Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
7 | g.5986757_5987621del | CA2499218952 | PMS2 | c.*541-1_*1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.*739-1_*1600+2del c.989-1_1850+2del c.*566-1_*1427+2del c.947-1_1808+2del c.*544-1_*1405+2del c.*732-1_*1593+2del c.*402-1_*1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.*235-1_*1096+2del c.1145-1_*324+2del c.*241-1_*1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.*675_*1537+2del c.*34_*896+2del c.*302-1_*1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.*597-1_*1458+2del c.*648-1_*1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.*1045-1_*1906+2del c.1331-1_2192+2del c.*594-1_*1455+2del c.*646-1_*1507+2del c.*781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
7 | g.5987042T>A | CA366740170 | PMS2 | c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.1720A>T (p.Asn574Tyr) c.1615A>T (p.Asn539Tyr) c.1678+45A>T (n.1678+45A>T) c.*1317A>T (n.*1317A>T) c.1567A>T (p.Asn523Tyr) c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.1525A>T (p.Asn509Tyr) c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) n.2577A>T c.1405A>T (p.Asn469Tyr) c.1318A>T (p.Asn440Tyr) c.1150A>T (p.Asn384Tyr) c.*813A>T (n.*813A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.1723A>T (p.Asn575Tyr) n.1836A>T c.1346A>T c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*880A>T (n.*880A>T) c.1144+2758A>T (n.1144+2758A>T) c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.*1226A>T (n.*1226A>T) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.1555A>T (p.Asn519Tyr) n.3495A>T c.*1623A>T (n.*1623A>T) c.1909A>T (p.Asn637Tyr) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.989-4051A>T (n.989-4051A>T) c.*1024A>T (n.*1024A>T) n.3151A>T c.803+10284A>T (n.803+10284A>T) c.*830A>T (n.*830A>T) c.804-4051A>T (n.804-4051A>T) n.1678+45A>T n.63-4137A>T n.1805A>T c.1717A>T (p.Asn573Tyr) c.790A>T (p.Asn264Tyr) c.1768A>T (p.Asn590Tyr) c.1612A>T (p.Asn538Tyr) c.1414A>T (p.Asn472Tyr) n.1810A>T | dbSNP |
7 | g.5987042T>C | CA010172 | PMS2 | c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.1720A>G (p.Asn574Asp) c.1615A>G (p.Asn539Asp) c.1678+45A>G (n.1678+45A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.1567A>G (p.Asn523Asp) c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.1525A>G (p.Asn509Asp) c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) n.2577A>G c.1405A>G (p.Asn469Asp) c.1318A>G (p.Asn440Asp) c.1150A>G (p.Asn384Asp) c.*813A>G (n.*813A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.1723A>G (p.Asn575Asp) n.1836A>G c.1346A>G c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) c.1144+2758A>G (n.1144+2758A>G) c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.1555A>G (p.Asn519Asp) n.3495A>G c.*1623A>G (n.*1623A>G) c.1909A>G (p.Asn637Asp) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.989-4051A>G (n.989-4051A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) n.3151A>G c.803+10284A>G (n.803+10284A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) c.804-4051A>G (n.804-4051A>G) n.1678+45A>G n.63-4137A>G n.1805A>G c.1717A>G (p.Asn573Asp) c.790A>G (p.Asn264Asp) c.1768A>G (p.Asn590Asp) c.1612A>G (p.Asn538Asp) c.1414A>G (p.Asn472Asp) n.1810A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5987042T>G | CA366740172 | PMS2 | c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.1720A>C (p.Asn574His) c.1615A>C (p.Asn539His) c.1678+45A>C (n.1678+45A>C) c.*1317A>C (n.*1317A>C) c.1567A>C (p.Asn523His) c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.1525A>C (p.Asn509His) c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.*980A>C (n.*980A>C) n.2577A>C c.1405A>C (p.Asn469His) c.1318A>C (p.Asn440His) c.1150A>C (p.Asn384His) c.*813A>C (n.*813A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.1723A>C (p.Asn575His) n.1836A>C c.1346A>C c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*880A>C (n.*880A>C) c.1144+2758A>C (n.1144+2758A>C) c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.*1226A>C (n.*1226A>C) c.1162A>C (p.Asn388His) c.1555A>C (p.Asn519His) n.3495A>C c.*1623A>C (n.*1623A>C) c.1909A>C (p.Asn637His) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.989-4051A>C (n.989-4051A>C) c.*1024A>C (n.*1024A>C) n.3151A>C c.803+10284A>C (n.803+10284A>C) c.*830A>C (n.*830A>C) c.804-4051A>C (n.804-4051A>C) n.1678+45A>C n.63-4137A>C n.1805A>C c.1717A>C (p.Asn573His) c.790A>C (p.Asn264His) c.1768A>C (p.Asn590His) c.1612A>C (p.Asn538His) c.1414A>C (p.Asn472His) n.1810A>C | ClinVar |
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7 | g.5987043T>A | CA453746188 | PMS2 | c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.1719A>T (p.Pro573=) c.1614A>T (p.Pro538=) c.1678+44A>T (n.1678+44A>T) c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.1566A>T (p.Pro522=) c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.1524A>T (p.Pro508=) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.*979A>T (n.*979A>T) n.2576A>T c.1404A>T (p.Pro468=) c.1317A>T (p.Pro439=) c.1149A>T (p.Pro383=) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) c.1722A>T (p.Pro574=) n.1835A>T c.1345A>T c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.*879A>T (n.*879A>T) c.1144+2757A>T (n.1144+2757A>T) c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.1161A>T (p.Pro387=) c.1554A>T (p.Pro518=) n.3494A>T c.*1622A>T (n.*1622A>T) c.1908A>T (p.Pro636=) c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.989-4052A>T (n.989-4052A>T) c.*1023A>T (n.*1023A>T) n.3150A>T c.803+10283A>T (n.803+10283A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) c.804-4052A>T (n.804-4052A>T) n.1678+44A>T n.63-4138A>T n.1804A>T c.1716A>T (p.Pro572=) c.789A>T (p.Pro263=) c.1767A>T (p.Pro589=) c.1611A>T (p.Pro537=) c.1413A>T (p.Pro471=) n.1809A>T | |
7 | g.5987043T>C | CA453746186 | PMS2 | c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.1719A>G (p.Pro573=) c.1614A>G (p.Pro538=) c.1678+44A>G (n.1678+44A>G) c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.1566A>G (p.Pro522=) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.1524A>G (p.Pro508=) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.*979A>G (n.*979A>G) n.2576A>G c.1404A>G (p.Pro468=) c.1317A>G (p.Pro439=) c.1149A>G (p.Pro383=) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.1722A>G (p.Pro574=) n.1835A>G c.1345A>G c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) c.1144+2757A>G (n.1144+2757A>G) c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.1161A>G (p.Pro387=) c.1554A>G (p.Pro518=) n.3494A>G c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.1908A>G (p.Pro636=) c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.989-4052A>G (n.989-4052A>G) c.*1023A>G (n.*1023A>G) n.3150A>G c.803+10283A>G (n.803+10283A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) c.804-4052A>G (n.804-4052A>G) n.1678+44A>G n.63-4138A>G n.1804A>G c.1716A>G (p.Pro572=) c.789A>G (p.Pro263=) c.1767A>G (p.Pro589=) c.1611A>G (p.Pro537=) c.1413A>G (p.Pro471=) n.1809A>G | dbSNP |
7 | g.5987043T>G | CA453746185 | PMS2 | c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.1719A>C (p.Pro573=) c.1614A>C (p.Pro538=) c.1678+44A>C (n.1678+44A>C) c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.1566A>C (p.Pro522=) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.1524A>C (p.Pro508=) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.*979A>C (n.*979A>C) n.2576A>C c.1404A>C (p.Pro468=) c.1317A>C (p.Pro439=) c.1149A>C (p.Pro383=) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) c.1722A>C (p.Pro574=) n.1835A>C c.1345A>C c.*1253A>C (n.*1253A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) c.1144+2757A>C (n.1144+2757A>C) c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.1161A>C (p.Pro387=) c.1554A>C (p.Pro518=) n.3494A>C c.*1622A>C (n.*1622A>C) c.1908A>C (p.Pro636=) c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.989-4052A>C (n.989-4052A>C) c.*1023A>C (n.*1023A>C) n.3150A>C c.803+10283A>C (n.803+10283A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) c.804-4052A>C (n.804-4052A>C) n.1678+44A>C n.63-4138A>C n.1804A>C c.1716A>C (p.Pro572=) c.789A>C (p.Pro263=) c.1767A>C (p.Pro589=) c.1611A>C (p.Pro537=) c.1413A>C (p.Pro471=) n.1809A>C | |
7 | g.5987043_5987044delinsTG | CA1685227511 | PMS2 | c.*1117_*1118delinsCA (n.*1117_*1118delinsCA) c.1718_1719delinsCA (p.Pro573=) c.1613_1614delinsCA (p.Pro538=) c.1678+43_1678+44delinsCA (n.1678+43_1678+44delinsCA) c.*1315_*1316delinsCA (n.*1315_*1316delinsCA) c.1565_1566delinsCA (p.Pro522=) c.*1142_*1143delinsCA (n.*1142_*1143delinsCA) c.1523_1524delinsCA (p.Pro508=) c.*1120_*1121delinsCA (n.*1120_*1121delinsCA) c.*1308_*1309delinsCA (n.*1308_*1309delinsCA) c.*978_*979delinsCA (n.*978_*979delinsCA) n.2575_2576delinsCA c.1403_1404delinsCA (p.Pro468=) c.1316_1317delinsCA (p.Pro439=) c.1148_1149delinsCA (p.Pro383=) c.*811_*812delinsCA (n.*811_*812delinsCA) c.*39_*40delinsCA (n.*39_*40delinsCA) c.*817_*818delinsCA (n.*817_*818delinsCA) c.1721_1722delinsCA (p.Pro574=) n.1834_1835delinsCA c.1344_1345delinsCA c.*1252_*1253delinsCA (n.*1252_*1253delinsCA) c.*611_*612delinsCA (n.*611_*612delinsCA) c.*878_*879delinsCA (n.*878_*879delinsCA) c.1144+2756_1144+2757delinsCA (n.1144+2756_1144+2757delinsCA) c.*1173_*1174delinsCA (n.*1173_*1174delinsCA) c.*1224_*1225delinsCA (n.*1224_*1225delinsCA) c.1160_1161delinsCA (p.Pro387=) c.1553_1554delinsCA (p.Pro518=) n.3493_3494delinsCA c.*1621_*1622delinsCA (n.*1621_*1622delinsCA) c.1907_1908delinsCA (p.Pro636=) c.*1170_*1171delinsCA (n.*1170_*1171delinsCA) c.*1222_*1223delinsCA (n.*1222_*1223delinsCA) c.*1357_*1358delinsCA (n.*1357_*1358delinsCA) c.989-4053_989-4052delinsCA (n.989-4053_989-4052delinsCA) c.*1022_*1023delinsCA (n.*1022_*1023delinsCA) n.3149_3150delinsCA c.803+10282_803+10283delinsCA (n.803+10282_803+10283delinsCA) c.*828_*829delinsCA (n.*828_*829delinsCA) c.804-4053_804-4052delinsCA (n.804-4053_804-4052delinsCA) n.1678+43_1678+44delinsCA n.63-4139_63-4138delinsCA n.1803_1804delinsCA c.1715_1716delinsCA (p.Pro572=) c.788_789delinsCA (p.Pro263=) c.1766_1767delinsCA (p.Pro589=) c.1610_1611delinsCA (p.Pro537=) c.1412_1413delinsCA (p.Pro471=) n.1808_1809delinsCA | |
7 | g.5987044G>A | CA366740175 | PMS2 | c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.1718C>T (p.Pro573Leu) c.1613C>T (p.Pro538Leu) c.1678+43C>T (n.1678+43C>T) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) n.2575C>T c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.1721C>T (p.Pro574Leu) n.1834C>T c.1344C>T c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.1144+2756C>T (n.1144+2756C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.1553C>T (p.Pro518Leu) n.3493C>T c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.1907C>T (p.Pro636Leu) c.*1170C>T (n.*1170C>T) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.989-4053C>T (n.989-4053C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) n.3149C>T c.803+10282C>T (n.803+10282C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) c.804-4053C>T (n.804-4053C>T) n.1678+43C>T n.63-4139C>T n.1803C>T c.1715C>T (p.Pro572Leu) c.788C>T (p.Pro263Leu) c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.1412C>T (p.Pro471Leu) n.1808C>T | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5987044G>T | CA366740178 | PMS2 | c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.1718C>A (p.Pro573Gln) c.1613C>A (p.Pro538Gln) c.1678+43C>A (n.1678+43C>A) c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.1565C>A (p.Pro522Gln) c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.1523C>A (p.Pro508Gln) c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) n.2575C>A c.1403C>A (p.Pro468Gln) c.1316C>A (p.Pro439Gln) c.1148C>A (p.Pro383Gln) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) c.1721C>A (p.Pro574Gln) n.1834C>A c.1344C>A c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.1144+2756C>A (n.1144+2756C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.1160C>A (p.Pro387Gln) c.1553C>A (p.Pro518Gln) n.3493C>A c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.1907C>A (p.Pro636Gln) c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.989-4053C>A (n.989-4053C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) n.3149C>A c.803+10282C>A (n.803+10282C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) c.804-4053C>A (n.804-4053C>A) n.1678+43C>A n.63-4139C>A n.1803C>A c.1715C>A (p.Pro572Gln) c.788C>A (p.Pro263Gln) c.1766C>A (p.Pro589Gln) c.1610C>A (p.Pro537Gln) c.1412C>A (p.Pro471Gln) n.1808C>A | dbSNP |
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7 | g.5987045G>T | CA366740183 | PMS2 | c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.1717C>A (p.Pro573Thr) c.1612C>A (p.Pro538Thr) c.1678+42C>A (n.1678+42C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) n.2574C>A c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.*810C>A (n.*810C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.1720C>A (p.Pro574Thr) n.1833C>A c.1343C>A c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.1144+2755C>A (n.1144+2755C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.1552C>A (p.Pro518Thr) n.3492C>A c.*1620C>A (n.*1620C>A) c.1906C>A (p.Pro636Thr) c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.989-4054C>A (n.989-4054C>A) c.*1021C>A (n.*1021C>A) n.3148C>A c.803+10281C>A (n.803+10281C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) c.804-4054C>A (n.804-4054C>A) n.1678+42C>A n.63-4140C>A n.1802C>A c.1714C>A (p.Pro572Thr) c.787C>A (p.Pro263Thr) c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.1411C>A (p.Pro471Thr) n.1807C>A | dbSNP |
7 | g.5987046G>A | CA453746198 | PMS2 | c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.1716C>T (p.Thr572=) c.1611C>T (p.Thr537=) c.1678+41C>T (n.1678+41C>T) c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.1563C>T (p.Thr521=) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.1521C>T (p.Thr507=) c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) n.2573C>T c.1401C>T (p.Thr467=) c.1314C>T (p.Thr438=) c.1146C>T (p.Thr382=) c.*809C>T (n.*809C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) c.1719C>T (p.Thr573=) n.1832C>T c.1342C>T c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.1144+2754C>T (n.1144+2754C>T) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.1158C>T (p.Thr386=) c.1551C>T (p.Thr517=) n.3491C>T c.*1619C>T (n.*1619C>T) c.1905C>T (p.Thr635=) c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.989-4055C>T (n.989-4055C>T) c.*1020C>T (n.*1020C>T) n.3147C>T c.803+10280C>T (n.803+10280C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.804-4055C>T (n.804-4055C>T) n.1678+41C>T n.63-4141C>T n.1801C>T c.1713C>T (p.Thr571=) c.786C>T (p.Thr262=) c.1764C>T (p.Thr588=) c.1608C>T (p.Thr536=) c.1410C>T (p.Thr470=) n.1806C>T | dbSNP |
7 | g.5987046G>C | CA453746201 | PMS2 | c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.1716C>G (p.Thr572=) c.1611C>G (p.Thr537=) c.1678+41C>G (n.1678+41C>G) c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.1563C>G (p.Thr521=) c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.1521C>G (p.Thr507=) c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.*976C>G (n.*976C>G) n.2573C>G c.1401C>G (p.Thr467=) c.1314C>G (p.Thr438=) c.1146C>G (p.Thr382=) c.*809C>G (n.*809C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) c.1719C>G (p.Thr573=) n.1832C>G c.1342C>G c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.1144+2754C>G (n.1144+2754C>G) c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.1158C>G (p.Thr386=) c.1551C>G (p.Thr517=) n.3491C>G c.*1619C>G (n.*1619C>G) c.1905C>G (p.Thr635=) c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.*1355C>G (n.*1355C>G) c.989-4055C>G (n.989-4055C>G) c.*1020C>G (n.*1020C>G) n.3147C>G c.803+10280C>G (n.803+10280C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) c.804-4055C>G (n.804-4055C>G) n.1678+41C>G n.63-4141C>G n.1801C>G c.1713C>G (p.Thr571=) c.786C>G (p.Thr262=) c.1764C>G (p.Thr588=) c.1608C>G (p.Thr536=) c.1410C>G (p.Thr470=) n.1806C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5987046G>T | CA453746199 | PMS2 | c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.1716C>A (p.Thr572=) c.1611C>A (p.Thr537=) c.1678+41C>A (n.1678+41C>A) c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.1563C>A (p.Thr521=) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.1521C>A (p.Thr507=) c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) n.2573C>A c.1401C>A (p.Thr467=) c.1314C>A (p.Thr438=) c.1146C>A (p.Thr382=) c.*809C>A (n.*809C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) c.1719C>A (p.Thr573=) n.1832C>A c.1342C>A c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.1144+2754C>A (n.1144+2754C>A) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.1158C>A (p.Thr386=) c.1551C>A (p.Thr517=) n.3491C>A c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.1905C>A (p.Thr635=) c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.*1355C>A (n.*1355C>A) c.989-4055C>A (n.989-4055C>A) c.*1020C>A (n.*1020C>A) n.3147C>A c.803+10280C>A (n.803+10280C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.804-4055C>A (n.804-4055C>A) n.1678+41C>A n.63-4141C>A n.1801C>A c.1713C>A (p.Thr571=) c.786C>A (p.Thr262=) c.1764C>A (p.Thr588=) c.1608C>A (p.Thr536=) c.1410C>A (p.Thr470=) n.1806C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5987047G>A | CA366740186 | PMS2 | c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.1715C>T (p.Thr572Ile) c.1610C>T (p.Thr537Ile) c.1678+40C>T (n.1678+40C>T) c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.1520C>T (p.Thr507Ile) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) n.2572C>T c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.*808C>T (n.*808C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) c.1718C>T (p.Thr573Ile) n.1831C>T c.1341C>T c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.1144+2753C>T (n.1144+2753C>T) c.*1170C>T (n.*1170C>T) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.1550C>T (p.Thr517Ile) n.3490C>T c.*1618C>T (n.*1618C>T) c.1904C>T (p.Thr635Ile) c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.989-4056C>T (n.989-4056C>T) c.*1019C>T (n.*1019C>T) n.3146C>T c.803+10279C>T (n.803+10279C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.804-4056C>T (n.804-4056C>T) n.1678+40C>T n.63-4142C>T n.1800C>T c.1712C>T (p.Thr571Ile) c.785C>T (p.Thr262Ile) c.1763C>T (p.Thr588Ile) c.1607C>T (p.Thr536Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) n.1805C>T | |
7 | g.5987047G>C | CA366740187 | PMS2 | c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.1715C>G (p.Thr572Ser) c.1610C>G (p.Thr537Ser) c.1678+40C>G (n.1678+40C>G) c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.1562C>G (p.Thr521Ser) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.1520C>G (p.Thr507Ser) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.*1305C>G (n.*1305C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) n.2572C>G c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.1313C>G (p.Thr438Ser) c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.*808C>G (n.*808C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.*814C>G (n.*814C>G) c.1718C>G (p.Thr573Ser) n.1831C>G c.1341C>G c.*1249C>G (n.*1249C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) c.1144+2753C>G (n.1144+2753C>G) c.*1170C>G (n.*1170C>G) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.1550C>G (p.Thr517Ser) n.3490C>G c.*1618C>G (n.*1618C>G) c.1904C>G (p.Thr635Ser) c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.989-4056C>G (n.989-4056C>G) c.*1019C>G (n.*1019C>G) n.3146C>G c.803+10279C>G (n.803+10279C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.804-4056C>G (n.804-4056C>G) n.1678+40C>G n.63-4142C>G n.1800C>G c.1712C>G (p.Thr571Ser) c.785C>G (p.Thr262Ser) c.1763C>G (p.Thr588Ser) c.1607C>G (p.Thr536Ser) c.1409C>G (p.Thr470Ser) n.1805C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5987047G= | CA1685227529 | PMS2 | c.*1114C= (n.*1114C=) c.1715C= (p.Thr572=) c.1610C= (p.Thr537=) c.1678+40C= (n.1678+40C=) c.*1312C= (n.*1312C=) c.1562C= (p.Thr521=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.1520C= (p.Thr507=) c.*1117C= (n.*1117C=) c.*1305C= (n.*1305C=) c.*975C= (n.*975C=) n.2572C= c.1400C= (p.Thr467=) c.1313C= (p.Thr438=) c.1145C= (p.Thr382=) c.*808C= (n.*808C=) c.*36C= (n.*36C=) c.*814C= (n.*814C=) c.1718C= (p.Thr573=) n.1831C= c.1341C= c.*1249C= (n.*1249C=) c.*608C= (n.*608C=) c.*875C= (n.*875C=) c.1144+2753C= (n.1144+2753C=) c.*1170C= (n.*1170C=) c.*1221C= (n.*1221C=) c.1157C= (p.Thr386=) c.1550C= (p.Thr517=) n.3490C= c.*1618C= (n.*1618C=) c.1904C= (p.Thr635=) c.*1167C= (n.*1167C=) c.*1219C= (n.*1219C=) c.*1354C= (n.*1354C=) c.989-4056C= (n.989-4056C=) c.*1019C= (n.*1019C=) n.3146C= c.803+10279C= (n.803+10279C=) c.*825C= (n.*825C=) c.804-4056C= (n.804-4056C=) n.1678+40C= n.63-4142C= n.1800C= c.1712C= (p.Thr571=) c.785C= (p.Thr262=) c.1763C= (p.Thr588=) c.1607C= (p.Thr536=) c.1409C= (p.Thr470=) n.1805C= | |
7 | g.5987047G>T | CA10578664 | PMS2 | c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.1715C>A (p.Thr572Asn) c.1610C>A (p.Thr537Asn) c.1678+40C>A (n.1678+40C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.1562C>A (p.Thr521Asn) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.1520C>A (p.Thr507Asn) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) n.2572C>A c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.1313C>A (p.Thr438Asn) c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) c.1718C>A (p.Thr573Asn) n.1831C>A c.1341C>A c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.1144+2753C>A (n.1144+2753C>A) c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.1550C>A (p.Thr517Asn) n.3490C>A c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.1904C>A (p.Thr635Asn) c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.989-4056C>A (n.989-4056C>A) c.*1019C>A (n.*1019C>A) n.3146C>A c.803+10279C>A (n.803+10279C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.804-4056C>A (n.804-4056C>A) n.1678+40C>A n.63-4142C>A n.1800C>A c.1712C>A (p.Thr571Asn) c.785C>A (p.Thr262Asn) c.1763C>A (p.Thr588Asn) c.1607C>A (p.Thr536Asn) c.1409C>A (p.Thr470Asn) n.1805C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.5987047_5987049delinsCGTTTTAGTTG | CA2695198419 | PMS2 | c.*1112_*1114delinsCAACTAAAACG (n.*1112_*1114delinsCAACTAAAACG) c.1713_1715delinsCAACTAAAACG (p.Thr572AsnfsTer2) c.1608_1610delinsCAACTAAAACG (p.Thr537AsnfsTer2) c.1678+38_1678+40delinsCAACTAAAACG (n.1678+38_1678+40delinsCAACTAAAACG) c.*1310_*1312delinsCAACTAAAACG (n.*1310_*1312delinsCAACTAAAACG) c.1560_1562delinsCAACTAAAACG (p.Thr521AsnfsTer2) c.*1137_*1139delinsCAACTAAAACG (n.*1137_*1139delinsCAACTAAAACG) c.1518_1520delinsCAACTAAAACG (p.Thr507AsnfsTer2) c.*1115_*1117delinsCAACTAAAACG (n.*1115_*1117delinsCAACTAAAACG) c.*1303_*1305delinsCAACTAAAACG (n.*1303_*1305delinsCAACTAAAACG) c.*973_*975delinsCAACTAAAACG (n.*973_*975delinsCAACTAAAACG) n.2570_2572delinsCAACTAAAACG c.1398_1400delinsCAACTAAAACG (p.Thr467AsnfsTer2) c.1311_1313delinsCAACTAAAACG (p.Thr438AsnfsTer2) c.1143_1145delinsCAACTAAAACG (p.Thr382AsnfsTer2) c.*806_*808delinsCAACTAAAACG (n.*806_*808delinsCAACTAAAACG) c.*34_*36delinsCAACTAAAACG (n.*34_*36delinsCAACTAAAACG) c.*812_*814delinsCAACTAAAACG (n.*812_*814delinsCAACTAAAACG) c.1716_1718delinsCAACTAAAACG (p.Thr573AsnfsTer2) n.1829_1831delinsCAACTAAAACG c.1339_1341delinsCAACTAAAACG c.*1247_*1249delinsCAACTAAAACG (n.*1247_*1249delinsCAACTAAAACG) c.*606_*608delinsCAACTAAAACG (n.*606_*608delinsCAACTAAAACG) c.*873_*875delinsCAACTAAAACG (n.*873_*875delinsCAACTAAAACG) c.1144+2751_1144+2753delinsCAACTAAAACG (n.1144+2751_1144+2753delinsCAACTAAAACG) c.*1168_*1170delinsCAACTAAAACG (n.*1168_*1170delinsCAACTAAAACG) c.*1219_*1221delinsCAACTAAAACG (n.*1219_*1221delinsCAACTAAAACG) c.1155_1157delinsCAACTAAAACG (p.Thr386AsnfsTer2) c.1548_1550delinsCAACTAAAACG (p.Thr517AsnfsTer2) n.3488_3490delinsCAACTAAAACG c.*1616_*1618delinsCAACTAAAACG (n.*1616_*1618delinsCAACTAAAACG) c.1902_1904delinsCAACTAAAACG (p.Thr635AsnfsTer2) c.*1165_*1167delinsCAACTAAAACG (n.*1165_*1167delinsCAACTAAAACG) c.*1217_*1219delinsCAACTAAAACG (n.*1217_*1219delinsCAACTAAAACG) c.*1352_*1354delinsCAACTAAAACG (n.*1352_*1354delinsCAACTAAAACG) c.989-4058_989-4056delinsCAACTAAAACG (n.989-4058_989-4056delinsCAACTAAAACG) c.*1017_*1019delinsCAACTAAAACG (n.*1017_*1019delinsCAACTAAAACG) n.3144_3146delinsCAACTAAAACG c.803+10277_803+10279delinsCAACTAAAACG (n.803+10277_803+10279delinsCAACTAAAACG) c.*823_*825delinsCAACTAAAACG (n.*823_*825delinsCAACTAAAACG) c.804-4058_804-4056delinsCAACTAAAACG (n.804-4058_804-4056delinsCAACTAAAACG) n.1678+38_1678+40delinsCAACTAAAACG n.63-4144_63-4142delinsCAACTAAAACG n.1798_1800delinsCAACTAAAACG c.1710_1712delinsCAACTAAAACG (p.Thr571AsnfsTer2) c.783_785delinsCAACTAAAACG (p.Thr262AsnfsTer2) c.1761_1763delinsCAACTAAAACG (p.Thr588AsnfsTer2) c.1605_1607delinsCAACTAAAACG (p.Thr536AsnfsTer2) c.1407_1409delinsCAACTAAAACG (p.Thr470AsnfsTer2) n.1803_1805delinsCAACTAAAACG | ClinVar |
7 | g.5987048T>A | CA010161 | PMS2 | c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.1714A>T (p.Thr572Ser) c.1609A>T (p.Thr537Ser) c.1678+39A>T (n.1678+39A>T) c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.1519A>T (p.Thr507Ser) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) n.2571A>T c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.*807A>T (n.*807A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) c.1717A>T (p.Thr573Ser) n.1830A>T c.1340A>T c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) c.1144+2752A>T (n.1144+2752A>T) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.1549A>T (p.Thr517Ser) n.3489A>T c.*1617A>T (n.*1617A>T) c.1903A>T (p.Thr635Ser) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.989-4057A>T (n.989-4057A>T) c.*1018A>T (n.*1018A>T) n.3145A>T c.803+10278A>T (n.803+10278A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) c.804-4057A>T (n.804-4057A>T) n.1678+39A>T n.63-4143A>T n.1799A>T c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.784A>T (p.Thr262Ser) c.1762A>T (p.Thr588Ser) c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) n.1804A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5987048T>C | CA045331 | PMS2 | c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.1714A>G (p.Thr572Ala) c.1609A>G (p.Thr537Ala) c.1678+39A>G (n.1678+39A>G) c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.1519A>G (p.Thr507Ala) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) n.2571A>G c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.*807A>G (n.*807A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.1717A>G (p.Thr573Ala) n.1830A>G c.1340A>G c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.1144+2752A>G (n.1144+2752A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.1549A>G (p.Thr517Ala) n.3489A>G c.*1617A>G (n.*1617A>G) c.1903A>G (p.Thr635Ala) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.989-4057A>G (n.989-4057A>G) c.*1018A>G (n.*1018A>G) n.3145A>G c.803+10278A>G (n.803+10278A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) c.804-4057A>G (n.804-4057A>G) n.1678+39A>G n.63-4143A>G n.1799A>G c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.784A>G (p.Thr262Ala) c.1762A>G (p.Thr588Ala) c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) n.1804A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.5987051C>T | CA010143 | PMS2 | c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.1678+36G>A (n.1678+36G>A) c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.1516G>A (p.Ala506Thr) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) n.2568G>A c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.*804G>A (n.*804G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.1714G>A (p.Ala572Thr) n.1827G>A c.1337G>A c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.1144+2749G>A (n.1144+2749G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.1546G>A (p.Ala516Thr) n.3486G>A c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.989-4060G>A (n.989-4060G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) n.3142G>A c.803+10275G>A (n.803+10275G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) c.804-4060G>A (n.804-4060G>A) n.1678+36G>A n.63-4146G>A n.1796G>A c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.781G>A (p.Ala261Thr) c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.1405G>A (p.Ala469Thr) n.1801G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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