Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5980652_5989558delCA2580076831PMS2c.*540+250_*1571-1948del
c.1141+250_2172-1948del
c.1036+250_2067-1948del
c.1144+250_1679-2930del
c.*738+250_*1769-1948del
c.989-1930_2019-1948del
c.*565+250_*1596-1948del
c.946+250_1977-1948del
c.*543+250_*1574-1948del
c.*731+250_*1762-1948del
c.*401+250_*1432-1948del
n.1998+250_3029-1948del
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c.739+250_1770-1948del
c.571+250_1602-1948del
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c.1144+250_2174+2180del
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c.767+250_1798-1948del
c.*636+250_*1706-1948del
c.739+250_*1065-1948del
c.*301+250_*1332-1948del
c.1144+250_*113-1948del
c.*596+250_*1627-1948del
c.*647+250_*1678-1948del
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c.976+250_2007-1948del
n.2916+250_3947-1948del
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c.1330+250_2361-1948del
c.*593+250_*1624-1948del
c.*645+250_*1676-1948del
c.*780+250_*1811-1948del
c.988+2423_*113-1948del
c.*240+250_*1271-1948del
c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del)
c.804-6559_972-1948del
n.1144+250_1679-2930del
c.1138+250_2169-1948del
c.211+250_1242-1948del
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c.1034-1930_2064-1948del
c.835+250_1866-1948del
n.1231+250_2262-1948del
 ClinVar
7g.5986757_5987621delCA2499218952PMS2c.*541-1_*1402+2del
c.1142-1_2003+2del
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c.*739-1_*1600+2del
c.989-1_1850+2del
c.*566-1_*1427+2del
c.947-1_1808+2del
c.*544-1_*1405+2del
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c.*402-1_*1263+2del
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c.572-1_1433+2del
c.*235-1_*1096+2del
c.1145-1_*324+2del
c.*241-1_*1102+2del
c.1145-1_2006+2del
n.1258-1_2119+2del
c.768-1_1629+2del
c.*675_*1537+2del
c.*34_*896+2del
c.*302-1_*1163+2del
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c.*648-1_*1509+2del
c.584-1_1445+2del
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c.*1045-1_*1906+2del
c.1331-1_2192+2del
c.*594-1_*1455+2del
c.*646-1_*1507+2del
c.*781-1_*1642+2del
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c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del)
n.1145-1_1678+330del
n.63-4716_63-3852del
c.1139-1_2000+2del
c.212-1_1073+2del
c.1190-1_2051+2del
c.1034-1_1895+2del
c.836-1_1697+2del
n.1232-1_2093+2del
 ClinVar dbSNP
7g.5986759_5988604delCA2499218953PMS2c.*541-982_*1402+2del
c.1142-982_2003+2del
c.1037-982_1898+2del
c.1145-982_1678+330del
c.*739-982_*1600+2del
c.989-982_1850+2del
c.*566-982_*1427+2del
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c.*544-982_*1405+2del
c.*732-982_*1593+2del
c.*402-982_*1263+2del
n.1999-982_2860+2del
c.827-982_1688+2del
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c.572-982_1433+2del
c.*235-982_*1096+2del
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c.*302-982_*1163+2del
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c.*646-982_*1507+2del
c.*781-982_*1642+2del
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c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del)
c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del)
n.1145-982_1678+330del
n.63-5697_63-3852del
c.1139-982_2000+2del
c.212-982_1073+2del
c.1190-982_2051+2del
c.1034-982_1895+2del
c.836-982_1697+2del
n.1232-982_2093+2del
 ClinVar
7g.5987037dupCA331743PMS2c.*1126dup (n.*1126dup)
c.1727dup (p.Arg577AlafsTer3)
c.1622dup (p.Arg542AlafsTer3)
c.1678+52dup (n.1678+52dup)
c.*1324dup (n.*1324dup)
c.1574dup (p.Arg526AlafsTer3)
c.*1151dup (n.*1151dup)
c.1532dup (p.Arg512AlafsTer3)
c.*1129dup (n.*1129dup)
c.*1317dup (n.*1317dup)
c.*987dup (n.*987dup)
n.2584dup
c.1412dup (p.Arg472AlafsTer3)
c.1325dup (p.Arg443AlafsTer3)
c.1157dup (p.Arg387AlafsTer3)
c.*820dup (n.*820dup)
c.*48dup (n.*48dup)
c.*826dup (n.*826dup)
c.1730dup (p.Arg578AlafsTer3)
n.1843dup
c.1353dup
c.*1261dup (n.*1261dup)
c.*620dup (n.*620dup)
c.*887dup (n.*887dup)
c.1144+2765dup (n.1144+2765dup)
c.*1182dup (n.*1182dup)
c.*1233dup (n.*1233dup)
c.1169dup (p.Arg391AlafsTer3)
c.1562dup (p.Arg522AlafsTer3)
n.3502dup
c.*1630dup (n.*1630dup)
c.1916dup (p.Arg640AlafsTer3)
c.*1179dup (n.*1179dup)
c.*1231dup (n.*1231dup)
c.*1366dup (n.*1366dup)
c.989-4044dup (n.989-4044dup)
c.*1031dup (n.*1031dup)
n.3158dup
c.803+10291dup (n.803+10291dup)
c.*837dup (n.*837dup)
c.804-4044dup (n.804-4044dup)
n.1678+52dup
n.63-4130dup
n.1812dup
c.1724dup (p.Arg576AlafsTer3)
c.797dup (p.Arg267AlafsTer3)
c.1775dup (p.Arg593AlafsTer3)
c.1619dup (p.Arg541AlafsTer3)
c.1421dup (p.Arg475AlafsTer3)
n.1817dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5987037T>ACA453746159PMS2c.*1124A>T (n.*1124A>T)
c.1725A>T (p.Thr575=)
c.1620A>T (p.Thr540=)
c.1678+50A>T (n.1678+50A>T)
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
c.1572A>T (p.Thr524=)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
c.1530A>T (p.Thr510=)
c.*1127A>T (n.*1127A>T)
c.*1315A>T (n.*1315A>T)
c.*985A>T (n.*985A>T)
n.2582A>T
c.1410A>T (p.Thr470=)
c.1323A>T (p.Thr441=)
c.1155A>T (p.Thr385=)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.1728A>T (p.Thr576=)
n.1841A>T
c.1351A>T
c.*1259A>T (n.*1259A>T)
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.1144+2763A>T (n.1144+2763A>T)
c.*1180A>T (n.*1180A>T)
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
c.1167A>T (p.Thr389=)
c.1560A>T (p.Thr520=)
n.3500A>T
c.*1628A>T (n.*1628A>T)
c.1914A>T (p.Thr638=)
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
c.*1364A>T (n.*1364A>T)
c.989-4046A>T (n.989-4046A>T)
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
n.3156A>T
c.803+10289A>T (n.803+10289A>T)
c.*835A>T (n.*835A>T)
c.804-4046A>T (n.804-4046A>T)
n.1678+50A>T
n.63-4132A>T
n.1810A>T
c.1722A>T (p.Thr574=)
c.795A>T (p.Thr265=)
c.1773A>T (p.Thr591=)
c.1617A>T (p.Thr539=)
c.1419A>T (p.Thr473=)
n.1815A>T
 dbSNP
7g.5987037T>CCA045422PMS2c.*1124A>G (n.*1124A>G)
c.1725A>G (p.Thr575=)
c.1620A>G (p.Thr540=)
c.1678+50A>G (n.1678+50A>G)
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
c.1572A>G (p.Thr524=)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
c.1530A>G (p.Thr510=)
c.*1127A>G (n.*1127A>G)
c.*1315A>G (n.*1315A>G)
c.*985A>G (n.*985A>G)
n.2582A>G
c.1410A>G (p.Thr470=)
c.1323A>G (p.Thr441=)
c.1155A>G (p.Thr385=)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.1728A>G (p.Thr576=)
n.1841A>G
c.1351A>G
c.*1259A>G (n.*1259A>G)
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.1144+2763A>G (n.1144+2763A>G)
c.*1180A>G (n.*1180A>G)
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
c.1167A>G (p.Thr389=)
c.1560A>G (p.Thr520=)
n.3500A>G
c.*1628A>G (n.*1628A>G)
c.1914A>G (p.Thr638=)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
c.989-4046A>G (n.989-4046A>G)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
n.3156A>G
c.803+10289A>G (n.803+10289A>G)
c.*835A>G (n.*835A>G)
c.804-4046A>G (n.804-4046A>G)
n.1678+50A>G
n.63-4132A>G
n.1810A>G
c.1722A>G (p.Thr574=)
c.795A>G (p.Thr265=)
c.1773A>G (p.Thr591=)
c.1617A>G (p.Thr539=)
c.1419A>G (p.Thr473=)
n.1815A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5987037T>GCA453746162PMS2c.*1124A>C (n.*1124A>C)
c.1725A>C (p.Thr575=)
c.1620A>C (p.Thr540=)
c.1678+50A>C (n.1678+50A>C)
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
c.1572A>C (p.Thr524=)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
c.1530A>C (p.Thr510=)
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
c.*985A>C (n.*985A>C)
n.2582A>C
c.1410A>C (p.Thr470=)
c.1323A>C (p.Thr441=)
c.1155A>C (p.Thr385=)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.1728A>C (p.Thr576=)
n.1841A>C
c.1351A>C
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.1144+2763A>C (n.1144+2763A>C)
c.*1180A>C (n.*1180A>C)
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
c.1167A>C (p.Thr389=)
c.1560A>C (p.Thr520=)
n.3500A>C
c.*1628A>C (n.*1628A>C)
c.1914A>C (p.Thr638=)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
c.989-4046A>C (n.989-4046A>C)
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
n.3156A>C
c.803+10289A>C (n.803+10289A>C)
c.*835A>C (n.*835A>C)
c.804-4046A>C (n.804-4046A>C)
n.1678+50A>C
n.63-4132A>C
n.1810A>C
c.1722A>C (p.Thr574=)
c.795A>C (p.Thr265=)
c.1773A>C (p.Thr591=)
c.1617A>C (p.Thr539=)
c.1419A>C (p.Thr473=)
n.1815A>C
7g.5987037T=CA1685227486PMS2c.*1124A= (n.*1124A=)
c.1725A= (p.Thr575=)
c.1620A= (p.Thr540=)
c.1678+50A= (n.1678+50A=)
c.*1322A= (n.*1322A=)
c.1572A= (p.Thr524=)
c.*1149A= (n.*1149A=)
c.1530A= (p.Thr510=)
c.*1127A= (n.*1127A=)
c.*1315A= (n.*1315A=)
c.*985A= (n.*985A=)
n.2582A=
c.1410A= (p.Thr470=)
c.1323A= (p.Thr441=)
c.1155A= (p.Thr385=)
c.*818A= (n.*818A=)
c.*46A= (n.*46A=)
c.*824A= (n.*824A=)
c.1728A= (p.Thr576=)
n.1841A=
c.1351A=
c.*1259A= (n.*1259A=)
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c.*885A= (n.*885A=)
c.1144+2763A= (n.1144+2763A=)
c.*1180A= (n.*1180A=)
c.*1231A= (n.*1231A=)
c.1167A= (p.Thr389=)
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c.*1628A= (n.*1628A=)
c.1914A= (p.Thr638=)
c.*1177A= (n.*1177A=)
c.*1229A= (n.*1229A=)
c.*1364A= (n.*1364A=)
c.989-4046A= (n.989-4046A=)
c.*1029A= (n.*1029A=)
n.3156A=
c.803+10289A= (n.803+10289A=)
c.*835A= (n.*835A=)
c.804-4046A= (n.804-4046A=)
n.1678+50A=
n.63-4132A=
n.1810A=
c.1722A= (p.Thr574=)
c.795A= (p.Thr265=)
c.1773A= (p.Thr591=)
c.1617A= (p.Thr539=)
c.1419A= (p.Thr473=)
n.1815A=
7g.5987038G>ACA366740149PMS2c.*1123C>T (n.*1123C>T)
c.1724C>T (p.Thr575Ile)
c.1619C>T (p.Thr540Ile)
c.1678+49C>T (n.1678+49C>T)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
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c.*1148C>T (n.*1148C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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7g.5987040G>ACA453746174PMS2c.*1121C>T (n.*1121C>T)
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c.1617C>T (p.Asn539=)
c.1678+47C>T (n.1678+47C>T)
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c.1569C>T (p.Asn523=)
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c.*819A>G (n.*819A>G)
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n.1836A>G
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n.1810A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987042T>GCA366740172PMS2c.*1119A>C (n.*1119A>C)
c.1720A>C (p.Asn574His)
c.1615A>C (p.Asn539His)
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c.*1144A>C (n.*1144A>C)
c.1525A>C (p.Asn509His)
c.*1122A>C (n.*1122A>C)
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
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n.2577A>C
c.1405A>C (p.Asn469His)
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c.1723A>C (p.Asn575His)
n.1836A>C
c.1346A>C
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c.*1175A>C (n.*1175A>C)
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n.1678+45A>C
n.63-4137A>C
n.1805A>C
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c.1414A>C (p.Asn472His)
n.1810A>C
 ClinVar
7g.5987042T=CA1685227507PMS2c.*1119A= (n.*1119A=)
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c.1414A= (p.Asn472=)
n.1810A=
7g.5987043T>ACA453746188PMS2c.*1118A>T (n.*1118A>T)
c.1719A>T (p.Pro573=)
c.1614A>T (p.Pro538=)
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c.*1316A>T (n.*1316A>T)
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c.1524A>T (p.Pro508=)
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n.2576A>T
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c.*40A>T (n.*40A>T)
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n.1835A>T
c.1345A>T
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c.1161A>T (p.Pro387=)
c.1554A>T (p.Pro518=)
n.3494A>T
c.*1622A>T (n.*1622A>T)
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n.3150A>T
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n.1678+44A>T
n.63-4138A>T
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c.1611A>T (p.Pro537=)
c.1413A>T (p.Pro471=)
n.1809A>T
7g.5987043T>CCA453746186PMS2c.*1118A>G (n.*1118A>G)
c.1719A>G (p.Pro573=)
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c.1524A>G (p.Pro508=)
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n.1678+44A>G
n.63-4138A>G
n.1804A>G
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n.1809A>G
 dbSNP
7g.5987043T>GCA453746185PMS2c.*1118A>C (n.*1118A>C)
c.1719A>C (p.Pro573=)
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n.2576A>C
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c.1317A>C (p.Pro439=)
c.1149A>C (p.Pro383=)
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.1722A>C (p.Pro574=)
n.1835A>C
c.1345A>C
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c.1908A>C (p.Pro636=)
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.989-4052A>C (n.989-4052A>C)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
n.3150A>C
c.803+10283A>C (n.803+10283A>C)
c.*829A>C (n.*829A>C)
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n.1678+44A>C
n.63-4138A>C
n.1804A>C
c.1716A>C (p.Pro572=)
c.789A>C (p.Pro263=)
c.1767A>C (p.Pro589=)
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n.1809A>C
7g.5987043_5987044delinsTGCA1685227511PMS2c.*1117_*1118delinsCA (n.*1117_*1118delinsCA)
c.1718_1719delinsCA (p.Pro573=)
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c.1678+43_1678+44delinsCA (n.1678+43_1678+44delinsCA)
c.*1315_*1316delinsCA (n.*1315_*1316delinsCA)
c.1565_1566delinsCA (p.Pro522=)
c.*1142_*1143delinsCA (n.*1142_*1143delinsCA)
c.1523_1524delinsCA (p.Pro508=)
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c.*1308_*1309delinsCA (n.*1308_*1309delinsCA)
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n.2575_2576delinsCA
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c.*811_*812delinsCA (n.*811_*812delinsCA)
c.*39_*40delinsCA (n.*39_*40delinsCA)
c.*817_*818delinsCA (n.*817_*818delinsCA)
c.1721_1722delinsCA (p.Pro574=)
n.1834_1835delinsCA
c.1344_1345delinsCA
c.*1252_*1253delinsCA (n.*1252_*1253delinsCA)
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c.1160_1161delinsCA (p.Pro387=)
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n.3493_3494delinsCA
c.*1621_*1622delinsCA (n.*1621_*1622delinsCA)
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c.*1222_*1223delinsCA (n.*1222_*1223delinsCA)
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n.3149_3150delinsCA
c.803+10282_803+10283delinsCA (n.803+10282_803+10283delinsCA)
c.*828_*829delinsCA (n.*828_*829delinsCA)
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n.1678+43_1678+44delinsCA
n.63-4139_63-4138delinsCA
n.1803_1804delinsCA
c.1715_1716delinsCA (p.Pro572=)
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n.1808_1809delinsCA
7g.5987044G>ACA366740175PMS2c.*1117C>T (n.*1117C>T)
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 ClinVar dbSNP
7g.5987044G>CCA045388PMS2c.*1117C>G (n.*1117C>G)
c.1718C>G (p.Pro573Arg)
c.1613C>G (p.Pro538Arg)
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c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.1565C>G (p.Pro522Arg)
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
c.1523C>G (p.Pro508Arg)
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
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n.2575C>G
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c.1316C>G (p.Pro439Arg)
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n.63-4139C>G
n.1803C>G
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c.1412C>G (p.Pro471Arg)
n.1808C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.5987044G=CA1685227517PMS2c.*1117C= (n.*1117C=)
c.1718C= (p.Pro573=)
c.1613C= (p.Pro538=)
c.1678+43C= (n.1678+43C=)
c.*1315C= (n.*1315C=)
c.1565C= (p.Pro522=)
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c.1523C= (p.Pro508=)
c.*1120C= (n.*1120C=)
c.*1308C= (n.*1308C=)
c.*978C= (n.*978C=)
n.2575C=
c.1403C= (p.Pro468=)
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c.1148C= (p.Pro383=)
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c.*817C= (n.*817C=)
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c.1553C= (p.Pro518=)
n.3493C=
c.*1621C= (n.*1621C=)
c.1907C= (p.Pro636=)
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c.*1357C= (n.*1357C=)
c.989-4053C= (n.989-4053C=)
c.*1022C= (n.*1022C=)
n.3149C=
c.803+10282C= (n.803+10282C=)
c.*828C= (n.*828C=)
c.804-4053C= (n.804-4053C=)
n.1678+43C=
n.63-4139C=
n.1803C=
c.1715C= (p.Pro572=)
c.788C= (p.Pro263=)
c.1766C= (p.Pro589=)
c.1610C= (p.Pro537=)
c.1412C= (p.Pro471=)
n.1808C=
7g.5987044G>TCA366740178PMS2c.*1117C>A (n.*1117C>A)
c.1718C>A (p.Pro573Gln)
c.1613C>A (p.Pro538Gln)
c.1678+43C>A (n.1678+43C>A)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
c.1565C>A (p.Pro522Gln)
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.1523C>A (p.Pro508Gln)
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
c.*978C>A (n.*978C>A)
n.2575C>A
c.1403C>A (p.Pro468Gln)
c.1316C>A (p.Pro439Gln)
c.1148C>A (p.Pro383Gln)
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.1721C>A (p.Pro574Gln)
n.1834C>A
c.1344C>A
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.1144+2756C>A (n.1144+2756C>A)
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
c.1160C>A (p.Pro387Gln)
c.1553C>A (p.Pro518Gln)
n.3493C>A
c.*1621C>A (n.*1621C>A)
c.1907C>A (p.Pro636Gln)
c.*1170C>A (n.*1170C>A)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
c.989-4053C>A (n.989-4053C>A)
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
n.3149C>A
c.803+10282C>A (n.803+10282C>A)
c.*828C>A (n.*828C>A)
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n.1678+43C>A
n.63-4139C>A
n.1803C>A
c.1715C>A (p.Pro572Gln)
c.788C>A (p.Pro263Gln)
c.1766C>A (p.Pro589Gln)
c.1610C>A (p.Pro537Gln)
c.1412C>A (p.Pro471Gln)
n.1808C>A
 dbSNP
7g.5987047dupCA2580076894PMS2c.*1117dup (n.*1117dup)
c.1718dup (p.Asn574LysfsTer6)
c.1613dup (p.Asn539LysfsTer6)
c.1678+43dup (n.1678+43dup)
c.*1315dup (n.*1315dup)
c.1565dup (p.Asn523LysfsTer6)
c.*1142dup (n.*1142dup)
c.1523dup (p.Asn509LysfsTer6)
c.*1120dup (n.*1120dup)
c.*1308dup (n.*1308dup)
c.*978dup (n.*978dup)
n.2575dup
c.1403dup (p.Asn469LysfsTer6)
c.1316dup (p.Asn440LysfsTer6)
c.1148dup (p.Asn384LysfsTer6)
c.*811dup (n.*811dup)
c.*39dup (n.*39dup)
c.*817dup (n.*817dup)
c.1721dup (p.Asn575LysfsTer6)
n.1834dup
c.1344dup
c.*1252dup (n.*1252dup)
c.*611dup (n.*611dup)
c.*878dup (n.*878dup)
c.1144+2756dup (n.1144+2756dup)
c.*1173dup (n.*1173dup)
c.*1224dup (n.*1224dup)
c.1160dup (p.Asn388LysfsTer6)
c.1553dup (p.Asn519LysfsTer6)
n.3493dup
c.*1621dup (n.*1621dup)
c.1907dup (p.Asn637LysfsTer6)
c.*1170dup (n.*1170dup)
c.*1222dup (n.*1222dup)
c.*1357dup (n.*1357dup)
c.989-4053dup (n.989-4053dup)
c.*1022dup (n.*1022dup)
n.3149dup
c.803+10282dup (n.803+10282dup)
c.*828dup (n.*828dup)
c.804-4053dup (n.804-4053dup)
n.1678+43dup
n.63-4139dup
n.1803dup
c.1715dup (p.Asn573LysfsTer6)
c.788dup (p.Asn264LysfsTer6)
c.1766dup (p.Asn590LysfsTer6)
c.1610dup (p.Asn538LysfsTer6)
c.1412dup (p.Asn472LysfsTer6)
n.1808dup
 ClinVar
7g.5987047delCA915944864PMS2c.*1117del (n.*1117del)
c.1718del (p.Pro573GlnfsTer21)
c.1613del (p.Pro538GlnfsTer21)
c.1678+43del (n.1678+43del)
c.*1315del (n.*1315del)
c.1565del (p.Pro522GlnfsTer21)
c.*1142del (n.*1142del)
c.1523del (p.Pro508GlnfsTer21)
c.*1120del (n.*1120del)
c.*1308del (n.*1308del)
c.*978del (n.*978del)
n.2575del
c.1403del (p.Pro468GlnfsTer21)
c.1316del (p.Pro439GlnfsTer21)
c.1148del (p.Pro383GlnfsTer21)
c.*811del (n.*811del)
c.*39del (n.*39del)
c.*817del (n.*817del)
c.1721del (p.Pro574GlnfsTer21)
n.1834del
c.1344del
c.*1252del (n.*1252del)
c.*611del (n.*611del)
c.*878del (n.*878del)
c.1144+2756del (n.1144+2756del)
c.*1173del (n.*1173del)
c.*1224del (n.*1224del)
c.1160del (p.Pro387GlnfsTer21)
c.1553del (p.Pro518GlnfsTer21)
n.3493del
c.*1621del (n.*1621del)
c.1907del (p.Pro636GlnfsTer21)
c.*1170del (n.*1170del)
c.*1222del (n.*1222del)
c.*1357del (n.*1357del)
c.989-4053del (n.989-4053del)
c.*1022del (n.*1022del)
n.3149del
c.803+10282del (n.803+10282del)
c.*828del (n.*828del)
c.804-4053del (n.804-4053del)
n.1678+43del
n.63-4139del
n.1803del
c.1715del (p.Pro572GlnfsTer21)
c.788del (p.Pro263GlnfsTer21)
c.1766del (p.Pro589GlnfsTer21)
c.1610del (p.Pro537GlnfsTer21)
c.1412del (p.Pro471GlnfsTer21)
n.1808del
 ClinVar dbSNP
7g.5987045G>ACA366740181PMS2c.*1116C>T (n.*1116C>T)
c.1717C>T (p.Pro573Ser)
c.1612C>T (p.Pro538Ser)
c.1678+42C>T (n.1678+42C>T)
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
c.1564C>T (p.Pro522Ser)
c.*1141C>T (n.*1141C>T)
c.1522C>T (p.Pro508Ser)
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
c.*977C>T (n.*977C>T)
n.2574C>T
c.1402C>T (p.Pro468Ser)
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.*810C>T (n.*810C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.1720C>T (p.Pro574Ser)
n.1833C>T
c.1343C>T
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.1144+2755C>T (n.1144+2755C>T)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
c.1159C>T (p.Pro387Ser)
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
n.3492C>T
c.*1620C>T (n.*1620C>T)
c.1906C>T (p.Pro636Ser)
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.989-4054C>T (n.989-4054C>T)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
n.3148C>T
c.803+10281C>T (n.803+10281C>T)
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.804-4054C>T (n.804-4054C>T)
n.1678+42C>T
n.63-4140C>T
n.1802C>T
c.1714C>T (p.Pro572Ser)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.1765C>T (p.Pro589Ser)
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
n.1807C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987045G>CCA045370PMS2c.*1116C>G (n.*1116C>G)
c.1717C>G (p.Pro573Ala)
c.1612C>G (p.Pro538Ala)
c.1678+42C>G (n.1678+42C>G)
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
c.1564C>G (p.Pro522Ala)
c.*1141C>G (n.*1141C>G)
c.1522C>G (p.Pro508Ala)
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
c.*977C>G (n.*977C>G)
n.2574C>G
c.1402C>G (p.Pro468Ala)
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.*810C>G (n.*810C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.1720C>G (p.Pro574Ala)
n.1833C>G
c.1343C>G
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
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c.1144+2755C>G (n.1144+2755C>G)
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
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n.3492C>G
c.*1620C>G (n.*1620C>G)
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c.*1169C>G (n.*1169C>G)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.989-4054C>G (n.989-4054C>G)
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
n.3148C>G
c.803+10281C>G (n.803+10281C>G)
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.804-4054C>G (n.804-4054C>G)
n.1678+42C>G
n.63-4140C>G
n.1802C>G
c.1714C>G (p.Pro572Ala)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.1765C>G (p.Pro589Ala)
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
n.1807C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987045G=CA1685227520PMS2c.*1116C= (n.*1116C=)
c.1717C= (p.Pro573=)
c.1612C= (p.Pro538=)
c.1678+42C= (n.1678+42C=)
c.*1314C= (n.*1314C=)
c.1564C= (p.Pro522=)
c.*1141C= (n.*1141C=)
c.1522C= (p.Pro508=)
c.*1119C= (n.*1119C=)
c.*1307C= (n.*1307C=)
c.*977C= (n.*977C=)
n.2574C=
c.1402C= (p.Pro468=)
c.1315C= (p.Pro439=)
c.1147C= (p.Pro383=)
c.*810C= (n.*810C=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.*816C= (n.*816C=)
c.1720C= (p.Pro574=)
n.1833C=
c.1343C=
c.*1251C= (n.*1251C=)
c.*610C= (n.*610C=)
c.*877C= (n.*877C=)
c.1144+2755C= (n.1144+2755C=)
c.*1172C= (n.*1172C=)
c.*1223C= (n.*1223C=)
c.1159C= (p.Pro387=)
c.1552C= (p.Pro518=)
n.3492C=
c.*1620C= (n.*1620C=)
c.1906C= (p.Pro636=)
c.*1169C= (n.*1169C=)
c.*1221C= (n.*1221C=)
c.*1356C= (n.*1356C=)
c.989-4054C= (n.989-4054C=)
c.*1021C= (n.*1021C=)
n.3148C=
c.803+10281C= (n.803+10281C=)
c.*827C= (n.*827C=)
c.804-4054C= (n.804-4054C=)
n.1678+42C=
n.63-4140C=
n.1802C=
c.1714C= (p.Pro572=)
c.787C= (p.Pro263=)
c.1765C= (p.Pro589=)
c.1609C= (p.Pro537=)
c.1411C= (p.Pro471=)
n.1807C=
7g.5987045G>TCA366740183PMS2c.*1116C>A (n.*1116C>A)
c.1717C>A (p.Pro573Thr)
c.1612C>A (p.Pro538Thr)
c.1678+42C>A (n.1678+42C>A)
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
c.1564C>A (p.Pro522Thr)
c.*1141C>A (n.*1141C>A)
c.1522C>A (p.Pro508Thr)
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
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c.*977C>A (n.*977C>A)
n.2574C>A
c.1402C>A (p.Pro468Thr)
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.*810C>A (n.*810C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.1720C>A (p.Pro574Thr)
n.1833C>A
c.1343C>A
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.1144+2755C>A (n.1144+2755C>A)
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
c.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
n.3492C>A
c.*1620C>A (n.*1620C>A)
c.1906C>A (p.Pro636Thr)
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.989-4054C>A (n.989-4054C>A)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
n.3148C>A
c.803+10281C>A (n.803+10281C>A)
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.804-4054C>A (n.804-4054C>A)
n.1678+42C>A
n.63-4140C>A
n.1802C>A
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.1765C>A (p.Pro589Thr)
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
n.1807C>A
 dbSNP
7g.5987046G>ACA453746198PMS2c.*1115C>T (n.*1115C>T)
c.1716C>T (p.Thr572=)
c.1611C>T (p.Thr537=)
c.1678+41C>T (n.1678+41C>T)
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
c.1563C>T (p.Thr521=)
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
c.1521C>T (p.Thr507=)
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
c.*976C>T (n.*976C>T)
n.2573C>T
c.1401C>T (p.Thr467=)
c.1314C>T (p.Thr438=)
c.1146C>T (p.Thr382=)
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.1719C>T (p.Thr573=)
n.1832C>T
c.1342C>T
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.1144+2754C>T (n.1144+2754C>T)
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
c.1158C>T (p.Thr386=)
c.1551C>T (p.Thr517=)
n.3491C>T
c.*1619C>T (n.*1619C>T)
c.1905C>T (p.Thr635=)
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.*1355C>T (n.*1355C>T)
c.989-4055C>T (n.989-4055C>T)
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
n.3147C>T
c.803+10280C>T (n.803+10280C>T)
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.804-4055C>T (n.804-4055C>T)
n.1678+41C>T
n.63-4141C>T
n.1801C>T
c.1713C>T (p.Thr571=)
c.786C>T (p.Thr262=)
c.1764C>T (p.Thr588=)
c.1608C>T (p.Thr536=)
c.1410C>T (p.Thr470=)
n.1806C>T
 dbSNP
7g.5987046G>CCA453746201PMS2c.*1115C>G (n.*1115C>G)
c.1716C>G (p.Thr572=)
c.1611C>G (p.Thr537=)
c.1678+41C>G (n.1678+41C>G)
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.1563C>G (p.Thr521=)
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
c.1521C>G (p.Thr507=)
c.*1118C>G (n.*1118C>G)
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
c.*976C>G (n.*976C>G)
n.2573C>G
c.1401C>G (p.Thr467=)
c.1314C>G (p.Thr438=)
c.1146C>G (p.Thr382=)
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.1719C>G (p.Thr573=)
n.1832C>G
c.1342C>G
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.1144+2754C>G (n.1144+2754C>G)
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
c.1158C>G (p.Thr386=)
c.1551C>G (p.Thr517=)
n.3491C>G
c.*1619C>G (n.*1619C>G)
c.1905C>G (p.Thr635=)
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
c.*1355C>G (n.*1355C>G)
c.989-4055C>G (n.989-4055C>G)
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
n.3147C>G
c.803+10280C>G (n.803+10280C>G)
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.804-4055C>G (n.804-4055C>G)
n.1678+41C>G
n.63-4141C>G
n.1801C>G
c.1713C>G (p.Thr571=)
c.786C>G (p.Thr262=)
c.1764C>G (p.Thr588=)
c.1608C>G (p.Thr536=)
c.1410C>G (p.Thr470=)
n.1806C>G
 ClinVar dbSNP
7g.5987046G>TCA453746199PMS2c.*1115C>A (n.*1115C>A)
c.1716C>A (p.Thr572=)
c.1611C>A (p.Thr537=)
c.1678+41C>A (n.1678+41C>A)
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.1563C>A (p.Thr521=)
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
c.1521C>A (p.Thr507=)
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
c.*976C>A (n.*976C>A)
n.2573C>A
c.1401C>A (p.Thr467=)
c.1314C>A (p.Thr438=)
c.1146C>A (p.Thr382=)
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.1719C>A (p.Thr573=)
n.1832C>A
c.1342C>A
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.1144+2754C>A (n.1144+2754C>A)
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
c.1158C>A (p.Thr386=)
c.1551C>A (p.Thr517=)
n.3491C>A
c.*1619C>A (n.*1619C>A)
c.1905C>A (p.Thr635=)
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
c.*1355C>A (n.*1355C>A)
c.989-4055C>A (n.989-4055C>A)
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
n.3147C>A
c.803+10280C>A (n.803+10280C>A)
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.804-4055C>A (n.804-4055C>A)
n.1678+41C>A
n.63-4141C>A
n.1801C>A
c.1713C>A (p.Thr571=)
c.786C>A (p.Thr262=)
c.1764C>A (p.Thr588=)
c.1608C>A (p.Thr536=)
c.1410C>A (p.Thr470=)
n.1806C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5987047G>ACA366740186PMS2c.*1114C>T (n.*1114C>T)
c.1715C>T (p.Thr572Ile)
c.1610C>T (p.Thr537Ile)
c.1678+40C>T (n.1678+40C>T)
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
c.1562C>T (p.Thr521Ile)
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
c.1520C>T (p.Thr507Ile)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
n.2572C>T
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.1718C>T (p.Thr573Ile)
n.1831C>T
c.1341C>T
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.1144+2753C>T (n.1144+2753C>T)
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.1550C>T (p.Thr517Ile)
n.3490C>T
c.*1618C>T (n.*1618C>T)
c.1904C>T (p.Thr635Ile)
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.*1354C>T (n.*1354C>T)
c.989-4056C>T (n.989-4056C>T)
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
n.3146C>T
c.803+10279C>T (n.803+10279C>T)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.804-4056C>T (n.804-4056C>T)
n.1678+40C>T
n.63-4142C>T
n.1800C>T
c.1712C>T (p.Thr571Ile)
c.785C>T (p.Thr262Ile)
c.1763C>T (p.Thr588Ile)
c.1607C>T (p.Thr536Ile)
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
n.1805C>T
7g.5987047G>CCA366740187PMS2c.*1114C>G (n.*1114C>G)
c.1715C>G (p.Thr572Ser)
c.1610C>G (p.Thr537Ser)
c.1678+40C>G (n.1678+40C>G)
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
c.1562C>G (p.Thr521Ser)
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
c.1520C>G (p.Thr507Ser)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
c.*975C>G (n.*975C>G)
n.2572C>G
c.1400C>G (p.Thr467Ser)
c.1313C>G (p.Thr438Ser)
c.1145C>G (p.Thr382Ser)
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.*814C>G (n.*814C>G)
c.1718C>G (p.Thr573Ser)
n.1831C>G
c.1341C>G
c.*1249C>G (n.*1249C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.1144+2753C>G (n.1144+2753C>G)
c.*1170C>G (n.*1170C>G)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
c.1157C>G (p.Thr386Ser)
c.1550C>G (p.Thr517Ser)
n.3490C>G
c.*1618C>G (n.*1618C>G)
c.1904C>G (p.Thr635Ser)
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.*1354C>G (n.*1354C>G)
c.989-4056C>G (n.989-4056C>G)
c.*1019C>G (n.*1019C>G)
n.3146C>G
c.803+10279C>G (n.803+10279C>G)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.804-4056C>G (n.804-4056C>G)
n.1678+40C>G
n.63-4142C>G
n.1800C>G
c.1712C>G (p.Thr571Ser)
c.785C>G (p.Thr262Ser)
c.1763C>G (p.Thr588Ser)
c.1607C>G (p.Thr536Ser)
c.1409C>G (p.Thr470Ser)
n.1805C>G
 ClinVar dbSNP
7g.5987047G=CA1685227529PMS2c.*1114C= (n.*1114C=)
c.1715C= (p.Thr572=)
c.1610C= (p.Thr537=)
c.1678+40C= (n.1678+40C=)
c.*1312C= (n.*1312C=)
c.1562C= (p.Thr521=)
c.*1139C= (n.*1139C=)
c.1520C= (p.Thr507=)
c.*1117C= (n.*1117C=)
c.*1305C= (n.*1305C=)
c.*975C= (n.*975C=)
n.2572C=
c.1400C= (p.Thr467=)
c.1313C= (p.Thr438=)
c.1145C= (p.Thr382=)
c.*808C= (n.*808C=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.*814C= (n.*814C=)
c.1718C= (p.Thr573=)
n.1831C=
c.1341C=
c.*1249C= (n.*1249C=)
c.*608C= (n.*608C=)
c.*875C= (n.*875C=)
c.1144+2753C= (n.1144+2753C=)
c.*1170C= (n.*1170C=)
c.*1221C= (n.*1221C=)
c.1157C= (p.Thr386=)
c.1550C= (p.Thr517=)
n.3490C=
c.*1618C= (n.*1618C=)
c.1904C= (p.Thr635=)
c.*1167C= (n.*1167C=)
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c.*1354C= (n.*1354C=)
c.989-4056C= (n.989-4056C=)
c.*1019C= (n.*1019C=)
n.3146C=
c.803+10279C= (n.803+10279C=)
c.*825C= (n.*825C=)
c.804-4056C= (n.804-4056C=)
n.1678+40C=
n.63-4142C=
n.1800C=
c.1712C= (p.Thr571=)
c.785C= (p.Thr262=)
c.1763C= (p.Thr588=)
c.1607C= (p.Thr536=)
c.1409C= (p.Thr470=)
n.1805C=
7g.5987047G>TCA10578664PMS2c.*1114C>A (n.*1114C>A)
c.1715C>A (p.Thr572Asn)
c.1610C>A (p.Thr537Asn)
c.1678+40C>A (n.1678+40C>A)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.1562C>A (p.Thr521Asn)
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
c.1520C>A (p.Thr507Asn)
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
n.2572C>A
c.1400C>A (p.Thr467Asn)
c.1313C>A (p.Thr438Asn)
c.1145C>A (p.Thr382Asn)
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.1718C>A (p.Thr573Asn)
n.1831C>A
c.1341C>A
c.*1249C>A (n.*1249C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.1144+2753C>A (n.1144+2753C>A)
c.*1170C>A (n.*1170C>A)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.1157C>A (p.Thr386Asn)
c.1550C>A (p.Thr517Asn)
n.3490C>A
c.*1618C>A (n.*1618C>A)
c.1904C>A (p.Thr635Asn)
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
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c.*1019C>A (n.*1019C>A)
n.3146C>A
c.803+10279C>A (n.803+10279C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.804-4056C>A (n.804-4056C>A)
n.1678+40C>A
n.63-4142C>A
n.1800C>A
c.1712C>A (p.Thr571Asn)
c.785C>A (p.Thr262Asn)
c.1763C>A (p.Thr588Asn)
c.1607C>A (p.Thr536Asn)
c.1409C>A (p.Thr470Asn)
n.1805C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.5987047_5987049delinsCGTTTTAGTTGCA2695198419PMS2c.*1112_*1114delinsCAACTAAAACG (n.*1112_*1114delinsCAACTAAAACG)
c.1713_1715delinsCAACTAAAACG (p.Thr572AsnfsTer2)
c.1608_1610delinsCAACTAAAACG (p.Thr537AsnfsTer2)
c.1678+38_1678+40delinsCAACTAAAACG (n.1678+38_1678+40delinsCAACTAAAACG)
c.*1310_*1312delinsCAACTAAAACG (n.*1310_*1312delinsCAACTAAAACG)
c.1560_1562delinsCAACTAAAACG (p.Thr521AsnfsTer2)
c.*1137_*1139delinsCAACTAAAACG (n.*1137_*1139delinsCAACTAAAACG)
c.1518_1520delinsCAACTAAAACG (p.Thr507AsnfsTer2)
c.*1115_*1117delinsCAACTAAAACG (n.*1115_*1117delinsCAACTAAAACG)
c.*1303_*1305delinsCAACTAAAACG (n.*1303_*1305delinsCAACTAAAACG)
c.*973_*975delinsCAACTAAAACG (n.*973_*975delinsCAACTAAAACG)
n.2570_2572delinsCAACTAAAACG
c.1398_1400delinsCAACTAAAACG (p.Thr467AsnfsTer2)
c.1311_1313delinsCAACTAAAACG (p.Thr438AsnfsTer2)
c.1143_1145delinsCAACTAAAACG (p.Thr382AsnfsTer2)
c.*806_*808delinsCAACTAAAACG (n.*806_*808delinsCAACTAAAACG)
c.*34_*36delinsCAACTAAAACG (n.*34_*36delinsCAACTAAAACG)
c.*812_*814delinsCAACTAAAACG (n.*812_*814delinsCAACTAAAACG)
c.1716_1718delinsCAACTAAAACG (p.Thr573AsnfsTer2)
n.1829_1831delinsCAACTAAAACG
c.1339_1341delinsCAACTAAAACG
c.*1247_*1249delinsCAACTAAAACG (n.*1247_*1249delinsCAACTAAAACG)
c.*606_*608delinsCAACTAAAACG (n.*606_*608delinsCAACTAAAACG)
c.*873_*875delinsCAACTAAAACG (n.*873_*875delinsCAACTAAAACG)
c.1144+2751_1144+2753delinsCAACTAAAACG (n.1144+2751_1144+2753delinsCAACTAAAACG)
c.*1168_*1170delinsCAACTAAAACG (n.*1168_*1170delinsCAACTAAAACG)
c.*1219_*1221delinsCAACTAAAACG (n.*1219_*1221delinsCAACTAAAACG)
c.1155_1157delinsCAACTAAAACG (p.Thr386AsnfsTer2)
c.1548_1550delinsCAACTAAAACG (p.Thr517AsnfsTer2)
n.3488_3490delinsCAACTAAAACG
c.*1616_*1618delinsCAACTAAAACG (n.*1616_*1618delinsCAACTAAAACG)
c.1902_1904delinsCAACTAAAACG (p.Thr635AsnfsTer2)
c.*1165_*1167delinsCAACTAAAACG (n.*1165_*1167delinsCAACTAAAACG)
c.*1217_*1219delinsCAACTAAAACG (n.*1217_*1219delinsCAACTAAAACG)
c.*1352_*1354delinsCAACTAAAACG (n.*1352_*1354delinsCAACTAAAACG)
c.989-4058_989-4056delinsCAACTAAAACG (n.989-4058_989-4056delinsCAACTAAAACG)
c.*1017_*1019delinsCAACTAAAACG (n.*1017_*1019delinsCAACTAAAACG)
n.3144_3146delinsCAACTAAAACG
c.803+10277_803+10279delinsCAACTAAAACG (n.803+10277_803+10279delinsCAACTAAAACG)
c.*823_*825delinsCAACTAAAACG (n.*823_*825delinsCAACTAAAACG)
c.804-4058_804-4056delinsCAACTAAAACG (n.804-4058_804-4056delinsCAACTAAAACG)
n.1678+38_1678+40delinsCAACTAAAACG
n.63-4144_63-4142delinsCAACTAAAACG
n.1798_1800delinsCAACTAAAACG
c.1710_1712delinsCAACTAAAACG (p.Thr571AsnfsTer2)
c.783_785delinsCAACTAAAACG (p.Thr262AsnfsTer2)
c.1761_1763delinsCAACTAAAACG (p.Thr588AsnfsTer2)
c.1605_1607delinsCAACTAAAACG (p.Thr536AsnfsTer2)
c.1407_1409delinsCAACTAAAACG (p.Thr470AsnfsTer2)
n.1803_1805delinsCAACTAAAACG
 ClinVar
7g.5987048T>ACA010161PMS2c.*1113A>T (n.*1113A>T)
c.1714A>T (p.Thr572Ser)
c.1609A>T (p.Thr537Ser)
c.1678+39A>T (n.1678+39A>T)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
c.1561A>T (p.Thr521Ser)
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
c.1519A>T (p.Thr507Ser)
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
c.*974A>T (n.*974A>T)
n.2571A>T
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.1717A>T (p.Thr573Ser)
n.1830A>T
c.1340A>T
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.1144+2752A>T (n.1144+2752A>T)
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
n.3489A>T
c.*1617A>T (n.*1617A>T)
c.1903A>T (p.Thr635Ser)
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
c.989-4057A>T (n.989-4057A>T)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
n.3145A>T
c.803+10278A>T (n.803+10278A>T)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.804-4057A>T (n.804-4057A>T)
n.1678+39A>T
n.63-4143A>T
n.1799A>T
c.1711A>T (p.Thr571Ser)
c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.1762A>T (p.Thr588Ser)
c.1606A>T (p.Thr536Ser)
c.1408A>T (p.Thr470Ser)
n.1804A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched