Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
7g.5986759_5988604delCA2499218953PMS2c.*541-982_*1402+2del
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 ClinVar
7g.5987362_5987429delinsAGGACGCCTTTGTCAGAGATGGCACCTGAAGTGCTAGAAGACAGCATACCCCTTTTCTGTCCTAGAGGCA1685229872PMS2c.*732_*799delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (n.*732_*799delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT)
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c.*923_*990delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (n.*923_*990delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT)
c.*593_*660delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (n.*593_*660delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT)
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c.*226_*293delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (n.*226_*293delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT)
c.*493_*560delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (n.*493_*560delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT)
c.1144+2371_1144+2438delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (n.1144+2371_1144+2438delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT)
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c.*839_*906delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (n.*839_*906delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT)
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c.*1236_*1303delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (n.*1236_*1303delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT)
c.1522_1589delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (p.Pro508=)
c.*785_*852delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (n.*785_*852delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT)
c.*837_*904delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (n.*837_*904delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT)
c.*972_*1039delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (n.*972_*1039delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT)
c.989-4438_989-4371delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (n.989-4438_989-4371delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT)
c.*637_*704delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (n.*637_*704delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT)
n.2764_2831delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT
c.803+9897_803+9964delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (n.803+9897_803+9964delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT)
c.*443_*510delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (n.*443_*510delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT)
c.804-4438_804-4371delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (n.804-4438_804-4371delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT)
n.1336_1403delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT
n.63-4524_63-4457delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT
n.1418_1485delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT
c.1330_1397delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (p.Pro444=)
c.403_470delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (p.Pro135=)
c.1381_1448delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (p.Pro461=)
c.1225_1292delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (p.Pro409=)
c.1027_1094delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (p.Pro343=)
n.1423_1490delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT
7g.5987364_5987430delCA913189366PMS2c.*732_*798del (n.*732_*798del)
c.1333_1399del (p.Pro445Ter)
c.1228_1294del (p.Pro410Ter)
c.1336_1402del (p.Pro446Ter)
c.*930_*996del (n.*930_*996del)
c.1180_1246del (p.Pro394Ter)
c.*757_*823del (n.*757_*823del)
c.1138_1204del (p.Pro380Ter)
c.*735_*801del (n.*735_*801del)
c.*923_*989del (n.*923_*989del)
c.*593_*659del (n.*593_*659del)
n.2190_2256del
c.1018_1084del (p.Pro340Ter)
c.931_997del (p.Pro311Ter)
c.763_829del (p.Pro255Ter)
c.*426_*492del (n.*426_*492del)
c.*432_*498del (n.*432_*498del)
n.1449_1515del
c.959_1025del
c.*867_*933del (n.*867_*933del)
c.*226_*292del (n.*226_*292del)
c.*493_*559del (n.*493_*559del)
c.1144+2371_1144+2437del (n.1144+2371_1144+2437del)
c.*788_*854del (n.*788_*854del)
c.*839_*905del (n.*839_*905del)
c.775_841del (p.Pro259Ter)
c.1168_1234del (p.Pro390Ter)
n.3108_3174del
c.*1236_*1302del (n.*1236_*1302del)
c.1522_1588del (p.Pro508Ter)
c.*785_*851del (n.*785_*851del)
c.*837_*903del (n.*837_*903del)
c.*972_*1038del (n.*972_*1038del)
c.989-4438_989-4372del (n.989-4438_989-4372del)
c.*637_*703del (n.*637_*703del)
n.2764_2830del
c.803+9897_803+9963del (n.803+9897_803+9963del)
c.*443_*509del (n.*443_*509del)
c.804-4438_804-4372del (n.804-4438_804-4372del)
n.1336_1402del
n.63-4524_63-4458del
n.1418_1484del
c.1330_1396del (p.Pro444Ter)
c.403_469del (p.Pro135Ter)
c.1381_1447del (p.Pro461Ter)
c.1225_1291del (p.Pro409Ter)
c.1027_1093del (p.Pro343Ter)
n.1423_1489del
 ClinVar dbSNP
7g.5987408T>ACA366742263PMS2c.*753A>T (n.*753A>T)
c.1354A>T (p.Met452Leu)
c.1249A>T (p.Met417Leu)
c.1357A>T (p.Met453Leu)
c.*951A>T (n.*951A>T)
c.1201A>T (p.Met401Leu)
c.*778A>T (n.*778A>T)
c.1159A>T (p.Met387Leu)
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
n.2211A>T
c.1039A>T (p.Met347Leu)
c.952A>T (p.Met318Leu)
c.784A>T (p.Met262Leu)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.*453A>T (n.*453A>T)
n.1470A>T
c.980A>T
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.1144+2392A>T (n.1144+2392A>T)
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.*860A>T (n.*860A>T)
c.796A>T (p.Met266Leu)
c.1189A>T (p.Met397Leu)
n.3129A>T
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.1543A>T (p.Met515Leu)
c.*806A>T (n.*806A>T)
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.*993A>T (n.*993A>T)
c.989-4417A>T (n.989-4417A>T)
c.*658A>T (n.*658A>T)
n.2785A>T
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n.1357A>T
n.63-4503A>T
n.1439A>T
c.1351A>T (p.Met451Leu)
c.424A>T (p.Met142Leu)
c.1402A>T (p.Met468Leu)
c.1246A>T (p.Met416Leu)
c.1048A>T (p.Met350Leu)
n.1444A>T
 ClinVar
7g.5987408T>CCA009542PMS2c.*753A>G (n.*753A>G)
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n.1444A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987408T>GCA366742266PMS2c.*753A>C (n.*753A>C)
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n.1470A>C
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n.3129A>C
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n.1357A>C
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c.1351A>C (p.Met451Leu)
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n.1444A>C
7g.5987408T=CA1685230315PMS2c.*753A= (n.*753A=)
c.1354A= (p.Met452=)
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n.1470A=
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c.*514A= (n.*514A=)
c.1144+2392A= (n.1144+2392A=)
c.*809A= (n.*809A=)
c.*860A= (n.*860A=)
c.796A= (p.Met266=)
c.1189A= (p.Met397=)
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c.*1257A= (n.*1257A=)
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c.*658A= (n.*658A=)
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7g.5987408_5987409delinsTACA1685230318PMS2c.*752_*753delinsTA (n.*752_*753delinsTA)
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c.*613_*614delinsTA (n.*613_*614delinsTA)
n.2210_2211delinsTA
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n.1469_1470delinsTA
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c.*513_*514delinsTA (n.*513_*514delinsTA)
c.1144+2391_1144+2392delinsTA (n.1144+2391_1144+2392delinsTA)
c.*808_*809delinsTA (n.*808_*809delinsTA)
c.*859_*860delinsTA (n.*859_*860delinsTA)
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n.3128_3129delinsTA
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c.*857_*858delinsTA (n.*857_*858delinsTA)
c.*992_*993delinsTA (n.*992_*993delinsTA)
c.989-4418_989-4417delinsTA (n.989-4418_989-4417delinsTA)
c.*657_*658delinsTA (n.*657_*658delinsTA)
n.2784_2785delinsTA
c.803+9917_803+9918delinsTA (n.803+9917_803+9918delinsTA)
c.*463_*464delinsTA (n.*463_*464delinsTA)
c.804-4418_804-4417delinsTA (n.804-4418_804-4417delinsTA)
n.1356_1357delinsTA
n.63-4504_63-4503delinsTA
n.1438_1439delinsTA
c.1350_1351delinsTA (p.Gly450=)
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c.1047_1048delinsTA (p.Gly349=)
n.1443_1444delinsTA
7g.5987409delCA1139659559PMS2c.*752del (n.*752del)
c.1353del (p.Met452CysfsTer16)
c.1248del (p.Met417CysfsTer16)
c.1356del (p.Met453CysfsTer16)
c.*950del (n.*950del)
c.1200del (p.Met401CysfsTer16)
c.*777del (n.*777del)
c.1158del (p.Met387CysfsTer16)
c.*755del (n.*755del)
c.*943del (n.*943del)
c.*613del (n.*613del)
n.2210del
c.1038del (p.Met347CysfsTer16)
c.951del (p.Met318CysfsTer16)
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c.*446del (n.*446del)
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n.1469del
c.979del
c.*887del (n.*887del)
c.*246del (n.*246del)
c.*513del (n.*513del)
c.1144+2391del (n.1144+2391del)
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c.*859del (n.*859del)
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n.3128del
c.*1256del (n.*1256del)
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c.*805del (n.*805del)
c.*857del (n.*857del)
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c.*657del (n.*657del)
n.2784del
c.803+9917del (n.803+9917del)
c.*463del (n.*463del)
c.804-4418del (n.804-4418del)
n.1356del
n.63-4504del
n.1438del
c.1350del (p.Met451CysfsTer16)
c.423del (p.Met142CysfsTer16)
c.1401del (p.Met468CysfsTer16)
c.1245del (p.Met416CysfsTer16)
c.1047del (p.Met350CysfsTer16)
n.1443del
 ClinVar dbSNP
7g.5987409A=CA1685230332PMS2c.*752T= (n.*752T=)
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n.2210T=
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n.1469T=
c.979T=
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c.803+9917T= (n.803+9917T=)
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7g.5987409A>CCA453746881PMS2c.*752T>G (n.*752T>G)
c.1353T>G (p.Gly451=)
c.1248T>G (p.Gly416=)
c.1356T>G (p.Gly452=)
c.*950T>G (n.*950T>G)
c.1200T>G (p.Gly400=)
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.1158T>G (p.Gly386=)
c.*755T>G (n.*755T>G)
c.*943T>G (n.*943T>G)
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n.2210T>G
c.1038T>G (p.Gly346=)
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n.1469T>G
c.979T>G
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c.*808T>G (n.*808T>G)
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c.795T>G (p.Gly265=)
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n.3128T>G
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
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c.*805T>G (n.*805T>G)
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n.2784T>G
c.803+9917T>G (n.803+9917T>G)
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.804-4418T>G (n.804-4418T>G)
n.1356T>G
n.63-4504T>G
n.1438T>G
c.1350T>G (p.Gly450=)
c.423T>G (p.Gly141=)
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c.1245T>G (p.Gly415=)
c.1047T>G (p.Gly349=)
n.1443T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5987409A>GCA009537PMS2c.*752T>C (n.*752T>C)
c.1353T>C (p.Gly451=)
c.1248T>C (p.Gly416=)
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c.*950T>C (n.*950T>C)
c.1200T>C (p.Gly400=)
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.1158T>C (p.Gly386=)
c.*755T>C (n.*755T>C)
c.*943T>C (n.*943T>C)
c.*613T>C (n.*613T>C)
n.2210T>C
c.1038T>C (p.Gly346=)
c.951T>C (p.Gly317=)
c.783T>C (p.Gly261=)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.1469T>C
c.979T>C
c.*887T>C (n.*887T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.1144+2391T>C (n.1144+2391T>C)
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.*859T>C (n.*859T>C)
c.795T>C (p.Gly265=)
c.1188T>C (p.Gly396=)
n.3128T>C
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
c.1542T>C (p.Gly514=)
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.*992T>C (n.*992T>C)
c.989-4418T>C (n.989-4418T>C)
c.*657T>C (n.*657T>C)
n.2784T>C
c.803+9917T>C (n.803+9917T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.804-4418T>C (n.804-4418T>C)
n.1356T>C
n.63-4504T>C
n.1438T>C
c.1350T>C (p.Gly450=)
c.423T>C (p.Gly141=)
c.1401T>C (p.Gly467=)
c.1245T>C (p.Gly415=)
c.1047T>C (p.Gly349=)
n.1443T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987409A>TCA453746885PMS2c.*752T>A (n.*752T>A)
c.1353T>A (p.Gly451=)
c.1248T>A (p.Gly416=)
c.1356T>A (p.Gly452=)
c.*950T>A (n.*950T>A)
c.1200T>A (p.Gly400=)
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c.1158T>A (p.Gly386=)
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c.1401T>A (p.Gly467=)
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n.1443T>A
 dbSNP
7g.5987409dupCA915944870PMS2c.*752dup (n.*752dup)
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c.1248dup (p.Met417TyrfsTer5)
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c.1200dup (p.Met401TyrfsTer5)
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c.*613dup (n.*613dup)
n.2210dup
c.1038dup (p.Met347TyrfsTer5)
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n.3128dup
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n.2784dup
c.803+9917dup (n.803+9917dup)
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n.1356dup
n.63-4504dup
n.1438dup
c.1350dup (p.Met451TyrfsTer5)
c.423dup (p.Met142TyrfsTer5)
c.1401dup (p.Met468TyrfsTer5)
c.1245dup (p.Met416TyrfsTer5)
c.1047dup (p.Met350TyrfsTer5)
n.1443dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5987410C>ACA366742273PMS2c.*751G>T (n.*751G>T)
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 ClinVar dbSNP
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7g.5987410C>GCA366742269PMS2c.*751G>C (n.*751G>C)
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n.1442G>C
 ClinVar dbSNP
7g.5987410C>TCA366742271PMS2c.*751G>A (n.*751G>A)
c.1352G>A (p.Gly451Asp)
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n.2209G>A
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n.1468G>A
c.978G>A
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n.1442G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5987413delCA2681676775PMS2c.*751del (n.*751del)
c.1352del (p.Gly451ValfsTer17)
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n.2209del
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n.1468del
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n.3127del
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n.2783del
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n.1355del
n.63-4505del
n.1437del
c.1349del (p.Gly450ValfsTer17)
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n.1442del
 gnomAD v4
7g.5987412_5987413delCA2695198443PMS2c.*750_*751del (n.*750_*751del)
c.1351_1352del (p.Gly451TyrfsTer5)
c.1246_1247del (p.Gly416TyrfsTer5)
c.1354_1355del (p.Gly452TyrfsTer5)
c.*948_*949del (n.*948_*949del)
c.1198_1199del (p.Gly400TyrfsTer5)
c.*775_*776del (n.*775_*776del)
c.1156_1157del (p.Gly386TyrfsTer5)
c.*753_*754del (n.*753_*754del)
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c.*611_*612del (n.*611_*612del)
n.2208_2209del
c.1036_1037del (p.Gly346TyrfsTer5)
c.949_950del (p.Gly317TyrfsTer5)
c.781_782del (p.Gly261TyrfsTer5)
c.*444_*445del (n.*444_*445del)
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n.1467_1468del
c.977_978del
c.*885_*886del (n.*885_*886del)
c.*244_*245del (n.*244_*245del)
c.*511_*512del (n.*511_*512del)
c.1144+2389_1144+2390del (n.1144+2389_1144+2390del)
c.*806_*807del (n.*806_*807del)
c.*857_*858del (n.*857_*858del)
c.793_794del (p.Gly265TyrfsTer5)
c.1186_1187del (p.Gly396TyrfsTer5)
n.3126_3127del
c.*1254_*1255del (n.*1254_*1255del)
c.1540_1541del (p.Gly514TyrfsTer5)
c.*803_*804del (n.*803_*804del)
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c.*990_*991del (n.*990_*991del)
c.989-4420_989-4419del (n.989-4420_989-4419del)
c.*655_*656del (n.*655_*656del)
n.2782_2783del
c.803+9915_803+9916del (n.803+9915_803+9916del)
c.*461_*462del (n.*461_*462del)
c.804-4420_804-4419del (n.804-4420_804-4419del)
n.1354_1355del
n.63-4506_63-4505del
n.1436_1437del
c.1348_1349del (p.Gly450TyrfsTer5)
c.421_422del (p.Gly141TyrfsTer5)
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c.1045_1046del (p.Gly349TyrfsTer5)
n.1441_1442del
 ClinVar
7g.5987411C>ACA10582510PMS2c.*750G>T (n.*750G>T)
c.1351G>T (p.Gly451Cys)
c.1246G>T (p.Gly416Cys)
c.1354G>T (p.Gly452Cys)
c.*948G>T (n.*948G>T)
c.1198G>T (p.Gly400Cys)
c.*775G>T (n.*775G>T)
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c.*753G>T (n.*753G>T)
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c.*611G>T (n.*611G>T)
n.2208G>T
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.949G>T (p.Gly317Cys)
c.781G>T (p.Gly261Cys)
c.*444G>T (n.*444G>T)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1438_1439delinsAG
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 dbSNP
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 dbSNP COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.1436A>T
 dbSNP
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n.1436A>G
 ClinVar dbSNP
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n.63-4512A>T
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 ClinVar dbSNP
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n.1348A>G
n.63-4512A>G
n.1430A>G
c.1342A>G (p.Lys448Glu)
c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.1393A>G (p.Lys465Glu)
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
n.1435A>G
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched