UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
| 7 | g.5986757_5987621del | CA2499218952 | PMS2 | c.*541-1_*1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.*739-1_*1600+2del c.989-1_1850+2del c.*566-1_*1427+2del c.947-1_1808+2del c.*544-1_*1405+2del c.*732-1_*1593+2del c.*402-1_*1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.*235-1_*1096+2del c.1145-1_*324+2del c.*241-1_*1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.*675_*1537+2del c.*34_*896+2del c.*302-1_*1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.*597-1_*1458+2del c.*648-1_*1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.*1045-1_*1906+2del c.1331-1_2192+2del c.*594-1_*1455+2del c.*646-1_*1507+2del c.*781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
| 7 | g.5987317T>A | CA366741945 | PMS2 | c.*844A>T (n.*844A>T) c.1445A>T (p.Asp482Val) c.1340A>T (p.Asp447Val) c.1448A>T (p.Asp483Val) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.1292A>T (p.Asp431Val) c.*869A>T (n.*869A>T) c.1250A>T (p.Asp417Val) c.*847A>T (n.*847A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) n.2302A>T c.1130A>T (p.Asp377Val) c.1043A>T (p.Asp348Val) c.875A>T (p.Asp292Val) c.*538A>T (n.*538A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) n.1561A>T c.1071A>T c.*979A>T (n.*979A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) c.1144+2483A>T (n.1144+2483A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) c.887A>T (p.Asp296Val) c.1280A>T (p.Asp427Val) n.3220A>T c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.1634A>T (p.Asp545Val) c.*897A>T (n.*897A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.989-4326A>T (n.989-4326A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) n.2876A>T c.803+10009A>T (n.803+10009A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.804-4326A>T (n.804-4326A>T) n.1448A>T n.63-4412A>T n.1530A>T c.1442A>T (p.Asp481Val) c.515A>T (p.Asp172Val) c.1493A>T (p.Asp498Val) c.1337A>T (p.Asp446Val) c.1139A>T (p.Asp380Val) n.1535A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5987317T>C | CA366741947 | PMS2 | c.*844A>G (n.*844A>G) c.1445A>G (p.Asp482Gly) c.1340A>G (p.Asp447Gly) c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.1292A>G (p.Asp431Gly) c.*869A>G (n.*869A>G) c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.*847A>G (n.*847A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) n.2302A>G c.1130A>G (p.Asp377Gly) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.875A>G (p.Asp292Gly) c.*538A>G (n.*538A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) n.1561A>G c.1071A>G c.*979A>G (n.*979A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.1144+2483A>G (n.1144+2483A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) c.887A>G (p.Asp296Gly) c.1280A>G (p.Asp427Gly) n.3220A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.1634A>G (p.Asp545Gly) c.*897A>G (n.*897A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.989-4326A>G (n.989-4326A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) n.2876A>G c.803+10009A>G (n.803+10009A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.804-4326A>G (n.804-4326A>G) n.1448A>G n.63-4412A>G n.1530A>G c.1442A>G (p.Asp481Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.1139A>G (p.Asp380Gly) n.1535A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987317T>G | CA366741948 | PMS2 | c.*844A>C (n.*844A>C) c.1445A>C (p.Asp482Ala) c.1340A>C (p.Asp447Ala) c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.1292A>C (p.Asp431Ala) c.*869A>C (n.*869A>C) c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.*847A>C (n.*847A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) n.2302A>C c.1130A>C (p.Asp377Ala) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.875A>C (p.Asp292Ala) c.*538A>C (n.*538A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) n.1561A>C c.1071A>C c.*979A>C (n.*979A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) c.1144+2483A>C (n.1144+2483A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) c.*951A>C (n.*951A>C) c.887A>C (p.Asp296Ala) c.1280A>C (p.Asp427Ala) n.3220A>C c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.1634A>C (p.Asp545Ala) c.*897A>C (n.*897A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.989-4326A>C (n.989-4326A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) n.2876A>C c.803+10009A>C (n.803+10009A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.804-4326A>C (n.804-4326A>C) n.1448A>C n.63-4412A>C n.1530A>C c.1442A>C (p.Asp481Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.1139A>C (p.Asp380Ala) n.1535A>C | dbSNP |
| 7 | g.5987318C>A | CA366741950 | PMS2 | c.*843G>T (n.*843G>T) c.1444G>T (p.Asp482Tyr) c.1339G>T (p.Asp447Tyr) c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.1291G>T (p.Asp431Tyr) c.*868G>T (n.*868G>T) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.*846G>T (n.*846G>T) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) n.2301G>T c.1129G>T (p.Asp377Tyr) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) n.1560G>T c.1070G>T c.*978G>T (n.*978G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.1144+2482G>T (n.1144+2482G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) n.3219G>T c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.1633G>T (p.Asp545Tyr) c.*896G>T (n.*896G>T) c.*948G>T (n.*948G>T) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.989-4327G>T (n.989-4327G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) n.2875G>T c.803+10008G>T (n.803+10008G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.804-4327G>T (n.804-4327G>T) n.1447G>T n.63-4413G>T n.1529G>T c.1441G>T (p.Asp481Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) n.1534G>T | |
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| 7 | g.5987322G>A | CA453746364 | PMS2 | c.*839C>T (n.*839C>T) c.1440C>T (p.Pro480=) c.1335C>T (p.Pro445=) c.1443C>T (p.Pro481=) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.1287C>T (p.Pro429=) c.*864C>T (n.*864C>T) c.1245C>T (p.Pro415=) c.*842C>T (n.*842C>T) c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) n.2297C>T c.1125C>T (p.Pro375=) c.1038C>T (p.Pro346=) c.870C>T (p.Pro290=) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) n.1556C>T c.1066C>T c.*974C>T (n.*974C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.1144+2478C>T (n.1144+2478C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) c.882C>T (p.Pro294=) c.1275C>T (p.Pro425=) n.3215C>T c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.1629C>T (p.Pro543=) c.*892C>T (n.*892C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.989-4331C>T (n.989-4331C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) n.2871C>T c.803+10004C>T (n.803+10004C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.804-4331C>T (n.804-4331C>T) n.1443C>T n.63-4417C>T n.1525C>T c.1437C>T (p.Pro479=) c.510C>T (p.Pro170=) c.1488C>T (p.Pro496=) c.1332C>T (p.Pro444=) c.1134C>T (p.Pro378=) n.1530C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5987322G>C | CA453746362 | PMS2 | c.*839C>G (n.*839C>G) c.1440C>G (p.Pro480=) c.1335C>G (p.Pro445=) c.1443C>G (p.Pro481=) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.1287C>G (p.Pro429=) c.*864C>G (n.*864C>G) c.1245C>G (p.Pro415=) c.*842C>G (n.*842C>G) c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) n.2297C>G c.1125C>G (p.Pro375=) c.1038C>G (p.Pro346=) c.870C>G (p.Pro290=) c.*533C>G (n.*533C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) n.1556C>G c.1066C>G c.*974C>G (n.*974C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.1144+2478C>G (n.1144+2478C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) c.882C>G (p.Pro294=) c.1275C>G (p.Pro425=) n.3215C>G c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.1629C>G (p.Pro543=) c.*892C>G (n.*892C>G) c.*944C>G (n.*944C>G) c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.989-4331C>G (n.989-4331C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) n.2871C>G c.803+10004C>G (n.803+10004C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.804-4331C>G (n.804-4331C>G) n.1443C>G n.63-4417C>G n.1525C>G c.1437C>G (p.Pro479=) c.510C>G (p.Pro170=) c.1488C>G (p.Pro496=) c.1332C>G (p.Pro444=) c.1134C>G (p.Pro378=) n.1530C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5987322G>T | CA453746360 | PMS2 | c.*839C>A (n.*839C>A) c.1440C>A (p.Pro480=) c.1335C>A (p.Pro445=) c.1443C>A (p.Pro481=) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.1287C>A (p.Pro429=) c.*864C>A (n.*864C>A) c.1245C>A (p.Pro415=) c.*842C>A (n.*842C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) n.2297C>A c.1125C>A (p.Pro375=) c.1038C>A (p.Pro346=) c.870C>A (p.Pro290=) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) n.1556C>A c.1066C>A c.*974C>A (n.*974C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.1144+2478C>A (n.1144+2478C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) c.882C>A (p.Pro294=) c.1275C>A (p.Pro425=) n.3215C>A c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.1629C>A (p.Pro543=) c.*892C>A (n.*892C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.989-4331C>A (n.989-4331C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) n.2871C>A c.803+10004C>A (n.803+10004C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.804-4331C>A (n.804-4331C>A) n.1443C>A n.63-4417C>A n.1525C>A c.1437C>A (p.Pro479=) c.510C>A (p.Pro170=) c.1488C>A (p.Pro496=) c.1332C>A (p.Pro444=) c.1134C>A (p.Pro378=) n.1530C>A | dbSNP |
| 7 | g.5987324del | CA2713826293 | PMS2 | c.*839del (n.*839del) c.1440del (p.Ser481ValfsTer?) c.1335del (p.Ser446ValfsTer?) c.1443del (p.Ser482ValfsTer?) c.*1037del (n.*1037del) c.1287del (p.Ser430ValfsTer?) c.*864del (n.*864del) c.1245del (p.Ser416ValfsTer?) c.*842del (n.*842del) c.*1030del (n.*1030del) c.*700del (n.*700del) n.2297del c.1125del (p.Ser376ValfsTer?) c.1038del (p.Ser347ValfsTer?) c.870del (p.Ser291ValfsTer?) c.*533del (n.*533del) c.*539del (n.*539del) n.1556del c.1066del c.*974del (n.*974del) c.*333del (n.*333del) c.*600del (n.*600del) c.1144+2478del (n.1144+2478del) c.*895del (n.*895del) c.*946del (n.*946del) c.882del (p.Ser295ValfsTer?) c.1275del (p.Ser426ValfsTer?) n.3215del c.*1343del (n.*1343del) c.1629del (p.Ser544ValfsTer?) c.*892del (n.*892del) c.*944del (n.*944del) c.*1079del (n.*1079del) c.989-4331del (n.989-4331del) c.*744del (n.*744del) n.2871del c.803+10004del (n.803+10004del) c.*550del (n.*550del) c.804-4331del (n.804-4331del) n.1443del n.63-4417del n.1525del c.1437del (p.Ser480ValfsTer?) c.510del (p.Ser171ValfsTer?) c.1488del (p.Ser497ValfsTer?) c.1332del (p.Ser445ValfsTer?) c.1134del (p.Ser379ValfsTer?) n.1530del | dbSNP |
| 7 | g.5987323G>A | CA366741968 | PMS2 | c.*838C>T (n.*838C>T) c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.*863C>T (n.*863C>T) c.1244C>T (p.Pro415Leu) c.*841C>T (n.*841C>T) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) n.2296C>T c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) n.1555C>T c.1065C>T c.*973C>T (n.*973C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.1144+2477C>T (n.1144+2477C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) c.881C>T (p.Pro294Leu) c.1274C>T (p.Pro425Leu) n.3214C>T c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.*891C>T (n.*891C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.989-4332C>T (n.989-4332C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) n.2870C>T c.803+10003C>T (n.803+10003C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.804-4332C>T (n.804-4332C>T) n.1442C>T n.63-4418C>T n.1524C>T c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.1133C>T (p.Pro378Leu) n.1529C>T | dbSNP COSMIC |
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| 7 | g.5987329T>A | CA366741989 | PMS2 | c.*832A>T (n.*832A>T) c.1433A>T (p.His478Leu) c.1328A>T (p.His443Leu) c.1436A>T (p.His479Leu) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.1280A>T (p.His427Leu) c.*857A>T (n.*857A>T) c.1238A>T (p.His413Leu) c.*835A>T (n.*835A>T) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) n.2290A>T c.1118A>T (p.His373Leu) c.1031A>T (p.His344Leu) c.863A>T (p.His288Leu) c.*526A>T (n.*526A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) n.1549A>T c.1059A>T c.*967A>T (n.*967A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.1144+2471A>T (n.1144+2471A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.875A>T (p.His292Leu) c.1268A>T (p.His423Leu) n.3208A>T c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.1622A>T (p.His541Leu) c.*885A>T (n.*885A>T) c.*937A>T (n.*937A>T) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.989-4338A>T (n.989-4338A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) n.2864A>T c.803+9997A>T (n.803+9997A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.804-4338A>T (n.804-4338A>T) n.1436A>T n.63-4424A>T n.1518A>T c.1430A>T (p.His477Leu) c.503A>T (p.His168Leu) c.1481A>T (p.His494Leu) c.1325A>T (p.His442Leu) c.1127A>T (p.His376Leu) n.1523A>T | dbSNP |
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