Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
7g.5986759_5988604delCA2499218953PMS2c.*541-982_*1402+2del
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n.1145-982_1678+330del
n.63-5697_63-3852del
c.1139-982_2000+2del
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c.1190-982_2051+2del
c.1034-982_1895+2del
c.836-982_1697+2del
n.1232-982_2093+2del
 ClinVar
7g.5987039T>ACA337356PMS2c.*1122A>T (n.*1122A>T)
c.1723A>T (p.Thr575Ser)
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n.2580A>T
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n.1839A>T
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c.*1362A>T (n.*1362A>T)
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n.3154A>T
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n.1678+48A>T
n.63-4134A>T
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n.1813A>T
 ClinVar dbSNP
7g.5987039T>CCA366740155PMS2c.*1122A>G (n.*1122A>G)
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c.1321A>G (p.Thr441Ala)
c.1153A>G (p.Thr385Ala)
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n.3498A>G
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n.63-4134A>G
n.1808A>G
c.1720A>G (p.Thr574Ala)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.1771A>G (p.Thr591Ala)
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c.1417A>G (p.Thr473Ala)
n.1813A>G
7g.5987039T>GCA366740157PMS2c.*1122A>C (n.*1122A>C)
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c.*1147A>C (n.*1147A>C)
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c.*983A>C (n.*983A>C)
n.2580A>C
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
c.1153A>C (p.Thr385Pro)
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n.1839A>C
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c.*1178A>C (n.*1178A>C)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.1558A>C (p.Thr520Pro)
n.3498A>C
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c.1912A>C (p.Thr638Pro)
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
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c.*1027A>C (n.*1027A>C)
n.3154A>C
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n.1678+48A>C
n.63-4134A>C
n.1808A>C
c.1720A>C (p.Thr574Pro)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.1771A>C (p.Thr591Pro)
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.1417A>C (p.Thr473Pro)
n.1813A>C
 dbSNP
7g.5987039T=CA1685227493PMS2c.*1122A= (n.*1122A=)
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c.793A= (p.Thr265=)
c.1771A= (p.Thr591=)
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c.1417A= (p.Thr473=)
n.1813A=
7g.5987040G>ACA453746174PMS2c.*1121C>T (n.*1121C>T)
c.1722C>T (p.Asn574=)
c.1617C>T (p.Asn539=)
c.1678+47C>T (n.1678+47C>T)
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
c.1569C>T (p.Asn523=)
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c.1527C>T (p.Asn509=)
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c.1320C>T (p.Asn440=)
c.1152C>T (p.Asn384=)
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c.*43C>T (n.*43C>T)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.1725C>T (p.Asn575=)
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c.*615C>T (n.*615C>T)
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.1144+2760C>T (n.1144+2760C>T)
c.*1177C>T (n.*1177C>T)
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
c.1164C>T (p.Asn388=)
c.1557C>T (p.Asn519=)
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c.1911C>T (p.Asn637=)
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c.*832C>T (n.*832C>T)
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n.1678+47C>T
n.63-4135C>T
n.1807C>T
c.1719C>T (p.Asn573=)
c.792C>T (p.Asn264=)
c.1770C>T (p.Asn590=)
c.1614C>T (p.Asn538=)
c.1416C>T (p.Asn472=)
n.1812C>T
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987042T>GCA366740172PMS2c.*1119A>C (n.*1119A>C)
c.1720A>C (p.Asn574His)
c.1615A>C (p.Asn539His)
c.1678+45A>C (n.1678+45A>C)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
c.1567A>C (p.Asn523His)
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
c.1525A>C (p.Asn509His)
c.*1122A>C (n.*1122A>C)
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
c.*980A>C (n.*980A>C)
n.2577A>C
c.1405A>C (p.Asn469His)
c.1318A>C (p.Asn440His)
c.1150A>C (p.Asn384His)
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.1723A>C (p.Asn575His)
n.1836A>C
c.1346A>C
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.*880A>C (n.*880A>C)
c.1144+2758A>C (n.1144+2758A>C)
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
c.1162A>C (p.Asn388His)
c.1555A>C (p.Asn519His)
n.3495A>C
c.*1623A>C (n.*1623A>C)
c.1909A>C (p.Asn637His)
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
c.989-4051A>C (n.989-4051A>C)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
n.3151A>C
c.803+10284A>C (n.803+10284A>C)
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.804-4051A>C (n.804-4051A>C)
n.1678+45A>C
n.63-4137A>C
n.1805A>C
c.1717A>C (p.Asn573His)
c.790A>C (p.Asn264His)
c.1768A>C (p.Asn590His)
c.1612A>C (p.Asn538His)
c.1414A>C (p.Asn472His)
n.1810A>C
 ClinVar
7g.5987042T=CA1685227507PMS2c.*1119A= (n.*1119A=)
c.1720A= (p.Asn574=)
c.1615A= (p.Asn539=)
c.1678+45A= (n.1678+45A=)
c.*1317A= (n.*1317A=)
c.1567A= (p.Asn523=)
c.*1144A= (n.*1144A=)
c.1525A= (p.Asn509=)
c.*1122A= (n.*1122A=)
c.*1310A= (n.*1310A=)
c.*980A= (n.*980A=)
n.2577A=
c.1405A= (p.Asn469=)
c.1318A= (p.Asn440=)
c.1150A= (p.Asn384=)
c.*813A= (n.*813A=)
c.*41A= (n.*41A=)
c.*819A= (n.*819A=)
c.1723A= (p.Asn575=)
n.1836A=
c.1346A=
c.*1254A= (n.*1254A=)
c.*613A= (n.*613A=)
c.*880A= (n.*880A=)
c.1144+2758A= (n.1144+2758A=)
c.*1175A= (n.*1175A=)
c.*1226A= (n.*1226A=)
c.1162A= (p.Asn388=)
c.1555A= (p.Asn519=)
n.3495A=
c.*1623A= (n.*1623A=)
c.1909A= (p.Asn637=)
c.*1172A= (n.*1172A=)
c.*1224A= (n.*1224A=)
c.*1359A= (n.*1359A=)
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c.*1024A= (n.*1024A=)
n.3151A=
c.803+10284A= (n.803+10284A=)
c.*830A= (n.*830A=)
c.804-4051A= (n.804-4051A=)
n.1678+45A=
n.63-4137A=
n.1805A=
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c.790A= (p.Asn264=)
c.1768A= (p.Asn590=)
c.1612A= (p.Asn538=)
c.1414A= (p.Asn472=)
n.1810A=
7g.5987043T>ACA453746188PMS2c.*1118A>T (n.*1118A>T)
c.1719A>T (p.Pro573=)
c.1614A>T (p.Pro538=)
c.1678+44A>T (n.1678+44A>T)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.1566A>T (p.Pro522=)
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
c.1524A>T (p.Pro508=)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
c.*979A>T (n.*979A>T)
n.2576A>T
c.1404A>T (p.Pro468=)
c.1317A>T (p.Pro439=)
c.1149A>T (p.Pro383=)
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.1722A>T (p.Pro574=)
n.1835A>T
c.1345A>T
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.1144+2757A>T (n.1144+2757A>T)
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
c.1161A>T (p.Pro387=)
c.1554A>T (p.Pro518=)
n.3494A>T
c.*1622A>T (n.*1622A>T)
c.1908A>T (p.Pro636=)
c.*1171A>T (n.*1171A>T)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
c.989-4052A>T (n.989-4052A>T)
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
n.3150A>T
c.803+10283A>T (n.803+10283A>T)
c.*829A>T (n.*829A>T)
c.804-4052A>T (n.804-4052A>T)
n.1678+44A>T
n.63-4138A>T
n.1804A>T
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c.789A>T (p.Pro263=)
c.1767A>T (p.Pro589=)
c.1611A>T (p.Pro537=)
c.1413A>T (p.Pro471=)
n.1809A>T
7g.5987043T>CCA453746186PMS2c.*1118A>G (n.*1118A>G)
c.1719A>G (p.Pro573=)
c.1614A>G (p.Pro538=)
c.1678+44A>G (n.1678+44A>G)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.1566A>G (p.Pro522=)
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
c.1524A>G (p.Pro508=)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
c.*979A>G (n.*979A>G)
n.2576A>G
c.1404A>G (p.Pro468=)
c.1317A>G (p.Pro439=)
c.1149A>G (p.Pro383=)
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.1722A>G (p.Pro574=)
n.1835A>G
c.1345A>G
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c.1161A>G (p.Pro387=)
c.1554A>G (p.Pro518=)
n.3494A>G
c.*1622A>G (n.*1622A>G)
c.1908A>G (p.Pro636=)
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
c.989-4052A>G (n.989-4052A>G)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
n.3150A>G
c.803+10283A>G (n.803+10283A>G)
c.*829A>G (n.*829A>G)
c.804-4052A>G (n.804-4052A>G)
n.1678+44A>G
n.63-4138A>G
n.1804A>G
c.1716A>G (p.Pro572=)
c.789A>G (p.Pro263=)
c.1767A>G (p.Pro589=)
c.1611A>G (p.Pro537=)
c.1413A>G (p.Pro471=)
n.1809A>G
 dbSNP
7g.5987043T>GCA453746185PMS2c.*1118A>C (n.*1118A>C)
c.1719A>C (p.Pro573=)
c.1614A>C (p.Pro538=)
c.1678+44A>C (n.1678+44A>C)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.1566A>C (p.Pro522=)
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
c.1524A>C (p.Pro508=)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
c.*979A>C (n.*979A>C)
n.2576A>C
c.1404A>C (p.Pro468=)
c.1317A>C (p.Pro439=)
c.1149A>C (p.Pro383=)
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.1722A>C (p.Pro574=)
n.1835A>C
c.1345A>C
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.1144+2757A>C (n.1144+2757A>C)
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
c.1161A>C (p.Pro387=)
c.1554A>C (p.Pro518=)
n.3494A>C
c.*1622A>C (n.*1622A>C)
c.1908A>C (p.Pro636=)
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.989-4052A>C (n.989-4052A>C)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
n.3150A>C
c.803+10283A>C (n.803+10283A>C)
c.*829A>C (n.*829A>C)
c.804-4052A>C (n.804-4052A>C)
n.1678+44A>C
n.63-4138A>C
n.1804A>C
c.1716A>C (p.Pro572=)
c.789A>C (p.Pro263=)
c.1767A>C (p.Pro589=)
c.1611A>C (p.Pro537=)
c.1413A>C (p.Pro471=)
n.1809A>C
7g.5987043_5987044delinsTGCA1685227511PMS2c.*1117_*1118delinsCA (n.*1117_*1118delinsCA)
c.1718_1719delinsCA (p.Pro573=)
c.1613_1614delinsCA (p.Pro538=)
c.1678+43_1678+44delinsCA (n.1678+43_1678+44delinsCA)
c.*1315_*1316delinsCA (n.*1315_*1316delinsCA)
c.1565_1566delinsCA (p.Pro522=)
c.*1142_*1143delinsCA (n.*1142_*1143delinsCA)
c.1523_1524delinsCA (p.Pro508=)
c.*1120_*1121delinsCA (n.*1120_*1121delinsCA)
c.*1308_*1309delinsCA (n.*1308_*1309delinsCA)
c.*978_*979delinsCA (n.*978_*979delinsCA)
n.2575_2576delinsCA
c.1403_1404delinsCA (p.Pro468=)
c.1316_1317delinsCA (p.Pro439=)
c.1148_1149delinsCA (p.Pro383=)
c.*811_*812delinsCA (n.*811_*812delinsCA)
c.*39_*40delinsCA (n.*39_*40delinsCA)
c.*817_*818delinsCA (n.*817_*818delinsCA)
c.1721_1722delinsCA (p.Pro574=)
n.1834_1835delinsCA
c.1344_1345delinsCA
c.*1252_*1253delinsCA (n.*1252_*1253delinsCA)
c.*611_*612delinsCA (n.*611_*612delinsCA)
c.*878_*879delinsCA (n.*878_*879delinsCA)
c.1144+2756_1144+2757delinsCA (n.1144+2756_1144+2757delinsCA)
c.*1173_*1174delinsCA (n.*1173_*1174delinsCA)
c.*1224_*1225delinsCA (n.*1224_*1225delinsCA)
c.1160_1161delinsCA (p.Pro387=)
c.1553_1554delinsCA (p.Pro518=)
n.3493_3494delinsCA
c.*1621_*1622delinsCA (n.*1621_*1622delinsCA)
c.1907_1908delinsCA (p.Pro636=)
c.*1170_*1171delinsCA (n.*1170_*1171delinsCA)
c.*1222_*1223delinsCA (n.*1222_*1223delinsCA)
c.*1357_*1358delinsCA (n.*1357_*1358delinsCA)
c.989-4053_989-4052delinsCA (n.989-4053_989-4052delinsCA)
c.*1022_*1023delinsCA (n.*1022_*1023delinsCA)
n.3149_3150delinsCA
c.803+10282_803+10283delinsCA (n.803+10282_803+10283delinsCA)
c.*828_*829delinsCA (n.*828_*829delinsCA)
c.804-4053_804-4052delinsCA (n.804-4053_804-4052delinsCA)
n.1678+43_1678+44delinsCA
n.63-4139_63-4138delinsCA
n.1803_1804delinsCA
c.1715_1716delinsCA (p.Pro572=)
c.788_789delinsCA (p.Pro263=)
c.1766_1767delinsCA (p.Pro589=)
c.1610_1611delinsCA (p.Pro537=)
c.1412_1413delinsCA (p.Pro471=)
n.1808_1809delinsCA
7g.5987044G>ACA366740175PMS2c.*1117C>T (n.*1117C>T)
c.1718C>T (p.Pro573Leu)
c.1613C>T (p.Pro538Leu)
c.1678+43C>T (n.1678+43C>T)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.1565C>T (p.Pro522Leu)
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.1523C>T (p.Pro508Leu)
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.*1308C>T (n.*1308C>T)
c.*978C>T (n.*978C>T)
n.2575C>T
c.1403C>T (p.Pro468Leu)
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.1721C>T (p.Pro574Leu)
n.1834C>T
c.1344C>T
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.1144+2756C>T (n.1144+2756C>T)
c.*1173C>T (n.*1173C>T)
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
c.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
n.3493C>T
c.*1621C>T (n.*1621C>T)
c.1907C>T (p.Pro636Leu)
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
c.989-4053C>T (n.989-4053C>T)
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
n.3149C>T
c.803+10282C>T (n.803+10282C>T)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.804-4053C>T (n.804-4053C>T)
n.1678+43C>T
n.63-4139C>T
n.1803C>T
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.1766C>T (p.Pro589Leu)
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
n.1808C>T
 ClinVar dbSNP
7g.5987044G>CCA045388PMS2c.*1117C>G (n.*1117C>G)
c.1718C>G (p.Pro573Arg)
c.1613C>G (p.Pro538Arg)
c.1678+43C>G (n.1678+43C>G)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.1565C>G (p.Pro522Arg)
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
c.1523C>G (p.Pro508Arg)
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
c.*1308C>G (n.*1308C>G)
c.*978C>G (n.*978C>G)
n.2575C>G
c.1403C>G (p.Pro468Arg)
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.1721C>G (p.Pro574Arg)
n.1834C>G
c.1344C>G
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
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c.1553C>G (p.Pro518Arg)
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 dbSNP
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n.63-4139dup
n.1803dup
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n.1808dup
 ClinVar
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n.1803del
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 ClinVar dbSNP
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n.1802C>T
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c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.1765C>T (p.Pro589Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1411C>A (p.Pro471Thr)
n.1807C>A
 dbSNP
7g.5987046G>ACA453746198PMS2c.*1115C>T (n.*1115C>T)
c.1716C>T (p.Thr572=)
c.1611C>T (p.Thr537=)
c.1678+41C>T (n.1678+41C>T)
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
c.1563C>T (p.Thr521=)
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
c.1521C>T (p.Thr507=)
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
c.*976C>T (n.*976C>T)
n.2573C>T
c.1401C>T (p.Thr467=)
c.1314C>T (p.Thr438=)
c.1146C>T (p.Thr382=)
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.1719C>T (p.Thr573=)
n.1832C>T
c.1342C>T
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.1144+2754C>T (n.1144+2754C>T)
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
c.1158C>T (p.Thr386=)
c.1551C>T (p.Thr517=)
n.3491C>T
c.*1619C>T (n.*1619C>T)
c.1905C>T (p.Thr635=)
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.*1355C>T (n.*1355C>T)
c.989-4055C>T (n.989-4055C>T)
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
n.3147C>T
c.803+10280C>T (n.803+10280C>T)
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.804-4055C>T (n.804-4055C>T)
n.1678+41C>T
n.63-4141C>T
n.1801C>T
c.1713C>T (p.Thr571=)
c.786C>T (p.Thr262=)
c.1764C>T (p.Thr588=)
c.1608C>T (p.Thr536=)
c.1410C>T (p.Thr470=)
n.1806C>T
 dbSNP
7g.5987046G>CCA453746201PMS2c.*1115C>G (n.*1115C>G)
c.1716C>G (p.Thr572=)
c.1611C>G (p.Thr537=)
c.1678+41C>G (n.1678+41C>G)
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.1563C>G (p.Thr521=)
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
c.1521C>G (p.Thr507=)
c.*1118C>G (n.*1118C>G)
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c.*976C>G (n.*976C>G)
n.2573C>G
c.1401C>G (p.Thr467=)
c.1314C>G (p.Thr438=)
c.1146C>G (p.Thr382=)
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.1719C>G (p.Thr573=)
n.1832C>G
c.1342C>G
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.*609C>G (n.*609C>G)
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c.1144+2754C>G (n.1144+2754C>G)
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
c.1158C>G (p.Thr386=)
c.1551C>G (p.Thr517=)
n.3491C>G
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c.1905C>G (p.Thr635=)
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
c.*1355C>G (n.*1355C>G)
c.989-4055C>G (n.989-4055C>G)
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
n.3147C>G
c.803+10280C>G (n.803+10280C>G)
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.804-4055C>G (n.804-4055C>G)
n.1678+41C>G
n.63-4141C>G
n.1801C>G
c.1713C>G (p.Thr571=)
c.786C>G (p.Thr262=)
c.1764C>G (p.Thr588=)
c.1608C>G (p.Thr536=)
c.1410C>G (p.Thr470=)
n.1806C>G
 ClinVar dbSNP
7g.5987046G>TCA453746199PMS2c.*1115C>A (n.*1115C>A)
c.1716C>A (p.Thr572=)
c.1611C>A (p.Thr537=)
c.1678+41C>A (n.1678+41C>A)
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.1563C>A (p.Thr521=)
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
c.1521C>A (p.Thr507=)
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
c.*976C>A (n.*976C>A)
n.2573C>A
c.1401C>A (p.Thr467=)
c.1314C>A (p.Thr438=)
c.1146C>A (p.Thr382=)
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.1719C>A (p.Thr573=)
n.1832C>A
c.1342C>A
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.1144+2754C>A (n.1144+2754C>A)
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
c.1158C>A (p.Thr386=)
c.1551C>A (p.Thr517=)
n.3491C>A
c.*1619C>A (n.*1619C>A)
c.1905C>A (p.Thr635=)
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
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c.989-4055C>A (n.989-4055C>A)
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
n.3147C>A
c.803+10280C>A (n.803+10280C>A)
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.804-4055C>A (n.804-4055C>A)
n.1678+41C>A
n.63-4141C>A
n.1801C>A
c.1713C>A (p.Thr571=)
c.786C>A (p.Thr262=)
c.1764C>A (p.Thr588=)
c.1608C>A (p.Thr536=)
c.1410C>A (p.Thr470=)
n.1806C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5987047G>ACA366740186PMS2c.*1114C>T (n.*1114C>T)
c.1715C>T (p.Thr572Ile)
c.1610C>T (p.Thr537Ile)
c.1678+40C>T (n.1678+40C>T)
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
c.1562C>T (p.Thr521Ile)
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
c.1520C>T (p.Thr507Ile)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
n.2572C>T
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.1718C>T (p.Thr573Ile)
n.1831C>T
c.1341C>T
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.1144+2753C>T (n.1144+2753C>T)
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.1550C>T (p.Thr517Ile)
n.3490C>T
c.*1618C>T (n.*1618C>T)
c.1904C>T (p.Thr635Ile)
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.*1354C>T (n.*1354C>T)
c.989-4056C>T (n.989-4056C>T)
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
n.3146C>T
c.803+10279C>T (n.803+10279C>T)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.804-4056C>T (n.804-4056C>T)
n.1678+40C>T
n.63-4142C>T
n.1800C>T
c.1712C>T (p.Thr571Ile)
c.785C>T (p.Thr262Ile)
c.1763C>T (p.Thr588Ile)
c.1607C>T (p.Thr536Ile)
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
n.1805C>T
7g.5987047G>CCA366740187PMS2c.*1114C>G (n.*1114C>G)
c.1715C>G (p.Thr572Ser)
c.1610C>G (p.Thr537Ser)
c.1678+40C>G (n.1678+40C>G)
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
c.1562C>G (p.Thr521Ser)
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
c.1520C>G (p.Thr507Ser)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
c.*975C>G (n.*975C>G)
n.2572C>G
c.1400C>G (p.Thr467Ser)
c.1313C>G (p.Thr438Ser)
c.1145C>G (p.Thr382Ser)
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.*814C>G (n.*814C>G)
c.1718C>G (p.Thr573Ser)
n.1831C>G
c.1341C>G
c.*1249C>G (n.*1249C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.1144+2753C>G (n.1144+2753C>G)
c.*1170C>G (n.*1170C>G)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
c.1157C>G (p.Thr386Ser)
c.1550C>G (p.Thr517Ser)
n.3490C>G
c.*1618C>G (n.*1618C>G)
c.1904C>G (p.Thr635Ser)
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.*1354C>G (n.*1354C>G)
c.989-4056C>G (n.989-4056C>G)
c.*1019C>G (n.*1019C>G)
n.3146C>G
c.803+10279C>G (n.803+10279C>G)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.804-4056C>G (n.804-4056C>G)
n.1678+40C>G
n.63-4142C>G
n.1800C>G
c.1712C>G (p.Thr571Ser)
c.785C>G (p.Thr262Ser)
c.1763C>G (p.Thr588Ser)
c.1607C>G (p.Thr536Ser)
c.1409C>G (p.Thr470Ser)
n.1805C>G
 ClinVar dbSNP
7g.5987047G=CA1685227529PMS2c.*1114C= (n.*1114C=)
c.1715C= (p.Thr572=)
c.1610C= (p.Thr537=)
c.1678+40C= (n.1678+40C=)
c.*1312C= (n.*1312C=)
c.1562C= (p.Thr521=)
c.*1139C= (n.*1139C=)
c.1520C= (p.Thr507=)
c.*1117C= (n.*1117C=)
c.*1305C= (n.*1305C=)
c.*975C= (n.*975C=)
n.2572C=
c.1400C= (p.Thr467=)
c.1313C= (p.Thr438=)
c.1145C= (p.Thr382=)
c.*808C= (n.*808C=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.*814C= (n.*814C=)
c.1718C= (p.Thr573=)
n.1831C=
c.1341C=
c.*1249C= (n.*1249C=)
c.*608C= (n.*608C=)
c.*875C= (n.*875C=)
c.1144+2753C= (n.1144+2753C=)
c.*1170C= (n.*1170C=)
c.*1221C= (n.*1221C=)
c.1157C= (p.Thr386=)
c.1550C= (p.Thr517=)
n.3490C=
c.*1618C= (n.*1618C=)
c.1904C= (p.Thr635=)
c.*1167C= (n.*1167C=)
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c.*1354C= (n.*1354C=)
c.989-4056C= (n.989-4056C=)
c.*1019C= (n.*1019C=)
n.3146C=
c.803+10279C= (n.803+10279C=)
c.*825C= (n.*825C=)
c.804-4056C= (n.804-4056C=)
n.1678+40C=
n.63-4142C=
n.1800C=
c.1712C= (p.Thr571=)
c.785C= (p.Thr262=)
c.1763C= (p.Thr588=)
c.1607C= (p.Thr536=)
c.1409C= (p.Thr470=)
n.1805C=
7g.5987047G>TCA10578664PMS2c.*1114C>A (n.*1114C>A)
c.1715C>A (p.Thr572Asn)
c.1610C>A (p.Thr537Asn)
c.1678+40C>A (n.1678+40C>A)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.1562C>A (p.Thr521Asn)
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
c.1520C>A (p.Thr507Asn)
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
n.2572C>A
c.1400C>A (p.Thr467Asn)
c.1313C>A (p.Thr438Asn)
c.1145C>A (p.Thr382Asn)
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.1718C>A (p.Thr573Asn)
n.1831C>A
c.1341C>A
c.*1249C>A (n.*1249C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.1144+2753C>A (n.1144+2753C>A)
c.*1170C>A (n.*1170C>A)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.1157C>A (p.Thr386Asn)
c.1550C>A (p.Thr517Asn)
n.3490C>A
c.*1618C>A (n.*1618C>A)
c.1904C>A (p.Thr635Asn)
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
c.989-4056C>A (n.989-4056C>A)
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
n.3146C>A
c.803+10279C>A (n.803+10279C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.804-4056C>A (n.804-4056C>A)
n.1678+40C>A
n.63-4142C>A
n.1800C>A
c.1712C>A (p.Thr571Asn)
c.785C>A (p.Thr262Asn)
c.1763C>A (p.Thr588Asn)
c.1607C>A (p.Thr536Asn)
c.1409C>A (p.Thr470Asn)
n.1805C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.5987047_5987049delinsCGTTTTAGTTGCA2695198419PMS2c.*1112_*1114delinsCAACTAAAACG (n.*1112_*1114delinsCAACTAAAACG)
c.1713_1715delinsCAACTAAAACG (p.Thr572AsnfsTer2)
c.1608_1610delinsCAACTAAAACG (p.Thr537AsnfsTer2)
c.1678+38_1678+40delinsCAACTAAAACG (n.1678+38_1678+40delinsCAACTAAAACG)
c.*1310_*1312delinsCAACTAAAACG (n.*1310_*1312delinsCAACTAAAACG)
c.1560_1562delinsCAACTAAAACG (p.Thr521AsnfsTer2)
c.*1137_*1139delinsCAACTAAAACG (n.*1137_*1139delinsCAACTAAAACG)
c.1518_1520delinsCAACTAAAACG (p.Thr507AsnfsTer2)
c.*1115_*1117delinsCAACTAAAACG (n.*1115_*1117delinsCAACTAAAACG)
c.*1303_*1305delinsCAACTAAAACG (n.*1303_*1305delinsCAACTAAAACG)
c.*973_*975delinsCAACTAAAACG (n.*973_*975delinsCAACTAAAACG)
n.2570_2572delinsCAACTAAAACG
c.1398_1400delinsCAACTAAAACG (p.Thr467AsnfsTer2)
c.1311_1313delinsCAACTAAAACG (p.Thr438AsnfsTer2)
c.1143_1145delinsCAACTAAAACG (p.Thr382AsnfsTer2)
c.*806_*808delinsCAACTAAAACG (n.*806_*808delinsCAACTAAAACG)
c.*34_*36delinsCAACTAAAACG (n.*34_*36delinsCAACTAAAACG)
c.*812_*814delinsCAACTAAAACG (n.*812_*814delinsCAACTAAAACG)
c.1716_1718delinsCAACTAAAACG (p.Thr573AsnfsTer2)
n.1829_1831delinsCAACTAAAACG
c.1339_1341delinsCAACTAAAACG
c.*1247_*1249delinsCAACTAAAACG (n.*1247_*1249delinsCAACTAAAACG)
c.*606_*608delinsCAACTAAAACG (n.*606_*608delinsCAACTAAAACG)
c.*873_*875delinsCAACTAAAACG (n.*873_*875delinsCAACTAAAACG)
c.1144+2751_1144+2753delinsCAACTAAAACG (n.1144+2751_1144+2753delinsCAACTAAAACG)
c.*1168_*1170delinsCAACTAAAACG (n.*1168_*1170delinsCAACTAAAACG)
c.*1219_*1221delinsCAACTAAAACG (n.*1219_*1221delinsCAACTAAAACG)
c.1155_1157delinsCAACTAAAACG (p.Thr386AsnfsTer2)
c.1548_1550delinsCAACTAAAACG (p.Thr517AsnfsTer2)
n.3488_3490delinsCAACTAAAACG
c.*1616_*1618delinsCAACTAAAACG (n.*1616_*1618delinsCAACTAAAACG)
c.1902_1904delinsCAACTAAAACG (p.Thr635AsnfsTer2)
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c.*1217_*1219delinsCAACTAAAACG (n.*1217_*1219delinsCAACTAAAACG)
c.*1352_*1354delinsCAACTAAAACG (n.*1352_*1354delinsCAACTAAAACG)
c.989-4058_989-4056delinsCAACTAAAACG (n.989-4058_989-4056delinsCAACTAAAACG)
c.*1017_*1019delinsCAACTAAAACG (n.*1017_*1019delinsCAACTAAAACG)
n.3144_3146delinsCAACTAAAACG
c.803+10277_803+10279delinsCAACTAAAACG (n.803+10277_803+10279delinsCAACTAAAACG)
c.*823_*825delinsCAACTAAAACG (n.*823_*825delinsCAACTAAAACG)
c.804-4058_804-4056delinsCAACTAAAACG (n.804-4058_804-4056delinsCAACTAAAACG)
n.1678+38_1678+40delinsCAACTAAAACG
n.63-4144_63-4142delinsCAACTAAAACG
n.1798_1800delinsCAACTAAAACG
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c.783_785delinsCAACTAAAACG (p.Thr262AsnfsTer2)
c.1761_1763delinsCAACTAAAACG (p.Thr588AsnfsTer2)
c.1605_1607delinsCAACTAAAACG (p.Thr536AsnfsTer2)
c.1407_1409delinsCAACTAAAACG (p.Thr470AsnfsTer2)
n.1803_1805delinsCAACTAAAACG
 ClinVar
7g.5987048T>ACA010161PMS2c.*1113A>T (n.*1113A>T)
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n.1804A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987048T>CCA045331PMS2c.*1113A>G (n.*1113A>G)
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c.1408A>G (p.Thr470Ala)
n.1804A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5987048T>GCA366740191PMS2c.*1113A>C (n.*1113A>C)
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n.2571A>C
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c.1312A>C (p.Thr438Pro)
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n.1830A>C
c.1340A>C
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
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c.*1169A>C (n.*1169A>C)
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.1549A>C (p.Thr517Pro)
n.3489A>C
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c.1903A>C (p.Thr635Pro)
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
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n.1678+39A>C
n.63-4143A>C
n.1799A>C
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n.1804A>C
 dbSNP
7g.5987048T=CA1685227544PMS2c.*1113A= (n.*1113A=)
c.1714A= (p.Thr572=)
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c.*1116A= (n.*1116A=)
c.*1304A= (n.*1304A=)
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c.1340A=
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c.*1169A= (n.*1169A=)
c.*1220A= (n.*1220A=)
c.1156A= (p.Thr386=)
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c.*1617A= (n.*1617A=)
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n.1678+39A=
n.63-4143A=
n.1799A=
c.1711A= (p.Thr571=)
c.784A= (p.Thr262=)
c.1762A= (p.Thr588=)
c.1606A= (p.Thr536=)
c.1408A= (p.Thr470=)
n.1804A=
7g.5987048_5987051delinsATGTCA16612121PMS2c.*1110_*1113delinsACAT (n.*1110_*1113delinsACAT)
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c.1678+36_1678+39delinsACAT (n.1678+36_1678+39delinsACAT)
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c.1516_1519delinsACAT (p.Ala506_Thr507delinsThrSer)
c.*1113_*1116delinsACAT (n.*1113_*1116delinsACAT)
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c.*971_*974delinsACAT (n.*971_*974delinsACAT)
n.2568_2571delinsACAT
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c.*32_*35delinsACAT (n.*32_*35delinsACAT)
c.*810_*813delinsACAT (n.*810_*813delinsACAT)
c.1714_1717delinsACAT (p.Ala572_Thr573delinsThrSer)
n.1827_1830delinsACAT
c.1337_1340delinsACAT
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c.*604_*607delinsACAT (n.*604_*607delinsACAT)
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c.*1166_*1169delinsACAT (n.*1166_*1169delinsACAT)
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c.1153_1156delinsACAT (p.Ala385_Thr386delinsThrSer)
c.1546_1549delinsACAT (p.Ala516_Thr517delinsThrSer)
n.3486_3489delinsACAT
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n.3142_3145delinsACAT
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c.*821_*824delinsACAT (n.*821_*824delinsACAT)
c.804-4060_804-4057delinsACAT (n.804-4060_804-4057delinsACAT)
n.1678+36_1678+39delinsACAT
n.63-4146_63-4143delinsACAT
n.1796_1799delinsACAT
c.1708_1711delinsACAT (p.Ala570_Thr571delinsThrSer)
c.781_784delinsACAT (p.Ala261_Thr262delinsThrSer)
c.1759_1762delinsACAT (p.Ala587_Thr588delinsThrSer)
c.1603_1606delinsACAT (p.Ala535_Thr536delinsThrSer)
c.1405_1408delinsACAT (p.Ala469_Thr470delinsThrSer)
n.1801_1804delinsACAT
 ClinVar dbSNP
7g.5987048_5987051delinsTTGCCA1685227548PMS2c.*1110_*1113delinsGCAA (n.*1110_*1113delinsGCAA)
c.1711_1714delinsGCAA (p.Ala571=)
c.1606_1609delinsGCAA (p.Ala536=)
c.1678+36_1678+39delinsGCAA (n.1678+36_1678+39delinsGCAA)
c.*1308_*1311delinsGCAA (n.*1308_*1311delinsGCAA)
c.1558_1561delinsGCAA (p.Ala520=)
c.*1135_*1138delinsGCAA (n.*1135_*1138delinsGCAA)
c.1516_1519delinsGCAA (p.Ala506=)
c.*1113_*1116delinsGCAA (n.*1113_*1116delinsGCAA)
c.*1301_*1304delinsGCAA (n.*1301_*1304delinsGCAA)
c.*971_*974delinsGCAA (n.*971_*974delinsGCAA)
n.2568_2571delinsGCAA
c.1396_1399delinsGCAA (p.Ala466=)
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n.1827_1830delinsGCAA
c.1337_1340delinsGCAA
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n.3486_3489delinsGCAA
c.*1614_*1617delinsGCAA (n.*1614_*1617delinsGCAA)
c.1900_1903delinsGCAA (p.Ala634=)
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n.3142_3145delinsGCAA
c.803+10275_803+10278delinsGCAA (n.803+10275_803+10278delinsGCAA)
c.*821_*824delinsGCAA (n.*821_*824delinsGCAA)
c.804-4060_804-4057delinsGCAA (n.804-4060_804-4057delinsGCAA)
n.1678+36_1678+39delinsGCAA
n.63-4146_63-4143delinsGCAA
n.1796_1799delinsGCAA
c.1708_1711delinsGCAA (p.Ala570=)
c.781_784delinsGCAA (p.Ala261=)
c.1759_1762delinsGCAA (p.Ala587=)
c.1603_1606delinsGCAA (p.Ala535=)
c.1405_1408delinsGCAA (p.Ala469=)
n.1801_1804delinsGCAA
7g.5987049T>ACA453746219PMS2c.*1112A>T (n.*1112A>T)
c.1713A>T (p.Ala571=)
c.1608A>T (p.Ala536=)
c.1678+38A>T (n.1678+38A>T)
c.*1310A>T (n.*1310A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched