UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
| 7 | g.5986757_5987621del | CA2499218952 | PMS2 | c.*541-1_*1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.*739-1_*1600+2del c.989-1_1850+2del c.*566-1_*1427+2del c.947-1_1808+2del c.*544-1_*1405+2del c.*732-1_*1593+2del c.*402-1_*1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.*235-1_*1096+2del c.1145-1_*324+2del c.*241-1_*1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.*675_*1537+2del c.*34_*896+2del c.*302-1_*1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.*597-1_*1458+2del c.*648-1_*1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.*1045-1_*1906+2del c.1331-1_2192+2del c.*594-1_*1455+2del c.*646-1_*1507+2del c.*781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
| 7 | g.5987326C>A | CA366741978 | PMS2 | c.*835G>T (n.*835G>T) c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1331G>T (p.Gly444Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.1283G>T (p.Gly428Val) c.*860G>T (n.*860G>T) c.1241G>T (p.Gly414Val) c.*838G>T (n.*838G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) n.2293G>T c.1121G>T (p.Gly374Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.866G>T (p.Gly289Val) c.*529G>T (n.*529G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) n.1552G>T c.1062G>T c.*970G>T (n.*970G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.1144+2474G>T (n.1144+2474G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.878G>T (p.Gly293Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) n.3211G>T c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.1625G>T (p.Gly542Val) c.*888G>T (n.*888G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.989-4335G>T (n.989-4335G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) n.2867G>T c.803+10000G>T (n.803+10000G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.804-4335G>T (n.804-4335G>T) n.1439G>T n.63-4421G>T n.1521G>T c.1433G>T (p.Gly478Val) c.506G>T (p.Gly169Val) c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1328G>T (p.Gly443Val) c.1130G>T (p.Gly377Val) n.1526G>T | dbSNP |
| 7 | g.5987326C= | CA1685229613 | PMS2 | c.*835G= (n.*835G=) c.1436G= (p.Gly479=) c.1331G= (p.Gly444=) c.1439G= (p.Gly480=) c.*1033G= (n.*1033G=) c.1283G= (p.Gly428=) c.*860G= (n.*860G=) c.1241G= (p.Gly414=) c.*838G= (n.*838G=) c.*1026G= (n.*1026G=) c.*696G= (n.*696G=) n.2293G= c.1121G= (p.Gly374=) c.1034G= (p.Gly345=) c.866G= (p.Gly289=) c.*529G= (n.*529G=) c.*535G= (n.*535G=) n.1552G= c.1062G= c.*970G= (n.*970G=) c.*329G= (n.*329G=) c.*596G= (n.*596G=) c.1144+2474G= (n.1144+2474G=) c.*891G= (n.*891G=) c.*942G= (n.*942G=) c.878G= (p.Gly293=) c.1271G= (p.Gly424=) n.3211G= c.*1339G= (n.*1339G=) c.1625G= (p.Gly542=) c.*888G= (n.*888G=) c.*940G= (n.*940G=) c.*1075G= (n.*1075G=) c.989-4335G= (n.989-4335G=) c.*740G= (n.*740G=) n.2867G= c.803+10000G= (n.803+10000G=) c.*546G= (n.*546G=) c.804-4335G= (n.804-4335G=) n.1439G= n.63-4421G= n.1521G= c.1433G= (p.Gly478=) c.506G= (p.Gly169=) c.1484G= (p.Gly495=) c.1328G= (p.Gly443=) c.1130G= (p.Gly377=) n.1526G= | |
| 7 | g.5987326C>G | CA10578676 | PMS2 | c.*835G>C (n.*835G>C) c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.*860G>C (n.*860G>C) c.1241G>C (p.Gly414Ala) c.*838G>C (n.*838G>C) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) n.2293G>C c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.*529G>C (n.*529G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) n.1552G>C c.1062G>C c.*970G>C (n.*970G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) c.1144+2474G>C (n.1144+2474G>C) c.*891G>C (n.*891G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.1271G>C (p.Gly424Ala) n.3211G>C c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.1625G>C (p.Gly542Ala) c.*888G>C (n.*888G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.989-4335G>C (n.989-4335G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) n.2867G>C c.803+10000G>C (n.803+10000G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) c.804-4335G>C (n.804-4335G>C) n.1439G>C n.63-4421G>C n.1521G>C c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.1130G>C (p.Gly377Ala) n.1526G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987326C>T | CA366741980 | PMS2 | c.*835G>A (n.*835G>A) c.1436G>A (p.Gly479Glu) c.1331G>A (p.Gly444Glu) c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.1283G>A (p.Gly428Glu) c.*860G>A (n.*860G>A) c.1241G>A (p.Gly414Glu) c.*838G>A (n.*838G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) n.2293G>A c.1121G>A (p.Gly374Glu) c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.866G>A (p.Gly289Glu) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) n.1552G>A c.1062G>A c.*970G>A (n.*970G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.1144+2474G>A (n.1144+2474G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.878G>A (p.Gly293Glu) c.1271G>A (p.Gly424Glu) n.3211G>A c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.1625G>A (p.Gly542Glu) c.*888G>A (n.*888G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.989-4335G>A (n.989-4335G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) n.2867G>A c.803+10000G>A (n.803+10000G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.804-4335G>A (n.804-4335G>A) n.1439G>A n.63-4421G>A n.1521G>A c.1433G>A (p.Gly478Glu) c.506G>A (p.Gly169Glu) c.1484G>A (p.Gly495Glu) c.1328G>A (p.Gly443Glu) c.1130G>A (p.Gly377Glu) n.1526G>A | dbSNP COSMIC |
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| 7 | g.5987331A>C | CA366741998 | PMS2 | c.*830T>G (n.*830T>G) c.1431T>G (p.Ser477Arg) c.1326T>G (p.Ser442Arg) c.1434T>G (p.Ser478Arg) c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.1278T>G (p.Ser426Arg) c.*855T>G (n.*855T>G) c.1236T>G (p.Ser412Arg) c.*833T>G (n.*833T>G) c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) n.2288T>G c.1116T>G (p.Ser372Arg) c.1029T>G (p.Ser343Arg) c.861T>G (p.Ser287Arg) c.*524T>G (n.*524T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) n.1547T>G c.1057T>G c.*965T>G (n.*965T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.1144+2469T>G (n.1144+2469T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) c.873T>G (p.Ser291Arg) c.1266T>G (p.Ser422Arg) n.3206T>G c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.1620T>G (p.Ser540Arg) c.*883T>G (n.*883T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.989-4340T>G (n.989-4340T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) n.2862T>G c.803+9995T>G (n.803+9995T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.804-4340T>G (n.804-4340T>G) n.1434T>G n.63-4426T>G n.1516T>G c.1428T>G (p.Ser476Arg) c.501T>G (p.Ser167Arg) c.1479T>G (p.Ser493Arg) c.1323T>G (p.Ser441Arg) c.1125T>G (p.Ser375Arg) n.1521T>G | dbSNP |
| 7 | g.5987331A>G | CA453746422 | PMS2 | c.*830T>C (n.*830T>C) c.1431T>C (p.Ser477=) c.1326T>C (p.Ser442=) c.1434T>C (p.Ser478=) c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.1278T>C (p.Ser426=) c.*855T>C (n.*855T>C) c.1236T>C (p.Ser412=) c.*833T>C (n.*833T>C) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) n.2288T>C c.1116T>C (p.Ser372=) c.1029T>C (p.Ser343=) c.861T>C (p.Ser287=) c.*524T>C (n.*524T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) n.1547T>C c.1057T>C c.*965T>C (n.*965T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.1144+2469T>C (n.1144+2469T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.873T>C (p.Ser291=) c.1266T>C (p.Ser422=) n.3206T>C c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.1620T>C (p.Ser540=) c.*883T>C (n.*883T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.989-4340T>C (n.989-4340T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) n.2862T>C c.803+9995T>C (n.803+9995T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.804-4340T>C (n.804-4340T>C) n.1434T>C n.63-4426T>C n.1516T>C c.1428T>C (p.Ser476=) c.501T>C (p.Ser167=) c.1479T>C (p.Ser493=) c.1323T>C (p.Ser441=) c.1125T>C (p.Ser375=) n.1521T>C | dbSNP |
| 7 | g.5987331A>T | CA366742000 | PMS2 | c.*830T>A (n.*830T>A) c.1431T>A (p.Ser477Arg) c.1326T>A (p.Ser442Arg) c.1434T>A (p.Ser478Arg) c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.1278T>A (p.Ser426Arg) c.*855T>A (n.*855T>A) c.1236T>A (p.Ser412Arg) c.*833T>A (n.*833T>A) c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) n.2288T>A c.1116T>A (p.Ser372Arg) c.1029T>A (p.Ser343Arg) c.861T>A (p.Ser287Arg) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) n.1547T>A c.1057T>A c.*965T>A (n.*965T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.1144+2469T>A (n.1144+2469T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) c.873T>A (p.Ser291Arg) c.1266T>A (p.Ser422Arg) n.3206T>A c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.1620T>A (p.Ser540Arg) c.*883T>A (n.*883T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.989-4340T>A (n.989-4340T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) n.2862T>A c.803+9995T>A (n.803+9995T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.804-4340T>A (n.804-4340T>A) n.1434T>A n.63-4426T>A n.1516T>A c.1428T>A (p.Ser476Arg) c.501T>A (p.Ser167Arg) c.1479T>A (p.Ser493Arg) c.1323T>A (p.Ser441Arg) c.1125T>A (p.Ser375Arg) n.1521T>A | dbSNP |
| 7 | g.5987332C>A | CA366742002 | PMS2 | c.*829G>T (n.*829G>T) c.1430G>T (p.Ser477Ile) c.1325G>T (p.Ser442Ile) c.1433G>T (p.Ser478Ile) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.1277G>T (p.Ser426Ile) c.*854G>T (n.*854G>T) c.1235G>T (p.Ser412Ile) c.*832G>T (n.*832G>T) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) n.2287G>T c.1115G>T (p.Ser372Ile) c.1028G>T (p.Ser343Ile) c.860G>T (p.Ser287Ile) c.*523G>T (n.*523G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) n.1546G>T c.1056G>T c.*964G>T (n.*964G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.1144+2468G>T (n.1144+2468G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.872G>T (p.Ser291Ile) c.1265G>T (p.Ser422Ile) n.3205G>T c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.1619G>T (p.Ser540Ile) c.*882G>T (n.*882G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.989-4341G>T (n.989-4341G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) n.2861G>T c.803+9994G>T (n.803+9994G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.804-4341G>T (n.804-4341G>T) n.1433G>T n.63-4427G>T n.1515G>T c.1427G>T (p.Ser476Ile) c.500G>T (p.Ser167Ile) c.1478G>T (p.Ser493Ile) c.1322G>T (p.Ser441Ile) c.1124G>T (p.Ser375Ile) n.1520G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987332C= | CA1685229666 | PMS2 | c.*829G= (n.*829G=) c.1430G= (p.Ser477=) c.1325G= (p.Ser442=) c.1433G= (p.Ser478=) c.*1027G= (n.*1027G=) c.1277G= (p.Ser426=) c.*854G= (n.*854G=) c.1235G= (p.Ser412=) c.*832G= (n.*832G=) c.*1020G= (n.*1020G=) c.*690G= (n.*690G=) n.2287G= c.1115G= (p.Ser372=) c.1028G= (p.Ser343=) c.860G= (p.Ser287=) c.*523G= (n.*523G=) c.*529G= (n.*529G=) n.1546G= c.1056G= c.*964G= (n.*964G=) c.*323G= (n.*323G=) c.*590G= (n.*590G=) c.1144+2468G= (n.1144+2468G=) c.*885G= (n.*885G=) c.*936G= (n.*936G=) c.872G= (p.Ser291=) c.1265G= (p.Ser422=) n.3205G= c.*1333G= (n.*1333G=) c.1619G= (p.Ser540=) c.*882G= (n.*882G=) c.*934G= (n.*934G=) c.*1069G= (n.*1069G=) c.989-4341G= (n.989-4341G=) c.*734G= (n.*734G=) n.2861G= c.803+9994G= (n.803+9994G=) c.*540G= (n.*540G=) c.804-4341G= (n.804-4341G=) n.1433G= n.63-4427G= n.1515G= c.1427G= (p.Ser476=) c.500G= (p.Ser167=) c.1478G= (p.Ser493=) c.1322G= (p.Ser441=) c.1124G= (p.Ser375=) n.1520G= | |
| 7 | g.5987332C>G | CA366742004 | PMS2 | c.*829G>C (n.*829G>C) c.1430G>C (p.Ser477Thr) c.1325G>C (p.Ser442Thr) c.1433G>C (p.Ser478Thr) c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.1277G>C (p.Ser426Thr) c.*854G>C (n.*854G>C) c.1235G>C (p.Ser412Thr) c.*832G>C (n.*832G>C) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) n.2287G>C c.1115G>C (p.Ser372Thr) c.1028G>C (p.Ser343Thr) c.860G>C (p.Ser287Thr) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) n.1546G>C c.1056G>C c.*964G>C (n.*964G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.1144+2468G>C (n.1144+2468G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) c.872G>C (p.Ser291Thr) c.1265G>C (p.Ser422Thr) n.3205G>C c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.1619G>C (p.Ser540Thr) c.*882G>C (n.*882G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.989-4341G>C (n.989-4341G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) n.2861G>C c.803+9994G>C (n.803+9994G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.804-4341G>C (n.804-4341G>C) n.1433G>C n.63-4427G>C n.1515G>C c.1427G>C (p.Ser476Thr) c.500G>C (p.Ser167Thr) c.1478G>C (p.Ser493Thr) c.1322G>C (p.Ser441Thr) c.1124G>C (p.Ser375Thr) n.1520G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
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| 7 | g.5987333T>A | CA366742009 | PMS2 | c.*828A>T (n.*828A>T) c.1429A>T (p.Ser477Cys) c.1324A>T (p.Ser442Cys) c.1432A>T (p.Ser478Cys) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.1276A>T (p.Ser426Cys) c.*853A>T (n.*853A>T) c.1234A>T (p.Ser412Cys) c.*831A>T (n.*831A>T) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) n.2286A>T c.1114A>T (p.Ser372Cys) c.1027A>T (p.Ser343Cys) c.859A>T (p.Ser287Cys) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) n.1545A>T c.1055A>T c.*963A>T (n.*963A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) c.1144+2467A>T (n.1144+2467A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.*935A>T (n.*935A>T) c.871A>T (p.Ser291Cys) c.1264A>T (p.Ser422Cys) n.3204A>T c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.1618A>T (p.Ser540Cys) c.*881A>T (n.*881A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.989-4342A>T (n.989-4342A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) n.2860A>T c.803+9993A>T (n.803+9993A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) c.804-4342A>T (n.804-4342A>T) n.1432A>T n.63-4428A>T n.1514A>T c.1426A>T (p.Ser476Cys) c.499A>T (p.Ser167Cys) c.1477A>T (p.Ser493Cys) c.1321A>T (p.Ser441Cys) c.1123A>T (p.Ser375Cys) n.1519A>T | |
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| 7 | g.5987336A>T | CA366742017 | PMS2 | c.*825T>A (n.*825T>A) c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.1321T>A (p.Ser441Thr) c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.1273T>A (p.Ser425Thr) c.*850T>A (n.*850T>A) c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.*828T>A (n.*828T>A) c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) n.2283T>A c.1111T>A (p.Ser371Thr) c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.856T>A (p.Ser286Thr) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) n.1542T>A c.1052T>A c.*960T>A (n.*960T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.1144+2464T>A (n.1144+2464T>A) c.*881T>A (n.*881T>A) c.*932T>A (n.*932T>A) c.868T>A (p.Ser290Thr) c.1261T>A (p.Ser421Thr) n.3201T>A c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.1615T>A (p.Ser539Thr) c.*878T>A (n.*878T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.989-4345T>A (n.989-4345T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) n.2857T>A c.803+9990T>A (n.803+9990T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.804-4345T>A (n.804-4345T>A) n.1429T>A n.63-4431T>A n.1511T>A c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.496T>A (p.Ser166Thr) c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.1318T>A (p.Ser440Thr) c.1120T>A (p.Ser374Thr) n.1516T>A | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5987337A>C | CA366742019 | PMS2 | c.*824T>G (n.*824T>G) c.1425T>G (p.Ser475Arg) c.1320T>G (p.Ser440Arg) c.1428T>G (p.Ser476Arg) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.1272T>G (p.Ser424Arg) c.*849T>G (n.*849T>G) c.1230T>G (p.Ser410Arg) c.*827T>G (n.*827T>G) c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) n.2282T>G c.1110T>G (p.Ser370Arg) c.1023T>G (p.Ser341Arg) c.855T>G (p.Ser285Arg) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) n.1541T>G c.1051T>G c.*959T>G (n.*959T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) c.1144+2463T>G (n.1144+2463T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) c.*931T>G (n.*931T>G) c.867T>G (p.Ser289Arg) c.1260T>G (p.Ser420Arg) n.3200T>G c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.1614T>G (p.Ser538Arg) c.*877T>G (n.*877T>G) c.*929T>G (n.*929T>G) c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.989-4346T>G (n.989-4346T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) n.2856T>G c.803+9989T>G (n.803+9989T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) c.804-4346T>G (n.804-4346T>G) n.1428T>G n.63-4432T>G n.1510T>G c.1422T>G (p.Ser474Arg) c.495T>G (p.Ser165Arg) c.1473T>G (p.Ser491Arg) c.1317T>G (p.Ser439Arg) c.1119T>G (p.Ser373Arg) n.1515T>G | dbSNP |
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| 7 | g.5987337A>T | CA366742021 | PMS2 | c.*824T>A (n.*824T>A) c.1425T>A (p.Ser475Arg) c.1320T>A (p.Ser440Arg) c.1428T>A (p.Ser476Arg) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.1272T>A (p.Ser424Arg) c.*849T>A (n.*849T>A) c.1230T>A (p.Ser410Arg) c.*827T>A (n.*827T>A) c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) n.2282T>A c.1110T>A (p.Ser370Arg) c.1023T>A (p.Ser341Arg) c.855T>A (p.Ser285Arg) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) n.1541T>A c.1051T>A c.*959T>A (n.*959T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.1144+2463T>A (n.1144+2463T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) c.867T>A (p.Ser289Arg) c.1260T>A (p.Ser420Arg) n.3200T>A c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.1614T>A (p.Ser538Arg) c.*877T>A (n.*877T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.989-4346T>A (n.989-4346T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) n.2856T>A c.803+9989T>A (n.803+9989T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) c.804-4346T>A (n.804-4346T>A) n.1428T>A n.63-4432T>A n.1510T>A c.1422T>A (p.Ser474Arg) c.495T>A (p.Ser165Arg) c.1473T>A (p.Ser491Arg) c.1317T>A (p.Ser439Arg) c.1119T>A (p.Ser373Arg) n.1515T>A | dbSNP gnomAD v4 |