Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
7 | g.5986757_5987621del | CA2499218952 | PMS2 | c.*541-1_*1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.*739-1_*1600+2del c.989-1_1850+2del c.*566-1_*1427+2del c.947-1_1808+2del c.*544-1_*1405+2del c.*732-1_*1593+2del c.*402-1_*1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.*235-1_*1096+2del c.1145-1_*324+2del c.*241-1_*1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.*675_*1537+2del c.*34_*896+2del c.*302-1_*1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.*597-1_*1458+2del c.*648-1_*1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.*1045-1_*1906+2del c.1331-1_2192+2del c.*594-1_*1455+2del c.*646-1_*1507+2del c.*781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
7 | g.5986960_5986981delinsGCTGACATGTCCTGAGTATTTA | CA1685226894 | PMS2 | c.*1180_*1201delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*1180_*1201delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC) c.1781_1802delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (p.Val594=) c.1676_1697delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (p.Val559=) c.1678+106_1678+127delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.1678+106_1678+127delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC) c.*1378_*1399delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*1378_*1399delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC) c.1628_1649delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (p.Val543=) c.*1205_*1226delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*1205_*1226delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC) c.1586_1607delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (p.Val529=) c.*1183_*1204delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*1183_*1204delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC) c.*1371_*1392delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*1371_*1392delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC) c.*1041_*1062delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*1041_*1062delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC) n.2638_2659delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC c.1466_1487delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (p.Val489=) c.1379_1400delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (p.Val460=) c.1211_1232delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (p.Val404=) c.*874_*895delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*874_*895delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC) c.*102_*123delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*102_*123delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC) c.*880_*901delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*880_*901delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC) c.1784_1805delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (p.Val595=) n.1897_1918delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC c.1407_1428delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC c.*1315_*1336delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*1315_*1336delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC) c.*674_*695delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*674_*695delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC) c.*941_*962delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*941_*962delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC) c.1144+2819_1144+2840delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.1144+2819_1144+2840delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC) c.*1236_*1257delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*1236_*1257delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC) c.*1287_*1308delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*1287_*1308delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC) c.1223_1244delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (p.Val408=) c.1616_1637delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (p.Val539=) n.3556_3577delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC c.*1684_*1705delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*1684_*1705delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC) c.1970_1991delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (p.Val657=) c.*1233_*1254delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*1233_*1254delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC) c.*1285_*1306delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*1285_*1306delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC) c.*1420_*1441delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*1420_*1441delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC) c.989-3990_989-3969delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.989-3990_989-3969delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC) c.*1085_*1106delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*1085_*1106delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC) n.3212_3233delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC c.803+10345_803+10366delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.803+10345_803+10366delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC) c.*891_*912delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.*891_*912delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC) c.804-3990_804-3969delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (n.804-3990_804-3969delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC) n.1678+106_1678+127delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC n.63-4076_63-4055delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC n.1866_1887delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC c.1778_1799delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (p.Val593=) c.851_872delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (p.Val284=) c.1829_1850delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (p.Val610=) c.1673_1694delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (p.Val558=) c.1475_1496delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC (p.Val492=) n.1871_1892delinsTAAATACTCAGGACATGTCAGC | |
7 | g.5986963_5986983del | CA1685226899 | PMS2 | c.*1180_*1200del (n.*1180_*1200del) c.1781_1801del (p.Val594_Ser600del) c.1676_1696del (p.Val559_Ser565del) c.1678+106_1678+126del (n.1678+106_1678+126del) c.*1378_*1398del (n.*1378_*1398del) c.1628_1648del (p.Val543_Ser549del) c.*1205_*1225del (n.*1205_*1225del) c.1586_1606del (p.Val529_Ser535del) c.*1183_*1203del (n.*1183_*1203del) c.*1371_*1391del (n.*1371_*1391del) c.*1041_*1061del (n.*1041_*1061del) n.2638_2658del c.1466_1486del (p.Val489_Ser495del) c.1379_1399del (p.Val460_Ser466del) c.1211_1231del (p.Val404_Ser410del) c.*874_*894del (n.*874_*894del) c.*102_*122del (n.*102_*122del) c.*880_*900del (n.*880_*900del) c.1784_1804del (p.Val595_Ser601del) n.1897_1917del c.1407_1427del c.*1315_*1335del (n.*1315_*1335del) c.*674_*694del (n.*674_*694del) c.*941_*961del (n.*941_*961del) c.1144+2819_1144+2839del (n.1144+2819_1144+2839del) c.*1236_*1256del (n.*1236_*1256del) c.*1287_*1307del (n.*1287_*1307del) c.1223_1243del (p.Val408_Ser414del) c.1616_1636del (p.Val539_Ser545del) n.3556_3576del c.*1684_*1704del (n.*1684_*1704del) c.1970_1990del (p.Val657_Ser663del) c.*1233_*1253del (n.*1233_*1253del) c.*1285_*1305del (n.*1285_*1305del) c.*1420_*1440del (n.*1420_*1440del) c.989-3990_989-3970del (n.989-3990_989-3970del) c.*1085_*1105del (n.*1085_*1105del) n.3212_3232del c.803+10345_803+10365del (n.803+10345_803+10365del) c.*891_*911del (n.*891_*911del) c.804-3990_804-3970del (n.804-3990_804-3970del) n.1678+106_1678+126del n.63-4076_63-4056del n.1866_1886del c.1778_1798del (p.Val593_Ser599del) c.851_871del (p.Val284_Ser290del) c.1829_1849del (p.Val610_Ser616del) c.1673_1693del (p.Val558_Ser564del) c.1475_1495del (p.Val492_Ser498del) n.1871_1891del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986975G>A | CA366739839 | PMS2 | c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.1787C>T (p.Thr596Ile) c.1682C>T (p.Thr561Ile) c.1678+112C>T (n.1678+112C>T) c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.1634C>T (p.Thr545Ile) c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.1592C>T (p.Thr531Ile) c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.*1377C>T (n.*1377C>T) c.*1047C>T (n.*1047C>T) n.2644C>T c.1472C>T (p.Thr491Ile) c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.*880C>T (n.*880C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.1790C>T (p.Thr597Ile) n.1903C>T c.1413C>T c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.1144+2825C>T (n.1144+2825C>T) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.1622C>T (p.Thr541Ile) n.3562C>T c.*1690C>T (n.*1690C>T) c.1976C>T (p.Thr659Ile) c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.989-3984C>T (n.989-3984C>T) c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.3218C>T c.803+10351C>T (n.803+10351C>T) c.*897C>T (n.*897C>T) c.804-3984C>T (n.804-3984C>T) n.1678+112C>T n.63-4070C>T n.1872C>T c.1784C>T (p.Thr595Ile) c.857C>T (p.Thr286Ile) c.1835C>T (p.Thr612Ile) c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.1481C>T (p.Thr494Ile) n.1877C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986975G>C | CA10582504 | PMS2 | c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.1787C>G (p.Thr596Ser) c.1682C>G (p.Thr561Ser) c.1678+112C>G (n.1678+112C>G) c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.1634C>G (p.Thr545Ser) c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.1592C>G (p.Thr531Ser) c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.*1377C>G (n.*1377C>G) c.*1047C>G (n.*1047C>G) n.2644C>G c.1472C>G (p.Thr491Ser) c.1385C>G (p.Thr462Ser) c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.*880C>G (n.*880C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) c.1790C>G (p.Thr597Ser) n.1903C>G c.1413C>G c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.1144+2825C>G (n.1144+2825C>G) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.1229C>G (p.Thr410Ser) c.1622C>G (p.Thr541Ser) n.3562C>G c.*1690C>G (n.*1690C>G) c.1976C>G (p.Thr659Ser) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.989-3984C>G (n.989-3984C>G) c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.3218C>G c.803+10351C>G (n.803+10351C>G) c.*897C>G (n.*897C>G) c.804-3984C>G (n.804-3984C>G) n.1678+112C>G n.63-4070C>G n.1872C>G c.1784C>G (p.Thr595Ser) c.857C>G (p.Thr286Ser) c.1835C>G (p.Thr612Ser) c.1679C>G (p.Thr560Ser) c.1481C>G (p.Thr494Ser) n.1877C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986975G= | CA1685227017 | PMS2 | c.*1186C= (n.*1186C=) c.1787C= (p.Thr596=) c.1682C= (p.Thr561=) c.1678+112C= (n.1678+112C=) c.*1384C= (n.*1384C=) c.1634C= (p.Thr545=) c.*1211C= (n.*1211C=) c.1592C= (p.Thr531=) c.*1189C= (n.*1189C=) c.*1377C= (n.*1377C=) c.*1047C= (n.*1047C=) n.2644C= c.1472C= (p.Thr491=) c.1385C= (p.Thr462=) c.1217C= (p.Thr406=) c.*880C= (n.*880C=) c.*108C= (n.*108C=) c.*886C= (n.*886C=) c.1790C= (p.Thr597=) n.1903C= c.1413C= c.*1321C= (n.*1321C=) c.*680C= (n.*680C=) c.*947C= (n.*947C=) c.1144+2825C= (n.1144+2825C=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.*1293C= (n.*1293C=) c.1229C= (p.Thr410=) c.1622C= (p.Thr541=) n.3562C= c.*1690C= (n.*1690C=) c.1976C= (p.Thr659=) c.*1239C= (n.*1239C=) c.*1291C= (n.*1291C=) c.*1426C= (n.*1426C=) c.989-3984C= (n.989-3984C=) c.*1091C= (n.*1091C=) n.3218C= c.803+10351C= (n.803+10351C=) c.*897C= (n.*897C=) c.804-3984C= (n.804-3984C=) n.1678+112C= n.63-4070C= n.1872C= c.1784C= (p.Thr595=) c.857C= (p.Thr286=) c.1835C= (p.Thr612=) c.1679C= (p.Thr560=) c.1481C= (p.Thr494=) n.1877C= | |
7 | g.5986975G>T | CA366739842 | PMS2 | c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.1787C>A (p.Thr596Asn) c.1682C>A (p.Thr561Asn) c.1678+112C>A (n.1678+112C>A) c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.1634C>A (p.Thr545Asn) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.1592C>A (p.Thr531Asn) c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.*1047C>A (n.*1047C>A) n.2644C>A c.1472C>A (p.Thr491Asn) c.1385C>A (p.Thr462Asn) c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.*880C>A (n.*880C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.1790C>A (p.Thr597Asn) n.1903C>A c.1413C>A c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) c.1144+2825C>A (n.1144+2825C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.1229C>A (p.Thr410Asn) c.1622C>A (p.Thr541Asn) n.3562C>A c.*1690C>A (n.*1690C>A) c.1976C>A (p.Thr659Asn) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.989-3984C>A (n.989-3984C>A) c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.3218C>A c.803+10351C>A (n.803+10351C>A) c.*897C>A (n.*897C>A) c.804-3984C>A (n.804-3984C>A) n.1678+112C>A n.63-4070C>A n.1872C>A c.1784C>A (p.Thr595Asn) c.857C>A (p.Thr286Asn) c.1835C>A (p.Thr612Asn) c.1679C>A (p.Thr560Asn) c.1481C>A (p.Thr494Asn) n.1877C>A | ClinVar |
7 | g.5986976del | CA2695198417 | PMS2 | c.*1185del (n.*1185del) c.1786del (p.Thr596LeufsTer11) c.1681del (p.Thr561LeufsTer11) c.1678+111del (n.1678+111del) c.*1383del (n.*1383del) c.1633del (p.Thr545LeufsTer11) c.*1210del (n.*1210del) c.1591del (p.Thr531LeufsTer11) c.*1188del (n.*1188del) c.*1376del (n.*1376del) c.*1046del (n.*1046del) n.2643del c.1471del (p.Thr491LeufsTer11) c.1384del (p.Thr462LeufsTer11) c.1216del (p.Thr406LeufsTer11) c.*879del (n.*879del) c.*107del (n.*107del) c.*885del (n.*885del) c.1789del (p.Thr597LeufsTer11) n.1902del c.1412del c.*1320del (n.*1320del) c.*679del (n.*679del) c.*946del (n.*946del) c.1144+2824del (n.1144+2824del) c.*1241del (n.*1241del) c.*1292del (n.*1292del) c.1228del (p.Thr410LeufsTer11) c.1621del (p.Thr541LeufsTer11) n.3561del c.*1689del (n.*1689del) c.1975del (p.Thr659LeufsTer11) c.*1238del (n.*1238del) c.*1290del (n.*1290del) c.*1425del (n.*1425del) c.989-3985del (n.989-3985del) c.*1090del (n.*1090del) n.3217del c.803+10350del (n.803+10350del) c.*896del (n.*896del) c.804-3985del (n.804-3985del) n.1678+111del n.63-4071del n.1871del c.1783del (p.Thr595LeufsTer11) c.856del (p.Thr286LeufsTer11) c.1834del (p.Thr612LeufsTer11) c.1678del (p.Thr560LeufsTer11) c.1480del (p.Thr494LeufsTer11) n.1876del | ClinVar |
7 | g.5986976T>A | CA010234 | PMS2 | c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.1786A>T (p.Thr596Ser) c.1681A>T (p.Thr561Ser) c.1678+111A>T (n.1678+111A>T) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.1633A>T (p.Thr545Ser) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.1591A>T (p.Thr531Ser) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.*1046A>T (n.*1046A>T) n.2643A>T c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.*879A>T (n.*879A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) c.1789A>T (p.Thr597Ser) n.1902A>T c.1412A>T c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) c.1144+2824A>T (n.1144+2824A>T) c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.1621A>T (p.Thr541Ser) n.3561A>T c.*1689A>T (n.*1689A>T) c.1975A>T (p.Thr659Ser) c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.989-3985A>T (n.989-3985A>T) c.*1090A>T (n.*1090A>T) n.3217A>T c.803+10350A>T (n.803+10350A>T) c.*896A>T (n.*896A>T) c.804-3985A>T (n.804-3985A>T) n.1678+111A>T n.63-4071A>T n.1871A>T c.1783A>T (p.Thr595Ser) c.856A>T (p.Thr286Ser) c.1834A>T (p.Thr612Ser) c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.1480A>T (p.Thr494Ser) n.1876A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986976T>C | CA153227649 | PMS2 | c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.1786A>G (p.Thr596Ala) c.1681A>G (p.Thr561Ala) c.1678+111A>G (n.1678+111A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.1633A>G (p.Thr545Ala) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.1591A>G (p.Thr531Ala) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.*1046A>G (n.*1046A>G) n.2643A>G c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.*879A>G (n.*879A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.1789A>G (p.Thr597Ala) n.1902A>G c.1412A>G c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) c.1144+2824A>G (n.1144+2824A>G) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.1621A>G (p.Thr541Ala) n.3561A>G c.*1689A>G (n.*1689A>G) c.1975A>G (p.Thr659Ala) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.989-3985A>G (n.989-3985A>G) c.*1090A>G (n.*1090A>G) n.3217A>G c.803+10350A>G (n.803+10350A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) c.804-3985A>G (n.804-3985A>G) n.1678+111A>G n.63-4071A>G n.1871A>G c.1783A>G (p.Thr595Ala) c.856A>G (p.Thr286Ala) c.1834A>G (p.Thr612Ala) c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.1480A>G (p.Thr494Ala) n.1876A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986976T>G | CA366739848 | PMS2 | c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.1786A>C (p.Thr596Pro) c.1681A>C (p.Thr561Pro) c.1678+111A>C (n.1678+111A>C) c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.1633A>C (p.Thr545Pro) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.1591A>C (p.Thr531Pro) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.*1046A>C (n.*1046A>C) n.2643A>C c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.*879A>C (n.*879A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) c.1789A>C (p.Thr597Pro) n.1902A>C c.1412A>C c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) c.*946A>C (n.*946A>C) c.1144+2824A>C (n.1144+2824A>C) c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.1621A>C (p.Thr541Pro) n.3561A>C c.*1689A>C (n.*1689A>C) c.1975A>C (p.Thr659Pro) c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.989-3985A>C (n.989-3985A>C) c.*1090A>C (n.*1090A>C) n.3217A>C c.803+10350A>C (n.803+10350A>C) c.*896A>C (n.*896A>C) c.804-3985A>C (n.804-3985A>C) n.1678+111A>C n.63-4071A>C n.1871A>C c.1783A>C (p.Thr595Pro) c.856A>C (p.Thr286Pro) c.1834A>C (p.Thr612Pro) c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.1480A>C (p.Thr494Pro) n.1876A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986976T= | CA1685227054 | PMS2 | c.*1185A= (n.*1185A=) c.1786A= (p.Thr596=) c.1681A= (p.Thr561=) c.1678+111A= (n.1678+111A=) c.*1383A= (n.*1383A=) c.1633A= (p.Thr545=) c.*1210A= (n.*1210A=) c.1591A= (p.Thr531=) c.*1188A= (n.*1188A=) c.*1376A= (n.*1376A=) c.*1046A= (n.*1046A=) n.2643A= c.1471A= (p.Thr491=) c.1384A= (p.Thr462=) c.1216A= (p.Thr406=) c.*879A= (n.*879A=) c.*107A= (n.*107A=) c.*885A= (n.*885A=) c.1789A= (p.Thr597=) n.1902A= c.1412A= c.*1320A= (n.*1320A=) c.*679A= (n.*679A=) c.*946A= (n.*946A=) c.1144+2824A= (n.1144+2824A=) c.*1241A= (n.*1241A=) c.*1292A= (n.*1292A=) c.1228A= (p.Thr410=) c.1621A= (p.Thr541=) n.3561A= c.*1689A= (n.*1689A=) c.1975A= (p.Thr659=) c.*1238A= (n.*1238A=) c.*1290A= (n.*1290A=) c.*1425A= (n.*1425A=) c.989-3985A= (n.989-3985A=) c.*1090A= (n.*1090A=) n.3217A= c.803+10350A= (n.803+10350A=) c.*896A= (n.*896A=) c.804-3985A= (n.804-3985A=) n.1678+111A= n.63-4071A= n.1871A= c.1783A= (p.Thr595=) c.856A= (p.Thr286=) c.1834A= (p.Thr612=) c.1678A= (p.Thr560=) c.1480A= (p.Thr494=) n.1876A= | |
7 | g.5986976_5986977delinsAC | CA658683467 | PMS2 | c.*1184_*1185delinsGT (n.*1184_*1185delinsGT) c.1785_1786delinsGT (p.Asn595_Thr596delinsLysSer) c.1680_1681delinsGT (p.Asn560_Thr561delinsLysSer) c.1678+110_1678+111delinsGT (n.1678+110_1678+111delinsGT) c.*1382_*1383delinsGT (n.*1382_*1383delinsGT) c.1632_1633delinsGT (p.Asn544_Thr545delinsLysSer) c.*1209_*1210delinsGT (n.*1209_*1210delinsGT) c.1590_1591delinsGT (p.Asn530_Thr531delinsLysSer) c.*1187_*1188delinsGT (n.*1187_*1188delinsGT) c.*1375_*1376delinsGT (n.*1375_*1376delinsGT) c.*1045_*1046delinsGT (n.*1045_*1046delinsGT) n.2642_2643delinsGT c.1470_1471delinsGT (p.Asn490_Thr491delinsLysSer) c.1383_1384delinsGT (p.Asn461_Thr462delinsLysSer) c.1215_1216delinsGT (p.Asn405_Thr406delinsLysSer) c.*878_*879delinsGT (n.*878_*879delinsGT) c.*106_*107delinsGT (n.*106_*107delinsGT) c.*884_*885delinsGT (n.*884_*885delinsGT) c.1788_1789delinsGT (p.Asn596_Thr597delinsLysSer) n.1901_1902delinsGT c.1411_1412delinsGT c.*1319_*1320delinsGT (n.*1319_*1320delinsGT) c.*678_*679delinsGT (n.*678_*679delinsGT) c.*945_*946delinsGT (n.*945_*946delinsGT) c.1144+2823_1144+2824delinsGT (n.1144+2823_1144+2824delinsGT) c.*1240_*1241delinsGT (n.*1240_*1241delinsGT) c.*1291_*1292delinsGT (n.*1291_*1292delinsGT) c.1227_1228delinsGT (p.Asn409_Thr410delinsLysSer) c.1620_1621delinsGT (p.Asn540_Thr541delinsLysSer) n.3560_3561delinsGT c.*1688_*1689delinsGT (n.*1688_*1689delinsGT) c.1974_1975delinsGT (p.Asn658_Thr659delinsLysSer) c.*1237_*1238delinsGT (n.*1237_*1238delinsGT) c.*1289_*1290delinsGT (n.*1289_*1290delinsGT) c.*1424_*1425delinsGT (n.*1424_*1425delinsGT) c.989-3986_989-3985delinsGT (n.989-3986_989-3985delinsGT) c.*1089_*1090delinsGT (n.*1089_*1090delinsGT) n.3216_3217delinsGT c.803+10349_803+10350delinsGT (n.803+10349_803+10350delinsGT) c.*895_*896delinsGT (n.*895_*896delinsGT) c.804-3986_804-3985delinsGT (n.804-3986_804-3985delinsGT) n.1678+110_1678+111delinsGT n.63-4072_63-4071delinsGT n.1870_1871delinsGT c.1782_1783delinsGT (p.Asn594_Thr595delinsLysSer) c.855_856delinsGT (p.Asn285_Thr286delinsLysSer) c.1833_1834delinsGT (p.Asn611_Thr612delinsLysSer) c.1677_1678delinsGT (p.Asn559_Thr560delinsLysSer) c.1479_1480delinsGT (p.Asn493_Thr494delinsLysSer) n.1875_1876delinsGT | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5986982C>G | CA366739877 | PMS2 | c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.1780G>C (p.Val594Leu) c.1675G>C (p.Val559Leu) c.1678+105G>C (n.1678+105G>C) c.*1377G>C (n.*1377G>C) c.1627G>C (p.Val543Leu) c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.1585G>C (p.Val529Leu) c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.*1040G>C (n.*1040G>C) n.2637G>C c.1465G>C (p.Val489Leu) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) c.*873G>C (n.*873G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) c.1783G>C (p.Val595Leu) n.1896G>C c.1406G>C c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) c.1144+2818G>C (n.1144+2818G>C) c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.1615G>C (p.Val539Leu) n.3555G>C c.*1683G>C (n.*1683G>C) c.1969G>C (p.Val657Leu) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.*1284G>C (n.*1284G>C) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.989-3991G>C (n.989-3991G>C) c.*1084G>C (n.*1084G>C) n.3211G>C c.803+10344G>C (n.803+10344G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) c.804-3991G>C (n.804-3991G>C) n.1678+105G>C n.63-4077G>C n.1865G>C c.1777G>C (p.Val593Leu) c.850G>C (p.Val284Leu) c.1828G>C (p.Val610Leu) c.1672G>C (p.Val558Leu) c.1474G>C (p.Val492Leu) n.1870G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986982C>T | CA366739875 | PMS2 | c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.1780G>A (p.Val594Ile) c.1675G>A (p.Val559Ile) c.1678+105G>A (n.1678+105G>A) c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.1627G>A (p.Val543Ile) c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.1585G>A (p.Val529Ile) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.*1040G>A (n.*1040G>A) n.2637G>A c.1465G>A (p.Val489Ile) c.1378G>A (p.Val460Ile) c.1210G>A (p.Val404Ile) c.*873G>A (n.*873G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) c.1783G>A (p.Val595Ile) n.1896G>A c.1406G>A c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) c.1144+2818G>A (n.1144+2818G>A) c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.1222G>A (p.Val408Ile) c.1615G>A (p.Val539Ile) n.3555G>A c.*1683G>A (n.*1683G>A) c.1969G>A (p.Val657Ile) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.989-3991G>A (n.989-3991G>A) c.*1084G>A (n.*1084G>A) n.3211G>A c.803+10344G>A (n.803+10344G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) c.804-3991G>A (n.804-3991G>A) n.1678+105G>A n.63-4077G>A n.1865G>A c.1777G>A (p.Val593Ile) c.850G>A (p.Val284Ile) c.1828G>A (p.Val610Ile) c.1672G>A (p.Val558Ile) c.1474G>A (p.Val492Ile) n.1870G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986983T>A | CA153227653 | PMS2 | c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.1779A>T (p.Leu593Phe) c.1674A>T (p.Leu558Phe) c.1678+104A>T (n.1678+104A>T) c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.1626A>T (p.Leu542Phe) c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.1584A>T (p.Leu528Phe) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.*1039A>T (n.*1039A>T) n.2636A>T c.1464A>T (p.Leu488Phe) c.1377A>T (p.Leu459Phe) c.1209A>T (p.Leu403Phe) c.*872A>T (n.*872A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*878A>T (n.*878A>T) c.1782A>T (p.Leu594Phe) n.1895A>T c.1405A>T c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.1144+2817A>T (n.1144+2817A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.1221A>T (p.Leu407Phe) c.1614A>T (p.Leu538Phe) n.3554A>T c.*1682A>T (n.*1682A>T) c.1968A>T (p.Leu656Phe) c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.989-3992A>T (n.989-3992A>T) c.*1083A>T (n.*1083A>T) n.3210A>T c.803+10343A>T (n.803+10343A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.804-3992A>T (n.804-3992A>T) n.1678+104A>T n.63-4078A>T n.1864A>T c.1776A>T (p.Leu592Phe) c.849A>T (p.Leu283Phe) c.1827A>T (p.Leu609Phe) c.1671A>T (p.Leu557Phe) c.1473A>T (p.Leu491Phe) n.1869A>T | dbSNP |
7 | g.5986983T>C | CA453745890 | PMS2 | c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.1779A>G (p.Leu593=) c.1674A>G (p.Leu558=) c.1678+104A>G (n.1678+104A>G) c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.1626A>G (p.Leu542=) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.1584A>G (p.Leu528=) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.*1039A>G (n.*1039A>G) n.2636A>G c.1464A>G (p.Leu488=) c.1377A>G (p.Leu459=) c.1209A>G (p.Leu403=) c.*872A>G (n.*872A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) c.1782A>G (p.Leu594=) n.1895A>G c.1405A>G c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.1144+2817A>G (n.1144+2817A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.1221A>G (p.Leu407=) c.1614A>G (p.Leu538=) n.3554A>G c.*1682A>G (n.*1682A>G) c.1968A>G (p.Leu656=) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.989-3992A>G (n.989-3992A>G) c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.3210A>G c.803+10343A>G (n.803+10343A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.804-3992A>G (n.804-3992A>G) n.1678+104A>G n.63-4078A>G n.1864A>G c.1776A>G (p.Leu592=) c.849A>G (p.Leu283=) c.1827A>G (p.Leu609=) c.1671A>G (p.Leu557=) c.1473A>G (p.Leu491=) n.1869A>G | |
7 | g.5986983T>G | CA366739881 | PMS2 | c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.1779A>C (p.Leu593Phe) c.1674A>C (p.Leu558Phe) c.1678+104A>C (n.1678+104A>C) c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.1626A>C (p.Leu542Phe) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.1584A>C (p.Leu528Phe) c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.*1039A>C (n.*1039A>C) n.2636A>C c.1464A>C (p.Leu488Phe) c.1377A>C (p.Leu459Phe) c.1209A>C (p.Leu403Phe) c.*872A>C (n.*872A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*878A>C (n.*878A>C) c.1782A>C (p.Leu594Phe) n.1895A>C c.1405A>C c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) c.1144+2817A>C (n.1144+2817A>C) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.1221A>C (p.Leu407Phe) c.1614A>C (p.Leu538Phe) n.3554A>C c.*1682A>C (n.*1682A>C) c.1968A>C (p.Leu656Phe) c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.989-3992A>C (n.989-3992A>C) c.*1083A>C (n.*1083A>C) n.3210A>C c.803+10343A>C (n.803+10343A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.804-3992A>C (n.804-3992A>C) n.1678+104A>C n.63-4078A>C n.1864A>C c.1776A>C (p.Leu592Phe) c.849A>C (p.Leu283Phe) c.1827A>C (p.Leu609Phe) c.1671A>C (p.Leu557Phe) c.1473A>C (p.Leu491Phe) n.1869A>C | ClinVar |
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7 | g.5986984A>C | CA366739883 | PMS2 | c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.1778T>G (p.Leu593Ter) c.1673T>G (p.Leu558Ter) c.1678+103T>G (n.1678+103T>G) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.1625T>G (p.Leu542Ter) c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.1583T>G (p.Leu528Ter) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.*1038T>G (n.*1038T>G) n.2635T>G c.1463T>G (p.Leu488Ter) c.1376T>G (p.Leu459Ter) c.1208T>G (p.Leu403Ter) c.*871T>G (n.*871T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) c.*877T>G (n.*877T>G) c.1781T>G (p.Leu594Ter) n.1894T>G c.1404T>G c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) c.*938T>G (n.*938T>G) c.1144+2816T>G (n.1144+2816T>G) c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.*1284T>G (n.*1284T>G) c.1220T>G (p.Leu407Ter) c.1613T>G (p.Leu538Ter) n.3553T>G c.*1681T>G (n.*1681T>G) c.1967T>G (p.Leu656Ter) c.*1230T>G (n.*1230T>G) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.989-3993T>G (n.989-3993T>G) c.*1082T>G (n.*1082T>G) n.3209T>G c.803+10342T>G (n.803+10342T>G) c.*888T>G (n.*888T>G) c.804-3993T>G (n.804-3993T>G) n.1678+103T>G n.63-4079T>G n.1863T>G c.1775T>G (p.Leu592Ter) c.848T>G (p.Leu283Ter) c.1826T>G (p.Leu609Ter) c.1670T>G (p.Leu557Ter) c.1472T>G (p.Leu491Ter) n.1868T>G | |
7 | g.5986984A>G | CA366739885 | PMS2 | c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.1778T>C (p.Leu593Ser) c.1673T>C (p.Leu558Ser) c.1678+103T>C (n.1678+103T>C) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.1625T>C (p.Leu542Ser) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.1583T>C (p.Leu528Ser) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) n.2635T>C c.1463T>C (p.Leu488Ser) c.1376T>C (p.Leu459Ser) c.1208T>C (p.Leu403Ser) c.*871T>C (n.*871T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*877T>C (n.*877T>C) c.1781T>C (p.Leu594Ser) n.1894T>C c.1404T>C c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) c.1144+2816T>C (n.1144+2816T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.*1284T>C (n.*1284T>C) c.1220T>C (p.Leu407Ser) c.1613T>C (p.Leu538Ser) n.3553T>C c.*1681T>C (n.*1681T>C) c.1967T>C (p.Leu656Ser) c.*1230T>C (n.*1230T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.989-3993T>C (n.989-3993T>C) c.*1082T>C (n.*1082T>C) n.3209T>C c.803+10342T>C (n.803+10342T>C) c.*888T>C (n.*888T>C) c.804-3993T>C (n.804-3993T>C) n.1678+103T>C n.63-4079T>C n.1863T>C c.1775T>C (p.Leu592Ser) c.848T>C (p.Leu283Ser) c.1826T>C (p.Leu609Ser) c.1670T>C (p.Leu557Ser) c.1472T>C (p.Leu491Ser) n.1868T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5986984A>T | CA366739887 | PMS2 | c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.1778T>A (p.Leu593Ter) c.1673T>A (p.Leu558Ter) c.1678+103T>A (n.1678+103T>A) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.1625T>A (p.Leu542Ter) c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.1583T>A (p.Leu528Ter) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*1368T>A (n.*1368T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) n.2635T>A c.1463T>A (p.Leu488Ter) c.1376T>A (p.Leu459Ter) c.1208T>A (p.Leu403Ter) c.*871T>A (n.*871T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*877T>A (n.*877T>A) c.1781T>A (p.Leu594Ter) n.1894T>A c.1404T>A c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) c.*938T>A (n.*938T>A) c.1144+2816T>A (n.1144+2816T>A) c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.*1284T>A (n.*1284T>A) c.1220T>A (p.Leu407Ter) c.1613T>A (p.Leu538Ter) n.3553T>A c.*1681T>A (n.*1681T>A) c.1967T>A (p.Leu656Ter) c.*1230T>A (n.*1230T>A) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.989-3993T>A (n.989-3993T>A) c.*1082T>A (n.*1082T>A) n.3209T>A c.803+10342T>A (n.803+10342T>A) c.*888T>A (n.*888T>A) c.804-3993T>A (n.804-3993T>A) n.1678+103T>A n.63-4079T>A n.1863T>A c.1775T>A (p.Leu592Ter) c.848T>A (p.Leu283Ter) c.1826T>A (p.Leu609Ter) c.1670T>A (p.Leu557Ter) c.1472T>A (p.Leu491Ter) n.1868T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986985A>C | CA366739890 | PMS2 | c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.1777T>G (p.Leu593Val) c.1672T>G (p.Leu558Val) c.1678+102T>G (n.1678+102T>G) c.*1374T>G (n.*1374T>G) c.1624T>G (p.Leu542Val) c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.1582T>G (p.Leu528Val) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.*1037T>G (n.*1037T>G) n.2634T>G c.1462T>G (p.Leu488Val) c.1375T>G (p.Leu459Val) c.1207T>G (p.Leu403Val) c.*870T>G (n.*870T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) c.1780T>G (p.Leu594Val) n.1893T>G c.1403T>G c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) c.1144+2815T>G (n.1144+2815T>G) c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.*1283T>G (n.*1283T>G) c.1219T>G (p.Leu407Val) c.1612T>G (p.Leu538Val) n.3552T>G c.*1680T>G (n.*1680T>G) c.1966T>G (p.Leu656Val) c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.989-3994T>G (n.989-3994T>G) c.*1081T>G (n.*1081T>G) n.3208T>G c.803+10341T>G (n.803+10341T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) c.804-3994T>G (n.804-3994T>G) n.1678+102T>G n.63-4080T>G n.1862T>G c.1774T>G (p.Leu592Val) c.847T>G (p.Leu283Val) c.1825T>G (p.Leu609Val) c.1669T>G (p.Leu557Val) c.1471T>G (p.Leu491Val) n.1867T>G | |
7 | g.5986985A>G | CA453745894 | PMS2 | c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.1777T>C (p.Leu593=) c.1672T>C (p.Leu558=) c.1678+102T>C (n.1678+102T>C) c.*1374T>C (n.*1374T>C) c.1624T>C (p.Leu542=) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.1582T>C (p.Leu528=) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.*1037T>C (n.*1037T>C) n.2634T>C c.1462T>C (p.Leu488=) c.1375T>C (p.Leu459=) c.1207T>C (p.Leu403=) c.*870T>C (n.*870T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) c.1780T>C (p.Leu594=) n.1893T>C c.1403T>C c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.1144+2815T>C (n.1144+2815T>C) c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.1219T>C (p.Leu407=) c.1612T>C (p.Leu538=) n.3552T>C c.*1680T>C (n.*1680T>C) c.1966T>C (p.Leu656=) c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.989-3994T>C (n.989-3994T>C) c.*1081T>C (n.*1081T>C) n.3208T>C c.803+10341T>C (n.803+10341T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) c.804-3994T>C (n.804-3994T>C) n.1678+102T>C n.63-4080T>C n.1862T>C c.1774T>C (p.Leu592=) c.847T>C (p.Leu283=) c.1825T>C (p.Leu609=) c.1669T>C (p.Leu557=) c.1471T>C (p.Leu491=) n.1867T>C | dbSNP COSMIC |
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