Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar
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n.1920dup
ClinVar
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ClinVar
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n.1913dup
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n.1918dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
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n.1917A>G
7g.5986935T>GCA366739692PMS2c.1830A>C (p.Lys610Asn)
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n.804-3944A>C (p.=)
n.1678+152A>C
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n.63-4030A>C
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c.1824A>C (p.Lys608Asn)
c.897A>C (p.Lys299Asn)
c.1875A>C (p.Lys625Asn)
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7g.5986936T>ACA366739693PMS2c.1829A>T (p.Lys610Ile)
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n.1678+151A>T
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n.1911A>T
c.1823A>T (p.Lys608Ile)
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n.1916A>T
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c.1511A>G (p.Lys504Arg)
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n.1916A>G
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c.1511A>C (p.Lys504Thr)
n.63-4031A>C
n.1911A>C
c.1823A>C (p.Lys608Thr)
c.896A>C (p.Lys299Thr)
c.1874A>C (p.Lys625Thr)
c.1718A>C (p.Lys573Thr)
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
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n.1916A>C
7g.5986936_5986937insCCA645563166PMS2c.1828_1829insG (p.Lys610ArgfsTer3)
c.1423_1424insG (p.Lys475ArgfsTer3)
c.*1227_*1228insG (p.=)
n.1510_1511insG (p.Lys504ArgfsTer3)
n.804-3946_804-3945insG (p.=)
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n.63-4032_63-4031insG
n.1910_1911insG
c.1822_1823insG (p.Lys608ArgfsTer3)
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n.1915_1916insG
COSMIC
7g.5986937T>ACA366739696PMS2c.1828A>T (p.Lys610Ter)
c.1423A>T (p.Lys475Ter)
c.*1227A>T (p.=)
n.1510A>T (p.Lys504Ter)
n.804-3946A>T (p.=)
n.1678+150A>T
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
n.63-4032A>T
n.1910A>T
c.1822A>T (p.Lys608Ter)
c.895A>T (p.Lys299Ter)
c.1873A>T (p.Lys625Ter)
c.1717A>T (p.Lys573Ter)
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
c.1267A>T (p.Lys423Ter)
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.1519A>T (p.Lys507Ter)
n.1915A>T
7g.5986937T>CCA010309PMS2c.1828A>G (p.Lys610Glu)
c.1423A>G (p.Lys475Glu)
c.*1227A>G (p.=)
n.1510A>G (p.Lys504Glu)
n.804-3946A>G (p.=)
n.1678+150A>G
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
n.63-4032A>G
n.1910A>G
c.1822A>G (p.Lys608Glu)
c.895A>G (p.Lys299Glu)
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c.1717A>G (p.Lys573Glu)
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n.1915A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
7g.5986937T>GCA366739697PMS2c.1828A>C (p.Lys610Gln)
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
c.*1227A>C (p.=)
n.1510A>C (p.Lys504Gln)
n.804-3946A>C (p.=)
n.1678+150A>C
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
n.63-4032A>C
n.1910A>C
c.1822A>C (p.Lys608Gln)
c.895A>C (p.Lys299Gln)
c.1873A>C (p.Lys625Gln)
c.1717A>C (p.Lys573Gln)
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
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c.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.1519A>C (p.Lys507Gln)
n.1915A>C
7g.5986937T=CA1685226703PMS2c.1828A= (p.Lys610=)
c.1423A= (p.Lys475=)
c.*1227A= (p.=)
n.1510A= (p.Lys504=)
n.804-3946A= (p.=)
n.1678+150A=
c.1510A= (p.Lys504=)
n.63-4032A=
n.1910A=
c.1822A= (p.Lys608=)
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c.1873A= (p.Lys625=)
c.1717A= (p.Lys573=)
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7g.5986938C>ACA453745773PMS2c.1827G>T (p.Val609=)
c.1422G>T (p.Val474=)
c.*1226G>T (p.=)
n.1509G>T (p.Val503=)
n.804-3947G>T (p.=)
n.1678+149G>T
c.1509G>T (p.Val503=)
n.63-4033G>T
n.1909G>T
c.1821G>T (p.Val607=)
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n.1914G>T
7g.5986938C=CA1685226708PMS2c.1827G= (p.Val609=)
c.1422G= (p.Val474=)
c.*1226G= (p.=)
n.1509G= (p.Val503=)
n.804-3947G= (p.=)
n.1678+149G=
c.1509G= (p.Val503=)
n.63-4033G=
n.1909G=
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n.1914G=
7g.5986938C>GCA453745774PMS2c.1827G>C (p.Val609=)
c.1422G>C (p.Val474=)
c.*1226G>C (p.=)
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c.894G>C (p.Val298=)
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c.1716G>C (p.Val572=)
c.1671G>C (p.Val557=)
c.1266G>C (p.Val422=)
c.1254G>C (p.Val418=)
c.1518G>C (p.Val506=)
n.1914G>C
7g.5986938C>TCA045642PMS2c.1827G>A (p.Val609=)
c.1422G>A (p.Val474=)
c.*1226G>A (p.=)
n.1509G>A (p.Val503=)
n.804-3947G>A (p.=)
n.1678+149G>A
c.1509G>A (p.Val503=)
n.63-4033G>A
n.1909G>A
c.1821G>A (p.Val607=)
c.894G>A (p.Val298=)
c.1872G>A (p.Val624=)
c.1716G>A (p.Val572=)
c.1671G>A (p.Val557=)
c.1266G>A (p.Val422=)
c.1254G>A (p.Val418=)
c.1518G>A (p.Val506=)
n.1914G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
7g.5986939A=CA1685226724PMS2c.1826T= (p.Val609=)
c.1421T= (p.Val474=)
c.*1225T= (p.=)
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n.1908T=
c.1820T= (p.Val607=)
c.893T= (p.Val298=)
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c.1715T= (p.Val572=)
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c.1265T= (p.Val422=)
c.1253T= (p.Val418=)
c.1517T= (p.Val506=)
n.1913T=
7g.5986939A>CCA366739698PMS2c.1826T>G (p.Val609Gly)
c.1421T>G (p.Val474Gly)
c.*1225T>G (p.=)
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n.804-3948T>G (p.=)
n.1678+148T>G
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n.63-4034T>G
n.1908T>G
c.1820T>G (p.Val607Gly)
c.893T>G (p.Val298Gly)
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c.1715T>G (p.Val572Gly)
c.1670T>G (p.Val557Gly)
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c.1253T>G (p.Val418Gly)
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n.1913T>G
7g.5986939A>GCA366739699PMS2c.1826T>C (p.Val609Ala)
c.1421T>C (p.Val474Ala)
c.*1225T>C (p.=)
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n.804-3948T>C (p.=)
n.1678+148T>C
c.1508T>C (p.Val503Ala)
n.63-4034T>C
n.1908T>C
c.1820T>C (p.Val607Ala)
c.893T>C (p.Val298Ala)
c.1871T>C (p.Val624Ala)
c.1715T>C (p.Val572Ala)
c.1670T>C (p.Val557Ala)
c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.1517T>C (p.Val506Ala)
n.1913T>C
ClinVar
7g.5986939A>TCA366739700PMS2c.1826T>A (p.Val609Glu)
c.1421T>A (p.Val474Glu)
c.*1225T>A (p.=)
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n.804-3948T>A (p.=)
n.1678+148T>A
c.1508T>A (p.Val503Glu)
n.63-4034T>A
n.1908T>A
c.1820T>A (p.Val607Glu)
c.893T>A (p.Val298Glu)
c.1871T>A (p.Val624Glu)
c.1715T>A (p.Val572Glu)
c.1670T>A (p.Val557Glu)
c.1265T>A (p.Val422Glu)
c.1253T>A (p.Val418Glu)
c.1517T>A (p.Val506Glu)
n.1913T>A
7g.5986940C>ACA366739702PMS2c.1825G>T (p.Val609Leu)
c.1420G>T (p.Val474Leu)
c.*1224G>T (p.=)
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n.804-3949G>T (p.=)
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c.1507G>T (p.Val503Leu)
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n.1912G>T
7g.5986940C>GCA366739703PMS2c.1825G>C (p.Val609Leu)
c.1420G>C (p.Val474Leu)
c.*1224G>C (p.=)
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n.804-3949G>C (p.=)
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c.1819G>C (p.Val607Leu)
c.892G>C (p.Val298Leu)
c.1870G>C (p.Val624Leu)
c.1714G>C (p.Val572Leu)
c.1669G>C (p.Val557Leu)
c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.1516G>C (p.Val506Leu)
n.1912G>C
7g.5986940C>TCA366739701PMS2c.1825G>A (p.Val609Met)
c.1420G>A (p.Val474Met)
c.*1224G>A (p.=)
n.1507G>A (p.Val503Met)
n.804-3949G>A (p.=)
n.1678+147G>A
c.1507G>A (p.Val503Met)
n.63-4035G>A
n.1907G>A
c.1819G>A (p.Val607Met)
c.892G>A (p.Val298Met)
c.1870G>A (p.Val624Met)
c.1714G>A (p.Val572Met)
c.1669G>A (p.Val557Met)
c.1264G>A (p.Val422Met)
c.1252G>A (p.Val418Met)
c.1516G>A (p.Val506Met)
n.1912G>A
7g.5986941A=CA1685226736PMS2c.1824T= (p.Ala608=)
c.1419T= (p.Ala473=)
c.*1223T= (p.=)
n.1506T= (p.Ala502=)
n.804-3950T= (p.=)
n.1678+146T=
c.1506T= (p.Ala502=)
n.63-4036T=
n.1906T=
c.1818T= (p.Ala606=)
c.891T= (p.Ala297=)
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c.1251T= (p.Ala417=)
c.1515T= (p.Ala505=)
n.1911T=
7g.5986941A>CCA453745775PMS2c.1824T>G (p.Ala608=)
c.1419T>G (p.Ala473=)
c.*1223T>G (p.=)
n.1506T>G (p.Ala502=)
n.804-3950T>G (p.=)
n.1678+146T>G
c.1506T>G (p.Ala502=)
n.63-4036T>G
n.1906T>G
c.1818T>G (p.Ala606=)
c.891T>G (p.Ala297=)
c.1869T>G (p.Ala623=)
c.1713T>G (p.Ala571=)
c.1668T>G (p.Ala556=)
c.1263T>G (p.Ala421=)
c.1251T>G (p.Ala417=)
c.1515T>G (p.Ala505=)
n.1911T>G
7g.5986941A>GCA153227589PMS2c.1824T>C (p.Ala608=)
c.1419T>C (p.Ala473=)
c.*1223T>C (p.=)
n.1506T>C (p.Ala502=)
n.804-3950T>C (p.=)
n.1678+146T>C
c.1506T>C (p.Ala502=)
n.63-4036T>C
n.1906T>C
c.1818T>C (p.Ala606=)
c.891T>C (p.Ala297=)
c.1869T>C (p.Ala623=)
c.1713T>C (p.Ala571=)
c.1668T>C (p.Ala556=)
c.1263T>C (p.Ala421=)
c.1251T>C (p.Ala417=)
c.1515T>C (p.Ala505=)
n.1911T>C
dbSNP
7g.5986941A>TCA453745776PMS2c.1824T>A (p.Ala608=)
c.1419T>A (p.Ala473=)
c.*1223T>A (p.=)
n.1506T>A (p.Ala502=)
n.804-3950T>A (p.=)
n.1678+146T>A
c.1506T>A (p.Ala502=)
n.63-4036T>A
n.1906T>A
c.1818T>A (p.Ala606=)
c.891T>A (p.Ala297=)
c.1869T>A (p.Ala623=)
c.1713T>A (p.Ala571=)
c.1668T>A (p.Ala556=)
c.1263T>A (p.Ala421=)
c.1251T>A (p.Ala417=)
c.1515T>A (p.Ala505=)
n.1911T>A
7g.5986942G>ACA366739704PMS2c.1823C>T (p.Ala608Val)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.*1222C>T (p.=)
n.1505C>T (p.Ala502Val)
n.804-3951C>T (p.=)
n.1678+145C>T
c.1505C>T (p.Ala502Val)
n.63-4037C>T
n.1905C>T
c.1817C>T (p.Ala606Val)
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.1868C>T (p.Ala623Val)
c.1712C>T (p.Ala571Val)
c.1667C>T (p.Ala556Val)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.1250C>T (p.Ala417Val)
c.1514C>T (p.Ala505Val)
n.1910C>T
ClinVar
7g.5986942G>CCA366739705PMS2c.1823C>G (p.Ala608Gly)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.*1222C>G (p.=)
n.1505C>G (p.Ala502Gly)
n.804-3951C>G (p.=)
n.1678+145C>G
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
n.63-4037C>G
n.1905C>G
c.1817C>G (p.Ala606Gly)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.1868C>G (p.Ala623Gly)
c.1712C>G (p.Ala571Gly)
c.1667C>G (p.Ala556Gly)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
c.1514C>G (p.Ala505Gly)
n.1910C>G
7g.5986942G=CA1685226748PMS2c.1823C= (p.Ala608=)
c.1418C= (p.Ala473=)
c.*1222C= (p.=)
n.1505C= (p.Ala502=)
n.804-3951C= (p.=)
n.1678+145C=
c.1505C= (p.Ala502=)
n.63-4037C=
n.1905C=
c.1817C= (p.Ala606=)
c.890C= (p.Ala297=)
c.1868C= (p.Ala623=)
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c.1250C= (p.Ala417=)
c.1514C= (p.Ala505=)
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7g.5986942G>TCA366739706PMS2c.1823C>A (p.Ala608Asp)
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
c.*1222C>A (p.=)
n.1505C>A (p.Ala502Asp)
n.804-3951C>A (p.=)
n.1678+145C>A
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
n.63-4037C>A
n.1905C>A
c.1817C>A (p.Ala606Asp)
c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.1868C>A (p.Ala623Asp)
c.1712C>A (p.Ala571Asp)
c.1667C>A (p.Ala556Asp)
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
c.1250C>A (p.Ala417Asp)
c.1514C>A (p.Ala505Asp)
n.1910C>A
7g.5986943C>ACA366739707PMS2c.1822G>T (p.Ala608Ser)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.*1221G>T (p.=)
n.1504G>T (p.Ala502Ser)
n.804-3952G>T (p.=)
n.1678+144G>T
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
n.63-4038G>T
n.1904G>T
c.1816G>T (p.Ala606Ser)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.1867G>T (p.Ala623Ser)
c.1711G>T (p.Ala571Ser)
c.1666G>T (p.Ala556Ser)
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
c.1513G>T (p.Ala505Ser)
n.1909G>T
COSMIC
7g.5986943C=CA1685226751PMS2c.1822G= (p.Ala608=)
c.1417G= (p.Ala473=)
c.*1221G= (p.=)
n.1504G= (p.Ala502=)
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n.1678+144G=
c.1504G= (p.Ala502=)
n.63-4038G=
n.1904G=
c.1816G= (p.Ala606=)
c.889G= (p.Ala297=)
c.1867G= (p.Ala623=)
c.1711G= (p.Ala571=)
c.1666G= (p.Ala556=)
c.1261G= (p.Ala421=)
c.1249G= (p.Ala417=)
c.1513G= (p.Ala505=)
n.1909G=
7g.5986943C>GCA366739708PMS2c.1822G>C (p.Ala608Pro)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
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n.1504G>C (p.Ala502Pro)
n.804-3952G>C (p.=)
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c.1504G>C (p.Ala502Pro)
n.63-4038G>C
n.1904G>C
c.1816G>C (p.Ala606Pro)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.1867G>C (p.Ala623Pro)
c.1711G>C (p.Ala571Pro)
c.1666G>C (p.Ala556Pro)
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c.1513G>C (p.Ala505Pro)
n.1909G>C
7g.5986943C>TCA366739709PMS2c.1822G>A (p.Ala608Thr)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.*1221G>A (p.=)
n.1504G>A (p.Ala502Thr)
n.804-3952G>A (p.=)
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c.1504G>A (p.Ala502Thr)
n.63-4038G>A
n.1904G>A
c.1816G>A (p.Ala606Thr)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.1867G>A (p.Ala623Thr)
c.1711G>A (p.Ala571Thr)
c.1666G>A (p.Ala556Thr)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
c.1513G>A (p.Ala505Thr)
n.1909G>A
7g.5986944T>ACA453745777PMS2c.1821A>T (p.Val607=)
c.1416A>T (p.Val472=)
c.*1220A>T (p.=)
n.1503A>T (p.Val501=)
n.804-3953A>T (p.=)
n.1678+143A>T
c.1503A>T (p.Val501=)
n.63-4039A>T
n.1903A>T
c.1815A>T (p.Val605=)
c.888A>T (p.Val296=)
c.1866A>T (p.Val622=)
c.1710A>T (p.Val570=)
c.1665A>T (p.Val555=)
c.1260A>T (p.Val420=)
c.1248A>T (p.Val416=)
c.1512A>T (p.Val504=)
n.1908A>T
7g.5986944T>CCA453745778PMS2c.1821A>G (p.Val607=)
c.1416A>G (p.Val472=)
c.*1220A>G (p.=)
n.1503A>G (p.Val501=)
n.804-3953A>G (p.=)
n.1678+143A>G
c.1503A>G (p.Val501=)
n.63-4039A>G
n.1903A>G
c.1815A>G (p.Val605=)
c.888A>G (p.Val296=)
c.1866A>G (p.Val622=)
c.1710A>G (p.Val570=)
c.1665A>G (p.Val555=)
c.1260A>G (p.Val420=)
c.1248A>G (p.Val416=)
c.1512A>G (p.Val504=)
n.1908A>G
ClinVar
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Number of alleles fetched