Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5980652_5989558delCA2580076831PMS2c.*540+250_*1571-1948del
c.1141+250_2172-1948del
c.1036+250_2067-1948del
c.1144+250_1679-2930del
c.*738+250_*1769-1948del
c.989-1930_2019-1948del
c.*565+250_*1596-1948del
c.946+250_1977-1948del
c.*543+250_*1574-1948del
c.*731+250_*1762-1948del
c.*401+250_*1432-1948del
n.1998+250_3029-1948del
c.826+250_1857-1948del
c.739+250_1770-1948del
c.571+250_1602-1948del
c.*234+250_*1265-1948del
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c.*240+250_*1270+2180del
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c.1144+250_2174+2180del
n.1257+250_2288-1948del
c.767+250_1798-1948del
c.*636+250_*1706-1948del
c.739+250_*1065-1948del
c.*301+250_*1332-1948del
c.1144+250_*113-1948del
c.*596+250_*1627-1948del
c.*647+250_*1678-1948del
c.584-1930_1614-1948del
c.976+250_2007-1948del
n.2916+250_3947-1948del
c.*1044+250_*2075-1948del
c.1330+250_2361-1948del
c.*593+250_*1624-1948del
c.*645+250_*1676-1948del
c.*780+250_*1811-1948del
c.988+2423_*113-1948del
c.*240+250_*1271-1948del
c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del)
c.804-6559_972-1948del
n.1144+250_1679-2930del
c.1138+250_2169-1948del
c.211+250_1242-1948del
c.1189+250_2220-1948del
c.1034-1930_2064-1948del
c.835+250_1866-1948del
n.1231+250_2262-1948del
 ClinVar
7g.5986757_5987621delCA2499218952PMS2c.*541-1_*1402+2del
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c.989-1_1850+2del
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c.947-1_1808+2del
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c.1145-1_2006+2del
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c.*302-1_*1163+2del
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n.1145-1_1678+330del
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 ClinVar dbSNP
7g.5986759_5988604delCA2499218953PMS2c.*541-982_*1402+2del
c.1142-982_2003+2del
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c.1145-982_1678+330del
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n.1145-982_1678+330del
n.63-5697_63-3852del
c.1139-982_2000+2del
c.212-982_1073+2del
c.1190-982_2051+2del
c.1034-982_1895+2del
c.836-982_1697+2del
n.1232-982_2093+2del
 ClinVar
7g.5987059_5987087delCA2578823626PMS2c.*1075_*1103del (n.*1075_*1103del)
c.1676_1704del (p.Cys559Ter)
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c.1678+1_1678+29del
c.*1273_*1301del (n.*1273_*1301del)
c.1523_1551del (p.Cys508Ter)
c.*1100_*1128del (n.*1100_*1128del)
c.1481_1509del (p.Cys494Ter)
c.*1078_*1106del (n.*1078_*1106del)
c.*1266_*1294del (n.*1266_*1294del)
c.*936_*964del (n.*936_*964del)
n.2533_2561del
c.1361_1389del (p.Cys454Ter)
c.1274_1302del (p.Cys425Ter)
c.1106_1134del (p.Cys369Ter)
c.*769_*797del (n.*769_*797del)
c.1590_*25del (n.[c.1590_*25del;Met530IlefsTer26])
c.*775_*803del (n.*775_*803del)
c.1679_1707del (p.Cys560Ter)
n.1792_1820del
c.1302_1330del
c.*1210_*1238del (n.*1210_*1238del)
c.*569_*597del (n.*569_*597del)
c.*836_*864del (n.*836_*864del)
c.1144+2714_1144+2742del (n.1144+2714_1144+2742del)
c.*1131_*1159del (n.*1131_*1159del)
c.*1182_*1210del (n.*1182_*1210del)
c.1118_1146del (p.Cys373Ter)
c.1511_1539del (p.Cys504Ter)
n.3451_3479del
c.*1579_*1607del (n.*1579_*1607del)
c.1865_1893del (p.Cys622Ter)
c.*1128_*1156del (n.*1128_*1156del)
c.*1180_*1208del (n.*1180_*1208del)
c.*1315_*1343del (n.*1315_*1343del)
c.989-4095_989-4067del (n.989-4095_989-4067del)
c.*980_*1008del (n.*980_*1008del)
n.3107_3135del
c.803+10240_803+10268del (n.803+10240_803+10268del)
c.*786_*814del (n.*786_*814del)
c.804-4095_804-4067del (n.804-4095_804-4067del)
n.1678+1_1678+29del
n.63-4181_63-4153del
n.1761_1789del
c.1673_1701del (p.Cys558Ter)
c.746_774del (p.Cys249Ter)
c.1724_1752del (p.Cys575Ter)
c.1568_1596del (p.Cys523Ter)
c.1370_1398del (p.Cys457Ter)
n.1766_1794del
 ClinVar
7g.5987060_5987090delinsCTCA2580076897PMS2c.*1071_*1101delinsAG (n.*1071_*1101delinsAG)
c.1672_1702delinsAG (p.Gly558SerfsTer2)
c.1567_1597delinsAG (p.Gly523SerfsTer2)
c.1675_1678+27delinsAG
c.*1269_*1299delinsAG (n.*1269_*1299delinsAG)
c.1519_1549delinsAG (p.Gly507SerfsTer2)
c.*1096_*1126delinsAG (n.*1096_*1126delinsAG)
c.1477_1507delinsAG (p.Gly493SerfsTer2)
c.*1074_*1104delinsAG (n.*1074_*1104delinsAG)
c.*1262_*1292delinsAG (n.*1262_*1292delinsAG)
c.*932_*962delinsAG (n.*932_*962delinsAG)
n.2529_2559delinsAG
c.1357_1387delinsAG (p.Gly453SerfsTer2)
c.1270_1300delinsAG (p.Gly424SerfsTer2)
c.1102_1132delinsAG (p.Gly368SerfsTer2)
c.*765_*795delinsAG (n.*765_*795delinsAG)
c.1586_*23delinsAG (n.[c.1586_*23delinsAG;Arg529GlnfsTer27])
c.*771_*801delinsAG (n.*771_*801delinsAG)
c.1675_1705delinsAG (p.Gly559SerfsTer2)
n.1788_1818delinsAG
c.1298_1328delinsAG
c.*1206_*1236delinsAG (n.*1206_*1236delinsAG)
c.*565_*595delinsAG (n.*565_*595delinsAG)
c.*832_*862delinsAG (n.*832_*862delinsAG)
c.1144+2710_1144+2740delinsAG (n.1144+2710_1144+2740delinsAG)
c.*1127_*1157delinsAG (n.*1127_*1157delinsAG)
c.*1178_*1208delinsAG (n.*1178_*1208delinsAG)
c.1114_1144delinsAG (p.Gly372SerfsTer2)
c.1507_1537delinsAG (p.Gly503SerfsTer2)
n.3447_3477delinsAG
c.*1575_*1605delinsAG (n.*1575_*1605delinsAG)
c.1861_1891delinsAG (p.Gly621SerfsTer2)
c.*1124_*1154delinsAG (n.*1124_*1154delinsAG)
c.*1176_*1206delinsAG (n.*1176_*1206delinsAG)
c.*1311_*1341delinsAG (n.*1311_*1341delinsAG)
c.989-4099_989-4069delinsAG (n.989-4099_989-4069delinsAG)
c.*976_*1006delinsAG (n.*976_*1006delinsAG)
n.3103_3133delinsAG
c.803+10236_803+10266delinsAG (n.803+10236_803+10266delinsAG)
c.*782_*812delinsAG (n.*782_*812delinsAG)
c.804-4099_804-4069delinsAG (n.804-4099_804-4069delinsAG)
n.1675_1678+27delinsAG
n.63-4185_63-4155delinsAG
n.1757_1787delinsAG
c.1669_1699delinsAG (p.Gly557SerfsTer2)
c.742_772delinsAG (p.Gly248SerfsTer2)
c.1720_1750delinsAG (p.Gly574SerfsTer2)
c.1564_1594delinsAG (p.Gly522SerfsTer2)
c.1366_1396delinsAG (p.Gly456SerfsTer2)
n.1762_1792delinsAG
 ClinVar
7g.5987071_5987078delinsAAAACTCGCA1685227684PMS2c.*1083_*1090delinsCGAGTTTT (n.*1083_*1090delinsCGAGTTTT)
c.1684_1691delinsCGAGTTTT (p.Arg562=)
c.1579_1586delinsCGAGTTTT (p.Arg527=)
c.1678+9_1678+16delinsCGAGTTTT (n.1678+9_1678+16delinsCGAGTTTT)
c.*1281_*1288delinsCGAGTTTT (n.*1281_*1288delinsCGAGTTTT)
c.1531_1538delinsCGAGTTTT (p.Arg511=)
c.*1108_*1115delinsCGAGTTTT (n.*1108_*1115delinsCGAGTTTT)
c.1489_1496delinsCGAGTTTT (p.Arg497=)
c.*1086_*1093delinsCGAGTTTT (n.*1086_*1093delinsCGAGTTTT)
c.*1274_*1281delinsCGAGTTTT (n.*1274_*1281delinsCGAGTTTT)
c.*944_*951delinsCGAGTTTT (n.*944_*951delinsCGAGTTTT)
n.2541_2548delinsCGAGTTTT
c.1369_1376delinsCGAGTTTT (p.Arg457=)
c.1282_1289delinsCGAGTTTT (p.Arg428=)
c.1114_1121delinsCGAGTTTT (p.Arg372=)
c.*777_*784delinsCGAGTTTT (n.*777_*784delinsCGAGTTTT)
c.*5_*12delinsCGAGTTTT (n.*5_*12delinsCGAGTTTT)
c.*783_*790delinsCGAGTTTT (n.*783_*790delinsCGAGTTTT)
c.1687_1694delinsCGAGTTTT (p.Arg563=)
n.1800_1807delinsCGAGTTTT
c.1310_1317delinsCGAGTTTT
c.*1218_*1225delinsCGAGTTTT (n.*1218_*1225delinsCGAGTTTT)
c.*577_*584delinsCGAGTTTT (n.*577_*584delinsCGAGTTTT)
c.*844_*851delinsCGAGTTTT (n.*844_*851delinsCGAGTTTT)
c.1144+2722_1144+2729delinsCGAGTTTT (n.1144+2722_1144+2729delinsCGAGTTTT)
c.*1139_*1146delinsCGAGTTTT (n.*1139_*1146delinsCGAGTTTT)
c.*1190_*1197delinsCGAGTTTT (n.*1190_*1197delinsCGAGTTTT)
c.1126_1133delinsCGAGTTTT (p.Arg376=)
c.1519_1526delinsCGAGTTTT (p.Arg507=)
n.3459_3466delinsCGAGTTTT
c.*1587_*1594delinsCGAGTTTT (n.*1587_*1594delinsCGAGTTTT)
c.1873_1880delinsCGAGTTTT (p.Arg625=)
c.*1136_*1143delinsCGAGTTTT (n.*1136_*1143delinsCGAGTTTT)
c.*1188_*1195delinsCGAGTTTT (n.*1188_*1195delinsCGAGTTTT)
c.*1323_*1330delinsCGAGTTTT (n.*1323_*1330delinsCGAGTTTT)
c.989-4087_989-4080delinsCGAGTTTT (n.989-4087_989-4080delinsCGAGTTTT)
c.*988_*995delinsCGAGTTTT (n.*988_*995delinsCGAGTTTT)
n.3115_3122delinsCGAGTTTT
c.803+10248_803+10255delinsCGAGTTTT (n.803+10248_803+10255delinsCGAGTTTT)
c.*794_*801delinsCGAGTTTT (n.*794_*801delinsCGAGTTTT)
c.804-4087_804-4080delinsCGAGTTTT (n.804-4087_804-4080delinsCGAGTTTT)
n.1678+9_1678+16delinsCGAGTTTT
n.63-4173_63-4166delinsCGAGTTTT
n.1769_1776delinsCGAGTTTT
c.1681_1688delinsCGAGTTTT (p.Arg561=)
c.754_761delinsCGAGTTTT (p.Arg252=)
c.1732_1739delinsCGAGTTTT (p.Arg578=)
c.1576_1583delinsCGAGTTTT (p.Arg526=)
c.1378_1385delinsCGAGTTTT (p.Arg460=)
n.1774_1781delinsCGAGTTTT
7g.5987075_5987081delCA16618502PMS2c.*1083_*1089del (n.*1083_*1089del)
c.1684_1690del (p.Arg562CysfsTer30)
c.1579_1585del (p.Arg527CysfsTer30)
c.1678+9_1678+15del (n.1678+9_1678+15del)
c.*1281_*1287del (n.*1281_*1287del)
c.1531_1537del (p.Arg511CysfsTer30)
c.*1108_*1114del (n.*1108_*1114del)
c.1489_1495del (p.Arg497CysfsTer30)
c.*1086_*1092del (n.*1086_*1092del)
c.*1274_*1280del (n.*1274_*1280del)
c.*944_*950del (n.*944_*950del)
n.2541_2547del
c.1369_1375del (p.Arg457CysfsTer30)
c.1282_1288del (p.Arg428CysfsTer30)
c.1114_1120del (p.Arg372CysfsTer30)
c.*777_*783del (n.*777_*783del)
c.*5_*11del (n.*5_*11del)
c.*783_*789del (n.*783_*789del)
c.1687_1693del (p.Arg563CysfsTer30)
n.1800_1806del
c.1310_1316del
c.*1218_*1224del (n.*1218_*1224del)
c.*577_*583del (n.*577_*583del)
c.*844_*850del (n.*844_*850del)
c.1144+2722_1144+2728del (n.1144+2722_1144+2728del)
c.*1139_*1145del (n.*1139_*1145del)
c.*1190_*1196del (n.*1190_*1196del)
c.1126_1132del (p.Arg376CysfsTer30)
c.1519_1525del (p.Arg507CysfsTer30)
n.3459_3465del
c.*1587_*1593del (n.*1587_*1593del)
c.1873_1879del (p.Arg625CysfsTer30)
c.*1136_*1142del (n.*1136_*1142del)
c.*1188_*1194del (n.*1188_*1194del)
c.*1323_*1329del (n.*1323_*1329del)
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c.*988_*994del (n.*988_*994del)
n.3115_3121del
c.803+10248_803+10254del (n.803+10248_803+10254del)
c.*794_*800del (n.*794_*800del)
c.804-4087_804-4081del (n.804-4087_804-4081del)
n.1678+9_1678+15del
n.63-4173_63-4167del
n.1769_1775del
c.1681_1687del (p.Arg561CysfsTer30)
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c.1378_1384del (p.Arg460CysfsTer30)
n.1774_1780del
 ClinVar dbSNP
7g.5987074_5987076delinsACTCA1685227708PMS2c.*1085_*1087delinsAGT (n.*1085_*1087delinsAGT)
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n.2543_2545delinsAGT
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n.3117_3119delinsAGT
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n.63-4171_63-4169delinsAGT
n.1771_1773delinsAGT
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n.1776_1778delinsAGT
7g.5987076_5987077delCA10577338PMS2c.*1085_*1086del (n.*1085_*1086del)
c.1686_1687del (p.Val563PhefsTer6)
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c.*1276_*1277del (n.*1276_*1277del)
c.*946_*947del (n.*946_*947del)
n.2543_2544del
c.1371_1372del (p.Val458PhefsTer6)
c.1284_1285del (p.Val429PhefsTer6)
c.1116_1117del (p.Val373PhefsTer6)
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c.*7_*8del (n.*7_*8del)
c.*785_*786del (n.*785_*786del)
c.1689_1690del (p.Val564PhefsTer6)
n.1802_1803del
c.1312_1313del
c.*1220_*1221del (n.*1220_*1221del)
c.*579_*580del (n.*579_*580del)
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c.1144+2724_1144+2725del (n.1144+2724_1144+2725del)
c.*1141_*1142del (n.*1141_*1142del)
c.*1192_*1193del (n.*1192_*1193del)
c.1128_1129del (p.Val377PhefsTer6)
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n.3461_3462del
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c.*1325_*1326del (n.*1325_*1326del)
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n.3117_3118del
c.803+10250_803+10251del (n.803+10250_803+10251del)
c.*796_*797del (n.*796_*797del)
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n.1678+11_1678+12del
n.63-4171_63-4170del
n.1771_1772del
c.1683_1684del (p.Val562PhefsTer6)
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c.1578_1579del (p.Val527PhefsTer6)
c.1380_1381del (p.Val461PhefsTer6)
n.1776_1777del
 ClinVar dbSNP
7g.5987076T>ACA453746016PMS2c.*1085A>T (n.*1085A>T)
c.1686A>T (p.Arg562=)
c.1581A>T (p.Arg527=)
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c.*1110A>T (n.*1110A>T)
c.1491A>T (p.Arg497=)
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n.2543A>T
c.1371A>T (p.Arg457=)
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c.*7A>T (n.*7A>T)
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n.1802A>T
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n.3117A>T
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n.1678+11A>T
n.63-4171A>T
n.1771A>T
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c.756A>T (p.Arg252=)
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n.1776A>T
 dbSNP
7g.5987076T>CCA045181PMS2c.*1085A>G (n.*1085A>G)
c.1686A>G (p.Arg562=)
c.1581A>G (p.Arg527=)
c.1678+11A>G (n.1678+11A>G)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.1533A>G (p.Arg511=)
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
c.1491A>G (p.Arg497=)
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
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n.2543A>G
c.1371A>G (p.Arg457=)
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c.*7A>G (n.*7A>G)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.1689A>G (p.Arg563=)
n.1802A>G
c.1312A>G
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
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n.3461A>G
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n.3117A>G
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n.1678+11A>G
n.63-4171A>G
n.1771A>G
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n.1776A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987076T>GCA453746005PMS2c.*1085A>C (n.*1085A>C)
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c.*1283A>C (n.*1283A>C)
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n.2543A>C
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c.1312A>C
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n.63-4171A>C
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n.1776A>C
7g.5987076T=CA1685227719PMS2c.*1085A= (n.*1085A=)
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7g.5987076_5987077delinsCTCA010042PMS2c.*1084_*1085delinsAG (n.*1084_*1085delinsAG)
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c.1127_1128delinsAG (p.Arg376Gln)
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 ClinVar dbSNP
7g.5987076_5987077delinsTCCA1685227720PMS2c.*1084_*1085delinsGA (n.*1084_*1085delinsGA)
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n.3116_3117delinsGA
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n.1770_1771delinsGA
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c.1379_1380delinsGA (p.Arg460=)
n.1775_1776delinsGA
7g.5987077C>ACA010068PMS2c.*1084G>T (n.*1084G>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1775G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1137G>A (n.*1137G>A)
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n.1678+10G>A
n.63-4172G>A
n.1770G>A
c.1682G>A (p.Arg561Gln)
c.755G>A (p.Arg252Gln)
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n.1775G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987078G>ACA010032PMS2c.*1083C>T (n.*1083C>T)
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n.1678+9C>T
n.63-4173C>T
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n.1774C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.5987078G>CCA366741198PMS2c.*1083C>G (n.*1083C>G)
c.1684C>G (p.Arg562Gly)
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n.2541C>G
c.1369C>G (p.Arg457Gly)
c.1282C>G (p.Arg428Gly)
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n.63-4173C>G
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c.1378C>G (p.Arg460Gly)
n.1774C>G
 ClinVar dbSNP
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7g.5987078G>TCA045125PMS2c.*1083C>A (n.*1083C>A)
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n.63-4173C>A
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c.754C>A (p.Arg252=)
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n.1774C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.5987079A=CA1685227758PMS2c.*1082T= (n.*1082T=)
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n.1773T=
7g.5987079A>CCA045114PMS2c.*1082T>G (n.*1082T>G)
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n.2540T>G
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n.1799T>G
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c.*1187T>G (n.*1187T>G)
c.*1322T>G (n.*1322T>G)
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c.*987T>G (n.*987T>G)
n.3114T>G
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n.1678+8T>G
n.63-4174T>G
n.1768T>G
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n.1773T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987079A>GCA453746052PMS2c.*1082T>C (n.*1082T>C)
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c.1578T>C (p.Phe526=)
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c.*1280T>C (n.*1280T>C)
c.1530T>C (p.Phe510=)
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c.1488T>C (p.Phe496=)
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n.2540T>C
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c.*4T>C (n.*4T>C)
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n.1799T>C
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n.1678+8T>C
n.63-4174T>C
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c.753T>C (p.Phe251=)
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n.1773T>C
 dbSNP
7g.5987079A>TCA16618503PMS2c.*1082T>A (n.*1082T>A)
c.1683T>A (p.Phe561Leu)
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n.2540T>A
c.1368T>A (p.Phe456Leu)
c.1281T>A (p.Phe427Leu)
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n.1799T>A
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n.3458T>A
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n.1678+8T>A
n.63-4174T>A
n.1768T>A
c.1680T>A (p.Phe560Leu)
c.753T>A (p.Phe251Leu)
c.1731T>A (p.Phe577Leu)
c.1575T>A (p.Phe525Leu)
c.1377T>A (p.Phe459Leu)
n.1773T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5987080A>CCA366741204PMS2c.*1081T>G (n.*1081T>G)
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n.1678+7T>G
n.63-4175T>G
n.1767T>G
c.1679T>G (p.Phe560Cys)
c.752T>G (p.Phe251Cys)
c.1730T>G (p.Phe577Cys)
c.1574T>G (p.Phe525Cys)
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n.1772T>G
7g.5987080A>GCA366741206PMS2c.*1081T>C (n.*1081T>C)
c.1682T>C (p.Phe561Ser)
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c.*1279T>C (n.*1279T>C)
c.1529T>C (p.Phe510Ser)
c.*1106T>C (n.*1106T>C)
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c.*1084T>C (n.*1084T>C)
c.*1272T>C (n.*1272T>C)
c.*942T>C (n.*942T>C)
n.2539T>C
c.1367T>C (p.Phe456Ser)
c.1280T>C (p.Phe427Ser)
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.*775T>C (n.*775T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.1685T>C (p.Phe562Ser)
n.1798T>C
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c.*1137T>C (n.*1137T>C)
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
c.1517T>C (p.Phe506Ser)
n.3457T>C
c.*1585T>C (n.*1585T>C)
c.1871T>C (p.Phe624Ser)
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
c.*1321T>C (n.*1321T>C)
c.989-4089T>C (n.989-4089T>C)
c.*986T>C (n.*986T>C)
n.3113T>C
c.803+10246T>C (n.803+10246T>C)
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.804-4089T>C (n.804-4089T>C)
n.1678+7T>C
n.63-4175T>C
n.1767T>C
c.1679T>C (p.Phe560Ser)
c.752T>C (p.Phe251Ser)
c.1730T>C (p.Phe577Ser)
c.1574T>C (p.Phe525Ser)
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n.1772T>C
7g.5987080A>TCA366741208PMS2c.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.1682T>A (p.Phe561Tyr)
c.1577T>A (p.Phe526Tyr)
c.1678+7T>A (n.1678+7T>A)
c.*1279T>A (n.*1279T>A)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1768A>G
 ClinVar dbSNP
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n.1678+3A>C
n.63-4179A>C
n.1763A>C
c.1675A>C (p.Lys559Gln)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.1726A>C (p.Lys576Gln)
c.1570A>C (p.Lys524Gln)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
n.1768A>C
7g.5987084T=CA1685227784PMS2c.*1077A= (n.*1077A=)
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7g.5987085A=CA1685227799PMS2c.*1076T= (n.*1076T=)
c.1677T= (p.Cys559=)
c.1572T= (p.Cys524=)
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c.*1274T= (n.*1274T=)
c.1524T= (p.Cys508=)
c.*1101T= (n.*1101T=)
c.1482T= (p.Cys494=)
c.*1079T= (n.*1079T=)
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c.*937T= (n.*937T=)
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c.1362T= (p.Cys454=)
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c.1107T= (p.Cys369=)
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c.*837T= (n.*837T=)
c.1144+2715T= (n.1144+2715T=)
c.*1132T= (n.*1132T=)
c.*1183T= (n.*1183T=)
c.1119T= (p.Cys373=)
c.1512T= (p.Cys504=)
n.3452T=
c.*1580T= (n.*1580T=)
c.1866T= (p.Cys622=)
c.*1129T= (n.*1129T=)
c.*1181T= (n.*1181T=)
c.*1316T= (n.*1316T=)
c.989-4094T= (n.989-4094T=)
c.*981T= (n.*981T=)
n.3108T=
c.803+10241T= (n.803+10241T=)
c.*787T= (n.*787T=)
c.804-4094T= (n.804-4094T=)
n.1678+2T=
n.63-4180T=
n.1762T=
c.1674T= (p.Cys558=)
c.747T= (p.Cys249=)
c.1725T= (p.Cys575=)
c.1569T= (p.Cys523=)
c.1371T= (p.Cys457=)
n.1767T=
7g.5987085A>CCA366741231PMS2c.*1076T>G (n.*1076T>G)
c.1677T>G (p.Cys559Trp)
c.1572T>G (p.Cys524Trp)
c.1678+2T>G (n.1678+2T>G)
c.*1274T>G (n.*1274T>G)
c.1524T>G (p.Cys508Trp)
c.*1101T>G (n.*1101T>G)
c.1482T>G (p.Cys494Trp)
c.*1079T>G (n.*1079T>G)
c.*1267T>G (n.*1267T>G)
c.*937T>G (n.*937T>G)
n.2534T>G
c.1362T>G (p.Cys454Trp)
c.1275T>G (p.Cys425Trp)
c.1107T>G (p.Cys369Trp)
c.*770T>G (n.*770T>G)
c.1591T>G (p.Ter531Glu)
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.1680T>G (p.Cys560Trp)
n.1793T>G
c.1303T>G
c.*1211T>G (n.*1211T>G)
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.*837T>G (n.*837T>G)
c.1144+2715T>G (n.1144+2715T>G)
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
c.1119T>G (p.Cys373Trp)
c.1512T>G (p.Cys504Trp)
n.3452T>G
c.*1580T>G (n.*1580T>G)
c.1866T>G (p.Cys622Trp)
c.*1129T>G (n.*1129T>G)
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
c.*1316T>G (n.*1316T>G)
c.989-4094T>G (n.989-4094T>G)
c.*981T>G (n.*981T>G)
n.3108T>G
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c.*787T>G (n.*787T>G)
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n.1678+2T>G
n.63-4180T>G
n.1762T>G
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c.747T>G (p.Cys249Trp)
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n.1767T>G
 dbSNP
7g.5987085A>GCA045101PMS2c.*1076T>C (n.*1076T>C)
c.1677T>C (p.Cys559=)
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c.1524T>C (p.Cys508=)
c.*1101T>C (n.*1101T>C)
c.1482T>C (p.Cys494=)
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
c.*1267T>C (n.*1267T>C)
c.*937T>C (n.*937T>C)
n.2534T>C
c.1362T>C (p.Cys454=)
c.1275T>C (p.Cys425=)
c.1107T>C (p.Cys369=)
c.*770T>C (n.*770T>C)
c.1591T>C (p.Ter531Gln)
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.1680T>C (p.Cys560=)
n.1793T>C
c.1303T>C
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.*837T>C (n.*837T>C)
c.1144+2715T>C (n.1144+2715T>C)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
c.1119T>C (p.Cys373=)
c.1512T>C (p.Cys504=)
n.3452T>C
c.*1580T>C (n.*1580T>C)
c.1866T>C (p.Cys622=)
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
c.*1316T>C (n.*1316T>C)
c.989-4094T>C (n.989-4094T>C)
c.*981T>C (n.*981T>C)
n.3108T>C
c.803+10241T>C (n.803+10241T>C)
c.*787T>C (n.*787T>C)
c.804-4094T>C (n.804-4094T>C)
n.1678+2T>C
n.63-4180T>C
n.1762T>C
c.1674T>C (p.Cys558=)
c.747T>C (p.Cys249=)
c.1725T>C (p.Cys575=)
c.1569T>C (p.Cys523=)
c.1371T>C (p.Cys457=)
n.1767T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5987085A>TCA366741234PMS2c.*1076T>A (n.*1076T>A)
c.1677T>A (p.Cys559Ter)
c.1572T>A (p.Cys524Ter)
c.1678+2T>A (n.1678+2T>A)
c.*1274T>A (n.*1274T>A)
c.1524T>A (p.Cys508Ter)
c.*1101T>A (n.*1101T>A)
c.1482T>A (p.Cys494Ter)
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
c.*1267T>A (n.*1267T>A)
c.*937T>A (n.*937T>A)
n.2534T>A
c.1362T>A (p.Cys454Ter)
c.1275T>A (p.Cys425Ter)
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c.1591T>A (p.Ter531Lys)
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.1680T>A (p.Cys560Ter)
n.1793T>A
c.1303T>A
c.*1211T>A (n.*1211T>A)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.*837T>A (n.*837T>A)
c.1144+2715T>A (n.1144+2715T>A)
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
c.1119T>A (p.Cys373Ter)
c.1512T>A (p.Cys504Ter)
n.3452T>A
c.*1580T>A (n.*1580T>A)
c.1866T>A (p.Cys622Ter)
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c.*1181T>A (n.*1181T>A)
c.*1316T>A (n.*1316T>A)
c.989-4094T>A (n.989-4094T>A)
c.*981T>A (n.*981T>A)
n.3108T>A
c.803+10241T>A (n.803+10241T>A)
c.*787T>A (n.*787T>A)
c.804-4094T>A (n.804-4094T>A)
n.1678+2T>A
n.63-4180T>A
n.1762T>A
c.1674T>A (p.Cys558Ter)
c.747T>A (p.Cys249Ter)
c.1725T>A (p.Cys575Ter)
c.1569T>A (p.Cys523Ter)
c.1371T>A (p.Cys457Ter)
n.1767T>A
 dbSNP
7g.5987086C>ACA366741236PMS2c.*1075G>T (n.*1075G>T)
c.1676G>T (p.Cys559Phe)
c.1571G>T (p.Cys524Phe)
c.1678+1G>T (n.1678+1G>T)
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
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n.2533G>T
c.1361G>T (p.Cys454Phe)
c.1274G>T (p.Cys425Phe)
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n.1678+1G>T
n.63-4181G>T
n.1761G>T
c.1673G>T (p.Cys558Phe)
c.746G>T (p.Cys249Phe)
c.1724G>T (p.Cys575Phe)
c.1568G>T (p.Cys523Phe)
c.1370G>T (p.Cys457Phe)
n.1766G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched