934C>A (p.Leu312Ile)
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n.1452C>A
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c.*791C>A (n.*791C>A)
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.778C>A (p.Leu260Ile)
c.1171C>A (p.Leu391Ile)
n.3111C>A
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.1525C>A (p.Leu509Ile)
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c.*640C>A (n.*640C>A)
n.2767C>A
c.803+9900C>A (n.803+9900C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
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n.1339C>A
n.63-4521C>A
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c.406C>A (p.Leu136Ile)
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c.1030C>A (p.Leu344Ile)
n.1426C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.5987427A=CA1685230493PMS2c.*734T= (n.*734T=)
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c.*974T= (n.*974T=)
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n.2766T=
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n.63-4522T=
n.1420T=
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c.1227T= (p.Pro409=)
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n.1425T=
7g.5987427A>CCA453746990PMS2c.*734T>G (n.*734T>G)
c.1335T>G (p.Pro445=)
c.1230T>G (p.Pro410=)
c.1338T>G (p.Pro446=)
c.*932T>G (n.*932T>G)
c.1182T>G (p.Pro394=)
c.*759T>G (n.*759T>G)
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n.2192T>G
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n.1338T>G
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n.1425T>G
7g.5987427A>GCA009519PMS2c.*734T>C (n.*734T>C)
c.1335T>C (p.Pro445=)
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n.2766T>C
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c.*445T>C (n.*445T>C)
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n.1338T>C
n.63-4522T>C
n.1420T>C
c.1332T>C (p.Pro444=)
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c.1029T>C (p.Pro343=)
n.1425T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5987427A>TCA453746994PMS2c.*734T>A (n.*734T>A)
c.1335T>A (p.Pro445=)
c.1230T>A (p.Pro410=)
c.1338T>A (p.Pro446=)
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.1182T>A (p.Pro394=)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.1140T>A (p.Pro380=)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.*925T>A (n.*925T>A)
c.*595T>A (n.*595T>A)
n.2192T>A
c.1020T>A (p.Pro340=)
c.933T>A (p.Pro311=)
c.765T>A (p.Pro255=)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.1451T>A
c.961T>A
c.*869T>A (n.*869T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.1144+2373T>A (n.1144+2373T>A)
c.*790T>A (n.*790T>A)
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.777T>A (p.Pro259=)
c.1170T>A (p.Pro390=)
n.3110T>A
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
c.1524T>A (p.Pro508=)
c.*787T>A (n.*787T>A)
c.*839T>A (n.*839T>A)
c.*974T>A (n.*974T>A)
c.989-4436T>A (n.989-4436T>A)
c.*639T>A (n.*639T>A)
n.2766T>A
c.803+9899T>A (n.803+9899T>A)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.804-4436T>A (n.804-4436T>A)
n.1338T>A
n.63-4522T>A
n.1420T>A
c.1332T>A (p.Pro444=)
c.405T>A (p.Pro135=)
c.1383T>A (p.Pro461=)
c.1227T>A (p.Pro409=)
c.1029T>A (p.Pro343=)
n.1425T>A
 dbSNP
7g.5987428G>ACA366742302PMS2c.*733C>T (n.*733C>T)
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.*931C>T (n.*931C>T)
c.1181C>T (p.Pro394Leu)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.*924C>T (n.*924C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.2191C>T
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.1450C>T
c.960C>T
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.1144+2372C>T (n.1144+2372C>T)
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c.776C>T (p.Pro259Leu)
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n.3109C>T
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
c.1523C>T (p.Pro508Leu)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.989-4437C>T (n.989-4437C>T)
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n.2765C>T
c.803+9898C>T (n.803+9898C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
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n.1337C>T
n.63-4523C>T
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c.1331C>T (p.Pro444Leu)
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n.1424C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched