Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5980652_5989558delCA2580076831PMS2c.*540+250_*1571-1948del
c.1141+250_2172-1948del
c.1036+250_2067-1948del
c.1144+250_1679-2930del
c.*738+250_*1769-1948del
c.989-1930_2019-1948del
c.*565+250_*1596-1948del
c.946+250_1977-1948del
c.*543+250_*1574-1948del
c.*731+250_*1762-1948del
c.*401+250_*1432-1948del
n.1998+250_3029-1948del
c.826+250_1857-1948del
c.739+250_1770-1948del
c.571+250_1602-1948del
c.*234+250_*1265-1948del
c.1144+250_*493-1948del
c.*240+250_*1270+2180del
c.1144+250_2175-1948del
c.1144+250_2174+2180del
n.1257+250_2288-1948del
c.767+250_1798-1948del
c.*636+250_*1706-1948del
c.739+250_*1065-1948del
c.*301+250_*1332-1948del
c.1144+250_*113-1948del
c.*596+250_*1627-1948del
c.*647+250_*1678-1948del
c.584-1930_1614-1948del
c.976+250_2007-1948del
n.2916+250_3947-1948del
c.*1044+250_*2075-1948del
c.1330+250_2361-1948del
c.*593+250_*1624-1948del
c.*645+250_*1676-1948del
c.*780+250_*1811-1948del
c.988+2423_*113-1948del
c.*240+250_*1271-1948del
c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del)
c.804-6559_972-1948del
n.1144+250_1679-2930del
c.1138+250_2169-1948del
c.211+250_1242-1948del
c.1189+250_2220-1948del
c.1034-1930_2064-1948del
c.835+250_1866-1948del
n.1231+250_2262-1948del
 ClinVar
7g.5986757_5987621delCA2499218952PMS2c.*541-1_*1402+2del
c.1142-1_2003+2del
c.1037-1_1898+2del
c.1145-1_1678+330del
c.*739-1_*1600+2del
c.989-1_1850+2del
c.*566-1_*1427+2del
c.947-1_1808+2del
c.*544-1_*1405+2del
c.*732-1_*1593+2del
c.*402-1_*1263+2del
n.1999-1_2860+2del
c.827-1_1688+2del
c.740-1_1601+2del
c.572-1_1433+2del
c.*235-1_*1096+2del
c.1145-1_*324+2del
c.*241-1_*1102+2del
c.1145-1_2006+2del
n.1258-1_2119+2del
c.768-1_1629+2del
c.*675_*1537+2del
c.*34_*896+2del
c.*302-1_*1163+2del
c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del)
c.*597-1_*1458+2del
c.*648-1_*1509+2del
c.584-1_1445+2del
c.977-1_1838+2del
n.2917-1_3778+2del
c.*1045-1_*1906+2del
c.1331-1_2192+2del
c.*594-1_*1455+2del
c.*646-1_*1507+2del
c.*781-1_*1642+2del
c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del)
c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del)
c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del)
n.1145-1_1678+330del
n.63-4716_63-3852del
c.1139-1_2000+2del
c.212-1_1073+2del
c.1190-1_2051+2del
c.1034-1_1895+2del
c.836-1_1697+2del
n.1232-1_2093+2del
 ClinVar dbSNP
7g.5986759_5988604delCA2499218953PMS2c.*541-982_*1402+2del
c.1142-982_2003+2del
c.1037-982_1898+2del
c.1145-982_1678+330del
c.*739-982_*1600+2del
c.989-982_1850+2del
c.*566-982_*1427+2del
c.947-982_1808+2del
c.*544-982_*1405+2del
c.*732-982_*1593+2del
c.*402-982_*1263+2del
n.1999-982_2860+2del
c.827-982_1688+2del
c.740-982_1601+2del
c.572-982_1433+2del
c.*235-982_*1096+2del
c.1145-982_*324+2del
c.*241-982_*1102+2del
c.1145-982_2006+2del
n.1258-982_2119+2del
c.768-982_1629+2del
c.*637-943_*1537+2del
c.740-943_*896+2del
c.*302-982_*1163+2del
c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del)
c.*597-982_*1458+2del
c.*648-982_*1509+2del
c.584-982_1445+2del
c.977-982_1838+2del
n.2917-982_3778+2del
c.*1045-982_*1906+2del
c.1331-982_2192+2del
c.*594-982_*1455+2del
c.*646-982_*1507+2del
c.*781-982_*1642+2del
c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del)
c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del)
c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del)
n.1145-982_1678+330del
n.63-5697_63-3852del
c.1139-982_2000+2del
c.212-982_1073+2del
c.1190-982_2051+2del
c.1034-982_1895+2del
c.836-982_1697+2del
n.1232-982_2093+2del
 ClinVar
7g.5986960_5986981delinsGCTGACATGTCCTGAGTATTTACA1685226894PMS2c.*1180_*1201delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*1180_*1201delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC)
c.1781_1802delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (p.Val594=)
c.1676_1697delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (p.Val559=)
c.1678+106_1678+127delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.1678+106_1678+127delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC)
c.*1378_*1399delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*1378_*1399delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC)
c.1628_1649delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (p.Val543=)
c.*1205_*1226delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*1205_*1226delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC)
c.1586_1607delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (p.Val529=)
c.*1183_*1204delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*1183_*1204delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC)
c.*1371_*1392delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*1371_*1392delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC)
c.*1041_*1062delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*1041_*1062delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC)
n.2638_2659delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC
c.1466_1487delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (p.Val489=)
c.1379_1400delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (p.Val460=)
c.1211_1232delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (p.Val404=)
c.*874_*895delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*874_*895delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC)
c.*102_*123delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*102_*123delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC)
c.*880_*901delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*880_*901delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC)
c.1784_1805delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (p.Val595=)
n.1897_1918delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC
c.1407_1428delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC
c.*1315_*1336delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*1315_*1336delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC)
c.*674_*695delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*674_*695delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC)
c.*941_*962delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*941_*962delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC)
c.1144+2819_1144+2840delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.1144+2819_1144+2840delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC)
c.*1236_*1257delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*1236_*1257delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC)
c.*1287_*1308delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*1287_*1308delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC)
c.1223_1244delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (p.Val408=)
c.1616_1637delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (p.Val539=)
n.3556_3577delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC
c.*1684_*1705delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*1684_*1705delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC)
c.1970_1991delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (p.Val657=)
c.*1233_*1254delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*1233_*1254delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC)
c.*1285_*1306delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*1285_*1306delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC)
c.*1420_*1441delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*1420_*1441delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC)
c.989-3990_989-3969delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.989-3990_989-3969delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC)
c.*1085_*1106delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*1085_*1106delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC)
n.3212_3233delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC
c.803+10345_803+10366delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.803+10345_803+10366delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC)
c.*891_*912delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*891_*912delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC)
c.804-3990_804-3969delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.804-3990_804-3969delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC)
n.1678+106_1678+127delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC
n.63-4076_63-4055delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC
n.1866_1887delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC
c.1778_1799delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (p.Val593=)
c.851_872delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (p.Val284=)
c.1829_1850delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (p.Val610=)
c.1673_1694delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (p.Val558=)
c.1475_1496delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (p.Val492=)
n.1871_1892delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC
7g.5986963_5986983delCA1685226899PMS2c.*1180_*1200del (n.*1180_*1200del)
c.1781_1801del (p.Val594_Ser600del)
c.1676_1696del (p.Val559_Ser565del)
c.1678+106_1678+126del (n.1678+106_1678+126del)
c.*1378_*1398del (n.*1378_*1398del)
c.1628_1648del (p.Val543_Ser549del)
c.*1205_*1225del (n.*1205_*1225del)
c.1586_1606del (p.Val529_Ser535del)
c.*1183_*1203del (n.*1183_*1203del)
c.*1371_*1391del (n.*1371_*1391del)
c.*1041_*1061del (n.*1041_*1061del)
n.2638_2658del
c.1466_1486del (p.Val489_Ser495del)
c.1379_1399del (p.Val460_Ser466del)
c.1211_1231del (p.Val404_Ser410del)
c.*874_*894del (n.*874_*894del)
c.*102_*122del (n.*102_*122del)
c.*880_*900del (n.*880_*900del)
c.1784_1804del (p.Val595_Ser601del)
n.1897_1917del
c.1407_1427del
c.*1315_*1335del (n.*1315_*1335del)
c.*674_*694del (n.*674_*694del)
c.*941_*961del (n.*941_*961del)
c.1144+2819_1144+2839del (n.1144+2819_1144+2839del)
c.*1236_*1256del (n.*1236_*1256del)
c.*1287_*1307del (n.*1287_*1307del)
c.1223_1243del (p.Val408_Ser414del)
c.1616_1636del (p.Val539_Ser545del)
n.3556_3576del
c.*1684_*1704del (n.*1684_*1704del)
c.1970_1990del (p.Val657_Ser663del)
c.*1233_*1253del (n.*1233_*1253del)
c.*1285_*1305del (n.*1285_*1305del)
c.*1420_*1440del (n.*1420_*1440del)
c.989-3990_989-3970del (n.989-3990_989-3970del)
c.*1085_*1105del (n.*1085_*1105del)
n.3212_3232del
c.803+10345_803+10365del (n.803+10345_803+10365del)
c.*891_*911del (n.*891_*911del)
c.804-3990_804-3970del (n.804-3990_804-3970del)
n.1678+106_1678+126del
n.63-4076_63-4056del
n.1866_1886del
c.1778_1798del (p.Val593_Ser599del)
c.851_871del (p.Val284_Ser290del)
c.1829_1849del (p.Val610_Ser616del)
c.1673_1693del (p.Val558_Ser564del)
c.1475_1495del (p.Val492_Ser498del)
n.1871_1891del
 ClinVar dbSNP
7g.5986976delCA2695198417PMS2c.*1185del (n.*1185del)
c.1786del (p.Thr596LeufsTer11)
c.1681del (p.Thr561LeufsTer11)
c.1678+111del (n.1678+111del)
c.*1383del (n.*1383del)
c.1633del (p.Thr545LeufsTer11)
c.*1210del (n.*1210del)
c.1591del (p.Thr531LeufsTer11)
c.*1188del (n.*1188del)
c.*1376del (n.*1376del)
c.*1046del (n.*1046del)
n.2643del
c.1471del (p.Thr491LeufsTer11)
c.1384del (p.Thr462LeufsTer11)
c.1216del (p.Thr406LeufsTer11)
c.*879del (n.*879del)
c.*107del (n.*107del)
c.*885del (n.*885del)
c.1789del (p.Thr597LeufsTer11)
n.1902del
c.1412del
c.*1320del (n.*1320del)
c.*679del (n.*679del)
c.*946del (n.*946del)
c.1144+2824del (n.1144+2824del)
c.*1241del (n.*1241del)
c.*1292del (n.*1292del)
c.1228del (p.Thr410LeufsTer11)
c.1621del (p.Thr541LeufsTer11)
n.3561del
c.*1689del (n.*1689del)
c.1975del (p.Thr659LeufsTer11)
c.*1238del (n.*1238del)
c.*1290del (n.*1290del)
c.*1425del (n.*1425del)
c.989-3985del (n.989-3985del)
c.*1090del (n.*1090del)
n.3217del
c.803+10350del (n.803+10350del)
c.*896del (n.*896del)
c.804-3985del (n.804-3985del)
n.1678+111del
n.63-4071del
n.1871del
c.1783del (p.Thr595LeufsTer11)
c.856del (p.Thr286LeufsTer11)
c.1834del (p.Thr612LeufsTer11)
c.1678del (p.Thr560LeufsTer11)
c.1480del (p.Thr494LeufsTer11)
n.1876del
 ClinVar
7g.5986976T>ACA010234PMS2c.*1185A>T (n.*1185A>T)
c.1786A>T (p.Thr596Ser)
c.1681A>T (p.Thr561Ser)
c.1678+111A>T (n.1678+111A>T)
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
c.1633A>T (p.Thr545Ser)
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.1591A>T (p.Thr531Ser)
c.*1188A>T (n.*1188A>T)
c.*1376A>T (n.*1376A>T)
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
n.2643A>T
c.1471A>T (p.Thr491Ser)
c.1384A>T (p.Thr462Ser)
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.1789A>T (p.Thr597Ser)
n.1902A>T
c.1412A>T
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.1144+2824A>T (n.1144+2824A>T)
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
c.*1292A>T (n.*1292A>T)
c.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.1621A>T (p.Thr541Ser)
n.3561A>T
c.*1689A>T (n.*1689A>T)
c.1975A>T (p.Thr659Ser)
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
c.989-3985A>T (n.989-3985A>T)
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
n.3217A>T
c.803+10350A>T (n.803+10350A>T)
c.*896A>T (n.*896A>T)
c.804-3985A>T (n.804-3985A>T)
n.1678+111A>T
n.63-4071A>T
n.1871A>T
c.1783A>T (p.Thr595Ser)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
c.1834A>T (p.Thr612Ser)
c.1678A>T (p.Thr560Ser)
c.1480A>T (p.Thr494Ser)
n.1876A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5986976T>CCA153227649PMS2c.*1185A>G (n.*1185A>G)
c.1786A>G (p.Thr596Ala)
c.1681A>G (p.Thr561Ala)
c.1678+111A>G (n.1678+111A>G)
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
c.1633A>G (p.Thr545Ala)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.1591A>G (p.Thr531Ala)
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c.*1376A>G (n.*1376A>G)
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n.2643A>G
c.1471A>G (p.Thr491Ala)
c.1384A>G (p.Thr462Ala)
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
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c.1789A>G (p.Thr597Ala)
n.1902A>G
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n.3561A>G
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n.3217A>G
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n.1678+111A>G
n.63-4071A>G
n.1871A>G
c.1783A>G (p.Thr595Ala)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
c.1834A>G (p.Thr612Ala)
c.1678A>G (p.Thr560Ala)
c.1480A>G (p.Thr494Ala)
n.1876A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5986976T>GCA366739848PMS2c.*1185A>C (n.*1185A>C)
c.1786A>C (p.Thr596Pro)
c.1681A>C (p.Thr561Pro)
c.1678+111A>C (n.1678+111A>C)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
c.1633A>C (p.Thr545Pro)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.1591A>C (p.Thr531Pro)
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
n.2643A>C
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
c.1384A>C (p.Thr462Pro)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.1789A>C (p.Thr597Pro)
n.1902A>C
c.1412A>C
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.1144+2824A>C (n.1144+2824A>C)
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
c.*1292A>C (n.*1292A>C)
c.1228A>C (p.Thr410Pro)
c.1621A>C (p.Thr541Pro)
n.3561A>C
c.*1689A>C (n.*1689A>C)
c.1975A>C (p.Thr659Pro)
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n.3217A>C
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n.1678+111A>C
n.63-4071A>C
n.1871A>C
c.1783A>C (p.Thr595Pro)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
c.1834A>C (p.Thr612Pro)
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c.1480A>C (p.Thr494Pro)
n.1876A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5986976T=CA1685227054PMS2c.*1185A= (n.*1185A=)
c.1786A= (p.Thr596=)
c.1681A= (p.Thr561=)
c.1678+111A= (n.1678+111A=)
c.*1383A= (n.*1383A=)
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c.*1376A= (n.*1376A=)
c.*1046A= (n.*1046A=)
n.2643A=
c.1471A= (p.Thr491=)
c.1384A= (p.Thr462=)
c.1216A= (p.Thr406=)
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c.*107A= (n.*107A=)
c.*885A= (n.*885A=)
c.1789A= (p.Thr597=)
n.1902A=
c.1412A=
c.*1320A= (n.*1320A=)
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c.1144+2824A= (n.1144+2824A=)
c.*1241A= (n.*1241A=)
c.*1292A= (n.*1292A=)
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n.3561A=
c.*1689A= (n.*1689A=)
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n.3217A=
c.803+10350A= (n.803+10350A=)
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n.1678+111A=
n.63-4071A=
n.1871A=
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c.1834A= (p.Thr612=)
c.1678A= (p.Thr560=)
c.1480A= (p.Thr494=)
n.1876A=
7g.5986976_5986977delinsACCA658683467PMS2c.*1184_*1185delinsGT (n.*1184_*1185delinsGT)
c.1785_1786delinsGT (p.Asn595_Thr596delinsLysSer)
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c.*1382_*1383delinsGT (n.*1382_*1383delinsGT)
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c.*1375_*1376delinsGT (n.*1375_*1376delinsGT)
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n.2642_2643delinsGT
c.1470_1471delinsGT (p.Asn490_Thr491delinsLysSer)
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c.*106_*107delinsGT (n.*106_*107delinsGT)
c.*884_*885delinsGT (n.*884_*885delinsGT)
c.1788_1789delinsGT (p.Asn596_Thr597delinsLysSer)
n.1901_1902delinsGT
c.1411_1412delinsGT
c.*1319_*1320delinsGT (n.*1319_*1320delinsGT)
c.*678_*679delinsGT (n.*678_*679delinsGT)
c.*945_*946delinsGT (n.*945_*946delinsGT)
c.1144+2823_1144+2824delinsGT (n.1144+2823_1144+2824delinsGT)
c.*1240_*1241delinsGT (n.*1240_*1241delinsGT)
c.*1291_*1292delinsGT (n.*1291_*1292delinsGT)
c.1227_1228delinsGT (p.Asn409_Thr410delinsLysSer)
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n.3560_3561delinsGT
c.*1688_*1689delinsGT (n.*1688_*1689delinsGT)
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c.*1424_*1425delinsGT (n.*1424_*1425delinsGT)
c.989-3986_989-3985delinsGT (n.989-3986_989-3985delinsGT)
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n.3216_3217delinsGT
c.803+10349_803+10350delinsGT (n.803+10349_803+10350delinsGT)
c.*895_*896delinsGT (n.*895_*896delinsGT)
c.804-3986_804-3985delinsGT (n.804-3986_804-3985delinsGT)
n.1678+110_1678+111delinsGT
n.63-4072_63-4071delinsGT
n.1870_1871delinsGT
c.1782_1783delinsGT (p.Asn594_Thr595delinsLysSer)
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c.1677_1678delinsGT (p.Asn559_Thr560delinsLysSer)
c.1479_1480delinsGT (p.Asn493_Thr494delinsLysSer)
n.1875_1876delinsGT
 ClinVar dbSNP
7g.5986976_5986977delinsTACA1685227058PMS2c.*1184_*1185delinsTA (n.*1184_*1185delinsTA)
c.1785_1786delinsTA (p.Asn595=)
c.1680_1681delinsTA (p.Asn560=)
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c.*1382_*1383delinsTA (n.*1382_*1383delinsTA)
c.1632_1633delinsTA (p.Asn544=)
c.*1209_*1210delinsTA (n.*1209_*1210delinsTA)
c.1590_1591delinsTA (p.Asn530=)
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c.*1375_*1376delinsTA (n.*1375_*1376delinsTA)
c.*1045_*1046delinsTA (n.*1045_*1046delinsTA)
n.2642_2643delinsTA
c.1470_1471delinsTA (p.Asn490=)
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c.*884_*885delinsTA (n.*884_*885delinsTA)
c.1788_1789delinsTA (p.Asn596=)
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n.3560_3561delinsTA
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n.3216_3217delinsTA
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n.1678+110_1678+111delinsTA
n.63-4072_63-4071delinsTA
n.1870_1871delinsTA
c.1782_1783delinsTA (p.Asn594=)
c.855_856delinsTA (p.Asn285=)
c.1833_1834delinsTA (p.Asn611=)
c.1677_1678delinsTA (p.Asn559=)
c.1479_1480delinsTA (p.Asn493=)
n.1875_1876delinsTA
7g.5986977A>CCA366739850PMS2c.*1184T>G (n.*1184T>G)
c.1785T>G (p.Asn595Lys)
c.1680T>G (p.Asn560Lys)
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c.*1187T>G (n.*1187T>G)
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n.2642T>G
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n.1875T>G
7g.5986977A>GCA453745847PMS2c.*1184T>C (n.*1184T>C)
c.1785T>C (p.Asn595=)
c.1680T>C (p.Asn560=)
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c.1632T>C (p.Asn544=)
c.*1209T>C (n.*1209T>C)
c.1590T>C (p.Asn530=)
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c.*1375T>C (n.*1375T>C)
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n.2642T>C
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c.1215T>C (p.Asn405=)
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c.1788T>C (p.Asn596=)
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c.*1291T>C (n.*1291T>C)
c.1227T>C (p.Asn409=)
c.1620T>C (p.Asn540=)
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c.*1688T>C (n.*1688T>C)
c.1974T>C (p.Asn658=)
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c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
c.989-3988A>C (n.989-3988A>C)
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
n.3214A>C
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c.*893A>C (n.*893A>C)
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n.1678+108A>C
n.63-4074A>C
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n.1873A>C
 ClinVar
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n.63-4074A=
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n.1678+107A>T
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n.1872A>T
 dbSNP COSMIC
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n.1872A>G
 ClinVar dbSNP
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n.2639A>C
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c.1676T>G (p.Val559Gly)
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c.803+10345T>C (n.803+10345T>C)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.804-3990T>C (n.804-3990T>C)
n.1678+106T>C
n.63-4076T>C
n.1866T>C
c.1778T>C (p.Val593Ala)
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n.1871T>C
 ClinVar dbSNP
7g.5986981A>TCA366739869PMS2c.*1180T>A (n.*1180T>A)
c.1781T>A (p.Val594Glu)
c.1676T>A (p.Val559Glu)
c.1678+106T>A (n.1678+106T>A)
c.*1378T>A (n.*1378T>A)
c.1628T>A (p.Val543Glu)
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n.2638T>A
c.1466T>A (p.Val489Glu)
c.1379T>A (p.Val460Glu)
c.1211T>A (p.Val404Glu)
c.*874T>A (n.*874T>A)
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c.*880T>A (n.*880T>A)
c.1784T>A (p.Val595Glu)
n.1897T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1866G>T
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c.804-3995G= (n.804-3995G=)
n.1678+101G=
n.63-4081G=
n.1861G=
c.1773G= (p.Lys591=)
c.846G= (p.Lys282=)
c.1824G= (p.Lys608=)
c.1668G= (p.Lys556=)
c.1470G= (p.Lys490=)
n.1866G=
7g.5986986C>GCA366739896PMS2c.*1175G>C (n.*1175G>C)
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c.*1373G>C (n.*1373G>C)
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c.*1200G>C (n.*1200G>C)
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c.*1036G>C (n.*1036G>C)
n.2633G>C
c.1461G>C (p.Lys487Asn)
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c.*936G>C (n.*936G>C)
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c.*1231G>C (n.*1231G>C)
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
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n.3551G>C
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c.*1415G>C (n.*1415G>C)
c.989-3995G>C (n.989-3995G>C)
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
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c.*886G>C (n.*886G>C)
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n.1678+101G>C
n.63-4081G>C
n.1861G>C
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n.1866G>C
 ClinVar dbSNP
7g.5986986C>TCA453745895PMS2c.*1175G>A (n.*1175G>A)
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c.1671G>A (p.Lys557=)
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c.1623G>A (p.Lys541=)
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
c.1581G>A (p.Lys527=)
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
n.2633G>A
c.1461G>A (p.Lys487=)
c.1374G>A (p.Lys458=)
c.1206G>A (p.Lys402=)
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n.1678+101G>A
n.63-4081G>A
n.1861G>A
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n.1866G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5986986_5986987delinsCTCA1685227109PMS2c.*1174_*1175delinsAG (n.*1174_*1175delinsAG)
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n.2632_2633delinsAG
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n.3550_3551delinsAG
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c.*1279_*1280delinsAG (n.*1279_*1280delinsAG)
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n.3206_3207delinsAG
c.803+10339_803+10340delinsAG (n.803+10339_803+10340delinsAG)
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n.1678+100_1678+101delinsAG
n.63-4082_63-4081delinsAG
n.1860_1861delinsAG
c.1772_1773delinsAG (p.Lys591=)
c.845_846delinsAG (p.Lys282=)
c.1823_1824delinsAG (p.Lys608=)
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c.1469_1470delinsAG (p.Lys490=)
n.1865_1866delinsAG
7g.5986987T>ACA366739899PMS2c.*1174A>T (n.*1174A>T)
c.1775A>T (p.Lys592Met)
c.1670A>T (p.Lys557Met)
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c.*1372A>T (n.*1372A>T)
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c.1772A>T (p.Lys591Met)
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c.1667A>T (p.Lys556Met)
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n.1865A>T
 dbSNP

Number of alleles fetched