| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.5986942G>A | CA366739704 | PMS2 | c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.1820C>T (p.Ala607Val) c.1715C>T (p.Ala572Val) c.1678+145C>T (n.1678+145C>T) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.1667C>T (p.Ala556Val) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.1625C>T (p.Ala542Val) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.*1080C>T (n.*1080C>T) n.2677C>T c.1505C>T (p.Ala502Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1250C>T (p.Ala417Val) c.*913C>T (n.*913C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) c.1823C>T (p.Ala608Val) n.1936C>T c.1446C>T c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) c.1144+2858C>T (n.1144+2858C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.1655C>T (p.Ala552Val) n.3595C>T c.*1723C>T (n.*1723C>T) c.2009C>T (p.Ala670Val) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.989-3951C>T (n.989-3951C>T) c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.3251C>T c.803+10384C>T (n.803+10384C>T) c.*930C>T (n.*930C>T) c.804-3951C>T (n.804-3951C>T) n.1678+145C>T n.63-4037C>T n.1905C>T c.1817C>T (p.Ala606Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.1868C>T (p.Ala623Val) c.1712C>T (p.Ala571Val) c.1514C>T (p.Ala505Val) n.1910C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.5986942G>T | CA366739706 | PMS2 | c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.1715C>A (p.Ala572Asp) c.1678+145C>A (n.1678+145C>A) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.1667C>A (p.Ala556Asp) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.1625C>A (p.Ala542Asp) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.*1080C>A (n.*1080C>A) n.2677C>A c.1505C>A (p.Ala502Asp) c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.1250C>A (p.Ala417Asp) c.*913C>A (n.*913C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) c.1823C>A (p.Ala608Asp) n.1936C>A c.1446C>A c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) c.1144+2858C>A (n.1144+2858C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.1655C>A (p.Ala552Asp) n.3595C>A c.*1723C>A (n.*1723C>A) c.2009C>A (p.Ala670Asp) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.989-3951C>A (n.989-3951C>A) c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.3251C>A c.803+10384C>A (n.803+10384C>A) c.*930C>A (n.*930C>A) c.804-3951C>A (n.804-3951C>A) n.1678+145C>A n.63-4037C>A n.1905C>A c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.890C>A (p.Ala297Asp) c.1868C>A (p.Ala623Asp) c.1712C>A (p.Ala571Asp) c.1514C>A (p.Ala505Asp) n.1910C>A | dbSNP |
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| 7 | g.5986943C>G | CA366739708 | PMS2 | c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.1714G>C (p.Ala572Pro) c.1678+144G>C (n.1678+144G>C) c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.1666G>C (p.Ala556Pro) c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.*1079G>C (n.*1079G>C) n.2676G>C c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.*912G>C (n.*912G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*918G>C (n.*918G>C) c.1822G>C (p.Ala608Pro) n.1935G>C c.1445G>C c.*1353G>C (n.*1353G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.*979G>C (n.*979G>C) c.1144+2857G>C (n.1144+2857G>C) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.*1325G>C (n.*1325G>C) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.1654G>C (p.Ala552Pro) n.3594G>C c.*1722G>C (n.*1722G>C) c.2008G>C (p.Ala670Pro) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.989-3952G>C (n.989-3952G>C) c.*1123G>C (n.*1123G>C) n.3250G>C c.803+10383G>C (n.803+10383G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) c.804-3952G>C (n.804-3952G>C) n.1678+144G>C n.63-4038G>C n.1904G>C c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.1867G>C (p.Ala623Pro) c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.1513G>C (p.Ala505Pro) n.1909G>C | dbSNP |
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| 7 | g.5986944T>A | CA453745777 | PMS2 | c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.1818A>T (p.Val606=) c.1713A>T (p.Val571=) c.1678+143A>T (n.1678+143A>T) c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.1665A>T (p.Val555=) c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.1623A>T (p.Val541=) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) n.2675A>T c.1503A>T (p.Val501=) c.1416A>T (p.Val472=) c.1248A>T (p.Val416=) c.*911A>T (n.*911A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) c.1821A>T (p.Val607=) n.1934A>T c.1444A>T c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) c.1144+2856A>T (n.1144+2856A>T) c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.1260A>T (p.Val420=) c.1653A>T (p.Val551=) n.3593A>T c.*1721A>T (n.*1721A>T) c.2007A>T (p.Val669=) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.989-3953A>T (n.989-3953A>T) c.*1122A>T (n.*1122A>T) n.3249A>T c.803+10382A>T (n.803+10382A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.804-3953A>T (n.804-3953A>T) n.1678+143A>T n.63-4039A>T n.1903A>T c.1815A>T (p.Val605=) c.888A>T (p.Val296=) c.1866A>T (p.Val622=) c.1710A>T (p.Val570=) c.1512A>T (p.Val504=) n.1908A>T | |
| 7 | g.5986944T>C | CA453745778 | PMS2 | c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.1818A>G (p.Val606=) c.1713A>G (p.Val571=) c.1678+143A>G (n.1678+143A>G) c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.1665A>G (p.Val555=) c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.1623A>G (p.Val541=) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.*1078A>G (n.*1078A>G) n.2675A>G c.1503A>G (p.Val501=) c.1416A>G (p.Val472=) c.1248A>G (p.Val416=) c.*911A>G (n.*911A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) c.1821A>G (p.Val607=) n.1934A>G c.1444A>G c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) c.1144+2856A>G (n.1144+2856A>G) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.1260A>G (p.Val420=) c.1653A>G (p.Val551=) n.3593A>G c.*1721A>G (n.*1721A>G) c.2007A>G (p.Val669=) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.989-3953A>G (n.989-3953A>G) c.*1122A>G (n.*1122A>G) n.3249A>G c.803+10382A>G (n.803+10382A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.804-3953A>G (n.804-3953A>G) n.1678+143A>G n.63-4039A>G n.1903A>G c.1815A>G (p.Val605=) c.888A>G (p.Val296=) c.1866A>G (p.Val622=) c.1710A>G (p.Val570=) c.1512A>G (p.Val504=) n.1908A>G | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5986944T= | CA1685226767 | PMS2 | c.*1217A= (n.*1217A=) c.1818A= (p.Val606=) c.1713A= (p.Val571=) c.1678+143A= (n.1678+143A=) c.*1415A= (n.*1415A=) c.1665A= (p.Val555=) c.*1242A= (n.*1242A=) c.1623A= (p.Val541=) c.*1220A= (n.*1220A=) c.*1408A= (n.*1408A=) c.*1078A= (n.*1078A=) n.2675A= c.1503A= (p.Val501=) c.1416A= (p.Val472=) c.1248A= (p.Val416=) c.*911A= (n.*911A=) c.*139A= (n.*139A=) c.*917A= (n.*917A=) c.1821A= (p.Val607=) n.1934A= c.1444A= c.*1352A= (n.*1352A=) c.*711A= (n.*711A=) c.*978A= (n.*978A=) c.1144+2856A= (n.1144+2856A=) c.*1273A= (n.*1273A=) c.*1324A= (n.*1324A=) c.1260A= (p.Val420=) c.1653A= (p.Val551=) n.3593A= c.*1721A= (n.*1721A=) c.2007A= (p.Val669=) c.*1270A= (n.*1270A=) c.*1322A= (n.*1322A=) c.*1457A= (n.*1457A=) c.989-3953A= (n.989-3953A=) c.*1122A= (n.*1122A=) n.3249A= c.803+10382A= (n.803+10382A=) c.*928A= (n.*928A=) c.804-3953A= (n.804-3953A=) n.1678+143A= n.63-4039A= n.1903A= c.1815A= (p.Val605=) c.888A= (p.Val296=) c.1866A= (p.Val622=) c.1710A= (p.Val570=) c.1512A= (p.Val504=) n.1908A= | |
| 7 | g.5986944_5986946delinsCAA | CA2580076882 | PMS2 | c.*1215_*1217delinsTTG (n.*1215_*1217delinsTTG) c.1816_1818delinsTTG (p.Val606Leu) c.1711_1713delinsTTG (p.Val571Leu) c.1678+141_1678+143delinsTTG (n.1678+141_1678+143delinsTTG) c.*1413_*1415delinsTTG (n.*1413_*1415delinsTTG) c.1663_1665delinsTTG (p.Val555Leu) c.*1240_*1242delinsTTG (n.*1240_*1242delinsTTG) c.1621_1623delinsTTG (p.Val541Leu) c.*1218_*1220delinsTTG (n.*1218_*1220delinsTTG) c.*1406_*1408delinsTTG (n.*1406_*1408delinsTTG) c.*1076_*1078delinsTTG (n.*1076_*1078delinsTTG) n.2673_2675delinsTTG c.1501_1503delinsTTG (p.Val501Leu) c.1414_1416delinsTTG (p.Val472Leu) c.1246_1248delinsTTG (p.Val416Leu) c.*909_*911delinsTTG (n.*909_*911delinsTTG) c.*137_*139delinsTTG (n.*137_*139delinsTTG) c.*915_*917delinsTTG (n.*915_*917delinsTTG) c.1819_1821delinsTTG (p.Val607Leu) n.1932_1934delinsTTG c.1442_1444delinsTTG c.*1350_*1352delinsTTG (n.*1350_*1352delinsTTG) c.*709_*711delinsTTG (n.*709_*711delinsTTG) c.*976_*978delinsTTG (n.*976_*978delinsTTG) c.1144+2854_1144+2856delinsTTG (n.1144+2854_1144+2856delinsTTG) c.*1271_*1273delinsTTG (n.*1271_*1273delinsTTG) c.*1322_*1324delinsTTG (n.*1322_*1324delinsTTG) c.1258_1260delinsTTG (p.Val420Leu) c.1651_1653delinsTTG (p.Val551Leu) n.3591_3593delinsTTG c.*1719_*1721delinsTTG (n.*1719_*1721delinsTTG) c.2005_2007delinsTTG (p.Val669Leu) c.*1268_*1270delinsTTG (n.*1268_*1270delinsTTG) c.*1320_*1322delinsTTG (n.*1320_*1322delinsTTG) c.*1455_*1457delinsTTG (n.*1455_*1457delinsTTG) c.989-3955_989-3953delinsTTG (n.989-3955_989-3953delinsTTG) c.*1120_*1122delinsTTG (n.*1120_*1122delinsTTG) n.3247_3249delinsTTG c.803+10380_803+10382delinsTTG (n.803+10380_803+10382delinsTTG) c.*926_*928delinsTTG (n.*926_*928delinsTTG) c.804-3955_804-3953delinsTTG (n.804-3955_804-3953delinsTTG) n.1678+141_1678+143delinsTTG n.63-4041_63-4039delinsTTG n.1901_1903delinsTTG c.1813_1815delinsTTG (p.Val605Leu) c.886_888delinsTTG (p.Val296Leu) c.1864_1866delinsTTG (p.Val622Leu) c.1708_1710delinsTTG (p.Val570Leu) c.1510_1512delinsTTG (p.Val504Leu) n.1906_1908delinsTTG | ClinVar |
| 7 | g.5986945A= | CA1685226778 | PMS2 | c.*1216T= (n.*1216T=) c.1817T= (p.Val606=) c.1712T= (p.Val571=) c.1678+142T= (n.1678+142T=) c.*1414T= (n.*1414T=) c.1664T= (p.Val555=) c.*1241T= (n.*1241T=) c.1622T= (p.Val541=) c.*1219T= (n.*1219T=) c.*1407T= (n.*1407T=) c.*1077T= (n.*1077T=) n.2674T= c.1502T= (p.Val501=) c.1415T= (p.Val472=) c.1247T= (p.Val416=) c.*910T= (n.*910T=) c.*138T= (n.*138T=) c.*916T= (n.*916T=) c.1820T= (p.Val607=) n.1933T= c.1443T= c.*1351T= (n.*1351T=) c.*710T= (n.*710T=) c.*977T= (n.*977T=) c.1144+2855T= (n.1144+2855T=) c.*1272T= (n.*1272T=) c.*1323T= (n.*1323T=) c.1259T= (p.Val420=) c.1652T= (p.Val551=) n.3592T= c.*1720T= (n.*1720T=) c.2006T= (p.Val669=) c.*1269T= (n.*1269T=) c.*1321T= (n.*1321T=) c.*1456T= (n.*1456T=) c.989-3954T= (n.989-3954T=) c.*1121T= (n.*1121T=) n.3248T= c.803+10381T= (n.803+10381T=) c.*927T= (n.*927T=) c.804-3954T= (n.804-3954T=) n.1678+142T= n.63-4040T= n.1902T= c.1814T= (p.Val605=) c.887T= (p.Val296=) c.1865T= (p.Val622=) c.1709T= (p.Val570=) c.1511T= (p.Val504=) n.1907T= | |
| 7 | g.5986945A>C | CA366739710 | PMS2 | c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.1817T>G (p.Val606Gly) c.1712T>G (p.Val571Gly) c.1678+142T>G (n.1678+142T>G) c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.1664T>G (p.Val555Gly) c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.1622T>G (p.Val541Gly) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.*1407T>G (n.*1407T>G) c.*1077T>G (n.*1077T>G) n.2674T>G c.1502T>G (p.Val501Gly) c.1415T>G (p.Val472Gly) c.1247T>G (p.Val416Gly) c.*910T>G (n.*910T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) c.1820T>G (p.Val607Gly) n.1933T>G c.1443T>G c.*1351T>G (n.*1351T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.*977T>G (n.*977T>G) c.1144+2855T>G (n.1144+2855T>G) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.1259T>G (p.Val420Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly) n.3592T>G c.*1720T>G (n.*1720T>G) c.2006T>G (p.Val669Gly) c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.989-3954T>G (n.989-3954T>G) c.*1121T>G (n.*1121T>G) n.3248T>G c.803+10381T>G (n.803+10381T>G) c.*927T>G (n.*927T>G) c.804-3954T>G (n.804-3954T>G) n.1678+142T>G n.63-4040T>G n.1902T>G c.1814T>G (p.Val605Gly) c.887T>G (p.Val296Gly) c.1865T>G (p.Val622Gly) c.1709T>G (p.Val570Gly) c.1511T>G (p.Val504Gly) n.1907T>G | dbSNP |
| 7 | g.5986945A>G | CA366739711 | PMS2 | c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.1817T>C (p.Val606Ala) c.1712T>C (p.Val571Ala) c.1678+142T>C (n.1678+142T>C) c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.1664T>C (p.Val555Ala) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.1622T>C (p.Val541Ala) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.*1077T>C (n.*1077T>C) n.2674T>C c.1502T>C (p.Val501Ala) c.1415T>C (p.Val472Ala) c.1247T>C (p.Val416Ala) c.*910T>C (n.*910T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) c.1820T>C (p.Val607Ala) n.1933T>C c.1443T>C c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.*977T>C (n.*977T>C) c.1144+2855T>C (n.1144+2855T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.1259T>C (p.Val420Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) n.3592T>C c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.2006T>C (p.Val669Ala) c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.989-3954T>C (n.989-3954T>C) c.*1121T>C (n.*1121T>C) n.3248T>C c.803+10381T>C (n.803+10381T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) c.804-3954T>C (n.804-3954T>C) n.1678+142T>C n.63-4040T>C n.1902T>C c.1814T>C (p.Val605Ala) c.887T>C (p.Val296Ala) c.1865T>C (p.Val622Ala) c.1709T>C (p.Val570Ala) c.1511T>C (p.Val504Ala) n.1907T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986945A>T | CA366739712 | PMS2 | c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.1817T>A (p.Val606Glu) c.1712T>A (p.Val571Glu) c.1678+142T>A (n.1678+142T>A) c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.1664T>A (p.Val555Glu) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.1622T>A (p.Val541Glu) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.*1077T>A (n.*1077T>A) n.2674T>A c.1502T>A (p.Val501Glu) c.1415T>A (p.Val472Glu) c.1247T>A (p.Val416Glu) c.*910T>A (n.*910T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) c.1820T>A (p.Val607Glu) n.1933T>A c.1443T>A c.*1351T>A (n.*1351T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) c.*977T>A (n.*977T>A) c.1144+2855T>A (n.1144+2855T>A) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.*1323T>A (n.*1323T>A) c.1259T>A (p.Val420Glu) c.1652T>A (p.Val551Glu) n.3592T>A c.*1720T>A (n.*1720T>A) c.2006T>A (p.Val669Glu) c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.989-3954T>A (n.989-3954T>A) c.*1121T>A (n.*1121T>A) n.3248T>A c.803+10381T>A (n.803+10381T>A) c.*927T>A (n.*927T>A) c.804-3954T>A (n.804-3954T>A) n.1678+142T>A n.63-4040T>A n.1902T>A c.1814T>A (p.Val605Glu) c.887T>A (p.Val296Glu) c.1865T>A (p.Val622Glu) c.1709T>A (p.Val570Glu) c.1511T>A (p.Val504Glu) n.1907T>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986946C>A | CA366739713 | PMS2 | c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.1816G>T (p.Val606Leu) c.1711G>T (p.Val571Leu) c.1678+141G>T (n.1678+141G>T) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.1663G>T (p.Val555Leu) c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.1621G>T (p.Val541Leu) c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) n.2673G>T c.1501G>T (p.Val501Leu) c.1414G>T (p.Val472Leu) c.1246G>T (p.Val416Leu) c.*909G>T (n.*909G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) c.1819G>T (p.Val607Leu) n.1932G>T c.1442G>T c.*1350G>T (n.*1350G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.*976G>T (n.*976G>T) c.1144+2854G>T (n.1144+2854G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.1258G>T (p.Val420Leu) c.1651G>T (p.Val551Leu) n.3591G>T c.*1719G>T (n.*1719G>T) c.2005G>T (p.Val669Leu) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.989-3955G>T (n.989-3955G>T) c.*1120G>T (n.*1120G>T) n.3247G>T c.803+10380G>T (n.803+10380G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) c.804-3955G>T (n.804-3955G>T) n.1678+141G>T n.63-4041G>T n.1901G>T c.1813G>T (p.Val605Leu) c.886G>T (p.Val296Leu) c.1864G>T (p.Val622Leu) c.1708G>T (p.Val570Leu) c.1510G>T (p.Val504Leu) n.1906G>T | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5986946C>G | CA366739714 | PMS2 | c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.1816G>C (p.Val606Leu) c.1711G>C (p.Val571Leu) c.1678+141G>C (n.1678+141G>C) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.1663G>C (p.Val555Leu) c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.1621G>C (p.Val541Leu) c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.*1076G>C (n.*1076G>C) n.2673G>C c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1414G>C (p.Val472Leu) c.1246G>C (p.Val416Leu) c.*909G>C (n.*909G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) c.1819G>C (p.Val607Leu) n.1932G>C c.1442G>C c.*1350G>C (n.*1350G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.*976G>C (n.*976G>C) c.1144+2854G>C (n.1144+2854G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.1258G>C (p.Val420Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) n.3591G>C c.*1719G>C (n.*1719G>C) c.2005G>C (p.Val669Leu) c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.*1455G>C (n.*1455G>C) c.989-3955G>C (n.989-3955G>C) c.*1120G>C (n.*1120G>C) n.3247G>C c.803+10380G>C (n.803+10380G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) c.804-3955G>C (n.804-3955G>C) n.1678+141G>C n.63-4041G>C n.1901G>C c.1813G>C (p.Val605Leu) c.886G>C (p.Val296Leu) c.1864G>C (p.Val622Leu) c.1708G>C (p.Val570Leu) c.1510G>C (p.Val504Leu) n.1906G>C | dbSNP |
| 7 | g.5986946C>T | CA010297 | PMS2 | c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.1816G>A (p.Val606Ile) c.1711G>A (p.Val571Ile) c.1678+141G>A (n.1678+141G>A) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.1663G>A (p.Val555Ile) c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.1621G>A (p.Val541Ile) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) n.2673G>A c.1501G>A (p.Val501Ile) c.1414G>A (p.Val472Ile) c.1246G>A (p.Val416Ile) c.*909G>A (n.*909G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) c.1819G>A (p.Val607Ile) n.1932G>A c.1442G>A c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.*976G>A (n.*976G>A) c.1144+2854G>A (n.1144+2854G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.1258G>A (p.Val420Ile) c.1651G>A (p.Val551Ile) n.3591G>A c.*1719G>A (n.*1719G>A) c.2005G>A (p.Val669Ile) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.989-3955G>A (n.989-3955G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) n.3247G>A c.803+10380G>A (n.803+10380G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) c.804-3955G>A (n.804-3955G>A) n.1678+141G>A n.63-4041G>A n.1901G>A c.1813G>A (p.Val605Ile) c.886G>A (p.Val296Ile) c.1864G>A (p.Val622Ile) c.1708G>A (p.Val570Ile) c.1510G>A (p.Val504Ile) n.1906G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5986947A>C | CA366739716 | PMS2 | c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.1815T>G (p.Asp605Glu) c.1710T>G (p.Asp570Glu) c.1678+140T>G (n.1678+140T>G) c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.1662T>G (p.Asp554Glu) c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.1620T>G (p.Asp540Glu) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.*1405T>G (n.*1405T>G) c.*1075T>G (n.*1075T>G) n.2672T>G c.1500T>G (p.Asp500Glu) c.1413T>G (p.Asp471Glu) c.1245T>G (p.Asp415Glu) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*914T>G (n.*914T>G) c.1818T>G (p.Asp606Glu) n.1931T>G c.1441T>G c.*1349T>G (n.*1349T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.*975T>G (n.*975T>G) c.1144+2853T>G (n.1144+2853T>G) c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.1257T>G (p.Asp419Glu) c.1650T>G (p.Asp550Glu) n.3590T>G c.*1718T>G (n.*1718T>G) c.2004T>G (p.Asp668Glu) c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.*1454T>G (n.*1454T>G) c.989-3956T>G (n.989-3956T>G) c.*1119T>G (n.*1119T>G) n.3246T>G c.803+10379T>G (n.803+10379T>G) c.*925T>G (n.*925T>G) c.804-3956T>G (n.804-3956T>G) n.1678+140T>G n.63-4042T>G n.1900T>G c.1812T>G (p.Asp604Glu) c.885T>G (p.Asp295Glu) c.1863T>G (p.Asp621Glu) c.1707T>G (p.Asp569Glu) c.1509T>G (p.Asp503Glu) n.1905T>G | dbSNP |
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| 7 | g.5986949C>G | CA366739721 | PMS2 | c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.1813G>C (p.Asp605His) c.1708G>C (p.Asp570His) c.1678+138G>C (n.1678+138G>C) c.*1410G>C (n.*1410G>C) c.1660G>C (p.Asp554His) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.1618G>C (p.Asp540His) c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.*1073G>C (n.*1073G>C) n.2670G>C c.1498G>C (p.Asp500His) c.1411G>C (p.Asp471His) c.1243G>C (p.Asp415His) c.*906G>C (n.*906G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) c.1816G>C (p.Asp606His) n.1929G>C c.1439G>C c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) c.1144+2851G>C (n.1144+2851G>C) c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.*1319G>C (n.*1319G>C) c.1255G>C (p.Asp419His) c.1648G>C (p.Asp550His) n.3588G>C c.*1716G>C (n.*1716G>C) c.2002G>C (p.Asp668His) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.989-3958G>C (n.989-3958G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.3244G>C c.803+10377G>C (n.803+10377G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) c.804-3958G>C (n.804-3958G>C) n.1678+138G>C n.63-4044G>C n.1898G>C c.1810G>C (p.Asp604His) c.883G>C (p.Asp295His) c.1861G>C (p.Asp621His) c.1705G>C (p.Asp569His) c.1507G>C (p.Asp503His) n.1903G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5986949C>T | CA366739722 | PMS2 | c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.1813G>A (p.Asp605Asn) c.1708G>A (p.Asp570Asn) c.1678+138G>A (n.1678+138G>A) c.*1410G>A (n.*1410G>A) c.1660G>A (p.Asp554Asn) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.1618G>A (p.Asp540Asn) c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.2670G>A c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.1411G>A (p.Asp471Asn) c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.1816G>A (p.Asp606Asn) n.1929G>A c.1439G>A c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) c.1144+2851G>A (n.1144+2851G>A) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.1648G>A (p.Asp550Asn) n.3588G>A c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.2002G>A (p.Asp668Asn) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.989-3958G>A (n.989-3958G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.3244G>A c.803+10377G>A (n.803+10377G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.804-3958G>A (n.804-3958G>A) n.1678+138G>A n.63-4044G>A n.1898G>A c.1810G>A (p.Asp604Asn) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.1861G>A (p.Asp621Asn) c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.1507G>A (p.Asp503Asn) n.1903G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.5986950A>G | CA453745782 | PMS2 | c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.1812T>C (p.Val604=) c.1707T>C (p.Val569=) c.1678+137T>C (n.1678+137T>C) c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.1659T>C (p.Val553=) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.1617T>C (p.Val539=) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.*1072T>C (n.*1072T>C) n.2669T>C c.1497T>C (p.Val499=) c.1410T>C (p.Val470=) c.1242T>C (p.Val414=) c.*905T>C (n.*905T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) c.1815T>C (p.Val605=) n.1928T>C c.1438T>C c.*1346T>C (n.*1346T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) c.1144+2850T>C (n.1144+2850T>C) c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.1254T>C (p.Val418=) c.1647T>C (p.Val549=) n.3587T>C c.*1715T>C (n.*1715T>C) c.2001T>C (p.Val667=) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.989-3959T>C (n.989-3959T>C) c.*1116T>C (n.*1116T>C) n.3243T>C c.803+10376T>C (n.803+10376T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) c.804-3959T>C (n.804-3959T>C) n.1678+137T>C n.63-4045T>C n.1897T>C c.1809T>C (p.Val603=) c.882T>C (p.Val294=) c.1860T>C (p.Val620=) c.1704T>C (p.Val568=) c.1506T>C (p.Val502=) n.1902T>C | |
| 7 | g.5986950A>T | CA453745783 | PMS2 | c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.1812T>A (p.Val604=) c.1707T>A (p.Val569=) c.1678+137T>A (n.1678+137T>A) c.*1409T>A (n.*1409T>A) c.1659T>A (p.Val553=) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.1617T>A (p.Val539=) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.*1072T>A (n.*1072T>A) n.2669T>A c.1497T>A (p.Val499=) c.1410T>A (p.Val470=) c.1242T>A (p.Val414=) c.*905T>A (n.*905T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) c.1815T>A (p.Val605=) n.1928T>A c.1438T>A c.*1346T>A (n.*1346T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.*972T>A (n.*972T>A) c.1144+2850T>A (n.1144+2850T>A) c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.1254T>A (p.Val418=) c.1647T>A (p.Val549=) n.3587T>A c.*1715T>A (n.*1715T>A) c.2001T>A (p.Val667=) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.*1316T>A (n.*1316T>A) c.*1451T>A (n.*1451T>A) c.989-3959T>A (n.989-3959T>A) c.*1116T>A (n.*1116T>A) n.3243T>A c.803+10376T>A (n.803+10376T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) c.804-3959T>A (n.804-3959T>A) n.1678+137T>A n.63-4045T>A n.1897T>A c.1809T>A (p.Val603=) c.882T>A (p.Val294=) c.1860T>A (p.Val620=) c.1704T>A (p.Val568=) c.1506T>A (p.Val502=) n.1902T>A | dbSNP |
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| 7 | g.5986951A>C | CA366739725 | PMS2 | c.*1210T>G (n.*1210T>G) c.1811T>G (p.Val604Gly) c.1706T>G (p.Val569Gly) c.1678+136T>G (n.1678+136T>G) c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.1658T>G (p.Val553Gly) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.1616T>G (p.Val539Gly) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.*1071T>G (n.*1071T>G) n.2668T>G c.1496T>G (p.Val499Gly) c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1241T>G (p.Val414Gly) c.*904T>G (n.*904T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) c.1814T>G (p.Val605Gly) n.1927T>G c.1437T>G c.*1345T>G (n.*1345T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.*971T>G (n.*971T>G) c.1144+2849T>G (n.1144+2849T>G) c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.1253T>G (p.Val418Gly) c.1646T>G (p.Val549Gly) n.3586T>G c.*1714T>G (n.*1714T>G) c.2000T>G (p.Val667Gly) c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.*1315T>G (n.*1315T>G) c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.989-3960T>G (n.989-3960T>G) c.*1115T>G (n.*1115T>G) n.3242T>G c.803+10375T>G (n.803+10375T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.804-3960T>G (n.804-3960T>G) n.1678+136T>G n.63-4046T>G n.1896T>G c.1808T>G (p.Val603Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) c.1859T>G (p.Val620Gly) c.1703T>G (p.Val568Gly) c.1505T>G (p.Val502Gly) n.1901T>G | dbSNP |
| 7 | g.5986951A>G | CA366739723 | PMS2 | c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.1811T>C (p.Val604Ala) c.1706T>C (p.Val569Ala) c.1678+136T>C (n.1678+136T>C) c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.1658T>C (p.Val553Ala) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.1616T>C (p.Val539Ala) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.*1071T>C (n.*1071T>C) n.2668T>C c.1496T>C (p.Val499Ala) c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1241T>C (p.Val414Ala) c.*904T>C (n.*904T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) c.1814T>C (p.Val605Ala) n.1927T>C c.1437T>C c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) c.1144+2849T>C (n.1144+2849T>C) c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.1646T>C (p.Val549Ala) n.3586T>C c.*1714T>C (n.*1714T>C) c.2000T>C (p.Val667Ala) c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.989-3960T>C (n.989-3960T>C) c.*1115T>C (n.*1115T>C) n.3242T>C c.803+10375T>C (n.803+10375T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.804-3960T>C (n.804-3960T>C) n.1678+136T>C n.63-4046T>C n.1896T>C c.1808T>C (p.Val603Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) c.1859T>C (p.Val620Ala) c.1703T>C (p.Val568Ala) c.1505T>C (p.Val502Ala) n.1901T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986951A>T | CA366739724 | PMS2 | c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.1811T>A (p.Val604Asp) c.1706T>A (p.Val569Asp) c.1678+136T>A (n.1678+136T>A) c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.1658T>A (p.Val553Asp) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.1616T>A (p.Val539Asp) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.*1071T>A (n.*1071T>A) n.2668T>A c.1496T>A (p.Val499Asp) c.1409T>A (p.Val470Asp) c.1241T>A (p.Val414Asp) c.*904T>A (n.*904T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*910T>A (n.*910T>A) c.1814T>A (p.Val605Asp) n.1927T>A c.1437T>A c.*1345T>A (n.*1345T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) c.1144+2849T>A (n.1144+2849T>A) c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.1253T>A (p.Val418Asp) c.1646T>A (p.Val549Asp) n.3586T>A c.*1714T>A (n.*1714T>A) c.2000T>A (p.Val667Asp) c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.*1315T>A (n.*1315T>A) c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.989-3960T>A (n.989-3960T>A) c.*1115T>A (n.*1115T>A) n.3242T>A c.803+10375T>A (n.803+10375T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.804-3960T>A (n.804-3960T>A) n.1678+136T>A n.63-4046T>A n.1896T>A c.1808T>A (p.Val603Asp) c.881T>A (p.Val294Asp) c.1859T>A (p.Val620Asp) c.1703T>A (p.Val568Asp) c.1505T>A (p.Val502Asp) n.1901T>A | ClinVar dbSNP |
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