| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.5986757_5987621del | CA2499218952 | PMS2 | c.*541-1_*1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.*739-1_*1600+2del c.989-1_1850+2del c.*566-1_*1427+2del c.947-1_1808+2del c.*544-1_*1405+2del c.*732-1_*1593+2del c.*402-1_*1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.*235-1_*1096+2del c.1145-1_*324+2del c.*241-1_*1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.*675_*1537+2del c.*34_*896+2del c.*302-1_*1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.*597-1_*1458+2del c.*648-1_*1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.*1045-1_*1906+2del c.1331-1_2192+2del c.*594-1_*1455+2del c.*646-1_*1507+2del c.*781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
| 7 | g.5987219_5987232del | CA2580076905 | PMS2 | c.*930_*943del (n.*930_*943del) c.1531_1544del (p.Gly511GlnfsTer25) c.1426_1439del (p.Gly476GlnfsTer25) c.1534_1547del (p.Gly512GlnfsTer25) c.*1128_*1141del (n.*1128_*1141del) c.1378_1391del (p.Gly460GlnfsTer25) c.*955_*968del (n.*955_*968del) c.1336_1349del (p.Gly446GlnfsTer25) c.*933_*946del (n.*933_*946del) c.*1121_*1134del (n.*1121_*1134del) c.*791_*804del (n.*791_*804del) n.2388_2401del c.1216_1229del (p.Gly406GlnfsTer25) c.1129_1142del (p.Gly377GlnfsTer25) c.961_974del (p.Gly321GlnfsTer25) c.*624_*637del (n.*624_*637del) c.1534_1547del (p.Gly512GlnfsTer?) c.*630_*643del (n.*630_*643del) n.1647_1660del c.1157_1170del c.*1065_*1078del (n.*1065_*1078del) c.*424_*437del (n.*424_*437del) c.*691_*704del (n.*691_*704del) c.1144+2569_1144+2582del (n.1144+2569_1144+2582del) c.*986_*999del (n.*986_*999del) c.*1037_*1050del (n.*1037_*1050del) c.973_986del (p.Gly325GlnfsTer25) c.1366_1379del (p.Gly456GlnfsTer25) n.3306_3319del c.*1434_*1447del (n.*1434_*1447del) c.1720_1733del (p.Gly574GlnfsTer25) c.*983_*996del (n.*983_*996del) c.*1035_*1048del (n.*1035_*1048del) c.*1170_*1183del (n.*1170_*1183del) c.989-4240_989-4227del (n.989-4240_989-4227del) c.*835_*848del (n.*835_*848del) n.2962_2975del c.803+10095_803+10108del (n.803+10095_803+10108del) c.*641_*654del (n.*641_*654del) c.804-4240_804-4227del (n.804-4240_804-4227del) n.1534_1547del n.63-4326_63-4313del n.1616_1629del c.1528_1541del (p.Gly510GlnfsTer25) c.601_614del (p.Gly201GlnfsTer25) c.1579_1592del (p.Gly527GlnfsTer25) c.1423_1436del (p.Gly475GlnfsTer25) c.1225_1238del (p.Gly409GlnfsTer25) n.1621_1634del | ClinVar |
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| 7 | g.5987232C>G | CA16612261 | PMS2 | c.*929G>C (n.*929G>C) c.1530G>C (p.Thr510=) c.1425G>C (p.Thr475=) c.1533G>C (p.Thr511=) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.1377G>C (p.Thr459=) c.*954G>C (n.*954G>C) c.1335G>C (p.Thr445=) c.*932G>C (n.*932G>C) c.*1120G>C (n.*1120G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) n.2387G>C c.1215G>C (p.Thr405=) c.1128G>C (p.Thr376=) c.960G>C (p.Thr320=) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) n.1646G>C c.1156G>C c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) c.1144+2568G>C (n.1144+2568G>C) c.*985G>C (n.*985G>C) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.972G>C (p.Thr324=) c.1365G>C (p.Thr455=) n.3305G>C c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.1719G>C (p.Thr573=) c.*982G>C (n.*982G>C) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.989-4241G>C (n.989-4241G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) n.2961G>C c.803+10094G>C (n.803+10094G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) c.804-4241G>C (n.804-4241G>C) n.1533G>C n.63-4327G>C n.1615G>C c.1527G>C (p.Thr509=) c.600G>C (p.Thr200=) c.1578G>C (p.Thr526=) c.1422G>C (p.Thr474=) c.1224G>C (p.Thr408=) n.1620G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5987232C>T | CA009816 | PMS2 | c.*929G>A (n.*929G>A) c.1530G>A (p.Thr510=) c.1425G>A (p.Thr475=) c.1533G>A (p.Thr511=) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.1377G>A (p.Thr459=) c.*954G>A (n.*954G>A) c.1335G>A (p.Thr445=) c.*932G>A (n.*932G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) n.2387G>A c.1215G>A (p.Thr405=) c.1128G>A (p.Thr376=) c.960G>A (p.Thr320=) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) n.1646G>A c.1156G>A c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.1144+2568G>A (n.1144+2568G>A) c.*985G>A (n.*985G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.972G>A (p.Thr324=) c.1365G>A (p.Thr455=) n.3305G>A c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.1719G>A (p.Thr573=) c.*982G>A (n.*982G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.989-4241G>A (n.989-4241G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) n.2961G>A c.803+10094G>A (n.803+10094G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.804-4241G>A (n.804-4241G>A) n.1533G>A n.63-4327G>A n.1615G>A c.1527G>A (p.Thr509=) c.600G>A (p.Thr200=) c.1578G>A (p.Thr526=) c.1422G>A (p.Thr474=) c.1224G>A (p.Thr408=) n.1620G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987232_5987233delinsCG | CA1685228948 | PMS2 | c.*928_*929delinsCG (n.*928_*929delinsCG) c.1529_1530delinsCG (p.Thr510=) c.1424_1425delinsCG (p.Thr475=) c.1532_1533delinsCG (p.Thr511=) c.*1126_*1127delinsCG (n.*1126_*1127delinsCG) c.1376_1377delinsCG (p.Thr459=) c.*953_*954delinsCG (n.*953_*954delinsCG) c.1334_1335delinsCG (p.Thr445=) c.*931_*932delinsCG (n.*931_*932delinsCG) c.*1119_*1120delinsCG (n.*1119_*1120delinsCG) c.*789_*790delinsCG (n.*789_*790delinsCG) n.2386_2387delinsCG c.1214_1215delinsCG (p.Thr405=) c.1127_1128delinsCG (p.Thr376=) c.959_960delinsCG (p.Thr320=) c.*622_*623delinsCG (n.*622_*623delinsCG) c.*628_*629delinsCG (n.*628_*629delinsCG) n.1645_1646delinsCG c.1155_1156delinsCG c.*1063_*1064delinsCG (n.*1063_*1064delinsCG) c.*422_*423delinsCG (n.*422_*423delinsCG) c.*689_*690delinsCG (n.*689_*690delinsCG) c.1144+2567_1144+2568delinsCG (n.1144+2567_1144+2568delinsCG) c.*984_*985delinsCG (n.*984_*985delinsCG) c.*1035_*1036delinsCG (n.*1035_*1036delinsCG) c.971_972delinsCG (p.Thr324=) c.1364_1365delinsCG (p.Thr455=) n.3304_3305delinsCG c.*1432_*1433delinsCG (n.*1432_*1433delinsCG) c.1718_1719delinsCG (p.Thr573=) c.*981_*982delinsCG (n.*981_*982delinsCG) c.*1033_*1034delinsCG (n.*1033_*1034delinsCG) c.*1168_*1169delinsCG (n.*1168_*1169delinsCG) c.989-4242_989-4241delinsCG (n.989-4242_989-4241delinsCG) c.*833_*834delinsCG (n.*833_*834delinsCG) n.2960_2961delinsCG c.803+10093_803+10094delinsCG (n.803+10093_803+10094delinsCG) c.*639_*640delinsCG (n.*639_*640delinsCG) c.804-4242_804-4241delinsCG (n.804-4242_804-4241delinsCG) n.1532_1533delinsCG n.63-4328_63-4327delinsCG n.1614_1615delinsCG c.1526_1527delinsCG (p.Thr509=) c.599_600delinsCG (p.Thr200=) c.1577_1578delinsCG (p.Thr526=) c.1421_1422delinsCG (p.Thr474=) c.1223_1224delinsCG (p.Thr408=) n.1619_1620delinsCG | |
| 7 | g.5987232_5987233delinsGT | CA153228156 | PMS2 | c.*928_*929delinsAC (n.*928_*929delinsAC) c.1529_1530delinsAC (p.Thr510Asn) c.1424_1425delinsAC (p.Thr475Asn) c.1532_1533delinsAC (p.Thr511Asn) c.*1126_*1127delinsAC (n.*1126_*1127delinsAC) c.1376_1377delinsAC (p.Thr459Asn) c.*953_*954delinsAC (n.*953_*954delinsAC) c.1334_1335delinsAC (p.Thr445Asn) c.*931_*932delinsAC (n.*931_*932delinsAC) c.*1119_*1120delinsAC (n.*1119_*1120delinsAC) c.*789_*790delinsAC (n.*789_*790delinsAC) n.2386_2387delinsAC c.1214_1215delinsAC (p.Thr405Asn) c.1127_1128delinsAC (p.Thr376Asn) c.959_960delinsAC (p.Thr320Asn) c.*622_*623delinsAC (n.*622_*623delinsAC) c.*628_*629delinsAC (n.*628_*629delinsAC) n.1645_1646delinsAC c.1155_1156delinsAC c.*1063_*1064delinsAC (n.*1063_*1064delinsAC) c.*422_*423delinsAC (n.*422_*423delinsAC) c.*689_*690delinsAC (n.*689_*690delinsAC) c.1144+2567_1144+2568delinsAC (n.1144+2567_1144+2568delinsAC) c.*984_*985delinsAC (n.*984_*985delinsAC) c.*1035_*1036delinsAC (n.*1035_*1036delinsAC) c.971_972delinsAC (p.Thr324Asn) c.1364_1365delinsAC (p.Thr455Asn) n.3304_3305delinsAC c.*1432_*1433delinsAC (n.*1432_*1433delinsAC) c.1718_1719delinsAC (p.Thr573Asn) c.*981_*982delinsAC (n.*981_*982delinsAC) c.*1033_*1034delinsAC (n.*1033_*1034delinsAC) c.*1168_*1169delinsAC (n.*1168_*1169delinsAC) c.989-4242_989-4241delinsAC (n.989-4242_989-4241delinsAC) c.*833_*834delinsAC (n.*833_*834delinsAC) n.2960_2961delinsAC c.803+10093_803+10094delinsAC (n.803+10093_803+10094delinsAC) c.*639_*640delinsAC (n.*639_*640delinsAC) c.804-4242_804-4241delinsAC (n.804-4242_804-4241delinsAC) n.1532_1533delinsAC n.63-4328_63-4327delinsAC n.1614_1615delinsAC c.1526_1527delinsAC (p.Thr509Asn) c.599_600delinsAC (p.Thr200Asn) c.1577_1578delinsAC (p.Thr526Asn) c.1421_1422delinsAC (p.Thr474Asn) c.1223_1224delinsAC (p.Thr408Asn) n.1619_1620delinsAC | dbSNP |
| 7 | g.5987233del | CA658821574 | PMS2 | c.*928del (n.*928del) c.1529del (p.Thr510ArgfsTer?) c.1424del (p.Thr475ArgfsTer?) c.1532del (p.Thr511ArgfsTer?) c.*1126del (n.*1126del) c.1376del (p.Thr459ArgfsTer?) c.*953del (n.*953del) c.1334del (p.Thr445ArgfsTer?) c.*931del (n.*931del) c.*1119del (n.*1119del) c.*789del (n.*789del) n.2386del c.1214del (p.Thr405ArgfsTer?) c.1127del (p.Thr376ArgfsTer?) c.959del (p.Thr320ArgfsTer?) c.*622del (n.*622del) c.*628del (n.*628del) n.1645del c.1155del c.*1063del (n.*1063del) c.*422del (n.*422del) c.*689del (n.*689del) c.1144+2567del (n.1144+2567del) c.*984del (n.*984del) c.*1035del (n.*1035del) c.971del (p.Thr324ArgfsTer?) c.1364del (p.Thr455ArgfsTer?) n.3304del c.*1432del (n.*1432del) c.1718del (p.Thr573ArgfsTer?) c.*981del (n.*981del) c.*1033del (n.*1033del) c.*1168del (n.*1168del) c.989-4242del (n.989-4242del) c.*833del (n.*833del) n.2960del c.803+10093del (n.803+10093del) c.*639del (n.*639del) c.804-4242del (n.804-4242del) n.1532del n.63-4328del n.1614del c.1526del (p.Thr509ArgfsTer?) c.599del (p.Thr200ArgfsTer?) c.1577del (p.Thr526ArgfsTer?) c.1421del (p.Thr474ArgfsTer?) c.1223del (p.Thr408ArgfsTer?) n.1619del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987233G>A | CA009809 | PMS2 | c.*928C>T (n.*928C>T) c.1529C>T (p.Thr510Met) c.1424C>T (p.Thr475Met) c.1532C>T (p.Thr511Met) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.1376C>T (p.Thr459Met) c.*953C>T (n.*953C>T) c.1334C>T (p.Thr445Met) c.*931C>T (n.*931C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) n.2386C>T c.1214C>T (p.Thr405Met) c.1127C>T (p.Thr376Met) c.959C>T (p.Thr320Met) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) n.1645C>T c.1155C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) c.1144+2567C>T (n.1144+2567C>T) c.*984C>T (n.*984C>T) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.971C>T (p.Thr324Met) c.1364C>T (p.Thr455Met) n.3304C>T c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.1718C>T (p.Thr573Met) c.*981C>T (n.*981C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.989-4242C>T (n.989-4242C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) n.2960C>T c.803+10093C>T (n.803+10093C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.804-4242C>T (n.804-4242C>T) n.1532C>T n.63-4328C>T n.1614C>T c.1526C>T (p.Thr509Met) c.599C>T (p.Thr200Met) c.1577C>T (p.Thr526Met) c.1421C>T (p.Thr474Met) c.1223C>T (p.Thr408Met) n.1619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987233G>C | CA366741649 | PMS2 | c.*928C>G (n.*928C>G) c.1529C>G (p.Thr510Arg) c.1424C>G (p.Thr475Arg) c.1532C>G (p.Thr511Arg) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.1376C>G (p.Thr459Arg) c.*953C>G (n.*953C>G) c.1334C>G (p.Thr445Arg) c.*931C>G (n.*931C>G) c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) n.2386C>G c.1214C>G (p.Thr405Arg) c.1127C>G (p.Thr376Arg) c.959C>G (p.Thr320Arg) c.*622C>G (n.*622C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) n.1645C>G c.1155C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) c.1144+2567C>G (n.1144+2567C>G) c.*984C>G (n.*984C>G) c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.971C>G (p.Thr324Arg) c.1364C>G (p.Thr455Arg) n.3304C>G c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.1718C>G (p.Thr573Arg) c.*981C>G (n.*981C>G) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.989-4242C>G (n.989-4242C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) n.2960C>G c.803+10093C>G (n.803+10093C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) c.804-4242C>G (n.804-4242C>G) n.1532C>G n.63-4328C>G n.1614C>G c.1526C>G (p.Thr509Arg) c.599C>G (p.Thr200Arg) c.1577C>G (p.Thr526Arg) c.1421C>G (p.Thr474Arg) c.1223C>G (p.Thr408Arg) n.1619C>G | dbSNP |
| 7 | g.5987233G= | CA1685228971 | PMS2 | c.*928C= (n.*928C=) c.1529C= (p.Thr510=) c.1424C= (p.Thr475=) c.1532C= (p.Thr511=) c.*1126C= (n.*1126C=) c.1376C= (p.Thr459=) c.*953C= (n.*953C=) c.1334C= (p.Thr445=) c.*931C= (n.*931C=) c.*1119C= (n.*1119C=) c.*789C= (n.*789C=) n.2386C= c.1214C= (p.Thr405=) c.1127C= (p.Thr376=) c.959C= (p.Thr320=) c.*622C= (n.*622C=) c.*628C= (n.*628C=) n.1645C= c.1155C= c.*1063C= (n.*1063C=) c.*422C= (n.*422C=) c.*689C= (n.*689C=) c.1144+2567C= (n.1144+2567C=) c.*984C= (n.*984C=) c.*1035C= (n.*1035C=) c.971C= (p.Thr324=) c.1364C= (p.Thr455=) n.3304C= c.*1432C= (n.*1432C=) c.1718C= (p.Thr573=) c.*981C= (n.*981C=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.*1168C= (n.*1168C=) c.989-4242C= (n.989-4242C=) c.*833C= (n.*833C=) n.2960C= c.803+10093C= (n.803+10093C=) c.*639C= (n.*639C=) c.804-4242C= (n.804-4242C=) n.1532C= n.63-4328C= n.1614C= c.1526C= (p.Thr509=) c.599C= (p.Thr200=) c.1577C= (p.Thr526=) c.1421C= (p.Thr474=) c.1223C= (p.Thr408=) n.1619C= | |
| 7 | g.5987233G>T | CA366741648 | PMS2 | c.*928C>A (n.*928C>A) c.1529C>A (p.Thr510Lys) c.1424C>A (p.Thr475Lys) c.1532C>A (p.Thr511Lys) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.1376C>A (p.Thr459Lys) c.*953C>A (n.*953C>A) c.1334C>A (p.Thr445Lys) c.*931C>A (n.*931C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) n.2386C>A c.1214C>A (p.Thr405Lys) c.1127C>A (p.Thr376Lys) c.959C>A (p.Thr320Lys) c.*622C>A (n.*622C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) n.1645C>A c.1155C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) c.1144+2567C>A (n.1144+2567C>A) c.*984C>A (n.*984C>A) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.971C>A (p.Thr324Lys) c.1364C>A (p.Thr455Lys) n.3304C>A c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.1718C>A (p.Thr573Lys) c.*981C>A (n.*981C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.989-4242C>A (n.989-4242C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) n.2960C>A c.803+10093C>A (n.803+10093C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.804-4242C>A (n.804-4242C>A) n.1532C>A n.63-4328C>A n.1614C>A c.1526C>A (p.Thr509Lys) c.599C>A (p.Thr200Lys) c.1577C>A (p.Thr526Lys) c.1421C>A (p.Thr474Lys) c.1223C>A (p.Thr408Lys) n.1619C>A | dbSNP |
| 7 | g.5987233_5987234delinsAC | CA913188239 | PMS2 | c.*927_*928delinsGT (n.*927_*928delinsGT) c.1528_1529delinsGT (p.Thr510Val) c.1423_1424delinsGT (p.Thr475Val) c.1531_1532delinsGT (p.Thr511Val) c.*1125_*1126delinsGT (n.*1125_*1126delinsGT) c.1375_1376delinsGT (p.Thr459Val) c.*952_*953delinsGT (n.*952_*953delinsGT) c.1333_1334delinsGT (p.Thr445Val) c.*930_*931delinsGT (n.*930_*931delinsGT) c.*1118_*1119delinsGT (n.*1118_*1119delinsGT) c.*788_*789delinsGT (n.*788_*789delinsGT) n.2385_2386delinsGT c.1213_1214delinsGT (p.Thr405Val) c.1126_1127delinsGT (p.Thr376Val) c.958_959delinsGT (p.Thr320Val) c.*621_*622delinsGT (n.*621_*622delinsGT) c.*627_*628delinsGT (n.*627_*628delinsGT) n.1644_1645delinsGT c.1154_1155delinsGT c.*1062_*1063delinsGT (n.*1062_*1063delinsGT) c.*421_*422delinsGT (n.*421_*422delinsGT) c.*688_*689delinsGT (n.*688_*689delinsGT) c.1144+2566_1144+2567delinsGT (n.1144+2566_1144+2567delinsGT) c.*983_*984delinsGT (n.*983_*984delinsGT) c.*1034_*1035delinsGT (n.*1034_*1035delinsGT) c.970_971delinsGT (p.Thr324Val) c.1363_1364delinsGT (p.Thr455Val) n.3303_3304delinsGT c.*1431_*1432delinsGT (n.*1431_*1432delinsGT) c.1717_1718delinsGT (p.Thr573Val) c.*980_*981delinsGT (n.*980_*981delinsGT) c.*1032_*1033delinsGT (n.*1032_*1033delinsGT) c.*1167_*1168delinsGT (n.*1167_*1168delinsGT) c.989-4243_989-4242delinsGT (n.989-4243_989-4242delinsGT) c.*832_*833delinsGT (n.*832_*833delinsGT) n.2959_2960delinsGT c.803+10092_803+10093delinsGT (n.803+10092_803+10093delinsGT) c.*638_*639delinsGT (n.*638_*639delinsGT) c.804-4243_804-4242delinsGT (n.804-4243_804-4242delinsGT) n.1531_1532delinsGT n.63-4329_63-4328delinsGT n.1613_1614delinsGT c.1525_1526delinsGT (p.Thr509Val) c.598_599delinsGT (p.Thr200Val) c.1576_1577delinsGT (p.Thr526Val) c.1420_1421delinsGT (p.Thr474Val) c.1222_1223delinsGT (p.Thr408Val) n.1618_1619delinsGT | ClinVar |
| 7 | g.5987234T>A | CA366741650 | PMS2 | c.*927A>T (n.*927A>T) c.1528A>T (p.Thr510Ser) c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.1531A>T (p.Thr511Ser) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.*952A>T (n.*952A>T) c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.*930A>T (n.*930A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.*788A>T (n.*788A>T) n.2385A>T c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) n.1644A>T c.1154A>T c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.1144+2566A>T (n.1144+2566A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.970A>T (p.Thr324Ser) c.1363A>T (p.Thr455Ser) n.3303A>T c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.1717A>T (p.Thr573Ser) c.*980A>T (n.*980A>T) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.989-4243A>T (n.989-4243A>T) c.*832A>T (n.*832A>T) n.2959A>T c.803+10092A>T (n.803+10092A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) c.804-4243A>T (n.804-4243A>T) n.1531A>T n.63-4329A>T n.1613A>T c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.1222A>T (p.Thr408Ser) n.1618A>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987234T>C | CA009803 | PMS2 | c.*927A>G (n.*927A>G) c.1528A>G (p.Thr510Ala) c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.1531A>G (p.Thr511Ala) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.*952A>G (n.*952A>G) c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.*930A>G (n.*930A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.*788A>G (n.*788A>G) n.2385A>G c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) n.1644A>G c.1154A>G c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.1144+2566A>G (n.1144+2566A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.970A>G (p.Thr324Ala) c.1363A>G (p.Thr455Ala) n.3303A>G c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.1717A>G (p.Thr573Ala) c.*980A>G (n.*980A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.989-4243A>G (n.989-4243A>G) c.*832A>G (n.*832A>G) n.2959A>G c.803+10092A>G (n.803+10092A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) c.804-4243A>G (n.804-4243A>G) n.1531A>G n.63-4329A>G n.1613A>G c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.1222A>G (p.Thr408Ala) n.1618A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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