Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5980652_5989558delCA2580076831PMS2c.*540+250_*1571-1948del
c.1141+250_2172-1948del
c.1036+250_2067-1948del
c.1144+250_1679-2930del
c.*738+250_*1769-1948del
c.989-1930_2019-1948del
c.*565+250_*1596-1948del
c.946+250_1977-1948del
c.*543+250_*1574-1948del
c.*731+250_*1762-1948del
c.*401+250_*1432-1948del
n.1998+250_3029-1948del
c.826+250_1857-1948del
c.739+250_1770-1948del
c.571+250_1602-1948del
c.*234+250_*1265-1948del
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c.*240+250_*1270+2180del
c.1144+250_2175-1948del
c.1144+250_2174+2180del
n.1257+250_2288-1948del
c.767+250_1798-1948del
c.*636+250_*1706-1948del
c.739+250_*1065-1948del
c.*301+250_*1332-1948del
c.1144+250_*113-1948del
c.*596+250_*1627-1948del
c.*647+250_*1678-1948del
c.584-1930_1614-1948del
c.976+250_2007-1948del
n.2916+250_3947-1948del
c.*1044+250_*2075-1948del
c.1330+250_2361-1948del
c.*593+250_*1624-1948del
c.*645+250_*1676-1948del
c.*780+250_*1811-1948del
c.988+2423_*113-1948del
c.*240+250_*1271-1948del
c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del)
c.804-6559_972-1948del
n.1144+250_1679-2930del
c.1138+250_2169-1948del
c.211+250_1242-1948del
c.1189+250_2220-1948del
c.1034-1930_2064-1948del
c.835+250_1866-1948del
n.1231+250_2262-1948del
 ClinVar
7g.5986757_5987621delCA2499218952PMS2c.*541-1_*1402+2del
c.1142-1_2003+2del
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c.1145-1_1678+330del
c.*739-1_*1600+2del
c.989-1_1850+2del
c.*566-1_*1427+2del
c.947-1_1808+2del
c.*544-1_*1405+2del
c.*732-1_*1593+2del
c.*402-1_*1263+2del
n.1999-1_2860+2del
c.827-1_1688+2del
c.740-1_1601+2del
c.572-1_1433+2del
c.*235-1_*1096+2del
c.1145-1_*324+2del
c.*241-1_*1102+2del
c.1145-1_2006+2del
n.1258-1_2119+2del
c.768-1_1629+2del
c.*675_*1537+2del
c.*34_*896+2del
c.*302-1_*1163+2del
c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del)
c.*597-1_*1458+2del
c.*648-1_*1509+2del
c.584-1_1445+2del
c.977-1_1838+2del
n.2917-1_3778+2del
c.*1045-1_*1906+2del
c.1331-1_2192+2del
c.*594-1_*1455+2del
c.*646-1_*1507+2del
c.*781-1_*1642+2del
c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del)
c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del)
c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del)
n.1145-1_1678+330del
n.63-4716_63-3852del
c.1139-1_2000+2del
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c.1034-1_1895+2del
c.836-1_1697+2del
n.1232-1_2093+2del
 ClinVar dbSNP
7g.5986759_5988604delCA2499218953PMS2c.*541-982_*1402+2del
c.1142-982_2003+2del
c.1037-982_1898+2del
c.1145-982_1678+330del
c.*739-982_*1600+2del
c.989-982_1850+2del
c.*566-982_*1427+2del
c.947-982_1808+2del
c.*544-982_*1405+2del
c.*732-982_*1593+2del
c.*402-982_*1263+2del
n.1999-982_2860+2del
c.827-982_1688+2del
c.740-982_1601+2del
c.572-982_1433+2del
c.*235-982_*1096+2del
c.1145-982_*324+2del
c.*241-982_*1102+2del
c.1145-982_2006+2del
n.1258-982_2119+2del
c.768-982_1629+2del
c.*637-943_*1537+2del
c.740-943_*896+2del
c.*302-982_*1163+2del
c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del)
c.*597-982_*1458+2del
c.*648-982_*1509+2del
c.584-982_1445+2del
c.977-982_1838+2del
n.2917-982_3778+2del
c.*1045-982_*1906+2del
c.1331-982_2192+2del
c.*594-982_*1455+2del
c.*646-982_*1507+2del
c.*781-982_*1642+2del
c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del)
c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del)
c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del)
n.1145-982_1678+330del
n.63-5697_63-3852del
c.1139-982_2000+2del
c.212-982_1073+2del
c.1190-982_2051+2del
c.1034-982_1895+2del
c.836-982_1697+2del
n.1232-982_2093+2del
 ClinVar
7g.5987262_5987273delinsCACGGAAGTGCTCA1685229172PMS2c.*888_*899delinsAGCACTTCCGTG (n.*888_*899delinsAGCACTTCCGTG)
c.1489_1500delinsAGCACTTCCGTG (p.Ser497=)
c.1384_1395delinsAGCACTTCCGTG (p.Ser462=)
c.1492_1503delinsAGCACTTCCGTG (p.Ser498=)
c.*1086_*1097delinsAGCACTTCCGTG (n.*1086_*1097delinsAGCACTTCCGTG)
c.1336_1347delinsAGCACTTCCGTG (p.Ser446=)
c.*913_*924delinsAGCACTTCCGTG (n.*913_*924delinsAGCACTTCCGTG)
c.1294_1305delinsAGCACTTCCGTG (p.Ser432=)
c.*891_*902delinsAGCACTTCCGTG (n.*891_*902delinsAGCACTTCCGTG)
c.*1079_*1090delinsAGCACTTCCGTG (n.*1079_*1090delinsAGCACTTCCGTG)
c.*749_*760delinsAGCACTTCCGTG (n.*749_*760delinsAGCACTTCCGTG)
n.2346_2357delinsAGCACTTCCGTG
c.1174_1185delinsAGCACTTCCGTG (p.Ser392=)
c.1087_1098delinsAGCACTTCCGTG (p.Ser363=)
c.919_930delinsAGCACTTCCGTG (p.Ser307=)
c.*582_*593delinsAGCACTTCCGTG (n.*582_*593delinsAGCACTTCCGTG)
c.*588_*599delinsAGCACTTCCGTG (n.*588_*599delinsAGCACTTCCGTG)
n.1605_1616delinsAGCACTTCCGTG
c.1115_1126delinsAGCACTTCCGTG
c.*1023_*1034delinsAGCACTTCCGTG (n.*1023_*1034delinsAGCACTTCCGTG)
c.*382_*393delinsAGCACTTCCGTG (n.*382_*393delinsAGCACTTCCGTG)
c.*649_*660delinsAGCACTTCCGTG (n.*649_*660delinsAGCACTTCCGTG)
c.1144+2527_1144+2538delinsAGCACTTCCGTG (n.1144+2527_1144+2538delinsAGCACTTCCGTG)
c.*944_*955delinsAGCACTTCCGTG (n.*944_*955delinsAGCACTTCCGTG)
c.*995_*1006delinsAGCACTTCCGTG (n.*995_*1006delinsAGCACTTCCGTG)
c.931_942delinsAGCACTTCCGTG (p.Ser311=)
c.1324_1335delinsAGCACTTCCGTG (p.Ser442=)
n.3264_3275delinsAGCACTTCCGTG
c.*1392_*1403delinsAGCACTTCCGTG (n.*1392_*1403delinsAGCACTTCCGTG)
c.1678_1689delinsAGCACTTCCGTG (p.Ser560=)
c.*941_*952delinsAGCACTTCCGTG (n.*941_*952delinsAGCACTTCCGTG)
c.*993_*1004delinsAGCACTTCCGTG (n.*993_*1004delinsAGCACTTCCGTG)
c.*1128_*1139delinsAGCACTTCCGTG (n.*1128_*1139delinsAGCACTTCCGTG)
c.989-4282_989-4271delinsAGCACTTCCGTG (n.989-4282_989-4271delinsAGCACTTCCGTG)
c.*793_*804delinsAGCACTTCCGTG (n.*793_*804delinsAGCACTTCCGTG)
n.2920_2931delinsAGCACTTCCGTG
c.803+10053_803+10064delinsAGCACTTCCGTG (n.803+10053_803+10064delinsAGCACTTCCGTG)
c.*599_*610delinsAGCACTTCCGTG (n.*599_*610delinsAGCACTTCCGTG)
c.804-4282_804-4271delinsAGCACTTCCGTG (n.804-4282_804-4271delinsAGCACTTCCGTG)
n.1492_1503delinsAGCACTTCCGTG
n.63-4368_63-4357delinsAGCACTTCCGTG
n.1574_1585delinsAGCACTTCCGTG
c.1486_1497delinsAGCACTTCCGTG (p.Ser496=)
c.559_570delinsAGCACTTCCGTG (p.Ser187=)
c.1537_1548delinsAGCACTTCCGTG (p.Ser513=)
c.1381_1392delinsAGCACTTCCGTG (p.Ser461=)
c.1183_1194delinsAGCACTTCCGTG (p.Ser395=)
n.1579_1590delinsAGCACTTCCGTG
7g.5987263_5987273delCA10578674PMS2c.*888_*898del (n.*888_*898del)
c.1489_1499del (p.Ser497GlyfsTer3)
c.1384_1394del (p.Ser462GlyfsTer3)
c.1492_1502del (p.Ser498GlyfsTer3)
c.*1086_*1096del (n.*1086_*1096del)
c.1336_1346del (p.Ser446GlyfsTer3)
c.*913_*923del (n.*913_*923del)
c.1294_1304del (p.Ser432GlyfsTer3)
c.*891_*901del (n.*891_*901del)
c.*1079_*1089del (n.*1079_*1089del)
c.*749_*759del (n.*749_*759del)
n.2346_2356del
c.1174_1184del (p.Ser392GlyfsTer3)
c.1087_1097del (p.Ser363GlyfsTer3)
c.919_929del (p.Ser307GlyfsTer3)
c.*582_*592del (n.*582_*592del)
c.*588_*598del (n.*588_*598del)
n.1605_1615del
c.1115_1125del
c.*1023_*1033del (n.*1023_*1033del)
c.*382_*392del (n.*382_*392del)
c.*649_*659del (n.*649_*659del)
c.1144+2527_1144+2537del (n.1144+2527_1144+2537del)
c.*944_*954del (n.*944_*954del)
c.*995_*1005del (n.*995_*1005del)
c.931_941del (p.Ser311GlyfsTer3)
c.1324_1334del (p.Ser442GlyfsTer3)
n.3264_3274del
c.*1392_*1402del (n.*1392_*1402del)
c.1678_1688del (p.Ser560GlyfsTer3)
c.*941_*951del (n.*941_*951del)
c.*993_*1003del (n.*993_*1003del)
c.*1128_*1138del (n.*1128_*1138del)
c.989-4282_989-4272del (n.989-4282_989-4272del)
c.*793_*803del (n.*793_*803del)
n.2920_2930del
c.803+10053_803+10063del (n.803+10053_803+10063del)
c.*599_*609del (n.*599_*609del)
c.804-4282_804-4272del (n.804-4282_804-4272del)
n.1492_1502del
n.63-4368_63-4358del
n.1574_1584del
c.1486_1496del (p.Ser496GlyfsTer3)
c.559_569del (p.Ser187GlyfsTer3)
c.1537_1547del (p.Ser513GlyfsTer3)
c.1381_1391del (p.Ser461GlyfsTer3)
c.1183_1193del (p.Ser395GlyfsTer3)
n.1579_1589del
 ClinVar dbSNP
7g.5987266dupCA10582509PMS2c.*896dup (n.*896dup)
c.1497dup (p.Val500ArgfsTer4)
c.1392dup (p.Val465ArgfsTer4)
c.1500dup (p.Val501ArgfsTer4)
c.*1094dup (n.*1094dup)
c.1344dup (p.Val449ArgfsTer4)
c.*921dup (n.*921dup)
c.1302dup (p.Val435ArgfsTer4)
c.*899dup (n.*899dup)
c.*1087dup (n.*1087dup)
c.*757dup (n.*757dup)
n.2354dup
c.1182dup (p.Val395ArgfsTer4)
c.1095dup (p.Val366ArgfsTer4)
c.927dup (p.Val310ArgfsTer4)
c.*590dup (n.*590dup)
c.*596dup (n.*596dup)
n.1613dup
c.1123dup
c.*1031dup (n.*1031dup)
c.*390dup (n.*390dup)
c.*657dup (n.*657dup)
c.1144+2535dup (n.1144+2535dup)
c.*952dup (n.*952dup)
c.*1003dup (n.*1003dup)
c.939dup (p.Val314ArgfsTer4)
c.1332dup (p.Val445ArgfsTer4)
n.3272dup
c.*1400dup (n.*1400dup)
c.1686dup (p.Val563ArgfsTer4)
c.*949dup (n.*949dup)
c.*1001dup (n.*1001dup)
c.*1136dup (n.*1136dup)
c.989-4274dup (n.989-4274dup)
c.*801dup (n.*801dup)
n.2928dup
c.803+10061dup (n.803+10061dup)
c.*607dup (n.*607dup)
c.804-4274dup (n.804-4274dup)
n.1500dup
n.63-4360dup
n.1582dup
c.1494dup (p.Val499ArgfsTer4)
c.567dup (p.Val190ArgfsTer4)
c.1545dup (p.Val516ArgfsTer4)
c.1389dup (p.Val464ArgfsTer4)
c.1191dup (p.Val398ArgfsTer4)
n.1587dup
 ClinVar dbSNP
7g.5987266delCA044058PMS2c.*896del (n.*896del)
c.1497del (p.Val500TrpfsTer?)
c.1392del (p.Val465TrpfsTer?)
c.1500del (p.Val501TrpfsTer?)
c.*1094del (n.*1094del)
c.1344del (p.Val449TrpfsTer?)
c.*921del (n.*921del)
c.1302del (p.Val435TrpfsTer?)
c.*899del (n.*899del)
c.*1087del (n.*1087del)
c.*757del (n.*757del)
n.2354del
c.1182del (p.Val395TrpfsTer?)
c.1095del (p.Val366TrpfsTer?)
c.927del (p.Val310TrpfsTer?)
c.*590del (n.*590del)
c.*596del (n.*596del)
n.1613del
c.1123del
c.*1031del (n.*1031del)
c.*390del (n.*390del)
c.*657del (n.*657del)
c.1144+2535del (n.1144+2535del)
c.*952del (n.*952del)
c.*1003del (n.*1003del)
c.939del (p.Val314TrpfsTer?)
c.1332del (p.Val445TrpfsTer?)
n.3272del
c.*1400del (n.*1400del)
c.1686del (p.Val563TrpfsTer?)
c.*949del (n.*949del)
c.*1001del (n.*1001del)
c.*1136del (n.*1136del)
c.989-4274del (n.989-4274del)
c.*801del (n.*801del)
n.2928del
c.803+10061del (n.803+10061del)
c.*607del (n.*607del)
c.804-4274del (n.804-4274del)
n.1500del
n.63-4360del
n.1582del
c.1494del (p.Val499TrpfsTer?)
c.567del (p.Val190TrpfsTer?)
c.1545del (p.Val516TrpfsTer?)
c.1389del (p.Val464TrpfsTer?)
c.1191del (p.Val398TrpfsTer?)
n.1587del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987266G>ACA366741765PMS2c.*895C>T (n.*895C>T)
c.1496C>T (p.Ser499Phe)
c.1391C>T (p.Ser464Phe)
c.1499C>T (p.Ser500Phe)
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
c.1343C>T (p.Ser448Phe)
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.1301C>T (p.Ser434Phe)
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.*1086C>T (n.*1086C>T)
c.*756C>T (n.*756C>T)
n.2353C>T
c.1181C>T (p.Ser394Phe)
c.1094C>T (p.Ser365Phe)
c.926C>T (p.Ser309Phe)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
n.1612C>T
c.1122C>T
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.1144+2534C>T (n.1144+2534C>T)
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
c.938C>T (p.Ser313Phe)
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 dbSNP COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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n.1585T>A
 dbSNP
7g.5987268A>CCA453747810PMS2c.*893T>G (n.*893T>G)
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n.63-4363T>G
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n.1584T>G
 COSMIC
7g.5987268A>GCA453747812PMS2c.*893T>C (n.*893T>C)
c.1494T>C (p.Thr498=)
c.1389T>C (p.Thr463=)
c.1497T>C (p.Thr499=)
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c.1341T>C (p.Thr447=)
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c.1299T>C (p.Thr433=)
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
c.*754T>C (n.*754T>C)
n.2351T>C
c.1179T>C (p.Thr393=)
c.1092T>C (p.Thr364=)
c.924T>C (p.Thr308=)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
n.1610T>C
c.1120T>C
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.1144+2532T>C (n.1144+2532T>C)
c.*949T>C (n.*949T>C)
c.*1000T>C (n.*1000T>C)
c.936T>C (p.Thr312=)
c.1329T>C (p.Thr443=)
n.3269T>C
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
c.1683T>C (p.Thr561=)
c.*946T>C (n.*946T>C)
c.*998T>C (n.*998T>C)
c.*1133T>C (n.*1133T>C)
c.989-4277T>C (n.989-4277T>C)
c.*798T>C (n.*798T>C)
n.2925T>C
c.803+10058T>C (n.803+10058T>C)
c.*604T>C (n.*604T>C)
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n.1497T>C
n.63-4363T>C
n.1579T>C
c.1491T>C (p.Thr497=)
c.564T>C (p.Thr188=)
c.1542T>C (p.Thr514=)
c.1386T>C (p.Thr462=)
c.1188T>C (p.Thr396=)
n.1584T>C
7g.5987268A>TCA453747808PMS2c.*893T>A (n.*893T>A)
c.1494T>A (p.Thr498=)
c.1389T>A (p.Thr463=)
c.1497T>A (p.Thr499=)
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
c.1341T>A (p.Thr447=)
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.1299T>A (p.Thr433=)
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
c.*754T>A (n.*754T>A)
n.2351T>A
c.1179T>A (p.Thr393=)
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c.924T>A (p.Thr308=)
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c.*593T>A (n.*593T>A)
n.1610T>A
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c.936T>A (p.Thr312=)
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c.*798T>A (n.*798T>A)
n.2925T>A
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c.*604T>A (n.*604T>A)
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n.1497T>A
n.63-4363T>A
n.1579T>A
c.1491T>A (p.Thr497=)
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c.1188T>A (p.Thr396=)
n.1584T>A
 dbSNP
7g.5987269G>ACA366741775PMS2c.*892C>T (n.*892C>T)
c.1493C>T (p.Thr498Ile)
c.1388C>T (p.Thr463Ile)
c.1496C>T (p.Thr499Ile)
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c.1340C>T (p.Thr447Ile)
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n.2350C>T
c.1178C>T (p.Thr393Ile)
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n.1609C>T
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n.3268C>T
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n.2924C>T
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c.*603C>T (n.*603C>T)
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n.1496C>T
n.63-4364C>T
n.1578C>T
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n.1583C>T
 ClinVar dbSNP
7g.5987269G>CCA043994PMS2c.*892C>G (n.*892C>G)
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c.1496C>G (p.Thr499Ser)
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c.1298C>G (p.Thr433Ser)
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c.*1083C>G (n.*1083C>G)
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n.2350C>G
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c.1091C>G (p.Thr364Ser)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
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c.*592C>G (n.*592C>G)
n.1609C>G
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c.*1132C>G (n.*1132C>G)
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c.*797C>G (n.*797C>G)
n.2924C>G
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c.*603C>G (n.*603C>G)
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n.1496C>G
n.63-4364C>G
n.1578C>G
c.1490C>G (p.Thr497Ser)
c.563C>G (p.Thr188Ser)
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n.1583C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5987269G=CA1685229243PMS2c.*892C= (n.*892C=)
c.1493C= (p.Thr498=)
c.1388C= (p.Thr463=)
c.1496C= (p.Thr499=)
c.*1090C= (n.*1090C=)
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c.*917C= (n.*917C=)
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c.*895C= (n.*895C=)
c.*1083C= (n.*1083C=)
c.*753C= (n.*753C=)
n.2350C=
c.1178C= (p.Thr393=)
c.1091C= (p.Thr364=)
c.923C= (p.Thr308=)
c.*586C= (n.*586C=)
c.*592C= (n.*592C=)
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c.1119C=
c.*1027C= (n.*1027C=)
c.*386C= (n.*386C=)
c.*653C= (n.*653C=)
c.1144+2531C= (n.1144+2531C=)
c.*948C= (n.*948C=)
c.*999C= (n.*999C=)
c.935C= (p.Thr312=)
c.1328C= (p.Thr443=)
n.3268C=
c.*1396C= (n.*1396C=)
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c.*1132C= (n.*1132C=)
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c.*797C= (n.*797C=)
n.2924C=
c.803+10057C= (n.803+10057C=)
c.*603C= (n.*603C=)
c.804-4278C= (n.804-4278C=)
n.1496C=
n.63-4364C=
n.1578C=
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c.563C= (p.Thr188=)
c.1541C= (p.Thr514=)
c.1385C= (p.Thr462=)
c.1187C= (p.Thr396=)
n.1583C=
7g.5987269G>TCA366741777PMS2c.*892C>A (n.*892C>A)
c.1493C>A (p.Thr498Asn)
c.1388C>A (p.Thr463Asn)
c.1496C>A (p.Thr499Asn)
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.1340C>A (p.Thr447Asn)
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.1298C>A (p.Thr433Asn)
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
c.*753C>A (n.*753C>A)
n.2350C>A
c.1178C>A (p.Thr393Asn)
c.1091C>A (p.Thr364Asn)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
n.1609C>A
c.1119C>A
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.1144+2531C>A (n.1144+2531C>A)
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.*999C>A (n.*999C>A)
c.935C>A (p.Thr312Asn)
c.1328C>A (p.Thr443Asn)
n.3268C>A
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
c.1682C>A (p.Thr561Asn)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
c.989-4278C>A (n.989-4278C>A)
c.*797C>A (n.*797C>A)
n.2924C>A
c.803+10057C>A (n.803+10057C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.804-4278C>A (n.804-4278C>A)
n.1496C>A
n.63-4364C>A
n.1578C>A
c.1490C>A (p.Thr497Asn)
c.563C>A (p.Thr188Asn)
c.1541C>A (p.Thr514Asn)
c.1385C>A (p.Thr462Asn)
c.1187C>A (p.Thr396Asn)
n.1583C>A
7g.5987270T>ACA366741778PMS2c.*891A>T (n.*891A>T)
c.1492A>T (p.Thr498Ser)
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
c.1339A>T (p.Thr447Ser)
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.1297A>T (p.Thr433Ser)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
c.*752A>T (n.*752A>T)
n.2349A>T
c.1177A>T (p.Thr393Ser)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.*591A>T (n.*591A>T)
n.1608A>T
c.1118A>T
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.*652A>T (n.*652A>T)
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c.*947A>T (n.*947A>T)
c.*998A>T (n.*998A>T)
c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
n.3267A>T
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
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c.*944A>T (n.*944A>T)
c.*996A>T (n.*996A>T)
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
c.989-4279A>T (n.989-4279A>T)
c.*796A>T (n.*796A>T)
n.2923A>T
c.803+10056A>T (n.803+10056A>T)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.804-4279A>T (n.804-4279A>T)
n.1495A>T
n.63-4365A>T
n.1577A>T
c.1489A>T (p.Thr497Ser)
c.562A>T (p.Thr188Ser)
c.1540A>T (p.Thr514Ser)
c.1384A>T (p.Thr462Ser)
c.1186A>T (p.Thr396Ser)
n.1582A>T
 dbSNP
7g.5987270T>CCA16612124PMS2c.*891A>G (n.*891A>G)
c.1492A>G (p.Thr498Ala)
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
c.1495A>G (p.Thr499Ala)
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c.1297A>G (p.Thr433Ala)
c.*894A>G (n.*894A>G)
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n.2349A>G
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n.1608A>G
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c.*947A>G (n.*947A>G)
c.*998A>G (n.*998A>G)
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n.3267A>G
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n.2923A>G
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n.1495A>G
n.63-4365A>G
n.1577A>G
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c.562A>G (p.Thr188Ala)
c.1540A>G (p.Thr514Ala)
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c.1186A>G (p.Thr396Ala)
n.1582A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5987270T>GCA366741780PMS2c.*891A>C (n.*891A>C)
c.1492A>C (p.Thr498Pro)
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
c.1339A>C (p.Thr447Pro)
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.1297A>C (p.Thr433Pro)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
c.*752A>C (n.*752A>C)
n.2349A>C
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.*591A>C (n.*591A>C)
n.1608A>C
c.1118A>C
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.1144+2530A>C (n.1144+2530A>C)
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.*998A>C (n.*998A>C)
c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
n.3267A>C
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
c.1681A>C (p.Thr561Pro)
c.*944A>C (n.*944A>C)
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c.*1131A>C (n.*1131A>C)
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n.2923A>C
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c.*602A>C (n.*602A>C)
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n.1582A>C
 dbSNP
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c.1384A= (p.Thr462=)
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n.1581C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1581C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1576C>A
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n.1581C>A
 dbSNP
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n.1493G>T
n.63-4367G>T
n.1575G>T
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 dbSNP
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7g.5987272C>GCA366741786PMS2c.*889G>C (n.*889G>C)
c.1490G>C (p.Ser497Thr)
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n.2347G>C
c.1175G>C (p.Ser392Thr)
c.1088G>C (p.Ser363Thr)
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c.1116G>C
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
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c.*945G>C (n.*945G>C)
c.*996G>C (n.*996G>C)
c.932G>C (p.Ser311Thr)
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n.3265G>C
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
c.1679G>C (p.Ser560Thr)
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.*994G>C (n.*994G>C)
c.*1129G>C (n.*1129G>C)
c.989-4281G>C (n.989-4281G>C)
c.*794G>C (n.*794G>C)
n.2921G>C
c.803+10054G>C (n.803+10054G>C)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.804-4281G>C (n.804-4281G>C)
n.1493G>C
n.63-4367G>C
n.1575G>C
c.1487G>C (p.Ser496Thr)
c.560G>C (p.Ser187Thr)
c.1538G>C (p.Ser513Thr)
c.1382G>C (p.Ser461Thr)
c.1184G>C (p.Ser395Thr)
n.1580G>C
 ClinVar dbSNP
7g.5987272C>TCA366741788PMS2c.*889G>A (n.*889G>A)
c.1490G>A (p.Ser497Asn)
c.1385G>A (p.Ser462Asn)
c.1493G>A (p.Ser498Asn)
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
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c.*892G>A (n.*892G>A)
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c.1175G>A (p.Ser392Asn)
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 ClinVar dbSNP
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n.63-4371G>A
n.1571G>A
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n.1576G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987277G>ACA009759PMS2c.*884C>T (n.*884C>T)
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n.1601C>T
c.1111C>T
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c.927C>T (p.His309=)
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n.2916C>T
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n.1488C>T
n.63-4372C>T
n.1570C>T
c.1482C>T (p.His494=)
c.555C>T (p.His185=)
c.1533C>T (p.His511=)
c.1377C>T (p.His459=)
c.1179C>T (p.His393=)
n.1575C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched