| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
| 7 | g.5986757_5987621del | CA2499218952 | PMS2 | c.*541-1_*1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.*739-1_*1600+2del c.989-1_1850+2del c.*566-1_*1427+2del c.947-1_1808+2del c.*544-1_*1405+2del c.*732-1_*1593+2del c.*402-1_*1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.*235-1_*1096+2del c.1145-1_*324+2del c.*241-1_*1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.*675_*1537+2del c.*34_*896+2del c.*302-1_*1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.*597-1_*1458+2del c.*648-1_*1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.*1045-1_*1906+2del c.1331-1_2192+2del c.*594-1_*1455+2del c.*646-1_*1507+2del c.*781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
| 7 | g.5987362_5987429delinsAGGACGCCTTTGTCAGAGATGGCACCTGAAGTGCTAGAAGACAGCATACCCCTTTTCTGTCCTAGAGG | CA1685229872 | PMS2 | c.*732_*799delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (n.*732_*799delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT) c.1333_1400delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (p.Pro445=) c.1228_1295delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (p.Pro410=) c.1336_1403delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (p.Pro446=) c.*930_*997delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (n.*930_*997delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT) c.1180_1247delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (p.Pro394=) c.*757_*824delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT 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| 7 | g.5987404A= | CA1685230264 | PMS2 | c.*757T= (n.*757T=) c.1358T= (p.Leu453=) c.1253T= (p.Leu418=) c.1361T= (p.Leu454=) c.*955T= (n.*955T=) c.1205T= (p.Leu402=) c.*782T= (n.*782T=) c.1163T= (p.Leu388=) c.*760T= (n.*760T=) c.*948T= (n.*948T=) c.*618T= (n.*618T=) n.2215T= c.1043T= (p.Leu348=) c.956T= (p.Leu319=) c.788T= (p.Leu263=) c.*451T= (n.*451T=) c.*457T= (n.*457T=) n.1474T= c.984T= c.*892T= (n.*892T=) c.*251T= (n.*251T=) c.*518T= (n.*518T=) c.1144+2396T= (n.1144+2396T=) c.*813T= (n.*813T=) c.*864T= (n.*864T=) c.800T= (p.Leu267=) c.1193T= (p.Leu398=) n.3133T= c.*1261T= (n.*1261T=) c.1547T= (p.Leu516=) c.*810T= (n.*810T=) c.*862T= (n.*862T=) c.*997T= (n.*997T=) c.989-4413T= (n.989-4413T=) c.*662T= (n.*662T=) n.2789T= c.803+9922T= (n.803+9922T=) c.*468T= (n.*468T=) c.804-4413T= (n.804-4413T=) n.1361T= n.63-4499T= n.1443T= c.1355T= (p.Leu452=) c.428T= (p.Leu143=) c.1406T= (p.Leu469=) c.1250T= (p.Leu417=) c.1052T= (p.Leu351=) n.1448T= | |
| 7 | g.5987404A>C | CA366742249 | PMS2 | c.*757T>G (n.*757T>G) c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.*955T>G (n.*955T>G) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.*782T>G (n.*782T>G) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.*760T>G (n.*760T>G) c.*948T>G (n.*948T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) n.2215T>G c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) n.1474T>G c.984T>G c.*892T>G (n.*892T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.1144+2396T>G (n.1144+2396T>G) c.*813T>G (n.*813T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.3133T>G c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.*810T>G (n.*810T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) c.*997T>G (n.*997T>G) c.989-4413T>G (n.989-4413T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) n.2789T>G c.803+9922T>G (n.803+9922T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) c.804-4413T>G (n.804-4413T>G) n.1361T>G n.63-4499T>G n.1443T>G c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg) c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.1448T>G | ClinVar |
| 7 | g.5987404A>G | CA043156 | PMS2 | c.*757T>C (n.*757T>C) c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.*955T>C (n.*955T>C) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.*782T>C (n.*782T>C) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.*760T>C (n.*760T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) n.2215T>C c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) n.1474T>C c.984T>C c.*892T>C (n.*892T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.1144+2396T>C (n.1144+2396T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.3133T>C c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.*810T>C (n.*810T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) c.*997T>C (n.*997T>C) c.989-4413T>C (n.989-4413T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) n.2789T>C c.803+9922T>C (n.803+9922T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.804-4413T>C (n.804-4413T>C) n.1361T>C n.63-4499T>C n.1443T>C c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.1448T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987404A>T | CA366742251 | PMS2 | c.*757T>A (n.*757T>A) c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.1253T>A (p.Leu418Gln) c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.*955T>A (n.*955T>A) c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.*782T>A (n.*782T>A) c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.*760T>A (n.*760T>A) c.*948T>A (n.*948T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) n.2215T>A c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) c.*451T>A (n.*451T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) n.1474T>A c.984T>A c.*892T>A (n.*892T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.1144+2396T>A (n.1144+2396T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) c.800T>A (p.Leu267Gln) c.1193T>A (p.Leu398Gln) n.3133T>A c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.1547T>A (p.Leu516Gln) c.*810T>A (n.*810T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) c.*997T>A (n.*997T>A) c.989-4413T>A (n.989-4413T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) n.2789T>A c.803+9922T>A (n.803+9922T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.804-4413T>A (n.804-4413T>A) n.1361T>A n.63-4499T>A n.1443T>A c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.428T>A (p.Leu143Gln) c.1406T>A (p.Leu469Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.1052T>A (p.Leu351Gln) n.1448T>A | dbSNP |
| 7 | g.5987404_5987405delinsAG | CA1685230257 | PMS2 | c.*756_*757delinsCT (n.*756_*757delinsCT) c.1357_1358delinsCT (p.Leu453=) c.1252_1253delinsCT (p.Leu418=) c.1360_1361delinsCT (p.Leu454=) c.*954_*955delinsCT (n.*954_*955delinsCT) c.1204_1205delinsCT (p.Leu402=) c.*781_*782delinsCT (n.*781_*782delinsCT) c.1162_1163delinsCT (p.Leu388=) c.*759_*760delinsCT (n.*759_*760delinsCT) c.*947_*948delinsCT (n.*947_*948delinsCT) c.*617_*618delinsCT (n.*617_*618delinsCT) n.2214_2215delinsCT c.1042_1043delinsCT (p.Leu348=) c.955_956delinsCT (p.Leu319=) c.787_788delinsCT (p.Leu263=) c.*450_*451delinsCT (n.*450_*451delinsCT) c.*456_*457delinsCT (n.*456_*457delinsCT) n.1473_1474delinsCT c.983_984delinsCT c.*891_*892delinsCT (n.*891_*892delinsCT) c.*250_*251delinsCT (n.*250_*251delinsCT) c.*517_*518delinsCT (n.*517_*518delinsCT) c.1144+2395_1144+2396delinsCT (n.1144+2395_1144+2396delinsCT) c.*812_*813delinsCT (n.*812_*813delinsCT) c.*863_*864delinsCT (n.*863_*864delinsCT) c.799_800delinsCT (p.Leu267=) c.1192_1193delinsCT (p.Leu398=) n.3132_3133delinsCT c.*1260_*1261delinsCT (n.*1260_*1261delinsCT) c.1546_1547delinsCT (p.Leu516=) c.*809_*810delinsCT (n.*809_*810delinsCT) c.*861_*862delinsCT (n.*861_*862delinsCT) c.*996_*997delinsCT (n.*996_*997delinsCT) c.989-4414_989-4413delinsCT (n.989-4414_989-4413delinsCT) c.*661_*662delinsCT (n.*661_*662delinsCT) n.2788_2789delinsCT c.803+9921_803+9922delinsCT (n.803+9921_803+9922delinsCT) c.*467_*468delinsCT (n.*467_*468delinsCT) c.804-4414_804-4413delinsCT (n.804-4414_804-4413delinsCT) n.1360_1361delinsCT n.63-4500_63-4499delinsCT n.1442_1443delinsCT c.1354_1355delinsCT (p.Leu452=) c.427_428delinsCT (p.Leu143=) c.1405_1406delinsCT (p.Leu469=) c.1249_1250delinsCT (p.Leu417=) c.1051_1052delinsCT (p.Leu351=) n.1447_1448delinsCT | |
| 7 | g.5987404_5987405delinsGA | CA009549 | PMS2 | c.*756_*757delinsTC (n.*756_*757delinsTC) c.1357_1358delinsTC (p.Leu453Ser) c.1252_1253delinsTC (p.Leu418Ser) c.1360_1361delinsTC (p.Leu454Ser) c.*954_*955delinsTC (n.*954_*955delinsTC) c.1204_1205delinsTC (p.Leu402Ser) c.*781_*782delinsTC (n.*781_*782delinsTC) c.1162_1163delinsTC (p.Leu388Ser) c.*759_*760delinsTC (n.*759_*760delinsTC) c.*947_*948delinsTC (n.*947_*948delinsTC) c.*617_*618delinsTC (n.*617_*618delinsTC) n.2214_2215delinsTC c.1042_1043delinsTC (p.Leu348Ser) c.955_956delinsTC (p.Leu319Ser) c.787_788delinsTC (p.Leu263Ser) c.*450_*451delinsTC (n.*450_*451delinsTC) c.*456_*457delinsTC (n.*456_*457delinsTC) n.1473_1474delinsTC c.983_984delinsTC c.*891_*892delinsTC (n.*891_*892delinsTC) c.*250_*251delinsTC (n.*250_*251delinsTC) c.*517_*518delinsTC (n.*517_*518delinsTC) c.1144+2395_1144+2396delinsTC (n.1144+2395_1144+2396delinsTC) c.*812_*813delinsTC (n.*812_*813delinsTC) c.*863_*864delinsTC (n.*863_*864delinsTC) c.799_800delinsTC (p.Leu267Ser) c.1192_1193delinsTC (p.Leu398Ser) n.3132_3133delinsTC c.*1260_*1261delinsTC (n.*1260_*1261delinsTC) c.1546_1547delinsTC (p.Leu516Ser) c.*809_*810delinsTC (n.*809_*810delinsTC) c.*861_*862delinsTC (n.*861_*862delinsTC) c.*996_*997delinsTC (n.*996_*997delinsTC) c.989-4414_989-4413delinsTC (n.989-4414_989-4413delinsTC) c.*661_*662delinsTC (n.*661_*662delinsTC) n.2788_2789delinsTC c.803+9921_803+9922delinsTC (n.803+9921_803+9922delinsTC) c.*467_*468delinsTC (n.*467_*468delinsTC) c.804-4414_804-4413delinsTC (n.804-4414_804-4413delinsTC) n.1360_1361delinsTC n.63-4500_63-4499delinsTC n.1442_1443delinsTC c.1354_1355delinsTC (p.Leu452Ser) c.427_428delinsTC (p.Leu143Ser) c.1405_1406delinsTC (p.Leu469Ser) c.1249_1250delinsTC (p.Leu417Ser) c.1051_1052delinsTC (p.Leu351Ser) n.1447_1448delinsTC | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987405G>A | CA453746863 | PMS2 | c.*756C>T (n.*756C>T) c.1357C>T (p.Leu453=) c.1252C>T (p.Leu418=) c.1360C>T (p.Leu454=) c.*954C>T (n.*954C>T) c.1204C>T (p.Leu402=) c.*781C>T (n.*781C>T) c.1162C>T (p.Leu388=) c.*759C>T (n.*759C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) n.2214C>T c.1042C>T (p.Leu348=) c.955C>T (p.Leu319=) c.787C>T (p.Leu263=) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) n.1473C>T c.983C>T c.*891C>T (n.*891C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.1144+2395C>T (n.1144+2395C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) c.799C>T (p.Leu267=) c.1192C>T (p.Leu398=) n.3132C>T c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.1546C>T (p.Leu516=) c.*809C>T (n.*809C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.*996C>T (n.*996C>T) c.989-4414C>T (n.989-4414C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) n.2788C>T c.803+9921C>T (n.803+9921C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.804-4414C>T (n.804-4414C>T) n.1360C>T n.63-4500C>T n.1442C>T c.1354C>T (p.Leu452=) c.427C>T (p.Leu143=) c.1405C>T (p.Leu469=) c.1249C>T (p.Leu417=) c.1051C>T (p.Leu351=) n.1447C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5987405G= | CA1685230279 | PMS2 | c.*756C= (n.*756C=) c.1357C= (p.Leu453=) c.1252C= (p.Leu418=) c.1360C= (p.Leu454=) c.*954C= (n.*954C=) c.1204C= (p.Leu402=) c.*781C= (n.*781C=) c.1162C= (p.Leu388=) c.*759C= (n.*759C=) c.*947C= (n.*947C=) c.*617C= (n.*617C=) n.2214C= c.1042C= (p.Leu348=) c.955C= (p.Leu319=) c.787C= (p.Leu263=) c.*450C= (n.*450C=) c.*456C= (n.*456C=) n.1473C= c.983C= c.*891C= (n.*891C=) c.*250C= (n.*250C=) c.*517C= (n.*517C=) c.1144+2395C= (n.1144+2395C=) c.*812C= (n.*812C=) c.*863C= (n.*863C=) c.799C= (p.Leu267=) c.1192C= (p.Leu398=) n.3132C= c.*1260C= (n.*1260C=) c.1546C= (p.Leu516=) c.*809C= (n.*809C=) c.*861C= (n.*861C=) c.*996C= (n.*996C=) c.989-4414C= (n.989-4414C=) c.*661C= (n.*661C=) n.2788C= c.803+9921C= (n.803+9921C=) c.*467C= (n.*467C=) c.804-4414C= (n.804-4414C=) n.1360C= n.63-4500C= n.1442C= c.1354C= (p.Leu452=) c.427C= (p.Leu143=) c.1405C= (p.Leu469=) c.1249C= (p.Leu417=) c.1051C= (p.Leu351=) n.1447C= | |
| 7 | g.5987405G>T | CA366742254 | PMS2 | c.*756C>A (n.*756C>A) c.1357C>A (p.Leu453Met) c.1252C>A (p.Leu418Met) c.1360C>A (p.Leu454Met) c.*954C>A (n.*954C>A) c.1204C>A (p.Leu402Met) c.*781C>A (n.*781C>A) c.1162C>A (p.Leu388Met) c.*759C>A (n.*759C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) n.2214C>A c.1042C>A (p.Leu348Met) c.955C>A (p.Leu319Met) c.787C>A (p.Leu263Met) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) n.1473C>A c.983C>A c.*891C>A (n.*891C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.1144+2395C>A (n.1144+2395C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) c.799C>A (p.Leu267Met) c.1192C>A (p.Leu398Met) n.3132C>A c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.1546C>A (p.Leu516Met) c.*809C>A (n.*809C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.*996C>A (n.*996C>A) c.989-4414C>A (n.989-4414C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) n.2788C>A c.803+9921C>A (n.803+9921C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.804-4414C>A (n.804-4414C>A) n.1360C>A n.63-4500C>A n.1442C>A c.1354C>A (p.Leu452Met) c.427C>A (p.Leu143Met) c.1405C>A (p.Leu469Met) c.1249C>A (p.Leu417Met) c.1051C>A (p.Leu351Met) n.1447C>A | dbSNP |
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| 7 | g.5987407A>C | CA366742260 | PMS2 | c.*754T>G (n.*754T>G) c.1355T>G (p.Met452Arg) c.1250T>G (p.Met417Arg) c.1358T>G (p.Met453Arg) c.*952T>G (n.*952T>G) c.1202T>G (p.Met401Arg) c.*779T>G (n.*779T>G) c.1160T>G (p.Met387Arg) c.*757T>G (n.*757T>G) c.*945T>G (n.*945T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) n.2212T>G c.1040T>G (p.Met347Arg) c.953T>G (p.Met318Arg) c.785T>G (p.Met262Arg) c.*448T>G (n.*448T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) n.1471T>G c.981T>G c.*889T>G (n.*889T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.1144+2393T>G (n.1144+2393T>G) c.*810T>G (n.*810T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) c.797T>G (p.Met266Arg) c.1190T>G (p.Met397Arg) n.3130T>G c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.1544T>G (p.Met515Arg) c.*807T>G (n.*807T>G) c.*859T>G (n.*859T>G) c.*994T>G (n.*994T>G) c.989-4416T>G (n.989-4416T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) n.2786T>G c.803+9919T>G (n.803+9919T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.804-4416T>G (n.804-4416T>G) n.1358T>G n.63-4502T>G n.1440T>G c.1352T>G (p.Met451Arg) c.425T>G (p.Met142Arg) c.1403T>G (p.Met468Arg) c.1247T>G (p.Met416Arg) c.1049T>G (p.Met350Arg) n.1445T>G | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5987407A>T | CA366742262 | PMS2 | c.*754T>A (n.*754T>A) c.1355T>A (p.Met452Lys) c.1250T>A (p.Met417Lys) c.1358T>A (p.Met453Lys) c.*952T>A (n.*952T>A) c.1202T>A (p.Met401Lys) c.*779T>A (n.*779T>A) c.1160T>A (p.Met387Lys) c.*757T>A (n.*757T>A) c.*945T>A (n.*945T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) n.2212T>A c.1040T>A (p.Met347Lys) c.953T>A (p.Met318Lys) c.785T>A (p.Met262Lys) c.*448T>A (n.*448T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) n.1471T>A c.981T>A c.*889T>A (n.*889T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.1144+2393T>A (n.1144+2393T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) c.797T>A (p.Met266Lys) c.1190T>A (p.Met397Lys) n.3130T>A c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.1544T>A (p.Met515Lys) c.*807T>A (n.*807T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) c.*994T>A (n.*994T>A) c.989-4416T>A (n.989-4416T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) n.2786T>A c.803+9919T>A (n.803+9919T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.804-4416T>A (n.804-4416T>A) n.1358T>A n.63-4502T>A n.1440T>A c.1352T>A (p.Met451Lys) c.425T>A (p.Met142Lys) c.1403T>A (p.Met468Lys) c.1247T>A (p.Met416Lys) c.1049T>A (p.Met350Lys) n.1445T>A | dbSNP |
| 7 | g.5987408T>A | CA366742263 | PMS2 | c.*753A>T (n.*753A>T) c.1354A>T (p.Met452Leu) c.1249A>T (p.Met417Leu) c.1357A>T (p.Met453Leu) c.*951A>T (n.*951A>T) c.1201A>T (p.Met401Leu) c.*778A>T (n.*778A>T) c.1159A>T (p.Met387Leu) c.*756A>T (n.*756A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) n.2211A>T c.1039A>T (p.Met347Leu) c.952A>T (p.Met318Leu) c.784A>T (p.Met262Leu) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*453A>T (n.*453A>T) n.1470A>T c.980A>T c.*888A>T (n.*888A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.1144+2392A>T (n.1144+2392A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) c.796A>T (p.Met266Leu) c.1189A>T (p.Met397Leu) n.3129A>T c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.1543A>T (p.Met515Leu) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.*993A>T (n.*993A>T) c.989-4417A>T (n.989-4417A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) n.2785A>T c.803+9918A>T (n.803+9918A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) c.804-4417A>T (n.804-4417A>T) n.1357A>T n.63-4503A>T n.1439A>T c.1351A>T (p.Met451Leu) c.424A>T (p.Met142Leu) c.1402A>T (p.Met468Leu) c.1246A>T (p.Met416Leu) c.1048A>T (p.Met350Leu) n.1444A>T | ClinVar |
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| 7 | g.5987409A>T | CA453746885 | PMS2 | c.*752T>A (n.*752T>A) c.1353T>A (p.Gly451=) c.1248T>A (p.Gly416=) c.1356T>A (p.Gly452=) c.*950T>A (n.*950T>A) c.1200T>A (p.Gly400=) c.*777T>A (n.*777T>A) c.1158T>A (p.Gly386=) c.*755T>A (n.*755T>A) c.*943T>A (n.*943T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) n.2210T>A c.1038T>A (p.Gly346=) c.951T>A (p.Gly317=) c.783T>A (p.Gly261=) c.*446T>A (n.*446T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.1469T>A c.979T>A c.*887T>A (n.*887T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) c.1144+2391T>A (n.1144+2391T>A) c.*808T>A (n.*808T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) c.795T>A (p.Gly265=) c.1188T>A (p.Gly396=) n.3128T>A c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.1542T>A (p.Gly514=) c.*805T>A (n.*805T>A) c.*857T>A (n.*857T>A) c.*992T>A (n.*992T>A) c.989-4418T>A (n.989-4418T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) n.2784T>A c.803+9917T>A (n.803+9917T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) c.804-4418T>A (n.804-4418T>A) n.1356T>A n.63-4504T>A n.1438T>A c.1350T>A (p.Gly450=) c.423T>A (p.Gly141=) c.1401T>A (p.Gly467=) c.1245T>A (p.Gly415=) c.1047T>A (p.Gly349=) n.1443T>A | dbSNP |
| 7 | g.5987409dup | CA915944870 | PMS2 | c.*752dup (n.*752dup) c.1353dup (p.Met452TyrfsTer5) c.1248dup (p.Met417TyrfsTer5) c.1356dup (p.Met453TyrfsTer5) c.*950dup (n.*950dup) c.1200dup (p.Met401TyrfsTer5) c.*777dup (n.*777dup) c.1158dup (p.Met387TyrfsTer5) c.*755dup (n.*755dup) c.*943dup (n.*943dup) c.*613dup (n.*613dup) n.2210dup c.1038dup (p.Met347TyrfsTer5) c.951dup (p.Met318TyrfsTer5) c.783dup (p.Met262TyrfsTer5) c.*446dup (n.*446dup) c.*452dup (n.*452dup) n.1469dup c.979dup c.*887dup (n.*887dup) c.*246dup (n.*246dup) c.*513dup (n.*513dup) c.1144+2391dup (n.1144+2391dup) c.*808dup (n.*808dup) c.*859dup (n.*859dup) c.795dup (p.Met266TyrfsTer5) c.1188dup (p.Met397TyrfsTer5) n.3128dup c.*1256dup (n.*1256dup) c.1542dup (p.Met515TyrfsTer5) c.*805dup (n.*805dup) c.*857dup (n.*857dup) c.*992dup (n.*992dup) c.989-4418dup (n.989-4418dup) c.*657dup (n.*657dup) n.2784dup c.803+9917dup (n.803+9917dup) c.*463dup (n.*463dup) c.804-4418dup (n.804-4418dup) n.1356dup n.63-4504dup n.1438dup c.1350dup (p.Met451TyrfsTer5) c.423dup (p.Met142TyrfsTer5) c.1401dup (p.Met468TyrfsTer5) c.1245dup (p.Met416TyrfsTer5) c.1047dup (p.Met350TyrfsTer5) n.1443dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5987410C>A | CA366742273 | PMS2 | c.*751G>T (n.*751G>T) c.1352G>T (p.Gly451Val) c.1247G>T (p.Gly416Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.*949G>T (n.*949G>T) c.1199G>T (p.Gly400Val) c.*776G>T (n.*776G>T) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.*754G>T (n.*754G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) n.2209G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) c.950G>T (p.Gly317Val) c.782G>T (p.Gly261Val) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) n.1468G>T c.978G>T c.*886G>T (n.*886G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.1144+2390G>T (n.1144+2390G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.794G>T (p.Gly265Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) n.3127G>T c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.1541G>T (p.Gly514Val) c.*804G>T (n.*804G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.*991G>T (n.*991G>T) c.989-4419G>T (n.989-4419G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) n.2783G>T c.803+9916G>T (n.803+9916G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) c.804-4419G>T (n.804-4419G>T) n.1355G>T n.63-4505G>T n.1437G>T c.1349G>T (p.Gly450Val) c.422G>T (p.Gly141Val) c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) n.1442G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987410C= | CA1685230345 | PMS2 | c.*751G= (n.*751G=) c.1352G= (p.Gly451=) c.1247G= (p.Gly416=) c.1355G= (p.Gly452=) c.*949G= (n.*949G=) c.1199G= (p.Gly400=) c.*776G= (n.*776G=) c.1157G= (p.Gly386=) c.*754G= (n.*754G=) c.*942G= (n.*942G=) c.*612G= (n.*612G=) n.2209G= c.1037G= (p.Gly346=) c.950G= (p.Gly317=) c.782G= (p.Gly261=) c.*445G= (n.*445G=) c.*451G= (n.*451G=) n.1468G= c.978G= c.*886G= (n.*886G=) c.*245G= (n.*245G=) c.*512G= (n.*512G=) c.1144+2390G= (n.1144+2390G=) c.*807G= (n.*807G=) c.*858G= (n.*858G=) c.794G= (p.Gly265=) c.1187G= (p.Gly396=) n.3127G= c.*1255G= (n.*1255G=) c.1541G= (p.Gly514=) c.*804G= (n.*804G=) c.*856G= (n.*856G=) c.*991G= (n.*991G=) c.989-4419G= (n.989-4419G=) c.*656G= (n.*656G=) n.2783G= c.803+9916G= (n.803+9916G=) c.*462G= (n.*462G=) c.804-4419G= (n.804-4419G=) n.1355G= n.63-4505G= n.1437G= c.1349G= (p.Gly450=) c.422G= (p.Gly141=) c.1400G= (p.Gly467=) c.1244G= (p.Gly415=) c.1046G= (p.Gly349=) n.1442G= | |
| 7 | g.5987410C>G | CA366742269 | PMS2 | c.*751G>C (n.*751G>C) c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.*949G>C (n.*949G>C) c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.*776G>C (n.*776G>C) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.*754G>C (n.*754G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) n.2209G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.950G>C (p.Gly317Ala) c.782G>C (p.Gly261Ala) c.*445G>C (n.*445G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) n.1468G>C c.978G>C c.*886G>C (n.*886G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) c.1144+2390G>C (n.1144+2390G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) n.3127G>C c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.*804G>C (n.*804G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) c.*991G>C (n.*991G>C) c.989-4419G>C (n.989-4419G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) n.2783G>C c.803+9916G>C (n.803+9916G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) c.804-4419G>C (n.804-4419G>C) n.1355G>C n.63-4505G>C n.1437G>C c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) n.1442G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987410C>T | CA366742271 | PMS2 | c.*751G>A (n.*751G>A) c.1352G>A (p.Gly451Asp) c.1247G>A (p.Gly416Asp) c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.*949G>A (n.*949G>A) c.1199G>A (p.Gly400Asp) c.*776G>A (n.*776G>A) c.1157G>A (p.Gly386Asp) c.*754G>A (n.*754G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) n.2209G>A c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.950G>A (p.Gly317Asp) c.782G>A (p.Gly261Asp) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) n.1468G>A c.978G>A c.*886G>A (n.*886G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.1144+2390G>A (n.1144+2390G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) c.794G>A (p.Gly265Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) n.3127G>A c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.1541G>A (p.Gly514Asp) c.*804G>A (n.*804G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) c.989-4419G>A (n.989-4419G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) n.2783G>A c.803+9916G>A (n.803+9916G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.804-4419G>A (n.804-4419G>A) n.1355G>A n.63-4505G>A n.1437G>A c.1349G>A (p.Gly450Asp) c.422G>A (p.Gly141Asp) c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.1244G>A (p.Gly415Asp) c.1046G>A (p.Gly349Asp) n.1442G>A | ClinVar dbSNP |
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