| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
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| 7 | g.5986937del | CA2580076881 | PMS2 | c.*1227del (n.*1227del) c.1828del (p.Ile610LeufsTer12) c.1723del (p.Ile575LeufsTer12) c.1678+153del (n.1678+153del) c.*1425del (n.*1425del) c.1675del (p.Ile559LeufsTer12) c.*1252del (n.*1252del) c.1633del (p.Ile545LeufsTer12) c.*1230del (n.*1230del) c.*1418del (n.*1418del) c.*1088del (n.*1088del) n.2685del c.1513del (p.Ile505LeufsTer12) c.1426del (p.Ile476LeufsTer12) c.1258del (p.Ile420LeufsTer12) c.*921del (n.*921del) c.*149del (n.*149del) c.*927del (n.*927del) c.1831del (p.Ile611LeufsTer12) n.1944del c.1454del c.*1362del (n.*1362del) c.*721del (n.*721del) c.*988del (n.*988del) c.1144+2866del (n.1144+2866del) c.*1283del (n.*1283del) c.*1334del (n.*1334del) c.1270del (p.Ile424LeufsTer12) c.1663del (p.Ile555LeufsTer12) n.3603del c.*1731del (n.*1731del) c.2017del (p.Ile673LeufsTer12) c.*1280del (n.*1280del) c.*1332del (n.*1332del) c.*1467del (n.*1467del) c.989-3943del (n.989-3943del) c.803+10392del (n.803+10392del) c.804-3943del (n.804-3943del) n.1678+153del n.63-4029del n.1913del c.1825del (p.Ile609LeufsTer12) c.898del (p.Ile300LeufsTer12) c.1876del (p.Ile626LeufsTer12) c.1720del (p.Ile574LeufsTer12) c.1522del (p.Ile508LeufsTer12) n.1918del | ClinVar |
| 7 | g.5986937T>A | CA366739696 | PMS2 | c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.1720A>T (p.Lys574Ter) c.1678+150A>T (n.1678+150A>T) c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.1630A>T (p.Lys544Ter) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.*1085A>T (n.*1085A>T) n.2682A>T c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.*918A>T (n.*918A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.1828A>T (p.Lys610Ter) n.1941A>T c.1451A>T c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) c.*985A>T (n.*985A>T) c.1144+2863A>T (n.1144+2863A>T) c.*1280A>T (n.*1280A>T) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.1660A>T (p.Lys554Ter) n.3600A>T c.*1728A>T (n.*1728A>T) c.2014A>T (p.Lys672Ter) c.*1277A>T (n.*1277A>T) c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.989-3946A>T (n.989-3946A>T) c.803+10389A>T (n.803+10389A>T) c.804-3946A>T (n.804-3946A>T) n.1678+150A>T n.63-4032A>T n.1910A>T c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.895A>T (p.Lys299Ter) c.1873A>T (p.Lys625Ter) c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.1519A>T (p.Lys507Ter) n.1915A>T | |
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| 7 | g.5986938C= | CA1685226708 | PMS2 | c.*1223G= (n.*1223G=) c.1824G= (p.Val608=) c.1719G= (p.Val573=) c.1678+149G= (n.1678+149G=) c.*1421G= (n.*1421G=) c.1671G= (p.Val557=) c.*1248G= (n.*1248G=) c.1629G= (p.Val543=) c.*1226G= (n.*1226G=) c.*1414G= (n.*1414G=) c.*1084G= (n.*1084G=) n.2681G= c.1509G= (p.Val503=) c.1422G= (p.Val474=) c.1254G= (p.Val418=) c.*917G= (n.*917G=) c.*145G= (n.*145G=) c.*923G= (n.*923G=) c.1827G= (p.Val609=) n.1940G= c.1450G= c.*1358G= (n.*1358G=) c.*717G= (n.*717G=) c.*984G= (n.*984G=) c.1144+2862G= (n.1144+2862G=) c.*1279G= (n.*1279G=) c.*1330G= (n.*1330G=) c.1266G= (p.Val422=) c.1659G= (p.Val553=) n.3599G= c.*1727G= (n.*1727G=) c.2013G= (p.Val671=) c.*1276G= (n.*1276G=) c.*1328G= (n.*1328G=) c.*1463G= (n.*1463G=) c.989-3947G= (n.989-3947G=) c.803+10388G= (n.803+10388G=) c.804-3947G= (n.804-3947G=) n.1678+149G= n.63-4033G= n.1909G= c.1821G= (p.Val607=) c.894G= (p.Val298=) c.1872G= (p.Val624=) c.1716G= (p.Val572=) c.1518G= (p.Val506=) n.1914G= | |
| 7 | g.5986938C>G | CA453745774 | PMS2 | c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.1824G>C (p.Val608=) c.1719G>C (p.Val573=) c.1678+149G>C (n.1678+149G>C) c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.1671G>C (p.Val557=) c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.1629G>C (p.Val543=) c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.*1084G>C (n.*1084G>C) n.2681G>C c.1509G>C (p.Val503=) c.1422G>C (p.Val474=) c.1254G>C (p.Val418=) c.*917G>C (n.*917G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) c.1827G>C (p.Val609=) n.1940G>C c.1450G>C c.*1358G>C (n.*1358G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*984G>C (n.*984G>C) c.1144+2862G>C (n.1144+2862G>C) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.1266G>C (p.Val422=) c.1659G>C (p.Val553=) n.3599G>C c.*1727G>C (n.*1727G>C) c.2013G>C (p.Val671=) c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.989-3947G>C (n.989-3947G>C) c.803+10388G>C (n.803+10388G>C) c.804-3947G>C (n.804-3947G>C) n.1678+149G>C n.63-4033G>C n.1909G>C c.1821G>C (p.Val607=) c.894G>C (p.Val298=) c.1872G>C (p.Val624=) c.1716G>C (p.Val572=) c.1518G>C (p.Val506=) n.1914G>C | |
| 7 | g.5986938C>T | CA045642 | PMS2 | c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.1824G>A (p.Val608=) c.1719G>A (p.Val573=) c.1678+149G>A (n.1678+149G>A) c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.1671G>A (p.Val557=) c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.1629G>A (p.Val543=) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.*1084G>A (n.*1084G>A) n.2681G>A c.1509G>A (p.Val503=) c.1422G>A (p.Val474=) c.1254G>A (p.Val418=) c.*917G>A (n.*917G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.1827G>A (p.Val609=) n.1940G>A c.1450G>A c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*984G>A (n.*984G>A) c.1144+2862G>A (n.1144+2862G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.1266G>A (p.Val422=) c.1659G>A (p.Val553=) n.3599G>A c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.2013G>A (p.Val671=) c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.989-3947G>A (n.989-3947G>A) c.803+10388G>A (n.803+10388G>A) c.804-3947G>A (n.804-3947G>A) n.1678+149G>A n.63-4033G>A n.1909G>A c.1821G>A (p.Val607=) c.894G>A (p.Val298=) c.1872G>A (p.Val624=) c.1716G>A (p.Val572=) c.1518G>A (p.Val506=) n.1914G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 7 | g.5986939A>T | CA366739700 | PMS2 | c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.1823T>A (p.Val608Glu) c.1718T>A (p.Val573Glu) c.1678+148T>A (n.1678+148T>A) c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.1670T>A (p.Val557Glu) c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.1628T>A (p.Val543Glu) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.*1083T>A (n.*1083T>A) n.2680T>A c.1508T>A (p.Val503Glu) c.1421T>A (p.Val474Glu) c.1253T>A (p.Val418Glu) c.*916T>A (n.*916T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) c.1826T>A (p.Val609Glu) n.1939T>A c.1449T>A c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) c.*983T>A (n.*983T>A) c.1144+2861T>A (n.1144+2861T>A) c.*1278T>A (n.*1278T>A) c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.1265T>A (p.Val422Glu) c.1658T>A (p.Val553Glu) n.3598T>A c.*1726T>A (n.*1726T>A) c.2012T>A (p.Val671Glu) c.*1275T>A (n.*1275T>A) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.989-3948T>A (n.989-3948T>A) c.803+10387T>A (n.803+10387T>A) c.804-3948T>A (n.804-3948T>A) n.1678+148T>A n.63-4034T>A n.1908T>A c.1820T>A (p.Val607Glu) c.893T>A (p.Val298Glu) c.1871T>A (p.Val624Glu) c.1715T>A (p.Val572Glu) c.1517T>A (p.Val506Glu) n.1913T>A | dbSNP |
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| 7 | g.5986940C>G | CA366739703 | PMS2 | c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.1822G>C (p.Val608Leu) c.1717G>C (p.Val573Leu) c.1678+147G>C (n.1678+147G>C) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.1669G>C (p.Val557Leu) c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.1627G>C (p.Val543Leu) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.2679G>C c.1507G>C (p.Val503Leu) c.1420G>C (p.Val474Leu) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.*915G>C (n.*915G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) c.*921G>C (n.*921G>C) c.1825G>C (p.Val609Leu) n.1938G>C c.1448G>C c.*1356G>C (n.*1356G>C) c.*715G>C (n.*715G>C) c.*982G>C (n.*982G>C) c.1144+2860G>C (n.1144+2860G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.1264G>C (p.Val422Leu) c.1657G>C (p.Val553Leu) n.3597G>C c.*1725G>C (n.*1725G>C) c.2011G>C (p.Val671Leu) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.989-3949G>C (n.989-3949G>C) c.803+10386G>C (n.803+10386G>C) c.804-3949G>C (n.804-3949G>C) n.1678+147G>C n.63-4035G>C n.1907G>C c.1819G>C (p.Val607Leu) c.892G>C (p.Val298Leu) c.1870G>C (p.Val624Leu) c.1714G>C (p.Val572Leu) c.1516G>C (p.Val506Leu) n.1912G>C | dbSNP |
| 7 | g.5986940C>T | CA366739701 | PMS2 | c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.1822G>A (p.Val608Met) c.1717G>A (p.Val573Met) c.1678+147G>A (n.1678+147G>A) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.1669G>A (p.Val557Met) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.1627G>A (p.Val543Met) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.2679G>A c.1507G>A (p.Val503Met) c.1420G>A (p.Val474Met) c.1252G>A (p.Val418Met) c.*915G>A (n.*915G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) c.1825G>A (p.Val609Met) n.1938G>A c.1448G>A c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.*715G>A (n.*715G>A) c.*982G>A (n.*982G>A) c.1144+2860G>A (n.1144+2860G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.1264G>A (p.Val422Met) c.1657G>A (p.Val553Met) n.3597G>A c.*1725G>A (n.*1725G>A) c.2011G>A (p.Val671Met) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.989-3949G>A (n.989-3949G>A) c.803+10386G>A (n.803+10386G>A) c.804-3949G>A (n.804-3949G>A) n.1678+147G>A n.63-4035G>A n.1907G>A c.1819G>A (p.Val607Met) c.892G>A (p.Val298Met) c.1870G>A (p.Val624Met) c.1714G>A (p.Val572Met) c.1516G>A (p.Val506Met) n.1912G>A | ClinVar dbSNP |
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