| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.5986933dup | CA2499218959 | PMS2 | c.*1229dup (n.*1229dup) c.1830dup (p.Asn611Ter) c.1725dup (p.Asn576Ter) c.1678+155dup (n.1678+155dup) c.*1427dup (n.*1427dup) c.1677dup (p.Asn560Ter) c.*1254dup (n.*1254dup) c.1635dup (p.Asn546Ter) c.*1232dup (n.*1232dup) c.*1420dup (n.*1420dup) c.*1090dup (n.*1090dup) n.2687dup c.1515dup (p.Asn506Ter) c.1428dup (p.Asn477Ter) c.1260dup (p.Asn421Ter) c.*923dup (n.*923dup) c.*151dup (n.*151dup) c.*929dup (n.*929dup) c.1833dup (p.Asn612Ter) n.1946dup c.1456dup c.*1364dup (n.*1364dup) c.*723dup (n.*723dup) c.*990dup (n.*990dup) c.1144+2868dup (n.1144+2868dup) c.*1285dup (n.*1285dup) c.*1336dup (n.*1336dup) c.1272dup (p.Asn425Ter) c.1665dup (p.Asn556Ter) n.3605dup c.*1733dup (n.*1733dup) c.2019dup (p.Asn674Ter) c.*1282dup (n.*1282dup) c.*1334dup (n.*1334dup) c.*1469dup (n.*1469dup) c.989-3941dup (n.989-3941dup) c.803+10394dup (n.803+10394dup) c.804-3941dup (n.804-3941dup) n.1678+155dup n.63-4027dup n.1915dup c.1827dup (p.Asn610Ter) c.900dup (p.Asn301Ter) c.1878dup (p.Asn627Ter) c.1722dup (p.Asn575Ter) c.1524dup (p.Asn509Ter) n.1920dup | dbSNP |
| 7 | g.5986933del | CA2580076880 | PMS2 | c.*1229del (n.*1229del) c.1830del (p.Asn611IlefsTer11) c.1725del (p.Asn576IlefsTer11) c.1678+155del (n.1678+155del) c.*1427del (n.*1427del) c.1677del (p.Asn560IlefsTer11) c.*1254del (n.*1254del) c.1635del (p.Asn546IlefsTer11) c.*1232del (n.*1232del) c.*1420del (n.*1420del) c.*1090del (n.*1090del) n.2687del c.1515del (p.Asn506IlefsTer11) c.1428del (p.Asn477IlefsTer11) c.1260del (p.Asn421IlefsTer11) c.*923del (n.*923del) c.*151del (n.*151del) c.*929del (n.*929del) c.1833del (p.Asn612IlefsTer11) n.1946del c.1456del c.*1364del (n.*1364del) c.*723del (n.*723del) c.*990del (n.*990del) c.1144+2868del (n.1144+2868del) c.*1285del (n.*1285del) c.*1336del (n.*1336del) c.1272del (p.Asn425IlefsTer11) c.1665del (p.Asn556IlefsTer11) n.3605del c.*1733del (n.*1733del) c.2019del (p.Asn674IlefsTer11) c.*1282del (n.*1282del) c.*1334del (n.*1334del) c.*1469del (n.*1469del) c.989-3941del (n.989-3941del) c.803+10394del (n.803+10394del) c.804-3941del (n.804-3941del) n.1678+155del n.63-4027del n.1915del c.1827del (p.Asn610IlefsTer11) c.900del (p.Asn301IlefsTer11) c.1878del (p.Asn627IlefsTer11) c.1722del (p.Asn575IlefsTer11) c.1524del (p.Asn509IlefsTer11) n.1920del | ClinVar |
| 7 | g.5986933A= | CA1685226686 | PMS2 | c.*1228T= (n.*1228T=) c.1829T= (p.Ile610=) c.1724T= (p.Ile575=) c.1678+154T= (n.1678+154T=) c.*1426T= (n.*1426T=) c.1676T= (p.Ile559=) c.*1253T= (n.*1253T=) c.1634T= (p.Ile545=) c.*1231T= (n.*1231T=) c.*1419T= (n.*1419T=) c.*1089T= (n.*1089T=) n.2686T= c.1514T= (p.Ile505=) c.1427T= (p.Ile476=) c.1259T= (p.Ile420=) c.*922T= (n.*922T=) c.*150T= (n.*150T=) c.*928T= (n.*928T=) c.1832T= (p.Ile611=) n.1945T= c.1455T= c.*1363T= (n.*1363T=) c.*722T= (n.*722T=) c.*989T= (n.*989T=) c.1144+2867T= (n.1144+2867T=) c.*1284T= (n.*1284T=) c.*1335T= (n.*1335T=) c.1271T= (p.Ile424=) c.1664T= (p.Ile555=) n.3604T= c.*1732T= (n.*1732T=) c.2018T= (p.Ile673=) c.*1281T= (n.*1281T=) c.*1333T= (n.*1333T=) c.*1468T= (n.*1468T=) c.989-3942T= (n.989-3942T=) c.803+10393T= (n.803+10393T=) c.804-3942T= (n.804-3942T=) n.1678+154T= n.63-4028T= n.1914T= c.1826T= (p.Ile609=) c.899T= (p.Ile300=) c.1877T= (p.Ile626=) c.1721T= (p.Ile574=) c.1523T= (p.Ile508=) n.1919T= | |
| 7 | g.5986933A>C | CA366739676 | PMS2 | c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.1829T>G (p.Ile610Ser) c.1724T>G (p.Ile575Ser) c.1678+154T>G (n.1678+154T>G) c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.1676T>G (p.Ile559Ser) c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.1634T>G (p.Ile545Ser) c.*1231T>G (n.*1231T>G) c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.*1089T>G (n.*1089T>G) n.2686T>G c.1514T>G (p.Ile505Ser) c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.*922T>G (n.*922T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) c.*928T>G (n.*928T>G) c.1832T>G (p.Ile611Ser) n.1945T>G c.1455T>G c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) c.*989T>G (n.*989T>G) c.1144+2867T>G (n.1144+2867T>G) c.*1284T>G (n.*1284T>G) c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.1271T>G (p.Ile424Ser) c.1664T>G (p.Ile555Ser) n.3604T>G c.*1732T>G (n.*1732T>G) c.2018T>G (p.Ile673Ser) c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.*1468T>G (n.*1468T>G) c.989-3942T>G (n.989-3942T>G) c.803+10393T>G (n.803+10393T>G) c.804-3942T>G (n.804-3942T>G) n.1678+154T>G n.63-4028T>G n.1914T>G c.1826T>G (p.Ile609Ser) c.899T>G (p.Ile300Ser) c.1877T>G (p.Ile626Ser) c.1721T>G (p.Ile574Ser) c.1523T>G (p.Ile508Ser) n.1919T>G | ClinVar |
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| 7 | g.5986934T>A | CA366739686 | PMS2 | c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.1828A>T (p.Ile610Phe) c.1723A>T (p.Ile575Phe) c.1678+153A>T (n.1678+153A>T) c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.1675A>T (p.Ile559Phe) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.1633A>T (p.Ile545Phe) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.*1088A>T (n.*1088A>T) n.2685A>T c.1513A>T (p.Ile505Phe) c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.*921A>T (n.*921A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) c.1831A>T (p.Ile611Phe) n.1944A>T c.1454A>T c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.*988A>T (n.*988A>T) c.1144+2866A>T (n.1144+2866A>T) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.1270A>T (p.Ile424Phe) c.1663A>T (p.Ile555Phe) n.3603A>T c.*1731A>T (n.*1731A>T) c.2017A>T (p.Ile673Phe) c.*1280A>T (n.*1280A>T) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.*1467A>T (n.*1467A>T) c.989-3943A>T (n.989-3943A>T) c.803+10392A>T (n.803+10392A>T) c.804-3943A>T (n.804-3943A>T) n.1678+153A>T n.63-4029A>T n.1913A>T c.1825A>T (p.Ile609Phe) c.898A>T (p.Ile300Phe) c.1876A>T (p.Ile626Phe) c.1720A>T (p.Ile574Phe) c.1522A>T (p.Ile508Phe) n.1918A>T | dbSNP |
| 7 | g.5986934T>C | CA366739684 | PMS2 | c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.1828A>G (p.Ile610Val) c.1723A>G (p.Ile575Val) c.1678+153A>G (n.1678+153A>G) c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.1675A>G (p.Ile559Val) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.1633A>G (p.Ile545Val) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.*1088A>G (n.*1088A>G) n.2685A>G c.1513A>G (p.Ile505Val) c.1426A>G (p.Ile476Val) c.1258A>G (p.Ile420Val) c.*921A>G (n.*921A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.1831A>G (p.Ile611Val) n.1944A>G c.1454A>G c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.*988A>G (n.*988A>G) c.1144+2866A>G (n.1144+2866A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.1270A>G (p.Ile424Val) c.1663A>G (p.Ile555Val) n.3603A>G c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.2017A>G (p.Ile673Val) c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.*1467A>G (n.*1467A>G) c.989-3943A>G (n.989-3943A>G) c.803+10392A>G (n.803+10392A>G) c.804-3943A>G (n.804-3943A>G) n.1678+153A>G n.63-4029A>G n.1913A>G c.1825A>G (p.Ile609Val) c.898A>G (p.Ile300Val) c.1876A>G (p.Ile626Val) c.1720A>G (p.Ile574Val) c.1522A>G (p.Ile508Val) n.1918A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986934T>G | CA366739682 | PMS2 | c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.1828A>C (p.Ile610Leu) c.1723A>C (p.Ile575Leu) c.1678+153A>C (n.1678+153A>C) c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.1675A>C (p.Ile559Leu) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.*1088A>C (n.*1088A>C) n.2685A>C c.1513A>C (p.Ile505Leu) c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.*921A>C (n.*921A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) c.1831A>C (p.Ile611Leu) n.1944A>C c.1454A>C c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.*988A>C (n.*988A>C) c.1144+2866A>C (n.1144+2866A>C) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.1663A>C (p.Ile555Leu) n.3603A>C c.*1731A>C (n.*1731A>C) c.2017A>C (p.Ile673Leu) c.*1280A>C (n.*1280A>C) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.*1467A>C (n.*1467A>C) c.989-3943A>C (n.989-3943A>C) c.803+10392A>C (n.803+10392A>C) c.804-3943A>C (n.804-3943A>C) n.1678+153A>C n.63-4029A>C n.1913A>C c.1825A>C (p.Ile609Leu) c.898A>C (p.Ile300Leu) c.1876A>C (p.Ile626Leu) c.1720A>C (p.Ile574Leu) c.1522A>C (p.Ile508Leu) n.1918A>C | |
| 7 | g.5986934delinsAA | CA2695198415 | PMS2 | c.*1227delinsTT (n.*1227delinsTT) c.1828delinsTT (p.Ile610PhefsTer2) c.1723delinsTT (p.Ile575PhefsTer2) c.1678+153delinsTT (n.1678+153delinsTT) c.*1425delinsTT (n.*1425delinsTT) c.1675delinsTT (p.Ile559PhefsTer2) c.*1252delinsTT (n.*1252delinsTT) c.1633delinsTT (p.Ile545PhefsTer2) c.*1230delinsTT (n.*1230delinsTT) c.*1418delinsTT (n.*1418delinsTT) c.*1088delinsTT (n.*1088delinsTT) n.2685delinsTT c.1513delinsTT (p.Ile505PhefsTer2) c.1426delinsTT (p.Ile476PhefsTer2) c.1258delinsTT (p.Ile420PhefsTer2) c.*921delinsTT (n.*921delinsTT) c.*149delinsTT (n.*149delinsTT) c.*927delinsTT (n.*927delinsTT) c.1831delinsTT (p.Ile611PhefsTer2) n.1944delinsTT c.1454delinsTT c.*1362delinsTT (n.*1362delinsTT) c.*721delinsTT (n.*721delinsTT) c.*988delinsTT (n.*988delinsTT) c.1144+2866delinsTT (n.1144+2866delinsTT) c.*1283delinsTT (n.*1283delinsTT) c.*1334delinsTT (n.*1334delinsTT) c.1270delinsTT (p.Ile424PhefsTer2) c.1663delinsTT (p.Ile555PhefsTer2) n.3603delinsTT c.*1731delinsTT (n.*1731delinsTT) c.2017delinsTT (p.Ile673PhefsTer2) c.*1280delinsTT (n.*1280delinsTT) c.*1332delinsTT (n.*1332delinsTT) c.*1467delinsTT (n.*1467delinsTT) c.989-3943delinsTT (n.989-3943delinsTT) c.803+10392delinsTT (n.803+10392delinsTT) c.804-3943delinsTT (n.804-3943delinsTT) n.1678+153delinsTT n.63-4029delinsTT n.1913delinsTT c.1825delinsTT (p.Ile609PhefsTer2) c.898delinsTT (p.Ile300PhefsTer2) c.1876delinsTT (p.Ile626PhefsTer2) c.1720delinsTT (p.Ile574PhefsTer2) c.1522delinsTT (p.Ile508PhefsTer2) n.1918delinsTT | |
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| 7 | g.5986937T>A | CA366739696 | PMS2 | c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.1720A>T (p.Lys574Ter) c.1678+150A>T (n.1678+150A>T) c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.1630A>T (p.Lys544Ter) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.*1085A>T (n.*1085A>T) n.2682A>T c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.*918A>T (n.*918A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.1828A>T (p.Lys610Ter) n.1941A>T c.1451A>T c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) c.*985A>T (n.*985A>T) c.1144+2863A>T (n.1144+2863A>T) c.*1280A>T (n.*1280A>T) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.1660A>T (p.Lys554Ter) n.3600A>T c.*1728A>T (n.*1728A>T) c.2014A>T (p.Lys672Ter) c.*1277A>T (n.*1277A>T) c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.989-3946A>T (n.989-3946A>T) c.803+10389A>T (n.803+10389A>T) c.804-3946A>T (n.804-3946A>T) n.1678+150A>T n.63-4032A>T n.1910A>T c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.895A>T (p.Lys299Ter) c.1873A>T (p.Lys625Ter) c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.1519A>T (p.Lys507Ter) n.1915A>T | |
| 7 | g.5986937T>C | CA010309 | PMS2 | c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.1720A>G (p.Lys574Glu) c.1678+150A>G (n.1678+150A>G) c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.1672A>G (p.Lys558Glu) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.1630A>G (p.Lys544Glu) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.*1085A>G (n.*1085A>G) n.2682A>G c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.*918A>G (n.*918A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.1828A>G (p.Lys610Glu) n.1941A>G c.1451A>G c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) c.*985A>G (n.*985A>G) c.1144+2863A>G (n.1144+2863A>G) c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.1660A>G (p.Lys554Glu) n.3600A>G c.*1728A>G (n.*1728A>G) c.2014A>G (p.Lys672Glu) c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.989-3946A>G (n.989-3946A>G) c.803+10389A>G (n.803+10389A>G) c.804-3946A>G (n.804-3946A>G) n.1678+150A>G n.63-4032A>G n.1910A>G c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.895A>G (p.Lys299Glu) c.1873A>G (p.Lys625Glu) c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.1519A>G (p.Lys507Glu) n.1915A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5986937T>G | CA366739697 | PMS2 | c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.1720A>C (p.Lys574Gln) c.1678+150A>C (n.1678+150A>C) c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.1672A>C (p.Lys558Gln) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.1630A>C (p.Lys544Gln) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.*1085A>C (n.*1085A>C) n.2682A>C c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.*918A>C (n.*918A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) c.1828A>C (p.Lys610Gln) n.1941A>C c.1451A>C c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) c.*985A>C (n.*985A>C) c.1144+2863A>C (n.1144+2863A>C) c.*1280A>C (n.*1280A>C) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.1660A>C (p.Lys554Gln) n.3600A>C c.*1728A>C (n.*1728A>C) c.2014A>C (p.Lys672Gln) c.*1277A>C (n.*1277A>C) c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.989-3946A>C (n.989-3946A>C) c.803+10389A>C (n.803+10389A>C) c.804-3946A>C (n.804-3946A>C) n.1678+150A>C n.63-4032A>C n.1910A>C c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.895A>C (p.Lys299Gln) c.1873A>C (p.Lys625Gln) c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.1519A>C (p.Lys507Gln) n.1915A>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986937T= | CA1685226703 | PMS2 | c.*1224A= (n.*1224A=) c.1825A= (p.Lys609=) c.1720A= (p.Lys574=) c.1678+150A= (n.1678+150A=) c.*1422A= (n.*1422A=) c.1672A= (p.Lys558=) c.*1249A= (n.*1249A=) c.1630A= (p.Lys544=) c.*1227A= (n.*1227A=) c.*1415A= (n.*1415A=) c.*1085A= (n.*1085A=) n.2682A= c.1510A= (p.Lys504=) c.1423A= (p.Lys475=) c.1255A= (p.Lys419=) c.*918A= (n.*918A=) c.*146A= (n.*146A=) c.*924A= (n.*924A=) c.1828A= (p.Lys610=) n.1941A= c.1451A= c.*1359A= (n.*1359A=) c.*718A= (n.*718A=) c.*985A= (n.*985A=) c.1144+2863A= (n.1144+2863A=) c.*1280A= (n.*1280A=) c.*1331A= (n.*1331A=) c.1267A= (p.Lys423=) c.1660A= (p.Lys554=) n.3600A= c.*1728A= (n.*1728A=) c.2014A= (p.Lys672=) c.*1277A= (n.*1277A=) c.*1329A= (n.*1329A=) c.*1464A= (n.*1464A=) c.989-3946A= (n.989-3946A=) c.803+10389A= (n.803+10389A=) c.804-3946A= (n.804-3946A=) n.1678+150A= n.63-4032A= n.1910A= c.1822A= (p.Lys608=) c.895A= (p.Lys299=) c.1873A= (p.Lys625=) c.1717A= (p.Lys573=) c.1519A= (p.Lys507=) n.1915A= | |
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| 7 | g.5986941A>T | CA453745776 | PMS2 | c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.1821T>A (p.Ala607=) c.1716T>A (p.Ala572=) c.1678+146T>A (n.1678+146T>A) c.*1418T>A (n.*1418T>A) c.1668T>A (p.Ala556=) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.1626T>A (p.Ala542=) c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.*1081T>A (n.*1081T>A) n.2678T>A c.1506T>A (p.Ala502=) c.1419T>A (p.Ala473=) c.1251T>A (p.Ala417=) c.*914T>A (n.*914T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.*920T>A (n.*920T>A) c.1824T>A (p.Ala608=) n.1937T>A c.1447T>A c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*981T>A (n.*981T>A) c.1144+2859T>A (n.1144+2859T>A) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.1263T>A (p.Ala421=) c.1656T>A (p.Ala552=) n.3596T>A c.*1724T>A (n.*1724T>A) c.2010T>A (p.Ala670=) c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*1325T>A (n.*1325T>A) c.*1460T>A (n.*1460T>A) c.989-3950T>A (n.989-3950T>A) c.*1125T>A (n.*1125T>A) n.3252T>A c.803+10385T>A (n.803+10385T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) c.804-3950T>A (n.804-3950T>A) n.1678+146T>A n.63-4036T>A n.1906T>A c.1818T>A (p.Ala606=) c.891T>A (p.Ala297=) c.1869T>A (p.Ala623=) c.1713T>A (p.Ala571=) c.1515T>A (p.Ala505=) n.1911T>A | dbSNP |
| 7 | g.5986942G>A | CA366739704 | PMS2 | c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.1820C>T (p.Ala607Val) c.1715C>T (p.Ala572Val) c.1678+145C>T (n.1678+145C>T) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.1667C>T (p.Ala556Val) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.1625C>T (p.Ala542Val) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.*1080C>T (n.*1080C>T) n.2677C>T c.1505C>T (p.Ala502Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1250C>T (p.Ala417Val) c.*913C>T (n.*913C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) c.1823C>T (p.Ala608Val) n.1936C>T c.1446C>T c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) c.1144+2858C>T (n.1144+2858C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.1655C>T (p.Ala552Val) n.3595C>T c.*1723C>T (n.*1723C>T) c.2009C>T (p.Ala670Val) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.989-3951C>T (n.989-3951C>T) c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.3251C>T c.803+10384C>T (n.803+10384C>T) c.*930C>T (n.*930C>T) c.804-3951C>T (n.804-3951C>T) n.1678+145C>T n.63-4037C>T n.1905C>T c.1817C>T (p.Ala606Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.1868C>T (p.Ala623Val) c.1712C>T (p.Ala571Val) c.1514C>T (p.Ala505Val) n.1910C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.5986942G>T | CA366739706 | PMS2 | c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.1715C>A (p.Ala572Asp) c.1678+145C>A (n.1678+145C>A) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.1667C>A (p.Ala556Asp) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.1625C>A (p.Ala542Asp) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.*1080C>A (n.*1080C>A) n.2677C>A c.1505C>A (p.Ala502Asp) c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.1250C>A (p.Ala417Asp) c.*913C>A (n.*913C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) c.1823C>A (p.Ala608Asp) n.1936C>A c.1446C>A c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) c.1144+2858C>A (n.1144+2858C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.1655C>A (p.Ala552Asp) n.3595C>A c.*1723C>A (n.*1723C>A) c.2009C>A (p.Ala670Asp) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.989-3951C>A (n.989-3951C>A) c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.3251C>A c.803+10384C>A (n.803+10384C>A) c.*930C>A (n.*930C>A) c.804-3951C>A (n.804-3951C>A) n.1678+145C>A n.63-4037C>A n.1905C>A c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.890C>A (p.Ala297Asp) c.1868C>A (p.Ala623Asp) c.1712C>A (p.Ala571Asp) c.1514C>A (p.Ala505Asp) n.1910C>A | dbSNP |
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